wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki

Transkrypt

1 Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii

2 Choroby genetyczne o złożonym dziedziczeniu względne ryzyko względne ryzyko choroba rodzeństwo bliźnięta jednojajowe schizofrenia autyzm psychoza maniakalnodepresyjna cukrzyca typu I stwardnienie rozsiane

3 Mutacje chromosomowe

4 Mutacje chromosomowe

5 Jakie są przyczyny powstawania nowotworów? niekontrolowana prolifreacja komórek selekcja klonalna komórek o zwiekszonej proliferacji Genetyczne podłoże nowotworów

6 Jakie są przyczyny nadmiernej proliferacji? Genetyczne podłoże nowotworów mutacje w genach kontrolujących podziały komórkowe dopiero mutacje w wielu genach prowadzą do rozwoju choroby

7 Supresory nowotworów Retinoblastoma p53 BRCA Genetyczne podłoże nowotworów białka uniemożliwiające nieuprawnioną proliferację mutacje powodują utratę fukncji onkogeny telomeraza RET białka w pewnych sytuacjach aktywujące proliferację mutacje powodują nadmierną aktywność

8 Nowotwory dziedziczne rodziny z dużą częstością nowotworów Genetyczne podłoże nowotworów mutacje w genach supresorów nowotworowych pierwszy etap procesu transformacji nowotworowej jest wykonany we wszystkich komórkach organizmu

9 Co w większym stopniu wpływa na cechy złożone? geny środowisko Geny a środowisko pokrewieństwo bliźnięta jednojajowe bliźnięta dwujajowe rodzeństwo rodzic-dziecko rodzic adopcyjny-dziecko wychowane razem 0,85-0,46 0,41 0,20 współczynnik korelacji między krewnymi wychowane osobno 0,74 0,59 0,24 0,24 -

10 Podsumowanie 1. Rozwojem organizmów sterują geny. 2. Niektóre uszkodzenia w genach wywołują choroby genetyczne. 3. Nowotwory to choroby o podłożu genetycznym. 4. Na cechy człowieka wpływają zarówno środowisko jak i geny

11

12

13

14 Wykład 10 Ewolucja Dlaczego organizmy żywe są takie jakie są? Co to jest ewolucja? Jak ewoluują geny? Jak powstają gatunki? Jak powstało życie?

15

16 zmienność Co to jest ewolucja? organizmy zawsze wykazują zmienność genetyczną i fenotypową zmienność jest losowa selekcja przeżywają i wydają więcej potomstwa tylko najlepiej przystosowane do środowiska selekcja działa w określonym kierunku

17 Na czym polega ewolucja na poziomie molekularnym? zmiana częstości alleli powstawanie nowych alleli przez mutacje Ewolucja molekularna preferencja 50% pszczół 50% powstawanie nowych genów 40% 60% groszek o białych kwiatach groszek o czerwonych kwiatach

18 Duplikacje genów Powstawanie nowych genów po powieleniu jedna kopia spełnia dotychczasową funkcję druga kopia może uzyskać nową funkcję lub stać się pseudogenem dotychczasowa funkcja nowa funkcja dotychczasowa funkcja pseudogen

19 Ewolucja genów globin Powstawanie nowych genów pierwsza duplikacja - mioglobina i właściwe globiny druga duplikacja - globiny α i β dalsze duplikacje - nowe geny w obrębie rodzin α i β

20 Mechanizmy duplikacji genów Powstawanie nowych genów błędna rekombinacja w mejozie niezbalansowane mutacje chromosomowe duplikacja genów podczas mejozy

21 Duplikacja i tasowanie domen Powstawanie nowych genów duplikacja domen - nowa funkcja lub niezależna ewolucja tasowanie domen - łączenie różnych funkcji cząstkowych w jednym białku

22 Horyzontalny przepływ genów Powstawanie nowych genów geny monoaminooksydaz u kręgowców u bakterii

23 Równowaga Hardy-Weinberga losowe kojarzenie brak migracji brak doboru naturalnego brak mutacji duża wielkość populacji częstość A częstość a Genetyka populacji na 2nAA + naa p 2N 2N na 2naa + naa q 2N 2N p + q 1 częstość AA p 2 częstość Aa 2 pq częstość aa q 2 p pq + q 2 1

24 Genetyka populacji Przewidywanie częstości genotypów mukowiscydoza fenyloketonuria 0, , , pq q p q q 0, ,98 1 0,02 0,0004 0, pq q p q q

25 Genetyka populacji Dryf genetyczny im mniejsza populacja tym większe znaczenie zjawisk losowych znaczenie w przypadku rzadkich alleli znaczenie w przypadku alleli neutralnych N20 N200