Zasady dziedziczenia predyspozycji do nowotworów Principles of genetic predisposition to malignancies

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Wielkość: px
Rozpocząć pokaz od strony:

Download "Zasady dziedziczenia predyspozycji do nowotworów Principles of genetic predisposition to malignancies"

Transkrypt

1 Tadeusz Dębniak, Jan Lubiński Zasady dziedziczenia predyspozycji do nowotworów Principles of genetic predisposition to malignancies

2 Streszczenie Nowotwory złośliwe powstają w wyniku genetycznie uwarunkowanej predyspozycji oraz, w różnym stopniu, wpływu czynników środowiskowych. Czynniki genetyczne są odpowiedzialne za predyspozycję jednogenową oraz wielogenową, wysoką oraz umiarkowaną. Szacuje się, że około 30% wszystkich nowotworów powstaje w wyniku wysokiej, genetycznie uwarunkowanej predyspozycji. W zależności od rodzaju uszkodzeń i miejsca uszkodzenia DNA różny jest typ dziedziczenia oraz charakterystyka rodowodowo-kliniczna. Rodowodowo dziedziczenie jednogenowe autosomalne dominujące na ogół charakteryzuje występowanie zachorowań w każdym kolejnym pokoleniu (pionowa transmisja), zarówno u mężczyzn jak i u kobiet; u blisko 50% krewnych. W tym typie chorób genetycznych mutacje konstytucyjne (tj. obecne we wszystkich komórkach organizmu) w pojedynczym genie są główną przyczyną zachorowania. Oceniając rodowód rodziny obciążonej nowotworami należy również pamiętać o tzw. fenokopiach - pojawianiu się przypadkowych, niezwiązanych z nosicielstwem danej mutacji zachorowań na nowotwory w rodzinie. W przypadku wielogenowej predyspozycji na nowotwory zachorowuje zwykle tylko pojedyncza osoba w rodzinie. Wielogenowa predyspozycja do nowotworów może być związana z wysokim lub umiarkowanie zwiększonym ryzykiem zachorowania. Wydaje się, że uszkodzenia DNA umiarkowanie zmieniające ryzyko zachorowania odpowiadają głównie za mało nasilone rodzinne agregacje zachorowań. Taki patomechanizm może mieć ważne znaczenie kliniczne, bowiem słaba rodzinna agregacja nowotworów jest częsta. Współdziałanie słabych mutacji i polimorfizmów w wielu genach oraz dodatkowo wpływ czynników środowiskowych może znacząco zwiększać ryzyko nowotworów złośliwych różnych narządów. Słowa kluczowe: dziedziczenia jednogenowe, dziedziczenia wielogenowe 2

3 Summary Human malignancies are caused by genetic factors and gene-environment interactions. Genetic susceptibility can be divided into monogenic and polygenic predisposition; the risk of cancer development can be defined as high or moderate. It is estimated that around 30% of all malignancies are caused by high-risk genetic predisposition. Depending on the position and type of DNA changes the pattern of inheritance as well as clinical and pedigree characteristics may be different. Pedigrees of monogenic diseases with autosomal dominant inheritance are characterised by occurrence of disorder in all generations (vertical transmission), among men and women, among 50% of the relatives. Such diseases are caused by constitutional mutations of single genes, present in all cells of the body. Evaluation of the pedigree and clinical data of families with aggregations of cancers should exclude phenocopies (accidental malignancy not related to mutation responsible for the aggregation of malignant tumors). In polygenic type of inheritance single individuals can be affected. DNA alterations associated with moderate risk are responsible for moderate cancer familial aggregations. Such patomechanism may have significant clinical impact, since moderate cancer familial aggregations are frequent. Associations of weak mutations and polymorphisms of many genes and additional influence of environmental factors can significantly increase the risk of cancer development. Key words: monogenic predisposition, polygenic predisposition 3

4 Szacuje się, że około 30% wszystkich nowotworów powstaje w wyniku wysokiej, genetycznie uwarunkowanej predyspozycji (1). Świadczą o tym przede wszystkim analizy zgodności zachorowań wśród bliźniaków jednojajowych, a więc identycznych genetycznie. Jeśli jeden z nich zachoruje np. na raka prostaty czy piersi, to prawdopodobieństwo, że drugi bliźniak będzie dotknięty nowotworem tego samego narządu wynosi odpowiednio ok. 40 i 30% (2). Ponadto, jeśli uwzględnimy również przypadki zachorowań na nowotwory, ale o innej lokalizacji, np. raka piersi u jednej osoby, a raka żołądka u drugiej, to zgodność wśród bliźniaków jednojajowych jest jeszcze wyższa. Przyjmuje się, że nowotwory powstają najczęściej w wyniku genetycznej predyspozycji jednogenowej lub wielogenowej. JEDNOGENOWA PREDYSPOZYCJA DO NOWOTWORÓW W tym typie chorób genetycznych mutacje konstytucyjne (tj. obecne we wszystkich komórkach organizmu) w pojedynczym genie są główną przyczyną zachorowania. We wszystkich nowotworach występują mutacje genów. Są to jednak w zdecydowanej większości tak zwane mutacje somatyczne, które od konstytucyjnych różnią się tym, że występują jedynie w tkance nowotworowej. Na obecnym etapie rozwoju nauki, wśród dziedzicznych przyczyn nowotworów diagnozowanych w celach praktycznego usprawnienia opieki medycznej niemal wyłącznie rozpoznawana jest predyspozycja Jednogenowa z rodowodowymi cechami dziedziczenia autosomalnie dominującego. Według modelu dziedziczenia Mendla każdy osobnik ma dwie kopie (allele) genu odpowiedzialnego za daną cechę lub chorobę, zajmujące identyczną pozycję (lokus) na homologicznych chromosomach. Każde dziecko otrzymuje jedną kopię genu od ojca, drugą zaś od matki. Zgodnie z zasadami dziedziczenia jednogenowego dominującego, posiadanie zaburzenia wrodzonej mutacji już tylko w jednej kopii genu powoduje predyspozycję do zachorowania (3). Reguła ta jest zachowana wówczas, gdy gen związany z rozwojem nowotworów dziedzicznych jest protoonkogenem, jak np. RET, którego mutacje konstytucyjne predysponują do zespołu MEN2. W większości nowotwory powstają u nosicieli mutacji w tzw. genach supresorowych (antyonkogenach) jak np. p53, czy w genach naprawy uszkodzeń DNA jak np. MSH2, które molekularnie mają charakter recesywny. U nosicieli mutacji takich genów dochodzi do rozwoju nowotworów, dlatego, że z bardzo wysoką częstością u tych osób występuje w ciągu życia inaktywacja drugiego allela (najczęściej poprzez delecję) (4). Rodowodowo dziedziczenie jednogenowe autosomalnie dominujące charakteryzuje występowanie zachorowań: 4

5 a) w każdym kolejnym pokoleniu (pionowa transmisja); b) zarówno u mężczyzn jak i u kobiet; c) u blisko 50% krewnych (5). Przykładowy rodowód przedstawiono na rycinie 1. W rodzinie tej obserwuje się też coraz młodszy wiek pojawiania się nowotworów w każdym kolejnym pokoleniu (tak zwana antycypacja). Cech charakterystycznych dla dziedziczenia jednogenowego dominującego nie stwierdza się w sytuacjach: a) mutacji germinalnych (tj. w plemnikach lub komórkach jajowych) de novo w takich przypadkach nie występują zachorowania w pokoleniach przodków probanta (osoby zasięgającej porady genetycznej); mutacja jest przekazywana na następne pokolenia - rycina 2; b) mutacji mozaikowych, tj. obecnych tylko w niektórych tkankach; mutacje takie powstają zwykle de novo w okresie zarodkowym; w takich przypadkach obserwuje się zachorowania u pojedynczej osoby w rodzinie, a mutacja jest przekazywana na następne pokolenia tylko wówczas, gdy występuje w komórkach germinalnych; c) mutacji o niskiej penetracji; penetrację definiujemy, jako stosunek liczby osób chorych do liczby nosicieli mutacji; w zespołach predyspozycji do nowotworów sięga ona nawet 0,8-0,9; w przypadkach mutacji o niskiej penetracji jest on dużo niższy i wówczas w rodzinie chorują tylko pojedyncze osoby (6); przykładowy rodowód pokazano na rycinie 3; d) mutacji skutkujących zachorowaniem tylko u jednej płci; na przykład nosicielami mutacji BRCA1 są zarówno mężczyźni jak i kobiety, na raka jajnika chorują jednak tylko kobiety z tą zmianą; e) w małych rodzinach z niewielką liczbą osób. Oceniając rodowód rodziny obciążonej nowotworami należy również pamiętać o tzw. fenokopiach - pojawianiu się przypadkowych, niezwiązanych z nosicielstwem danej mutacji zachorowań na nowotwory w rodzinie (7). Na poniższej rycinie przedstawiono przykładowy rodowód - z 4 rakami piersi wywołanymi dziedziczną mutacją genu BRCA1 oraz 1 rakiem piersi u osoby niebędącej nosicielem tej mutacji. U potomstwa tej pacjentki nie stwierdza się wysokiego ryzyka związanego z mutacją BRCA1. 5

6 Ryc. 1. Rodzina z zespołem Lyncha - z rodowodowymi cechami choroby jednogenowej autosomalnie dominującej. Ryc. 2. Rodowód rodziny z chorobą wywołaną mutacją germinalną de novo w obrębie genu VHL. Ryc. 3. Rodowód rodziny z niską penetracją mutacji genu Rb1. Ryc. 4. Fenokopia - rak piersi niezwiązany z mutacją konstytucyjną w rodzinie z mutacją BRCA1. WIELOGENOWA PREDYSPOZYCJA DO NOWOTWORÓW W przypadku tego typu predyspozycji na nowotwory zachorowuje zwykle tylko pojedyncza osoba w rodzinie. Wielogenowa predyspozycja do nowotworów może być związana z wysokim lub umiarkowanie zwiększonym ryzykiem zachorowania. W wyniku prowadzonych w naszym Ośrodku badań jak dotąd poznano geny/mutacje i polimorfizmy zwiększające (na ogół umiarkowanie) ryzyko nowotworów w ponad 90% nieselekcjonowanych raków piersi (96% raków piersi rozpoznanych po 50. roku życia, 99% raków zrazikowych - tabela 1, 2, 6

7 3), 89% raków jelita grubego, 72% czerniaków złośliwych, 36% raków jajnika oraz 27,5% raków prostaty. Wydaje się, że uszkodzenia DNA umiarkowanie zmieniające ryzyko zachorowania odpowiadają głównie za mało nasilone rodzinne agregacje zachorowań. Taki patomechanizm może mieć ważne znaczenie kliniczne, bowiem słaba rodzinna agregacja nowotworów jest częsta. Tabela 1. Częstość markerów zidentyfikowanego panelu w nieselekcjonowanych kolejnych rakach piersi i kontrolach (9). Gen/Marker Raki (%) Kontrole (%) BRCA1 2.7% (26/977) 0% (0/977) CHEK % (113/951) 6% (59/977) p % (85/838) 5.7% (52/918) TNR 55.6% (419/753) 45.8% (397/866) FGFR - GG 18.3% (61/334) 13.9% (65/469) CDKN2A 7% (19/273) 5.4% (22/404) XPD - GG 41% (104/254) 36.4% (139/382) XPD - CC/AA 17.3% (26/150) 14% (34/243) BRCA2 7.3% (9/124) 4.8% (10/209) XPD - AA 20% (23/115) 18.6% (37/199) Którykolwiek marker 90.6% (885/977) Statystyka P= % (815/977) Współdziałanie słabych mutacji i polimorfizmów w wielu genach oraz dodatkowo wpływ czynników środowiskowych może znacząco zwiększać ryzyko nowotworów złośliwych różnych narządów. Współdziałanie linearne (akumulacja zmian) występuje, jeśli całkowite ryzyko zachorowania na nowotwór składa się z sumy ryzyk związanych z poszczególnymi słabymi mutacjami w wielu genach, na przykład w przypadku dwukrotnego wzrostu ryzyka zachorowania u nosiciela mutacji w genie A oraz mutacji w genie B (jeśli obie te mutacje są związane z 50% wzrostem ryzykiem zachorowania). Tabela 2. Częstość markerów zidentyfikowanego panelu w rakach zrazikowych i kontrolach (9). 7

8 Gen/Marker Raki (%) Kontrole (%) BRCA1 0.7% (1/140) 0% (0/140) CHEK % (27/139) 4.3% (6/140) p % (12/112) 6% (8/134) BRCA2 9% (9/100) 4.8% (9/126) FGFR - naa 75.8% (69/91) 60% (72/120) TNR 72.7% (16/22) 39.6% (19/48) NOD % (1/6) 0% (0/29) M3K - naa 80% (4/5) 41.4% (12/29) Którykolwiek marker 99.30%(139/140) 87.90%(123/140) Statystyka P= Tabela 3. Częstość markerów zidentyfikowanego panelu w rakach rozpoznanych w wieku powyżej 50 r.ż. i kontrolach (9). Gen/Marker Raki (%) Kontrole (%) BRCA1 2.1% (14/667) 0% (0/667) CHEK 2 11% (72/653) 4.8% (32/667) p53 11% (64/581) 5.4% (34/635) TNR 55.9% (289/517) 45.3% (272/601) FGFR - naa 68.9% (157/228) 60.8% (200/329) BRCA 2 5.6% (4/71) 2.3% (3/129) XPD - CC/AA 13.4% (9/67) 6.3% (8/126) NOD % (8/58) 6.8% (8/118) XPD - GG 48% (24/50) 35.5% (39/110) Którykolwiek marker 96.1% (641/667) 89.4% (596/667) Statystyka P= W innych przypadkach występuje współdziałanie nieliniowe (interakcja zmian) - na przykład przy pięciokrotnym wzroście ryzyka u nosiciela wyżej wymienionych mutacji (8). Przykładem wielogenowego, wysokiego ryzyka jest interakcja wariantów genów CHEK2 i BRCA2 prowadząca do znacznego wzrostu ryzyka zachorowania na raka piersi (OR = 5.7; P = 0.006) (10). 8

9 PIŚMIENNICTWO 1. Lynch HT, Fusaro RM, Lynch J: Hereditary cancer in adults. Cancer Detect Prev 1995, 19: Lichtenstein P, et al.: The Swedish Twin Registry: a unique resource for clinical, epidemiological and genetic studies. J Intern Med 2002, 252: Knudson A: Mutation and cancer: a statistical study. Prc Natl Acad Sci USA 1971, 68: Friedman JM: Genetics and epidemiology, congenital anomalies and cancer. Am J Hum Genet 1997, 60: Marra G, Boland CR: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer the syndrome, the genes, historical perspectives. J Natl Cancer Inst 1995, 87: Lubiński J: Hereditary tumors. prophylactics, early diagnosis, treatment. Biotechnologia 1996, 35: Friedman JM, et al.: Genetyka, wydanie I polskie pod redakcją J. Limona. Elsevier Urban & Partner, Wrocław Cybulski C, et al.: Epistatic relationship between the cancer susceptibility genes CHEK2 and p27. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2007, 16: Lubinski J, et al.: Genetic contribution to all cancers: the first demonstration using the model of breast cancers from Poland stratified by age at diagnosis and tumour pathology, Breast Cancer Res Treat Serrano-Fernández P, Debniak T, Górski B, Bogdanova N, Dörk T, Cybulski C,Huzarski T, Byrski T, Gronwald J, Wokołorczyk D, Narod SA, Lubiński J. Synergistic interaction of variants in CHEK2 and BRCA2 on breast cancer risk. Breast Cancer Res Treat Sep;117(1): Legenda do rodowodów przedstawionych na rycinach 1-4: Co36 rak jelita grubego rozpoznany w 36 roku życia d52 zgon w 52 roku życia Rb1 3 siatkówczak rozpoznany w 3 roku życia Hb hemangioblastoma siatkówki Ov rak jajnika Pr rak prostaty */+/ nosiciel mutacji konstytucyjnej */-/ osobnik niebędący nosicielem mutacji konstytucyjnej 9

Testy DNA umiarkowanie zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe

Testy DNA umiarkowanie zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe Grzegorz Kurzawski, Janina Suchy, Cezary Cybulski, Joanna Trubicka, Tadeusz Dębniak, Bohdan Górski, Tomasz Huzarski, Anna Janicka, Jolanta Szymańska-Pasternak, Jan Lubiński Testy DNA umiarkowanie zwiększonego

Bardziej szczegółowo

Testy DNA umiarkowanie zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe

Testy DNA umiarkowanie zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe Testy DNA umiarkowanie zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe DNA tests for variants conferring low or moderate increase in the risk of cancer 2 Streszczenie U większości nosicieli zmian

Bardziej szczegółowo

POMORSKI UNIWERSYTET MEDYCZNY W SZCZECINIE OŚRODEK NOWOTWORÓW DZIEDZICZNYCH ZAKŁAD GENETYKI I PATOMORFOLOGII

POMORSKI UNIWERSYTET MEDYCZNY W SZCZECINIE OŚRODEK NOWOTWORÓW DZIEDZICZNYCH ZAKŁAD GENETYKI I PATOMORFOLOGII POMORSKI UNIWERSYTET MEDYCZNY W SZCZECINIE OŚRODEK NOWOTWORÓW DZIEDZICZNYCH ZAKŁAD GENETYKI I PATOMORFOLOGII STRUKTURA OŚRODKA NOWOTWORÓW DZIEDZICZNYCH Onkologiczna Poradnia Genetyczna SPSK2 w Szczecinie

Bardziej szczegółowo

Test BRCA1. BRCA1 testing

Test BRCA1. BRCA1 testing Test BRCA1 BRCA1 testing 2 Streszczenie Za najczęstszą przyczynę występowania wysokiej, genetycznie uwarunkowanej predyspozycji do rozwoju raka piersi i/lub jajnika w Polsce uznaje się nosicielstwo trzech

Bardziej szczegółowo

Genetyka kliniczna czerniaka Clinical genetics of malignant melanoma

Genetyka kliniczna czerniaka Clinical genetics of malignant melanoma Tadeusz Dębniak, Jan Lubiński Genetyka kliniczna czerniaka Clinical genetics of malignant melanoma Streszczenie Czerniak złośliwy jest jednym z najbardziej agresywnych nowotworów, jego częstość wzrasta

Bardziej szczegółowo

Personalizowana profilaktyka nowotworów

Personalizowana profilaktyka nowotworów Personalizowana profilaktyka nowotworów Prof. dr hab. med. Krystian Jażdżewski Zakład Medycyny Genomowej, Warszawski Uniwersytet Medyczny Centrum Nowych Technologii, Uniwersytet Warszawski Warsaw Genomics,

Bardziej szczegółowo

CLINICAL GENETICS OF CANCER 2017

CLINICAL GENETICS OF CANCER 2017 International Conference CLINICAL GENETICS OF CANCER 2017 Szczecin, 21-22 September 2017 (Center for New Medical Technologies, Unii Lubelskiej 1, Szczecin) Thursday (21 September 2017) 9:00-9:10 Conference

Bardziej szczegółowo

Materiał i metody. Wyniki

Materiał i metody. Wyniki Abstract in Polish Wprowadzenie Selen jest pierwiastkiem śladowym niezbędnym do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Selen jest wbudowywany do białek w postaci selenocysteiny tworząc selenobiałka (selenoproteiny).

Bardziej szczegółowo

Charakterystyka kliniczna chorych na raka jelita grubego

Charakterystyka kliniczna chorych na raka jelita grubego Lek. Łukasz Głogowski Charakterystyka kliniczna chorych na raka jelita grubego Rozprawa na stopień doktora nauk medycznych Opiekun naukowy: Dr hab. n. med. Ewa Nowakowska-Zajdel Zakład Profilaktyki Chorób

Bardziej szczegółowo

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH Obowiązuje od stycznia 2014 ONKOLOGIA Załącznik nr 4 Kod badania Jednostka chorobowa Opis badania Materiał do badań Cena ONK-001 Genetyczna do raka piersi - panel Analiza mutacji

Bardziej szczegółowo

Zespół BRCA klinika i leczenie. Ewa Nowak-Markwitz. Uniwersytet Medyczny w Poznaniu Klinika Onkologii Ginekologicznej

Zespół BRCA klinika i leczenie. Ewa Nowak-Markwitz. Uniwersytet Medyczny w Poznaniu Klinika Onkologii Ginekologicznej Zespół BRCA klinika i leczenie Ewa Nowak-Markwitz Uniwersytet Medyczny w Poznaniu Klinika Onkologii Ginekologicznej Wykład powstał przy wsparciu firmy AstraZeneca dziedziczenie każdy ma dwie kopie genu

Bardziej szczegółowo

CLINICAL GENETICS OF CANCER 2016

CLINICAL GENETICS OF CANCER 2016 International Conference CLINICAL GENETICS OF CANCER 2016 Szczecin, 14-15 September 2016 (Center for New Medical Technologies, Unii Lubelskiej 1, Szczecin) Wednesday (14 September 2016) 9:00-9:15 Conference

Bardziej szczegółowo

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Genetyka Kliniczna. Wydział Lekarsko-Stomatologiczny(WLS)

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Genetyka Kliniczna. Wydział Lekarsko-Stomatologiczny(WLS) S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne Kod modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa modułu Genetyka Kliniczna Obowiązkowy

Bardziej szczegółowo

Genetyka kliniczna raka prostaty Hereditary prostate cancer

Genetyka kliniczna raka prostaty Hereditary prostate cancer Cezary Cybulski, Bartosz Gliniewicz, Andrzej Sikorski, Jan Lubiński Genetyka kliniczna raka prostaty Hereditary prostate cancer Streszczenie Badania epidemiologiczne ostatniego dwudziestolecia dowodzą,

Bardziej szczegółowo

Zespół MSH6 MSH6 syndrome

Zespół MSH6 MSH6 syndrome Janina Suchy, Grzegorz Kurzawski, Jan Lubiński Zespół MSH6 MSH6 syndrome Streszczenie Szacuje się, że około 5-10% nowotworów jest wynikiem obecności konstytucyjnej mutacji w pojedynczym genie o wysokiej

Bardziej szczegółowo

Czym jest medycyna personalizowana w kontekście wyzwań nowoczesnej onkologii?

Czym jest medycyna personalizowana w kontekście wyzwań nowoczesnej onkologii? Czym jest medycyna personalizowana w kontekście wyzwań nowoczesnej onkologii? Wykorzystanie nowych technik molekularnych w badaniach nad genetycznymi i epigenetycznymi mechanizmami transformacji nowotworowej

Bardziej szczegółowo

MAŁGORZATA STAWICKA, DARIUSZ GODLEWSKI, JOANNA MICHALAK, EWA WIEJA*

MAŁGORZATA STAWICKA, DARIUSZ GODLEWSKI, JOANNA MICHALAK, EWA WIEJA* Nowiny Lekarskie 2006, 75, 5, 438 442 MAŁGORZATA STAWICKA, DARIUSZ GODLEWSKI, JOANNA MICHALAK, EWA WIEJA* IDENTYFIKACJA OSÓB Z GRUPY PODWYŻSZONEGO RYZYKA ZACHOROWANIA NA NOWOTWORY ZŁOŚLIWE UWARUNKOWANE

Bardziej szczegółowo

GENETYKA KLINICZNA NOWOTWORÓW 2015

GENETYKA KLINICZNA NOWOTWORÓW 2015 GENETYKA KLINICZNA NOWOTWORÓW 2015 Monografia pod redakcją Jana Lubińskiego Wydanie publikacji zrealizowano przy udziale środków finansowych otrzymanych z budżetu Województwa Zachodniopomorskiego. ISBN

Bardziej szczegółowo

Kto powinien być przebadany w kierunku BRCA1/2? Zalecenia dla kobiet nosicielek BRCA1/2 i CHEK2.

Kto powinien być przebadany w kierunku BRCA1/2? Zalecenia dla kobiet nosicielek BRCA1/2 i CHEK2. Kto powinien być przebadany w kierunku BRCA1/2? Zalecenia dla kobiet nosicielek BRCA1/2 i CHEK2. Dorota Nowakowska Poradnia Genetyczna Zakład Profilaktyki Nowotworów Jakie jest znaczenie nosicielstwa mutacji

Bardziej szczegółowo

Postępowanie z Pacjentem w przypadku nosicielstwa mutacji w genach BRCA1/2, CHEK2, NOD2

Postępowanie z Pacjentem w przypadku nosicielstwa mutacji w genach BRCA1/2, CHEK2, NOD2 Postępowanie z Pacjentem w przypadku nosicielstwa mutacji w genach BRCA1/2, CHEK2, NOD2 PANEL NOWOTWORY, NOWOTWÓR PIERSI, PROSTATA Dr n. med. Karolina Ochman Gdańsk. 17 listopada 2012 1 Mutacja genu BRCA1/2

Bardziej szczegółowo

. Nosicielstwem mutacji genów, których normalna funkcja jest związana z kontrolą wierności replikacji DNA (głównie MLH1, MSH2 i MSH6

. Nosicielstwem mutacji genów, których normalna funkcja jest związana z kontrolą wierności replikacji DNA (głównie MLH1, MSH2 i MSH6 Załącznik 2a Zadania programu Program opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe. Moduł 2: Wczesne wykrywanie i prewencja nowotworów złośliwych

Bardziej szczegółowo

Badania. przesiewowe stosowane w celu wczesnego wykrycia raka jelita grubego. zalecenia National Comprehensive Cancer Network (NCCN)

Badania. przesiewowe stosowane w celu wczesnego wykrycia raka jelita grubego. zalecenia National Comprehensive Cancer Network (NCCN) Badania przesiewowe stosowane w celu wczesnego wykrycia raka jelita grubego zalecenia National Comprehensive Cancer Network (NCCN) Badania przesiewowe stosowane w celu wykrycia raka jelita grubego Ocena

Bardziej szczegółowo

Genetyka kliniczna raka żołądka. Clinical genetics of stomach cancer

Genetyka kliniczna raka żołądka. Clinical genetics of stomach cancer Genetyka kliniczna raka żołądka Clinical genetics of stomach cancer 2 Streszczenie Rak żołądka jest jednym z najczęściej diagnozowanych nowotworów złośliwych przewodu pokarmowego. W około 20% wszystkich

Bardziej szczegółowo

Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym

Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym mgr Magdalena Brzeskwiniewicz Promotor: Prof. dr hab. n. med. Janusz Limon Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Gdański Uniwersytet Medyczny

Bardziej szczegółowo

Dziedziczenie recesywne

Dziedziczenie recesywne 12 Zakład Genetyki Medycznej Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" telefon 022 815 74 50 (sekretariat) 022 815 74 51 (poradnia) Dziedziczenie recesywne, Szpital Dziecięcy, Dziekanów Leśny k/o Warszawy

Bardziej szczegółowo

ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT

ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT Ćwiczenia 1 mgr Magda Kaczmarek-Okrój magda_kaczmarek_okroj@sggw.pl 1 ZAGADNIENIA struktura genetyczna populacji obliczanie frekwencji genotypów obliczanie frekwencji alleli

Bardziej szczegółowo

Genetyka kliniczna raka prostaty. Hereditary prostate cancer

Genetyka kliniczna raka prostaty. Hereditary prostate cancer Genetyka kliniczna raka prostaty Hereditary prostate cancer 2 Streszczenie Badania epidemiologiczne ostatniego dwudziestolecia dowodzą, że czynniki genetyczne mają ogromne znaczenie w etiologii raka gruczołu

Bardziej szczegółowo

Podstawy genetyki człowieka. Cechy wieloczynnikowe

Podstawy genetyki człowieka. Cechy wieloczynnikowe Podstawy genetyki człowieka Cechy wieloczynnikowe Dziedziczenie Mendlowskie - jeden gen = jedna cecha np. allele jednego genu decydują o barwie kwiatów groszku Bardziej złożone - interakcje kilku genów

Bardziej szczegółowo

diagnostyka raka piersi

diagnostyka raka piersi diagnostyka raka piersi Jedyne w Polsce badanie genetyczne połączone z badaniem obrazowym piersi 1 Czy jesteś pewna, że nie grozi Ci zachorowanie na raka piersi? Aktualny stan wiedzy medycznej umożliwia

Bardziej szczegółowo

Dr hab. n. med. Paweł Blecharz

Dr hab. n. med. Paweł Blecharz BRCA1 zależny rak piersi i jajnika odmienności diagnostyczne i kliniczne (BRCA1 dependent breast and ovarian cancer clinical and diagnostic diversities) Paweł Blecharz Dr hab. n. med. Paweł Blecharz Dr

Bardziej szczegółowo

Spokrewnienie prawdopodobieństwo, że dwa losowe geny od dwóch osobników są genami IBD. IBD = identical by descent, geny identycznego pochodzenia

Spokrewnienie prawdopodobieństwo, że dwa losowe geny od dwóch osobników są genami IBD. IBD = identical by descent, geny identycznego pochodzenia prawdopodobieństwo, że dwa losowe geny od dwóch osobników są genami ID. Relationship Relatedness Kinship Fraternity ID = identical by descent, geny identycznego pochodzenia jest miarą względną. Przyjmuje

Bardziej szczegółowo

CLINICAL GENETICS OF CANCER 2015

CLINICAL GENETICS OF CANCER 2015 International Conference CLINICAL GENETICS OF CANCER 2015 Szczecin, 24-25 September 2015 (Center for New Medical Technologies, Unii Lubelskiej 1, Szczecin) Thursday (24 September 2015) 9:00-9:15 Conference

Bardziej szczegółowo

Genetyka kliniczna raka piersi i jajnika Hereditary breast and ovarian cancer

Genetyka kliniczna raka piersi i jajnika Hereditary breast and ovarian cancer Jacek Gronwald, Tomasz Byrski, Tomasz Huzarski, Anna Jakubowska, Bohdan Górski, Oleg Oszurek, Jolanta Szymańska-Pasternak, Janusz Menkiszak, Izabella Rzepka-Górska, Jan Lubiński Genetyka kliniczna raka

Bardziej szczegółowo

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Genetyka

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Genetyka S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne Kod AG modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa modułu Genetyka Obowiązkowy Nauk

Bardziej szczegółowo

Nowotwory jajnika i piersi rzecz o wybrca-owanych (wybrakowanych) genach

Nowotwory jajnika i piersi rzecz o wybrca-owanych (wybrakowanych) genach Nowotwory jajnika i piersi rzecz o wybrca-owanych (wybrakowanych) genach Dr hab. n. med. Lubomir Bodnar Klinika Onkologii Wojskowy Instytut Medyczny w Warszawie PORUSZANE TEMATY Dane epidemiologiczne Budowa

Bardziej szczegółowo

Warszawa, 7 września 2015

Warszawa, 7 września 2015 Warszawa, 7 września 2015 Ocena pracy doktorskiej mgr Joanny Karoliny Ledwoń pt. Poszukiwanie genetycznych uwarunkowań rozwoju raka piersi i gruczołu krokowego Przedstawiona do oceny praca, wykonana pod

Bardziej szczegółowo

Czynniki ryzyka. Wewn trzne (osobnicze) czynniki ryzyka. Dziedziczne i rodzinne predyspozycje do zachorowania

Czynniki ryzyka. Wewn trzne (osobnicze) czynniki ryzyka. Dziedziczne i rodzinne predyspozycje do zachorowania Czynniki ryzyka Przez poj cie czynnika ryzyka rozumie si wszelkiego rodzaju uwarunkowania, które w znaczàcy (potwierdzony statystycznie) sposób zwi kszajà lub zmniejszajà prawdopodobieƒstwo zachorowania

Bardziej szczegółowo

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH Obowiązuje od stycznia 2014 GINEKOLOGIA Załącznik nr 5 Kod badania Jednostka chorobowa Opis badania Materiał do badań Cena GIN-001 Badanie screeningowe HPV Wykrywanie onkogennych

Bardziej szczegółowo

RAK JAJNIKA CZYLI RZECZ O WYBRCA-OWANYCH (WYBRAKOWANYCH) GENACH

RAK JAJNIKA CZYLI RZECZ O WYBRCA-OWANYCH (WYBRAKOWANYCH) GENACH RAK JAJNIKA CZYLI RZECZ O WYBRCA-OWANYCH (WYBRAKOWANYCH) GENACH Dr hab. n. med. Lubomir Bodnar Klinika Onkologii Wojskowy Instytut Medyczny w Warszawie PORUSZANE TEMATY Budowa genów odpowiedzialnych za

Bardziej szczegółowo

Składniki jądrowego genomu człowieka

Składniki jądrowego genomu człowieka Składniki jądrowego genomu człowieka Genom człowieka 3 000 Mpz (3x10 9, 100 cm) Geny i sekwencje związane z genami (900 Mpz, 30% g. jądrowego) DNA pozagenowy (2100 Mpz, 70%) DNA kodujący (90 Mpz ~ ok.

Bardziej szczegółowo

Dziedziczenie dominujące

Dziedziczenie dominujące 12 Zakład Genetyki Medycznej Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" telefon 022 815 74 50 (sekretariat) 022 815 74 51 (poradnia) Dziedziczenie dominujące, Szpital Dziecięcy, Dziekanów Leśny k/o Warszawy

Bardziej szczegółowo

Badanie to powinny wykonać osoby, które:

Badanie to powinny wykonać osoby, które: Jednostka chorobowa Jednostka Oznaczenie Chorobowa testu OMIM TM Badany Gen Literatura Gen OMIM TM Opis/cel badania Zakres analizy Materiał biologiczny Czas analizy [dni roboczych] Cena [PLN] CZERNIAK

Bardziej szczegółowo

Badania predyspozycji dziedzicznych do nowotworów złośliwych

Badania predyspozycji dziedzicznych do nowotworów złośliwych Badania predyspozycji dziedzicznych do nowotworów złośliwych Onkologiczne Poradnictwo Genetyczne Profilaktyka, diagnostyka i leczenie Postęp, jaki dokonuje się w genetyce, ujawnia coraz większy udział

Bardziej szczegółowo

Człowiek mendlowski? Genetyka człowieka w XX i XXI w.

Człowiek mendlowski? Genetyka człowieka w XX i XXI w. Człowiek mendlowski? Genetyka człowieka w XX i XXI w. Informacje Kontakt: Paweł Golik Instytut Genetyki i Biotechnologii, Pawińskiego 5A pgolik@igib.uw.edu.pl Informacje, materiały: http://www.igib.uw.edu.pl/

Bardziej szczegółowo

144010 HCR-APOB Analiza. Wykrycie charakterystycznych mutacji genu APOB warunkujących występowanie hipercholesterolemii rodzinnej.

144010 HCR-APOB Analiza. Wykrycie charakterystycznych mutacji genu APOB warunkujących występowanie hipercholesterolemii rodzinnej. Badany Gen Literatura OMIM TM Gen Jednostka chorobowa Literatura OMIM TM Jednostka chorobowa Oznaczenie testu Opis/cel badania Zakres analizy Czas analizy Materiał [dni biologiczny roboczy ch] APOB 7730

Bardziej szczegółowo

Badanie predyspozycji do łysienia androgenowego u kobiet (AGA)

Badanie predyspozycji do łysienia androgenowego u kobiet (AGA) Badanie predyspozycji do łysienia androgenowego u kobiet (AGA) RAPORT GENETYCZNY Wyniki testu dla Pacjent Testowy Pacjent Pacjent Testowy ID pacjenta 0999900004112 Imię i nazwisko pacjenta Pacjent Testowy

Bardziej szczegółowo

INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA

INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA XX Międzynarodowa konferencja Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona Warszawa, 17-18- 19 kwietnia 2015 r. Metody badań i leczenie choroby Huntingtona - aktualności INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH

Bardziej szczegółowo

GIMNAZJUM SPRAWDZIANY SUKCES W NAUCE

GIMNAZJUM SPRAWDZIANY SUKCES W NAUCE GIMNAZJUM SPRAWDZIANY BIOLOGIA klasa III SUKCES W NAUCE II GENETYKA CZŁOWIEKA Zadanie 1. Cechy organizmu są warunkowane przez allele dominujące i recesywne. Uzupełnij tabelę, wykorzystując poniższe określenia,

Bardziej szczegółowo

Cennik badań genetycznych oferowanych przez serwis www.e-manus.pl. Obowiązuje od dnia 01.08.2006r. Nazwa testu Cena Czas realizacji. 1400zł.

Cennik badań genetycznych oferowanych przez serwis www.e-manus.pl. Obowiązuje od dnia 01.08.2006r. Nazwa testu Cena Czas realizacji. 1400zł. Cennik badań genetycznych oferowanych przez serwis www.e-manus.pl. Obowiązuje od dnia 01.08.2006r. Ustalenie ojcostwa T-03P T-03 T-02 T-02N T-OD T-OMW T-OMK ustalenia ojcostwa dla 3 osób: dziecka, matki

Bardziej szczegółowo

GENETYKA POPULACJI. Ćwiczenia 1 Biologia I MGR /

GENETYKA POPULACJI. Ćwiczenia 1 Biologia I MGR / GENETYKA POPULACJI Ćwiczenia 1 Biologia I MGR 1 ZAGADNIENIA struktura genetyczna populacji obliczanie frekwencji genotypów obliczanie frekwencji alleli przewidywanie struktury następnego pokolenia przy

Bardziej szczegółowo

NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH.

NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH. Załącznik nr 1a Opis programu Nazwa programu: NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH. Nazwa zadania: PROGRAM OPIEKI NAD RODZINAMI WYSOKIEGO, DZIEDZICZNIE UWARUNKOWANEGO RYZYKA ZACHOROWANIA NA

Bardziej szczegółowo

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/ Choroby genetyczne o złożonym

Bardziej szczegółowo

Zachorowania na nowotwory złośliwe we Wrocławiu trendy zmian w latach 1984-2009

Zachorowania na nowotwory złośliwe we Wrocławiu trendy zmian w latach 1984-2009 Zachorowania na nowotwory złośliwe we Wrocławiu trendy zmian w latach 1984-29 W 29 roku woj. dolnośląskie liczyło 2 874 88, w tym Wrocław 622 986 mieszkańców, mieszkańcy Wrocławia stanowili więc 21,7%

Bardziej szczegółowo

NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH.

NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH. MINISTERSTWO ZDROWIA DEPARTAMENT POLITYKI ZDROWOTNEJ Nazwa programu: NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH. Nazwa zadania: PROGRAM OPIEKI NAD RODZINAMI WYSOKIEGO, DZIEDZICZNIE UWARUNKOWANEGO

Bardziej szczegółowo

statystyka badania epidemiologiczne

statystyka badania epidemiologiczne statystyka badania epidemiologiczne Epidemiologia Epi = wśród Demos = lud Logos = nauka Epidemiologia to nauka zajmująca się badaniem rozprzestrzenienia i uwarunkowań chorób u ludzi, wykorzystująca tą

Bardziej szczegółowo

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Pielęgniarstwo. I rok

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Pielęgniarstwo. I rok S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne Kod S-GUZR modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa modułu Genetyczne uwarunkowania

Bardziej szczegółowo

Informacje dla pacjentów i rodzin

Informacje dla pacjentów i rodzin 12 Zakład etyki Medycznej Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" telefon 022 815 74 50 (sekretariat) 022 815 74 51 (poradnia) Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X, Szpital Dziecięcy, Dziekanów Leśny

Bardziej szczegółowo

Katarzyna Durda STRESZCZENIE STĘŻENIE KWASU FOLIOWEGO ORAZ ZMIANY W OBRĘBIE GENÓW REGULUJĄCYCH JEGO METABOLIZM JAKO CZYNNIK RYZYKA RAKA W POLSCE

Katarzyna Durda STRESZCZENIE STĘŻENIE KWASU FOLIOWEGO ORAZ ZMIANY W OBRĘBIE GENÓW REGULUJĄCYCH JEGO METABOLIZM JAKO CZYNNIK RYZYKA RAKA W POLSCE Pomorski Uniwersytet Medyczny Katarzyna Durda STRESZCZENIE STĘŻENIE KWASU FOLIOWEGO ORAZ ZMIANY W OBRĘBIE GENÓW REGULUJĄCYCH JEGO METABOLIZM JAKO CZYNNIK RYZYKA RAKA W POLSCE Promotor: dr hab. prof. nadzw.

Bardziej szczegółowo

GENETYKA KLINICZNA NOWOTWORÓW 2017

GENETYKA KLINICZNA NOWOTWORÓW 2017 GENETYKA KLINICZNA NOWOTWORÓW 2017 Monografia pod redakcją Jana Lubińskiego Międzynarodowa Konferencja Genetyka Kliniczna Nowotworów 2017 - zadanie finansowane w ramach umowy 811/P-DUN/2017 ze środków

Bardziej szczegółowo

GENETYKA KLINICZNA NOWOTWORÓW 2017

GENETYKA KLINICZNA NOWOTWORÓW 2017 GENETYKA KLINICZNA NOWOTWORÓW 2017 Monografia pod redakcją Jana Lubińskiego Międzynarodowa Konferencja Genetyka Kliniczna Nowotworów 2017 - zadanie finansowane w ramach umowy 811/P-DUN/2017 ze środków

Bardziej szczegółowo

Imię i nazwisko...kl...

Imię i nazwisko...kl... Gimnazjum nr 4 im. Ojca Świętego Jana Pawła II we Wrocławiu SPRAWDZIAN GENETYKA GR. A Imię i nazwisko...kl.... 1. Nauka o regułach i mechanizmach dziedziczenia to: (0-1pkt) a) cytologia b) biochemia c)

Bardziej szczegółowo

Jak interpretować testy genetyczne?

Jak interpretować testy genetyczne? Jak interpretować testy genetyczne? Dorota Nowakowska Poradnia Genetyczna Zakład Profilaktyki Nowotworów Definicja: Co to są testy genetyczne? Testy genetyczne ( badania genetyczne) są to badania medyczne,

Bardziej szczegółowo

W dniu 09.01.2004 odbyło się posiedzenie grupy ekspertów powołanych przez Zarząd

W dniu 09.01.2004 odbyło się posiedzenie grupy ekspertów powołanych przez Zarząd W dniu 09.01.2004 odbyło się posiedzenie grupy ekspertów powołanych przez Zarząd Główny Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego wraz z reprezentantami genetyków polskich. W wyniku dwudniowej dyskusji opracowano

Bardziej szczegółowo

Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.

Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (06-07.10. Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016 Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.2015) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć Temat: Wprowadzenie

Bardziej szczegółowo

prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie

prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie Sekwencyjność występowania zaburzeń molekularnych w niedrobnokomórkowym raku płuca

Bardziej szczegółowo

HOT TOPICS 2014 w ginekologii onkologicznej. Predyspozycje dziedziczne do nowotworów ginekologicznych

HOT TOPICS 2014 w ginekologii onkologicznej. Predyspozycje dziedziczne do nowotworów ginekologicznych HOT TOPICS 2014 w ginekologii onkologicznej Predyspozycje dziedziczne do nowotworów ginekologicznych Małgorzata Stawicka Niełacna Centrum Genetyki Medycznej GENESIS Poznań Najistotniejsze odkrycie w genetyce

Bardziej szczegółowo

EPIDEMIOLOGIA. Mierniki epidemiologiczne. Mierniki epidemiologiczne. Mierniki epidemiologiczne. Mierniki epidemiologiczne

EPIDEMIOLOGIA. Mierniki epidemiologiczne. Mierniki epidemiologiczne. Mierniki epidemiologiczne. Mierniki epidemiologiczne EPIDEMIOLOGIA NOWOTWORÓW ZŁOŚLIWYCH EPIDEMIOLOGIA prof. dr hab. med. Jan Kornafel Katedra Onkologii i Klinika Onkologii Ginekologicznej AM we Wrocławiu Mierniki epidemiologiczne Mierniki epidemiologiczne

Bardziej szczegółowo

Hematoonkologia w liczbach. Dr n med. Urszula Wojciechowska

Hematoonkologia w liczbach. Dr n med. Urszula Wojciechowska Hematoonkologia w liczbach Dr n med. Urszula Wojciechowska Nowotwory hematologiczne wg Międzynarodowej Statystycznej Klasyfikacji Chorób i Problemów Zdrowotnych (rew 10) C81 -Chłoniak Hodkina C82-C85+C96

Bardziej szczegółowo

All.Can: Stan polskiej onkologii na tle wybranych krajów europejskich

All.Can: Stan polskiej onkologii na tle wybranych krajów europejskich All.Can: Stan polskiej onkologii na tle wybranych krajów europejskich Letnia Akademia Onkologiczna 11 sierpnia 2017 1 Przeżywalność Polska ma znacznie niższe wskaźniki przeżywalności dla większości typów

Bardziej szczegółowo

Odrębności diagnostyki i leczenia raka piersi u młodych kobiet

Odrębności diagnostyki i leczenia raka piersi u młodych kobiet Odrębności diagnostyki i leczenia raka piersi u młodych kobiet Barbara Radecka Opolskie Centrum Onkologii Amadeo Modigliani (1884-1920) 1 Młode chore Kto to taki??? Daniel Gerhartz (1965-) 2 3 Grupy wiekowe

Bardziej szczegółowo

2. Rozdział materiału genetycznego w czasie podziałów komórkowych - mitozy i mejozy

2. Rozdział materiału genetycznego w czasie podziałów komórkowych - mitozy i mejozy Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I (GENETYKA) dla kierunku Lekarskiego, rok I 2017/2018 Ćwiczenie nr 1 (09-10.10.2017) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć

Bardziej szczegółowo

Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej

Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Seminarium 1 część 1 Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Genom człowieka Genomem nazywamy całkowitą ilość DNA jaka

Bardziej szczegółowo

NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH

NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH Załącznik nr 2a MINISTERSTWO ZDROWIA Nazwa programu: NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH Nazwa zadania: PROGRAM OPIEKI NAD RODZINAMI WYSOKIEGO, DZIEDZICZNIE UWARUNKOWANEGO RYZYKA ZACHOROWANIA

Bardziej szczegółowo

PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU FAKULTATYWNEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2015/2016 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY

PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU FAKULTATYWNEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2015/2016 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU FAKULTATYWNEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2015/2016 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY 1. NAZWA PRZEDMIOTU : Zbadaj się sam, czyli predyspozycje genetyczne do częstych chorób

Bardziej szczegółowo

Badania. przesiewowe stosowane w celu wczesnego wykrycia raka sutka. zalecenia National Comprehensive Cancer Network (NCCN)

Badania. przesiewowe stosowane w celu wczesnego wykrycia raka sutka. zalecenia National Comprehensive Cancer Network (NCCN) Badania przesiewowe stosowane w celu wczesnego wykrycia raka sutka zalecenia National Comprehensive Cancer Network (NCCN) Cel wykonywania badań przesiewowych Jak powinna postępować każda kobieta? U jakich

Bardziej szczegółowo

ANNALES ACADEMIAE MEDICAE GEDANENSIS TOM XLII SUPLEMENT 7

ANNALES ACADEMIAE MEDICAE GEDANENSIS TOM XLII SUPLEMENT 7 ANNALES ACADEMIAE MEDICAE GEDANENSIS TOM XLII 2 0 1 2 SUPLEMENT 7 GDAŃSKI UNIWERSYTET MEDYCZNY Izabela Brożek Występowanie nowotworów złośliwych o różnych lokalizacjach narządowych w rodzinach z dziedziczną

Bardziej szczegółowo

Genetyka kliniczna - opis przedmiotu

Genetyka kliniczna - opis przedmiotu Genetyka kliniczna - opis przedmiotu Informacje ogólne Nazwa przedmiotu Genetyka kliniczna Kod przedmiotu 12.9-WL-Lek-GK Wydział Wydział Lekarski i Nauk o Zdrowiu Kierunek Lekarski Profil praktyczny Rodzaj

Bardziej szczegółowo

Medgenetix sp. z o.o.

Medgenetix sp. z o.o. Medgenetix sp. z o.o. Medycyna spersonalizowana medycyną przyszłości Jacek Wojciechowicz- Prezes Zarządu Agenda 1. Kilka słów o pomysłodawcach i dokonaniach 2. Przedmiot działalności 3. Innowacyjność 4.

Bardziej szczegółowo

Dziedziczny rak prostaty

Dziedziczny rak prostaty Cezary Cybulski, Bartosz Gliniewicz, Andrzej Sikorski, Jan Lubiński Dziedziczny rak prostaty Rodzinne występowanie raka prostaty opisano juŝ w 1955 roku, lecz pojęcie dziedziczny rak stercza (HPC) funkcjonuje

Bardziej szczegółowo

Genetyka kliniczna raka trzustki Clinical genetics of pancreas cancer

Genetyka kliniczna raka trzustki Clinical genetics of pancreas cancer Katarzyna Nej-Wołosiak, Tomasz Huzarski, Jan Lubiński Genetyka kliniczna raka trzustki Clinical genetics of pancreas cancer Streszczenie Rak trzustki jest chorobą o agresywnym przebiegu i należy do nowotworów

Bardziej szczegółowo

Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2014/2015

Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2014/2015 Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego Karta przedmiotu Wydział Zdrowia i Nauk Medycznych obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 014/015 Kierunek studiów: Dietetyka

Bardziej szczegółowo

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Leczenie raka jelita grubego. C19 nowotwór złośliwy zagięcia esiczo-odbytniczego

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Leczenie raka jelita grubego. C19 nowotwór złośliwy zagięcia esiczo-odbytniczego Nazwa programu: LECZENIE RAKA JELITA GRUBEGO ICD-10 Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 C18 nowotwór złośliwy jelita grubego C20 nowotwór złośliwy odbytnicy załącznik nr 6 do zarządzenia Nr 36/2008/DGL

Bardziej szczegółowo

Nowotwory złośliwe w województwie pomorskim,

Nowotwory złośliwe w województwie pomorskim, Nowotwory złośliwe w województwie pomorskim, ze szczególnym uwzględnieniem raka płuca Prof. Jan Skokowski - prezes Stowarzyszenia Walki z Rakiem Płuca Źródło: Pomorski Rejestr Nowotworów, Gdańsk 2014 Lista

Bardziej szczegółowo

Kinga Janik-Koncewicz

Kinga Janik-Koncewicz Kinga Janik-Koncewicz miażdżyca choroby układu krążenia cukrzyca typu 2 nadciśnienie choroby układu kostnego nowotwory Światowa Organizacja Zdrowia szacuje, że około 7-41% nowotworów jest spowodowanych

Bardziej szczegółowo

WIEDZA. wskazuje lokalizacje przebiegu procesów komórkowych

WIEDZA. wskazuje lokalizacje przebiegu procesów komórkowych Załącznik nr 7 do zarządzenia nr 12 Rektora UJ z 15 lutego 2012 r. Opis zakładanych efektów kształcenia na studiach podyplomowych Nazwa studiów: Medycyna Molekularna w Praktyce Klinicznej Typ studiów:

Bardziej szczegółowo

Czynniki ryzyka zaburzeń związanych z używaniem alkoholu u kobiet

Czynniki ryzyka zaburzeń związanych z używaniem alkoholu u kobiet Czynniki ryzyka zaburzeń związanych z używaniem alkoholu u kobiet Risk factors of alcohol use disorders in females Monika Olejniczak Wiadomości Psychiatryczne; 15(2): 76 85 Klinika Psychiatrii Dzieci i

Bardziej szczegółowo

O G Ł O S Z E N I E. Przedmiotem konkursu jest wybór realizatorów wymienionego zadania na rok 2011

O G Ł O S Z E N I E. Przedmiotem konkursu jest wybór realizatorów wymienionego zadania na rok 2011 Warszawa, 23 lutego 2011r. O G Ł O S Z E N I E Na podstawie art. 8 ust. 2 ustawy z dnia 1 lipca 2005 r. o ustanowieniu programu wieloletniego Narodowy program zwalczania chorób nowotworowych, (Dz. U. Nr

Bardziej szczegółowo

SKONSOLIDOWANY RAPORT ZA II KWARTAŁ 2017 ROKU

SKONSOLIDOWANY RAPORT ZA II KWARTAŁ 2017 ROKU SKONSOLIDOWANY RAPORT ZA II KWARTAŁ 2017 ROKU grupy kapitałowej READ-GENE SA: READ-GENE Spółka Akcyjna z siedzibą w Szczecinie oraz INNOWACYJNA MEDYCYNA Sp. z o.o. z siedzibą w Szczecinie za okres od 01.04.2017

Bardziej szczegółowo

Molekularne markery nowotworowe

Molekularne markery nowotworowe Molekularne markery nowotworowe Dr Marta Żebrowska Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki, Zakład Biochemii Farmaceutycznej i Diagnostyki Molekularnej Źródło ryc: http://www.utmb.edu/scccb/;

Bardziej szczegółowo

Zmienność. środa, 23 listopada 11

Zmienność.  środa, 23 listopada 11 Zmienność http://ggoralski.com Zmienność Zmienność - rodzaje Zmienność obserwuje się zarówno między poszczególnymi osobnikami jak i między populacjami. Różnice te mogą mieć jednak różne podłoże. Mogą one

Bardziej szczegółowo

RAK PIERSI ZWIĄZANY Z CIĄŻĄ. Wprowadzenie do tematu. Sylwia Grodecka-Gazdecka Maria Litwiniuk

RAK PIERSI ZWIĄZANY Z CIĄŻĄ. Wprowadzenie do tematu. Sylwia Grodecka-Gazdecka Maria Litwiniuk RAK PIERSI ZWIĄZANY Z CIĄŻĄ Wprowadzenie do tematu Sylwia Grodecka-Gazdecka Maria Litwiniuk 2006 DEFINICJA Rak piersi związany z ciążą to nowotwór rozpoznany w trakcie ciąży, w pierwszym roku po jej ukończeniu

Bardziej szczegółowo

Rak piersi - zagrożenie cywilizacyjne

Rak piersi - zagrożenie cywilizacyjne Rak piersi - zagrożenie cywilizacyjne dr n. med. Marcin Wiszniewski, Wojewódzki Szpital Specjalistyczny im. M. Kopernika w Łodzi Regionalny Ośrodek Onkologiczny II Ogólnopolska Konferencja Medycyny Pracy

Bardziej szczegółowo

leczenia personalizowanego

leczenia personalizowanego Diagnostyka molekularna jako podstawa leczenia personalizowanego Dorota Nowakowska Poradnia Genetyczna CO-I Warszawa medycyna personalizowana Definicja wg Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej: Kluczowe

Bardziej szczegółowo

6. Uzupełnij zdanie, wstawiajac w odpowiednie miejsce wyrażenie ujawni się lub nie ujawni się :

6. Uzupełnij zdanie, wstawiajac w odpowiednie miejsce wyrażenie ujawni się lub nie ujawni się : ID Testu: 9S6C1A4 Imię i nazwisko ucznia Klasa Data 1. Allelami nazywamy A. takie same formy jednego genu. B. różne formy różnych genów. C. takie same formy różnych genów. D. różne formy jednego genu.

Bardziej szczegółowo

CZĘŚĆ SZCZEGÓŁOWA NAJCZĘSTSZE NOWOTWORY OBJAWY, ROZPOZNAWANIE I LECZENIE

CZĘŚĆ SZCZEGÓŁOWA NAJCZĘSTSZE NOWOTWORY OBJAWY, ROZPOZNAWANIE I LECZENIE CZĘŚĆ SZCZEGÓŁOWA ROZDZIA 4 NAJCZĘSTSZE NOWOTWORY OBJAWY, ROZPOZNAWANIE I LECZENIE Arkadiusz Jeziorski W Polsce do lekarzy onkologów zgłasza się rocznie ponad 130 tysięcy nowych pacjentów; około 80 tysięcy

Bardziej szczegółowo

Krzysztof Krzemieniecki. Konsultant Wojewódzki w dziedzinie Onkologii Klinicznej. Szpital Uniwersytecki w Krakowie

Krzysztof Krzemieniecki. Konsultant Wojewódzki w dziedzinie Onkologii Klinicznej. Szpital Uniwersytecki w Krakowie Nowotwory wyzwanie globalne Krzysztof Krzemieniecki Konsultant Wojewódzki w dziedzinie Onkologii Klinicznej Szpital Uniwersytecki w Krakowie 1 Dlaczego onkologia jest tak ważna? Nowotwory zjawisko masowe

Bardziej szczegółowo

Badanie podatności na łysienie androgenowe u mężczyzn

Badanie podatności na łysienie androgenowe u mężczyzn Badanie podatności na łysienie androgenowe u mężczyzn RAPORT GENETYCZNY Wyniki testu dla Pacjent Testowy Pacjent Pacjent Testowy ID pacjenta 0999900004136 Imię i nazwisko pacjenta Pacjent testowy Rok urodzenia

Bardziej szczegółowo

S YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne

S YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne Załącznik Nr 3 do Uchwały Senatu PUM 14/2012 S YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne Kod modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Nazwa modułu Genetyka medyczna Obowiązkowy Wydział Lekarsko-Biotechnologiczny

Bardziej szczegółowo