MEDYCYNA ROZRODU Z SEKSUOLOGIĄ RÓŻNICOWANIE PŁCIOWE
Różnicowaniem płciowym nazywamy procesy zachodzące w okresie płodowym, które na podstawie płci genetycznej doprowadzają do powstania różnic w budowie i czynności gonad (płeć gonadalna), a w konsekwencji czynności hormonalnej gonad do powstania różnic w budowie i czynności narządów płciowych (płeć genitalna), różnic w budowie ciała (płeć somatyczna) oraz w budowie i czynności mózgu (płeć psychiczna).
STRUKTURA CHROMOSOMU Y Yp Euchromatyna Yq 1 2 3 4 5 6 Region pseudoautosomalny 1 SRY Centromer AZFa AZFb AZFc Heterochromatyna 7 Region pseudoautosomalny 2
Listwa płciowa WT1 (chr. 11) SF1 (chr. 9) Gonada bipotencjalna SRY SOX9 (chr. 19) DAX1 (chr. X) Jądro Jajnik
RÓŻNICOWANIE GONAD
aorta pierwotne komórki płciowe listwa płciowa jelito pierwotne przewód Wolfa sznury płciowe nabłonek mezotelialny część rdzenna przewód Müllera część korowa Embriologia, H.Bartel, PZWL, 1995
JĄDRO 6-7 tydzień JAJNIK 7-8 tydzień sznury korowe kanaliki kręte kanaliki proste sieć jądra szczątkowa sieć jajnika kanalik wyprowadzający przewód najądrza pozostałość po przewodach Müllera Embriologia, H.Bartel, PZWL, 1995 pierwotne oocyty pozostałość po przewodach Wolfa
RÓŻNICOWANIE WEWNĘTRZNYCH NARZĄDÓW PŁCIOWYCH
bipotencjalne gonady przewód Wolfa przewód Müllera zatoka moczowopłciowa jądra jajniki najądrze nasieniowód prostata pęcherzyki nasienne T+ AMH+ T- AMH- jajowód macica
CG testosteron LH 12 tydzień 24 tydzień poród
RÓŻNICOWANIE ZEWNĘTRZNYCH NARZĄDÓW PŁCIOWYCH
guzek płciowy 4 tydzień A B fałd moczowopłciowy błona stekowa guzek płciowy fałd płciowy 5 tydzień wyniosłość płciowa błona odbytowa C Embriologia, H.Bartel, PZWL, 1995
łechtaczka łączenie fałdów moczowopłciowych wargi sromowe mniejsze wargi sromowe większe 10 tydzień H spoidło tylne warg I żołądź prącia ujście cewki moczowej ujście cewki moczowej wzgórek łonowy szew prącia szew moszny krocze 12 tydzień J błona dziewicza przedsinek pochwy K Embriologia, H.Bartel, PZWL, 1995
zależne od testosteronu zależne od dihydrotestosteronu 5α-reduktaza
ZSTĘPOWANIE JĄDER
ZABURZENIA RÓŻNICOWANIA PŁCI GONADALNEJ I GENITALNEJ Zaburzenia różnicowania/rozwoju płciowego ang. Disorders of Sex Differentiation/development DSD
OBOJNACTWO PRAWDZIWE jajnikowo-jądrowe DSD 1. Gonada obojnacza tzw. jajniko-jądro (ovotestis) 2. Jądro po jednej stronie, a jajnik po drugiej stronie w jamie brzusznej
OBOJNACTWO RZEKOME MĘSKIE 46,XY lub 45,X/46,XY DSD
Brak T jądro Brak AMH przewody Wolfa najądrza nasieniowody pęcherzyki nasienne żeńskie wewnętrzne narządy płciowe żeńskie zewnętrzne narządy płciowe przewody Müllera górna cz. pochwy macica jajowody
obecność T jądro obecność AMH przewody Wolfa słabo rozwinięte narządy płciowe wewnętrzne męskie + żeńskie przewody Müllera najądrza nasieniowody pęcherzyki nasienne słabo rozwinięte narządy płciowe zewnętrzne męskie/żeńskie górna cz. pochwy macica jajowody
PRAWIDŁOWE JĄDRA JĄDRA DYSGENETYCZNE I. DYSGENEZJA CZYSTA GONADA PASMOWATA GONADA PASMOWATA II. DYSGENEZJA MIESZANA III. DYSGENEZJA CZĘŚCIOWA JĄDRO JĄDRO GONADA PASMOWATA JĄDRO
brak T jądro obecność AMH najądrza przewody Wolfa nasieniowody pęcherzyki nasienne brak wewnętrznych narządów płciowych żeńskie zewnętrzne narządy płciowe przewody Müllera górna cz. pochwy macica jajowody
obecność T jądro obecność AMH najądrza przewody Wolfa nasieniowody pęcherzyki nasienne Brak DHT męskie wewnętrzne narządy płciowe Słabo rozwinięte męskie zewnętrzne narządy płciowe przewody Müllera górna cz. pochwy macica jajowody
SPODZIECTWO WIERZCHNIACTWO Embriologia, H.Bartel, PZWL, 1995
podwzgórze przysadka LH jądro AMH T 5 -reduktaza DHT receptor androgenowy
obecność T jądro obecność AMH najądrza przewody Wolfa nasieniowody pęcherzyki nasienne brak wewnętrznych narządów płciowych żeńskie zewnętrzne narządy płciowe przewody Müllera górna cz. pochwy macica jajowody
obecność T jądro brak AMH najądrza przewody Wolfa nasieniowody pęcherzyki nasienne wewnętrzne narządy płciowe męskie+żeńskie męskie zewnętrzne narządy płciowe przewody Müllera górna cz. pochwy macica jajowody
ZABURZENIE ZSTĘPOWANIA JĄDER ujście wewnętrzne kanału pachwinowego ujście zewnętrzne kanału pachwinowego
OBOJNACTWO RZEKOME ŻEŃSKIE 46,XX DSD
Przyczyny obojnactwa rzekomego żeńskiego Nadmiar androgenów płodowych Wrodzony przerost nadnerczy spowodowany brakiem: - 21-hydroksylazy - 3β-hydroksy-dehydrogenazy - 11-hydroksylazy Nadmiar androgenów matczynych Guzy wirylizujące jajników lub nadnerczy Brak aromatazy Jatrogenne Androgeny Progestageny
cholesterol 1 pregnenolon 17-0H pregnenolon ACTH 3 4 5 6 progesteron 2 2 3 17-0H progesteron dezoxy- kortykosteron 4 5 dezoksykortyzol Brak 21-hydroksylazy kortykosteron kortyzol aldosteron dehydroepi- androsteron 3 androstendion estron androstendiol 3 testosteron estradiol 1) 20-22 desmolaza, 2) 17-hydroksylaza, 3) 3 -hydrosysteroid-dehydrogenaza / 4, 5 izomeraza, 4) 21-hydroksylaza, 5) 11-hydroksylaza
WIRYLIZACJA (KLASYFIKACJA PRADERA) prawidłowe żeńskie I II III IV V prawidłowe męskie Zaburzenia hormonalne u dzieci i młodzieży, TE. Romer, Omnitech Press, 1992
Zaburzenia rozwoju żeńskich narządów płciowych agenezja pochwy i macicy (zespół Mayera-Rokitanskiego- Kűstera) zwężenie pochwy blokada ujścia i rozszerzenie pochwy przegroda pochwy lub macicy