Ocena układu nerwowego u płodu w świetle Rekomendacji Sekcji USG PTG Wykonanie trzech przesiewowych badań ultrasonograficznych w ciąży: przed 10 tygodniem ciąży 11 14 tydzień ciąży 18 24 tydzień ciąży 28 32 tydzień ciąży Badanie ultrasonograficzne między 11 a 14 tc ocena kształtu czaszki, sierpu mózgu, splotów naczyniówkowych komór bocznych ocena kręgosłupa
Badanie ultrasonograficzne między 18-24 tygodniem ciąży ocena kształtu i ciągłości czaszki ocena komór mózgowia, splotów naczyniówkowych, tylnego dołu czaszki, móżdżku ocena ciągłości i symetrii kręgosłupa
Podział kliniczny i ultrasonograficzny wad OUN u płodu Wentrikulomegalia Wady cewy nerwowej bezmózgowie rozszczep kręgosłupa przepuklina mózgowa Wady linii pośrodkowej holoprosencefalie agenezja ciała modzelowatego zespół Dandy-Walker Destrukcyjne uszkodzenia mózgu Zaburzenia proliferacji komórek nerwowych guzy wewnątrzczaszkowe Zaburzenia migracji neuronów Wady naczyniowe Torbiele wewnątrzczaszkowe
Wentrikulomegalia Graniczna 9-10 mm Łagodna 11-12 mm Średnia 13-14 mm Ciężka > 15 mm Częstość 2:1000 porodów Rokowanie: zróżnicowane Podział kliniczny i ultrasonograficzny wad OUN u płodu Zaburzenia chromosomalne Zespoły genetyczne Krwawienie wewnątrzczaszkowe Infekcja in utero Zalecane postępowanie: Ø Kordocenteza Ø Kontrola ultrasonograficzna
Podział kliniczny i ultrasonograficzny wad OUN u płodu Wady cewy nerwowej bezmózgowie rozszczep kręgosłupa przepuklina mózgowa
Podział kliniczny i ultrasonograficzny wad OUN u płodu 11-14 tydzień ciąży ocena w kierunku OPEN SPINA BIFIDA SPINA BIFIDA OCCULTA MENINGOCOELE MYELOMENINGOCOELE prawidłowy OUN w I trymestrze prawidłowe AFP w I trymestrze nieprawidłowy OUN w I trymestrze podwyższone AFP w I trymestrze
11-14 tydzień ciąży ocena 4 komory (IT) wzgórze śródmózgowie czwarta komora (IT) rdzeń przedłużony splot naczyniowy czwartej komory
11-14 tydzień ciąży ocena OUN w kierunku OSB Wodociąg Sylwiusza Śródmózgowie/międzymózgowie Konary mózgu
11-14 tydzień ciąży ocena OUN w kierunku OSB Śródmózgowie/międzymózgowie Cechy OSB w badaniu 11-14 tc uciśnięte IT zniekształcony IT i tylny dół czaszki duży pień mózgu krótki dystans pień mózgu/kość potyliczna równologłe konary mózgu uciśnięty wodociąg mózgu mało płynu w komorach niski BPD
11-14 tydzień ciąży ocena 4 komory (IT) w kierunku OSB obraz OUN prawidłowy obraz OUN u płodu z OSB
Trisomia 13 Trisomia 18 Triploidia OSB
Podział kliniczny i ultrasonograficzny wad OUN u płodu Wady linii pośrodkowej holoprosencefalie agenezja ciała modzelowatego zespół Dandy-Walker
Wady linii pośrodkowej holoprosencefalie Holoprosencefalia (HPE) jest wadą mózgowia wynikającą z zaburzonego podziału przodomózgowia na dwie odrębne półkule poważne zaburzenia rozwoju linii środkowej twarzy pojedyncza komora w przedniej części mózgu niekompletne połączenie wzgórz, częściowe rozdzielenie półkul w tylnej części mózgu, agenezja ciała modzelowatego. HPE płatowa, półpłatowa i niepłatowa
Wady linii pośrodkowej holoprosencefalie Podział kliniczny i ultrasonograficzny wad OUN u płodu
Wady linii pośrodkowej holoprosencefalie Trisomie 13 & 18 Zespoły genetyczne Sporadycznie Podział kliniczny i ultrasonograficzny wad OUN u płodu Wada letalna lub prowadzą ca do ciężkiego upośledzenia
Wady linii pośrodkowej Podział kliniczny i ultrasonograficzny wad OUN u płodu agenezja ciała modzelowatego (ACC) CSP ACC Corpus callosum CSP jama przegrody przezroczystej Róg przedni Obraz prawidłowy
Niedorozwój ciała modzelowatego Całkowity, lub częściowy (zwykle część tylna). Często towarzyszy nieprawidłowościom genetycznym (trisomie 18, 13 i 8). Nie jest możliwe uwidocznienie ciała modzelowatego w standardowych przekrojach poprzecznych, podejrzenie agenezji powinien budzić brak jamy przegrody przezroczystej oraz objaw kropli łzy (poszerzenie rogów tylnych komór bocznych).
Wady linii pośrodkowej zespół Dandy-Walker
Nieprawidłowy obraz zbiornika wielkiego mózgu (cisterna magna) >10 mm: zespół Dandy-Walker a Brak rozszczep kręgosłupa
Zespół (malformacja) Dandy-Walker a Częstość 1 : 30000 porodów Trisomie 18 & 13 Zespoły genetyczne Sporadycznie Rokowanie: 40% śmiertelność >60% IQ<80 Torbiel tylnego dołu czaszki + aplazja robaka móżdżku + hydrocephalus
Podział kliniczny i ultrasonograficzny wad OUN u płodu Destrukcyjne uszkodzenia mózgu
Podział kliniczny i ultrasonograficzny wad OUN u płodu Zaburzenia proliferacji komórek nerwowych guzy wewnątrzczaszkowe
Wady naczyniowe aneuryzm żyły Galena obraz kliniczny typ ścienny i naczyniówkowy podział Yasargila
Podział kliniczny i ultrasonograficzny wad OUN u płodu Wady naczyniowe aneuryzm żyły Galena Przyczyną wady jest wytworzenie przetoki tętniczo-żylnej w tej żyle między 6.-11. tygodniem ciąży. Odcinek proksymalny (bliższy) żyły środkowej kresomózgowia nie ulega inwolucji.
Podział kliniczny i ultrasonograficzny wad OUN u płodu Wady naczyniowe aneuryzm żyły Galena Nierzadkie jest wodogłowie spowodowane nadciśnieniem żylnym lub stenozą wodociągu mózgu.
Podział kliniczny i ultrasonograficzny wad OUN u płodu Torbiele wewnątrzczaszkowe
Częstość w 20 t.c.: 1:100 porodów Rokowanie: samoistne ustąpienie do 26 t.c. Izolowana torbiel nie zwiększa ryzyka wystąpienia zaburzeń chromosomalnych Torbiele splotu naczyniówkowego Brak przepływu krwi i łączności z komorami bocznymi
Iniencephalia nieprawidłowe kręgi szyjne i wady cewy nerwowej, głowa unieruchomiona w pozycji odgięciowej Częstość <1 : 50000 porodów Przyczyna - sporadycznie Różnicowanie: Wole tarczycowe Guz szyi Rozszczep kręgosłupa Rokowanie - wada letalna
Hydranencephalia czaszka wypełniona płynem bez możliwej do uwidocznienia kory mózgowej Infekcja / udar niedokrwienny mózgu Badania: Ø TORCH Ø Kordocenteza Rokowanie: wada letalna Zachowany pień mózgu
Schizencephalia rozszczep tkanki mózgowej
Porencephalia torbiel komunikująca się z komorą boczną www.imaging.consult.com
Guz mózgu (craniopharingioma) dobrze ograniczony obszar hiperechogeniczny dające objawy uciskowe
Okołokomorowe obszary hiperechogeniczne: infekcja CMV
Microcephalia mózg nieprawidłowy lub anatomicznie prawidłowy, ale mały Częstość 1 : 5000 porodów Trisomie Zespoły genetyczne Infekcje wewnątrzmaciczne Narkotyki / alkohol Craniosynostosis Diagnoza - czasem >30 t.c. Obwód główki poniżej 3 percentyla dla płci i wieku 75% Ryzyko upośledzenia umysłowego 20% -3 do -4 SD -2 do -3 SD Obwód głowy