Zmiany w układzie sercowo- naczyniowym w zespole Williamsa Beata Kucińska, MD, PhD Klinika Kardiologii Wieku Dziecięcego i Pediatrii Ogólnej Warszawski Uniwersytet Medyczny V Ogólnopolski Zjazd Naukowo- Edukacyjny Stowarzyszenia Zespołu Williamsa, 17-19.04.2015 Zaździerz
Około 80% dzieci z zespołem Williamsa ma zmiany w układzie sercowo naczyniowym
ELASTYNA warunkuje elastyczność naczyń tętniczych takich jak m.in. aorta, tętnica płucna U dzieci z zespołem Williamsa jest tylko około 13% elastyny z powodu braku genu ELASTYNY w jednym z chromosomów 7 pary (7q11.23) Cardiovascular Disease in Williams Syndrome. R. Thomas Collins II. 2013(Circulation. 2013;127:2125-2134.)
ELASTYNA NORMA (-) ELASTYNA Cardiovascular Disease in Williams Syndrome. R. Thomas Collins II. 2013(Circulation. 2013;127:2125-2134.)
Zmiany w układzie sercowo- naczyniowym 270 pt (Collins RT; Am J Cardiol 2010; 105;874-78) Rodzaj patologii występowania % leczonych rodzaj leczenia Nadzastawkowe zwężenie aorty 45% (w niektórych publikacjach do 75%) ok. 28% (ciezkie, umiarkowane) chirurgiczne Obwodowe zwężenie tt. płucnych 37% ok. 20% interwencyjne Koarktacja aorty 14% ok.24% chirurgiczne Zwężenie tętnic: nerkowe, szyjne, kończyn; aorta brzuszna; krezkowa; wewnątrzczaszkowe Nadzastawkowe zwężenie tętnicy płucnej 14% chirurgiczne 12% ok.16% chirurgiczne Patologia naczyń wieńcowych 6% (50%) chirurgiczne Ubytek międzykomorowy / ubytek międzyprzedsionkowy; zwężenie zastawki t.płucnej / zastawki aortalnej ; zespół Fallota, prolaps zastawki dwudzielnej; zespól Ebsteina
PACJENCI ZE ZMIANAMI W UKŁADZIE SERCOWO - NACZYNIOWYM Do 18 roku życia około 78% pacjentów ze zmianami w układzie sercowo naczyniowym NIE wymagało interwencji Long-Term Outcomes of Patients With Cardiovascular Abnormalities and Williams Syndrome R. Thomas Collins, II, i wsp.
nadzastawkowe zwężenie aorty (SVAS) Dominuje zwężenie typu klepsydra które stanowi około 75% Zródło: Journal of the American College of Cardiology, 2010; An Hourglass-Type Supravalvular Aortic Stenosis Brijesh Patel, i wsp. Newark, New Jersey
ZWĘŻENIE AORTY PIERSIOWEJ występuje rzadziej ale przebieg jest cięższy, często współistnieją zmiany w naczyniach wieńcowych Cardiovascular Disease in Williams Syndrome. R. Thomas Collins II. 2013(Circulation. 2013;127:2125-2134.)
Badanie ECHO
Badania ECHO ocena nadzastawkowego zwężenia aorty
ANGIO- tomografia komputerowa (CT)
NADZASTAWKOWE ZWĘŻENIE AORTY Long-Term Outcomes of Patients With Cardiovascular Abnormalities and Williams Syndrome R. Thomas Collins, II,
TĘTNICA PŁUCNA Badanie ECHO
OBWODOWE ZWEŻENIA TETNIC PŁUCNYCH - arteriografia do prawej tętnicy płucnej Cardiovascular Disease in Williams Syndrome. R. Thomas Collins II. 2013(Circulation. 2013;127:2125-2134.) u około 40% obwodowe zwężenie 12% nadzastawkowe w warunkach prawidłowych po urodzeniu zawartość elastyny w tętnicach płucnych zmniejsza się w porównaniu do okresu płodowego
Arteriografia - obwodowe zwężenia tętnic płucnych Cardiovascular Disease in Williams Syndrome. R. Thomas Collins II. 2013(Circulation. 2013;127:2125-2134.) BADANIE ECHO NIE POKAZUJE OBWODOWEGO ZWĘŻENIA TT. PŁUCNYCH ; Ocena jest możliwa po wykonaniu angio - tomografii komputerowej (angio CT) lub w trakcie angiografii
Cardiovascular Disease in Williams Syndrome. R. Thomas Collins II. 2013(Circulation. 2013;127:2125-2134.)
REZONANS MAGNETYCZNY (MRI) Nie tylko ocena budowy serca i naczyń ale FUNKCJI
OBWODOWE ZWĘŻENIE TT. PŁUCNYCH Long-Term Outcomes of Patients With Cardiovascular Abnormalities and Williams Syndrome R. Thomas Collins, II,
PATOLOGIA NACZYŃ WIEŃCOWYCH - zwężenie 5%-9% do 19% u pt. ze zwężeniem aorty piersiowej objawy niedokrwienia mięśnia serca Cardiovascular Disease in Williams Syndrome. R. Thomas Collins II. 2013(Circulation. 2013;127:2125-2134.)
Nadzastawkowe zwężenie aorty na długim odcinku z poszerzeniem naczyń wieńcowych Cardiovascular Disease in Williams Syndrome. R. Thomas Collins II. 2013(Circulation. 2013;127:2125-2134.)
NADCIŚNIENIE TĘTNICZE- około 50% dorosłych z WS 1. wynik uogólnionej ARTERIOPATII 2. zwężenie tętnicy nerkowej ( ACEI NIE!) 3. KOARKTACJI AORTY (CoAo)
OCENA CIŚNIENIA TĘTNICZEGO!!! prawa kończyna górna / 4 kończynowo Efekt COANDA PKG>LKG Koarktacja aorty KG>KD
24 godzinne monitorowanie ciśnienia tętniczego (ABPM)
ROLA EKG! DILV po Fontan 1/ ocena rytmu 2/ ocena przerostu 3/ ocena niedokrwienia Klinika Kardiologii Wieku Dziecięcego i Pediatrii Ogólnej, WUM 4/ ocena QTc ( w tym dzieci leczone lekami na ADHD)
! EKG - ODSTĘP QT QTc wydłużony u około 13% z ZW Wydłużenie QTc > 500 ms = czynnik ryzyka nagłego zgonu
24 godzinny Holter EKG: - ocena zaburzeń rytmu serca (arytmii) - ocena odstępu QT Komorowe zaburzenia rytmu serca
Nagły zgon sercowy Związany z ciężkim nadzastawkowym zwężeniem aorty i przerostem mięśnia lewej komory powodującego utrudnienie wypływu Związany z ciężkim obwodowym zwężeniem tętnic płucnych i przerostem mięśnia prawej komory powodującego utrudnienie wypływu Patologii naczyń wieńcowych (zwężenia lub przymykania przez otwierającą się zastawkę aortalną, niedokrwienie serca (arytmia) Wydłużenia odstępu QTc w zapisie EKG
Rok publikacji NAGŁE ZDARZENIA SERCOWE Ilość pt wiek DGN komentarz 1996 (Bird ) 19 1/12-15 rż LVOTO, RVOTO, CA stenosis 19 SCD/ 11 w czasie anestezji 1997 (Bonnet) 1 3rż Lewa t.wieńcowa niedokrwienie, przeżył 1999 1 21rż SVAS przyczyna zgonu nieznana 1999 1 27rż SVAS, TAS, LVOTO, RVOTO, CALs 2002 2 3; 6 rż SVAS, MPA &RPA sten; SVAS, LVH 2004, Niemcy (Wessel; Pankau) 10/29 3 followup 43 lata 2-42rż SVAS; PPS; MR; hipopl AO SCD, odmówił leczenia 20min po cath; komplikacje w trakcie operacji 5/10 SD; 1/1000 patient years; 25-100 x N ale porównywalne do ryzyka z wrodzonymi wadami serca 2005 1 3rż mild SVAS & PPS operacja jąder, przeżył z ECMO 2005 1 6rż Ciężkie zwęż. LCA MI, revascularyzacja 2006 1 18/12 SVAS, PS po tonsilectomii
Znieczulenie ogólne wskazania do znieczulenia / miejsce zabiegu brak jednoznacznych wytycznych zapewnienie rytmu zatokowego o prawidłowej częstości (szybki rytm zwiększa zapotrzebowanie serca na tlen) unikanie hipotensji (niskie ciśnienie tętnicze; zwłaszcza w odniesieniu do ciśnienia rozkurczowego zmniejsza przepływ w naczyniach wieńcowych) opinia kardiologa dziecięcego badania oceniające układ krążenia (EKG- ocena QT; ECHO; Holter) ocena funkcji tarczycy
OBJAWY MONITOROWANIE PRZYROSTÓW MASY CIAŁA MĘCZLIWOŚĆ NIETOLERANCJA WYSIŁKU ( np. ssanie piersi ) DUSZNOŚĆ ; PRZYSPIESZENIE ODDECHU BÓL W KLATCE PIERSIOWEJ NIEMIAROWA CZYNNOŚĆ SERCA ZASŁABNIĘCIE NADCIŚNIENIE TĘTNICZE
OCENA UKŁADU SERCOWO - NACZYNIOWEGO Ocena układu sercowo naczyniowego powinna być przeprowadzona przez KARDIOLOGA DZIECIECEGO u każdego dziecka z zespołem Williamsa (bez względu na to czy jest szmer czy go nie ma) co 3 miesiące w ciągu 1 roku życia ; potem co roku do ukończenia 5 roku życia, potem co 2-3 lata BADANIE CIŚNIENIA TĘTNICZEGGO na 4 kończynach badanie EKG (z oceną odstępu QTc!) 24 godzinne monitorowanie EKG metodą Holtera w 1 roku życia, potem 1x/rok do 5 roku życia ; potem co 2 lata BADANIE ECHO powtarzane 1/x rok do 5 roku życia; potem zależnie od wskazań wynikających z rodzaju stwierdzonej patologii układu sercowonaczyniowego Badanie tomografii komputerowej (CT) lub rezonansu magnetycznego ( MRI) przy ciężkim zwężeniu nadzastawkowym aorty (z oceną naczyń dogłowowychzwłaszcza u pt. z nawracającymi bólami głowy) U pacjentów z nadciśnieniem tętniczym lub szmerem wysłuchanym nad jamą brzuszną - USG nerek / doplery (jeśli nie to w okresie pokwitania, potem co 5 lat) U pacjentów ze szmerem nad naczyniami szyjnymi ocena naczyń w USG/doplery
Badania diagnostyczne Badanie echokardiograficzne Badanie EKG Badanie radiologiczne 24 godzinne monitorowanie EKG met Holtera 24 godzinne monitorowanie ciśnienia tętniczego Angio- tomografia komputerowa (angio CT) Rezonans magnetyczny serca i naczyń Angiografia/aortografia/koronarografia (inwazyjne badania) Badanie doplerowskie celem oceny naczyń nerkowych, naczyń dogłowowych Scyntygraficzna ocena przepływu przez płuca
POSTĘPOWANIE LECZNICZE CHIRURGICZNE ZABIEGI KARDIOLOGII INTERWENCYJNEJ FARMAKOLOGICZNE: - beta blokery, - blokery kanału wapniowego - inhibitory enzymu konwertującego! - Dieta ( profilaktyka p/miażdżycowa) wpływ na włókna elastyczne - Lek stosowany w niewydolności serca: spironolacton - - Minoxidil stary lek na nadciśnienie
OPIEKA STOMATOLOGICZNA ZŁY STAN HIGIENICZNY JAMY USTNEJ I PRÓCHNICA ZĘBÓW JEST CZYNNIKIEM RYZYKA INFEKCYJNEGO ZAPALENIA WSIERDZIA
piśmiennictwo Cardiovascular Disease in Williams Syndrome. R. Thomas Collins II. 2013(Circulation. 2013;127:2125-2134.) Risk of sudden death in the Williams-Beuren syndrome. Weseel A i wsp. Pankau R; 2004 Sudden cardiac death under anesthesia in pediatric patient with WS: A case report and review of literature; Punkaj Gupta i wsp. 2009. Long-Term Outcomes of Patients With Cardiovascular Abnormalities and Williams Syndrome. R. Thomas Collins, II, i wsp. 2010 Cardiovascular Abnormalities, Interventions, and Long-term Outcomes in Infantile Williams Syndrome. R. Thomas Collins II i wsp. Congenital supravalvular aortic stenosis and sudden death associated with anesthesia: what's the mystery? Burch i wsp. 2008 Dietary aspects related to health and obesity in Williams, Down and PraderWilli syndrome; Marianne Nordstrøm, 2015. Clinical Significance of Prolonged QTc Interval in Williams Syndrome; R. Thomas Collins, II,2011. Nadzastawkowe zwężenie aorty przegląd piśmiennictwa i własne obserwacje; Janina Aleszewicz- Baranowska i wsp., 2005. Kamińska H., Kucińska B., Werner B.; Obserwacja kliniczna dziewczynki z zespołem Williamsa i patologią układu sercowo naczyniowego; rozdział ; Wybrane uwarunkowania medyczne i społeczne rozwoju dziecka niepełnosprawnego; Bogucka Kocka A., Feldo M., Kocki J. (redakcja); Polihymnia Sp z o.o.; Lublin 2011