Zespoły padaczkowe u dzieci

Transkrypt

1 Zespoły padaczkowe u dzieci Konspekt spotkania SKN Neurologii Dziecięcej WUM, Autorzy: Małgorzata Łukawska, Kamila Saramak Napad padaczkowy nagłe, przejściowe zaburzenie czynności mózgu wskutek nadmiernych i gwałtownych wyładowań elektrycznych w komórkach nerwowych. Mechanizm: uwolnienie glutaminianu -> jony Na otwierają recept. AMPA -> zapoczątkowanie napadowych wyładowań depolaryzacyjnych (PDS paroxysmal depolarization shift) -> depolaryzacja błony neuronów -> otwarcie recept. NMDA i napięciozależnych kanałów Ca -> napływ Ca do komórek -> dalsza depolaryzacja. Powoduje to przekroczenie progu drgawkowego i wystąpienie klinicznego oraz widocznego w EEG napadu padaczkowego. Mechanizmy hamujące = powodujące hiperpolaryzację błony neuronów: pobudzenie recept. GABA, wypływ K z komórki. Wymienione neurotransmitery i kanały jonowe są punktem uchwytu dla leków przeciwpadaczkowych. Padaczka (def. 2005) - zaburzenie czynności mózgu cechujące się trwałą skłonnością do napadów padaczkowych oraz neurobiologicznymi, poznawczymi, psychologicznymi i społecznymi następstwami tego stanu: 2 napady padaczkowe nieprowokowane/odruchowe w odstępie >24h 1 napad padaczkowy nieprowokowany/odruchowy z ryzykiem nawrotu >60% (wcześniejsze uszkodzenie mózgu) Zespół padaczkowy [8] Zespół padaczkowy zaburzenie o podłożu padaczkowym charakteryzujące się wieloma klinicznymi i elektrofizjologicznymi objawami występującymi jednocześnie. EPIDEMIOLOGIA [6] Częstość padaczki: ok. 1% populacji Na padaczkę choruje: 50 mln ludzi na świecie 400 tys. ludzi w Polsce 8% populacji będzie miało 1 napad padaczkowy w życiu (w tym drgawki gorączkowe) -> z tego u 10% rozpozna się padaczkę. 1

2 KLASYFIKACJA NAPADÓW PADACZKOWYCH [8] 1. Napady uogólnione (początek w obu półkulach jednocześnie) Napady toniczno-kloniczne (grand mal; GTCS) Napady nieświadomości (petit mal; absence) Napady miokloniczne Napady kloniczne Napady toniczne Napady atoniczne 2. Napady ogniskowe (początek w jednej półkuli) A. Bez zaburzenia przytomności i świadomości (dawniej częściowe proste ) B. Z zaburzeniem świadomości/przytomności (dawniej częściowe złożone ) C. Napady A/B przechodzące w obustronny napad drgawek (dawniej częściowe wtórnie uogólnione ) 3. Napady o nieznanym początku Napady zgięciowe (zespół Westa) NAPAD TONICZNO-KLONICZNY (GRAND MAL) [10] FAZA TONICZNA (10 sekund) Krzyk (płacz padaczkowy) Oczy otwarte, źrenice rozszerzone Szczękościsk Bezdech > sinica Pozycja zgięciowa kończyn górnych: ramiona nawrócone, łokcie zgięte, dłonie zaciśnięte Pozycja wyprostna kończyn dolnych Utrata kontroli nad zwieraczami pęcherza, rzadziej odbytu FAZA KLONICZNA (1-2 minuty) Drgawki uogólnione Źrenice rozszerzone, niereaktywne na światło Tachykardia Naprzemienne ruchy gałek ocznych do góry i dołu Możliwe przygryzienie języka STAN PONAPADOWY Sen z charakterystycznym oddechem Splątanie, ból głowy, ból mięśni, urazy Niepamięć wsteczna 2

3 NAPADY OGNISKOWE [10] 1. Czołowe (ruchowe) Padaczka jacksonowska (marsz ruchów mimowolnych) Automatyzmy ruchowe kończyn (ruchy pedałowania) Czasami ponapadowe porażenie Todda (trwa 2-48h) -> WAŻNE: różnicowanie z TIA (przemijającym napadem niedokrwiennym mózgu) [6] 2. Ciemieniowe (czuciowe) Parestezje (mrowienie, drętwienie) Odczucie bólu ( kłucie igłami, ciarki, robaki pod skórą ) 3. Skroniowe (bardzo różne) Dyskomfort w nadbrzuszu, mdłości Automatyzmy oralne (cmokanie, oblizywanie ust, żucie) Omamy węchowe i smakowe Omamy słuchowe Deja vu, jamais vu 4. Potyliczne (wzrokowe) Proste omamy wzrokowe: białe/kolorowe światło migające/stałe Złożone omamy wzrokowe : ludzie, sceny, liczby Napadowa ślepota Ślepota ponapadowa Zaburzenie widzenia barw (achromatopsja), Zaburzenia: rozmiarów (mikro-/makropsje), kształtu (metamorfopsja) PRZYCZYNY PADACZKI [11] 1. Idiopatyczne a) Prawidłowy rozwój psychoruchowy dziecka b) Badanie neurologiczne bez odchyleń c) Czasami dodatni wywiad rodzinny d) Brak chorób uszkadzających OUN w wywiadzie e) Charakterystyczne zmiany w EEG Przykłady: dziecięca padaczka z napadami nieświadomości, młodzieńcza padaczka z napadami nieświadomości, padaczka Rolanda, młodzieńcza padaczka miokloniczna. 2. Objawowe a. Opóźniony rozwój psychoruchowy dziecka b. Odchylenia w badaniu neurologicznym c. Choroby uszkadzające OUN w wywiadzie, badaniach Przykłady: infekcje OUN, udar mózgu niedokrwienny/krwotoczny, uraz głowy, choroby nerwowo-skórne (np. stwardnienie guzowate, zespół Sturge-Webera), guz mózgu, malformacje naczyniowe. 3

4 WYWIAD [6] Wiek, w którym wystąpił pierwszy napad Częstość napadów Pora dnia (np. tylko w nocy) Czynniki wyzwalające i okoliczności, m.in.: Hiperwentylacja Fotostymulacja (telewizja, komputer) Brak snu/sen Niepokój Alkohol Dokładny przebieg: Początek napadu (napady ogniskowe wtórnie uogólnione!!!) Opis całego napadu Stan świadomości Czas trwania (stan padaczkowy >5 min!) Objawy ponapadowe Czynniki wyzwalające napad padaczkowy, które wykorzystujemy w trakcie badania EEG: hiperwentylacja (m.in. napady nieświadomości!), fotostymulacja, deprywacja snu. ROZPOZNANIE RÓŻNICOWE m.in.: [7] Drgawki gorączkowe Refluks żołądkowo przełykowy (zespół Sandifera) Napady afektywnego bezdechu (omdlenie blade) Zespoły hiperwentylacji Metaboliczne (hipoglikemia) Napadowe zaburzenia ruchowe (tiki, dyskinezy napadowe) Migrena Toksyczne (odstawienie alkoholu, polekowe) Sercowo naczyniowe (zespół wydłużonego odstępu QT, arytmie) Napadowe zaburzenia hormonalne Psychogenne napady rzekomopadaczkowe Onanizm dziecięcy BADANIA DODATKOWE 1. Elektroencefalografia (EEG), szczególnie wideo-eeg, z metodami aktywacji zapisu (hiperwentylacja, fotostymulacja, deprywacja snu). Czasami 2 zapisy: w czasie snu i czuwania. 2. Badania obrazowe (CT, MRI, fmri) 3. Radioizotopowe (SPECT) 4

5 DRGAWKI NOWORODKOWE 2,6/1000 noworodków donoszonych [1] /1000 wcześniaków [1] Przyczyny: [1] 1. Przedporodowe Najczęściej zespół niedotlenieniowo niedokrwienny (asfiksja) (trombofilia, stan przedrzucawkowy, uciśnięcie pępowiny, zbyt mała/duża masa łożyska, przechodzenie smółki do płynu owodniowego) Czynniki środowiskowe (toksyczne, zakaźne, metaboliczne) 2. Porodowe 3. Po urodzeniu Asfiksja (sinicza wrodzona wada serca, posocznica, ZOMR, zapalenie mózgu, krwotok śródczaszkowy) Typy napadów: [13] Napady subtelne (amorficzne) najczęstsze, często lekooporne Ruchy gałek ocznych, mruganie, automatyzmy ust (cmokanie, ruchy żucia, oblizywanie ust), ruchy kończyn Napady kloniczne Napady toniczne Napady miokloniczne Różnicowanie napadów z drżeniem u noworodków Napad padaczkowy Nie Czy ruchy mogą być zatrzymane? Symetryczne ruchy Nie Tak Tachykardia Tak Nie Zatrzymanie oddechu Czasami Nie Drżenie Tak, poprzez delikatne przytrzymanie kończyny Rokowanie U 25-50% padaczka + zaburzenia zachowania i funkcji poznawczych w późniejszym okresie [1] Kontrowersyjne dział. leków przeciwpadaczkowych u noworodków (uszkodzenie mózgu pod wpływem napadów padaczkowych, ale też leczenia) Leki stosowane w drgawkach noworodkowych: I rzut - fenobarbital, II rzut - fenytoina, nowe - topiramat [1] 5

6 DZIECIĘCA PADACZKA Z NAPADAMI NIEŚWIADOMOŚCI 8-15% padaczek dziecięcych [1] Początek: 2-10 r.ż (szczyt 5-7 r.ż.) [6] Częściej dziewczynki (60-75%) [6] Przyczyna idiopatyczna (prawidłowy rozwój, badanie neurologiczne bez zmian) 15% dodatni wywiad rodzinny [1] U 30% drgawki gorączkowe w wywiadzie [1] Częstsze: zaburzenia zachowania, trudności w nauce, problemy społeczne Napady nieświadomości: Należą do napadów uogólnionych Częste (do kilkuset/dobę) Możliwe wywołanie przez hiperwentylację Dzieci w trakcie krótkich napadów mogą być uznawane za nieuważne, niegrzeczne - niesłuchające nauczycieli i rodziców Typowe napady nieświadomości Atypowe napady nieświadomości Początek i koniec napadu Nagły Stopniowy Czas trwania napadu 5-30 s >30 s Utrata świadomości Pełna Niepełna Upadki Rzadko Często Dodatkowe objawy Automatyzmy (cmokanie, żucie, Skurcze toniczne Przykłady padaczek mruganie) Dziecięca padaczka z napadami nieświadomości, Młodzieńcza padaczka z napadami nieświadomości Zespół Lennoxa-Gastauta, młodzieńcza padaczka miokloniczna (zespół Janza) Charakterystyczne EEG napadowe: zespoły iglica fala wolna o częstotliwości 3 Hz EEG międzynapadowe: prawidłowe EEG, ale u 1/3 po zamknięciu oczu i hiperwentylacji: w odprowadzeniach tylnych obustronne fale delta (prawidłowo w czasie snu). Różnicowanie napadu nieświadomości i napadu częściowego złożonego [12] Objaw Napad nieświadomości Napad częściowy złożony Początek napadu Nagły Może się rozpoczynać jako napad częściowy prosty Ustępowanie napadu Nagłe Powolne Czas trwania napadu 5-30 s 30s 3min Automatyzmy (cmokanie, Tak Tak żucie, oblizywanie ust) Świadomość Zaburzona Zaburzona Rokowanie: Ustępuje do 18. r.ż. (70%) lub uogólnione napady toniczno-kloniczne w wieku dorosłym 6

7 ZESPÓŁ LENNOXA-GASTAUTA 3-10,7% padaczek dziecięcych [6] Początek: 1-8 r.ż. (szczyt 3-5 r.ż.) [6] Częściej chłopcy Etiologia: Idiopatyczne Objawowa: okołoporodowe (np. zespoły niedotlenieniowo - niedokrwienne), zapalenie mózgu, uraz 20-30% jest ewolucją zespołu Westa (napady zgięciowe) [6] Triada objawów: 1. Różne napady uogólnione, częste (do kilkuset/dobę), lekooporne: Toniczne (często we śnie) Atoniczne Kloniczne Miokloniczne Atypowe napady nieświadomości u 60-70% 2. Opóźniony rozwój umysłowy 3. Zmiany w EEG: zespoły iglica-fala wolna na tle wolnej czynności podstawowej Rokowanie złe: U >50% w ciągu życia 1 stan padaczkowy (w postaci zaburzeń świadomości, napadu tonicznego) Lekooporne, częste napady paczkowe Upośledzenie umysłowe 25% zgonów z przyczyn neurologicznych PADACZKA ROLANDA (łagodna padaczka ogniskowa z iglicami w okolicy centralno skroniowej, BECTS) Wiek : 2-13 rok życia (zwykle 5-10 r.ż.), > Napady: NAPADY CZĘŚCIOWE (ruchowe lub czuciowo-ruchowe) w obrębie twarzy, warg, języka, gardła i krtani mogące objawiać się zatrzymaniem mowy, bulgotaniem i pochrząkiwaniem, ślinieniem się GTCSs(general tonic-clonic seizures) czasami bez początku ogniskowego 70 % pacjentów ma napady w trakcie snu Występowanie rodzinne : dziedziczenie wieloczynnikowe Etiologia: padaczka idiopatyczna, rzadko w wywiadzie choroba OUN poprzedzająca napady 7

8 Rozwój intelektualny : raczej prawidłowy; niekiedy opóźnienie mowy, upośledzenie pamięci i deficyt uwagi Rokowanie: ustępuje samoistnie do 16 r.ż. Leczenie: często nie jest konieczne; CBZ, VPA, LEV MŁODZIEŃCZA PADACZKA MIOKLONICZNA (JME, zespół Janza) Wiek : 6-26 rok życia (szczyt r.ż.) Napady : MIOKLONIE % (tułów, kończyny górne), mogą powodować wypuszczanie przedmiotów z rąk i upadki GTCSs 58-93% NAPADY NIEŚWIADOMOŚCI 9-30% [1,3] NAPADY WYSTĘPUJĄ ZWYKLE ZARAZ PO PRZEBUDZENIU!!! (fizjologiczne mioklonie występują często u zdrowych osób przy zasypianiu) Występowanie rodzinne : % [2] kilka znanych nieprawidłowości genetycznych Etiologia: padaczka idiopatyczna Rozwój intelektualny : prawidłowy Rokowanie: <10 % z łagodną JME nie rozwija GTCSs, ale padaczka utrzymuje się do końca życia [2] Leczenie: VPA, LEV, LTG (choć może nasilać napady miokloniczne) ZESPÓŁ WESTA (kurcze niemowlęce) triada kliniczna i elektroencefalograficzna: napady zgięciowe, opóźnienie rozwoju, hipsarytmia w EEG ( 1/3 pacjentów ma w EEG hipsarytmię, pozostali tzw. hipsarytmię zmodyfikowaną 2 ) Wiek : 3-14 miesiąc życia (zwykle 4-7 m.ż.) 3 Napady : NAPADY ZGIĘCIOWE Występowanie rodzinne : - Etiologia: encefalopatia niedotlenieniowo niedokrwienna, dysplazja korowa, choroby nerwowo-skórne (TSC stwardnienie guzowate) Rozwój intelektualny : opóźnienie lub regresja Rokowanie: śmiertelność 5 %; 60 % rozwija inną formę napadów: Lennox- Gastout lub częściowe złożone 1/2 pacjentów - upośledzenie funkcji ruchowych 2/3 - zaburzenia funkcji poznawczych i zaburzenia psychiczne [1] Leczenie: ACTH (skuteczność % 1),VGB, TPM (?), VPA 8

9 Pierwsza pomoc w przypadku napadu padaczkowego, napad GTCS: zabezpiecz głowę pacjenta przed urazem (np. podłóż pod nią bluzę) nie wkładaj niczego do ust pacjenta, nie przytrzymuj go usuń z otoczenia pacjenta wszystkie niebezpieczne przedmioty, o które mógłby się zranić ułóż pacjenta w bezpiecznej pozycji poluźnij ubranie pacjenta (np. krawat) wezwij pogotowie ratunkowe - większość napadów mija samoistnie, ale potencjalnie mogą one przejść w stan padaczkowy oceniaj czas ile trwa napad jeśli napad ustąpił zaoferuj pomoc, oceń stan świadomości, orientację w czasie i przestrzeni, poczekaj na pogotowie STAN PADACZKOWY: STAN PADACZKOWY na dzieci/rok 4 (1)ciągła, kliniczna i/lub elektroencefalograficzna aktywność padaczkowa lub (2) powtarzające się napady padaczkowe, między którymi pacjent nie odzyskuje świadomości (nie wraca do stanu przed napadem). 5 > 5 min!! (stara definicja: > 30 minut) u dzieci najczęściej etiologia stanu padaczkowego jest ostra objawowa: Bakteryjne ZOMR Infekcje wirusowe OUN Zaburzenia metaboliczne Zaburzenia elektrolitowe Niskie stężenie LPP Uraz głowy Incydent naczyniowy Anoksja/ hipoksja Postępowanie: zabezpieczenie dziecka przed wtórnym urazem, zachłyśnięciem i udrożnienie dróg oddechowych monitorowanie HR, RR, oddechu, założenie dostępu do żyły pomiar stężenia glukozy (glukometrem) podanie LEKÓW RATUNKOWYCH DIAZEPAMU (0,5 mg/kg mc. p.r. lub 0,3 mg/kg mc. i.v.) MIDAZOLAMU (0,15 mg/kg mc. i.v.) KLONAZEPAMU (0,01-0,03 mg/kg mc. i.v.) podanie leków p/gorączkowych lub schładzanie w przypadku gorączki 9

10 UWAGA : Należy koniecznie dowiedzieć się kiedy i jaką dawkę BZD podali ratownicy medyczni! Dalsze postępowanie gdy stan padaczkowy nie ustępuje po podaniu pochodnych BZD: tlenoterapia badania laboratoryjne monitorowanie EKG, SpO 2 ponowne podanie benzodiazepin (diazepam max. 3 razy) lub fenytoiny 20 mg/kg mc. i.v. (można powtórzyć) lub rozważyć podanie VPA, LEV, PB REFRACTORY STATUS EPILEPTICUS (RSE) - stan padaczkowy oporny - utrzymywanie się klinicznej lub elektroencefalograficznej aktywności napadowej mimo podania pochodnej BZD oraz drugiego leku przeciwdrgawkowego w odpowiednich dawkach, bez względu na to ile czasu upłynęło kontynuacja leczenia i planowanie przeniesienia na OIT podanie innych leków kontrolujących objawy w trypie pilnym (LEV, VPA, PB) lub wprowadzenie chorego w śpiączkę farmakologiczną pod kontrolą EEG(24-48h): MIDAZOLAM lub PENTOBARBITAL LECZENIE FARMAKOLOGICZNE PADACZKI Typ napadu Lek pierwszego rzutu Inne leki, np.: Napady częściowe proste i złożone, wtórnie uogólnione napady toniczno - kloniczne Napady nieświadomości Napady miokloniczne Napady tonicznokloniczne karbamazepina okskarbazepina fenytoina lamotrygina lewetiracetam KWAS WALPROINOWY lamotrygina etosuksymid KWAS WALPROINOWY lewetiracetam KWAS WALPROINOWY lamotrygina topiramat kwas walproinowy topiramat zonisamid tiagabina gabapentyna lakozamid felbamat klonazepam topiramat *lamotrygina (stosowana w JME, ale p/wsk w napadach mioklonicznych może je nasilać.) zonisamid, felbamat, karbamazepina fenytoina fenobarbital 10

11 BIBLIOGRAFIA 1. Werz A.W., Pita I.L.: Zespoły padaczkowe, red.. Jędrzejczak J., Elsevier CP Panayiotopulous A Clinical Guide to Epileptic Syndromes and their Treatment Springer Możliwość rozpoznawania zespołów padaczkowych oraz ocena częstości ich występowania u dzieci i młodzieży chorych na padaczkę Pismo PTND Vol.12/ Chin RF, Neville BG et al. Incidence, cause, and short-term outcome of convulsive status epilepticus in childhood: prospective population-based study. Lancet 2006 Jul 15; Brophy GM, Bell R, Classen J, Alldrege B.et al. Guidelines for the evaluation and management of status epilepticus. Neurocrit Care 2012 Aug;17(1): Jędrzejczak J.: Padaczka, Czelej Steinborn B i in.: Sandardy postępowania diagnostyczno-terapeutycznego w schorzeniach układu nerwowego u dzieci i młodzieży, Bifoliim Turaj W.: Omówienie zmian dotyczących terminologii i podstaw teoretycznych klasyfikacji napadów padaczkowych i padaczek International League Against Epilepsy, Medycyna Praktyczna Neurologia 6, Fisher S. R. i in.: Praktyczna definicja kliniczna padaczki, tłum. Turaj W., Medycyna Praktyczna Neurologia 5, Lindsay K. W., Bone I., Fuller G.: Neurologia i neurochirurgia, tłum. Buraczyńska K., Jaworski J., red. Kozubski W., Elsevier 2010, s Aspasia Michoulas i in.: Approach to a child with a first afebrile seizures. BC Medical Journal 2011; 53: Toy E.C., Simpson E. i in.: Interesujące przypadki neurologiczne, red. Stępień A., Wydawnictwo Lekarskie PZWL 2008, s Dobrzańska A., Ryżko J. i in.: Pediatria. Podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego, Wydawnictwo Medyczne Urban & Partner 2005, s