BADANIA GENETYCZNE W HODOWLI KOTÓW: CHOROBA SPICHRZENIOWA GLIKOGENU TYPU IV (NFO) GANGLIOZYDOZA (KOR, BUR)

Transkrypt

1 BADANIA GENETYCZNE W HODOWLI KOTÓW: WEDŁUG FIFe: OBOWIĄZKOWE CHOROBA SPICHRZENIOWA GLIKOGENU TYPU IV (NFO) GANGLIOZYDOZA (KOR, BUR) ZALECANE WIELOTORBIELOWATOŚĆ NEREK (PER, EXO, BRI) RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI (MCO) POSTĘPUJĄCY ZANIK SIATKÓWKI (ABY, SOM, OCI) NIEDOBÓR KINAZY PIROGRONIANOWEJ (ABY, SOM) KARDIOMIOPATIA PRZEROSTOWA (MCO, RAG) BADANIE GRUPY KRWI (WSZYSTKIE RASY)

2 DZIEDZICZENIE CECH AUTOSOMALNYCH RECESYWNYCH xx xx XX xx xx 100% chore xx 50% chore xx - 50% nosiciele xx 100% nosiciele xx xx 50% chore xx 50% nosiciele xx 25% chore xx 50% nosiciele XX 25% zdrowe xx 50% nosiciele XX 50% zdrowe XX xx 100% nosiciele xx 50% nosiciele XX 50% zdrowe XX 100% zdrowe DZIEDZICZENIE CECH AUTOSOMALNYCH DOMINUJĄCYCH xx xx XX xx xx 100% zdrowe xx 50% zdrowe xx - 50% chore xx 100% chore xx xx 50% zdrowe xx 50% chore xx 25% zdrowe xx 50% chore XX 25% chore xx 50% chore XX 50% chore XX xx 100% chore xx 50% chore XX 50% chore XX 100% chore

3 CHOROBA SPICHRZENIOWA GLIKOGENU TYPU IV (GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE IV - GSD IV) WYSTĘPOWANIE CHOROBY: KOTY NORWESKIE LEŚNE W USA, ALE TAKŻE W EUROPIE (NIEMCY, FRANCJA) W POLSCE NOSICIELE ISTOTA CHOROBY: DZIEDZICZNE ZABURZENIE SZLAKU METABOLIZMU GLUKOZY MUTACJA GENU KODUJĄCEGO GBE-1 WĘGLOWODANY, BIAŁKA, TŁUSZCZE GLUKOZA GLUKOZA GBE (ENZYM ROZGAŁĘZIAJĄCY GLIKOGEN) GLIKOGEN PRAWIDŁOWY GLIKOGEN NIEPRAWIDŁOWY WĄTROBA, MIĘŚNIE, NEURONY SPOSÓB DZIEDZICZENIA: AUTOSOMALNA CECHA RECESYWNA MOŻLIWE GENOTYPY U KOTÓW - HOMOZYGOTA DOMINUJĄCA (2 PRAWIDŁOWE WERSJE GENU - N/N) KOT ZDROWY, WOLNY OD WADLIWEGO GENU - HOMOZYGOTA RECESYWNA (2 NIEPRAWIDŁOWE WERSJE GENU GSD IV/GSD IV) KOT CHORY, PRZEKAŻE WADLIWY GEN POTOMSTWU (?) - HETEROZYGOTA (1 PRAWIDŁOWA I 1 NIEPRAWIDŁOWA WERSJA GENU N/GSD IV) KOT NOSICIEL, KLINICZNIE ZDROWY, MOŻE PRZEKAZAĆ WADLIWY GEN POTOMSTWU

4 OBJAWY KLINICZNE: ŚMIERĆ (PODCZAS PORODU LUB TUŻ PO URODZENIU) BRAK OBJAWÓW DO OSIĄGNIĘCIA WIEKU 5 MIESIĘCY DRŻENIE GŁOWY, DRGAWKI NIEZBORNOŚĆ, ZANIK MIĘŚNI TRUDNOŚCI Z PORUSZANIEM TRUDNOŚCI Z POBIERANIEM POKARMU SPADEK MASY CIAŁA NIEWYDOLNOŚĆ MIĘŚNIA SERCOWEGO POWIĘKSZENIE ŚLEDZIONY, WĄTROBY, WODOBRZUSZE NIEWYDOLNOŚĆ WIELONARZĄDOWA ŚMIERĆ (W WIEKU OK. 8-9 MIESIĘCY) LECZENIE: BRAK LEKÓW MOGĄCYCH ZATRZYMAĆ ROZWÓJ CHOROBY CHOROBA NIEULECZALNA CHOROBA ŚMIERTELNA ROZPOZNANIE: NA PODSTAWIE OBJAWÓW KLINICZNYCH PEWNE ROZPOZNANIE JEST NIEMOŻLIWE (OBJAWY MYLĄCE) JEDYNA PEWNA DIAGNOZA BADANIE GENETYCZNE MA NA CELU POTWIERDZENIE LUB WYKLUCZENIE OBECNOŚCI WADLIWYCH GENÓW, CZYLI ODRÓŻNIENIE OSOBNIKÓW CHORYCH, ZDROWYCH I BĘDĄCYCH NOSICIELAMI BADANIE MOŻLIWE DO WYKONANIA U KOTA W KAŻDYM WIEKU MATERIAŁ DO BADANIA: KREW PEŁNA LUB WYMAZ Z BŁONY ŚLUZOWEJ POLICZKA (?) WYTYCZNE FIFe: Od Wszystkie koty norweskie leśne używane w hodowli muszą być poddane testom genetycznym w kierunku genu GBE-1, chyba że obydwoje rodzice danego kota hodowlanego mają dokumenty potwierdzające, że nie są nosicielami GSD IV. Należy przestrzegać następujących reguł krycia: wolny od GSD IV x wolny od GSD IV wolny od GSD IV x nosiciel GSD IV; nosiciele nie mogą być krzyżowani z nosicielami.

5 Koty testowane zgodnie z tą zasadą muszą być identyfikowalne za pomocą mikrochipu bądź tatuażu, który musi podążać za dokumentacją testu do laboratorium, i być wyraźnie wypisany na certyfikacie wyniku testu. Hodowca musi poinformować kupujących koty norweskie leśne o chorobie GSD IV i polityce rejestracyjnej. Upoważniony weterynarz wydaje certyfikat odnośnie GSD IV. Ważny certyfikat weterynaryjny określający status GBE-1 ma być dołączony do rodowodu kota. Składając dokument miotu dla NFO w klubie macierzystym, należy załączyć oryginał oraz kopię testu. Klub ma obowiązek na kopii poświadczyć zgodność z oryginałem i tak potwierdzoną kopię załączyć do dokumentu miotu przesyłanego do Biura Rodowodowego FPL. Test dostarcza się jednorazowo, wynik jest rejestrowany w bazie rodowodowej i w przypadku rodziców kociąt wynik jest widoczny w rodowodzie.

6 GANGLIOZYDOZA (GM) WYSTĘPOWANIE CHOROBY: KORATY, KOTY BURMSKIE, KOTY SYJAMSKIE USA, EUROPA ISTOTA CHOROBY WRODZONA LIZOSOMALNA CHOROBA SPICHREZNIOWA ODKŁADANIE SIĘ GANGLIOZYDÓW (ZWIĄZKÓW CUKROWO- TŁUSZCZOWYCH) W LIZOSOMACH KOMÓREK MÓZGU NIEDOBÓR ENZYMU BETA-GALAKTOZYDAZY (GM1) NIEDOBÓR ENZYMU BETA-HEKSOZAMINIDAZY (GM2) POSTACIE CHOROBY I SPOSÓB DZIEDZICZENIA KOTY BURMSKIE, KORATY - AUTOSOMALNA CECHA RECESYWNA - GANGLIOZYDOZA TYPU GM2 - PIERWSZE OBJAWY W WIEKU OK. 2 MIESIĘCY - CHOROBA ROZWIJA SIĘ SZYBCIEJ KOTY SYJAMSKIE, KORATY - AUTOSOMALNA CECHA RECESYWNA - GANGLIOZYDOZA TYPU GM1 - PIERWSZE OBJAWY W WIEKU OK. 3 MIESIĘCY - CHROBA ROZWIJA SIĘ WOLNIEJ SPOSÓB DZIEDZICZENIA: AUTOSOMALNA CECHA RECESYWNA MOŻLIWE GENOTYPY U KOTÓW - HOMOZYGOTA DOMINUJĄCA (2 PRAWIDŁOWE WERSJE GENU - N/N) KOT ZDROWY, WOLNY OD WADLIWEGO GENU - HOMOZYGOTA RECESYWNA (2 NIEPRAWIDŁOWE WERSJE GENU GM/GM) KOT CHORY, PRZEKAŻE WADLIWY GEN POTOMSTWU (?) - HETEROZYGOTA (1 PRAWIDŁOWA I 1 NIEPRAWIDŁOWA WERSJA GENU N/GM) KOT NOSICIEL, KLINICZNIE ZDROWY, MOŻE PRZEKAZAĆ WADLIWY GEN POTOMSTWU

7 OBJAWY KLINICZNE: DRŻENIA MIĘŚNI, GŁOWY OSŁABIENIE ZABURZENIA KOORDYNACJI RUCHÓW ZABURZENIA RÓWNOWAGI PORAŻENIA, NIEDOWŁADY OCZOPLĄS, BIELMO ROGÓWKI, ŚLEPOTA NIENATURALNE ZACHOWANIE, AGRESJA ŚMIERĆ LECZENIE: BRAK SKUTECZNEGO LECZENIA ROZPOZNANIE: NA PODSTAWIE OBJAWÓW KLINICZNYCH PEWNE ROZPOZNANIE JEST NIEMOŻLIWE JEDYNA PEWNA DIAGNOZA BADANIE GENETYCZNE MA NA CELU POTWIERDZENIE LUB WYKLUCZENIE OBECNOŚCI WADLIWYCH GENÓW, CZYLI ODRÓŻNIENIE OSOBNIKÓW CHORYCH, ZDROWYCH I BĘDĄCYCH NOSICIELAMI KORATY GM1 i GM2 KOTY SYJAMSKIE GM1 KOTY BURMSKIE GM2 MATERIAŁ DO BADANIA: KREW PEŁNA WYTYCZNE FIFe: Od koty burmskie (koraty wcześniej) Wszystkie koty burmskie używane w hodowli muszą być poddane testom genetycznym w kierunku gangliozydozy GM2, chyba że obydwoje rodzice danego kota hodowlanego mają dokumenty potwierdzające, że są wolni od gangliozydozy GM2. Należy przestrzegać następujących reguł krycia: wolny od GM2 x wolny od GM2 wolny od GM2 x nosiciel GM2; nosiciele nie mogą być krzyżowani z nosicielami. Koty testowane zgodnie z tą zasadą muszą być identyfikowalne za pomocą mikrochipu bądź tatuażu, który musi podążać za dokumentacją testu do laboratorium, i być wyraźnie wypisany na certyfikacie wyniku testu. Hodowca musi poinformować kupujących koty o chorobie gangliozydozie GM2 i polityce rejestracyjnej.

8 Upoważniony weterynarz wydaje certyfikat odnośnie gangliozydozy GM2. Ważny certyfikat weterynaryjny określający status GM2 ma być dołączony do rodowodu kota. Składając dokument miotu dla BUR w klubie macierzystym, należy załączyć oryginał oraz kopię testu. Klub ma obowiązek na kopii poświadczyć zgodność z oryginałem i tak potwierdzoną kopię załączyć do dokumentu miotu przesyłanego do Biura Rodowodowego FPL. Test dostarcza się jednorazowo, wynik jest rejestrowany w bazie rodowodowej i w przypadku rodziców kociąt wynik jest widoczny w rodowodzie.

9 WIELOTORBIELOWATOŚĆ NEREK (POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE - PKD) WYSTĘPOWANIE CHOROBY: KOTY PERSKIE HIMALAJSKIE, SYJAMSKIE, EUROPEJSKIE KRÓTKOWŁOSE, AMERYKAŃSKIE KRÓTKOWŁOSE, BRYTYJSKIE KRÓTKOWŁOSE, EGZOTYCZNE KRÓTKOWŁOSE, RAGDOLL, SZKOCKIE ZWISŁOUCHE NA CAŁYM ŚWIECIE ISTOTA CHOROBY: WADA GENETYCZNA BRAK LUB NIEDOBÓR DEHYDROGENAZY 11BETA- HYDROKSYSTEROIDOWEJ TWORZENIE SIĘ TORBIELI WYPEŁNIONYCH PŁYNEM, KTÓRE UCISKAJĄ TKANKI NERKI, CO PROWADZI DO JEJ NIEWYDOLNOŚCI SPOSÓB DZIEDZICZENIA: AUTOSOMALNA CECHA DOMINUJĄCA MOŻLIWE GENOTYPY U KOTÓW - HOMOZYGOTA RECESYWNA (xx) KOT ZDROWY, WOLNY OD WADLIWEGO GENU - HOMOZYGOTA DOMINUJĄCA (XX) KOT CHORY, PRZEKAŻE WADLIWY GEN POTOMSTWU W 100% - HETEROZYGOTA (Xx) KOT CHORY, PRZEKAŻE WADLIWY GEN POTOMSTWU W 50% OBJAWY KLINICZNE: ZWYKLE POJAWIAJĄ SIĘ OKOŁO 2 ROKU ŻYCIA APATIA BRAK APETYTU, SPADEK MASY CIAŁA WYMIOTY, BIEGUNKA DRGAWKI WZMOŻONE PRAGNIENIE WIĘKSZA ILOŚĆ I CZĘSTOTLIWOŚĆ ODDAWANIA MOCZU NIEPRZYJEMNY ZAPACH Z PYSZCZKA ZMIANY W WYNIKACH BADAŃ BIOCHEMICZNYCH KRWI (ZWYKLE PODWYŻSZONY POZIOM KREATYNINY I MOCZNIKA) TORBIELE W NERKACH (USG) ŚMIERĆ

10 LECZENIE: BRAK LEKÓW MOGĄCYCH ZATRZYMAĆ ROZWÓJ CHOROBY LECZENIE JEDYNIE OBJAWOWE (ZAPOBIEGANIE INFEKCJOM DRÓG MOCZOWYCH, MONITORO-WANIE STANU NEREK, ODPOWIEDNIA DIETA) CHOROBA NIEULECZALNA CHOROBA ŚMIERTELNA ROZPOZNANIE: NA PODSTAWIE OBJAWÓW KLINICZNYCH DOKŁADNE ROZPOZNANIE JEST NIEMOŻLIWE BADANIE USG PEWNE ROZPOZNANIE U KOTÓW PO UKOŃCZENIU 10 MIESIĄCA ŻYCIA BADANIE GENETYCZNE JEDYNA PEWNA METODA, MA WIĘKSZĄ WARTOŚĆ DIAGNOSTYCZNĄ I POZWALA NA POSTAWIENIE PEWNEGO ROZPOZNANIA JUŻ U KOCIĄT MATERIAŁ DO BADANIA: KREW PEŁNA, WYMAZ Z BŁONY SLUZOWEJ POLICZKA (?)

11 RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI (SPINAL MUSCULAR ATROPHY - SMA) WYSTĘPOWANIE CHOROBY: KOTY MAINE COON W USA I GRUZJI W EUROPIE (?) ISTOTA CHOROBY: CHOROBA DZIEDZICZNA MUTACJA ODPOWIEDZIALNA ZA UTRATĘ NEURONÓW RUCHOWYCH RDZENIA KRĘGOWEGO POSTĘPUJĄCY ZANIK MIĘŚNI I NIEDOWŁAD SPOSÓB DZIEDZICZENIA: AUTOSOMALNA CECHA RECESYWNA MOŻLIWE GENOTYPY U KOTÓW - HOMOZYGOTA DOMINUJĄCA (2 PRAWIDŁOWE WERSJE GENU - N/N) KOT ZDROWY, WOLNY OD WADLIWEGO GENU - HOMOZYGOTA RECESYWNA (2 NIEPRAWIDŁOWE WERSJE GENU SMA/SMA) KOT CHORY, PRZEKAŻE WADLIWY GEN POTOMSTWU (?) - HETEROZYGOTA (1 PRAWIDŁOWA I 1 NIEPRAWIDŁOWA WERSJA GENU N/SMA) KOT NOSICIEL, KLINICZNIE ZDROWY, MOŻE PRZEKAZAĆ WADLIWY GEN POTOMSTWU OBJAWY KLINICZNE: PIERWSZE OBJAWY WIDOCZNE U KOCIĄT W WIEKU 3-4 MIESIĘCY (15-17 TYDZIEŃ ŻYCIA) OSŁABIENIE I ATROFIA MIĘŚNI SZKIELETOWYCH KOŃCZYN I TUŁOWIA ZABURZENIA RÓWNOWAGI, NIEPRAWIDŁOWA POSTAWA UTRATA NAPIĘCIA MIĘŚNI PALCÓW W WIEKU 5-6 MIESIĘCY BRAK MOŻLIWOŚCI WSKAKIWANIA NA PRZEDMIOTY, MEBLE CZĘSTE PRZYSIADANIE, POKŁADANIE SIĘ CZOŁGANIE SIĘ DUSZNOŚĆ ŚMIERĆ (CZASEM PO KILKU LATACH)

12 LECZENIE: BRAK LEKÓW MOGĄCYCH ZATRZYMAĆ ROZWÓJ CHOROBY CHOROBA NIEULECZALNA CHOROBA ŚMIERTELNA ROZPOZNANIE: NA PODSTAWIE OBJAWÓW KLINICZNYCH PODEJRZENIE JEDYNA PEWNA DIAGNOZA BADANIE GENETYCZNE MA NA CELU POTWIERDZENIE LUB WYKLUCZENIE OBECNOŚCI WADLIWYCH GENÓW, CZYLI ODRÓŻNIENIE OSOBNIKÓW CHORYCH, ZDROWYCH I BĘDĄCYCH NOSICIELAMI MATERIAŁ DO BADANIA: KREW PEŁNA LUB WYMAZ Z BŁONY ŚLUZOWEJ POLICZKA (?)

13 POSTĘPUJĄCY ZANIK SIATKÓWKI (PROGRESSIVE RETINAL ATROPHY - PRA) INNA NAZWA POSTĘPUJĄCE ZWYRODNIENIE SIATKÓWKI (PROGRESSIVE RETINAL DEGENERATION - PRD) WYSTĘPOWANIE CHOROBY: KOTY ABISYŃSKIE, SOMALIJSKIE, PERSKIE, EGZOTYCZNE, BENGALSKIE NA CAŁYM ŚWIECIE ISTOTA CHOROBY: CHOROBA DZIEDZICZNA MUTACJA GENÓW ODPOWIEDZIALNYCH ZA PRAWIDŁOWY ROZWÓJ I FUNKCJONOWANIE KOMÓREK FOTORECEPTOROWYCH SIATKÓWKI ZNISZCZENIE FOTORECEPTORÓW SIATKÓWKI PRĘCIKI ŚLEPOTA ZMIERZCHOWA CZOPKI CAŁKOWITA UTRATA WZROKU POSTACIE CHOROBY I SPOSÓB DZIEDZICZENIA: KOTY ABISYŃSKIE I SOMALIJSKIE (2 FORMY) PIERWSZA POSTAĆ - AUTOSOMALNA CECHA RECESYWNA - PIERWSZE OBJAWY W WIEKU 1,5-2 LATA - ŚLEPOTA W WIEKU 3-5 LAT - MOŻLIWOŚĆ BADAŃ GENATYCZNYCH!!! POSTAĆ WCZESNA - AUTOSOMALNA CECHA DOMINUJĄCA - PIERWSZE OBJAWY W WIEKU 4-5 TYGODNI - ŚLEPOTA W WIEKU OK. 12 TYGODNI KOTY PERSKIE I EGZOTYCZNE - AUTOSOMALNA CECHA RECESYWNA (PRAWDOPODOBNIE) - PIERWSZE OBJAWY W WIEKU 2-3 TYGODNI - ŚLEPOTA W WIEKU OK. 15 TYGODNI KOTY BENGALSKIE - CECHA AUTOSOMALNA RECESYWNA (PRAWDOPODOBNIE)

14 OBJAWY KLINICZNE: KOCIĘTA RODZĄ SIĘ ZE ZDOLNOŚCIĄ PRAWIDŁOWEGO WIDZENIA UTRATA ZDOLNOŚCI WIDZENIA NOCNEGO ŹRENICE CORAZ BARDZIEJ ROZSZERZONE OSŁABIENIE ZDOLNOŚCI WIDZENIA W CIĄGU DNIA ZAĆMA (ZMĘTNIENIE SOCZEWKI OKA) ŚLEPOTA LECZENIE: BRAK LEKÓW MOGĄCYCH ZATRZYMAĆ ROZWÓJ CHOROBY CHOROBA NIEULECZALNA TROSKLIWA OPIEKA NAD KOTEM! ROZPOZNANIE: BADANIE OKULISTYCZNE BADANIE ELEKTRORETINOGRAFEM (ERG) W PRZYPADKU KOTÓW ABISYŃSKICH I SOMALIJSKICH BADANIE GENETYCZNE MA NA CELU POTWIERDZENIE LUB WYKLUCZENIE OBECNOŚCI WADLIWYCH GENÓW, CZYLI ODRÓŻNIENIE OSOBNIKÓW CHORYCH, ZDROWYCH I BĘDĄCYCH NOSICIELAMI MATERIAŁ DO BADANIA: KREW PEŁNA LUB WYMAZ Z BŁONY ŚLUZOWEJ POLICZKA (?)

15 NIEDOBÓR KINAZY PIROGRONIANOWEJ WYSTĘPOWANIE CHOROBY: KOTY ABISYŃSKIE, SOMALIJSKIE USA, AUSTRALIA, NOWA ZELANDIA, EUROPA ISTOTA CHOROBY I SPOSÓB DZIEDZICZENIA: CHOROBA DZIEDZICZNA MUTACJA W GENIE KODUJĄCYM KINAZĘ PIROGRONIANOWĄ NARUSZENIE INTEGRALNOŚCI BŁONY ERYTROCYTÓW, SKRÓCENIE CZASU ICH ŻYCIA, NIEDOKRWISTOŚC HEMOLITYCZNA AUTOSOMALNA CECHA RECESYWNA OBJAWY KLINICZNE: CZASEM BRAK OBJAWÓW KLINICZNYCH OSŁABIENIE BRAK APETYTU, SPADEK MASY CIAŁA WYNISZCZENIE MIĘŚNI ŻÓŁTACZKA (RZADKO) BLADOŚĆ BŁON ŚLUZOWYCH TACHYKARDIA, PRZYSPIESZENIE TĘTNA, PRZYSPIESZENIE ODDECHÓW NIEWYDOLNOŚĆ WĄTROBY STRESUJĄCE SYTUACJE I INNE CHOROBY (CHOROBY ZAKAŹNE, PORÓD, WYSTAWA) MOGĄ SPOWODOWAĆ NAGŁE POGORSZENIE OBRAZU KLINICZNEGO ŚMIERĆ NA SKUTEK CIĘŻKIEJ NIEDOKRWISTOŚCI HEMOLITYCZNEJ LECZENIE: BRAK SKUTECZNEGO LECZENIA PRZYCZYNOWEGO LECZENIE EKSPERYMENTALNE (PRZESZCZEP SZPIKU KOSTNEGO, SPLENEKTOMIA, SUPLEMENTACJA ŻELAZA, ANTYBIOTYKOTERAPIA) CHOROBA NIEULECZALNA ROZPOZNANIE: NA PODSTAWIE OBJAWÓW, WYNIKÓW BADAŃ DODATKOWYCH (BIOCHEMIA KRWI, USG) POSTAWIENIE DOKŁADNEGO ROZPOZNANIA JEST NIEMOŻLIWE W PRZYPADKU KOTÓW ABISYŃSKICH I SOMALIJSKICH BADANIE GENETYCZNE MA NA CELU POTWIERDZENIE LUB WYKLUCZENIE OBECNOŚCI WADLIWYCH GENÓW, CZYLI ODRÓŻNIENIE OSOBNIKÓW CHORYCH, ZDROWYCH I BĘDĄCYCH NOSICIELAMI MATERIAŁ DO BADANIA: KREW PEŁNA

16 KARDIOMIOPATIA PRZEROSTOWA (HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY HCM) WYSTĘPOWANIE CHOROBY: KOTY RASY MAINE COON, RAGDOLL, ICH KRZYŻÓWKI KOTY RAS BRYTYJSKI KRÓTKOWŁOSY, PERS, NORWESKI LEŚNY, SYBERYJSKI, SFINKS, DEVON REX I INNE, TAKŻE DOMOWE KOTY EUROPEJSKIE NA CAŁYM ŚWIECIE ISTOTA CHOROBY: CHOROBA DZIEDZICZNA WADA GENETYCZNA (MAINE COON, RAGDOLL) NIEPRAWIDŁOWA EKSPRESJA GENÓW KODUJĄCYCH BIAŁKA WYSTĘPUJĄCE W KOMÓRKACH MIĘŚNIA SERCOWEGO (U KOTÓW RASY MAINE COON DO TEJ PORY ODKRYTO 2 MUTACJE, U KOTÓW RASY RAGDOLL 1 MUTACJĘ) POWSTAJĄ WADLIWIE ZBUDOWANE I NIEPRAWIDŁOWO FUNKCJONUJĄCE MIOCYTY MIĘŚNIA SERCOWEGO ZMIANY W MIĘŚNIU SERCOWYM (NADMIERNY PRZEROST I ZMNIEJSZENIE KURCZLIWOŚCI) SPOSÓB DZIEDZICZENIA: AUTOSOMALNA CECHA DOMINUJĄCA MOŻLIWE GENOTYPY U KOTÓW - HCM/HCM KOT JEST HOMOZYGOTĄ NIOSĄCĄ OBA WADLIWE ALLELE TEGO GENU I JEST WYSOCE PRAWDOPODOBNE, ŻE ZACHORUJE NA KARDIOMIOPATIĘ PRZEROSTOWĄ. KOT POWINIEN BYĆ WYELIMINOWANY Z PROGRAMU HODOWLANEGO. - N/HCM KOT JEST HETEROZYGOTĄ I MOŻE (ALE NIE MUSI) ZACHOROWAĆ NA KARDIOMIOPATIĘ PRZEROSTOWĄ, OK. 30% KOTÓW W EUROPIE (W TYM W POLSCE). - N/N KOT JEST WOLNY OD MUTACJI GENU MYBPC3 I MOŻE BYĆ DOPUSZCZANY DO ROZRODU Z KOTAMI Z WYNIKAMI N/N I WARUNKOWO N/HCM.

17 OBJAWY KLINICZNE: KOTY MŁODE LUB W ŚREDNIM WIEKU (1-5 LAT), GŁÓWNIE SAMCE DUSZNOŚĆ SZYBKIE MĘCZENIE SIĘ ZABURZENIA RYTMU SERCA OBRZĘK PŁUC PŁYN W KLATCE PIERSIOWEJ ŚMIERĆ CZASEM NAGŁA ŚMIERĆ SERCOWA BEZ WCZEŚNIEJSZYCH OBJAWÓW KLINICZNYCH LECZENIE: CHOROBY NIE DA SIĘ CAŁKOWICIE WYLECZYĆ LECZENIE W CELU POPRAWY KOMFORTU ŻYCIA KOTA ORAZ PRZEDŁUŻENIA MU ŻYCIA (PRZY WCZESNYM WYKRYCIU NAWET O 2-4 LATA, JEŚLI CHOROBA ZOSTANIE ZDIAGNOZOWANA PÓŹNO CZAS PRZEŻYCIA TO ZWYKLE OD KILKU TYGODNI DO KILKU MIESIĘCY) CHOROBA ŚMIERTELNA ROZPOZNANIE: EKG, RTG, ECHO SERCA (OCENA GRUBOŚCI ŚCIANY LEWEJ KOMORY I PRZEGRODY MIĘDZYKOMOROWEJ, WIELKOŚCI LEWEGO PRZEDSIONKA ORAZ ZA POMOCĄ SPECJALNEGO OBRAZOWANIA DOPPLEROWSKIEGO OKREŚLENIE PRĘDKOŚCI, KIERUNKU ORAZ RODZAJU PRZEPŁYWÓW KRWI PRZEZ AORTĘ, TĘTNICĘ PŁUCNĄ I ZASTAWKI PRZEDSIONKOWO-KOMOROWE) BADANIE GENETYCZNE MATERIAŁ DO BADAŃ KREW PEŁNA LUB WYMAZ Z BŁONY ŚLUZOWEJ POLICZKA (?) ZAPOBIEGANIE: BADANIE GENETYCZNE JUŻ U KILKUTYGODNIOWYCH KOCIĄT BADANIE ECHO PO UKOŃCZENIU M-CA ŻYCIA, DO TEGO CZASU KOT NIE POWINIEN BYĆ ROZMNAŻANY KONTROLNE BADANIA ECHO CO 12 M-CY PRZEZ CAŁY OKRES UŻYTKOWANIA KOTA W HODOWLI