Dziedziczenie dominujące

Transkrypt

1 12 Zakład Genetyki Medycznej Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" telefon (sekretariat) (poradnia) Dziedziczenie dominujące, Szpital Dziecięcy, Dziekanów Leśny k/o Warszawy telefon do 18, wew. 173; WROCŁAW Wielospecjalistycznej Przychodni Lekarskiej Fundacji Akademii Medycznej telefon ; SPSK1 telefon , Zmodyfikowano na podstawie ulotek opracowanych przez Guy s and St Thomas Hospital w Londynie; a także London IDEAS Genetic Knowledge Park, zgodnie z ich standardami jakości. Wrzesień 2007 Ta praca została wsparta przez EuroGentest, EU-FP6 supported NoE numer kontraktu Tłumaczone z języka angielskiego przez Ewę Piotrowską i Annę Kloskę, Uniwersytet Gdański, Polska. Illustracje: Rebecca J Kent rebecca@rebeccajkent.com Informacje dla pacjentów i rodzin

2 2 Dziedziczenie dominujące Niniejsza ulotka dostarczy Ci informacji o tym, na czym polega dziedziczenie dominujące oraz w jaki sposób dziedziczone są choroby dominujące. Żeby zrozumieć dziedziczenie dominujące, pomocne będzie zapoznanie się najpierw z materiałami dotyczącymi genów i chromosomów. Geny i chromosomy Nasz organizm zbudowany jest z milionów komórek. Większość komórek zawiera kompletny zestaw genów. Geny działają jak zestaw instrukcji kontrolujących nasz rozwój oraz sposób działania naszego ciała. Są one również odpowiedzialne za wiele naszych cech charakterystycznych, takich jak kolor oczu, grupa krwi czy wzrost. Posiadamy tysiące genów. Każdy z nas dziedziczy dwie kopie większości genów, jedną kopię od swojej matki i jedną kopię od swojego ojca. To właśnie dlatego często posiadamy wiele cech charakterystycznych podobnych do obojga naszych rodziców. Geny są zlokalizowane na małych, nitkowatych strukturach zwanych chromosomami. Zwykle, w większości komórek posiadamy 46 chromosomów. Jeden zestaw 23 chromosomów dziedziczymy od matki i jeden zestaw 23 chromosomów od ojca. Tak więc posiadamy dwa zestawy 23 chromosomów, czyli innymi słowy 23 pary chromosomów. Czasami w jednej kopii genu występuje zmiana (mutacja), która przeszkadza mu w prawidłowym działaniu. Ta zmiana może być przyczyną powstania choroby genetycznej, ponieważ gen nie przekazuje poprawnych instrukcji ciału. KATOWICE Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny telefon ; KRAKÓW Uniwersytecki Szpital Dziecięcy , wew. 1043, 1051, 1059, 1330 (Kierownik PG); ŁÓDŹ Niepubliczny Zakład Opieki Zdrowotnej "GENOS" telefon , Samodzielny Publiczny ZOZ, Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 3 im. dr S. Sterlinga UM w Łodzi telefon POZNAŃ Niepubliczny Zakład Opieki Zdrowotnej "Centrum Genetyki Medycznej" telefon , WARSZAWA Zakład Genetyki, Instytut Psychiatrii i Neurologii telefon , Zakład Genetyki Medycznej Instytut Matki i Dziecka telefon (poradnia), (sekretariat) 11

3 10 Strona dostarczająca informacji na temat chorób genetycznych Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka Instytut Matki i Dziecka Orphanet Bezpłatna strona dostarczająca informacji o chorobach rzadkich, próbach klinicznych, lekach; tu znajdziesz linki do stowarzyszeń i grup wsparcia w całej Europie. EuroGentest Bezpłatna strona dostarczająca informacji o badaniach genetycznych; tu znajdziesz linki do stowarzyszeń i grup wsparcia w całej Europie. Rysunek 1: Geny, chromosomy i DNA 3 Twoje lokalne centrum genetyczne: BYDGOSZCZ Szpitala Uniwersyteckiego im. dr A. Jurasza, telefon Prenatalna, telefon wew. 241 GDAŃSK Genetyczna Poradnia Onkologiczna, telefon , wew. 31 SPSK ACK AM w Gdańsku, telefon lub 17 Czym jest dziedziczenie autosomalne dominujące? Niektóre choroby są przekazywane w rodzinie w sposób dominujący. Oznacza to, że osoba dziedziczy jedną prawidłową kopię oraz jedną zmienioną kopię genu. Jednak zmieniona kopia genu dominuje lub staje się ważniejsza niż działająca kopia. To powoduje, że osobnik taki zostaje dotknięty chorobą genetyczną. Konkretna choroba genetyczna, na którą zapada dana osoba zależy od tego, jakie instrukcje powinien wydawać ciału zmieniony gen.

4 4 Niektóre z dominujących chorób genetycznych manifestują się od momentu narodzin. Inne dotykają osoby w wieku dojrzałym. Te ostatnie są znane jako choroby o późnym początku. Przykładami dominujących chorób genetycznych są torbielowatość nerek dorosłych oraz choroba Huntingtona. 9 W jaki sposób dziedziczone są geny dominujące? Rysunek 2: W jaki sposób geny dominujące są przekazywane dzieciom przez ich rodziców Chory Zdrowy To jest tylko krótki przewodnik na temat dziedziczenia dominującego. Więcej informacji można uzyskać z następujących źródeł: Gen wadliwy Gen prawidłowy Portal dotyczący zagadnień genetyki ginekologicznej zawierający m.in. adresy poradni genetycznych, dostarczający informacji na temat chorób genetycznych i ich diagnozowania, poradnictwa genetycznego i diagnostyki prenatalnej. Portal na temat genetyki i biotechnologii zawierający informacje o chorobach genetycznych przeznaczone dla lekarzy oraz pacjentów i rodziców. Rejestracja i dostęp do portalu są bezpłatne. Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi "Gen os. Lecha 14, Poznań tel Chory Chory Zdrowy Zdrowy Fundacja Akademii Medycznej we Wrocławiu

5 8 Zapamiętaj 5 Żeby wystąpiła choroba wystarczy, że osoba odziedziczy tylko jedną kopię zmienionego genu (ryzyko wynosi 50%). Odziedziczenie prawidłowego lub zmienionego genu jest zjawiskiem losowym. Ryzyko pozostaje niezmienne dla każdej z ciąż i jest takie samo dla chłopców i dla dziewczynek. Zmieniony gen nie może zostać naprawiony jest obecny przez całe życie. Zmieniony gen nie jest czymś, czym można zarazić się od innych ludzi. Osoby takie nadal mogą być np. dawcami krwi. Ludzie często czują się winni z powodu wystąpienia w rodzinie choroby genetycznej. Ważne, żeby pamiętać, że nikt nie jest temu winien i nikt w żaden sposób do tego się nie przyczynił. Kiedy jeden z rodziców posiada zmieniony gen, może on przekazać swojemu dziecku albo prawidłowy gen albo zmieniony gen. Zatem dla każdego z dzieci ryzyko odziedziczenia zmienionego genu i wystąpienia choroby wynosi 50% (1 na 2 przypadki). Istnieje także 50% szans (1 na 2 przypadki), że dziecko odziedziczy prawidłową kopię genu. W takim przypadku dziecko nie będzie dotknięte chorobą i nie będzie mogło jej przekazać żadnemu ze swoich dzieci. Odziedziczenie prawidłowego lub zmienionego genu jest zjawiskiem losowym. Ryzyko pozostaje niezmienne dla każdej z ciąż i jest takie samo dla chłopców i dla dziewczynek. Dlaczego choroba genetyczna czasami nie pojawia się w danym pokoleniu? Niektóre dominujące choroby genetyczne w różnym stopniu dotykają członków rodziny. Nazywa się to zmienną ekspresją. Choroba tak naprawdę nie pomija pokolenia, ale niektórzy ludzie mają tak łagodne objawy choroby, że wydają się być zdrowi. Mogą oni nawet nie wiedzieć, że są chorzy.

6 6 7 Diagnostyka prenatalna W przypadku chorób pojawiających się w późniejszym okresie życia (tj. chorób o początku w wieku dorosłym, np. dziedziczny rak piersi i choroba Huntingtona) cierpiący na nie ludzie mogli umrzeć z innych, nie mających związku z chorobą, przyczyn jeszcze przed wystąpieniem objawów choroby. W takim przypadku, rodzice również mogli przekazać chorobę swoim dzieciom. A co jeśli dziecko jest pierwszą osobą w rodzinie dotkniętą tego typu chorobą? Czasami dziecko, które urodziło się z dominującą chorobą genetyczną może być pierwszą osobą w rodzinie, która jest dotknięta tą chorobą. Może się tak zdarzyć, ponieważ nowa zmiana w genie pojawiła się po raz pierwszy albo w komórce jajowej albo w plemniku, z których powstało to dziecko. W tym przypadku rodzic takiego dziecka nie jest dotknięty chorobą. Jest małe prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tych rodziców będzie dotknięte taką samą chorobą, ale zawsze powinno się skonsultować ryzyko ze swoim lekarzem. Jednak chore dziecko, które już posiada zmieniony gen, może go przekazać swoim dzieciom. Dla niektórych dominujących chorób genetycznych możliwe jest wykonanie badań prenatalnych w celu sprawdzenia, czy dziecko odziedziczyło chorobę (więcej informacji na temat tych badań można uzyskać z ulotek dotyczących biopsji kosmówki oraz amniopunkcji). Tę kwestię powinno się omówić ze swoim lekarzem. Pozostali członkowie rodziny Jeśli ktoś w rodzinie cierpi na dominującą chorobę genetyczną, możesz wyrazić chęć, żeby omówić to z pozostałymi członkami rodziny. Ta informacja może być pomocna w zdiagnozowaniu innych członków rodziny. Może to być szczególnie ważne w przypadku tych członków rodziny, którzy mają już dzieci lub chcieliby mieć dzieci w przyszłości. Poinformowanie pozostałych członków rodziny o wystąpieniu choroby genetycznej może być dla niektórych ludzi trudne. Mogą się oni martwić, że wywołają tym niepokój w rodzinie. W niektórych rodzinach, ludzie utracili kontakt z krewnymi i jest im trudno go odzyskać. Lekarze genetycy mają duże doświadczenie w postępowaniu z rodzinami, które znalazły się w tego typu sytuacjach i mogą zaoferować pomoc podczas rozmowy z pozostałymi członkami rodziny.