PROGRAM SESJI SESJE USTNE

PROGRAM SESJI SESJE USTNE 13.05.2016r. Sesja Plenarna u 1. Aktualne poglądy na patogenezę i postępowanie w pierwotnych kłębuszkowych chorobach nerek u dzieci Prowadzący: dr hab. n. med. Maria Szczepańska, dr hab. Kinga Musiał, dr hab. n. med. Przemysław Sikora u1 1 Nefropatia toczniowa u dzieci w Polsce wyniki wstępne na podstawie rejestru PORLEN Autorzy: Hanna Szymanik Grzelak, Kuźma Mroczkowska Elżbieta, Adamczuk Dominika, Pańczyk Tomaszewska Małgorzata, Małdyk Jadwiga, Banaszak Beata, Wieczorkiewicz Płaza, Anna, Bieniaś Beata, Tkaczyk Marcin Afiliacja: Katedra i Klinika Pediatrii i Nefrologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny u1 2 Nefropatia Schönleina Henocha u dzieci w Polsce Autorzy: Małgorzata Mizerska Wasiak, A. Turczyn, K. Cichoń Kawa, J. Małdyk, M. Miklaszewska, J. Pietrzyk, B. Bieniaś, M. Zajączkowska, M. Drożyńska Duklas, A. Żurowska, M. Szczepańska,M. Pańczyk Tomaszewska Afiliacja: Katedra i Klinika Pediatrii i Nefrologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny u1 3 Nowe zachorowania na zespół nerczycowy w populacji dzieci polskich w latach 2013 2015 na podstawie danych Nephrosis OnLine Autorzy: Magdalena Drożyńska Duklas, A. Moczulska, I. Ogarek, M. Pańczyk Tomaszewska, E. Kuźma Mroczkowska, D. Ostalska Nowicka, A. Kluska Juźwiak, M. Szczepańska, A. Jędzura, M. Tkaczyk, D. Tomczyk, K. Kiliś Pstrusińska, D. Zwolińska, P. Sikora, B. Bieniaś, R. Stankiewicz, K. Narębska, A. Brodkiewicz, M. Dębicka, L. Hyla Klekot, E. Gacka, T. Jarmoliński, H. Blask Błaszyńska, A. Wasilewska, A. Rybi Szumińska, A. Jung, K. Jobs, R. Grenda, A. Żurowska. Afiliacja: Katedra i Klinika Pediatrii, Nefrologii i Nadciśnienia, Gdański Uniwersytet Medyczny u1 4 Ewolucja czy Rewolucja analiza sposobów leczenia idiopatycznego zespołu nerczycowego (IZN) na podstawie doświadczeń jednego ośrodka Autorzy: Monika Storek, Kinga Musiał, Jakub Ubysz, Danuta Zwolińska Afiliacja: Klinika Nefrologii Pediatrycznej, Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu u1 5 Porównanie wyników leczenia I rzutu steroidowrażliwego zespołu nerczycowego dwoma schematami sterydoterapii obserwacja roczna Autorzy: Elżbieta Kuźma Mroczkowska, Małgorzata Pańczyk Tomaszewska, Beata Leszczyńska, Małgorzata Mizerska Wasiak Afiliacja: Katedra i Klinika Pediatrii i Nefrologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, u1 6 Porównanie skuteczności dwu oraz trójlekowej terapii nawrotowego i steroidozależnego zespołu nerczycowego u dzieci Autorzy: Justyna Lesiak, Jolanta Antoniewicz, Ryszard Grenda Afiliacja: Klinika Nefrologii, Transplantacji Nerek i Nadciśnienia Tętniczego

Sesja Plenarna u 2. Genetycznie uwarunkowane kłębuszkowe choroby nerek Prowadzący: prof. dr hab. n. med. Marcin Tkaczyk, prof. dr hab. n. med. Ryszard Grenda, prof. dr hab. n. med. Anna Jung u2 1 Ocena czynników ryzyka zwiększonej sztywności naczyń tętniczych u dzieci z zespołem nerczycowym. Autorzy: Katarzyna Junkiewicz, Irena Makulska, Danuta Zwolińska Afiliacja: Klinika Nefrologii Pediatrycznej, Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu, u2 2 Wskaźnik sztywności tętnic, ciśnienie tętna, zmienność i profil dobowy ciśnienia u dzieci z nefropatią IgA i nefropatią Schönleina Henocha Autorzy: Piotr Skrzypczyk, Małgorzata Mizerska Wasiak, Małgorzata Pańczyk Tomaszewska, Barbara Jerszow, Paweł Ruszczykowski, Maria Roszkowska Blaim, Afiliacja: Katedra i Klinika Pediatrii i Nefrologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny, Warszawa u2 3 Analiza skuteczności i bezpieczeństwa stosowania niestandardowej terapii pamidronianem u dzieci z osteoporozą posterydową Autorzy: M. Silska Dittmar, A. Musielak, A. Benedyk, D. Ostalska Nowicka, J. Zachwieja Afiliacja: Klinika Kardiologii Dziecięcej, Nefrologii i Nadciśnienia Tętniczego Wieku Rozwojowego, Poznań u2 4 Ocena skuteczności rituximabu w leczeniu nawrotu zespołu nerczycowego po przeszczepieniu nerki podsumowanie 5 przypadków Autorzy: Wioletta Jarmużek, Jacek Rubik, Sylwester Prokurat i Ryszard Grenda Afiliacja: Klinika Nefrologii, Transplantacji Nerek i Nadciśnienia Tętniczego Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka, Warszawa, u2 5 Nefropatia cienkich błon czy zespół Alporta? odpowiedź nie zawsze jest oczywista opis przypadku Autorzy: A.Jander, S. Chrul, A. Kałużyński, M. Tkaczyk Afiliacja: Klinika Pediatrii, Immunologii i Nefrologii, Zakład Patomorfologii Klinicznej Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi u2 6 Zespół nerczycowy w przebiegu IPEX prezentacja przypadku Autorzy: M. Dorożyńska Duklas, I. Zagożdżon, M. Myśliwiec, W. Młynarski, A. Żurowska, Afiliacja: Katedra i Klinika Pediatrii, Nefrologii i Nadciśnienia, Gdański Uniwersytet Medyczny Sesja Plenarna u 3. Nowe możliwości w rozpoznaniu i leczeniu zespołu hemolityczno mocznicowego u dzieci Prowadzący: prof. dr hab. med. Jacek A. Pietrzyk, prof. dr hab. n. med. Anna Wasilewska prof. dr hab. Maria Małgorzata Zajączkowska u3 1 Zespół hemolityczno mocznicowy w Polsce dane z dwuletniej obserwacji

Autorzy: M. Szczepańska, D. Adamczuk, P. Adamczyk, M. Augustyn, A. Jander, W. Jarmużek, A. Medyńska, M. Miklaszewska, A. Moczulska, K. Zarębska, P. Protas, I. Zagożdżon, R. Grenda, P. Sikora, R. Stankiewicz, M. Tkaczyk, M. Tomaszewska, A.Wasilewska, J. Zachwieja, D. Zwolińska, A. Żurowska, Afiliacja: Katedra i Klinika Pediatrii, Wydział Lekarski z Oddziałem Lekarsko Dentystycznym w Zabrzu, SUM w Katowicach u3 2 Transplantacje narządowe w przypadkach ahus bez dostępu do eculizumabu doświadczenie własne Autorzy: Ryszard Grenda, Wioletta Jarmużek, Jacek Rubik, Sylwester Prokurat, Dariusz Runowski, Joanna ratoszyńska, Dorota Drożdż, Monika Miklaszewska, Katarzyna Zachwieja, Gianluigi Ardissino, Johannes Hofer, Piotr Kaliciński Afiliacja: Klinika Nefrologii, Transplantacji Nerek i Nadciśnienia Tętniczego Instytut "Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka" u3 3 Wtórny zespół hemolityczno mocznicowy w przebiegu tocznia układowego u 15 letniej dziewczynki. Autorzy: Szymanik Grzelak Hanna, Przychodzeń Joanna, Adamczuk Dominika, Małdyk Jadwiga, Pańczyk Tomaszewska Małgorzata Afiliacja: Katedra i Klinika Pediatrii i Nefrologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny 13.05.2016r. Sesja Plenarna u 4. Przewlekła choroba nerek i leczenie nerkozastępcze Prowadzący: prof. dr hab. n. med. Jacek Zachwieja, dr hab. n. med. Sylwester Prokurat, dr hab. Irena Makulska u4 1 Stres oksydacyjny, czynniki ryzyka sercowo naczyniowego i przerost lewej komory serca u dzieci z przewlekłą chorobą nerek Autorzy: Dorota Drożdż, Przemko Kwinta, Krystyna Stefko, Zbigniew Kordon, Tomasz Drożdż, Monika Łątk, Monika Miklaszewska, Katarzyna Zachwieja, Andrzej Rudziński, Jacek Antoni Pietrzyk Afiliacja: Zakład Dializ Katedry Pediatrii, Collegium Medicum UJ u4 2 Frakcyjne wydalanie markerów stanu zapalnego z moczem u dzieci z przewlekłą chorobą nerek leczonych zachowawczo Autorzy: Kinga Musiał, Dorota Drożdż, Danuta Zwolińska, Afiliacja: Klinika Nefrologii Pediatrycznej, Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu u4 3 Jak leczymy w Polsce dzieci z przewlekłą chorobą nerek ludzkim rekombinowanym hormonem wzrostu 30 lat doświadczeń Autorzy: B. Leszczyńska, D. Adamczuk, A. Turczyn, A. Antonowicz, H. Ziółkowska, M. Roszkowska Blaim, A. Majcher, B. Pyrżak, M. Szczepańska, P. Adamczyk, A. Żurowska, M. Tkaczyk, P. Sikora, A. Wasilewska, A.Warzywoda, K. Kiliś Pstrusińska, D. Zwolińska, K. Zachwieja, D. Drożdż, R. Stankiewicz, M. Pańczyk Tomaszewska Afiliacja: Katedra i Klinika Pediatrii i Nefrologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny

u4 4 Retinol Binding Protein ( RBP) i cystatyna C jako markery funkcji nerek u dzieci pęcherzem neurogennym Autorzy: Agata Korzeniecka Kozerska, Tadeusz Porowski, Anna Wasilewska Afiliacja: Klinika Pediatrii i Nefrologii Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku u4 5 Transplantacje nerki w Centrum Zdrowia Dziecka aktywność ośrodka w ostatniej dekadzie. Autorzy: Jacek Rubik, Ryszard Grenda, Piotr Kaliciński, Afiliacja: Klinika Nefrologii, Transplantacji Nerek i Nadciśnienia Tętniczego, Instytut "Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka" u4 6 Wczesne odstawianie steroidów po transplantacji nerki u dzieci: dwuletnie wyniki randomizowanego badania TWIST Autorzy: Ryszard Grenda, Nicholas J. Webb and Burkhard Toenshoff on behalf of the Tacrolimus Study Group Afiliacja: Warszawa Manchester Heidelberg, Sesja Plenarna u 5. Varia Prowadzący: prof. dr hab. n. med. Marcin Tkaczyk, dr hab. Lidia Hyla Klekot, prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kiliś Pstrusińska., u5 1 Genetycznie uwarunkowane tubulopatie w Polsce dane z rejestru POLtube Autorzy: Marcin Zaniew, Maria Szczepańska, Anna Moczulska, Anna Rogowska Kalisz, Małgorzata Mizerska Wasiak, Przemysław Sikora, Katarzyna Gadomska Prokop, Anna Niemirska, Iga Załuska Leśniewska, Anna Wasilewska, Marcin Tkaczyk, Krzysztof Pawlaczyk, Jan Zawadzki, Afiliacja: Specjalistyczny ZOZ nad Matką i Dzieckiem, Poznań, u5 2 Analiza czynników ryzyka postępu przewlekłej choroby nerek u dzieci z mutacjami genu OCRL badanie wieloośrodkowe Autorzy: Marcin Zaniew, Maria Szczepańska, Anna Moczulska, Anna Rogowska Kalisz, Małgorzata Mizerska Wasiak, Przemysław Sikora, Katarzyna Gadomska Prokop, Anna Niemirska, Iga Załuska Leśniewska, Anna Wasilewska, Marcin Tkaczyk, Krzysztof Pawlaczyk, Jan Zawadzki, Afiliacja: Specjalistyczny ZOZ nad Matką i Dzieckiem, Poznań, u5 3 Ocena wczesnych markerów uszkodzenia nerek u dzieci z otyłością Autorzy: Katarzyna Maćkowiak Lewandowicz, Izabela Krzyśko, Piotr Fichna, Danuta Ostalska Nowicka, Jacek Zachwieja Afiliacja: Klinika Kardiologii Dziecięcej, Nefrologii i Nadciśnienia tętniczego Wieku Rozwojowego Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu

u5 4 Przydatność oznaczania IL18 i NGAL w ocenie zagrożenia nefropatią kontrastową u dzieci z prawidłową lub nieznacznie upośledzoną czynnością nerek Autorzy: Marianna Lichosik, Katarzyna Jobs, Anna Jung Afiliacja: Klinika Pediatrii, Nefrologii i Alergologii Dziecięcej, Wojskowy Instytut Medyczny, Warszawa, u5 5 Ocena aktywności egzoglikozydaz lizosomalnych w moczu dzieci z jednostronnym wodonerczem Autorzy: Katarzyna Taranta Janusz, Wasilewska A., Michaluk Skutnik J. Afiliacja: Klinika Pediatrii i Nefrologii Uniwersytet Medyczny w Białymstoku u5 6 Ocena dobowego wydalania z moczem wybranych promotorów i inhibitorów krystalizacji u dzieci z nadciśnieniem tętniczym Autorzy: Wojciechowska Monika, Zajączkowska Małgorzata, Bieniaś Beata, Wieczorkiewicz Płaza Anna, Borzęcka Halina, Majewski Marek, Sikora Przemysław, Afiliacja: Klinika Nefrologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego w Lublinie STRESZCZENIA REFERATÓW USTNYCH u1 1 Nefropatia toczniowa u dzieci w Polsce wyniki wstępne na podstawie rejestru PORLEN Szymanik Grzelak Hanna(1), Kuźma Mroczkowska Elżbieta(1), Adamczuk Dominika(1), Pańczyk Tomaszewska Małgorzata(1), Małdyk Jadwiga(2), Banaszak Beata (3), Wieczorkiewicz Płaza Anna(4), Bieniaś Beata (4),Tkaczyk Marcin(5) (1) Katedra i Klinika Pediatrii i Nefrologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny (2) Katedra i Zakład Patomorfologii Warszawski Uniwersytet Medyczny (3) Katedra i Klinika Pediatrii, Oddział Nefrologii Dziecięcej, Śląski Uniwersytet Medyczny, Zabrze (4) Klinika Nefrologii Dziecięcej, Uniwersytet Medyczny, Lublin (5) Klinka Pediatrii, Immunologii i Nefrologii, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki, Łódź Cel pracy: Ocena obrazu klinicznego, morfologicznego oraz leczenia nefropatii toczniowej (LEN) u dzieci w Polsce. Materiał i metody: 25 dzieci w wieku śr.14,2±1,83 lat z rozpoznaniem tocznia trzewnego (SLE) ustalonym na podstawie kryteriów SLICC. Oceniano aktywność kliniczną choroby w skali SLEDAI: wysoka 25, średnia16 24, niska 15punktów oraz postać morfologiczną LEN według skali INS/RPA. Wyniki: Wśród 25 dzieci z LEN dziewczynki stanowiły 84%, śr. wiek zachorowania 13,1 ±2,054 lat; chłopcy 16%, śr. wiek zachorowania14,6 ±3,317 lat. Czas obserwacji do ukończenia 18 r. ż. u 19 dzieci wynosił 48,6±39,62 miesięcy, u pozostałych 6 dzieci 5,9±10,42 miesięcy. Początkowa aktywność choroby wg skali SLEDAI była wysoka 48%, średnia 44%, niska 8% dzieci. Najczęstszymi objawami klinicznymi LEN były: krwinkomocz (96%), zespół nerczycowy (72%), nadciśnienie tętnicze (56%), leukocyturia (40%). Ostre uszkodzenie nerek stwierdzono u 64% dzieci, śr. GFR 66,72±29,79 ml/min/1,73m 2. W biopsji nerki rozpoznano głównie klasę IV: IV S(A) 29,1%, IV S(A)/V 12,5%, IV G(A) 16,7%, IV G(C) 12,5%, IV S(C) 4,2%, IV S(A/C)/V 4,2%, w pojedynczych przypadkach V 4,2%, VI 4,2%, III(A) 4,2% oraz II 8,2%. W leczeniu Indukcyjnym LEN stosowano u wszystkich dzieci glikokortykosteroidy doustnie/pulsy z metylprednisolonu, pulsy z cyklofosfamidu (CYP) 80% dzieci lub mykofenolan mofetilu (MMF) 16%; następnie: azatioprynę (AZA) 48%, MMF 16% oraz chlorochinę 64% i inhibitory ACEI/ARB u wszystkich dzieci. U dzieci z niewydolnością nerek/ niewydolnością wielonarządową/posocznicą(24%) zastosowano leczenie nerkozastępcze: HD, HDFVV oraz plazmaferezy/wlewy z osocza. W wyniku zastosowanego leczenia uzyskano na zakończenie

obserwacji zmniejszenie/ustąpienie aktywności choroby u 76% dzieci, śr. GFR 91,06±26,05 ml/min/1,73m 2. Wnioski: Leczenie dzieci z nefropatią toczniową cyklofosfamidem podawanym dożylnie jest skuteczne. Wieloletnia ocena nefropatii toczniowej u dzieci w Polsce wymaga wieloośrodkowej współpracy. u1 2 Nefropatia Schönleina Henocha u dzieci w Polsce M. Mizerska Wasiak(1), A. Turczyn(1), K. Cichoń Kawa(1), J. Małdyk(2), M. Miklaszewska(3), J. Pietrzyk(3), B. Bieniaś (4), M. Zajączkowska (4), M. Drożyńska Duklas(5), A. Żurowska (5), M.Szczepańska(6), M. Pańczyk Tomaszewska(1), (1)Katedra i Klinika Pediatrii i Nefrologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny (2)Katedra i Zakład Patomorfologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny (3)Klinika Nefrologii Dziecięcej, Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum w Krakowie (4)Klinika Nefrologii Dziecięcej, Uniwersytet Medyczny w Lublinie (5)Katedra i Klinika Pediatrii, Nefrologii i Nadciśnienia, Gdański Uniwersytet Medyczny (6) Katedra i Klinika Pediatrii w Zabrzu, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach Cel pracy: Przedstawienie danych epidemiologicznych, klinicznych i histopatologicznych nefropatii Schönleina Henocha (HSN) u dzieci polskich. Materiał i metody: Retrospektywnym badaniem objęto 106 pacjentów (46 dziewczynek, 60 chłopców), znajdujących się w rejestrze HSN dzieci polskich, u których nefropatię rozpoznano na podstawie biopsji nerki w latach 2000 2015. U wszystkich analizowano objawy początku choroby: pozanerkowe skórne, brzuszne, stawowe oraz nerkowe białkomocz, krwinkomocz, nadciśnienie tętnicze (NT), GFR wg wzoru Schwartza (dwukrotnie, na początku i końcu obserwacji), a także wynik biopsji nerki, oceniany w klasyfikacji oxfordzkiej (M mesangial proliferation, E endocapillary hypercellularity, S segmental sclerosis/adhesions, T tubular atrophy/interstitial fibrosis: 1 obecne,0 nieobecne) z uwzględnieniem obecności półksiężyców. Wyniki: Pierwsze objawy HSN stwierdzono w śr wieku 8,89±3,89 (2,75 17,25) lat, śr po 3,2±8,1(0 54)mies. od wystąpienia zespołu Schönleina Henocha, który obejmował zmiany skórne u 106(100%), objawy brzuszne u 63(59%), stawowe u 56(53%) dzieci. Nefropatia występowała w postaci białkomoczu nerczycowego z krwinko moczem u 56(53%) dzieci, białkomoczu nienerczycowego z krwinkomoczem u 37(35%) i izolowanego krwinkomoczu u 13(12%) dzieci, obniżenie GFR stwierdzono u 11(10%), a NT 17 (16%) pacjentów. Biopsję nerki wykonano po 0,49±1,15 (mediana 0,18; 0,08 9,0) lat od początku objawów nefropatii. W klasyfikacji oxfordzkiej M1 stwierdzono u 101(95%), E1 22 (21%), S1 31(29%),T1 27(25%);półksiężyce u 28(26%) dzieci. W leczeniu stosowano steroidoterapię /immunosupresję u 92(87%) dzieci, jedynie nefroprotekcję/bez leków 16(15%) pacjentów. W obserwacji odległej śr. po 4,97±12,61 (mediana 2,91) lat, białkomocz i krwinkomocz obserwowano u 16(15%), izolowany krwinkomocz u 19(18%), obniżenie GFR u 4(4%) dzieci. Wnioski: 1.Objawy HSN mogą wystąpić nawet kilka lat po objawach pozanerkowych zespołu. 2.Wczesne wykonanie biopsji nerki i włączenie leczenia może poprawiać rokowanie u dzieci. u1 3 Nowe zachorowania na zespół nerczycowy w populacji dzieci polskich w latach 2013 2015 na podstawie danych Nephrosis OnLine M. Drożyńska Duklas (1), A. Moczulska(2), I. Ogarek(2), M. Pańczyk Tomaszewska(3), E. Kuźma Mroczkowska (3), D. Ostalska Nowicka(4), A. Kluska Juźwiak(4), M. Szczepańska(5), A. Jędzura(6), M. Tkaczyk(7), D. Tomczyk(7), K. Kiliś Pstrusińska(8), D. Zwolińska(8), P. Sikora(9), B. Bieniaś(9), R. Stankiewicz (10), K. Narębska (10), A. Brodkiewicz(11), M. Dębicka(11), L. Hyla Klekot(12), E. Gacka(12), T. Jarmoliński(13), H. Blask Błaszyńska (14), A. Wasilewska(15), A.Rybi Szumińska(15), A. Jung(16), K. Jobs(16), R. Grenda(17), A. Żurowska (1).

(1)Katedra i Klinika Pediatrii, Nefrologii i Nadciśnienia, Gdański Uniwersytet Medyczny (2) Klinika Nefrologii Dziecięcej i Zakład Dializ, Katedra Pediatrii Polsko Amerykańskiego Instytutu Pediatrii Collegium Medicum UJ w Krakowie (3)Katedra i Klinika Pediatrii i Nefrologii WUM (4)Klinika Kardiologii i Nefrologii Dziecięcej, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu (5) Katedra i Klinika Pediatrii, Oddział Nefrologii Dziecięcej z Pododdziałem Dializoterapii Dzieci, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach (6) Oddział Nefrologii Dzieci, SPSK nr 1 w Zabrzu (7) Klinika Pediatrii i Immunologii z Pododdziałem Nefrologii, Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi (8) Katedra i Klinika Nefrologii Pediatrycznej, Akademia Medyczna we Wrocławiu (9) II Klinika Pediatrii, Klinika Nefrologii Dziecięcej, Uniwersytet Medyczny w Lublinie (10) Oddział Pediatrii i Nefrologii ze Stacją Dializ Wojewódzki Szpital Dziecięcy w Toruniu (11) Kliniczny Oddział Pediatrii, Nefrologii ze Stacją Dializ i Leczenia Ostrych Zatruć, SPSZOZ Zdroje (12) Oddział Nefrologii, Chorzowskie Centrum Pediatrii i Onkologii (13) Oddział Dziecięcy,Szpital im. Pięciu Braci Międzyrzeckich (14) Oddział Pediatrii Ogólnej Diabetologii, Endokrynologii i Nefrologii Dziecięcej, Szpital Wojewódzki SPZOZ w Zielonej Górze (15) Klinika Pediatrii i Nefrologii, Uniwersytet Medyczny w Białymstoku (16) Klinika Pediatrii, Nefrologii i Alergologii Dziecięcej, Wojskowy Instytut Medyczny Centralny Szpital Kliniczny Ministerstwa Obrony Narodowej w Warszawie (17)Odział Nefrologii, Transplantacji Nerek i Nadciśnienia Tętniczego, Centrum Zdrowia Dziecka Wstęp i cel pracy. Niewiele istnieje współczesnych danych na temat zapadalności na zespół nerczycowy. Historyczne dane podają częstość nowych zachorowań w Europie od 2 do 7 rocznie na 100 000 populacji dziecięcej. Celem oceny demografii oraz epidemiologii zachorowań na zespół nerczycowy u dzieci w Polsce w 2013 roku uruchomiono platformę Nephrosis OnLine. Materiał i metodyka: Nephrosis Online umożliwia zbieranie danych klinicznych dotyczących zachorowania, leczenia oraz przebiegu zespołu nerczycowego u dzieci. Od 2013 r szesnaście szpitali klinicznych rozpoczęło rejestrację nowych zachorowań na ZN. Praca przedstawia podsumowanie danych dotyczących przebiegu pierwszego zachorowania na zespół nerczycowy. Wyniki: Zebrano dane dotyczące 492 dzieci. U 10 pacjentów stwierdzono wtórny zespół nerczycowy (głównie w przebiegu nefropatii Schoenleina Henocha 6/16). U pozostałych 482 rozpoznano pierwotną glomerulopatię. Średni wiek pacjentów wynosił 5,0 lat ±3,9. 70% dzieci miało mniej niż 6 lat. Aż 12,4 % dzieci zachorowało po 10. roku życia. Przeważali chłopcy (268:224), chociaż ich przewaga (54,4%) była nieznaczna. Również pomiędzy dziećmi w wieku przedszkolnym przewaga chłopców była niewielka (198/345= 57,3%). Średni wiek dziewczynek w momencie zachorowania był wyższy niż u chłopców (71 vs. 58 miesięcy, p=0,002). U 14,1% (53/375) dzieci pierwsze zachorowanie było poprzedzone infekcją (głównie dróg oddechowych i przewodu pokarmowego). 12% dzieci miało wcześniej rozpoznaną alergię a u 6,6 % przy przyjęciu stwierdzono próchnicę zębów. Średni czas uzyskania remisji wynosił 12±11 dni i wartość ta byłą taka sama dla dzieci obu płci. Połowa dzieci uzyskiwała remisję choroby w czasie krótszym niż 9 dni. U 9,3 % dzieci (46/482) rozpoznano steroidooporny zespół nerczycowy. Wnioski. Obecnie u dzieci polskich obserwuje się nieco wyższy wiek zachorowania i większy udział dziewczynek niż dotychczas podawane dane dla populacji europejskiej. Pierwszy rzut zespołu nerczycowego był poprzedzony infekcją lub alergią u stosunkowo niewielkiego odsetka pacjentów. u1 4 Ewolucja czy Rewolucja analiza sposobów leczenia idiopatycznego zespołu nerczycowego (IZN) na podstawie doświadczeń jednego ośrodka Kinga Musiał(1), Monika Storek(1), Jakub Ubysz(2), Danuta Zwolińska(1)

(1)Klinika Nefrologii Pediatrycznej, Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu (2)Studenckie Koło Naukowe przy Klinice Nefrologii Pediatrycznej Wstęp: Miarą postępu w leczeniu IZN jest zarówno wdrażanie nowych leków, jak i modyfikacja zastosowań już uznanych form terapii. Celem pracy była ocena sposobów terapii u dzieci z idiopatycznym zespołem nerczycowym (IZN). Dokonano retrospektywnej analizy historii chorób 117 dzieci z IZN hospitalizowanych w latach 2012 2014 w Klinice Nefrologii Pediatrycznej. Analizowano dane o aktualnej terapii i z wywiadu, dotyczące I rzutu choroby, pierwotnej odpowiedzi na steroidy, czasu ich stosowania, kolejności wyboru i okresu terapii lekami II i III rzutu. Wyniki: Wiek w momencie I rzutu IZN wynosił średnio 44 miesiące. 27% pacjentów było steroidowrażliwych, u 50% rozpoznano steroidozależność, u 23% steroidooporność. Średni czas stosowania steroidów do momentu zmiany terapii wynosił 54 miesięcy i był krótszy w przypadku wyboru cyklosporyny (CsA) jako leku II rzutu (34 miesiące) niż w przypadku zastosowania leków alkilujących (94 miesiące). Lekami II rzutu były: CsA (53%), chlorambucil (19%), cyklofosfamid (16%) i lewamizol (12%). Mykofenolan mofetylu (MMF) stosowano zawsze jako lek kolejnego wyboru. Aktualnie pacjenci z IZN otrzymują: steroidy w monoterapii (46,5%), CsA w monoterapii (8,7%) lub w połączeniu ze steroidami (15,7%), MMF (14,9%), chlorambucil (3,9%) lub terapię trójlekową (CsA/MMF lub CsA/azatiopryna i steroidy 3,9%). Średni czas stosowania CsA wynosił 33 miesiące, a MMF 22 miesiące. Wnioski: CsA jest aktualnie najczęściej stosowanym lekiem II rzutu w IZN, podczas gdy udział leków alkilujących znacząco maleje. Decyzja o zmianie leczenia na CsA jest podejmowana szybciej niż konwersja w erze leków alkilujących. MMF jest ciągle lekiem III rzutu w IZN, choć obecnie stosowanym częściej niż chlorambucil i cyklofosfamid. u1 5 Porównanie wyników leczenia I rzutu steroidowrażliwego zespołu nerczycowego dwoma schematami sterydoterapii obserwacja roczna Elżbieta Kuźma Mroczkowska, Małgorzata Pańczyk Tomaszewska, Beata Leszczyńska, Małgorzata Mizerska Wasiak Katedra i Klinika Pediatrii i Nefrologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego Celem pracy jest porównanie skuteczności dwóch schematów leczenia glikokortykosteroidami (GKS) dzieci ze steroidowrażliwym zespołem nerczycowym (ZN). Materiał i metody. Grupa I : 20dzieci w wieku od 1,6 do 5 lat średnio 3,2± 1,1 z I rzutem ZN. W leczeniu stosowano prednizon w dawce 2mg/kg/dobę przez 1 miesiąc, 2mg/kg/48 godzin przez 2 gi miesiąc, następnie dawkę zmniejszano przez kolejne 4 miesiące. W leczeniu nawrotów ZN stosowano schemat jak przy leczeniu I rzutu ZN. Nawroty białkomoczu nie nerczycowego leczono co dzienną wstawką prednizonu do dnia ustąpienia białkomoczu + 7 dni, następnie kontynuowano redukcję GKS. Grupa II: 22 dzieci w wieku od 2,1 do 11,5 średnio 5,4 ± 2,9 z I rzutem ZN. W leczeniu stosowano prednizon w dawce 60mg/m2 przez 1 miesiąc, 40mg/m2 co 48 godz. przez 2 gi miesiąc, następnie zmniejszano dawkę przez kolejne 4 miesiące. W leczeniu nawrotów ZN stosowano prednizon w dawce: 60mg/m2 do dnia ustąpienia białkomoczu + 3 dni, następnie 40mg/m2 przez 4 tygodnie, dalsza redukcja przez 4 miesiące. W nawrocie białkomoczu nie nerczycowego stosowano codzienną wstawkę dotychczas stosowanej dawki prednizonu do dnia ustąpienia białkomoczu + 3 dni, następnie kontynuowano redukcję GKS. Analizowano: czas uzyskania remisji I rzutu ZN, dawkę prednizonu (mg/kg/rok), ilość dni bez GKS oraz liczbę nawrotów białko moczu w ciągu roku obserwacji. Wyniki: prednizon mg/kg/rok: (Grupa I n=20 258±82 ), (Grupa II n=22 180±73), p 0,002; dni bez prednizonu/rok mediana (zakres): (Grupa I n=20 0,0 (0 159)), (Grupa II n=22 1 (0 5)), p 0,035; nawroty białkomoczu/rok mediana (zakres): (Grupa I n=20 9 (5 24)),( Grupa II n=22 1 (0 5)), p 0,10; czas uzyskania remisji (dni) mediana (zakres): (Grupa I n=20 9 (5 24)),( Grupa II n=22 9 ( 5 44)), p 0,89. Wnioski Leczenie ZN niższymi dawkami prednizonu pozwala uzyskać dłuższy okres bez sterydoterapii nie wpływając istotnie na liczbę nawrotów choroby i czas uzyskania remisji.

u1 6 Porównanie skuteczności dwu oraz trójlekowej terapii nawrotowego i steroidozależnego zespołu nerczycowego u dzieci Justyna Lesiak, Jolanta Antoniewicz, Ryszard Grenda Klinika Nefrologii, Transplantacji Nerek i Nadciśnienia Tętniczego, Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka Podtrzymywanie remisji w przypadkach nawrotowego i steroidozależnego zespołu nerczycowego u dzieci zazwyczaj oparte jest na terapii dwulekowej: cyklosporynie A (CsA) i steroidach (Pred) lub mykofenolanie mofetylu (MMF) i steroidach (Pred), niemniej, u części chorych nawet przy skojarzeniu tych leków dochodzi do nawrotów choroby. Celem pracy było porównanie skuteczności dwu (CsA+pred) oraz trójlekowej (MMF+CsA+Pred) terapii podtrzymującej nawrotowego i steroidozależnego zespołu nerczycowego u dzieci. Materiał i metody: Analizie poddano historie chorób 30 pacjentów ze steroidozależnym (również pierwotnie steroidoopornym, wtórnie steroidozależnym), często nawracającym zespołem nerczycowym, leczonych w Klinice Nefrologii, Transplantacji Nerek i Nadciśnienia Tętniczego IP CZD, u których stosowano terapię dwu (CsA+Pred) i trójlekową (MMF+CsA+Pred). Minimalny okres trwania każdej terapii wynosił 6 miesięcy. Ocenie statystycznej poddano częstość nawrotów białkomoczu (średnia ilość nawrotów w okresie 12 miesięcznym) oraz średnią dawkę cyklosporyny [mg/kg] podczas każdej terapii. Wyniki: Średnia ilość nawrotów w okresie 12 miesięcznym podczas terapii dwulekowej (CsA+Pred) wynosiła 1,59, podczas terapii trójlekowej (MMF+CsA+Pred) 1,07 (p<0,05). Podczas terapii dwulekowej u jednego pacjenta nie obserwowano nawrotów białkomoczu, u pozostałych (29) nawroty występowały średnio co 13,7 miesięcy, podczas terapii trójlekowej u 7 pacjentów nie obserwowano nawrotów białkomoczu, u pozostałych (23) nawroty występowały średnio co 15,8 miesięcy. Średnia dawka cyklosporyny wynosiła odpowiednio dla terapii dwulekowej oraz trójlekowej: 4,39 mg/kg/dobę i 2,77 mg/kg/dobę (p< 0,05). Wnioski: Terapia trójlekowa była istotnie bardziej skuteczna w podtrzymywaniu remisji w przypadkach nawrotowego i steroidozależnego zespołu nerczycowego u dzieci. Dawki cyklosporyny w terapii trójlekowej były przy tym istotnie niższe w porównaniu z terapią podwójną. u2 1 Ocena czynników ryzyka zwiększonej sztywności naczyń tętniczych u dzieci z zespołem nerczycowym Katarzyna Junkiewicz, Irena Makulska, Danuta Zwolińska Klinika Nefrologii Pediatrycznej, Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu Wstęp: Zjawisko sztywnienia błony środkowej naczyń tętniczych spowodowanego jej przyspieszoną kalcyfikacją jest uważane za niezależny czynnik ryzyka sercowo naczyniowego. Do oceny tego procesu używany jest pomiar prędkości fali tętna pulse wave velocity (pwv). Głównym inhibitorem procesu kalcyfikacji tkanek miękkich w tym naczyń tętniczych jest fetuina a, której obniżone stężenia stwierdzano już w pojedynczych doniesieniach u dzieci z zespołem nerczycowym. Obserwowane w zespole nerczycowym zaburzenia gospodarki wapniowo fosforanowej, lipidowej oraz niedobory inhibitorów kalcyfikacji pozwalają przypuszczać, że u pacjentów tych możemy mieć do czynienia z nasilonym sztywnieniem błony środkowej naczyń tętniczych. Materiały i metody: Badaniem objęto 48 dzieci z idiopatycznym zespołem nerczycowym (IZN) w wieku od 4,05 17,9 lat, średnia 9,066; w tym 28 chłopców i 20 dziewczynek. Badania wykonywano w okresie rzutu choroby (35 pacjentów) i remisji (32 pacjentów). Grupę kontrolną stanowiło 22 dzieci z monosymptomatycznym moczeniem nocnym, porównywalną z badaną populacją pod względem wieku i płci. Pomiary pwv wykonano aparatem

SphygmoCor firmy AtCor, pomiaru dokonując poprzez przyłożenie głowicy tonometru w punktach nad tętnicą szyjną oraz tętnicą udową. Stężenie fetuiny a oznaczano za pomocą zestawu Quantikine Elisa firmy R&D Systems Inc. Uzyskane wyniki skorelowano z licznymi czynnikami biochemicznymi i klinicznymi. Wyniki: Średnie wartości prędkości fali tętna (pwv) różniły się istotnie w grupie badanej i kontrolnej, zarówno w rzucie choroby (p=0,0004) jak i w jej remisji (p=0,0377). Stężenie fetuiny a w surowicy pacjentów z IZN było istotnie niższe w stosunku do grupy kontrolnej zarówno w rzucie, jak i w remisji choroby (p<0,0001). Stężenie fetuiny a u danego pacjenta było znacznie niższe w rzucie niż w remisji (p=0,00013). Wartości pwv u tego samego pacjenta były niższe w remisji, niż w rzucie choroby (p=0,0553). Z pośród ocenianych czynników ryzyka wykazano ko relację między stężeniem cholesterolu całkowitego i LDL cholesterolu w remisji a wartością pwv (p 0,019 i p=0,048). Stężenie cholesterolu całkowitego podczas remisji było niezależnym czynnikiem ryzyka podwyższonego pwv. Nie wykazano statystycznie istotnej korelacji między stężeniem fetuiny a a stężeniem albumin i wartościami pwv, ani miedzy wartościami pwv a czasem trwania choroby. Wnioski: 1.Obniżenie stężenia feuiny a w idiopatycznym zespole nerczycowym koreluje z aktywnością procesu chorobowego. 2.Hiperlipidemia wydaje się być istotnym czynnikiem ryzyka wystąpienia zwiększonej sztywności naczyń tętniczych i powikłań sercowo naczyniowych u dzieci z IZN. u2 2 Wskaźnik sztywności tętnic, ciśnienie tętna, zmienność i profil dobowy ciśnienia u dzieci z nefropatią IgA i nefropatią Schönleina Henocha Piotr Skrzypczyk(1), Małgorzata Mizerska Wasiak(1), Małgorzata Pańczyk Tomaszewska(1), Barbara Jerszow(2), Paweł Ruszczykowski(2), Maria Roszkowska Blaim(1) (1)Katedra i Klinika Pediatrii i Nefrologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny, Warszawa (2)Studenckie Koło Naukowe przy Katedrze i Klinice Pediatrii i Nefrologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego Wprowadzenie: Podwyższony wskaźnik sztywności tętnic (AASI ambulatory arterial stiffness index) i ciśnienie tętna (PP pulse pressure), duża zmienność dobowa ciśnienia (BPV blood pressure variability) i zaburzony rytm dobowy ciśnienia są czynnikami ryzyka powikłań sercowo naczyniowych. Cel: ocena AASI, PP, BPV i rytmu dobowego ciśnienia u dzieci z nefropatia IgA (IgAN) i nefropatia Schönleina Henocha (SHN).Materiał i metody: U 48 dzieci (14,04±3,76 lat) z IgAN (n=29) lub SHN (n=19) oceniono w ABPM: skurczowe i rozkurczowe ciśnienie tętnicze (24hSBP, 24hDBP), AASI, PP, SBPV, DBPV, spadek nocny ciśnienia, BMI Z score, leki, parametry biochemiczne. Grupa kontrolna 20 zdrowych dzieci (13,38±4,12 lat). Wyniki: Wskaźnik AASI był wyższy (P=0,009) u dzieci z IgAN (0,37±0,10) i SHN (0,32±0,17) vs. grupa kontrolna (0,24±0,06). Nie stwierdzono różnic w BPV i spadku nocnym ciśnienia pomiędzy grupami. U wszystkich 48 dzieci z IgAN/SHN wartość 24hDBP korelowała (p<0,05) z białkomoczem (r=0,46), cholesterolem (r=0,49), trójglicerydami (r=0,33), dawką prednizonu (r=0,39); BMI Z score z SBPV, DBPV i PP (r=0,35; r=0,36; r=0,36). U 35 dzieci z czasem trwania choroby powyżej roku wartość AASI korelowała (p<0,05) z BMI Z score (r=0,43), czasem trwania nadciśnienia i białkomoczu (r=0,45; r=0,53), kwasem moczowym (r=0,45), cholesterolem (r=0,54). Wnioski: 1.Dzieci z IgAN/SHN mają wyższą sztywność tętnic w porównaniu do zdrowych rówieśników. 2.Sztywność tętnic u dzieci z IgAN/SHN z czasem trwania choroby powyżej roku zależy od czasu trwania nadciśnienia i białkomoczu, BMI, kwasu moczowego i cholesterolu.3 U dzieci z IgAN/SHN białkomocz i hiperlipidemia są czynnikami ryzyka podwyższonego ciśnienia skurczowego, a otyłość wysokiej zmienności ciśnienia i ciśnienia tętna. u2 3 Analiza skuteczności i bezpieczeństwa stosowania niestandardowej terapii pamidronianem u dzieci z osteoporozą posterydową Justyna Lesiak, Jolanta Antoniewicz, Ryszard Grenda

Klinika Nefrologii, Transplantacji Nerek i Nadciśnienia Tętniczego, Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka Podtrzymywanie remisji w przypadkach nawrotowego i steroidozależnego zespołu nerczycowego u dzieci zazwyczaj oparte jest na terapii dwulekowej: cyklosporynie A (CsA) i steroidach (Pred) lub mykofenolanie mofetylu (MMF) i steroidach (Pred), niemniej, u części chorych nawet przy skojarzeniu tych leków dochodzi do nawrotów choroby. Celem pracy było porównanie skuteczności dwu (CsA+pred) oraz trójlekowej (MMF+CsA+Pred) terapii podtrzymującej nawrotowego i stero idozależnego zespołu nerczycowego u dzieci. Materiał i metody: Analizie poddano historie chorób 30 pacjentów ze steroidozależnym (również pierwotnie steroidoopornym, wtórnie steroidozależnym), często nawracającym zespołem nerczycowym, leczonych w Klinice Nefrologii, Transplantacji Nerek i Nadciśnienia Tętniczego IP CZD, u których stosowano terapię dwu (CsA+Pred) i trójlekową (MMF +CsA+Pred). Minimalny okres trwania każdej terapii wynosił 6 miesięcy. Ocenie statystycznej pod dano częstość nawrotów białkomoczu (średnia ilość nawrotów w okresie 12 miesięcznym) oraz średnią dawkę cyklosporyny [mg/kg] podczas każdej terapii. Wyniki: Średnia ilość nawrotów w okresie 12 miesięcznym podczas terapii dwulekowej (CsA+Pred) wynosiła 1,59, podczas terapii trójlekowej (MMF+CsA+Pred) 1,07 (p<0,05). Podczas terapii dwulekowej u jednego pacjenta nie obserwowano nawrotów białkomoczu, u pozostałych (29) nawroty występowały średnio co 13,7 miesięcy, podczas terapii trójlekowej u 7 pacjentów nie obserwowano nawrotów białkomoczu, u pozostałych (23) nawroty występowały średnio co 15,8 miesięcy. Średnia dawka cyklosporyny wynosiła odpowiednio dla terapii dwulekowej oraz trójlekowej: 4,39 mg/kg/dobę i 2,77 mg/kg/dobę (p< 0,05). Wnioski: Terapia trójlekowa była istotnie bardziej skuteczna w podtrzymywaniu remisji w przypadkach nawrotowego i steroidozależnego zespołu nerczycowego u dzieci. Dawki cyklosporyny w terapii trójlekowej były przy tym istotnie niższe w porównaniu z terapią podwójną. u2 4 Ocena skuteczności rituximabu w leczeniu nawrotu zespołu nerczycowego po przeszczepieniu nerkipodsumowanie 5 przypadków Wioletta Jarmużek, Jacek Rubik, Sylwester Prokurat i Ryszard Grenda Klinika Nefrologii, Transplantacji Nerek i Nadciśnienia Tętniczego Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka, Warszawa Przeszczepianie nerki u chorych ze schyłkową niewydolnością nerek na podłożu zespołu nerczycowego (ZN) jest obciążone nawrotami choroby po transplantacji. Postępowanie jest wówczas złożone, a jednym z jego elementów jest podawanie monoklonalnego przeciwciała anty CD20 (rituximabu). Celem pracy jest ocena skuteczności takiego leczenia. Materiał i meto dy : 1 przypadek: 5,5 letni chłopiec z ZN na podłożu ogniskowego szkliwiejącego kłębuszkowego zapalenia (FSGS), z nawrotem białkomoczu w pierwszej dobie po transplantacji, leczonym pulsami metyloprednisolonu (MP), cyklosporyną A, plazmaferezami i rituximabem uzyskano trwałą remisję ( 7 lat). 2 przypadek : 5 letnia dziewczynka z ZN na podłożu zmian minimalnych (MCNS), nawrót białkomoczu w pierwszej dobie po przeszczepieniu nerki leczona MP, cyklosporyną, plazmaferezami, rituximabem, (oraz galaktozą) bez skutku, w 7 miesiącu usunięto nerkę. 3 przypadek: 10 letnia dziewczynka z ZN o podłożu genetycznym (mutacja NPHS2), przeszczepienie od spokrewnionego dawcy. W pierwszej dobie po przeszczepieniu nawrót białkomoczu, zastosowano pulsy MP, cyklosporynę A, plazmaferezy oraz rituximab uzyskano trwałą remisję ( 5 lat). 4 przypadek: 12 letnia dziewczynka z cięż kim ZN, opornym na stosowane leczenie, na podłożu FSGS, z wyprzedzającą plazmaferezą bezpośrednio przed przeszczepieniem nerki na wrót wystąpił w pierwszej dobie zastosowano pulsy MP, cyklosporynę A, plazmaferezy, rituximab i uzyskano częściową remisję. Obserwowano częste nawr oty uogólnionego zakażenia z pogorszeniem czynności graftu, ostatecznie po 2,5 roku usunięto prze szczep. 5 przypadek: 10 letni chłopiec ZN na podłożu

zmian mezangialno rozplemowych (MPGN) nawrót wystąpił w drugiej dobie po zabiegu. Leczony pulsami MP, cyklosporyną A, plazmaferezami, rituximabem uzyskano częściową remisję. W piątym miesiącu po przeszczepieniu wystąpiła niewydolność oddechowa związana z włóknieniem postępującym płuc po podaniu rituximabu (RALI) skutkująca zgonem pacjenta. Wyniki : nawrót ZN po transplantacji ujawniał się średnio po 1 2 dniach. Nie zależnie od tradycyjnego sposobu postępowania (plazmafereza, cyklosporyna, MP) stosowano pełny cykl leczenia rituximabem ( 4 x 375 mg/m2), z wyjątkiem 1 pacjenta, u którego podano 2 dawki ze względu na uogólnione zakażenie. Deplecja komórek B CD19 trwała średnio 7 miesięcy, ale korelowała z uzyskaniem i utrzymaniem remisji tylko w 2 przypadkach. Skojarzone postępowanie było w pełni skuteczne w 2 na 5 przypadków, częściowo skuteczne (zarówno w zakresie remisji jak i czasu jej utrzymywania się) w 2 i całkowicie nieskuteczne w 1 przypadku. W 2 przypadkach doszło do poważnych powikłań nasilonej immunosupresji. Wniosek: Nawrót ciężkich postaci ZN po transplantacji nerki u dzieci, niezależnie pod podłoża patomorfologicznego, występuje bardzo wcześnie po prze szczepieniu, a jego opanowanie jest trudne i może być obciążone istotnymi powikłaniami. Dodanie rituximabu do tradycyjnego postępowania nie gwarantuje powodzenia w leczeniu. u2 5 Nefropatia cienkich błon czy zespół Alporta? odpowiedź nie zawsze jest oczywista opis przypadku A. Jander(1), S. Chrul(1), A. Kałużyński(2) M.Tkaczyk(1) (1)Klinika Pediatrii, Immunologii i Nefrologii, (2)Zakład Patomorfologii Klinicznej Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi Celem pracy jest prezentacja przypadku klinicznego chłopca z zespołem Alporta z niespodziewanie szybką progresją do 5 stadium przewlekłej choroby nerek (pchn).opis przypadku 17 letni chory przyjęty został do szpitala z powodu osłabienia i niedokrwistości. Po wykonaniu badań biochemicznych i ocenie klinicznej rozpoznano pchn w stadium 5. Wywiad chorobowy mówił o krwinkomoczu od 4 roku życia. Pacjent pozostawał pod opieką poradni nefrologicznej ale na wizyty zgłaszał się nieregularnie. Obserwowano krwinkomocz z przewagą krwinek dysmorficznych, potem niewielki białkomocz, czynność nerek była prawidłowa. W 8 roku życia wobec utrzymywania się krwinko moczu, a braku zmian w badaniu usg wykonano biopsję nerki. Rozpoznano chorobę cienkich błon kłębuszkowych. Czynność nerek i ciśnienie tętnicze ciągle były prawidłowe. Chory otrzymywał nefroprotekcję. W kolejnych latach obserwowano narastanie białkomoczu, do wartości 56 mg/kg w wieku 13 lat. Zalecono powtórną biopsję nerki, ale chłopiec nie zgłosił się do szpitala. Wykonano ją po 4 latach w stadium 5 pchn z wynikiem przemawiającym za zespołem Alporta. W badaniu okulistycznym i słuchu nie było typowych zmian dla tego zespołu. Wobec zaawansowania pchn rozpoczęto leczenie nerkozastępcze dializą otrzewnową. Przebieg zespołu nie jest typowy dla opisywanych w literaturze postaci. Niezwykle szybki postęp pchn mógł być związany z długotrwałym wysiłkiem fizycznym i stosowaniem bez kontroli odżywek bogatobiałkowych. Chłopiec był bowiem uczniem szkoły sportowej. Wnioski: Rozpoznanie choroby cienkich błon kłębuszkowych, zwłaszcza w młodym wieku, może nie być rozpoznaniem ostatecznym. Systematyczna kontrola ma na celu ocenę progresji choroby oraz zastosowanie postępowania nefroprotekcyjnego (leki, modyfikacja trybu życia) w odpowiednim czasie. u2 6 Zespół nerczycowy w przebiegu IPEX prezentacja przypadku M. Drożyńska Duklas(1), I. Zagożdżon (1), M. Myśliwiec(2), W. Młynarski(3), A. Żurowska(1), (1)Katedra i Klinika Pediatrii, Nefrologii i Nadciśnienia, Gdański Uniwersytet Medyczny (2)Katedra i Klinika Pediatrii, Diabetologii i Endokrynologii, Gdański Uniwersytet Medyczny (3)Klinika Pediatrii, Onkologii, Hematologii i Diabetologii, Uniwersytet Medyczny w Łodzi

Wstęp: Zespół dysregulacji immunologicznej, poliendokrynopatii i enteropatii (IPEX) jest rzadkim schorzeniem genetycznym dziedziczonym z chromosomem X, wywołanym mutacją genu kodującego FOXP3. Schorzenie to prowadzi do dysfunkcji regulatorowych limfocytów T objawiając się różnorodnymi schorzenia mi immunologicznymi, najczęściej cukrzycą i niedoczynnością tarczycy. Dotychczas opisano około 160 pacjentów z zespołem IPEX, spośród których zaledwie 12 demonstrowało objawy zajęcia nerek. Celem pracy jest przedstawienie przypadku pacjenta z poliendokrynopatią, który rozwinął zespół nerczycowy i u którego rozpoznano Zespół IPEX. Materiały i metody: U dziecka z rozpoznaną cukrzycę noworodkową, niedoczynnością tarczycy, u którego występowały nawracające zmiany skórne (rumień ze świądem) oraz biegunki stwierdzono w 12. miesiącu życia zespół nerczycowy. W badaniach laboratoryjnych obserwowano: białko mocz nerczycowy, krwinkomocz, hipoalbuminemię, małopłytkowość oraz niedokrwistość. Parametry wydolności nerek były prawidło we. W badaniach immunologicznych (ANA, ANCA, C3, C4, CH50,anty GBM, AAA, GAD, ICA, IAA) nie stwierdzono odchyleń. Wysunięto podejrzenie zespołu IPEX. Niemniej liczba limfocytów regulatorowych T była w zakresie wartości prawidłowych. Rozpoczęto leczenie typowe dla i idiopatycznego zespołu nerczycowego nie uzyskując remisji po 4 tygodniach leczenia steroidami. Po włączeniu cyklopsporyny uzyskano częściową poprawę, ale wystąpiły u dziecka napady padaczkowe. Badania genetyczne wykazały delecję terminalnej części eksonu genu FOXP3 na chromosomie X (NM_ 014009). Wynik potwierdził rozpoznanie kliniczne zespołu IPEX. Zgodnie ze stosowanym sposobem leczenia chłopca zakwalifikowano do przeszczepienia szpiku z uprzednią intensyfikacją leczenia immunosupresyjnego (Rituksymab, Sirolimus) celem wyciszenia schorzeń autoimmunologicznych. Po 2 miesiącach uzyskano ustąpienie białkomoczu, napadów padaczkowych, zmniejszenie nasilenia zmian skórnych oraz biegunki i poprawę kontroli niedoczynności tarczycy. Wniosek: U pacjenta z zespołem nerczycowym, któremu towarzyszą inne nietypowe schorzenia immunologiczne (cukrzyca, autoimmunologiczna niedoczynność tarczycy) należy rozważyć pogłębienie diagnostyki w kierunku wrodzonych zaburzeń immunologicznych jakim jest mutacja FOXP3 ujawniająca się zespołem IPEX. u3 1 Zespół hemolityczno mocznicowy w Polsce dane z dwuletniej obserwacji M. Szczepańska(1), D. Adamczuk(2), P. Adamczyk(1), M. Augustyn(3), A. Jander(4), W. Jarmużek(5), A. Medyńska(6), M. Miklaszewska(7), A. Moczulska(7), K. Narębska(8), P. Protas(9), I. Zagożdżon(10), R. Grenda(5), P. Sikora(11), R. Stankiewicz(8), M. Tkaczyk(4), M. Tomaszewska(2), A. Wasilewska(9), J. Zachwieja(3), D. Zwolińska(6), A. Żurowska(10) (1)Katedra i Klinika Pediatrii, Wydział Lekarski z Oddziałem Lekarsko Dentystycznym w Zabrzu, SUM w Katowicach (2)Katedra i Klinika Pediatrii i Nefrologii WUM w Warszawie (3) Klinika Kardiologii i Nefrologii Dziecięcej, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu (4) Klinika Pediatrii i Immunologii z Pododdziałem Nefrologii, Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi (5) Oddział Nefrologii, Transplantacji Nerek i Nadciśnienia Tętniczego, Centrum Zdrowia Dziecka (6) Katedra i Klinika Nefrologii Pediatrycznej, Akademia Medyczna we Wrocławiu (7) Klinika Nefrologii Dziecięcej i Zakład Dializ, Katedra Pediatrii Polsko Amerykańskiego Instytutu Pediatrii Collegium Medicum UJ w Krakowie (8) Wojewódzki Szpital Zespolony, Specjalistyczny Szpital dla Dzieci i Dorosłych w Toruniu (9) Klinika Pediatrii i Nefrologii, Uniwersytet Medyczny w Białymstoku (10)Klinika Chorób Nerek i Nadciśnienia Dzieci i Młodzieży, GUMed, Gdańsk (11) II Klinika Pediatrii, Klinika Nefrologii Dziecięcej, Uniwersytet Medyczny w Lublinie Celem oceny etiologii, przebiegu i stosowanego leczenia zespołu hemolityczno mocznicowego (ZHM) u dzieci w Polsce, w 2014 roku uruchomiono rejestr dotyczący typowych i atypowych postaci choroby. Materiał i metodyka. Zebrano dane dotyczące nowych i nawrotowych zachorowań na ZHM u dzieci w latach 2014 2015 z 11 Ośrodków Nefrologii Dziecięcej. Ponadto do rejestru włączono pacjentów z

aktywną postacią choroby leczonych przewlekle (wlewy osocza, immunosupresja). Praca przedstawia podsumowanie danych dotyczących 52 pacjentów. Wyniki. Średni wiek pacjentów w momencie zachorowania wynosił 3,7 ± 3,9 lat. Siedemnaścioro (32%) dzieci było w wieku poniżej 12 miesiąca życia. Przeważali nieznacznie chłopcy: 29 (55,7%) wobec 23 dziewcząt (44,3%). Dziewięcioro (17,3%) dzieci miało nawrotowy charakter zespołu. Postać typową ZHM rozpoznano u 24 (46,2%) dzieci, atypową u 28 (53,8%) dzieci. U 19 (36,5%) dzieci zastosowano leczenie zachowawcze. Średnie przesączanie kłębuszkowe przy przyjęciu wynosiło 28,6 ± 26,4ml/min/1,73m 2. U 21 (40%) dzieci występowała oligo/anuria. Średnie stężenie składowych dopełniacza przy przyjęciu wynosiło: c3: 0,9 ± 0,17 mg/l, c4: 0,17 ± 0,07 mg/l, średnie stężenie hemoglobiny: 7,4 ± 1,36 g/dl, średnia liczba płytek krwi: 46,5 ± 35,5 G/l. U 36 dzieci (69,2%) w leczeniu stosowano wlewy osocza, u 32 (61,5%) koncentrat krwinek płytkowych, u 49 (94,2%) koncentrat krwinek czerwonych, u 25 (48,1%) plazmaferezę. U 40 (76,9%) dzieci występowało nadciśnienie tętnicze. Sześcioro (18,5%) dzieci wymaga nadal leczenia powtarzanymi wlewami osocza, jedno dziecko jest leczone immunosupresyjnie. Dwoje dzieci zmarło. Wnioski. Zachorowalność na ZHM na przestrzeni ostatnich dwóch lat była porównywalna. Podobny był także odsetek zespołów typowych i atypowych. W dalszym ciągu wszystkie ośrodki borykały się z problemami diagnostyki oraz wyboru optymalnego sposobu leczenia ZHM. u3 2 Transplantacje narządowe w przypadkach ahus bez dostępu do eculizumabu doświadczenie własne Ryszard Grenda(1), Wioletta Jarmużek(1), Jacek Rubik(1), Sylwester Prokurat(1), Dariusz Runowski(1), Joanna Latoszyńska(1), Dorota Drożdż(2), Monika Miklaszewska(2), Katarzyna Zachwieja(2), Gianluigi Ardissino(3), Johannes Hofer(4), Piotr Kaliciński(1),. (1)Centrum Zdrowia Dziecka, (2)CMUJ Kraków, (3) Fondazione IRCCS Milano, (4)University of Innsbruck Od kilku lat leczenie schyłkowej niewydolności nerek na podłożu ahus przeszczepieniem nerki jest na świecie możliwe dzięki profilaktyce eculizumabem. W Polsce lek jest niedostępny, a chorzy oczekują na przeszczepienie latami. Celem pracy jest opis prób leczenia przeszczepami narządowym 3 przypadków ahus, bez dostępu do leku. Materiał i metody : 1przypadek sekwencyjnego przeszczepienia (fragmentu) wątroby od żywego dawcy i po 12 mies. przerwie nerki od zmarłego dawcy, 8 letniemu pacjentowi ze schyłkową niewydolnością nerek na podłożu ahus (mutacja czynnika H; gen CSR 20, C3572T, Ser1191Leu), w odsłonie plazmaferezy (PF); 1 przypadek jednoczesnego przeszczepienia wątroby i nerki od zmarłego dawcy u 17 letniego pacjenta (po 2 utratach przeszczepu nerki) z mutacją czynnika H (CFHR1) w osłonie PF oraz 1 przypadek przeszczepienia samej nerki u 14 letniej pacjentki ze schyłkową niewydolnością nerek na podłożu ahus z obecnością przeciwciał anty H i mutacją CFHR1/CFHR3, w osłonie PF. Wyniki: w przypadku sekwencyjnego przeszczepienia wątroby i nerki osiągnięto powodzenie; oba narządy funkcjonują prawidłowo (8 miesięczna obserwacja), a PF przerwano w 2 tygodniu po przeszczepieniu nerki; w przypadku jednoczesnego przeszczepienia wątroby i nerki nie osiągnięto powodzenia i chory utracił nerkę (przy dobrej czynności wątroby), niemniej głównie wskutek powikłań niedokrwiennych (zatrzymanie krążenia w trakcie operacji),a nie nawrotu ahus; PF kontynuowano przez 17 tygodni po transplantacji; w przypadku transplantacji samej nerki uzyskano powodzenie (4 lata obserwacji), ; PF przerwano 3 tygodnie po przeszczepieniu. W pierwszym i trzecim przypadku wykonywanie PF po transplantacji było dodatkowo uzasadnione poronnym nawrotem ahus, z małopłytkowością i obniżeniem stężenia C3 i C4 dopełniacza, bez innych objawów; w przypadku drugim objawy te występowały także, ale nerka nie podejmowała czynności. Wniosek: niedostępność eculizumabu znacząco utrudnia, ale nie uniemożliwia przeszczepianie narządów u chorych ze schyłkową niewydolnością nerek na podłożu ahus, niemniej wysiłek, ryzyko i zakres potencjalnych

powikłań przy porównaniu zakresu działań związanych z transplantacja wątroby i nerki w osłonie powtarzanej plazmaferezy do alternatywnego podawania jednej dawki leku co 2 tygodnie jednoznacznie wskazuje, jakie jest optymalne leczenie takich przypadków. u3 3 Wtórny zespół hemolityczno mocznicowy w przebiegu tocznia układowego u 15 letniej dziewczynki Szymanik Grzelak Hanna(1), Przychodzeń Joanna(1), Adamczuk Dominika(1), Małdyk Jadwiga(2), Pańczyk Tomaszewska Małgorzata(1) (1) Katedra i Klinika Pediatrii i Nefrologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny (2) Katedra i Zakład Patomorfologii Warszawski Uniwersytet Medyczny Wstęp: Wtórny zespół hemolityczno mocznicowy (HUS) u pacjentów z toczniem układowym może być związany z obecnością przeciwciał skierowanych przeciwko ADAMTS13 lub przeciw składowym dopełniacza. Opis przypadku: 15 letnia dziewczynka przyjęta do oddziału nefrologicznego z ostrym uszkodzeniem nerek(aki), małopłytkowością i niedokrwistością oraz białkomoczem nerczycowym. Trzy lata wcześniej zdiagnozowano autoimmunologiczną niedoczynność tarczycy i rozpoczęto leczenie substytucyjne; rok przed obecnym zachorowaniem rozpoznano niedokrwistość autoimmunohemolityczną, z obecnością przeciwciał typu ciepłego (BTA+, IgG i C3d). Dwa miesiące po zakończeniu 6 cio miesięcznego, skutecznego leczenia prednisonem stwierdzono pogorszenie stanu ogólnego, bóle stawowe, rumień na twarzy, przerzedzenie owłosienia, przyrost masy ciała/obrzęki, zażółcenie skóry i białkówek, nasiloną hemolizę: (Hb 7,4 g/dl, retikulocyty 16,6, bilirubina całkowita 3,1 mg/dl), LDH 2691 U/l, GOT 87 U/l, GTP 75 U/l, małopłytkowość (PLT 5 x 10 3 /µl) oraz AKI (kreatynina 2,9 mg/dl, egfr 27,8 ml/min/1,73m 2 ), białkomocz 656 mg/dl, krwinkomocz 23 wpw, w rozmazie ręcznym schizocyty. Poziom aktywności ADAMTS13 <4% (norma 40 130%), inhibitor ADAMTS13 62 j/ml (norma <15j/ml), C3<8 mg%, C4 12 mg%, ANA 1:2560, obecne przeciwciała przeciw tarczycowe anty TPO, anty Tg. W biopsji nerki rozpoznano IV klasę nefropatii toczniowej. Zastosowano 10 pulsów z metylprednisolonu, następnie prednison 60 mg/24h w zmniejszanej dawce i pulsy z cyklofosfamidu (CYP): 750mg/m 2 /wlew co 1 miesiąc/przez 6 miesięcy oraz chlorochinę i enalapril. Po pierwszym pulsie z CYP uzyskano ustąpienie białkomoczu oraz krwinkomoczu, normalizację poziomu hemoglobiny i płytek, egfr 44 ml/min/1,73m 2. Po miesiącu stwierdzono normalizację poziomu aktywności ADAMTS13 74% i inhibitora ADAMTS13 15 jm/ml. Końcowy egfr 82 ml/min/1,73m 2. Wniosek: U pacjentów z AKI w przebiegu tocznia układowego należy oznaczyć aktywność i poziom inhibitora ADAMTS13 dla wykluczenia wtórnego HUS. u4 1 Stres oksydacyjny, czynniki ryzyka sercowo naczyniowego i przerost lewej komory serca u dzieci z przewlekłą chorobą nerek Dorota Drożdż(1), Przemko Kwinta(2), Krystyna Stefko(3), Zbigniew Kordon(4), Tomasz Drożdż(5), Monika Łątk(1), Monika Miklaszewska(1), Katarzyna Zachwieja(1), Andrzej Rudziński(4), Jacek Antoni Pietrzyk(1) (1) Zakład Dializ Katedry Pediatrii, Collegium Medicum UJ (2)Katedra Pediatrii, Collegium Medicum UJ (3)Zakład Biochemii Klinicznej, Collegium Medicum UJ (4)Klinika Kardiologii Dziecięcej, Collegium Medicum UJ (5)I Klinika Kardiologii i Elektrokardiologii Interwencyjnej oraz Nadciśnienia Tętniczego, Collegium Medicum UJ Choroby sercowo naczyniowe stanowią najczęstszą przyczynę chorobowości i śmiertelności u pacjentów z przewlekłą chorobą nerek (PChN).Celem pracy była ocena zależności pomiędzy wskaźnikami stresu