Wrodzone choroby nerek. Wybrane schorzenia układu moczowego u dzieci. Klasyfikacja wad wrodzonych nerek. Klasyfikacja wad wrodzonych nerek

Transkrypt

1 Wrodzone choroby nerek Wybrane schorzenia układu moczowego u dzieci ~ 10% dzieci rodzi się z potencjalnie istotnymi wadami rozwojowymi układu moczowego, ale wrodzone choroby nerek występują znacznie rzadziej Klasyfikacja wad wrodzonych nerek 1. Anomalie liczbowe: - agenezja nerek - nerki nadliczbowe 2. Nieprawidłowa wielkość: - hipoplazja nerek 3. Nieprawidłowości struktury nerek: - nerki policystyczne - gąbczastość rdzenia nerki 4. Anomalie pozycji: - nerka ektopiczna miednicza - nerka ektopiczna położona w klatce piersiowej - skrzyżowanie nerek (z połączeniem lub bez) Klasyfikacja wad wrodzonych nerek 5. Nieprawidłowości rozdzielenia: - nerka podkowiasta - nerki skrzyżowane zrośnięte 6. Anomalie struktury - torbiel nerkowa - zwężenie podmiedniczkowe moczowodu 7. Anomalie naczyń krwionośnych nerek: Torbielowatość nerek Torbiele proste Wielotorbielowatość nerek autosomalna dominująca (ADPKD) Wielotorbielowatość nerek autosomalna recesywna (ARPKD) Dysplazja wielotorbielowata nerki (MCKD) 1

2 ARPKD MCKD Zespół Eagle-Barrett (zespół suszonej śliwki) Charakteryzuje się: - niedorozwojem mięśni brzucha - poszerzonymi drogami moczowymi - obustronnym wnętrostwem - stopami końsko-szpotawymi i zwichnięciami stawów biodrowych Zapadalność: 1/ > 95% występuje u mężczyzn 2

3 Zastawka cewki tylnej Wrodzone nieprawidłowe fałdów śluzówki, które są cienkie błony utrudnia drenaż pęcherza moczowego. Najczęstsza przyczyna niedrożności cewki moczowej u noworodków płci męskiej zlokalizowana w gruczołowej części cewki moczowej. Zapadalność wynosi 1 na 8000 mężczyzn. 50% z nich ma odpływy pęcherzowomoczowodowe. Zawsze należy wykonać CUM. Konsekwencje niedostatecznego wydalania moczu w okresie prenatalnym Aganezja nerek Zmniejszenie wydalania moczu Przewlekły wyciek płynu owodniowego Zwężenie dróg moczowych małowodzie Hipoplazja płuc Deformacje bioder i stóp śmierć Deformacje twarzy Radiograficzne objawy odpływów: -Poszerzenie początkowego odcinka cewki moczowej -Obecność płatka zastawki (obecność fałdu skórnego)) -Przerost ściany pęcherza moczowego i / szyi pęcherza moczowego -uchyłki -wąski strumień moczu w cewce moczowej - niepełne opróżnianie pęcherza Odpływy pęcherzowo-moczowodowe (OPM) Definicja Cofanie się moczu z pęcherza do moczowodu nazywamy odpływem pęcherzowomoczowodowym. Bezpośrednią przyczyną OPM jest niewydolność ujścia śródpęcherzowego odcinka moczowodu do pęcherza OPM rozpoznaje się na podstawie CUM, określając jego nasilenie wg pięciostopniowej skali Heikela-Perkulainena 3

4 Odpływ pęcherzowo-moczowodowy I stopnia Podział OPM 1. Odpływ bierny (cofanie się moczu po wypełnieniu pęcherza) 2. Odpływ czynny (cofanie się moczu w czasie mikcji) Odpływ pęcherzowo-moczowodowy II stopnia Odpływ pęcherzowo-moczowodowy III stopnia Odpływ pęcherzowo-moczowodowy IV stopnia Odpływ pęcherzowo-moczowodowy V stopnia 4

5 Zaburzenia mikcji Moczenie nocne Definicja-jest to mimowolne oddanie moczu w trakcie snu zdarzające się częściej niż 2 razy w tygodniu u dziecka, które skończyło 5 rok życia. Podział moczenia nocnego 1. Pierwotne moczenie nocne izolowane (monosymptomatyczne-pimn) -jeśli poza moczeniem łóżka w nocy nie ma innych zaburzeń mikcji 2. Moczenie nocne wieloobjawowe (niemonosymptomatyczne) -jeśli moczeniu w nocy towarzyszą inne zaburzenia mikcji, np. moczenie w dzień l Rodzinne występowanie PIMN jeżeli jedno z rodziców moczyło się w dzieciństwie, to prawdopodobieństwo wystąpienia tego samego problemu u dziecka wynosi 44% jeżeli obydwoje rodzice moczyli się w nocy, to prawdopodobieństwo wzrasta do 77%. dzieci obciążone wywiadem rodzinnym znacznie lepiej reagują na leczenie moczenia nocnego. Moczenie nocne niemonosymptomatyczne Ryzyko nawrotów zakażeń Obserwuje się ZUM i OPM u 30-40% dzieci z zaburzeniami mikcji Niestabilność pęcherza z wysokimi ciśnieniami obserwowana u dzieci z OPM 5

6 Nadczynny pęcherz moczowy Najczęściej pomiędzy 5-7 rokiem życia, charakteryzuje się nadreaktywnością, niestabilnością pęcherza oraz koniecznością oddawania małych porcji moczu z towarzyszącymi parciami naglącymi Leniwy pęcherz moczowy Niskociśnieniowy, wysoko-pojemnościowy pęcherz moczowy z rzadką częstością oddawania moczu co 8-12 godz. Popuszczanie moczu między mikcjami Obniżone poczucie wypełnienia pęcherza Niepełne opróżnienie pęcherza Leczenie Postępowanie z dzieckiem moczącym się (leczenie zaparć, nauka prawidłowych zachowań w czasie oddawania moczu) farmakologiczne Biofeedback Korekta wad anatomicznych Zaparcia 6

7 Uroflowmetria Optymalna pozycja Nie!!! Tak Bez przeszkody Z przeszkodą Qmax = 19ml/s Qmax = 7 ml/s Do rozważenia zaburzenia kurczliwości pęcherza Prawidłowa diureza u dzieci 1-2 doba ml 3-10 doba ml doba ml niemowlę ml 1-3 rok życia ml 4-5 rok życia ml 6-8 rok życia ml 9-14 rok życia ml Czynniki wpływające na objętość oddawanego moczu wypijane płyny utrata płynów ze stolcem, oddechem, przez skórę Częstość oddawania moczu noworodek - nawet do 40 razy na dobę niemowlę - do 30 razy na dobę dziecko w wieku przedszkolnym 6-8 razy w wieku szkolnym 4-6 razy 42 7

8 Co wpływa na częstość oddawania moczu: pojemność pęcherza moczowego unerwienie pęcherza moczowego czynniki emocjonalne Zaburzenia dotyczące ilości oddawanego moczu Bezmocz -diureza poniżej 60 m/m 2 powierzchni Skąpomocz-godzinowa diureza poniżej 0,5 ml/ kg masy ciała, u dzieci starszych poniżej 500 ml/m 2 powierzchni ciała/dobę Wielomocz -zwiększenie objętości moczu wydalanego w ciągu doby powyżej 2.5 litra. Wielomocz występuje w: cukrzycy (diureza osmotyczna) ostrej lub przewlekłej niewydolności nerek (upośledzenie zagęszczania moczu) moczówce prostej (przysadkowej - niedobór ADH) moczówce nerkowej (brak wrażliwości cewek nerkowych na ADH) polidypsji psychogennej (moczówka rzekoma) Przyczyny skąpomoczu Ostra niewydolność nerek Przednerkowa hypowolemia Nerkowa (kłębuszkowa, cewkowa, naczyniowa) zakrzep tętnic nerkowych HUS KZN ostra martwica cewek nerkowych śródmiąższowe zapalenie nerek Zanerkowa obstrukcja dróg moczowych ONN Zespół chorobowy, wywołany nagłym pogorszeniem czynności nerek, prowadzący do niedostatecznego wydalania z ustroju produktów przemiany materii oraz do głębokich zaburzeń w gospodarce elektrolitowej i wodnej. Kryteria rozpoznania Nagły wzrost stężenia kreatyniny o 0,5 mg% (44,2 umol/l) lub o 50% wyjściowej wartości Spadek klirensu kreatyniny (GFR) o 50% 8

9 Podział ONN w zależności od przyczyny Ostra przednerkowa niewydolność nerek (OPNN) Przednerkowa Nerkowa pozanerkowa (zaporowa) Zespół chorobowy spowodowany pogorszeniem ukrwienia nerek z następowym spadkiem GFR Przyczyny OPNN Organicznej: niedrożność tętnic nerkowych (zakrzep, zator) Definicja Przewlekłej choroby (niewydolności) nerek: PNN jest to stan chorobowy rozwijający się w następstwie postępującego niszczenia wszystkich struktur nerek przez przewlekłą chorobę nerek (wrodzone lub nabyte schorzenia układu moczowego), w wyniku którego dochodzi do nieodwracalnego zmniejszenia liczby czynnych nefronów charakteryzującego się trwałym upośledzeniem przesączania kłębuszkowego w stopniu uniemożliwiającym utrzymanie homeostazy ustrojowej. Przewlekła Choroba Nerek Nieodwracalny, postępujący proces chorobowy Powoduje uszkodzenie, a następnie zmiany w budowie i czynności nerek Prowadzi do zmiany składu oraz objętości płynów ustrojowych, a także upośledzenia czynności innych narządów i/lub układów Definicja Można rozpoznać przy utrzymującym się przez 3 miesiące: uszkodzeniu morfologicznym lub czynnościowym (np. albuminuria 30mg/g, białkomocz, aktywny osad moczu) lub obniżonym 60 ml/min GFR (przy braku zmian z pkt-u 1); mającym znaczenie dla zdrowia 9

10 Schyłkowa niewydolność nerek Stopnie PChN wg NKF K/DOQI2013 Ostatni, najcięższy stopień PChN wymagający zastosowania jakiejś formy leczenia nerkozastępczego. G1. Uszkodzenie nerek z prawidłowym lub zwiększonym GFR (+ albuminuria) 90 (ml/min/1,73m2) G2. Uszkodzenie nerek z niewielkim obniżeniem GFR (+ albuminuria) (ml/min/1,73m2) G3. Umiarkowane zmniejszenie GFR (ml/min/1,73m2) (G3a ml/min; G3b ml/min) G4. Znaczne zmniejszenie GFR (ml/min/1,73m2) G5. Schyłkowa niewydolność nerek < 15 (ml/min/1,73m2) (lub dializy) Objawy szkolne mocznicy...senność, bóle kości, świąd skóry, zadrapania, siniaki, bladość, nudności, wymioty, zmęczenie, skrócenie oddechu, hiperpigmentacja skóry Wskazania do ciągłego leczenia nerkozastępczego Przewodnienie Zaburzenia elektrolitowe Mocznica Zaburzenia równowagi kwasowo-zasadowej Leki Dializoterapia Hemodializa (Hemo) Dializa otrzewnowa (PD) Ogólne zasady: Przemieszczanie się płynu oraz cząsteczek przez błonę półprzepuszczalną z jednego przedziału do drugiego Dializa otrzewnowa Hemodializa Przemieszczanie się substancji z krwi przez syntetyczną błonę półprzepuszczalną do roztworu dializacyjnego Otrzewnowa Błona otrzewnej jest błoną półprzepuszczalną 10

11 Dializa otrzewnowa Hemodializa 3-4 razy w tygodniu Trwa 2-4 godziny Maszyna filtruje krew i wtłacza ją z powrotem do krwioobiegu Bowden & Greenberg Typy dostępu naczyniowego Cewnik czasowy Tymczasowy Przetoka tętniczo-żylna Wytwarzana chirurgicznie przez połączenie tętnicy i żyły Dojrzewa w czasie 3 6 miesięcy Graft tetniczo-żylny Syntetyczne naczynie wszczepiane przez chirurga i łączące tętnicę i żyłę Dojrzewa w czasie 2-6 tygodni Przetoka & Graft Hemodializa AV Fistula Communication AV Graph Access 11

12 Hemodializa Hemodializa Hemodialysis Circuit Hemodialysis Machine Dawca Żyjący spokrewniony dawca Żyjący niespokrewniony dawca Zmarły dawca Grupy krwi A,B,O-system Dawca Biorca Z bijącym sercem (po śmierci mózgu) Bez czynności serca Od starszego dla starszego A B AB A B AB anti-b anti-a O O anti-a anti-b Nefrektomia dawcy 12

13 Zgodność immunologiczna dawcy i biorcy Określana by zminimalizować odrzucenie przeszczepionej nerki. HUMAN LEUKOCYTE ANTIGEN (HLA) Antygeny HLA dają tożsamość genetyczną (bliźnięta jednojajowe mają identyczne antygeny HLA). Zgodność HLA minimalizuje rozpoznanie przeszczepionej nerki jako obcej tkanki. Analiza immunologiczna CROSS MATCH TEST - surowica biorcy jest mieszana z limfocytami dawcy by wykryć obecność p/ciał cytotoksycznych (anty-hla) skierowanych przeciwko potencjalnej tkance przeszczepionej nerki. Pozytywny cross match wskazuje, że biorca ma p/ciała cytotoksyczne skierowane przeciwko tkankom dawcy. Jest to bezwzględne przeciwskazanie do przeszczepu. Powikłania potransplantacyjne Infekcje Nadciśnienie tętnicze Choroby nowotworowe (usta, skóra, układ chłonny) Nawrót choroby nerek Krwawienie zaotrzewnowe Zwężenie tętnicy Przeciek moczu 13

14 CHOROBY ODOGNISKOWE CHOROBY TKANKI ŁĄCZNEJ CHOROBY ODOGNISKOWE Chorobę odogniskową stanowią objawy kliniczne ogólnoustrojowe lub miejscowe w różnych narządach i tkankach, pojawiające się u osób mających ognisko bakteryjne pierwotne, w którym istnieje przewlekły stan zapalny. Ogniska zakażenia w jamie ustnej - zmienione zapalnie migdałki podniebienne jamy oboczne nosa zęby uprzednio leczone zęby z zapaleniem miazgi zęby ze zgorzelą miazgi zęby zatrzymane w szczęce zapalenie dziąseł 81 WARUNKI ROZWINIĘCIA SIĘ CHOROBY ODOGNISKOWEJ 1. Obecność ogniska pierwotnego 2. Wcześniejsze uszkodzenie narządu lub wrodzona predyspozycja (locus minoris resistentie) 3. Zaburzenie odporności lub innych mechanizmów regulacyjnych W ognisku pierwotnym (np. w zębach) występują antygeny bakteryjne, toksyny, hapteny oraz antygeny uszkodzonej tkanki. CHOROBY ROZWIJAJĄCE SIĘ W NASTĘPSTWIE OGNISKA PIERWOTNEGO 1. Gorączka reumatyczna 2. Powikłanie gorączki reumatycznej w postaci zapalenia mięśnia sercowego 3. Ostre popaciorkowcowe kłębuszkowe zapalenie nerek, nefropatia IgA 4. Reumatoidalne zapalenie stawów i inne choroby tkanki łącznej 5. Choroby narządu wzroku (zapalenie siatkówki i ciałka rzęstkowego) 6. Choroby skóry (czyraczność, rumień guzowaty, alergiczne zapalenie skóry, pokrzywka) 7. Nawracające stany gorączkowe 8. Infekcyjne zapalenie wsierdzia 9. Zapalenie tęczówki i naczyniówki oka 10. Neuralgia i zapalenie nerwów

15 ZAPOBIEGANIE TWORZENIU OGNISK higiena jamy ustnej i zębów (płukanie, mycie, czyszczenie, szczotkowanie) stosowanie właściwej dla wieku urozmaiconej diety okresowa kontrola lekarska Leczenie ognisk, to np.: leczenie zębów w przypadku zagrożenia wymienionymi chorobami stosowanie osłony antybiotykowej OSTRE POPACIORKOWCOWE KŁĘBUSZKOWE ZAPALENIE NEREK (PKZN) Definicja Popaciorkowcowe PKZN objawia się nagłym wystąpieniem krwiomoczu lub krwinkomoczu, białkomoczu, obrzęków i nadciśnienia w następstwie zapalenia dróg oddechowych lub skóry, wywołanego przez paciorkowce β-hemolizujące grupy A EPIDEMIOLOGIA OBJAWY POSTACI SPORADYCZNEJ PKZN częściej u dzieci niż dorosłych częściej u chłopców niż dziewczynek (1,5:1 2:1) najczęściej po 3 roku życia (szczyt 7-10 lat) jest to choroba kompleksów immunologicznych złożonych z: antygenu paciorkowca (różne antygeny) swoistego przeciwciała (Ig G) dopełniacza (C 3 ) kompleksy tworzą się poza nerkami oraz w nerkach i odkładają się w postaci garbów pod nabłonkiem na zewnętrznej części błony podstawowej kłębuszków nerkowych 87 Obrzęki (u 85 90%) wokół oczu, w okolicy krzyżowo-lędźwiowej rzadko uogólnione trwają 3-5 dni występują z powodu zatrzymania wody i sodu (hiperwolemia) Nadciśnienie (u 80 90%) z powodu hiperwolemii utrzymuje się 1-21 dni, rzadko częściej Krwiomocz (u 30%) do 2 tygodni Krwinkomocz utrzymuje się 1-2 lat Skąpomocz i bezmocz (50-72%) prowadzi do ONN 88 Badania dodatkowe Mocz- (krwinkomocz, białkomocz, leukocyturia przy jałowym posiewie moczu) Badanie krwi ASO (wzrost) C3 (obniżenie) anty DNA za B (wzrost) IgG (wzrost) Leczenie 1. Odpoczynek 2. Eradykacja paciorkowca (antybiotyki, głównie penicylina) 3. Dietetyczne (ograniczenie: płynów i soli, przy ONN) również białka 4. Leczenie objawowe nadciśnienia hiperwolemii (moczopędne) Rokowanie u 98 % dobre Dziękuję za uwagę 89 15