Bioinformatyczne bazy danych

Podobne dokumenty
Bioinformatyczne bazy danych

Bioinformatyczne bazy danych

BIOINFORMATYKA BIOLOGICZNE BAZY DANYCH

Podstawy bioinformatyki - biologiczne bazy danych

PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 3 BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (1)

PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 3 BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (2)

Bioinformatyka. Michał Bereta

PODSTAWY BIOINFORMATYKI

Bioinformatyka. Michał Bereta

Biologiczne bazy i modele danych

Bioinformatyka. Bazy danych. Wykład 3. E. Banachowicz. Wykład monograficzny Bioinformatyka. Wykład 3, Zakład Biofizyki Molekularnej IF UAM

Historia Bioinformatyki

Bazy i modele danych

Bioinformatyka Laboratorium, 30h. Michał Bereta

Bioinformatyka. Wykład 2 (12.X.2010) I r. studiów magisterskich, biologia (SGGW) Krzysztof Pawłowski

Kontakt.

Bioinformatyczne bazy danych - część 2. -przeszukiwanie baz danych -pobieranie danych

Spis treści. Przedmowa... XI. Wprowadzenie i biologiczne bazy danych. 1 Wprowadzenie Wprowadzenie do biologicznych baz danych...

BIOLOGICZNE BAZY DANYCH SYLABUS

Podstawy biologiczne - komórki. Podstawy biologiczne - cząsteczki. Model komórki eukariotycznej. Wprowadzenie do Informatyki Biomedycznej

Porównywanie i dopasowywanie sekwencji

Możliwości współczesnej inżynierii genetycznej w obszarze biotechnologii

Jest to dziedzina biologiczna wywodząca się z biotechnologii. Bioinformatyka

10/9/2013. Bioinformatyka i Biologia Obliczeniowa. BIOINFORMATYKA Co to jest i po co? Czym będziemy zajmować się na kursie: Tematyka wykładu

BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (1) GENOMY I ICH ADNOTACJE

Database resources of the National Center for Biotechnology Information. Magdalena Malczyk

Bioinformatyka. z sylabusu...

Politechnika Wrocławska. BIOINFORMATYKA i BIOLOGIA OBLICZENIOWA

BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (2) GENOMY I ICH ADNOTACJE. Podstawy Bioinformatyki wykład 4

Ćwiczenia nr 5. Wykorzystanie baz danych i narzędzi analitycznych dostępnych online

Ćwiczenie 5/6. Informacja genetyczna i geny u różnych grup organizmów. Porównywanie sekwencji nukleotydowych w bazie NCBI z wykorzystaniem BLAST.

PODSTAWY BIOINFORMATYKI 6 BAZA DANYCH NCBI - II

Porównywanie i dopasowywanie sekwencji

Rozdział 1 Wprowadzenie do baz danych. (c) Instytut Informatyki Politechniki Poznańskiej 1

Księgarnia PWN: A.D. Baxevanis, B.F.F. Ouellette Bioinformatyka

Dopasowanie sekwencji (sequence alignment)

Nowoczesne systemy ekspresji genów

Bazy danych i biologia

WSTĘP DO BIOINFORMATYKI Konspekt wykładu - wiosna 2018/19

BIOLOGICZNE BAZY DANYCH GENOMY I ICH ADNOTACJE. Pracownia Informatyczna 2

przedmiotu Nazwa Wydział Nauk Medycznych i Nauk o Zdrowiu Kierunek jednolite studia magisterskie Profil kształcenia (studiów)

ZAJĘCIA ORGANIZACYJNE WSTĘP DO BIOINFORMATYKI

Możliwości współczesnej inżynierii genetycznej w obszarze biotechnologii

Bioinformatyka Laboratorium, 30h. Michał Bereta

CZĘŚĆ III OPISPRZEDMIOTU ZAMÓWIENIA (OPZ)

Dopasowania par sekwencji DNA

Od jakiego pułapu startujemy? matematyka

ISBN

Wprowadzenie do bioinformatyki

1. KEGG 2. GO. 3. Klastry

Bioinformatyka. wykłady dla I r. studiów magisterskich, biologia (SGGW) 2010/2011. Krzysztof Pawłowski

Bioinformatyka. Rodzaje Mutacji

KARTA PRZEDMIOTU. (pieczęć wydziału)

Wzorcowe efekty kształcenia dla kierunku studiów biotechnologia studia pierwszego stopnia profil ogólnoakademicki

Generator testów Bioinformatyka_zdalne wer / 0 Strona: 1

Bioinformatyka. Program UGENE

PODSTAWY BIOINFORMATYKI ORGANIZACJA ZAJĘĆ BIOINFORMATYKA PRZETWARZANIE I ANALIZA DANYCH

PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 4 DOPASOWANIE SEKWENCJI

Generator testów Bioinformatyka wer / 0 Strona: 1

Podstawy bioinformatyki dla biotechnologów. plan. Od jakiego pułapu startujemy? Wykład 2. Definicja bioinformatyki

CHARAKTERYSTYKA PRZEDMIOTU Pracownia Informatyczna 1 PRACOWNIA INFORMATYCZNA 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 1

Konstruowanie drzew filogenetycznych. Magda Mielczarek Katedra Genetyki Uniwersytet Przyrodniczy we Wrocławiu

Ocena jakości modeli strukturalnych białek w oparciu o podobieństwo strukturalne i semantyczny opis funkcji w ontologii GO

Sekwencjonowanie, przewidywanie genów

Ćwiczenie 12. Diagnostyka molekularna. Poszukiwanie SNPs Odczytywanie danych z sekwencjonowania. Prof. dr hab. Roman Zieliński

Motywacja. Do tej pory: Dzisiaj:

Dopasowywanie sekwencji (ang. sequence alignment) Metody dopasowywania sekwencji. Homologia a podobieństwo sekwencji. Rodzaje dopasowania

PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 4 DOPASOWANIE SEKWENCJI

Wprowadzenie do biologii molekularnej.

PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 4 ANALIZA DANYCH NGS

Bioinformatyka. Krzysztof Pawłowski. wykłady dla I r. studiów magisterskich, biologia (SGGW) 2012 / 2013

Politechnika Śląska. Wydział, Automatyki, Elektroniki i Informatyki

Politechnika Wrocławska. Dopasowywanie sekwencji Sequence alignment

Bioinformatyka Laboratorium, 30h. Michał Bereta

Samouczek: Konstruujemy drzewo

Ewolucja molekularna człowieka okiem bioinformatyka. Justyna Wojtczak Jarosław Jeleniewicz

Bioinformatyka wykład 10

Biologia medyczna, materiały dla studentów

BUDOWA I FUNKCJA GENOMU LUDZKIEGO

Bioinformatyka. Michał Przyłuski

Zadania bioinformatyki

"Zapisane w genach, czyli Python a tajemnice naszego genomu."

Co to jest transkryptom? A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH 2

Bazy danych i R/Bioconductor

Wykład 5 Dopasowywanie lokalne

PRZYRÓWNANIE SEKWENCJI

Wykład Bioinformatyka. Wykład 9. E. Banachowicz. Zakład Biofizyki Molekularnej IF UAM

Analiza danych pochodzących z sekwencjonowania nowej generacji - przyrównanie do genomu referencyjnego. - część I -

BIOINFORMATYKA. edycja wykład 2 BAZY DANYCH. dr Jacek Śmietański jacek.smietanski@ii.uj.edu.pl

Informatyka w medycynie Punkt widzenia kardiologa

Glimmer umożliwia znalezienie regionów kodujących

Bioinformatyka wykład 8, 27.XI.2012

Drożdże piekarskie jako organizm modelowy w genetyce

Bioinformatyka Laboratorium, 30h. Michał Bereta

Analizy DNA in silico - czyli czego można szukać i co można znaleźć w sekwencjach nukleotydowych???

Bioinformatyka. Ocena wiarygodności dopasowania sekwencji.

PODSTAWOWE POJĘCIA BAZ DANYCH

Wyszukiwanie podobnych sekwencji w bazach danych. Wyszukiwanie w sekwencji nukleotydów czy aminokwasów? Czułość i selektywność

Przetarg nieograniczony na zakup specjalistycznej aparatury laboratoryjnej Znak sprawy: DZ-2501/6/17

Bioinformatyka wykład 11, 11.I.2011 Białkowa bioinformatyka strukturalna c.d.

Transkrypt:

Bioinformatyczne bazy danych

Czym jest bioinformatyka? Bioinformatyka jest nauką integrującą różne dziedziny wiedzy Gruca (2010)

http://bioinformaticsonline.com/file/view/4482/bioinformatics-definitions-and-applications

Czym jest bioinformatyka? Bioinformatyka obejmuje technologie wykorzystujące komputery do przechowywania, pozyskiwania i rozpowszechniania danych dotyczących takich makrocząsteczek biologicznych jak DNA, RNA czy białka oraz do manipulowania tymi danymi. Luscombe i in. (2001) Bioinformatyka jest interdyscyplinarną dziedziną nauki obejmującą: - rozwój metod obliczeniowych służących do badania struktury, funkcji i ewolucji genów, białek i całych genomów, - rozwój metod wykorzystywanych do zarządzania i analizy informacji biologicznej gromadzonej w toku badań genomicznych oraz badań prowadzonych z zastosowaniem wysokoprzepustowych technik eksperymentalnych. Higgs, Attwood (2005)

Trochę historii 1950 metoda sekwencjonowania białek metodą degradacji Edmana 1965 Zuckerkandl i Pauling Evolutionary divergence and convergence in proteins ; Molecules as documents of evolutionary history 1965 Margaret Dayhoff Atlas of Protein Sequence and Structure 1970 pierwsze użycie terminu bioinformatyka jako badanie procesów informacyjnych w systemach biologicznych 1970 opracowanie pierwszego algorytmu komputerowego do porównywania sekwencji białkowych (Needleman, Wunsch) 1971 PDB (Protein Data Base) baza krystalograficzna 1977 sekwencjonowanie DNA (Sanger, Maxam, Gilbert) 1977 sekwencja genomu bakteriofaga ΦX174 1977 pierwszy pakiet programów komputerowych do analizy sekwencji DNA (Staden R. Sequence data handling by computer Nucleic Acids Res. 4, 4037-4051)

Gauthier et al. Briefings in Bioinformatics, 2018, 1 16

1979 Los Alamos Sequence Database 1981 EMBL Data Library (European Molecular Biology Laboratory) pierwsze centralne depozytorium sekwencji nukleotydowych 1982 GenBank druga publiczna baza danych sekwencji nukleotydowych 1984 DDBJ (DNA Data Bank of Japan) 1984 PIR (Protein Information Resource) pierwsza publiczna baza danych sekwencji białkowych 1985 FASTP program do porównywania sekwencji białkowych 1988 FASTA program do porównywania sekwencji nukleotydowych 1988 Utworzenie NCBI (National Center for Biotechnology Information) 1990 udostępnienie narzędzia BLAST (Basic Local Alignment Search Tool)

Przełom XX i XXI wieku początek ery sekwencjonowania pełnych genomów 1995 genom Haemophilus influenzae 1997 genom E. coli 1997 genom drożdży S. cerevisiae 1998 genom nicienia Caenorhabditis elegans 1999 genom muszki owocowej 2001 genom człowieka 2005 genom szympansa Rozwój metagenomiki, która zajmuje się uzyskiwaniem i analizą sekwencji genomowych całych populacji a nie pojedynczych osobników. Mikrobiom przewodu pokarmowego człowieka prawie 568 miliardów par zasad.

Program 1000 genomów (ilość wygenerowanych danych przekroczyła 4TB)

Program 100 000 genomów

Program 100 000 genomów bakterii patogennych

Program sekwencjonowania genomów 1000 guzów z 33 rodzajów nowotworów

Biologiczne Bazy Danych Baza danych to komputerowe archiwum wykorzystywane do przechowywania i organizowania danych w taki sposób, żeby zawarte w nich informacje można było w prosty sposób pobierać, wykorzystując różne kryteria wyszukiwania (Xiong, 2006). Trzy kategorie biologicznych baz danych: Pierwszorzędowe (pierwotne) Surowe dane biologiczne, archiwa sekwencji lub dane strukturalne wprowadzane do baz przez naukowców (GenBank, PDB) Drugorzędowe (wtórne) Informacje przetworzone komputerowo, lub poprawione ręcznie na podstawie oryginalnych informacji z pierwszorzędowych baz danych (SWISS-PROT, PIR, Ref-Seq) Specjalistyczne (Ribosomal Database Project, HIV Database, OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man)

Ile jest biologicznych baz danych? 2017 lista 1737 publicznych baz danych 2016 1685 2015 1608 2014 1552 2013 1512 2012 1380 2001 281

Najnowsze bazy danych przykład specjalistycznych baz danych

Sekwencyjne Bazy Danych Bazy Sekwencji Białkowych 12-08-2018 124,797,108 rekordów TrEMBL Swiss-Prot

Sekwencyjne Bazy Danych Bazy Sekwencji Nukleotydowych GenBank

Dwa kluczowe źródła bioinformatyczne NCBi i EBI http://www.ebi.ac.uk/ Metabazy: bazy danych kojarzące ze sobą rekordy z wielu typów baz https://www.ncbi.nlm.nih.gov/

Uzyskiwanie danych z wielu baz (45) poprzez system Entrez (Global Cross-database NCBI search)

Podstawowe informacje o ostatniej wersji GenBank Genetic Sequence Data Bank June 15 2018 NCBI-GenBank Flat File Release 226.0 Distribution Release Notes 263,957,884,539 bases, from 209,775,348 reported sequences (260,189,141,631 bases, from 208,452,303 reported sequences April 15 2018) Uncompressed, the Release 226.0 flat files require roughly 894 GB (sequence files only) Pierwsza upubliczniona wersja GenBank (Release 3; December 1982) zawierała 606 sekwencji o łącznej długości 680,338 zasad

Release 100, 15 April 1997 1274747 sequences, 842864309 bases

GENBANK AND WGS STATISTICS

GENBANK AND WGS STATISTICS GenBank WGS

Pułapki związane z korzystaniem z pierwotnych baz danych - nie można traktować danych sekwencyjnych jako absolutnie niezmiennych i ostatecznych - każda sekwencja w bazach jest wynikiem eksperymentu, czyli mniej lub bardziej dokładnego procesu sekwencjonowania (np. zanieczyszczone sekwencje pełnych genomów eukariotycznych sekwencjami pochodzenia bakteryjnego) - problem błędnych adnotacji (przypisywanie genom funkcji) - Na podstawie przeprowadzonych analiz porównawczych dla 37 modelowych rodzin różnych białek enzymatycznych, które zostały dokładnie scharakteryzowane metodami eksperymentalnymi, pokazano, że automatyczna adnotacja funkcjonalna dla sekwencji aminokwasowych tych enzymów, z wykorzystaniem wybranych baz danych, może być błędna nawet na poziomie kilkudziesięciu procent dla sekwencji białkowych w obrębie danej rodziny. - problem wysokiej redundancji (nadmiarowości) danych

Pułapki związane z korzystaniem z pierwotnych baz danych. Rozwiązanie problemów: RefSeq: drugorzędowa (wtórna) baza danych sekwencji -nieredundantna baza danych, w której połączono sekwencje identyczne z tych samych organizmów oraz fragmenty tej samej sekwencji w jeden rekord -sekwencje białkowe stworzone z jednej sekwencji DNA są ze sobą wyraźnie połączone jako powiązane rekordy -warianty sekwencji pochodzące z tego samego organizmu, charakteryzujące się bardzo niewielkimi różnicami, które mogą wynikać z błędów w sekwencjonowaniu traktuje się jako wyraźnie powiązane rekordy Xiong (2006)

Pułapki związane z korzystaniem z pierwotnych baz danych. Rozwiązanie problemów z błędną adnotacją: Gene Ontology (GO) Ontologia Genów -standaryzacja opisów funkcjonalnych białek -GO wykorzystuje sformalizowane słownictwo do opisu funkcji molekularnej, procesów biologicznych i komponentów komórkowych -w każdym zestawie informacji używa się niepowtarzalnego zbioru słownictwa Oksydaza cytochromu c Proces biologiczny transport elektronów Komponent komórkowy Funkcja molekularna wewnętrzna błona mitochondrium aktywność oksydoreduktazy działającej na grupę hemową donorów z tlenem jako akceptorem https://www.ebi.ac.uk/quickgo/

Analiza przykładowych rekordów bazy GenBank Numery dostępu sekwencji nukleotydowych w bazie GenBank: 1 litera + 5 cyfr 2 litery + 6 cyfr Np. sekwencje bezpośrednio zgłaszane do bazy posiadają następujący prefiks: D, AB, LC DDBJ U49845 AF165912 L00727 V,X,Y,Z,AJ,AM, FM,FN,HE,HF, HG,FO,LK,LL, LM,LN,LO,LR, LS,LT U,AF,AY,DQ,EF, EU,FJ,GQ,GU, HM,HQ,JF,JN, JQ,JX,KC,KF, KJ,KM,KP,KR, KT,KU,KX,KY, MF,MG,MH,MK ENA GenBank NM_001017963 NC_012532.1

Tabela cech Nagłówek Sekwencja

RefSeq The NCBI Handbook (2012)

Podział sekwencji zgodnie z ich typem lub pochodzeniem Gruca (2010)