Gametogeneza, determinacja płci Sposoby determinacji płci TSD thermal sex determination GSD genetic sex determination SPOSOBY DETERMINACJI PŁCI <26 o C >26 o C Środowiskowa: ekspresja genu DMRT zależna jest od warunków środowiska ~30 o C ~33 o C ~35 o C 1
SPOSOBY DETERMINACJI PŁCI n=16 2n=32 Haplodiploidalna: w wyniku mitotycznej gametogenezy tworzą haploidalne plemniki, z jaj zapłodnionych wylęgają się samice, z niezapłodnionych samce Diploidalne samce pszczół Locus A (autosomalne) polimorficzne liczba alleli A1..A10 Heterozygotyczność w A powoduje powstanie samicy zaś homozygotyczność samca. Samce takie są zjadane przez pszczoły robotnice 4 h po wylęgu! Stosunek liczby autosomów do chromosomów płci U muszek Drosophila 2
Różne systemy u Rana rugosa XX/XY ZZ/ZW 3
Płazy Zaledwie u około 25 gatunków można wyróżnić chromosomy płciowe różniące się morfologią 20 Urodella 5 Anura Większość gatunków ma chromosomy płci nierozróżnialne morfologicznie, zarówno typu XX/XY jak i ZZ/ZW Trzy przypadki szczególne 4
Gady Żółwie TSD około 7 gatunków ma chromosomy płciowe XX/XY oraz ZZ/ZW Węże ZZ/ZW zróżnicowanie morfologiczne odzwierciedla przyjęty model filogenezy Boidae nierozróżnialne z wyjątkiem A.dumerili (wielkość ta sama, inne p i q) Colubridae różny stopień zróżnicowania (Ptyas mucosus, (Elaphe radiata nierozróżnialne) Elapidae, Viperidae zróżnicowanie daleko posunięte (wyjątek Naja naja). ZW - (Zawsze IV para pod względem wielkości u wszystkich rodzin!) Jaszczurki Agamidae, Eublepharidae różne gatunki TSD i GSD Zarówno XX/XY jak i ZZ/ZW czasem temp może przełamać GSD Shine et al. 2002 Krokodyle zawsze TSD SPOSOBY DETERMINACJI PŁCI 76+ZZ 76+ZW płeć homogametyczna płeć heterogametyczna 5
HOMOLOGIA CHROMOSOMU Z PTAKÓW I CHROMOSOMU 9 CZŁOWIEKA SPOSOBY DETERMINACJI PŁCI 44+XY 44+XX płeć heterogametyczna płeć homogametyczna kariotypy buhaja i krowy bydło domowe europejskie 6
Polimorfizm względnej wielkości chromosomu Y u bydła 7
EWOLUCJA CHOROMOSOMU Y EWOLUCJA CHOROMOSOMU Y Region wspólny dla wszystkich ssaków Region obecny u wszystkich ssaków łożyskowych na chromosomie X; u stekowców i torbaczy na autosomach; geny w tym regionie nie ulegają inaktywacji Region wspólny dla chromosomu X i Y- PAR- Pseudo Autosomal Region Region charakterystyczny tylko dla chromosomu Y- geny w tym regionie odpowiedzialne są wyłącznie za cechy determinujące SRY (Sex-determining Region of the Y), bądź ujawniające się tylko u płci heterogametycznej Mysz spermatocyt I rzędu, zygoten, kompleksy synaptemalne 8
EWOLUCJA CHOROMOSOMU Y Aktywne Aaktywne cza na utracone nowe na Rozdzielenie się chromosomów szacuje się na ok. 310mln lat temu, jednak pojawienie się najważniejszego genu SRY na chromosomie Y - odpowiedzialnego za różnicowanie płci przy obecności tego chromosomu datuje się na ok. 170mln lat temu. przeniesione z autosomów EWOLUCJA CHOROMOSOMU Y Gen SRY pojawił się nagle, wcześniej jego rolę pełnił prawdopodobnie gen SOX9 lub SOX 3, który zaniknął. Szacuje się, że z chromosomu Y co milion lat ginie 2 do 6 genów. EWOLUCJA CHOROMOSOMU Y 9
POZIOMY IDENTYFIKACJI PŁCI chromosomowy cytogenetyczny genetyczny gonadalny fenotypowy PŁEĆ CHROMOSOMOWA genotyp (częstość wystąpienia) płeć X0 (1/5000) żeńska XX (1/2) żeńska XXX (1/1000) żeńska XY (1/2) męska XXY (1/2000) męska XYY (1/1000) męska PŁEĆ CHROMATYNOWA chromatyna płciowa- ciałko Barra XO; XY; XYY XX; XXY XXX; XXXY; XXXYY XXXX; XXXXY XXXXX 10
PŁEĆ CHROMATYNOWA chromatyna płciowa- ciałko Barra XO; XY; XYY XX; XXY XXX; XXXY; XXXYY XXXX; XXXXY XXXXX PŁEĆ GENETYCZNA białko SRY działa poprzez dwa mechanizmy: jako represor blokuje aktywność genu aromatazy p450 (białko p450 przekształca męski hormon testosteron w żeński estradiol) jako aktywator zwiększa aktywność genu MIS/AMH (Müllerian Inhibiting Substance/Anty Müllerian Hormone) kodującego substancję hamującą czynnik Müllera - MIS indukuje rozwój jąder i regresję żeńskich przewodów rozrodczych PŁEĆ GENETYCZNA Identyfikacja genu amylogeniny (1- samica; 6-marker wielkości; pozostałe- samce) Białko produkowane przez gen SRY 11
PŁEĆ GONADALNA jajnik jajowód macica górna cześć pochwy jądro nasieniowód gruczoł prostaty cewka moczowa Zespół niewrażliwości na androgeny (Androgen Insensitivity Syndrome) Chromosomy mężczyzna XY Gonady(jądra) Hormony prenatlne mężczyzna androgeny Brak receptorów androgenów! Narządy wew. Narządy zew. Struktura mózgu KOBIETA! INTERSEKSUALIZM - inne typy interseksualizmu Choroba białych jałowic 12
INTERSEKSUALIZM Wrodzone wady rozwojowe układu rozrodczego powstałe w skutek zaburzeń procesu determinacji i różnicowania płci -frymartynizm - bliźnięta różnopłciowe - anastomozy- połączenia łożyska - chimeryzm komórkowy INTERSEKSUALIZM - inne typy interseksualizmu Interseksualizm kóz bezrożnych - gen bezrożności CHI 1 13
INTERSEKSUALIZM - inne typy interseksualizmu Interseksualizm świń gen CYP11a1 i inne cecha poligeniczna GAMETOGENEZA spermatogonium oogonium spermatocyty I-ego rzędu spermatocyty II-ego rzędu oocyty II-ego rzędu oocyty I-ego rzędu pierwsze ciałko kierunkowe spermatydy plemniki ootyda drugie ciałko kierunkowe 14
Rozróżnianie identycznych morfologicznie chromosomów płciowych Różny stopień heterchromatyzacji ** Różny model (czas) replikacji ** Antygen H-Y u płci heterogametycznej Węże sekwencja satelitarna Bkm (Bungurus fasciatus)(mapuje się szczególnie na W** (u Boidae równomiernie w człym genomie) +** - bywa różnie Rozróżnianie dzięki eksperymentom z odwracaniem płci Androgen => powstają same samce o genotypach ZZ, ZW, XY,XX Kojarzymy z normalną samicą danego gatunku Jeżeli trafimy na genetycznego samca to: ZZ x ZW => 1 :1, XY x XX => 1 : 1 jak w naturze 15
Kojarzenie z samcami odwróconymi (o żeńskim genotypie) z normalnymi samicami Estrogen powstają wyłącznie samice o genotypach: ZZ;ZW; XX;XY Kojarzymy z normalnym samcem. Jeżeli trafimy na genetyczną samicę to: ZW x ZZ => 1 : 1; XX x XY => 1 : 1 jak w naturze Kojarzenie z samicami odwróconymi (o męskim genotypie) z normalnymi samcami ZZ x ZZ => 4 : 0 same samce XY x XY => XX; XY, YX, YY 1 : 3 16
Sterowanie rozkładem płci w akwakulturze Gospodarstwa tilapiowe Gospodarstwa pstrągowe ZZ (odwrócona samica o męskim genotypie) x ZZ samiec => wyłącznie męskie potomstwo ZZ x ZZ => ZZ Powstaje nadmiar samców Gdy rozkład płci > 10 : 1 gody są niemożliwe samice giną 17
Literatura Tave D. Genetics for Fish Hatchery managers.avi Publishing Company Inc. Westport Connecticut. 1986 Chromosoma 1996 (105): 327-241) Engel, Shmid Cytogenet Cell Genet. 1981;30(3):130-6. Biotechnologia Zwierząt PWN Genetyka Zwierząt w teorii i praktyce Wyd. SGGW 18