GinPolMedProject 2 (40) 206: 059-067 ARTYKUŁ ORYGINALNY Przydatność diagnostyczna rezonansu magnetycznego w obrazowaniu wad rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego płodu Tomasz Golus,2 (ABDEF), Ewa Kluczewska,2 (AD), Wioletta Rozmuz-Warcholińska 3 (AB), Patrycja Sodowska 3 (B), Krzysztof Sodowski 3 (AB) Katedra i Zakład Radiologii Lekarskiej i Radiodiagnostyki Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach, Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny Nr im. prof. S. Szyszko Kierownik: dr hab. n. med. Ewa Kluczewska 2 Pracownia Rezonansu Magnetycznego w Zabrzu, MCD Voxel w Bytomiu Kierownik: dr hab. n. med. Ewa Kluczewska 3 Kliniczny Oddział Ginekologii i Położnictwa Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach, Szpital Miejski, Ruda Śląska Kierownik: prof. dr hab. n. med. Krzysztof Sodowski STRESZCZENIE WKŁAD AUTORÓW: (A) Projekt badania (B) Zbieranie Danych (C) Analiza Statystyczna (D ) Interpretacja Danych (E ) Przygotowanie Rękopisu (F ) Gromadzenie Piśmiennictwa (G ) Gromadzenie Funduszy Wstęp. MR płodu jest coraz częściej wykorzystywanym narzędziem w prenatalnej diagnostyce wad wrodzonych, zwłaszcza gdy diagnostyka ultrasonograficzna napotyka istotne ograniczenia. Cel pracy. Ocena przydatności diagnostycznej MR w obrazowaniu wad rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego płodu w porównaniu do prenatalnego badania USG. Materiał i metody. Badaniem retrospektywnie objęto wyniki badań USG i MR płodów z ciąż pojedynczych w wieku ciążowym od 9. do 38. tygodnia, u których wykonano badanie MR celem dalszej diagnostyki rozpoznanych nieprawidłowości budowy lub w przypadku trudności w wizualizacji struktur płodu w prenatalnym badaniu USG. Każdy z uzyskanych wyników MR płodu porównywano z wynikiem poprzedzającego badania USG. Wyniki. U ponad 60% wszystkich zobrazowanych płodów, MR uwidocznił dodatkowe, ponad rozpoznane ultrasonograficznie, znaczące anomalie, przy czym tylko w przypadku wad ciała modzelowatego ich większa wykrywalność w MR była statystycznie istotna. Wnioski. MR jest klinicznie przydatnym, komplementarnym w stosunku do badania USG narzędziem w diagnostyce wrodzonych wad rozwojowych płodu. Może być ważnym uzupełnieniem diagnostyki prenatalnej w II i III trymestrze ciąży w przypadku wad rozwojowych. MR płodu zwiększa precyzję stawianych antenatalnie rozpoznań, a uzyskane w nim dodatkowe informacje mogą być użyteczne w poradnictwie prenatalnym, prowadzeniu ciąży oraz opiece peri- i postnatalnej. Słowa kluczowe: płód, wady rozwojowe, diagnostyka prenatalna, obrazowanie rezonansem magnetycznym, ultrasonografia prenatalna Adres do korespondencji: Tomasz Golus Katedra i Zakład Radiologii Lekarskiej i Radiodiagnostyki Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach, Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny Nr im. prof. S. Szyszko ul. 3 Maja 3-5, 4-800 Zabrze Tel. +48 32 34248, fax. +48 32 3 42 47, e-mail: radiologia@szpital.zabrze.pl Tel. +48 606756374, e-mail: tomekgolus@poczta.onet.pl Liczb słów: 2653 Tabele: 4 Ryciny: 6 Piśmiennictwo 30 Received: 04.0.206 Accepted: 28.03.206 Published: 28.06.206 WSTĘP Wrodzone wady ośrodkowego układu nerwowego () stanowią dużą i heterogenną grupę zaburzeń rozwojowych. Obejmują one malformacje mózgowia oraz rdzenia kręgowego i często są wadami złożonymi, gdyż zdarzenia wywołujące zakłócenia w procesie rozwoju prowadzą zwykle do wystąpienia anomalii więcej niż tylko jednej struktury anatomicznej. Wady wrodzone występują w Polsce u około 6. na 0000 urodzeń [] i są przyczyną około 40% wszystkich zgonów w pierwszym roku życia, a u dzieci, które przeżyją powodują występowanie różnie nasilonych zaburzeń neurologicznych, upośledzenia umysłowego oraz padaczki [2]. Badanie ultrasonograficzne (USG) przez wiele lat stanowiło jedyną dostępną metodę obrazową prenatalnej diagnostyki wad wrodzonych i nadal zajmuje w niej centralne miejsce. Jednak, jak każda metoda, USG ma swoje istotne ograniczenia. Nawet przy ogromnym postępie technologicznym związanym z użyciem głowic o wysokich częstotliwościach, głowic dopochwowych, obrazowaniem 3D i 4D oraz wzrostem szybkości obróbki danych w najnowszych aparatach USG nie wszystkie nieprawidłowości budowy płodu mogą zostać wykryte lub dostatecznie zdiagnozowane [3, 4]. W tych przypadkach konieczne jest sięgnięcie po narzędzie, które nie jest obarczone ograniczeniami USG i może zwiększyć trafność diagnostyki in utero. Stąd wykorzystanie rezonansu magnetycznego (MR) w diagnostyce prenatalnej. Od momentu, gdy MR płodu przestało być wyłącznie badaniem eksperymentalnym, a więc od około połowy lat 90. ubiegłego wieku, kiedy to wynalezienie szybkich sekwencji T2-zależ- 59
GinPolMedProject 2 (40) 206: 059-067 nych pozwoliło na dokładne obrazowanie struktur anatomicznych ruszającego się płodu, toczy się dyskusja nad jego miejscem i potencjalną rolą w diagnostyce prenatalnej. Istotą sporu wydaje się być nie tyle kwestia czy MR może być stosowany w rozpoznawaniu wad rozwojowych in utero, ale na ile jest on użytecznym narzędziem w konkretnych sytuacjach klinicznych oraz w jakim stopniu uzyskane dodatkowe, w porównaniu do USG, informacje o nieprawidłowościach budowy poszczególnych organów płodu, przekładają się na modyfikację rozpoznania, zmianę rokowania oraz dalsze postępowanie. W niniejszej pracy w oparciu o własne doświadczenia i zebrany materiał, wykazano, że badanie MR płodu jest wysoce użytecznym, możliwym do wykorzystania w praktyce klinicznej narzędziem diagnostycznym w przypadku stwierdzenia lub podejrzenia nieprawidłowości budowy płodu w prenatalnym badaniu USG. CEL PRACY Celem pracy była ocena przydatności diagnostycznej rezonansu magnetycznego w obrazowaniu wad rozwojowych płodu w porównaniu do prenatalnego badania USG. MATERIAŁ I METODY W latach 2008 203 w Pracowni Rezonansu Magnetycznego Medycznych Centrów Diagnostycznych Voxel w Zakładzie Radiologii Lekarskiej i Radiodiagnostyki Samodzielnego Publicznego Szpitala Klinicznego Nr im. prof. S. Szyszko w Zabrzu SUM w Katowicach wykonano ponad 80. badań MR płodu. Spośród nich retrospektywną analizą objęto wyniki badań MR i USG płodów w wieku ciążowym od 8 do 38 tygodnia ciąży (średnia 30,69 TC, SD 4,64, mediana 3 TC) pochodzących z pojedynczych ciąż kobiet, w wieku od 8. do 4. lat (średnia 27,83 lat, SD 5,39, mediana 28 lat), które skierowane zostały do dalszej diagnostyki stwierdzonych w badaniu USG anomalii rozwojowych płodu. Kryteria włączenia do badania obejmowały: skierowanie na badanie MR płodu, dostęp do aktualnego, pełnego wyniku prenatalnego badania USG, przeprowadzenie badania MR zgodnie z przyjętą w pracowni MR procedurą, wystarczająco dobry technicznie obraz uzyskany w badaniu MR. Z badania wyłączono kobiety ciężarne: w pierwszym trymestrze ciąży, które nie posiadały wyniku wcześniej wykonanego prenatalnego badania USG lub przedstawiły niepełny wynik USG płodu. Badania USG w grupie płodów poddanych analizie zostały wykonane zgodnie z wytycznymi Sekcji Ultrasonografii i Sekcji Terapii Płodu Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego przez lekarzy ginekologów i położników specjalizujących się w diagnostyce prenatalnej aparatami GE Voluson 730 Pro lub Expert. Badania MR płodu wykonano aparatem MR,5 T Signa Hdx firmy GE przy użyciu 8-kana- Tab.. Rodzaje i parametry zastosowanych sekwencji obrazowania MR PARAMETRY SEKWENCJI ZASTOSOWANE SEKWENCJE 3 plane localizer FIESTA SSFSE T2 FSPGR T FLAIR Rodzaj akwizycji Płaszczyzny obrazowania TR (ms) TE (ms) TI (ms) FA (st.) NEX Liczba ech Bandwidth (Hz) FOV (mm) Matryca Liczba warstw Grubość warstw (mm) Odległość między warstwami (mm) Dodatkowe opcje skanowania 4,7,2 0 30 3,3 440 256 x 28 2 0 2 ax/cor/sag 3,4-4,2,5 -,8 200 65 00 400-440 320 x 224 3-62 8-0 / 4-5 0,5 - ASSET ax/cor/sag 4000 75-85 0 90 0,56 3,2 380-440 320 x 256 2-7 8 / 2-5 0 -,5 ASSET ax/cor/sag 0 4,2 0 85 62,5 400-420 320 x 92 2-64 2-5 0 - ASSET FS cor 00 25 750 90 64 400 320 x 224 40 4 0 TR - czas repetycji, TE - czas echa, TI - czas inwersji, FA - kąt odchylenia wektora momentu magnetycznego od kierunku pola magnetycznego, NEX - liczba wzbudzeń, FOV - pole widzenia, FS - saturacja tłuszczu, ax - płaszczyzna poprzeczna, cor - płaszczyzna czołowa, sag - płaszczyzna strzałkowa 60
T. Golus et al. Przydatność diagnostyczna rezonansu magnetycznego w obrazowaniu wad rozwojowych łowej dedykowanej powierzchniowej cewki tułowiowej (8-channel HD body phased array coil) według zindywidualizowanego protokołu obrazowania. Rodzaje i parametry zastosowanych sekwencji obrazowania przedstawia tabela. Przebieg płaszczyzn skanowania planowany był względem ciała płodu, osobno dla głowy i tułowia. W żadnym z badań nie zastosowano gadolinowego środka kontrastowego. Uzyskane obrazy MR były oceniane przez autorów pracy. Dla każdego z płodów wynik badania MR został porównany z wynikiem prenatalnego badania USG. W zależności od rodzaju relacji pomiędzy wynikami omawianych metod kwalifikowano dany przypadek do jednej z trzech grup:. w przypadku zbieżności wyników obu metod obrazowych potwierdzenie rozpoznania USG/wykluczenie wad współistniejących z patologią wykrytą w badaniu USG, 2. gdy MR wniosło istotne, nowe informacje kliniczne dodatkowe informacje, 3. gdy diagnoza MR wskazywała inne rozpoznanie niż prenatalne USG zmiana rozpoznania. Wyniki tej analizy przedstawiono w postaci liczności bezwzględnej i odsetka przypadków w każdej z grup. Ponadto, w badanej populacji płodów przeprowadzono analizę porównawczą częstości rozpoznań danej kategorii wad (tj. wentrikulomegalii, wad ciała modzelowatego, malformacji tylnego dołu czaszki z wyłączeniem torbieli, wad dysraficznych, patologicznych wewnątrzczaszkowych przestrzeni płynowych, malformacji płaszcza mózgowego z wyłączeniem wad ciała modzelowatego) w zależności od zastosowanej metody obrazowej. Wyniki przedstawiono w postaci liczności bezwzględnej i odsetka. Istotność różnic oceniono za pomocą testu chi-kwadrat, Pearsona, przyjmując istotność statystyczną na poziomie p < 0,05. Obliczenia statystyczne przeprowadzono przy zastosowaniu programu Statistica 0.0 (Statsoft Inc.). WYNIKI W zebranym materiale wykazano 26 płodów z anomaliami rozwojowymi. Zaobserwowano całkowitą zgodność prenatalnych badań USG i MR w identyfikacji płodów z nieprawidłowym obrazem mózgowia. Przeważającymi patologiami w tej grupie płodów były wady przebiegające z dominującym obrazem poszerzenia nadnamiotowego układu komorowego (0 przypadków) oraz dysrafie (6 przypadków). W. przypadku anomalia rozwojowa współistniała z wadą układu moczowego. U 6. płodów z prawidłowym obrazem w badaniach USG i MR stwierdzono zaburzenia rozwojowe innych okolic anatomicznych. W kolejnych 3. przypadkach badanie MR uwidoczniło prawidłową budowę płodu, w tym w 2, dotyczyło to płodów z rozpoznaną w badaniu echokardiograficznym wadą serca (tab. 2). Tab. 2. Rodzaje zobrazowanych w MR płodu patologii, w zależności od okolicy anatomicznej lub układu, której dotyczyły OKOLICA ANATOMICZ- NA /UKŁAD DOMINUJĄCY RODZAJ PATOLOGII W MR Wentrikulomegalia izolowana Wady przebiegające z dominującym obrazem wentrikulomegalii Patologie tylnego dołu czaszki Wady dysraficzne Wady płaszcza mózgowego i/lub linii pośrodkowej mózgu Inne LICZBA PRZYPADKÓW MR 9 2 6 4 3 25 Klatka piersiowa Jama brzuszna i miednica Prawidłowy obraz MR Prawidłowy obraz MR Poza Wada serca rozpoznana w USG Bezwodzie 3 3 2 9 i jama brzuszna Wady 2 układów: wentrikulomegalia i wada układu moczowego 6
GinPolMedProject 2 (40) 206: 059-067 W poddanym analizie materiale, w 22. przypadkach (62,86%) wynik badania MR płodu różnił się od wyniku prenatalnego USG, w tym w 7. przypadkach były to płody z wadą. Grupa płodów, u których badanie MR zmieniło rozpoznanie obejmowała wyłącznie przypadki z podejrzeniem malformacji w USG. Grupa ta liczyła 8 przypadków. W 9. pozostałych MR dostarczył nowych informacji odnośnie rozpoznanych w USG patologii, w tym dokładnie określał lokalizację zmiany, przybliżał jej charakter i/lub wskazywał na wady współistniejące (tab. 3). Tabela 4 przedstawia rozkład częstości rozpoznań określonych kategorii wad w całej analizowanej populacji płodów w zależności od zastosowanej metody obrazowej. Analiza statystyczna wykazała, że w badanej grupie płodów MR i USG wychwyciły zbliżoną liczbę przypadków wad we wszystkich kategoriach malformacji, poza wadami ciała modzelowatego, względem których badanie MR wykazało statystycznie istotnie większą wykrywalność niż badanie USG. DYSKUSJA Rola MR płodu w diagnostyce prenatalnej jest szeroko dyskutowana [5,6], a jego potencjał w rozwiązywaniu konkretnych problemów kli- Tab. 3. Wartość dodana badań MR płodu w zależności od okolicy, której dotyczyła wada WARTOŚĆ DODANA BADANIA MR LICZBA (ODSETEK) BADAŃ INNA OKOLICA ANATOMICZNA ŁACZNIE Potwierdzenie rozpoznania/ wykluczenie wad współistniejących Dodatkowe informacje Zmiana rozpoznania 9 (25,7%) 9 (25,7%) 8 (22,86%) 4 (,43%) 5 (4,29%) 0 (0,00%) 3 (37,4%) 4 (40,00%) 8 (22,86%) Tab. 4. Rozkład częstości rozpoznań określonych kategorii wad w zależności od zastosowanej metody obrazowej RODZAJ WADY METODA OBRAZOWA MR USG OGÓŁEM N ODSETEK N ODSETEK N ODSETEK Wentrikulomegalia nie 4 2 20,00% 30,00% 3 22 8,57% 3,43% 27 43 38,57% 6,43% 00,00% Chi-kwadrat Persona p= 0,806 Wada ciała modzelowatego nie 3 22 8,57% 3,43% 4 3 5,7% 44,29% 7 53 24,29% 75,7% 00,00% Chi-kwadrat Persona p= 0,02 Malformacja tylnego dołu czaszki, z wyłączeniem torbieli nie 9 26 2,86% 37,4% 7 28 0,00% 40,00% 6 54 22,86% 77,4% 00,00% Chi-kwadrat Persona p= 0,569 Wada dysraficzna nie 6 29 8,57% 4,43% 6 29 8,57% 4,43% 2 58 7,4% 82,86% 00,00% Chi-kwadrat Persona p=,000 Patologiczna przestrzeń płynowa wewnątrzczaszkowa nie 6 29 8,57% 4,43% 5 30 7,4% 42,86% 59 5,7% 84,29% 00,00% Chi-kwadrat Persona p= 0,743 Malformacja płaszcza mózgowego nie 3 32 4,29% 45,7% 4 3 5,7% 44,29% 7 63 0,00% 90,00% 00,00% Chi-kwadrat Persona p= 0,690 62
T. Golus et al. Przydatność diagnostyczna rezonansu magnetycznego w obrazowaniu wad rozwojowych nicznych jest nadal przedmiotem wielu badań [7,8]. Według aktualnego piśmiennictwa, patologiami, w obrazowaniu których MR ma przewagę nad USG, i które stanowić mogą wskazanie do badania MR płodu są: poszerzenie układu komorowego mózgowia [9,0], wady ciała modzelowatego [,2], anomalie tylnego dołu czaszki [3], zaburzenia rozwoju kory mózgowej [2], zmiany krwotoczne [4] i inne nabyte in utero patologie [5], wady dysraficzne, ze szczególnym uwzględnieniem przepuklin oponowych i oponowo-rdzeniowych kręgosłupa, zwłaszcza w kontekście planowania wewnątrzmacicznego zabiegu zamknięcia przepukliny [6,7]. Poszerzenie układu komorowego mózgowia płodu (ryc..) jest jedną z najczęstszych przyczyn pogłębienia prenatalnej diagnostyki o badanie MR. Jest równocześnie najbardziej powszechną patologią obserwowaną w badaniach MR. W zebranym materiale wentrikulomegalia była obserwowana w 4. przypadkach, tj. występowała u 40% zbadanych płodów. Podobnie, jak w literaturze światowej, również w badaniach własnych, MR wykazał większą niż badanie USG zdolność do uwidaczniania nieprawidłowości towarzyszących wentrikulomegalii. 3 z ocenionych płodów zostały skierowane na badanie MR z postawionym na podstawie USG rozpoznaniem izolowanej wentrikulomegalii, podczas gdy izolowane poszerzenie układu komorowego potwierdzono tylko u jednego z nich. U pozostałych 2. wykazano agenezję ciała modzelowatego wraz z brakiem przegrody przezroczystej oraz agenezję ciała modzelowatego z asymetrycznym wodogłowiem spowodowanym obecnością wewnątrzkomorowej torbieli. W swoich pracach Girard wykazała, że w przypadku wentrikulomegalii MR wykazuje towarzyszące zmiany w w ponad połowie przypadków, podczas gdy USG w kilkunastu procentach [8,9]. Podobne wyniki uzyskali Morris i wsp.; w ocenionej przez nich grupie 30 płodów z rozpoznanym w USG izolowanym poszerzeniem układu komorowego mózgowia, prenatalne badanie MR w 50% przypadków wykazało obecność dodatkowych patologii [20]. Wartość przedstawiona w znacznie większym, prospektywnym badaniu Griffithsa z 200 roku, obejmującym 47 płodów z 8. ośrodków w Wielkiej Brytanii, wyniosła 7% [9]. Izolowane wady ciała modzelowatego są rzadkie (w zebranym materiale stanowią 5,38% wszystkich przypadków nieprawidłowej budowy ciała modzelowatego). Znacznie częściej współistnieją z innymi zaburzeniami strukturalnymi (wg danych z literatury w 50 do 85% przypadków) [2]. Tang i wsp., którzy prześledzili 29 przypadków agenezji ciała modzelowatego w MR, w 27. z nich wykazali obecność innych zmian patologicznych mózgowia, w przeważającej części nieprawidłowego rozwoju płaszcza mózgowego i/lub struktur podnamiotowych []. W analizowanej grupie płodów wady rozwojowe ciała modzelowatego (ryc.2.), poza częstym współwystępowaniem z poszerzeniem nadnamiotowego układu komorowego (6,54% przypadków), związane były z: wewnątrzczaszkowymi strukturami torbielowatymi (3 przypadki), rozszczepami kręgosłupa (2 przypadki) oraz innymi anomaliami rozwojowymi (łącznie 4 przypadki). Ryc.. Wentrikulomegalia. MR płodu (29 TC), sekwencja SSFSE T2, płaszczyzna czołowa Ryc. 2. Agenezja ciała modzelowatego. MR płodu (22 TC), sekwencja SSFSE T2, płaszczyzna czołowa 63
GinPolMedProject 2 (40) 206: 059-067 W 2. przypadkach agenezja ciała modzelowatego była jedyną patologią stwierdzoną zarówno w badaniu USG, jak i MR. O ile w odniesieniu do wykrywania zmian patologicznych mózgowia towarzyszących anomaliom ciała modzelowatego płodu istnieje zgodność co do przewagi badania MR nad USG, o tyle w literaturze światowej występuje znaczna rozbieżność podawanej przez różnych autorów czułości prenatalnego badania USG do rozpoznawania defektów ciała modzelowatego [22]. W niektórych pracach trafność diagnostyczna prenatalnego MR płodu względem wad ciała modzelowatego jest podobna do prenatalnego USG [2]. W innych natomiast podkreśla się większą czułość MR [23]. Glenn i wsp. analizując retrospektywnie 0 płodów skierowanych na badanie MR z podejrzeniem anomalii ciała modzelowatego w 8. przypadkach potwierdzili wstępne rozpoznanie, natomiast w 5. wykryli dodatkowe anomalie mózgowia, niewidoczne w USG [2]. Przeprowadzona analiza statystyczna zebranego przez autorów pracy materiału dowiodła, że grupa wad ciała modzelowatego była jedyną, w której badanie MR wykazało statystycznie istotnie większą wykrywalność niż badanie USG. W niniejszej pracy, w grupie 26. płodów z wadą, w MR u 3. zidentyfikowano agenezję lub inne wady strukturalne ciała modzelowatego, w tym u 9. płodów, u których taka patologia nie była podejrzewana w USG. W literaturze światowej znaleźć można wiele publikacji podkreślających wartość MR pło- Ryc. 3. Zespół Dandy ego-walkera. MR płodu ( TC), sekwencja SSFSE T2, płaszczyzna strzałkowa Ryc. 4. Przepuklina oponowo-rdzeniowa kręgosłupa. MR płodu (24 TC), sekwencja SSFSE T2, płaszczyzna strzałkowa Ryc. 5. Przepuklina oponowa czaszki. MR płodu (37 TC), sekwencja SSFSE T2, płaszczyzna strzałkowa Ryc. 6. Torbiel pajęczynówki. MR płodu (38 TC), sekwencja SSFSE T2, płaszczyzna poprzeczna 64
T. Golus et al. Przydatność diagnostyczna rezonansu magnetycznego w obrazowaniu wad rozwojowych du w diagnostyce wad rozwojowych tylnego dołu czaszki. Niektóre z prac wskazują, że w porównaniu z przezbrzusznym USG, prenatalne badanie MR uwidacznia dodatkowe anomalie tej okolicy anatomicznej w nawet 50% przypadków i nierzadko zmienia pierwotne rozpoznanie [24]. W materiale poddanym analizie wady tylnego dołu czaszki w badaniach MR występowały u. płodów (42% wszystkich płodów kierowanych do badania MR z rozpoznaniem wady ). Choć istotne rozbieżności pomiędzy badaniami USG i MR w zakresie oceny struktur tylnej jamy dotyczyły 4. badań, to jednak badanie MR nie wykazało istotnej statystycznie przewagi nad prenatalnym USG. W omawianej grupie na podstawie badań MR w. przypadku wykazano dodatkowo cechy zespołu Dandy ego-walkera (ryc. 3.), w przypadku wysunięto podejrzenie zespołu Joubert, w innym postawiono rozpoznanie malformacji zatok żylnych opony twardej. W. przypadku badanie MR płodu nie uwidoczniło patologii tylnego dołu podejrzewanej w prenatalnym USG; u płodu z wentrikulomegalią brak było typowych objawów zespołu Dandy ego-walkera. W poddanej analizie grupie płodów u 4. rozpoznano rozszczep kręgosłupa (ryc.4.), zgodnie w badaniach USG i MR. We wszystkich prenatalnych badaniach USG podano poziom rozszczepu oraz opisano cechy ciasnoty tylnojamowej ( objaw banana ), który wg literatury jest w niemal 00% wykładnikiem zespołu Chiari II. W MR precyzyjnie określono stopień wgłobienia struktur tylnej jamy czaszki wg Suttona [25] oraz poziom rozszczepu. W materiale autorów, badanie MR uwidoczniło dodatkowo cechy zakotwiczenia rdzenia kręgowego w przepuklinach odcinka lędźwiowego i krzyżowego kręgosłupa oraz w 2 przypadkach wykryło agenezję ciała modzelowatego, niepodejrzewaną w USG. W piśmiennictwie nie ma zgodności, co do przewagi którejś z metod obrazowych w określaniu poziomu wady, choć większość danych przemawia za lepszą skutecznością diagnostyczną prenatalnego USG. Natomiast, Aaronson porównując przydatność prenatalnego USG i MR w ocenie poziomu przepukliny oponowordzeniowej kręgosłupa, w analizie grupy 6 płodów, wykazał zgodność metod in utero z postnatalną radiologią klasyczną w 79% dla USG i 82% dla MR [26]. Podobnie praca Herman-Sucharskiej dowodzi większej skuteczności MR w określaniu poziomu rozszczepu in utero [27]. MR płodu ma ponadto przewagę w wykrywaniu dysrafii zamkniętych [28]. Saleem i wsp. analizując grupę 8. płodów z rozpoznaną wadą dysraficzną (kręgosłupa bądź czaszki) potwierdzili całkowitą zgodność badań USG i MR w 58% [29]. U pozostałych 42% badanie MR wniosło dodatkowe informacje oraz w jednym przypadku wykluczyło przepuklinę oponową czaszkową. W podobnej pracy pod kierownictwem Griffithsa obejmującej 50. płodów z wadą kręgosłupa zgodność wyniosła 80%; w 20% MR dostarczył nowych informacji, w tym w 8. przypadkach wykluczył obecność rozszczepu [30]. W analizowanym materiale były 2 płody z rozpoznaną w prenatalnym badaniu USG przepukliną oponową czaszki (ryc.5.). W obu przypadkach rozszczep zlokalizowany był w okolicy potylicznej. Oba płody zostały skierowane na badanie MR celem wykluczenia współistniejących patologii. U obu badanie MR potwierdziło obecność przepuklin czaszkowych okolicy potylicznej, nie zawierających struktur nerwowych. U jednego płodu stwierdzono prawidłowy obraz MR mózgowia, u drugiego natomiast uwidoczniono nieprawidłowy obraz pnia mózgu z głębokim dołem międzykonarowym i pogrubiałymi, wydłużonymi konarami górnymi móżdżku oraz poszerzenie zbiornika wielkiego. Na tej podstawie wysunięto podejrzenie zespołu Joubert. U 6. płodów uwidoczniono wewnątrzczaszkowe zmiany o obrazie torbieli pajęczynówki (ryc. 6.). W 4. przypadkach występowały one nadnamiotowo (2 międzypółkulowo, położona ekscentrycznie u podstawy płata skroniowego i wewnątrzkomorowo w komorze bocznej), w 2. przypadkach w piętrze podnamiotowym. We wszystkich przypadkach torbiele powodowały efekt masy, tym większy, im większa była sama torbiel. Dwie torbiele współistniały z asymetrycznym poszerzeniem układu komorowego mózgowia; trzem zlokalizowanym nadnamiotowo towarzyszyła wada ciała modzelowatego, a jednej podnamiotowo poszerzenie zbiornika wielkiego. Tylko w. przypadku torbiel okazała się być anomalią izolowaną. W porównaniu do prenatalnego badania USG, MR płodu w 2. przypadkach zmieniło rozpoznanie i w. wniosło dodatkowe informacje. Niniejsza praca ma niewątpliwie istotne ograniczenia. Jest pracą retrospektywną, w której nie ma grupy kontrolnej. Autorzy w materiale zawarli wszystkie kolejne badania płodów skierowanych do pracowni MR, które spełniły kryteria włączenia do grupy badanej. Analizowaną populację stanowiły jedynie te płody, u których na podstawie prenatalnego badania USG wysu- 65
GinPolMedProject 2 (40) 206: 059-067 nięto podejrzenie wady rozwojowej; nie badano więc płodów z prawidłowym wynikiem USG. Po drugie, badana grupa była bardzo zróżnicowana, a daną patologię prezentowała, co najwyżej grupa kilkunastu przypadków. To sprawiło, że większość wykazanych różnic nie była statystycznie istotna. Autorzy nie zweryfikowali również wszystkich patologii wykrytych w MR z rozpoznaniem ostatecznym. Heterogenna grupa analizowana w pracy, wymagałaby bardzo różnych metod weryfikujących, co w praktyce uniemożliwiłoby jednoznaczną ocenę trafności uzyskanych rozpoznań. Większość autorów podobnych opracowań nie określało trafności diagnostycznych prenatalnych USG i MR, a jedynie ich wpływ na zmianę diagnozy i terapii, który to wpływ zachodzi zanim jeszcze nastąpi weryfikacja rozpoznania w okresie postnatalnym. Ocena badań MR mogła zostać ukierunkowana znajomością USG i skupieniem się oceniającego na patologiach już wykrytych oraz czasem, jaki rozdzielał te dwa badania. Co do pierwszego, to celem autorów było zawsze dążenie do dostarczania lekarzom kierującym, jak najbardziej trafnych diagnostycznie wyników, co byłoby niemożliwe do osiągnięcia bez znajomości wyników badań poprzednich. Co do czasu badań, to autorzy nie mieli żadnego wpływu na to, kiedy zostało wykonane zarówno USG, jak i MR. Wreszcie, wysoki odsetek badań MR zmieniających pierwotną diagnozę lub dostarczających informacji mógł zostać zawyżony przez duży odsetek płodów trudnych diagnostycznie w USG. Dane zawarte w niniejszej pracy zachęcają do szerszej implementacji prenatalnego badania MR w warunkach polskich i do włączenia go do algorytmów nowoczesnej prenatalnej diagnostyki obrazowej. Choć stosunkowo mało dostępne i drogie, to jednak badanie MR płodu może być z powodzeniem wykorzystywane w praktyce klinicznej w przypadku stwierdzenia lub istotnego podejrzenia zaburzeń rozwojowych. W żadnym wypadku nie wypiera ono badania USG z roli podstawowego narzędzia w diagnostyce obrazowej płodu i powinno być wykonywane zawsze, jako badanie uzupełniające diagnostykę USG wykonaną w ośrodku referencyjnym. W trudnych diagnostycznie przypadkach MR płodu może dostarczyć dodatkowych informacji zwiększając tym samym trafność diagnostyczną prenatalnego rozpoznania. Jest przez to użytecznym narzędziem w poradnictwie prenatalnym, prowadzeniu ciąży oraz opiece peri- i postnatalnej nad chorym dzieckiem. WNIOSKI. Badanie MR jest komplementarnym w stosunku do badania USG narzędziem w diagnostyce wrodzonych wad rozwojowych płodu i może być ważnym uzupełnieniem diagnostyki prenatalnej, szczególnie w przypadku podejrzenia lub stwierdzenia w USG anomalii. 2. MR płodu, jako badanie uzupełniające diagnostykę USG, zwiększa precyzję stawianych prenatalnie rozpoznań. W przypadku występowania wad rozwojowych, prenatalne badanie MR może zmienić postawioną na podstawie USG diagnozę u płodu lub dostarczyć nowych, istotnych informacji. 3. Przewaga badania MR płodu nad prenatalnym USG dotyczy w szczególności oceny wad ciała modzelowatego.. Latos-Bieleńska A, Materna-Kiryluk A. (red.) Wrodzone wady rozwojowe w Polsce w latach 2005-2006. Dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych. Poznań: Ośrodek Wydawnictw Naukowych, 200. 2. Herman-Sucharska I, Urbanik A. Badanie MR w obrazowaniu wad ośrodkowego układu nerwowego płodu. Przeg Lek 2007;64:97-922. 3. Pooh RK, Kurjak A. 3D and 4D sonography and magnetic resonance in the assessment of normal and abnormal CNS development: alternative or complementary. J Perinat Med 20;39:3-3. 4. Pugash D, Brugger PC, Bettelheim D et al. Prenatal ultrasound and fetal MRI: the comparative value of each modality in prenatal diagnosis. Eur J Radiol 2008;68:24-226. 5. Pistorius LR, Hellmann PM, Visser GH et al. Fetal neuroimaging: ultrasound, MRI, or both? Obstet Gynecol Survey 2008;63:733-745. 6. Perrone A, Savelli S, Maggi C et al. Magnetic resonance imaging versus ultrasonography in fetal pathology. Radiol Med 2008;3:225-24. 7. Peruzzi P, Corbitt RJ, Raffel C. Magnetic resonance imaging versus ultrasonography for the in utero evaluation of central nervous system anomalies. J Neurosurg: Pediatrics 200;6:340-345. 8. Wright C, Sibley CP, Baker PN. The role of fetal magnetic resonance imaging. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 200;95:F37-F4. 9. Griffiths PD, Reeves MJ, Morris JE. A prospective study of fetuses with isolated ventriculomegaly investigated by antenatal sonography and in utero MR imaging. Am J Neuroradiol 200;3:06-. 0. Manganaro L, Savelli S, Francioso A et al. Role of fetal MRI in the diagnosis of cerebral ventriculomegaly assessed by ultrasonography. Radiol Med 2009;4:03-023.. Tang PH, Bartha AI, Norton ME et al. Agenesis of the corpus callosum: an MR imaging analysis of associated abnormalities in the fetus. Am J Neuroradiol 2009;30:257-263. 2. Glenn OA, Goldstein RB, Li KC et al. Fetal magnetic resonance imaging in the evaluation of fetuses referred for sonographically suspected abnormalities of the corpus callosum. J Ultrasound Med 2005;24:79-804. 3. Garel C. Posterior fossa malformations: main features and limits in prenatal diagnosis. Pediatr Radiol 200;40:038-045. PIŚMIENNICTWO 66
T. Golus et al. Przydatność diagnostyczna rezonansu magnetycznego w obrazowaniu wad rozwojowych 4. Zamłyński J, Olejek A, Oleś E i wsp. Wentrikulomegalia w następstwie przebytego krwawienia do istoty zarodkowej mózgu płodu - opis przypadku. Ginekol Pol 2009; 80: 782-785. 5. Girard N, Chaumoitre K, Chapon F et al. Fetal magnetic resonance imaging of acquired and developmental brain anomalies. Semin Perinatol 2009, 33: 234-250. 6. Zamłyński J, Olejek A, Bohosiewicz J i wsp. Diagnostyka USG i MRI w kwalifikacji do operacji wewnątrzmacicznego zamknięcia przepukliny oponowo-rdzeniowej płodu. Klin Perin Gin 2007;43,4:-5. 7. Bulas D. Fetal evaluation of spine dysraphism. Pediatric Radiol 200;40:029-037. 8. Girard N, Ozanne A, Chaumoitre K et al. MRI and ventriculomegaly in utero. J Radiol 2003;84:933-944. 9. Girard N. Fetal MR imaging. Eur Radiol 2002;2:869-87. 20. Morris JE, Rickard S, Paley MNJ et al. The value of inutero magnetic resonance imaging in ultrasound diagnosed foetal isolated cerebral ventriculomegaly. Clinical Radiology 2007; 62: 40-44. 2. Volpe P, Paladini D, Resta M et al. Characteristics, associations and outcome of partial agenesis of the corpus callosum in the fetus. Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27:509-56. 22. Garel C. Imaging the fetus: when does MRI really help? Pediatr Radiol 2008; 38 (Suppl 3): S467-S4. 23. Herman-Sucharska I, Bekiesińska-Figatowska M, Urbanik A. Fetal central nervous system malformations on MR images. Brain Dev 2009;3:85-99. 24. Herman-Sucharska I, Jelińska A, Urbanik A i wsp. Wpływ prenatalnego badania MR na poradnictwo prenatalne i zmianę decyzji terapeutycznych u dzieci z wadami wrodzonymi ośrodkowego układu nerwowego. Przeg Lek 200;67:262-267. 25. Sutton LN, Adzick NS, Bilaniuk LT et al. Improvement in hindbrain herniation demonstrated by serial fetal magnetic resonance imaging following fetal surgery for myelomeningocele. JAMA 999;282:826-83. 26. Aaronson OS, Hernanz-Schulman M, Bruner JP et al. Myelomeningocele: prenatal evaluation comparison between transabdominal US and MR imaging. Radiology 2003;227:839-843. 27. Herman-Sucharska I. Rola badania płodu techniką rezonansu magnetycznego w nowoczesnej diagnostyce i poradnictwie prenatalnym u dzieci z wadami rozszczepowymi kręgosłupa [rozprawa habilitacyjna]. Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego, Kraków, 200. 28. Simon EM. MRI of the fetal spine. Pediatr Radiol 2004; 34:72-79. 29. Saleem SN, Said A-H, Abdel-Raouf M et al. Fetal MRI in the evaluation of fetuses referred for sonographically suspected neural tube defects (NTDs): impact on diagnosis and management decision. Neuroradiology 2009; 5:76-772. 30. Griffiths PD, Widjaja E, Paley MNJ et al. Imaging the fetal spine using in utero MR: diagnostic accuracy and impact on management. Pediatr Radiol 2006;36:927-933. 67