BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (2) GENOMY I ICH ADNOTACJE. Podstawy Bioinformatyki wykład 4

Transkrypt

1 BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (2) GENOMY I ICH ADNOTACJE Podstawy Bioinformatyki wykład 4

2 GENOMY I ICH ADNOTACJE NCBI Ensembl UCSC PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 2

3 GENOMY I ICH ADNOTACJE NCBI PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 3

4 NCBI REFERENCE SEQUENCE DATABASE NCBI RefSeq: kompleksowy, zintegrowany, niepowtarzalny dobrze opisany zestaw sekwencji referencyjnych genomy, transkrypty, białka baza niepowtarzalna (non-redundant) informacje sprawdzone (często weryfikowane manualnie) PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 4

5 NCBI REFERENCE SEQUENCE DATABASE NCBI RefSeq: kompleksowy, zintegrowany, niepowtarzalny dobrze opisany zestaw sekwencji referencyjnych genomy, transkrypty, białka baza niepowtarzalna (non-redundant) PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 5

6 NCBI REFERENCE SEQUENCE DATABASE PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 6

7 NCBI REFERENCE SEQUENCE DATABASE PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 7

8 NCBI REFERENCE SEQUENCE DATABASE PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 8

9 NCBI REFERENCE SEQUENCE DATABASE PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 9

10 NCBI REFERENCE SEQUENCE DATABASE Identyfikatory: NM_numer / XM_ numer NP_numer / XP_numer NR_ numer / XR_ numer NC_ numer, NG_ numer mrna białka niekodujące RNA kontigi, sekwencje genomowe N sekwencje uzyskane z wyników eksperymentów X sekwencje z adnotacji (sekwencja została przewidziana np. przez zmapowanie białka do genomu spokrewnionego organizmu) PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 10

11 NCBI REFERENCE SEQUENCE DATABASE PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 11

12 NCBI GENOME DATABASE PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 12

13 NCBI GENOME DATABASE PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 13

14 NCBI DOWNLOAD FTP (FILE TRANSFER PROTOCOL) PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 14

15 GENOMY I ICH ADNOTACJE NCBI Ensembl PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 15

16 ENSEMBL Przeglądarka genomów kręgowców Wspiera badania z zakresu genomiki porównawczej, ewolucji i regulacji ekspresji genów Dostępne narzędzia: BLAST, BLAT, BioMart, Variant Effect Predictor (VEP) PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 16

17 ENSEMBL Ensembl EnsemblGenomes EnsemblFungi EnsemblMetazoa EnsemblProtists EnsemblBacteria EnsemblPlants PreEnsembl PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 17

18 ENSEMBL Identyfikatory (Homo sapiens): ENSG Gene ENST Transcript ENSP Protein ENSE Exon Identyfikatory (inne gatunki): ENSFCAT ENSRNOG ENSCAFG ENSBTAT Felis catus Rattus norvegicus Canis lupus familiaris Bos taurus Zagadka: ENST ?? ENSRNOT ?? ENSSSCG ?? PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 18

19 ENSEMBL PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 19

20 ANALIZA DANYCH NGS 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 20

21 ENSEMBL PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 21

22 ENSEMBL PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 22

23 ENSEMBL PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 23

24 Na którym chromosomie leży gen BRCA1? Ile ma form splicingowych? ENSEMBL PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 24

25 Który transkrypt jest najdłuższy? ENSEMBL PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 25

26 Który transkrypt jest najdłuższy? ENSEMBL PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 26

27 Downloads Download data via FTP ENSEMBL PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 27

28 Downloads Download data via FTP ENSEMBL PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 28

29 ENSEMBL Masked and unmasked genome sequences associated with the assembly (contigs, chromosomes etc.) Coordinate-system string: coord_system:version:name:start:end:strand PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 29

30 cdna sequences for Ensembl or ab initio predicted genes. ENSEMBL PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 30

31 Non-coding RNA gene predictions. ENSEMBL PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 31

32 Protein sequences for Ensembl or ab initio predicted genes. ENSEMBL PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 32

33 ENSEMBL GTF Gene sets for each species. These files include annotations of both coding and non-coding genes. GFF3 provides access to all annotated transcripts which make up an Ensembl gene set. PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 33

34 GTF Gene sets for each species. These files include annotations of both coding and non-coding genes ENSEMBL PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 34

35 GFF3 provides access to all annotated transcripts which make up an Ensembl gene set ENSEMBL PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 35

36 ENSEMBL TOOLS VEP Analyse your own variants and predict the functional consequences of known and unknown variants PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 36

37 VEP Analyse your own variants and predict the functional consequences of known and unknown variants VEP PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 37

38 VEP Analyse your own variants and predict the functional consequences of known and unknown variants VEP PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 38

39 BioMart Export custom datasets from Ensembl with this data-mining tool BIOMART PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 39

40 BioMart Export custom datasets from Ensembl with this data-mining tool BIOMART Dataset: Ensembl genes Mouse strains Ensembl Variation Ensembl Regulation PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 40

41 BioMart Export custom datasets from Ensembl with this data-mining tool BIOMART Filters Atributes Count Results specifikacja przeszukiwań określenie formatowania danych wyjściowe dostępne rekordy o określonych parametrach wyniki, eksport plików PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 41

42 BioMart Export custom datasets from Ensembl with this data-mining tool BIOMART PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 42

43 BioMart Export custom datasets from Ensembl with this data-mining tool BIOMART PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 43

44 BioMart Export custom datasets from Ensembl with this data-mining tool BIOMART PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 44

45 BioMart Export custom datasets from Ensembl with this data-mining tool BIOMART PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 45

46 GENOMY I ICH ADNOTACJE NCBI Ensembl UCSC PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 46

47 UCSC PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 47

48 UCSC PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 48

49 PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 49

50 UCSC GEN PAH Gen PAH (enzym hydroksylazy fenyloalaninowej) Na którym chromosomie jest zlokalizowany? Jakiej długości jest sekwencja? PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 50

51 UCSC GEN PAH Gen PAH (enzym hydroksylazy fenyloalaninowej) Ile ma wariantów splicingowych? Ile ma egzonów? PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 51

52 UCSC GEN PAH Gen PAH (enzym hydroksylazy fenyloalaninowej) Czy zawiera elementy powtarzalne? Ile w danym regionie zaobserwowano SNP? PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 52

53 UCSC GEN PAH Gen PAH (enzym hydroksylazy fenyloalaninowej) Gdzie ulega najwyższej ekspresji? PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 53

54 UCSC OPCJE WYŚWIETLANIA PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 54

55 UCSC PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 55

56 UCSC TABLE BROWSER Wszystkie znane geny z bazy UCSC dla myszy Chromosome 1 Format BED PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 56

57 UCSC TABLE BROWSER Wszystkie znane geny z bazy UCSC dla myszy Chromosome 1 Format BED PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 57

58 UCSC TABLE BROWSER Wszystkie znane geny z bazy UCSC dla myszy Chromosome 1 Format BED PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 58