Balbutologia. Materiały edukacyjne dla studentów. Neurologopedia dziecięca. Agnieszka Kapinos-Gorczyca

Transkrypt

1 Balbutologia Materiały edukacyjne dla studentów Neurologopedia dziecięca Agnieszka Kapinos-Gorczyca 1

2 ROZWÓJ MOWY Około 1/4 ogółu dzieci objętych podstawową opieką zdrowotną przejawia różnego typu nieprawidłowości rozwojowe, spośród których opóźnienia w rozwoju mowy najczęściej budzą niepokój rodziców dzieci w wieku od roku do 5 lat. Zaburzenia rozwoju językowego o różnej etiologii dotyczą 3 15% dzieci. Rozwój dziecka obejmuje dojrzewanie somatyczne (wymiar biologiczny) oraz rozwój psychiczny (doskonalenie struktur poznawczych, przeżywanie siebie w otaczającej rzeczywistości). W rozwoju psychicznym dziecka wyróżnia się : wiek niemowlęcy (0 1 r. ż. 1 ), wiek poniemowlęcy (1 3 r. ż.), wiek przedszkolny (3 7 r. ż.), młodszy wiek szkolny (7 10/11 r. ż.), wiek dorastania (11/12 21 r. ż.). Dziecko zapoznaje się ze światem dźwięków jeszcze przed urodzeniem. Po urodzeniu jest ono wrażliwe na ludzki głos; już w wieku 3 dni niemowlę potrafi odróżnić głos swojej matki od głosów innych kobiet; wg badań noworodki preferują te cechy strumienia wypowiedzi, które występowały w wypowiedziach ich matek w czasie ciąży. Początkowo do komunikowania się z otoczeniem dziecko wykorzystuje zachowania niewerbalne, używając środków takich, jak: płacz, spojrzenia, ruchy ciała. Uważa się, że płacz u noworodków rozwinął się jako środek mający na celu dostarczenie matce informacji o stanie dziecka. W zależności od barwy, siły i ciągłości krzyku wyróżnia się kilka form płaczu, pełniących różnorodne funkcje. Są to więc: płacz podstawowy (monotonny, przerywany krzyk), płacz z bólu (głośny, przeraźliwy, ostry, z nagłym początkiem i narastającą siłą), płacz gniewny (silne podniecenie, zaczerwienienie twarzy, przerywane łkanie, długi czas trwania). Płacz ma 1 W pracy zastosowano następujące skróty: r. ż. rok życia; m. ż. miesiąc życia. 2

3 także wartość komunikacyjną np. ok. 4 m. ż. dziecko płacze, kiedy dorosły przestaje się z nim bawić; w 5 m. ż. kiedy obcy dorosły zwróci na nie uwagę; w 9 m. ż. kiedy osoba opiekująca się nim zbliży się do innego dziecka. Stadia rozwoju dziecięcej wokalizacji (czyli produkcji dźwięków mniej lub bardziej zbliżonych do dźwięków mowy) przedstawił Stark. Według niego stadium pierwsze to stadium odruchowego krzyku i życiowych odgłosów (0 8 tydzień życia), następnie pojawi a się stadium gruchania i śmiechu (8 20 tydzień życia), kiedy dziecko wydaje dźwięki w społecznej interakcji (ok. 16 tygodnia krzyk staje się rzadszy i bardziej zróżnicowany oraz pojawia się śmiech). Kolejne stadium stanowi etap zabaw wokalnych (16 30 tydzień), kiedy dziecko zaczyna wypowiadać proste sylaby z przedłużaniem dźwięków podobnych do samogłosek lub spółgłosek. Następnie pojawia się stadium samonaśladującego gaworzenia (25 50 tydzień dziecko zaczyna tworzyć kombinacje samogłosek i spółgłosek i powtarzać je w sposób stereotypowy) oraz stadium gaworzenia i ekspresywnej mowy niezrozumiałej (9 18 miesiąc) kiedy to zwiększa się repertuar spółgłosek, a wypowiedzi dziecka, pomimo że mogą być niezrozumiałe, charakteryzują się intonacją typową dla wypowiedzi pełniących rozmaite funkcje. Według najnowszych poglądów, w okresie gaworzenia wytwarzane są wzory dźwięków (występują jednak także indywidualne różnice). Bardzo duże znaczenie dla dalszego rozwoju kompetencji językowych oraz komunikacyjnych dziecka mają wczesne kontakty matki z dzieckiem, realizowane za pomocą środków niewerbalnych i werbalnych, określane jako konwersacjopodobne. Dzięki tym kontaktom dziecko uzyskuje materiał potrzebny do nauki języka oraz odkrywa rytm komunikacyjny. Rozwój umiejętności komunikowania się małego dziecka z dorosłym opisują m. in. koncepcje Kaye (1982) oraz Trevarthen (1979). Według Kaye to rodzice są odpowiedzialni za włączenie dziecka we wczesnym etapie rozwoju w interakcję oraz udzielenie mu wsparcia dla jego komunikacyjnego zachowania. Według Trevarthena większe znaczenie mają wrodzone zdolności już bowiem kilkutygodniowe niemowlęta różnie reagują na kontakt z przedmiotami (śledzenie ich, sięganie po nie) i kontakt z osobami (uśmiech, machanie rękami, poruszanie ustami). Według skali Brunet-Lezine (przeznaczonej do oceny rozwoju psychomotorycznego niemowlęcia), dziecko w wieku 6 miesięcy gaworzy śpiewnie, natomiast w wieku 12 miesięcy mówi jedno słowo oprócz słów mama i tata. 3

4 Pierwsze słowa wypowiadane ze zrozumieniem pojawiają się między 12 a 18 m. ż. Pod koniec 1 r. ż. dziecko używa 4 do 5 słów; w następnych latach (aż do 6 r. ż.) opanowuje dziennie średnio po 9 do 10 słów (nazwy ludzi, pokarmów, części ciała, ubrań, zwierząt, pojazdów, zabawek). Przez kilka pierwszych miesięcy od użycia pierwszego słowa dziecko dołącza do swego słownika nowe słowa bardzo powoli. Charakterystyczne dla okresu poniemowlęcego jest zjawisko nadrozciągłości znaczeń (overextension) dziecko używa poznanych słów do nazywania wszystkich obiektów, które są w jakiś sposób podobne (dla danego słowa zjawisko to może trwać od 5 tygodni do 8 miesięcy). Na początku 2 r. ż. dziecko zna ok słów; używa ich w sposób nieprecyzyjny (nadprodukcja znaczeń); zna wiele nazw dźwiękonaśladowczych. Wypowiedzi dziecka mają początkowo formę holofraz (wypowiedzi jednowyrazowych); następnie pojawiają się zlepki dwuwyrazowe (często bez zastosowania reguł gramatycznych). Wyraźnie zaznacza się przewaga funkcji ekspresywnej (wyrażanie przeżyć, postaw) i impresywnej (wywieranie wpływu na słuchacza) nad symboliczną. W 3 r. ż. dziecko zna już ok do 1500 słów; buduje zdania złożone z 3 4 słów, zgodnie z regułami fonetycznymi. Zaznaczają się różnice związane z płcią: w 2 r. ż. dziewczynki tworzą dłuższe wypowiedzi niż chłopcy. Pod koniec 3 r. ż. wzrasta liczba wypowiedzi wielokrotnie złożonych współrzędnie i podrzędnie. Dziecko wchodzące w wiek przedszkolny potrafi budować wszystkie rodzaje zdań w ojczystym języku. W wieku przedszkolnym mowa staje się podstawową formą porozumiewania się z otoczeniem. Dziecko swobodnie posługuje się mową potoczną, jego wypowiedzi są jasne i ścisłe. Między 3 a 5 r. ż. dzieci mają tendencję do tworzenia neologizmów, przy budowaniu których korzystają z zasad gramatyki ojczystego języka. Po tym okresie tendencja do tworzenia neologizmów zanika, dzieci nadal jednak przejawiają zdolność do tworzenia nowych słów poprzez analogię do słów już znanych. Dzieci w wieku przedszkolnym opanowują wiele sprawności komunikacyjnych, wśród nich umiejętność opowiadania. Opowiadania przedszkolaków przedstawiają najczęściej konflikty interpersonalne. W opowiadaniach dzieci w 3 5 r. ż. odnaleźć już można wszystkie elementy struktury opowiadania. Dzieci opowiadają zwykle o zdarzeniach codziennych; starsze z nich podejmują również tematy fikcyjne (znane z literatury czy telewizji lub będące 4

5 wytworami wyobraźni). Umiejętności narracyjne dziecka rozwijają się w kontakcie z osobą dorosłą. W wieku przedszkolnym dziecko doskonali także umiejętność prowadzenia konwersacji; stopniowo uczy się uwzględniania punktu widzenia odbiorcy wypowiedzi egocentryczne (echolalie, monologizowanie) zastępowane są przez społeczne formy wypowiedzi (prośby, pytania, zaprzeczenia). Dziecko poznaje zwroty językowe służące nawiązywaniu i podtrzymywaniu interakcji, uczy się słuchać i analizować wypowiedzi partnera oraz modyfikować swoje komunikaty zależnie od potrzeb odbiorcy. Młodsze dzieci starają się włączyć partnera w swoje działania, starsze potrafią już dostosować własne działanie do działań interlokutora. Wraz z wiekiem zwiększa się tendencja do zadawania pytań, która występuje najwyraźniej w 4 5 r. ż., nazywanym wiekiem pytań. Najczęściej zadawane są pytania, których źródło stanowi obserwacja przedmiotów, zjawisk czy zdarzeń. Dziecko w wieku przedszkolnym rozumie żarty, metafory, kłamstwa. Średnie dzieciństwo to czas rozkwitu dziecięcych teorii umysłu. Pojęcie teoria umysłu wprowadzili w 1978 r. D. Premack i G. Woodruff. Umożliwia ona tłumaczenie i przewidywanie zachowań innych ludzi pomimo niemożliwości wniknięcia w to, co dzieje się w umyśle innego człowieka. Zgodnie z koncepcją poznawczą Lesliego (1994), podstawę dziecięcej wiedzy o umyśle stanowi mechanizm ToMM (Theory of Mind Mechanism). Leslie rozróżnił reprezentacje pierwszo- i drugorzędowe. Reprezentacja I rzędu to fizyczne cechy obiektów i zdarzeń, natomiast reprezentacja II rzędu to zapamiętane zdarzenia psychiczne. Ważnym kamieniem milowym rozwoju jest, według Lesliego, zdolność udawania, pozorowania (pretense). Polega ona na umiejętności tworzenia i przetwarzania pamięciowych reprezentacji stanów umysłowych (czyli przekonań) i przechowywania ich oddzielnie od reprezentacji stanów fizycznych (czyli rzeczywistych sytuacji, których dotyczy przekonanie). Zdolność przetwarzania polega na udawaniu czegoś przy tymczasowym zawieszeniu normalnie aktywnych procesów weryfikujących prawdziwość lub fałszywość stanów rzeczy. Zabawa z udawaniem ma miejsce w sytuacjach, gdy dziecko: używa przedmiotów, jakby były one innymi przedmiotami (np. banan jako słuchawka telefonu); przypisuje obiektom właściwości, których one nie posiadają; odnosi się do obiektów nieobecnych, tak jakby były one obecne w jego otoczeniu. 5

6 S. Baron-Cohen uważa, że istnieje system czytania umysłu, złożony z czterech komponentów: 1. ID (intentionality detector, czyli wykrywacz intencji) jest to prymitywny mechanizm percepcyjny, sprowadzający się do popędu, interpretujący stymulacje w kategoriach pragnienia osiągnięcia danego bodźca (w ten sposób odbywa się prawdopodobnie wykrywanie intencji u niemowląt); 2. EDD (eye direction detector, czyli wykrywacz kierunku patrzenia) pełni prawdopodobnie dwie funkcje: wykrywania obecności oczu oraz reprezentacji zachowania wzrokowego; 3. SAM (shared attention mechanism, czyli mechanizm współdzielenia uwagi) pozwala odczytywać, czy podmiot i inna osoba dzielą zainteresowanie tym samym obiektem; 4. ToMM (theory of mind mechanism, czyli teoria mechanizmu umysłowego) jest to system umożliwiający interpretowanie zachowania z wykorzystaniem terminów stanów umysłu oraz przewidywanie na ich podstawie dalszego zachowania; łączy on wiedzę na temat stanów umysłu w spójną teorię. Wymienione cztery poziomy są u prawidłowo funkcjonujących dzieci rozwinięte w wieku około 48 miesięcy. Koncepcja konwersacyjna de Villiersa (1996) zakłada z kolei, że to rozumienie języka stanowi podstawę do budowania teorii umysłu, ponieważ to właśnie język skupia uwagę dziecka na rozróżnieniach pojęciowych, umożliwiając ich tworzenie. W młodszym wieku szkolnym większość dzieci ma opanowaną umiejętność funkcjonowania we wspólnym polu uwagi z innymi osobami oraz włączania się w dwustronną aktywność o charakterze dialogu. Dzieci mają już wówczas elementarne umiejętności, umożliwiające uczenie się coraz bardziej dojrzałych form komunikowania się w parach lub w zespole. Potrafią naśladować, podążać i potwierdzać, a także oponować, inicjować czy przerywać. Mowa stanowi odbicie wzrostu zainteresowania działaniem, szczególnie w sytuacjach społecznych; komunikacja słowna staje się stopniowo coraz bardziej złożona pod względem semantycznym, syntaktycznym i stylistycznym. 6

7 RODZAJE ZABURZEŃ ROZWOJU MOWY Według Klasyfikacji zaburzeń psychicznych i zaburzeń zachowania w ICD-10 z opóźnionym rozwojem mowy mamy do czynienia w przypadku nieobecności słów (lub dźwięków zbliżonych do słów) w wieku 2 lat i niezdolności do zbudowania prostej (składającej się z 2 słów) frazy w wieku lat 3. Zaburzenia rozwoju mowy w ICD-10 obejmują: 1. Specyficzne zaburzenia rozwoju mowy i języka F80: specyficzne zaburzenia artykulacji F80.0, zaburzenie ekspresji mowy (dysfazja ekspresyjna) F80.1, zaburzenia rozumienia mowy (dysfazja recepcyjna) F80.2, afazję z padaczką (zespół Landau-Kleffnera) F Całościowe zaburzenia rozwojowe F84. Specyficzne zaburzenia rozwoju mowy i języka Są to zaburzenia normalnych wzorców rozwoju mowy, występujące od wczesnych stadiów rozwojowych; stany te nie są wprost związane z zaburzeniami neurologicznymi lub zaburzeniami mechanizmów mowy, uszkodzeniami czuciowymi, upośledzeniem umysłowym albo czynnikami środowiskowymi. Dziecko może lepiej komunikować się albo rozumieć język w pewnych znanych mu sytuacjach niż w innych, ale umiejętność mówienia pozostaje zaburzona w każdych warunkach. Specyficzne zaburzenia artykulacji F80.0: A. Umiejętności artykulacyjne (fonologiczne) oceniane za pomocą standaryzowanych testów wypadają poniżej granicy 2 odchyleń standardowych od normy właściwej dla wieku dziecka. B. Umiejętności artykulacyjne (fonologiczne) wypadają co najmniej o 1 odchylenie standardowe poniżej bezsłownego ilorazu inteligencji, ocenianego za pomocą standaryzowanych testów. 7

8 C. Ekspresja i rozumienie języka wg oceny standaryzowanych testów pozostają w granicach 2 odchyleń standardowych od normy właściwej dla wieku dziecka. D. Brak zaburzeń neurologicznych, zmysłowych lub somatycznych bezpośrednio oddziałujących na wytwarzanie dźwięków mowy, ani nie występują całościowe zaburzenia rozwojowe. Przy prawidłowym rozwoju w 4 r. ż. dziecko może mieć trudności w wypowiadaniu niektórych głosek, lecz jego mowa jest zrozumiała dla osób obcych; w wieku 6 7 lat wykształcona jest już umiejętność wypowiadania większości dźwięków i chociaż mogą zdarzać się trudności w pewnych kombinacjach dźwięków nie powoduje to żadnych problemów w porozumiewaniu się; w wieku lat dziecko powinno opanować prawie wszystkie dźwięki mowy. Specyficzne zaburzenia artykulacji mają charakter rozwojowy; znacznie utrudniona jest komunikacja; zalecana jest terapia logopedyczna. Zaburzenie ekspresji mowy F80.1 (dysfazja ekspresyjna) A. Ekspresyjne umiejętności językowe oceniane za pomocą standaryzowanych testów wypadają poniżej granicy 2 odchyleń standardowych od normy właściwej dla wieku dziecka. B. Ekspresyjne umiejętności językowe wypadają co najmniej o 1 odchylenie standardowe poniżej bezsłownego ilorazu inteligencji ocenianego za pomocą standaryzowanych testów. C. Rozumienie mowy wg standaryzowanych testów pozostaje w granicach 2 odchyleń standardowych od normy właściwej dla wieku dziecka. D. Brak zaburzeń neurologicznych, zmysłowych lub somatycznych bezpośrednio oddziałujących na wytwarzanie dźwięków mowy, ani nie występują całościowe zaburzenia rozwojowe. W zaburzeniu tym zdolność dziecka do posługiwania się mową ekspresyjną pozostaje znacznie poniżej poziomu typowego dla wieku umysłowego dziecka. Rozumienie mowy i rozwój intelektualny mieszczą się w granicach normy (dziecko rozumie polecenia i adekwatnie na nie reaguje). Dziecko podejmuje próby komunikowania się poprzez różne 8

9 formy przekazu niewerbalnego (gesty, mimika, symbole graficzne), którym towarzyszą adekwatne reakcje emocjonalne. Zaburzenie ekspresji mowy najczęściej diagnozowane jest ok. 3 5 r. ż., czyli w okresie rozwojowym, w którym dziecko posługuje się mową dla nawiązania kontaktów społecznych. Późniejsze trudności obejmują m. in. ograniczony rozwój słownika, nadużywanie małego zestawu słów podstawowych, często trudności z doborem właściwego słowa; nieprawidłowe formy gramatyczne i strukturalne. Wśród dzieci w wieku szkolnym mogą pojawiać się towarzyszące trudności w relacjach z rówieśnikami, zaburzenia emocjonalne, problemy z zachowaniem. Zaburzenie rozumienia mowy F80.2 A. Rozumienie mowy oceniane za pomocą standaryzowanych testów wypada poniżej granicy 2 odchyleń standardowych od normy właściwej dla wieku dziecka. B. Recepcyjne umiejętności językowe wypadają co najmniej o 1 odchylenie standardowe poniżej bezsłownego ilorazu inteligencji ocenianego za pomocą standaryzowanych testów. C. Brak zaburzeń neurologicznych, zmysłowych lub somatycznych bezpośrednio oddziałujących na wytwarzanie dźwięków mowy i nie występują całościowe zaburzenia rozwojowe. W zaburzeniu tym rozumienie mowy nie osiąga poziomu odpowiedniego dla wieku umysłowego dziecka. Dziecko nie reaguje na własne imię, nie wykonuje prostych poleceń (nie rozumie ich); reaguje na większość bodźców dźwiękowych dochodzących z otoczenia. Rozwój motoryczny, charakter zabawy, zainteresowanie otoczeniem stanowią orientacyjną podstawę oceny poziomu umysłowego dziecka. Dzieci z tym zaburzeniem w pierwszą rocznicę urodzin cechuje niezdolność do reagowania na znane nazwy, w 18 m. ż. do identyfikowania przynajmniej kilku codziennych przedmiotów, w wieku 2 lat do wykonania prostego polecenia. W późniejszym wieku niezdolność do rozumienia struktur gramatycznych, brak rozumienia subtelnych aspektów języka. Dziecko dąży do nawiązywania relacji z otoczeniem, ale nieefektywność przekazu informacji dostępnymi mu sposobami prowadzi do głębokiej izolacji, dziwacznych zachowań, gwałtownych reakcji emocjonalnych. Ze wszystkich odmian specyficznych zaburzeń rozwoju mowy i języka tej 9

10 grupie najczęściej towarzyszą zaburzenia zachowania i zaburzenia społeczno-emocjonalne. W prawie wszystkich przypadkach zaburzona jest ekspresja mowy, powszechne są nieprawidłowości w wytwarzaniu dźwięków mowy. Zaburzenia ekspresji i rozumienia mowy występują u około 2% dzieci, u których nie stwierdzono innych zaburzeń rozwojowych; częściej u chłopców niż u dziewczynek (w stosunku 3:1). Podstawową formą leczenia jest terapia logopedyczna; ważna jest także psychoterapia dziecka i rodziny. W różnicowaniu zaburzeń rozwoju mowy bierze się pod uwagę zdolność do nawiązywania prawidłowych interakcji społecznych, normalnej zabawy i poszukiwania pocieszenia u rodziców. Zwraca się uwagę na posługiwanie się niewerbalnymi formami języka (spójność zachowań niewerbalnych: gestów, mimiki, postawy ciała, kontaktu wzrokowego i reakcji emocjonalnych, towarzyszących próbom nawiązania interakcji). Prawidłowy rozwój emocjonalny, kompetencje społeczne oraz stałe poszukiwanie możliwości relacji z otoczeniem odróżniają zaburzenia rozwoju mowy od całościowych zaburzeń rozwojowych. Nabyta afazja z padaczką (zespół Landau-Kleffnera) F80.3 A. Ciężka utrata ekspresyjnych i recepcyjnych umiejętności językowych występuje nie dłużej niż od 6 miesięcy. B. Do czasu wystąpienia utraty rozwój języka przebiegał prawidłowo. C. Napadowe nieprawidłowości EEG dotyczące jednego lub obu płatów skroniowych ujawniają się wyraźnie w okresie obejmującym 2 lata przed zapoczątkowaniem utraty umiejętności językowych i do 2 lat po nim. D. Słuch pozostaje w granicach normy. E. Poziom bezsłownej inteligencji pozostaje w granicach normy. F. Stan neurologiczny nie uzasadnia rozpoznań poza tymi, które wynikają z nieprawidłowego EEG i występowania napadów drgawkowych (jeśli występują). G. Zaburzenie nie spełnia kryteriów całościowego zaburzenia rozwojowego. 10

11 Zespół ten został opisany w 1957 r., jego etiologia nie jest znana. W zaburzeniu tym dziecko o dotychczas prawidłowym rozwoju języka traci umiejętności rozumienia i ekspresji mowy, zachowując poziom ogólnej inteligencji. Początkowi zaburzenia towarzyszą zmiany napadowe w EEG i w większości przypadków napady padaczkowe. Początek choroby przypada typowo na okres 3 7 lat, ale zaburzenia mogą zaczynać się także wcześniej lub później. W 1/4 przypadków utrata umiejętności językowych następuje stopniowo w okresie kilku miesięcy, ale częściej jest nagła (umiejętności zanikają w ciągu dni lub tygodni). Bardzo charakterystyczne jest głębokie zaburzenie rozumienia mowy. W okresie pierwszych miesięcy po utracie mowy często obserwuje się zaburzenia emocjonalne i zachowania, które wykazują jednak tendencję do poprawy, gdy dziecko uczy się innych sposobów porozumiewania się. Przebieg zaburzenia jest różnorodny u ok. 2/3 dzieci pozostaje bardziej lub mniej głęboki deficyt rozumienia mowy, 1/3 całkowicie zdrowieje. Rokowanie jest gorsze u dzieci z początkiem zaburzenia przed 5 r. ż. Leczenie przeciwpadaczkowe prowadzi do normalizacji EEG, co jednak nie jest współmierne z poprawą funkcji językowych. Całościowe zaburzenia rozwojowe (PDD Pervasive Developmental Disorders) A. Objawy pojawiają się w niemowlęctwie lub dzieciństwie. B. Mają związek z uszkodzeniem lub opóźnieniem funkcji, które są ściśle związane z procesem dojrzewania mózgu (niepojawianie się w toku rozwoju umiejętności odpowiednich dla wieku). C. Jest to zaburzenie całościowe, czyli dotyczące różnych sfer funkcjonowania dziecka (w przeciwieństwie do zaburzeń specyficznych, np. zaburzenia rozwoju mowy i języka, zaburzenia w rozwoju umiejętności szkolnych). Grupa całościowych zaburzeń rozwojowych w ICD-10 obejmuje: autyzm dziecięcy F84.0, autyzm atypowy F84.1, zespół Retta F84.2, dziecięce zaburzenie dezintegracyjne F84.3, 11

12 zaburzenie hiperkinetyczne z towarzyszącym upośledzeniem umysłowym i ruchami stereotypowymi F84.4, zespół Aspergera F84.5, całościowe zaburzenia rozwojowe nieokreślone. Część autorów wyróżnia i włącza do tej grupy zaburzeń szerszy fenotyp autyzmu (BAP - broader autism phenotype) kategorię obejmującą dzieci prezentujące objawy niespełniające restrykcyjnych kryteriów PDD. Sześć charakterystycznych cech szerszego fenotypu autyzmu: 1) trudności w przetwarzaniu informacji dotyczących twarzy (np. rozpoznawania emocji); 2) obniżona zdolność tworzenia więzi społecznych lub wrażliwość na wzmocnienia społeczne; 3) gorzej rozwinięta zdolność naśladowania ruchów; 4) słabsza pamięć bodźców społecznych; 5) zaburzenia funkcji wykonawczych (trudności związane z planowaniem, kontrolą wykonania oraz płynnością działania); 6) gorzej rozwinięte zdolności językowe. Całościowe zaburzenia rozwojowe (PDD) charakteryzują: zaburzenia interakcji społecznych; zaburzenia komunikacji werbalnej i niewerbalnej; ograniczone wzorce zachowania, zainteresowań i aktywności. Autyzm dziecięcy F84.0 A. Nieprawidłowy lub upośledzony rozwój wyraźnie widoczny przed 3 rokiem życia w co najmniej jednym z następujących obszarów: 1) rozumienie i ekspresja językowa używana w społecznym porozumiewaniu się, 2) rozwój wybiórczego przywiązania społecznego lub wzajemnych kontaktów społecznych, 12

13 3) funkcjonalna lub symboliczna zabawa. B. Co najmniej sześć objawów spośród wymieniowych w punktach 1), 2) i 3), przy czym co najmniej dwa z nich z punktu 1) i po co najmniej jednym z punktów 2) i 3): 1) Jakościowe nieprawidłowości wzajemnych interakcji społecznych przejawiane co najmniej w dwóch z następujących obszarów: niedostateczne wykorzystanie kontaktu wzrokowego, wyrazu twarzy, postawy ciała i gestów do odpowiedniego regulowania interakcji społecznych, niedostateczny (odpowiednio do wieku umysłowego i mimo licznych okazji) rozwój związków rówieśniczych, obejmujących wzajemnie podzielane zainteresowania, czynności i emocje, brak odwzajemniania społeczno-emocjonalnego, przejawiający się upośledzeniem lub odmiennością reagowania na emocje innych osób, albo brak modulacji zachowania odpowiedniej do społecznego kontekstu, albo słaba integracja zachowań społecznych, emocjonalnych i komunikacyjnych, brak spontanicznej potrzeby dzielenia z innymi osobami radości, zainteresowań lub osiągnięć (np. brak pokazywania, przynoszenia lub podkreślania wobec innych osób przedmiotów swego własnego zainteresowania). 2) Jakościowe nieprawidłowości w porozumiewaniu się przejawiane co najmniej w jednym z następujących obszarów: opóźnienie lub zupełny brak rozwoju mówionego języka, które nie wiążą się z próbą kompensowania za pomocą gestów lub mimiki jako alternatywnego sposobu porozumiewania się (często poprzedzane przez brak komunikatywnego gaworzenia); względny niedostatek inicjatywy i wytrwałości w podejmowaniu wymiany konwersacyjnej (na jakimkolwiek występującym poziomie umiejętności językowych), w której zachodzą zwrotne reakcje na komunikaty innej osoby; stereotypowe i powtarzające się idiosynkratyczne wykorzystanie słów i wyrażeń; brak spontanicznej różnorodności zabawy w udawanie (na niby) lub zabawy naśladującej role społeczne. 3) Ograniczone, powtarzające się i stereotypowe wzorce zachowania, zainteresowań i aktywności przejawiane w co najmniej jednym z następujących obszarów: 13

14 pochłonięcie jednym lub liczniejszymi stereotypowymi zainteresowaniami o nieprawidłowej treści i zogniskowaniu, albo jednym lub więcej zainteresowaniami nieprawidłowymi z powodu swej intensywności i ograniczenia, choć nie z powodu treści i zogniskowania; wyraziście kompulsywne przywiązanie do specyficznych, niefunkcjonalnych czynności rutynowych i zrytualizowanych; stereotypowe i powtarzające się manieryzmy ruchowe, obejmujące albo stukanie lub kręcenie palcami, albo złożone ruchy całego ciała; koncentracja na cząstkowych lub niefunkcjonalnych właściwościach przedmiotów służących do zabawy (jak ich: zapach, odczucie powierzchni lub powodowanego hałasu czy wibracji). C. Niemożność wyjaśnienia obrazu klinicznego innymi odmianami całościowych zaburzeń rozwojowych, specyficznymi rozwojowymi zaburzeniami rozumienia języka z wtórnymi trudnościami społeczno-emocjonalnymi, reaktywnymi zaburzeniami przywiązania ani zaburzeniami selektywności przywiązania, upośledzeniem umysłowym z pewnymi cechami zaburzeń emocji i zachowania, schizofrenią o niezwykle wczesnym początku, ani zespołem Retta. Pojęcie autyzmu zostało wprowadzone przez austriackiego pediatrę, pracującego w Stanach Zjednoczonych L. Kannera. W 1943 r. w amerykańskim czasopiśmie The Nervous Child opublikowany został jego artykuł Autistic Disturbances of Affective Contact, w którym opisał 11 dzieci. Dzieci te przejawiały pewne charakterystyczne cechy zachowania oraz reagowania i nie mieściły się w żadnej z opisywanych wówczas grup diagnostycznych. Kanner dla ich określenia wprowadził pojęcie autyzm wczesnodziecięcy (early infantile autism), ustalając 5 charakterystycznych cech tego zaburzenia: 1) niezdolność do nawiązywania więzi oraz interakcji z ludźmi występująca od początku życia, 2) obsesyjna potrzeba zachowania niezmienności otoczenia i opór przed zmianami, 3) niezdolność do porozumiewania się z innymi za pomocą języka, 4) zaabsorbowanie rzeczami (przedmiotami), 14

15 5) zachowania inteligentne, które wskazują na potencjalne możliwości intelektualne dziecka. Po latach obserwacji Kanner uznał, że rozpoznania autyzmu nie można postawić bez pierwszych dwóch kryteriów. Obecnie przyjmuje się, że dzieci z diagnozą czystego autyzmu (core autism), czyli te, które najbardziej odpowiadają opisowi Kannera, stanowią około 20 25% wszystkich dzieci z autyzmem. Są to przede wszystkim dzieci z ilorazem inteligencji wynoszącym 70 i więcej punktów w skali niewerbalnej i/lub co najmniej 55 w globalnym ilorazie inteligencji. Jedną z najbardziej charakterystycznych cech dzieci z autyzmem jest brak umiejętności wykorzystania mowy do porozumiewania się. Część osób autystycznych nigdy nie rozwija mowy, a u wszystkich pozostaje ona na znacznie niższym poziomie niż funkcje niewerbalne. Nawet wysoko funkcjonujące dzieci autystyczne mówią mniej od swoich rówieśników i mają trudności z odpowiednim wykorzystaniem mowy stosownie do sytuacji społecznej. Większość autorów zajmujących się autyzmem uważa, że zaburzenia mowy są pierwotne w stosunku do rozwijających się następnie jako ich pochodne objawów klinicznych. Dziecko odczuwa naturalną potrzebę komunikacji z innymi ludźmi, a ponieważ zaburzenia w rozwoju mowy kontakt ten utrudniają, próbuje stosować różne formy komunikacji niewerbalnej. Jeżeli próby te nie okazują się skuteczne, a więc nie zapewniają możliwości przepływu informacji, dziecko wycofuje się z kontaktów społecznych, izoluje się społecznie i emocjonalnie. Zaburzenia mowy u dzieci autystycznych są niejednorodne. Ich mowa jest monotonna, pozbawiona melodyki. Często występuje również odwracanie zaimków dziecko mówi o sobie: ty, on, lub np. Jaś, długo natomiast nie stosuje zaimka ja. Obraz zaburzeń mowy różni się u poszczególnych przypadkach. U części z nich (z tzw. wczesnym rozwojem autyzmu wg Jaklewicz) zaburzenia pojawiają się już w okresie noworodkowym, przejawiając się brakiem lub bardzo słabą reakcją na głos matki, nieużywaniem głosu dla zwrócenia na siebie uwagi czy nawiązania kontaktu społecznego, oraz niepodejmowaniem prób komunikacji niewerbalnej. U większości tych dzieci nie rozwija się mowa; w miarę dorastania pojawiają się pewne proste formy przekazu niewerbalnego, około 5 r. ż. mogą zacząć używać pierwszych słów, które nie służą jednak komunikacji interpersonalnej. Dzieci z tzw. późnym (tj. po 12 m. ż.) rozwojem autyzmu posługują się prostymi słowami i zdaniami, uzupełnianymi adekwatnymi 15

16 do wypowiedzi formami komunikacji niewerbalnej (gesty, mimika). Wraz z początkiem rozwoju autyzmu obserwuje się natomiast regres mowy dziecko przestaje budować zdania, używa tylko pojedynczych słów, które stopniowo przestają służyć do porozumiewania się; pojawia się echolalia bezpośrednia (tj. dosłowne powtarzanie wyrazów czy zdań, natychmiast po ich usłyszeniu) oraz odwleczona (tj. powtórzenie po pewnym czasie całej zasłyszanej wcześniej treści, np. reklamy, piosenki itp.). Tabela I. Opisywane w autyźmie deficyty językowe Deficyty ilościowe Deficyty jakościowe Deficyty w pragmatycznym Brak mowy z brakiem gestykulacji z elementarną gestykulacją Echolalia natychmiastowa opóźniona użyciu języka Niezdolność do naprzemiennego wysławiania się Brak komunikowania się Opóźnienia w mowie krótkie (miesięczne) długotrwałe (wieloletnie) Ograniczona mowa tylko łańcuch: bodziec reakcja bardziej zaawansowane, lecz ograniczone posługiwanie się mową Odwracanie zaimków Neologizmy Metaforyczne użycie języka Nieodpowiednie uwagi Język stereotypowy Defekty w artykułowaniu Brak komunikowania się w stosunku do rówieśników Niezdolność do symbolicznego używania przedmiotów Słabe używanie prozodii dla wyrażenia zamiaru Słabe wykorzystywanie bodźców wzrokowotwarzowych dla meta komunikacji Oprócz zaburzeń dotyczących sprawności językowych, u dzieci autystycznych występują również zaburzenia komunikacji niewerbalnej. Komunikacja niewerbalna (niejęzykowa) służąca podtrzymaniu komunikacji słownej, dotyczy ekspresji i rozumienia informacji wyrażanych za pomocą gestykulacji, mimiki, postawy ciała. Dzieci autystyczne mają duże trudności zarówno z wyrażaniem, jak i z rozumieniem komunikatów pozawerbalnych. Większość z nich nie przejawia emocjonalnej ekspresji w sytuacjach, które wywołują żywą reakcję mimiczną u zdrowych rówieśników. Dzieci autystyczne używają także znacznie mniejszej liczby gestów. 16

17 Charakterystyczny dla nich jest ponadto brak używania gestów do kompensowania niedostatków komunikacji werbalnej. Gesty stosowane przez dzieci autystyczne są z reguły bardzo proste i służą zakończeniu lub uniknięciu interakcji (jak np. komunikat odejdź). Silne negatywne emocje (lęk, zagrożenie) wywołują zwykle u nich stereotypowe ruchowe reakcje, takie jak zasłanianie głowy rękami lub też przenikliwy krzyk. Stany przyjemne prowadzą natomiast z reguły do wzmożonej pobudliwości ruchowej i ruchów stereotypowych (np. kiwanie się, klaskanie). Mimo że osobom postronnym trudno jest zrozumieć sens takich zachowań, rodzice z reguły potrafią prawidłowo odczytywać ich znaczenie. Stąd też niektórzy badacze sądzą, że wiele tzw. nieprawidłowych zachowań, takich jak: samookaleczenia, napady złości lub też stereotypowe powtórzenia, może spełniać pewne funkcje komunikacyjne w sposób przed- lub półintencjonalny. Zachowania takie mogą być jedynymi środkami, za pomocą których dziecko stara się wywierać wpływ na swoje otoczenie. Przypuszcza się, że mogą one służyć m. in. zakończeniu nieprzyjemnej dla dziecka sytuacji, zapewnieniu lub ograniczeniu kontaktu fizycznego czy też zainicjowaniu interakcji społecznej. Oprócz trudności z posługiwaniem się systemem znaków pozajęzykowych, osoby autystyczne mają też problemy ze rozumieniem treści komunikatów pozawerbalnych. Obserwuje się u nich ponadto prozodyczne zakłócenia wypowiedzi, tzn. brak odpowiedniej intonacji czy prawidłowej modulacji głosu. Dzieci autystyczne mają problemy z odczytaniem informacji, przekazywanych za pomocą zmiennej intonacji; ich wypowiedzi są monotonne, często przerywane lub skandowane. W badaniach przeprowadzonych przez Minczakiewicz zaobserwowano ponadto inne niedostatki w zakresie komunikacji, takie jak: brak gotowości emocjonalnej do porozumiewania się z otoczeniem, brak umiejętności mówienia i rozumienia, mutyzm, nadużywanie stereotypowych wyrażeń, brak reakcji na polecenia, brak lub odroczenie odpowiedzi na pytania, brak gestów wspomagających mowę oraz nadmiar stereotypii ruchowych. Najbardziej charakterystycznym objawem autyzmu są jednak nieprawidłowości w zakresie rozwoju społecznego. U dzieci autystycznych nieprawidłowe są zarówno kontakty z dorosłymi, jak i z rówieśnikami. Zaburzone relacje dziecka z otoczeniem widoczne są już w wieku noworodkowym. Dziecko nie dąży do kontaktu fizycznego z matką. Noworodek nie reaguje na przekazywane mu przez matkę sygnały, na głos matki i jej widok. Rodzice często 17

18 podejrzewają, że dziecko nie widzi czy nie słyszy przeczą temu jednak żywe reakcje dziecka na pewne ciche dźwięki, fascynacja światłem czy wirującymi przedmiotami. We wczesnym okresie rozwoju pojawiają się ponadto zaburzenia snu i łaknienia. Zachowania takie są charakterystyczne dla dzieci z tzw. wczesnym początkiem autyzmu (wg Jaklewicz). U dzieci z późnym początkiem autyzmu unikanie i wycofywanie się z kontaktów społecznych występuje po ukończeniu pierwszego roku życia. Dziecko nie nabywa nowych umiejętności społecznych, budując swój własny, zamknięty świat. Każde naruszenie jego porządku, obejmujące zarówno ingerencję w wewnętrzne przeżycia dziecka, jak i w świat zewnętrzny, wywołuje gwałtowną reakcję z reguły w postaci agresji z towarzyszącymi licznymi stereotypiami. Do najczęściej opisywanych wśród dzieci autystycznych zachowań stereotypowych należą: wprowadzanie przedmiotów w ruch wirowy, kręcenie sznurkiem lub tasiemką czy też ostukiwanie trzymanej w jednej ręce kartki papieru palcami drugiej ręki. Dzieci autystyczne nie mają umiejętności współdzielenia uwagi (joint-attention behaviour), czyli zachowań mających na celu ukierunkowywanie uwagi innej osoby na określone obiekty czy zdarzenia, oraz monitorowania, co chce mu ona pokazać. U zdrowych dzieci umiejętności takie kształtują się około 9 14 m. ż. Zalicza się do nich: tzw. wskazywanie protodeklaratywne, czyli wskazywanie innej osobie palcem interesującego dziecko obiektu w celu zainteresowania nim tej osoby, przynoszenie i pokazywanie przedmiotów, śledzenie wzrokiem uwagi innej osoby. Izolacja społeczna dziecka z autyzmem staje się wyraźnie widoczna między 3 a 5 r. ż. Pomimo że dochodzi do pewnego wzrostu umiejętności społecznych w kontaktach z osobami dorosłymi, dziecko nie nawiązuje kontaktów z rówieśnikami, co jest najważniejsze dla dziecka w tym wieku rozwojowym. Dzieci z autyzmem nawiązują mniej kontaktów z rówieśnikami niż dzieci upośledzone umysłowo; częstotliwość kontaktów ze znajomymi dorosłymi jest w obydwu grupach podobna, mimo że różna jest ich jakość aktywność dzieci autystycznych przybiera formy mniej zaawansowane rozwojowo. Przypuszcza się, że lepsze funkcjonowanie dziecka z autyzmem wobec dorosłego jest wynikiem większego ustrukturalizowania tej interakcji osoba dorosła zachowuje się w sposób bardziej stabilny i łatwiejszy do przewidzenia, podczas gdy zachowanie innych dzieci jest bardzo trudne do monitorowania. Dodatkowo rodzice przystosowują się do zachowania dziecka, ułatwiając mu kontakt, który staje się dla niego 18

19 bardziej zrozumiały. Zaburzenia interakcji z rówieśnikami wiążą się z ograniczonymi zdolnościami do zabawy (szczególnie jeżeli konieczne jest współdziałanie z innymi), ale także z brakiem umiejętności inicjowania i podtrzymywania kontaktu oraz naprzemiennego udziału w interakcji. Uproszczeniem natomiast wydaje się powszechna opinia, że dzieci z autyzmem w ogóle unikają kontaktu z ludźmi. Dzieci autystyczne stanowią grupę bardzo niejednorodną, u części z nich można raczej mówić o nawiązywaniu kontaktu w sposób nietypowy. W literaturze opisuje się podtypy osób autystycznych ze względu na różnego typu zaburzenia interakcji społecznych. Wing i Gould wyróżniły 3 podtypy osób autystycznych: 1) osoby pełne rezerwy, powściągliwe (the aloof group), 2) osoby pasywne (the passive group), 3) osoby aktywne, specyficzne w kontakcie (the active-but-odd group). Tabela II. Charakterystyka zachowania osób z grup wyodrębnionych przez Wing i Gould Grupa Osoby powściągliwe, pełne rezerwy Charakterystyka zachowania powściągliwość i obojętność w większości sytuacji (z wyjątkiem tych, które zaspokajają specyficzne potrzeby), małe zainteresowanie społecznymi aspektami kontaktu, nikłe oznaki uczestnictwa w werbalnych lub niewerbalnych interakcjach, rzadkie uczestniczenie w aktywności innych osób, słaby kontakt wzrokowy, aktywne unikanie patrzenia w oczy, ewentualne występowanie powtarzanych, stereotypowych zachowań, nieuświadamianie sobie zmian w otoczeniu, takich jak np. wejście kogoś do pokoju (u niektórych osób z tej grupy), deficyty poznawcze od umiarkowanych do znacznych. Osoby pasywne ograniczona spontaniczność w sytuacjach społecznych, akceptacja interakcji inicjowanych przez innych, dorosłych i dzieci, odczuwanie małej przyjemności z kontaktów społecznych (aktywne 19

20 Osoby aktywne, specyficzne w kontakcie odrzucanie występuje jednak rzadko), zdolność do porozumiewania się werbalnego lub niewerbalnego ( u większości tych osób), bezpośrednia echolalia częstsza niż opóźniona, zróżnicowany stopień deficytów poznawczych. inicjowanie kontaktów społecznych, częściej z dorosłymi niż z dziećmi, powtarzane, idiosynkratyczne wzorce zachowań w czasie interakcji (np. bezustanne powtarzanie pytań, rytuały werbalne), echolalia zarówno bezpośrednia, jak i opóźniona, brak lub małe umiejętności wchodzenia w role: słaba percepcja potrzeb nadawcy, brak modyfikacji złożoności wypowiedzi lub jej stylu, problemy ze zmianą tematu, zainteresowanie raczej rutynowym przebiegiem interakcji niż jej treścią, świadomość reakcji (zwłaszcza ekstremalnych) innych osób ( u niektórych z tych dzieci). Dzieci autystyczne prezentują ponadto nieprawidłowe wzorce zabawy. Bawią się one w samotności, wykorzystując często bezużyteczne przedmioty w rodzaju skrawków papieru czy pudełek. Nawet jeżeli posługują się zabawkami, często nie wykorzystują ich zgodnie z przeznaczeniem, lecz np. ustawiają w rzędy lub segregują według kolorów czy wielkości, wprawiają w ruch wirowy, wkładają do ust. Wybierają przy tym z reguły zabawki mechaniczne, z których potrafią precyzyjnie wymontowywać pewne elementy. Prawie nigdy nie bawią się lalkami lub pluszowymi misiami; dość chętnie natomiast sięgają po puzzle, które potrafią układać bardzo sprawnie i szybko. U dzieci autystycznych nie występuje tzw. zabawa z udawaniem (pretend play), pojawiająca się u zdrowych dzieci zazwyczaj około m. ż. W ich zachowaniu zwraca również uwagę odbiegający od obserwowanego u dzieci zdrowych poziom aktywności. Dzieci autystyczne mogą być nadmiernie spokojne, całkowicie 20

21 wyobcowane i niezainteresowane otoczeniem. Druga skrajność polega natomiast na nadmiernej aktywności, która sprawia jednak wrażenie chaotycznej, pozbawionej celu i podlega nieustannym zmianom. U 42 88% osób z autyzmem stwierdza się zaburzenia sensorycznomotoryczne. Mogą one występować w postaci fascynacji obiektami dostarczającymi specyficznych wrażeń zmysłowych, lub też w postaci nadwrażliwości albo braku wrażliwości na określone bodźce sensoryczne czy w paradoksalnych na nie reakcjach (np. dziecko nie reaguje na bodźce o dużym natężeniu, a jednocześnie wykazuje bardzo silną reakcję na bodźce słabe). Zaburzenia takie u osób z autyzmem jako jeden z pierwszych opisał C. H. Delacato. Poziom rozwoju umysłowego jest u osób autystycznych bardzo zróżnicowany, obejmując przypadki od głębokiego upośledzenia po normę intelektualną. Przyjmuje się, że około 75% populacji osób autystycznych stanowią osoby z upośledzeniem umysłowym. Wykazano również, że istnieją pewne charakterystyki profilu zdolności intelektualnych u osób z autyzmem. Dotyczą one wyższych wyników w skali bezsłownej niż w słownej, lepszego rozumienia i zdolności rozwiązywania abstrakcyjnych problemów niż problemów związanych z sytuacjami społecznymi, oraz stosunkowo wysokich wyników w teście Wzory z klocków, wymagającym dokonania analizy i manualnego odtworzenia za pomocą klocków abstrakcyjnego wzoru wizualnego. Dysproporcja w wynikach testów mierzących zdolności wzrokowo-przestrzenne w porównaniu z rozumieniem sytuacji społecznych jest charakterystyczna dla autyzmu także w porównaniu z innymi grupami klinicznymi (m.in. z pacjentami z uszkodzeniami płatów czołowych). Spotykane często w literaturze czy filmie niezwykłe zdolności artystyczne czy fenomenalna pamięć osób autystycznych (Rain Man) w rzeczywistości nie występują zbyt często. Tak zwany zespół sawanta, czyli występowanie niezwykłych umiejętności w pewnych ograniczonych dziedzinach, przy ogólnym upośledzeniu umysłowym, spotyka się w przybliżeniu u co 10 osoby z autyzmem. Występuje on ponadto u jednej na 2000 osób z uszkodzeniami mózgu lub niedorozwojem umysłowym. Z reguły zespół ten spotyka się u osób z ilorazem inteligencji w przedziale 40 70, chociaż może się pojawić również u osób z ilorazem powyżej 114. Występuje znacznie częściej u mężczyzn (w stosunku 4 6:1). Szczególne umiejętności osób z zespołem sawanta obejmują m. in. muzykę, sztuki plastyczne, matematykę oraz zdolności związane z orientacją przestrzenną i zręcznością manualną. Dotyczą one czynności, których ośrodki znajdują się w prawej półkuli mózgu. Prawdopodobnie niektóre uszkodzenia lewej 21

22 półkuli pobudzają aktywność prawej, kompensując w ten sposób utracone funkcje. Autyzm atypowy F84.1 A. Nieprawidłowy lub upośledzony rozwój staje się wyraźnie widoczny w wieku lat 3 lub później (jak dla autyzmu, z wyjątkiem wieku ujawniania się). B. Występują jakościowe nieprawidłowości we wzajemnych interakcjach społecznych lub w porozumiewaniu się, albo ograniczone, powtarzające się i stereotypowe wzorce zachowania, zainteresowań i aktywności (kryteria jak dla autyzmu, z wyjątkiem kryteriów określających liczbę obszarów nieprawidłowości). C. Zaburzenie niespełniające kryteriów diagnostycznych autyzmu. Autyzm może być nietypowy z powodu wieku wystąpienia lub symptomatologii. Autyzm atypowy jest najczęściej diagnozowany u osób z upośledzeniem umysłowym (zazwyczaj głębokim) i ciężkimi zaburzeniami rozwoju rozumienia języka. Zespół Retta F84.2 A. Ogólnie prawidłowy przebieg okresu przedporodowego i okołoporodowego, ogólnie prawidłowy rozwój psychomotoryczny w ciągu pierwszych 5 miesięcy oraz prawidłowy obwód głowy w chwili urodzenia. B. Spowolnienie wzrostu głowy pomiędzy 5 miesiącem a 4 rokiem życia oraz utrata nabytych celowych umiejętności (ruchów) rąk w wieku pomiędzy 5 a 30 m. ż., powiązana z jednoczesną dysfunkcją porozumiewania się i upośledzeniem interakcji społecznych, oraz ujawnianiem się słabo koordynowanych (niestabilnych) ruchów tułowia i/lub chodu. C. Ciężkie upośledzenie ekspresji i rozumienia języka, łącznie z ciężkim upośledzeniem ruchowym. D. Stereotypowe ruchy rąk średniego zakresu (np. kręcenie, mycie rąk), rozpoczynające się w okresie, gdy pojawia się utrata celowych ruchów rąk lub później. Zespół Retta został opisany po raz pierwszy w 1966 r. Jest to zaburzenie występujące prawie wyłącznie u dziewczynek, u chłopców bywa rozpoznawany kazuistycznie (najczęściej 22

23 postacie atypowe). Dziewczynki z zespołem Retta cechuje prawidłowy obwód głowy po urodzeniu oraz prawidłowy rozwój w ciągu pierwszych 5 lub 6 18 m. ż. Po tym okresie następuje zmniejszenie tempa wzrostu obwodu głowy, zanik zdolności wykonywania celowych ruchów rąk oraz utrata zainteresowania otoczeniem społecznym. Opisano 4 stadia rozwoju tego zaburzenia. W stadium pierwszym (między 6 a 18 miesiącem życia) obserwuje się pogorszenie funkcjonowania lub wyraźne spowolnienie, a nawet zatrzymanie rozwoju dochodzi do spowolnienia tempa wzrostu obwodu głowy, obniżenia napięcia mięśniowego oraz spadku zainteresowania otoczeniem i zabawą. Stadium drugie (12 36 m. ż.) cechuje wyraźny regres w rozwoju nabyte wcześniej umiejętności komunikacyjne, społeczne i ruchowe zaczynają zanikać, nasilają się natomiast zachowania stereotypowe, w tym charakterystyczne dla tego zaburzenia stereotypowe ruchy rąk średniego zakresu, przypominające ruchy pisania lub mycia rąk. W stadium tym funkcjonowanie intelektualne osiąga zwykle poziom znacznego lub głębokiego upośledzenia umysłowego, u większości dzieci pojawia się również duży niepokój i nasilone zaburzenia snu. Stadium trzecie (2 10 r. ż.) odznacza się głównie postępującą demencją oraz zaburzeniami ruchowymi; w stadium czwartym pojawiają się dalsze zaburzenia ruchowe (m.in. zanik mięśni, spastyczność, skolioza), pewnej poprawie ulega natomiast funkcjonowanie społeczne, np. w zakresie kontaktu wzrokowego. W odróżnieniu od autyzmu, w zespole Retta kontakt wzrokowy jest obecny, a czasami nawet intensywny (wpatrywanie się), a cały rozwój cechuje równomierne opóźnienie (w autyzmie charakterystyczna jest nieharmonijność rozwoju). W zespole Retta występują liczne zaburzenia ogólnego rozwoju; ich obecność jest charakterystyczna dla obrazu choroby, pomimo że nie stanowią one kryterium rozpoznawczego. Należą do nich skolioza (u % chorych) i deformacja stóp z towarzyszącą osteopenią, napady padaczkowe (u 50%), zaburzenia oddychania pod postacią hiperwentylacji lub tendencji do bezdechów, zaburzenia żołądkowojelitowe, refluks żołądkowo-przełykowy i niespecyficzne zaburzenia wchłaniania (69 100% dziewczynek), zaburzenia przewodnictwa przedsionkowo-komorowego i śródkomorowego (u chorych często występuje nagła śmierć sercowa), znaczne upośledzenie słuchu, zaburzenia snu (przypomina on sen niemowląt lub małych dzieci, co może dowodzić braku dojrzałości ośrodków kontrolujących sen i jego fazy). Zidentyfikowano genetyczną etiologię zespołu Retta 23

24 (choroba związana jest z mutacją na chromosomie X genu MECP2, który bierze udział w represji transkrypcji genów odpowiedzialnych za rozwój OUN i neuronów aminoergicznych). Dziecięce zaburzenia dezintegracyjne F84.3 A. Rozwój jest zewnętrznie prawidłowy aż do wieku co najmniej 2 lat. Do rozpoznania konieczne jest występowanie prawidłowych, odpowiednich do wieku umiejętności z zakresu porozumiewania się, związków społecznych, zabawy i zachowań adaptacyjnych w wieku lat 2 lub później. B. Niemal z początkiem zaburzenia następuje wyraźna utrata wcześniej nabytych umiejętności. Rozpoznanie wymaga stwierdzenia istotnej klinicznie utraty umiejętności (a nie tylko niepowodzenia ich wykorzystywania w pewnych sytuacjach) w co najmniej dwóch z następujących obszarów: 1) ekspresja i rozumienie języka, 2) zabawa, 3) umiejętności społeczne i zachowania adaptacyjne, 4) kontrola nad oddawaniem moczu i stolca, 5) umiejętności ruchowe. C. Jakościowo nieprawidłowe funkcjonowanie społeczne przejawiające się w co najmniej dwóch z następujących obszarów: 1) jakościowe nieprawidłowości we wzajemnych interakcjach społecznych (typu zdefiniowanego dla autyzmu), 2) jakościowe nieprawidłowości w porozumiewaniu się (typu zdefiniowanego dla autyzmu), 3) ograniczone, powtarzające się i stereotypowe wzorce zachowania, zainteresowania i aktywności, z włączeniem stereotypii ruchowych i manieryzmów, 4) ogólna utrata zainteresowania przedmiotami i środowiskiem. D. Zaburzenia nie można wyjaśnić występowaniem innych odmian całościowego zaburzenia rozwojowego, nabytej afazji z napadami padaczkowymi, mutyzmu wybiórczego, zespołu Retta ani schizofrenii. 24

25 Zaburzenie zostało opisane przez Hellera w 1908 r. (inne nazwy zespół Hellera, psychoza dezintegracyjna, CDD Childhood Disintegrative Disorder). Po kilku (zwykle 2 3, ale nie więcej niż 10) latach normalnego funkcjonowania dziecka pojawia się regres; zaburzenia dotyczą obszaru mowy, umiejętności społecznych i ruchowych, kontroli wydalania moczu lub kału oraz zabawy. Często występuje okres niecharakterystycznych objawów zwiastunowych (dziecko staje się krnąbrne, drażliwe, niespokojne, nadruchliwe). W 75% przypadków regres postępuje aż do osiągnięcia przez dziecko znacznie niższego niż wcześniejszy poziomu funkcjonowania. Dzieci z tym zaburzeniem cechują z reguły niższe od dzieci autystycznych ilorazy inteligencji, częściej występuje mutyzm; rokowanie jest niepomyślne. Zaburzenie hiperkinetyczne z towarzyszącym upośledzeniem umysłowym i ruchami stereotypowymi F84.4 A. Ciężka nadmierna aktywność ruchowa przejawiająca się co najmniej dwoma z następujących zaburzeń w zakresie aktywności i uwagi: 1) stały niepokój ruchowy w postaci biegania, podskakiwania i innych ruchów całego ciała, 2) znaczna trudność pozostawania w pozycji siedzącej: dziecko przysiada zwykle co najwyżej na kilka sekund, z wyjątkiem sytuacji, gdy jest zajęte stereotypową czynnością (patrz kryterium B), 3) wybitnie nadmierna aktywność w sytuacjach wymagających względnego spokoju, 4) bardzo szybka zmiana czynności ogólnie czynności nie trwają dłużej niż minutę (nie wykluczają tego sporadycznie dłuższe okresy poświęcane czynnościom bardzo lubianym; współwystępować z tą cechą mogą także bardzo długie okresy poświęcane czynnościom stereotypowym). B. Powtarzające się i stereotypowe wzorce zachowania i aktywności przejawiające się co najmniej w dwóch z następujących obszarów: 1) sztywne i często powtarzane manieryzmy ruchowe, które mogą obejmować albo złożone ruchy całego ciała, albo jego części (jak machanie rękoma), 25

26 2) nadmierne i niefunkcjonalne powtarzanie czynności o stałej postaci; może to być zabawa pojedynczym przedmiotem (np. puszczanie wody) lub czynności układające się w rytuały (samotne lub z udziałem innych osób), 3) powtarzane samouszkodzenia. C. Iloraz inteligencji poniżej 50. D. Brak upośledzenia społecznego charakterystycznego dla autyzmu, tzn. u dziecka można zaobserwować co najmniej trzy z następujących cech: 1) rozwojowo właściwe wykorzystywanie kontaktu wzrokowego, ekspresji i postawy ciała do regulowania interakcji społecznych, 2) rozwojowo właściwe związki z rówieśnikami, obejmujące m.in. dzielenie zainteresowań, aktywności, 3) zbliżanie się do innych osób dla zyskania otuchy lub uczucia (przynajmniej czasami), 4) niekiedy zdolność do dzielenia radości innych osób; zgodne z tym rozpoznaniem pozostają inne postacie upośledzenia społecznego, np. pozbawione zahamowań zbliżanie się do obcych. E. Zaburzenie nie spełnia kryteriów autyzmu, dziecięcego zaburzenia dezintegracyjnego ani zaburzeń hiperkinetycznych. Zespół Aspergera F84.5 A. Brak istotnego klinicznie opóźnienia w zakresie języka mówionego i rozumienia języka lub rozwoju czynności poznawczych. Wypowiadanie pojedynczych słów było rozwinięte do 2 r. ż. lub wcześniej, komunikatywne wyrażenia były w użyciu do 3 r. ż. lub wcześniej. Umiejętność pomagania sobie, zachowania adaptacyjne i zaciekawienie środowiskiem w okresie pierwszych 3 lat było na poziomie odpowiadającym rozwojowi intelektualnemu. Fazy rozwoju ruchowego mogą być jednak nieco opóźnione i zwykle występuje ruchowa niezdarność (choć nie jest cechą diagnostyczną). Pojedyncze, szczególne umiejętności, często związane z nieprawidłowym koncentrowaniem się na nich, występują pospolicie, choć nie są wymagane do rozpoznania. 26