Fot. R.Galek. Fot. R.Galek

Podobne dokumenty
Imię i nazwisko...kl...

Organy generatywne i cykle rozwojowe roślin nasiennych

Interfaza to niemal 90% cyklu komórkowego. Dzieli się na 3 fazy: G1, S i G2.

Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej

Materiały dydaktyczne do kursów wyrównawczych z przedmiotu biologia

Zmienność. środa, 23 listopada 11

Pamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A...

a) Zapisz genotyp tego mężczyzny... oraz zaznacz poniżej (A, B, C lub D), jaki procent gamet tego mężczyzny będzie miało genotyp ax b.

CYKL KOMÓRKOWY I PODZIAŁY KOMÓRKOWE

Biologiczne podstawy ewolucji. Informacja genetyczna. Co to jest ewolucja.

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki

Komórka stuktura i funkcje. Bogusław Nedoszytko. WSZPIZU Wydział w Gdyni

GENETYKA POPULACJI. Ćwiczenia 1 Biologia I MGR /

Temat 6: Genetyczne uwarunkowania płci. Cechy sprzężone z płcią.

Podział komórkowy u bakterii

I. Genetyka. Dział programu Lp. Temat konieczny podstawowy rozszerzający

DNA musi współdziałać z białkami!

Podstawy biologii. Informacja genetyczna. Co to jest ewolucja.

Podziały komórkowe cz. I

BIOLOGIA KOMÓRKI - KARIOKINEZY

Fragment cząsteczki DNA stanowiący matrycę dla syntezy cząsteczki lub podjednostki białka nazywamy GENEM

Spis treści CYKL KOMÓRKOWY

Hodowla roślin genetyka stosowana

GIMNAZJUM SPRAWDZIANY SUKCES W NAUCE

Spis treści Część I. Genetyczne podstawy hodowli roślin 1. Molekularne podstawy dziedziczenia cech Dariusz Crzebelus, Adeta Adamus, Maria Klein

Dr. habil. Anna Salek International Bio-Consulting 1 Germany

Tematyka zajęć z biologii

Praca kontrolna z biologii LO dla dorosłych semestr V

Konkurs szkolny Mistrz genetyki etap II

Plan wykładów z genetyki ogólnej

Napisz, który z przedstawionych schematycznie rodzajów replikacji (A, B czy C) ilustruje replikację semikonserwatywną. Wyjaśnij, na czym polega ten

Możliwości współczesnej inżynierii genetycznej w obszarze biotechnologii

CECHY ILOŚCIOWE PARAMETRY GENETYCZNE

ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT

Rozkład materiału z biologii do klasy III.

Informacje. Kontakt: Paweł Golik, Ewa Bartnik. Instytut Genetyki i Biotechnologii, Pawińskiego 5A.

TEST Z CYTOLOGII GRUPA II

BUDOWA I FUNKCJA GENOMU LUDZKIEGO

6. Z pięciowęglowego cukru prostego, zasady azotowej i reszty kwasu fosforowego, jest zbudowany A. nukleotyd. B. aminokwas. C. enzym. D. wielocukier.

6. Uzupełnij zdanie, wstawiajac w odpowiednie miejsce wyrażenie ujawni się lub nie ujawni się :

TERMINY BIOLOGICZNE. ZADANIE 5 (3 pkt) Na podstawie ryc. 2 wykonaj polecenia: B. Ustal, w którym etapie cyklu tej komórki kaŝdy

1 Podstawowe pojęcia z zakresu genetyki. 2 Podstawowy model dziedziczenia

Klub Młodego Wynalazcy - Laboratoria i wyposażenie. Pracownia hodowli roślin i roślinnych kultur in vitro

Metabolizm i biochemia

Ewolucjonizm NEODARWINIZM. Dr Jacek Francikowski Uniwersyteckie Towarzystwo Naukowe Uniwersytet Śląski w Katowicach

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki

Transport makrocząsteczek

Biologia medyczna, materiały dla studentów

GENETYCZNE PODSTAWY ZMIENNOŚCI ORGANIZMÓW ZASADY DZIEDZICZENIA CECH PODSTAWY GENETYKI POPULACYJNEJ

Różnorodność biologiczna

NaCoBeZu klasa 8 Dział Temat nacobezu programu I. Genetyka 1. Czym jest genetyka? 2. Nośnik informacji genetycznej DNA 3. Podziały komórkowe

Podstawy genetyki. ESPZiWP 2010

ROZMNAŻANIE PŁCIOWE: powstawanie nowych osobników o innych cechach niż organizmy rodzicielskie

Informacje dotyczące pracy kontrolnej

Komórka eukariotyczna

Profaza I wykształcenie się wrzeciona podziałowego, kondensacja chromatyny do chromosomów jest długa i składa się z 5 stadiów:

ocena dopuszczająca ocena dostateczna ocena dobra ocena bardzo dobra Dział VII. EKOLOGIA NAUKA O ŚRODOWISKU

GENETYKA. Genetyka. Dziedziczność przekazywanie cech rodziców potomstwu Zmienność występowanie różnic pomiędzy różnymi osobnikami tego samego gatunku

Spis treści. 1 Budowa genomu jądrowego (M.J. Olszewska, J. Małuszyńska) 13. Przedmowa 10

Podstawy biologii. Informacja, struktura i metabolizm.

ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT 1. RÓWNOWAGA GENETYCZNA POPULACJI. Prowadzący: dr Wioleta Drobik Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt

Biologia molekularna z genetyką

Informacje. Kontakt: Paweł Golik. Instytut Genetyki i Biotechnologii, Pawińskiego 5A. Informacje, materiały:

Wymagania edukacyjne z biologii w klasie I

Embriologia roślin nasiennych SYLABUS A. Informacje ogólne

Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (

Cykl komórkowy. Rozmnażanie komórek G 1, S, G 2. (powstanie 2 identycznych genetycznie komórek potomnych): podwojenie zawartości (interfaza)

Podstawy biologii. Informacja, struktura i metabolizm.

2. Rozdział materiału genetycznego w czasie podziałów komórkowych - mitozy i mejozy

Modyfikacje epigenetyczne w czasie wzrostu oocytów związane z rozszerzeniem rozwoju partenogenetycznego u myszy. Małgorzata Karney

SCENARIUSZ LEKCJI BIOLOGII

Wymagania edukacyjne z biologii dla klasy 8

ocena dopuszczająca ocena dostateczna ocena dobra ocena bardzo dobra Dział I Powitanie biologii wskazuje ważne etapy w rozwoju biologii jako nauki.

Wymagania edukacyjne z biologii dla klasy 1a. Gimnazjum Publicznego im. Jana Pawła II w Żarnowcu na rok szkolny 2015/2016

Wymagania edukacyjne

Zarządzanie populacjami zwierząt. Parametry genetyczne cech

Podstawy genetyki SYLABUS A. Informacje ogólne

Nasiennictwo. Tom I. Spis treści

Hormony roślinne ( i f t i o t h o or o m r on o y n )

Wymagania edukacyjne z biologii dla klasy III gimnazjum.

Rozkład materiału z biologii dla klasy III AD. 7 godz / tyg rok szkolny 2016/17

Biologiczne podstawy ewolucji. Informacja genetyczna. Co to jest ewolucja.

Wymagania edukacyjne biologia klasa 1

Zadanie 1. (0 4) a ) (0-1) 1 p. za prawidłowe uzupełnienie 3 zasad azotowych Rozwiązanie:

Podstawy biologii. Informacja genetyczna. Co to jest ewolucja.

dostateczny oraz: wyjaśnia, z czego wynika komplementarność zasad przedstawia graficznie regułę

DNA superhelikalny eukariota DNA kolisty bakterie plazmidy mitochondria DNA liniowy wirusy otrzymywany in vitro

Genetyka w nowej podstawie programowej

Przedmiot: Biologia (klasa ósma)

ocena dopuszczająca ocena dostateczna ocena dobra ocena bardzo dobra Dział I Powitanie biologii wskazuje ważne etapy w rozwoju biologii jako nauki.

Olimpiada Biologiczna

SCENARIUSZ TEMAT LEKCJI: BOTANIKA OKRYTOZALĄŻKOWE ROŚLINY WYTWARZAJĄCE OWOCE

Szacowanie wartości hodowlanej. Zarządzanie populacjami

Dziedziczenie poligenowe

Wykład 14 Biosynteza białek

KARTA ODPOWIEDZI konkurs biologiczny ETAP WOJEWÓDZKI B A B D B C C B B A B B D C D B B B

Wymagania edukacyjne z przedmiotu Biologia. Podręcznik Biologia na czasie wyd. Nowa Era, zakres podstawowy Rok szkolny 2013/2014

Bezpośrednia embriogeneza somatyczna

Mitochondrialna Ewa;

Podkowiańska Wyższa Szkoła Medyczna im. Z. i J. Łyko. Syllabus przedmiotowy 2017/ /22 r.

Transkrypt:

1

Fot. R.Galek Fot. R.Galek Człowiek od czasów prehistorycznych nieświadomie wykorzystywał mechanizmy warunkujące przekazywanie cech z pokolenia na pokolenie udomawiając rośliny i zwierzęta, które do dziś stanowią dla nas podstawę wyżywienia i surowców do przetwarzania np. odzieży. Mikroorganizmy zaczęto używać już w Starożytności np. drożdży do produkcji chleba, wina i piwa (o czym mówi inskrypcja sprzed 2200 p.n.e. Usta zadowolonego z życia człowieka wypełnia piwo ) stwarzając podwaliny współczesnej biotechnologii. W tym dziedzictwie pozostawionym po naszych starożytnych przodkach odnajdujemy początki badań, których rozwinięcie zawdzięczamy współczesnej genetyce. Dziedziczenie cech, podobieństwo między rodzicami a potomstwem intrygowało ludzkość już w zamierzchłych czasach. W IV p.n.e Arystoteles, reprezentujący szkołę preformistów głosił hipotezę, że miniatura przyszłego potomka jest uformowana już w komórce jajowej (owiści), a nasienie ojca pobudza ją jedynie do rozwoju lub też miniaturka człowieka mieści się w plemniku (spermiści), który dostawszy się do organizmu matki wykorzystuje go jako swoisty inkubator, w którym się rozwija. Ostatecznie razem z Hipokratesem sformułowali teorię panspermii, zgodnie, z którą każda część organizmu wytwarza w własne nasienie, biorące udział w powstaniu potomstwa. Stopień podobieństwa potomstwa do rodziców zależny był od ilości nasienia, pochodzącego od formy ojcowskiej. Cecha jest to konkretna właściwość organizmu będąca wynikiem współdziałania genu lub genów z warunkami środowiska. Warunki te mogą powodować zmianę stopnia przejawiania się cechy lub cech. Cechy przeciwstawne (alternatywne) są to takie warianty określonej cechy (np. wysokość roślin), które nie występują jednocześnie u tego samego osobnika. Ta sama roślina nie może być jednocześnie wysoka i niska. 2

Znaczenie genetyki systematycznie rośnie. Człowiek już od bardzo dawna stosuje różne i celowe zabiegi zmierzające do uzyskania użytecznych żywych organizmów lub produktów z nich pochodzących. Ogólnie działania takie określa się jako tzw. biotechnologię. W szerokim znaczeniu obejmuje, więc ona zarówno selekcję prowadzoną przez hodowców roślin czy zwierząt, wykorzystanie drobnoustrojów np. drożdży do produkcji piwa, jak i bezpośrednie manipulacje materiałem genetycznym, czyli inżynierię genetyczną. Ta ostatnia należy do najszybciej rozwijających się dziedzin nauki. Genetyka ma dzisiaj znaczenie: A) dla nauk podstawowych, np. w badaniu ewolucji organizmów, analizie genomów ich struktury i funkcji, proteomice (czyli poznawaniu struktury i funkcji białek) oraz metabolomice, związanej z przemianami szlaków metabolicznych; B) dla nauk stosowanych; a) rolnictwa - w hodowli roślin i zwierząt; b) przemysłu farmaceutycznego (produkcja leków w bioreaktorach) i medycyny w leczeniu chorób. 3

Fot. R.Galek Fot. R.Galek Ocena zmienności biologicznej jest wstępną czynnością we wszelkich badaniach genetycznych. Aby poznać sposób dziedziczenia danej cechy należy oddzielić od siebie niedziedziczne i dziedziczne składniki zmienności 4

Na schemacie wydzielono poszczególne składniki zmienności o charakterze niedziedzicznym i dziedzicznym. Do podstawowych parametrów statystycznych, wykorzystywanych w ocenie zmienności stosuje się wariancję, odchylenie standardowe, średnią arytmetyczną, medianę, modalną, współczynnik zmienności oraz korelację. Z niektórymi z nich miałeś już do czynienia na kursie matematyki statystycznej. Ponadto w badaniach genetycznych określa się stopień odziedziczalności poszczególnych cech wykorzystując analizę drugiego pokolenia F 2, rodziców a także krzyżowań wstecznych - pokoleń uzyskanych ze skrzyżowania osobników F 1 z poszczególnymi formami rodzicielskimi. Do sprawdzenia sposobu dziedziczenia wykorzystuje się test Chi 2. Więcej na ten temat dowiesz się z kolejnych zajęć. Możliwość włączenia technik biologii molekularnej i rozwinięcie metod bioinformatycznych przyśpieszyło lokalizację genów czyli tworzenie map genetycznych u wielu gatunków.

Fot. R.Galek Fot. R.Galek wpływ długości dnia (fotoperiodu) na sterowanie kwitnieniem np. w szklarni czy też w kulturach in vitro - indukowanie lub hamowanie kwitnienia 6

Na zdjęciach widzisz dwa gatunki zwierząt, u których ciemne zabarwienie futra związane jest z niższą temperaturą ciała w pewnych jego częściach.

8

10

Kultury in vitro są źródłem nowego typu zmienności tzw. zmienności somaklonalnej, która może być przydatna w programach hodowlanych. Zmienność somaklonalna jest to jakakolwiek zmienność powstała w wyniku prowadzenia kultury in vitro komórek roślinnych, tkanek, organów i fragmentów roślin oraz roślin z nich zregenerowanych. W przypadku wykorzystania kultur tkankowych do masowego mnożenia, w celu odtworzenia genotypu wyjściowego ma ona charakter niepożądany. Do jej wykrywania często posługujemy się obecnie technikami genetyki molekularnej, zwłaszcza gdy zmiany makroskopowe nie są tak widoczne gołym okiem jak na zdjęciach.

14

Na schemacie przedstawiono przekazywanie informacji genetycznej w ontogenezie. Ontogeneza oznacza rozwój osobniczy, którego podstawę stanowi podział mitotyczny, dając potomne komórki, które pod względem informacji genetycznej są identyczne. Jest to proces namnażania, podział homotypowy. Ontogeneza rozpoczyna się od momentu powstania zygoty, poprzez rozwój prozarodka, zarodka a następnie formowanie się w przypadku roślin nasion, które po skiełkowaniu dają roślinę potomną. Ontogeneza kończy się śmiercią osobnika. 15

Na schemacie prześledź rozwój rodowy, czyli cykl życiowy obejmujący przemianę pokoleń (2n-n). Przemiana pokoleń u roślin wiąże się często z przemianą faz jądrowych, a zatem regularnym cyklicznym następowaniu po sobie faz rozwojowych o haploidalnej - n (między mejozą i zapłodnieniem) i diploidalnej - 2n liczbie chromosomów (między zapłodnieniem i mejozą). Mejoza różnicuje komórki pod względem liczby chromosomów i pod względem informacji genetycznej podział heterotypowy MEJOZA jest podziałem redukcyjnym, gdyż liczba chromosomów w komórkach potomnych jest o połowę mniejsza niż w komórce macierzystej. Komórki potomne mimo redukcji liczby chromosomów zawierają pełną informację genetyczną (zawierają jeden genom pojedynczy zestaw chromosomów). 16

Pojawienie się płciowości w procesie ewolucji świata roślinnego jako nowej metody rozmnażania przyczyniło się do powstania nowej zmienności, dzięki której z pokolenia na pokolenia mogą powstawać nowe kombinacje alleli genów. Mogą to być układy gorsze lub lepsze w porównaniu do organizmów rodzicielskich. Rośliny okrytonasienne wytwarzają gamety męskie w pylnikach, a gamety żeńskie w woreczku zalążkowym zlokalizowane w zalążkach zalążni słupków kwiatowych. Zanim wytworzą się gamety, różnicuje się zarówno w pręcikach jak i zalążniach tkanka archesporialna, która daje początek gametofitom. Przed ich powstaniem dochodzi do podziału mejotycznego redukcyjnego, dzięki czemu gamety zawierają o połowę mniejszą liczbę chromosomów (n). Wyróżniamy różne organizacje lokalizacji organów generatywnych na osobnikach w postaci: dwupienności - część osobników wytwarza wyłącznie kwiaty żeńskie, a inne wyłącznie kwiaty męskie np. szczaw, chmiel, konopie, pokrzywa jednopienności - rośliny posiadają kwiaty męskie i żeńskie na 1 osobniku większość roślin uprawnych - rozdzielnopłciowość np. kukurydza kwiaty męskie i żeńskie osobno - obupłciowość np. zboża organy męskie i żeńskie w jednym kwiecie (kwiaty hermafrodytyczne) -Dwupienne obcopylne -Jednopienne samopylne (np. pszenica, jęczmień, groch) i obcopylne (np. żyto) Na schemacie przedstawiono procesy powstawania gamet i zygot. Oznaczenia na rysunku: 1) W ośrodku zalążka wyodrębnia się w ciągu rozwoju 1 komórka macierzysta (KMM) woreczka zalążkowego. 2) W wyniku podziału mejotycznego powstają z niej 4 komórki haploidalne (makrospory). U wielu gatunków tylko jedna z nich przekształca się w jednojądrowy woreczek zalążkowy trzy pozostałe zamierają. 3) Jądro funkcjonalnej makrospory ulega trzykrotnemu podziałowi mitotycznemu, w wyniku czego powstaje 8 jąder potomnych, które odpowiednio usytuowane tworzą ośmiojądrowy woreczek zalążkowy czyli gametofit żeński. 4) Zapłodnienie ziarno pyłku przedostaje się na znamię słupka, gdzie kiełkuje (8) - wypuszcza łagiewkę pyłkową czas przerastania łagiewki w zależności od gatunku wynosi od kilku godzin a nawet do roku. Łagiewka pyłkowa po wniknięciu do woreczka zalążkowego wylewa swą zawartość. 5) Jedno z jąder plemnikowych wnika do komórki jajowej i zespala się z jej jądrem, drugie łączy się z wtórnym jądrem woreczka zalążkowego początek bielma (3n). Z zapłodnionej komórki jajowej (zygoty) rozwija się zarodek (2n chromosomów) 6) Procesm mikrosporogenezy obejmuje tworzenie się pyłku. Pyłek roślin okrytonasiennych powstaje w pręcikach kwiatów. Pręciki składają się z główki i nitki pylnika. Główkę tworzą 2 pylniki, każdy zbudowany z dwóch komór. Młoda główka zbudowana jest wyłącznie z komórek miękiszowych. W starszym stadium różnicują się w większe komórki w czterech rogach dając początek tkance pramacierzystej spor. Tkanka ta zwana archesporem w dalszym swym rozwoju podlega podziałom mejotycznym dając tetrady mikrospor. Ścianki oddzielające poszczególne mikrospory powstają pod koniec II podziału 17

mejotycznego. 7) Dojrzałe ziarno pyłku (gametofit męski) zbudowane jest z jądra wegetatywnego i generatywnego oraz ściany komórkowej (zewnętrznej skutynizowanej warstwy egzyny i wewnętrznej celulozowej intyny). 8) Przez pory w egzynie podczas kiełkowania łagiewka wydostaje się na zewnątrz i kiełkuje na znamieniu słupka. Jadro generatywne podlega podziałowi mitotycznemu dając dwa jądra plemnikowe. 9) Zarodek i bielmo mają zróżnicowany materiał genetyczny Okrywa nasienna powstaje z osłonek zalążka Obielmo powstaje z komórek ośrodka zalążka Owoc zalążnia słupka Łupina nasienna z osłonek zalążka oraz czasami z zewnętrznych warstw nucellusa 17

Zielone zabarwienie ziarniaków żyta jest uzależnione od dominującego allelu pochodzącego od formy ojcowskiej bardzo dobra cecha markerowa (ksenia jakościowa) przy produkcji materiału nasiennego odmian mieszańcowych żyta łatwe oddzielanie nasion mieszańcowych. Ponadto nasiona mieszańcowe charakteryzują się większą masą 1000 ziaren (ksenia ilościowa). 18

W 1909 Wilhelm Luis Johannsen wprowadził podstawowe pojęcia genetyczne takie jak: gen, genotyp, fenotyp. 19

W odróżnieniu od genów prokariotycznych większość genów eukariotycznych charakteryzują się nieciągłą strukturą (schemat), to znaczy że sekwencje kodujące aminokwasy, tzw. egzony występują na zmianę z obszarami niekodującymi tzw. intronami. Sekwencje intronowe ulęgają transkrypcji, lecz w trakcie obróbki (dojrzewania, edytowania) matrycowego RNA zostają wycięte. 20

Średnia wielkość genu określana jest na kilkanaście tysięcy par zasad z dużymi różnicami między poszczególnymi genami, których rozmiar może wahać się od kilkuset do kilku milionów par zasad. Komórki diploidalne mają po dwa genomy, z których jeden pochodzi z gamety żeńskiej, a drugi z męskiej. Są one homologiczne, jeżeli zawarte w nich poszczególne pary chromosomów (matki i ojca) mają takie same genetyczne loci i sekwencje niekodujące, ułożone w takim samym porządku liniowym, a homeologiczne jeśli nie wszystkie odcinki w danej parze chromosomów matki i ojca są pod tym względem identyczne np. chromosomy płci. Każdy z chromosomów homologicznych zawiera geny warunkujące te same cechy. Organizmy zawierające komórkach somatycznych więcej niż dwa genomy nazywane są poliploidami. 21

Thomas Morgan ogłosił prawo, że geny znajdujące się w chromosomie mają swoje locus, czyli miejsce występowania i ułożone są liniowo, w określonym porządku. Morgan wykazał też, że dla każdej cechy istnieją dwa geny: 1 w chromosomie matczynym i 1 w chromosomie ojcowskim, są one dokładnie naprzeciw siebie i tworzą parę alleliczną. Geny należące do jednej pary Aa nazwał Morgan allelomorfami, gdyż wywołują dwie postacie tej samej cechy. 22

Zamieszczone schematy przedstawiają lokalizację materiału genetycznego u Eukariota i Prokariota. Informacja genetyczna u organizmów eukariotycznych zawarta jest w jądrze komórkowym o wielkości kilku, kilkudziesięciu mikrometrów, a u prokariotycznych tworzy nukleoid. Nośnikami informacji genetycznej u Eukariota są chromosomy. U organizmów prokariotycznych chromosom to pojedyncza, kolista cząsteczka DNA zwana genoforem, natomiast u organizmów eukariotycznych chromosom to liniowa cząsteczka DNA. Liczba i kształt chromosomów są cechami taksonomicznymi. 24

25

Chromosomy są zbudowane z dwóch siostrzanych chromatyd (podłużnych jego części) połączonych w jednym punkcie centromerem - przewężeniem pierwotnym. U organizmów eukariotycznych chromosomy z obu stron zakończone są powtarzającą się sekwencją nukleotydów tworzącą telomer. Skracanie telomerów podczas podziałów komórki przypuszczalnie prowadzi do starzenia się komórki. Niektóre chromosomy mają na jednym z ramion przewężenie wtórne obszar jąderkotwórczy. Część ramienia oddzielona tym przewężeniem nosi nazwę satelity. Centromer stanowi punkt przyczepu nici wrzeciona kariokinetycznego w trakcie podziału komórkowego. 26

Rys. R. Galek za Malinowskim Chromosom zmienia swój kształt podczas cyklu komórkowego. W luźnej postaci chromosomu wyróżnić można dwie spiralnie skręcone nici, zwane chromonemami. W chromonemach można wyróżnić kuliste fragmenty o znacznej zwartości struktury, zwane chromomerami, które są oddzielone od siebie odcinkami o luźniejszej strukturze. Liczba i wielkość, a także rozmieszczenie chromomerów są stałe i dzięki temu można identyfikować poszczególne chromosomy także w trakcie interfazy, między podziałami jądra komórkowego. 27

Ze względu na położenie centromeru wyróżnia się chromosomy: A - metacentryczne centromer położony w połowie długości chromosomu, ramiona równej długości B - submetacentryczne centromer położony asymetrycznie jedno ramię dłuższe drugie krótsze C - akrocentryczne - centromer położony asymetrycznie - jedno ramię bardzo krótkie D - telocentryczne chromosom ma praktycznie jedno ramię E - chromosom z przewężeniem wtórnym i widocznym tzw. trabantem (satelitą). 28

29

30

Dwuniciowa cząsteczka DNA (2nm) owija się na oktamerze histonowym tworząc nić nukleosomową (11nm). Pierwszym poziomem sfałdowania podstawowej jednostki - nici nukleosomowej, grubości 11 nm, jest wytworzenie wokół siebie wzajemnego splotu, w którym nukleosomy układają się jeden nad drugim wzdłuż osi włókna (po 6 nukleosomów na każdy skręt splotu). Następnie w wyniku powstania wzajemnego splotu tej nici formuje się solenoid (30nm), czyli tzw. właściwe włókno chromatynowe. Zostaje ono pofałdowane w pętle domenowe (300nm). Pętle są różnej długości i orientują się prostopadle do osi włókna chromatynowego. Zespół kilkudziesięciu domen (pętli) tworzy grona pierwszego i drugiego rzędu. Domeny można uznać za jednostki funkcjonalne chromatyny w czasie replikacji. Pętle mogą ulegać dalszej kondensacji (700nm) występując pod postacią prążków różnej szerokości (strzałka) w ramionach chromosomów metafazowych (1400nm). 31

32

Genom człowieka - genom gatunku Homo sapiens składa się z 22 siostrzanych, diploidalnych autosomów, 2 allosomów oraz mtdna. Chromosomalny genom zawarty jest w jądrze komórkowym w 23 parach chromosomów. Całkowita ilość informacji genetycznej zawartej w genomie jest oceniana przez wielu naukowców pomiędzy 30-40 tyś genów. Kompleksowym badaniem ludzkiego genomu zajmowali się naukowcy w ramach Human Genome Project. Ludzkie chromosomy są parzyste jeden chromosom z danej pary pochodzi od matki, a drugi od ojca każda osoba posiada w swoim genomie dwie wersje matczyną i ojcowską danego genu w danym locus. Zasada ta nie dotyczy genów zlokalizowanych na chromosomach płci u mężczyzn (X i Y). Chromosom Y zawsze pochodzi od ojca. Formy genu w danym locus, różnią się sekwencją nukleotydów DNA i nazywane są allelami. Jeśli oba allele, matczyny i ojcowski w danym locus są identyczne, osoba o takim układzie alleli określana jest jako homozygotyczna w odniesieniu do danego genu. W przypadku, gdy występują dwa różne allele w danym locus, to osoba taka określana jest jako heterozygotyczna. Chromosom 1 największy ludzki chromosom. DNA tego chromosomu liczy około 246 milionów par nukleotydów (dokładnie 245 522 847). Chromosom 1 zawiera około 8% materiału genetycznego komórki człowieka. Ustalono, że znajduje się na nim 3 141 genów; liczbę polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP) szacuje się na około 740 000. Liczba chorób genetycznych związanych z mutacją w obrębie chromosomu 1 jest największa wśród wszystkich chromosomów; obecnie ocenia się ją na około 890. Niektóre z nich to: choroba Alzheimera, choroba Parkinsona. 33