Wyłączenia świadomości u dziecka w wieku 11 lat. Katarzyna Kotulska IPCZD Klinika Neurologii i Epileptologii

Transkrypt

1 Wyłączenia świadomości u dziecka w wieku 11 lat Katarzyna Kotulska IPCZD Klinika Neurologii i Epileptologii

2 W przychodni 1 Dziewczynka 11-letnia Bardzo dobrze się uczy, ale dysgrafia Ostatnio nauczyciele skarżą się, że się zamyśla Od kilku tygodni matka zauważa podobne bardzo krótkie zamyślania się także w domu Epizody są bardzo częste Poza tym nie zgłasza niepokojących objawów Badanie neurologiczne prawidłowe. W czasie badania dwukrotnie krótka (5 s) utrata kontaktu z dziewczynką

3 Jakie badania należy u dziecka wykonać w pierwszej kolejności? EEG MRI głowy CT głowy

4 W przychodni 2 Chłopiec 11- letni, dotychczas zdrowy Uczy się dobrze Od kilku miesięcy nauczyciele skarżą się na pogłębiające się zaburzenia koncentracji uwagi u chłopca W domu też się zagapia, ale wołany odpowiada Od dwóch tygodni wypadają mu przedmioty z rąk, zwłaszcza, gdy rano śpieszy się do szkoły

5 W przychodni 2 Miał rok temu wykonane MRI głowy z powodu zgłaszanych dolegliwości bólowych prawidłowe. Wywiad rodzinny obciążony padaczką u siostry matki (napady nieświadomości) i drgawkami gorączkowymi w dzieciństwie u ojca. W badaniu neurologicznym: nie stwierdzono objawów ogniskowego uszkodzenia układu nerwowego W czasie badania jeden raz krótkotrwale, płytkie zaburzenie świadomości

6 W przychodni 3 Chłopiec 11- letni, z obciążonym wywiadem okołoporodowym Rozwijał się z niewielkim opóźnieniem, wymagał rehabilitacji Uczy się słabo, nie umie jeździć na rowerze, niezgrabny Kilka lat temu kilkakrotnie napady drgawek przy gorączce Kilka razy dziennie miewa epizody zapatrywania się, które się powoli rozpoczynają, trwają kilka minut, po czym powoli odzyskuje świadomość, ale rodzice nie potrafią spójnie opisać tych napadów Czasami miewa też napady niekontrolowanego śmiechu lub agresji

7 Jakie badania należy u dziecka wykonać w pierwszej kolejności? EEG videoeeg CT głowy

8 W przychodni 3 Miał 5 lat temu wykonane MRI głowy - zmiany poniedotlenieniowe. W badaniu neurologicznym: chodzi na palcach, ma nieco wygórowane odruchy w kończynach dolnych W czasie badania napadowych zaburzeń nie obserwowano, ale chłopiec słabo skupia uwagę, rozbiegany

9 Typowy napad nieświadomości = petit mal krótki (kilka kilkanaście sekund) napad o nagłym początku i końcu Dominujący objaw głębokie zaburzenie świadomości, mogą współistnieć niewielkie automatyzmy W EEG wyładowania symetrycznych, synchronicznych kompleksów iglicafala wolna o częstotliwości 3Hz

10 Różnicowanie typowych napadów nieświadomości Napady atypowe nieświadomości Napady padaczkowe ogniskowe dyskognitywne (dawniej częściowe złożone) Miokloniczne napady nieświadomości Mioklonie powiek Zaburzenia koncentracji uwagi

11 Padaczki z typowymi napadami nieświadomości Dziecięca padaczka nieświadomości (CAE, Childhood Absence Epilepsy) Młodzieńcza padaczka nieświadomości (JAE, Juvenile Absence Epilepsy) Młodzieńca padaczka miokloniczna (JME, Juvenile Myoclonic Epilepsy) Zespół Doosego Zespół Jeavonsa

12 Dziecięca padaczka nieświadomości =pyknolepsja Częstsza u dziewcząt 2-10% dziecięcych padaczek Genetycznie uwarunkowana (GABRG2, GABRA6, CACNG3, inne) Początek zwykle miedzy 4 a 8 rokiem życia, ale może być wcześniejszy i późniejszy (do 12 rż), u przedtem zdrowych, prawidłowo rozwijających się dzieci Bardzo częste napady (kilkadziesiąt i więcej dziennie), polegające na krótkotrwałej, nagłej utracie świadomości, czasem z niewielką komponentą ruchową. Jeśli napad zaczyna się przy zamkniętych oczach w pierwszych 2-3 sekundach napadu następuje otwarcie oczu Hiperwentylacja prowokuje napady

13 Dziecięca padaczka nieświadomości EEG międzynapadowe zwykle prawidłowe, w czasie napadu charakterystyczne synchroniczne, symetryczne wyładowania zespołów iglica-fala 3Hz. Nie ma fotowrażliwości. Napady zwykle ustępują przed osiągnięciem wieku dorosłego (u 80% chorych) Rzadko dołączają się inne napady, np. toniczno-kloniczne Nie stwierdza się deficytów neurologicznych, Neuroobrazowanie prawidłowe Bardzo dobrze reaguje na leczenie (etosuksymid, walproiniany)

14 Częstsze współistnienie dysgrafii

15 Młodzieńcza padaczka nieświadomości Pierwsze napady zwykle około 13 rż (ale mogą wystąpić między 4 a 30 rż) Stosunkowo rzadka Genetycznie uwarunkowana (CLCN2, Cav3.2, NEDD4.2) Napady rzadsze niż w CAE, kilka dziennie, zwykle w czasie godziny po obudzeniu Różny stopień zaburzeń świadomości, ale często mniejszy niż w CAE. Otwarcie oczu nie u wszystkich, ale też zwykle później

16 Młodzieńcza padaczka nieświadomości EEG międzynapadowe może być prawidłowe. W 20% fotowrażliwość. W czasie napadu rytmiczna czynność 3Hz, ale możliwe też 5Hz i wieloiglice. W JAE najczęściej występują także inne napady: toniczno-kloniczne, miokloniczne. Rozwój dziecka najczęściej niezaburzony. Neuroobrazowanie prawidłowe Dobra reakcja na leczenie, ale częste nawroty napadów pod wpływem zmęczenia, deprywacji snu, alkoholu. Mało prawdopodobne skuteczne odstawienie leczenia

17 Młodzieńcza padaczka miokloniczna 3-11% wszystkich padaczek Genetycznie uwarunkowana (GABRA1, EMJ1, inne) Częstsza u płci żeńskiej Pierwsze napady miedzy 6 a 22 rokiem życia, zwykle około rż. Zwykle pierwsze krótkie, liczne napady miokloniczne, najczęstsze po przebudzeniu U około 20% pacjentów pierwsze napady nieświadomości U 85% dołączają się napady toniczno-kloniczne

18 Młodzieńcza padaczka miokloniczna W EEG uogólnione, symetryczne wyładowania iglic o wysokiej częstotliwości (10-16Hz) w czasie mioklonii Poza tym mogą być wyładowania zespołów iglica fala wolna, wieloiglice.

19 Młodzieńcza padaczka miokloniczna Rozwój dziecka zwykle niezaburzony, chociaż u części mogą współistnieć zaburzenia zachowania Zwykle dobrze reaguje na leczenie (walproiniany, benzodiazepiny, acetazolamid, inne), ale nawroty są bardzo częste Napady prowokowane deprywacją snu

20 Padaczka miokloniczno-astatyczna (z. Doosego) Napady miokloniczne i astatyczne Częste współistnienie napadów nieświadomości, typowych lub, częściej, atypowych Początek między 7/12 a 8 rż Znaczna przewaga chłopców U połowy pacjentów rozwój prawidłowy i remisja U części ewolucja w inne zespoły padaczkowe

21 Zespół Jeavonsa Mioklonie powiek i napady nieświadomości Często napady zwrotu gałek ocznych Częsta fotowrażliwość Stosunkowo częste współistnienie innych napadów, deficytów neurologicznych

22 Pacjent 1 Dziecięca padaczka nieświadomości Zalecenia: leczenie preparatem kwasu walproinowego, w dawce 30mg/kg, okresowa kontrola parametrów morfologii i biochemii Ustąpienie napadów Znaczny przyrost ciężaru ciała Zmiana leku na etosuksymid

23 Jakie jest rokowanie u tego dziecka? najprawdopodobniej do końca życia wymagać będzie leczenia przeciwpadaczkowego najbardziej prawdopodobna jest ewolucja padaczki w bardziej lekooporną najpewniej dobre możliwe całkowite odstawienie leków po 2 latach

24 Pacjent 2 Młodzieńcza padaczka miokloniczna Zalecenia: preparat kwasu walproinowego Bardzo dobra reakcja na leczenia, wolny od napadów Leczenie na całe życie najprawdopodobniej

25 Jakie są najczęstsze objawy niepożądane leczenia kwasem walproinowym? otyłość, łysienie, niewydolność wątroby, brak apetytu, zaburzenia jonowe, trądzik senność, niewydolność nerek i wątroby, trądzik różowaty

26 Pacjent 3 atypowe napady nieświadomości?? Napady ogniskowe dyskognitywne??? nagranie napadów??? veeg - napadów nie było, w zapisie zmiany zlokalizowane oraz uogólnione badanie neuroobrazowe znaczne zmiany poniedotlenieniowe Leczenie - karbamazepina bez efektu, + walproinian zmniejszenie liczby napadów, poprawa zachowania, następnie nawrót napadów; dieta ketogenna - poprawa MPDz konieczna rehabilitacja

27 Podsumowanie Padaczki z napadami nieświadomości są jednymi z częstszych padaczek u dzieci i młodzieży Konieczne jest dokładne zebranie wywiadu co do semiologii napadów nieświadomości oraz współistniejących innych typów napadów Niezwykle przydatnym badaniem jest EEG Leczenie w większości przypadków typowych napadów nieświadomości jest skuteczne, jednak jego długość zależy od zespołu padaczkowego w padaczkach z atypowymi napadami nieświadomości rokowanie jest poważniejsze