Drgawki czy mioklonie??? Iwona Terczyńska IMID

Transkrypt

1 Drgawki czy mioklonie??? Iwona Terczyńska IMID

2 Termin mioklonia u pacjenta z JME został po raz pierwszy zaproponowany przez Herpina w 1867 Mioklonie przysenne opisał Friedreich 1881 Nadal.nie ma powszechnie obowiązującej uniwersalnej definicji miokloni

3 Mioklonie są nagłymi, szybkimi, trwającymi ms, a rzadko powyżej 100 ms, niezależnymi od woli ruchami, wynikającymi z krótkich skurczów mięśni, ich części lub grup mięśniowych (mioklonie dodatnie). Są one wynikiem synchronicznej czynności mięśni agonistycznych i antagonistycznych, uczestniczących w wykonywaniu ruchu. Wyróżnia się także mioklonie ujemne, które są spowodowane krótką przerwą, pojawiającą się podczas tonicznego skurczu mięśni trwająca pomiżej 500 ms.

4 Mioklonie mogą się pojawiać pojedynczo lub też występować seriami. Ze względu na lokalizację dzieli się je na ogniskowe, segmentalne i uogólnione. Mogą mieć charakter fizjologiczny; są wówczas uogólnione i występują w okresie przysennym, w czasie snu oraz po ciężkiej pracy fizycznej. Mioklonie wywołane zewnętrznymi bodźcami czuciowymi, słuchowymi czy wzrokowymi określa się jako odruchowe. Mioklonie prowokowane ruchem to tzw. action myoclonus

5 Wśród mioklonii patologicznych, ze względu na lokalizację uszkodzenia układu nerwowego, wyróżnia się: mioklonie korowe, podkorowe, pozapiramidowe, pniowe i rdzeniowe. Mogą one także występować w uszkodzeniu nerwów obwodowych i móżdżku.

6 Mioklonie korowe są związane z zaburzeniami czynności kory czuciowo-ruchowej, zazwyczaj mają charakter ogniskowy, są szybkie i krótkie, często prowokowane bodźcem czuciowym. U chorych z tym rodzajem mioklonii często obserwuje się osłabienie hamującego działania neuoransmiterów GABA-ergicznych oraz bardzo wysoką amplitudę odpowiedzi somatosensorycznych potencjałów wywołanych.

7 Mioklonie pniowe powstają w wyniku zaburzenia czynności układu siatkowatego, najczęściej z powodu zaburzeń ukrwienia jąder wzgórza oraz uszkodzenia obszaru jądra czerwiennego, zębatego i dolnego oliwki (tzw. trójkąta Guillaina-Mollareta).

8 Mioklonie są częstym objawem w chorobach zwyrodnieniowych, spichrzeniowych, encefalopatiach metabolicznych i hipoksemicznych, w zespołach paranowotworowych (zespół opsoklonie mioklonie), w infekcjach układu nerwowego, w chorobach prionowych; występują także po urazach mózgu i zatruciach.

9 Klasyfikacja klinicza Marsdena 1982 i Caviness and Browna 2004 wyróżnia: Mioklonie fizjologiczne Mioklonie idiopatyczne (AD) Mioklonie padaczkowe Mioklonie objawowe

10 Mioklonie padaczkowe to takie które są wynikiem nieprawidłowej, nadmiernie stnchronicznej aktywności neuronów (Panayiotopoulos 2010) czyli muszą im towarzyszyć zmiany w EEG

11 Mioklonie w okresie noworodkowym

12 Na podstawie Volpe subtelne Klasyfikacja drgawek noworodkowych Typ Charakterystyka Zmiany w EEG / - oczne, ustno-językowe, autonomiczne, bezdechu, ruchy kończyn kloniczne powtarzalne szarpania, różne od drżeń; jednoogniskowe lub wieloogniskowe miokloniczne szybkie izolowane skurcze; ogniskowe, wieloogniskowe lub uogólnione toniczne sztywnienia; pozycja odmóżdżeniowa; ogniskowe lub uogólnione / - / - Na podstawie Mizrahi i Kellawaya Typ Charakterystyka Zmiany w EEG ogniskowe kloniczne rytmiczne skurcze mięśni / - ogniskowe toniczne utrzymujące się sztywnienia kończyn / tułowia miokloniczne Chaotyczne, przypadkowe skurcze mm / - zgięciowe zginacze lub prostowniki, ± w klasterach elektrograficzne zgodnie z definicją brak korelacji klinicznej uogólnione toniczne utrzymujące się symetryczne sztywnienia - automatyzmy ruchowe oczne, ustno-językowe lub postępujące ruchy kończyn -

13 Drgawki miokloniczne to najrzadziej występujący typ napadów u noworodków (!) Zwykle występują u dzieci z poważnymi zaburzeniami OUN u których w przyszłości rozpoznaje się padaczkę.

14

15 Różnicowanie mioklonii : Klonie Drżenia Dyskinezy

16 Drgawki 2 dż kloniczne EEG N Miokimie z częściową reakcją na karbamazepinę Rozwój nieprawidłowy Drgawki noworodkowe rodzinne KCNQ2 z ciężkimi dyskinezami (mioklonie-like)

17 Opisanie po raz pierwszsy przez Coultera i Allena w 1982). Początek w ciągu pierwszych 15 dni życia U wcześniaków około terminu porodu Utrzymują się przeważnie do 6-12 mż, rzadko do 3 rż Kończyny, tułów, rzadko twarz Ogniskowe, wieloogniskowe, połowicze, jedno lub obustronne Rytmiczne lub nie, typowo 1 5 Hz, 2-3 sek. Klastery trwają nawet do kilkudziesięciu minut We snie NREM, bardzo rzadko REM Ustępują przy wybudzeniu Można je sprowokować bodźcem dźwiękowym Ustępują po podaniu beznodwuazepin Nasilają je barbiturany, vigabatryna, fenytoina EEG prawidłowe. Łagodne noworodkowe mioklonie snu

18 Opisane przez Lombroso i Fejermana (1977 ) W czuwaniu W klasterach Początek na ogół 3 9 mż, mogą ujawnić w 1 mż EEG prawidłowe Rozwój w normie Ustępują w 1-3 mż Łagodnie mioklonie niemowlęce