TEST PRZESIEWOWY NA NOSICIELSTWO

Podobne dokumenty
Zapytaj swojego lekarza.

Nowa generacja nieinwazyjnych badań prenatalnych.

INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA

Jednoznaczne ODPOWIEDZI na ważne pytania

DZIEDZICZNE PREDYSPOZYCJE DO RAKA PIERSI, JAJNIKÓW I ENDOMETRIUM

Najbardziej Wiarygodny, Nieinwazyjny Test Prenatalny wykonywany w Polsce Test NIFTY : tylko mała próbka krwi ciężarnej

Dziedziczenie recesywne

Nowa generacja nieinwazyjnych badań prenatalnych.

Personalizowana profilaktyka nowotworów

Informacje na temat badań prenatalnych

Czy Polakom grozi niealkoholowe stłuszczenie wątroby? NAFL (non-alkoholic fatty liver ) Czy można ten fakt lekceważyć?

Diagnostyka neurofibromatozy typu I,

NIFTY nieinwazyjny test prenatalny wykorzystujący sekwencjonowanie nowej generacji mgr inż. Łukasz Brejnakowski Country Sales Manager www.

Badanie nosicielstwa. Informacje dla pacjentów i rodzin. Illustracje: Rebecca J Kent rebecca@rebeccajkent.com

Badanie nosicielstwa. Informacje dla pacjentów i rodzin. Illustracje: Rebecca J Kent rebecca@rebeccajkent.com

Jedyny nieinwazyjny test prenatalny wykonywany w Polsce

Jedyny nieinwazyjny test prenatalny wykonywany w Polsce

Badania. przesiewowe stosowane w celu wczesnego wykrycia raka sutka. zalecenia National Comprehensive Cancer Network (NCCN)

NARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA

Składniki jądrowego genomu człowieka

NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test)

NASTĘPNY KROK W WALCE Z RAKIEM PŁUCA

Badania. przesiewowe stosowane w celu wczesnego wykrycia raka jelita grubego. zalecenia National Comprehensive Cancer Network (NCCN)

Informacje dla pacjentów i rodzin

Wstęp do genetyki człowieka Choroby rzadkie nie są takie rzadkie

Ciąża po poronieniu. Jakie badania genetyczne warto zrobić?

Zgoda na leczenie IN VITRO Z WŁASNĄ KOMÓRKĄ JAJOWĄ. Pełny program zapłodnienia in vitro z zastosowaniem komórki jajowej pacjentki PAKIET 1A PLN

ZGODA NA WYKONANIE ZABIEGU WSPOMAGANEGO ROZRODU Z OOCYTÓW DAWCY (KOMÓREK JAJOWYCH) Nr..

Test Prenatalny Harmony. przesiewowe badanie prenatalne nowej generacji w kierunku trisomii chromosomowych

NOWOTWORY TRZUSTKI KLUCZOWE DANE, EPIDEMIOLOGIA. Dr n. med. Janusz Meder Prezes Polskiej Unii Onkologii 4 listopada 2014 r.

diagnostyka raka piersi

Bezpłodność. n Obwiniano kobiety n Tylko modlitwa n Mężczyźni nie rozumiano ich roli

PodoNet. sprawozdanie z pracy wieloośrodkowej. Aleksandra Żurowska Irena Bałasz-Chmielewska

PORADNIK DLA PACJENTKI

NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau

Badanie predyspozycji do łysienia androgenowego u kobiet (AGA)

Spersonalizowana medycyna

Niektóre problemy bioetyczne w zwalczaniu nowotworów złośliwych

Test NIFTY. Zespół Downa. Zespół Edwardsa. Zespół Patau. Jakie zespoły wad wrodzonych badamy? PODSTAWOWE INFORMACJE

Probability definition

Rozdział 8. Przedporodowe badania przesiewowe dotyczące nieprawidłowości płodu. Scenariusz inicjujący. Wprowadzenie. Czym są badania przesiewowe?

Zwiększenie finansowania i potrzeby w ochronie zdrowia perspektywa PTK. Piotr Hoffman Prezes PTK

Czy przyszedł czas na zmianę rekomendacji diagnostycznych w celiakii?

ZGODA NA ZASTOSOWANIE TECHNIK WSPOMAGANEGO ROZRODU - INSEMINACJA DOMACICZNA

Dziedziczenie dominujące

Ty i Twoje dziecko Wirusowe zapalenie wątroby typub

Tematyka zajęć ( z uwzględnieniem zajęć teoretycznych i praktycznych).

Medycyna personalizowana i paradygmat integracji systemu ochrony zdrowia

Badania predyspozycji dziedzicznych do nowotworów złośliwych

Testy genetyczne dla celów zdrowotnych

Informacje dla pacjentów i rodzin

Klinika Zdrówko s.c. Iwona Adamczak, Rafał Adamczak Al. Adama Mickiewicza 23, Niemcz tel www. klinika-zdrowko.

Twoje wyniki pokazują średniej wielkości tętniaka aorty brzusznej (AAA)

your smear test results

6. Uzupełnij zdanie, wstawiajac w odpowiednie miejsce wyrażenie ujawni się lub nie ujawni się :

NIFTY PRO. Contact Us: Follow our latest news: 2018 BGI. All rights reserved. NIFTY is a registered trademark of BGI.

Zasady dziedziczenia predyspozycji do nowotworów

Choroba Niemanna-Picka, typ C

Informacje dla pacjentów i rodzin

Wytyczne ACCF/AHA 2010: Ocena ryzyka sercowo-naczyniowego u bezobjawowych dorosłych

Test NIFTY PODSTAWOWE INFORMACJE. Jakie zespoły wad wrodzonych badamy? Zespół Downa (trisomia 21) - zespół wad wrodzonych wywołany dodatkowym

Moczówka prosta nerkowa

Epidemia niewydolności serca Czy jesteśmy skazani na porażkę?

Badania Przedobjawowe w kierunku Nowotworu

Choroba syropu klonowego

Rozstrzenie oskrzeli

Diagnostyka i monitorowanie cukrzycy i chorób nerek

Testy. Ewa Bartnik Instytut Genetyki i Biotechnologii, Wydział Biologii UW i IBB PAN

Streszczenia badań klinicznych

Amy Ferris, Annie Price i Keith Harding Pressure ulcers in patients receiving palliative care: A systematic review Palliative Medicine 2019 Apr 24

Zaburzenia metabolizmu kreatyny

Podstawy genetyki człowieka. Cechy wieloczynnikowe

International Conference CLINICAL GENETICS OF CANCER 2018

Badanie przesiewowe szyjki macicy: Objaśnienie wyników. Poradnik zaktualizowany

Niepełnosprawność intelektualna

Aspekty systemowe samoistnego włóknienia płuc w Polsce na tle Europy

Sekwencje akinezji płodu

Formularz zlecenia badania w materiale z poronienia

Biopsja kosmówki (CVS)

Biopsja kosmówki i Amniopunkcja

Universitäts-Frauenklinik Essen. Medycyna prenatalna i medycyna płodowa Centrum perinatologiczne I. Stopnia

Zespół Alporta. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. COL4A3 Zespół Alporta AD/AR 100. COL4A4 Zespół Alporta AD/AR 84. COL4A5 Zespół Alporta XL 583

Wielotorbielowatość wątroby

Czy można zmniejszyć ryzyko występowania defektów genetycznych w populacji polskich koni arabskich?

Rak tarczycy - prognostyka

Galaktozemia. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia GALE AR 12. GALK1 Niedobór galaktokinazy AR 14. GALT Galaktozemia AR 233

Genetyka kliniczna - opis przedmiotu

Zapalenie trzustki. Częstość występowania dziedzicznego zapalenia trzustki szacuje się na 1 na osób. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia

Czy naprawdę 70% decyzji lekarskich opartych jest na wynikach badań? Michał Milczarek ALAB laboratoria. PTDL Lublin

Translokacje zrównoważone

Hemochromatoza. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. HAMP Hemochromatosis AR 5. HFE Hemochromatosis, choroba Alzheimera, postać późna AR/Digenic 7

Tematyka zajęć (z uwzględnieniem zajęć teoretycznych i praktycznych).

Translokacje zrównoważone

Informacje dla pacjentów i rodzin

Czynniki genetyczne sprzyjające rozwojowi otyłości

Screening raka piersi

I. Dane pacjentki: III. Informacje o wyniku. IV. Co zrobić z próbką po badaniu? II. Proszę zaznaczyć odpowiednie badanie:

Wpływ zanieczyszczeń powietrza na zdrowie, najnowsze wyniki badań

Porażenie okresowe. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. CACNA1S Porażenie okresowe hipokaliemiczne, Hipertermia złośliwa AD 14

Transkrypt:

TEST PRZESIEWOWY NA NOSICIELSTWO

Jakie jest ryzyko urodzenia dziecka z dziedziczną chorobą genetyczną?

1 na 580 ciąż jest dotknięta jedną z chorób zawartych w panelu. Oznacza to wyższe ryzyko niż wystąpienie zespołu Downa (1 na każde 750 noworodków). Dzięki możesz się dowiedzieć, czy Twój partner lub Ty jesteście nosicielami dziedzicznej choroby genetycznej, która może mieć wpływ na Twoją rodzinę. Większość ludzi nie wie, że jest nosicielem choroby genetycznej, dopóki nie ma potomka, który na nią choruje. Większe ryzyko bycia nosicielem mają osoby należące do grup etnicznych, ponieważ niektóre choroby są bardziej powszechne w pewnych populacjach. Dzieci dziedziczą włosy lub kolor oczu od swoich rodziców, ale mogą również dziedziczyć choroby genetyczne, nawet jeśli ich rodzice nie mają żadnych objawów. Jeśli oboje są nosicielami tej samej choroby, istnieje 25% ryzyko, że ich dzieci mogą ją rozwinąć.

CO TO TEST? to przesiewowy test genetyczny, który umożliwia zidentyfikowanie pary zagrożonej poczęciem dziecka z poważną chorobą genetyczną. Analizowane choroby są znane jako recesywne choroby monogenowe takie jak: mukowiscydoza, rdzeniowy zanik mięśni, ze spół łamliwego chromosomu X, zespół Duchenne a itp. Wynik informuje pary o możliwych zagrożeniach genetycznych u ich dzieci i dostępnych możliwościach reprodukcyjnych umożliwiających autonomiczne wybory. analizuje DNA obecne w próbce krwi określając, czy jesteś nosicielem analizowanych chorób. Próbka krwi Analiza DNA Określenie czy jesteś nosicielem, którejkolwiek z analizowanych chorób NOSICIEL BRAK NOSICIELSTWA Jeśli oboje rodzice są nosicielami tej samej choroby, należy udać się do specjalisty, aby uzyskać odpowiednie poradnictwo genetyczne. Próbka krwi lub śliny Dla mężczyzn i kobiet 176 chorób wybranych w oparciu o nasilenie i częstość występowania objawów Wyniki dostępne w ciągu 15 dni roboczych

MASZ JUŻ SWÓJ WYNIK CO JEŚLI JESTEŚ NOSICIELEM? Bycie nosicielem jest czymś stosunkowo powszechnym. W rzeczywistości większość nosicieli nie jest tego świadoma, ponieważ nie wykazuje żadnych objawów. Kiedy oboje partnerzy są nosicielami tej samej choroby genetycznej, istnieje zwiększone ryzyko przekazania tej choroby na potomstwo. Zaleca się doradztwo genetyczne dla pary, gdzie omówione zostaną dostępne opcje takie jak: Prenatalne testy diagnostyczne podczas ciąży Diagnostyka preimplantacyjna (PGD) Donacja komórki jajowej lub nasienia CZY JEST ODPOWIEDNI DLA MNIE? Test jest wskazany: Parom, które myślą o założeniu rodziny lub jej powiększeniu i chcą wiedzieć czy są nosicielami chorób genetycznych, które mogą przekazać swojemu potomstwu. Osoby bez chorób genetycznych w wywiadzie rodzinnym mogą również być nosicielami. Parom wymagającym dawstwa komórek jajowych lub nasienia, w celu wybrania odpowiedniego dawcy. Osobom należącym do określonych grup etnicznych o podwyższonym ryzyku bycia nosicielem. Każdemu, kto chce wiedzieć, czy jest nosicielem chorób genetycznych*, które mogą być przekazywane potomstwu. *176 chorób monogenicznych

JAK WYKONAĆ TEST? Zlecenie przez Twojego lekarza testu Pobranie próbki krwi Wysyłka próbki do laboratorium do analizy Wysłanie wyników do Twojego lekarza w ciągu 15 dni roboczych Omówienie Twoich wyników z lekarzem

DLACZEGO WYBRAĆ? ZAUFANIE I EKSPERCI Europejski numer jeden w diagnostyce laboratoryjnej + Ekspert w testach przesiewowych na nosicielstwo. Dotychczas przebadano 700000 pacjentów TECHNOLOGIA łączy różne innowacyjne technologie w celu precyzyjnego wykrycia par zagrożonych poczęciem dziecka z którąkolwiek z analizowanych chorób. WYSOKA WYKRYWALNOŚĆ PONAD 99% DLA WIĘKSZOŚCI CHORÓB Wynik dostępny w ciągu 15 DNI ROBOCZYCH Dzięki multidyscyplinarnemu zespołowi ekspertów ANALIZOWANE CHOROBY ZOSTAŁY DOBRANE NA PODSTAWIE NASILENIA OBJAWÓW I CZĘSTOŚCI ICH WYSTĘPOWANIA w populacji. Odpowiedni wybór chorób jest bardzo ważny. W teście na podstawie międzynarodowych wytycznych. zostały one wybrane

BIBLIOGRAFIA 1. Blythe S, Farrell PM. Advances in the diagnosis and management of cystic fibrosis. Clin Biochem. 1984;17:277 283. 2. Genes and human disease. WHO. World Health Organization. http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index2.html. 3. Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genetics in Medicine. 2015;17(5):405-423. 4. Henneman L, Borry P, Chokoslivi D, et al. Responsible implementation of expanded carrier screening. European Journal of Human Genetics. 2016;24:e1 e12. 5. Edwards JG, Feldman G, Goldberg J, et al. Expanded Carrier Screening in Reproductive Medicine-points to Consider. A Joint Statement of the American College of Medical Genetics and Genomics, American College of Obstetricians and Gynecologists, National Society of Genetic Counselors, Perinatal Quality Foundation, and Society for Maternal-Fetal Medicine. Obstet Gynecol 2015;125(3):653 662. 6. Azimi M, Schmaus K, Greger V, et al. Carrier screening by Next-Generation Sequencing: Health benefits and cost effectiveness. Molecular Genetics & Genomic Medicine. 2016; 4 (3): 292-302. 7. Goldberg JD, Lazarin GA, Haque IS, et al. Systematic Desing and Comparison of Expanded Carrier Screening Panels. doi. org/10.1101/080713. Accepted in Genetics in Medicine. 8. Counsyl Family Prep Screen - Disease Reference Book. 9. Haque IS, Lazarin GA, Kang HP, et al. Modeled Fetal Risk of Genetic Diseases Identified by Expanded Carrier Screening. JAMA. 2016;316(7):734-742. 10. Antonarakis SE, Lyle R, Dermitzakis ET, et al. Chromose 21 and Down syndrome: From Genomics to Pathophysiology. Nature Reviews. 2004;5:725-738. 11. Lazarin GA, Haque IS. Expanded Carrier Screening: A review of early implementation and literature. Seminars in Perinatology. 2016;40:24-34. PreconGEN publikacje: 1. Arjunan A, Litwack K, Collins N, et al. Carrier Screening in the Era of Expanding Genetic Technology. Genetics in Medicine. 2016;18(12):1214-1217. 2. Ghiossi C, Goldberg JD, Haque IS, et al. Clinical Utility of Expanded Carrier Screening: Reproductive Behaviors of At-Risk Couples. doi. org/10.1101/069393. 3. Goldberg JD, Lazarin GA, Haque IS. Systematic Design and Comparison of Expanded Carrier Screening Panels. doi.org/10.1101/080713. Accepted in Genetics in Medicine. 4. Haque IS, Lazarin GA, Kang HP, et al. Modeled Fetal Risk of Genetic Diseases Identified by Expanded Carrier Screening. JAMA. 2016;316(7):734-742. 5. Kaseniit KE, Theilmann MR, Robertson A, et al. Group Testing Approach for Trinucleotide Repeat Expansion Disorder Screening. Clin Chem. 2016;62(10):1401-1408. 6. Klugman S, Scheiber-Agus N, Nazareth S, et al. Detection of carriers in the Ashkenazi Jewish population: an objective comparison of high-throughput genotyping versus gene-by-gene testing. Genetic Testing and Molecular Biomarkers. 2013;17:1-5. 7. Lacassie Y, Storment JM, Lazarin GA. Serendipitous diagnosis of mild recessive multiple epiphyseal dysplasia through parental-targeted screening test. American Journal of Medical Genetics Part A 2011;155:3136-3138. 8. Lazarin GA, Haque IS, Evans EA, et al. Smith-Lemli-Opitz syndrome carrier frequency and estimates of in utero mortality rates. Prenatal Diagnosis. 2017;37:1-6. 9. Lazarin GA, Haque IS, Nazareth S, et al. An empirical estimate of carrier frequencies for 400+ causal Mendelian variants: results from an ethnically diverse clinical sample of 23,453 individuals. Genetics in Medicine. 2013;15:178-186. 10. Lazarin GA, Hawthorne F, Collins NS, et al. Systematic classification of disease severity for evaluation of expanded carrier screening panels. PLoS ONE. 2014;10;9(12):e114391. 11. Mehta N, Lazarin GA, Spiegel E, et al. Tay-Sachs carrier screening by enzyme and molecular analyses in the New York City minority population. Genetic Testing and Molecular Biomarkers. 2016;20(9): 504-509. 12. Srinivasan BS, Evans EA, Flannick JF, et al. A universal carrier test for the long tail of Mendelian disease. Reproductive Biomedicine Online. 2010;21:537-551. www.synlab.pl