Jak interpretować testy genetyczne?

Wielkość: px
Rozpocząć pokaz od strony:

Download "Jak interpretować testy genetyczne?"

Transkrypt

1 Jak interpretować testy genetyczne? Dorota Nowakowska Poradnia Genetyczna Zakład Profilaktyki Nowotworów

2 Definicja: Co to są testy genetyczne? Testy genetyczne ( badania genetyczne) są to badania medyczne, których celem jest wykrywanie zmian w obrębie DNA, chromosomów, białek. Celem testu genetycznego jest weryfikacja podejrzenia dziedzicznie uwarunkowanej choroby lub ocena ryzyka zachorowania na określone schorzenie lub prawdopodobieństwa przekazania mutacji predysponującej do choroby potomstwu. Wg The National Human Genome Research Institute

3 Przykłady testów genetycznych: badanie kariotypu w celu ustalenia przyczyny niepełnosprawności intelektualnej badanie nosicielstwa mutacji w genie CFTR w celu potwierdzenia rozpoznania mukowiscydozy badanie stężenia fenyloalaniny w suchej kropli krwi u noworodków jako test przesiewowy w kierunku fenyloketonurii (choroba uwarunkowana mutacjami genu PAH) badanie nosicielstwa mutacji w genie RET u chorych na rdzeniastego raka tarczycy

4 Rodzaje testów genetycznych Testy diagnostyczne Testy prognostyczne (predykcyjne, testy podatności)- pozwalają oszacować ryzyko zachorowania na daną chorobę Testy na nosicielstwo (głównie mutacji predysponujących do chorób dziedziczonych recesywnie, nosiciel zwykle nie ma objawów, celem testu jest ocena ryzyka wystąpienia choroby u potomstwa) Testy farmakogenetyczne

5 Konwencja o Ochronie Praw Człowieka i Godności Istoty ludzkiej (tzw. Konwencja Bioetyczna Rady Europy) zasady przeprowadzania badań genetycznych Testy [...], które mogą wykryć genetyczne predyspozycje lub podatność na zachorowanie, mogą być przeprowadzone wyłącznie dla celów zdrowotnych albo dla badań naukowych związanych z celami zdrowotnymi oraz podlegają odpowiedniemu poradnictwu genetycznemu." Art. 12 rozdz. IV

6 poradnictwo genetyczne - definicja Poradnictwo genetyczne jest procesem, w którym pacjent i członkowie rodziny, którzy mogą być w grupie ryzyka zachorowania na chorobę uwarunkowaną dziedziczną mutacją w genie predyspozycji, uzyskują poradę odnośnie następstw zdrowotnych choroby, prawdopodobieństwa zachorowania na daną chorobę lub przekazania mutacji potomstwu i informację na temat sposobów zapobiegania lub zmniejszania skutków nosicielstwa mutacji w genie predyspozycji.

7 badania genetyczne wiedza, uwolnienie od lęku zindywidualizowany nadzór onkologiczny, dopasowana do ryzyka opieka medyczna możliwe profilaktyczne leczenie chirurgiczne wpływ na życiowe decyzje (rodzina, dzieci) + - lęk, złość depresja problemy rodzinne zaburzenia samooceny ryzyko dyskryminacji (praca, ubezpieczenie) w przypadku ujemnego wyniku badania poczucie winy ocalonego wg H. Lyncha wystąpienie na Kongresie ASCO 2002 r.

8 Badania genetyczne fakty i mity MIT : wystarczy sprawdzić czy nie mam mutacji w genie BRCA1 lub BRCA2, żeby wykluczyć wysokie ryzyko raka piersi i jajnika FAKTY: predyspozycja do zachorowania na określony nowotwór może być wynikiem nosicielstwa mutacji w jednym z kilkudziesięciu genów. Znanych jest kilkaset zespołów dziedzicznej predyspozycji do zachorowania na raka. w wielu rodzinach za zachorowania odpowiadają mutacje innych genów wysokie prawdopodobieństwo zachorowania na raka może wynikać z obecności niegenetycznych czynników ryzyka w wielu rodzinach nawet zastosowanie sekwencjonowania nowej generacji nie pozwala na ustalenie mutacji markerowej

9 Ryzyko zachorowania na raka nosicielki mutacji BRCA1, BRCA2 ryzyko zachorowania BRCA1 BRCA2 na raka piersi 50 80% 50 70% na raka jajnika 20 40% 10-20% mutacje w genach BRCA1/2 pozwalają wyjaśnić około 40% przypadków zespołu dziedzicznego raka piersi i jajnika i około 20% przypadków rodzinnych raka piersi

10 zalecenia NCCN dla nosicielek mutacji w genie BRCA1/BRCA2 samodzielne badanie piersi od 18 r. ż., badanie lekarskie piersi co 6-12 miesięcy od 25 r. ż. od 25 r. ż. co roku NMR piersi, od 30 r. ż. co roku mammografia i NMR piersi, do rozważenia profilaktyczna mastektomia profilaktyczna obustronna adneksektomia, najlepiej pomiędzy r. ż. (po zrealizowaniu planów macierzyńskich), może być nieco później u nosicielek mutacji BRCA2 u kobiet, które nie zgadzają się na adneksektomię i przed 35 r. ż usg gin. TV oraz oznaczenie Ca-125 co 6 miesięcy może być rozważana chemoprewencja tamoksyfen, raloksyfen

11 rola mutacji założycielskich w Polsce znacząca przewaga mutacji w genie BRCA1, większość mutacji w genie BRCA1 u osób z zespołem dziedzicznego raka piersi i jajnika stanowią tzw. mutacje założycielskie - najczęstsze to 5382insC, T300G, 4153delA, 185delAG, 3819del5, 5370C>T niski koszt przesiewowych badań genetycznych, wynik szybko dostępny...ale z badań z NGS wiemy, że tzw. test podstawowy pomija około 30-35% mutacji

12 Dziedziczna predyspozycja do raka piersi inne geny rak piersi jako choroba spowodowana niedostateczną naprawą pęknięć dwuniciowych DNA deficyt homologicznej rekombinacji kluczowe białka kodowane przez geny: BRCA2, RAD51, PALB2, ATM, MRE11, NBN(NBS1)

13

14

15 Narzędzia oceny ryzyka zachorowania a narzędzia oceny prawdopodobieństwa wykrycia zespołu predyspozycji : /

16 częstość mutacji BRCA1/2 u chorych na raka piersi w Polsce nowych zachorowań na raka piersi w 2012 roku w Polsce (źródło: Krajowy Rejestr Nowotworów ) około 5-8 % to nosicielki mutacji BRCA1/2 a zatem każdego roku w Polsce w grupie chorych ze świeżo wykrytym rakiem piersi jest leczonych około 1000 nosicielek mutacji BRCA1/2 aktualnie ogromna większość tych pacjentek i ich lekarzy prowadzących nie wie o tym obciążeniu w chwili podejmowania decyzji diagnostycznych i terapeutycznych

17 Dziedzicznie uwarunkowany rak jelita grubego FENOTYP ZESPÓŁ laboratoryjna diagnostyka genetyczna mnogie gruczolaki gen chromosom Piśmiennictwo FAP APC AD 5q21-q22 Groden J i wsp. Cell 1991 MAP MUTYH AR 1p34.1 Al-Tassan N i wsp. Nat Genet 2002 PPRAP POLE AD 12q24.3 POLD1 AD 19q13.3 zespół Peutza-Jeghersa STK11 AD 19p13.3 Palles C i wsp. Nat Genet 2013 Hemminki A i wsp. Nature 1998 polipy hamartomatyczne polipy ząbkowane hiperplastyczne zespół polipowatości młodzieńczej SMAD4 BMPR1A ENG AD AD AD 18q q22.3 9q34.11 Howe JR i wsp. Science 1998 Howe JR i wsp. Nat Genet 2001 Ngeow J i wsp. Gastroenterology 2013 zespół Cowden PTEN AD 10q23.3 Liaw D i wsp. Nature Genetics 1997 zespół polipów ząbkowanych (HPS)??? AD i AR? Dorota Nowakowska Poradnia Genetyczna Centrum Onkologii Instytut im. Marii Skłodowskiej-Curie w Warszawie

18 Dziedzicznie uwarunkowany rak jelita grubego FENOTYP ZESPÓŁ laboratoryjna diagnostyka genetyczna rak jelita grubego bez polipowatości zespół Lyncha rak jelita grubego u heterozyg. nosicieli mutacji MUTYH gen chromosom Piśmiennictwo MLH1 AD 3p21.3 Papadopoulos N i wsp. Science 1994 MSH2 AD 2p21 Fishel R i wsp. Cell 1993 MSH6 AD 2p16 Miyaki i wsp. Nat Genet 1997 PMS2 AD 7p22.2 Nicolaides N i wsp. Nature 1994 EPCAM AD 2p21 Ligtenberg MJ i wsp. nat Genet 2009 MUTYH AD 1p34.1 Al-Tassan N i wsp. Nat Genet 2001 Dorota Nowakowska Poradnia Genetyczna Centrum Onkologii Instytut inne SEMA4A RPS20 GALNT12 BRCA1 CHEK2 Schulz E i wsp. Nature Commun 2014 Nieminen T i wsp. Gastroenterology 2014 Guda K i wsp. PNAS 2009 Phelan CM Br Journal Cancer 2014 Wasielewski M i wsp. Clin Cancer Res 2008 im. Marii Skłodowskiej-Curie w Warszawie

19 zespół Lyncha - około 2-4% zachorowań na raka jelita grubego HNPCC zespół dziedzicznego raka jelita grubego bez polipowatości) TYPOWE SPEKTRUM ZACHOROWAŃ: rak jelita grubego, żołądka, jelita cienkiego rak błony śluzowej trzonu macicy rak nerki (miedniczki nerkowej) i górnych dróg moczowych rak jajnika rak dróg żółciowych

20 RYZYKO ZACHOROWANIA NA RAKA W ZESPOLE LYNCHA narządowa lokalizacja raka mutacja MLH1, MSH2 mutacja MSH6, PMS2 JELITO GRUBE % 10-22% ENDOMETRIUM % 15-26% JAJNIK 4-24 % 1-11% ŻOŁĄDEK 1-13% 3% J. CIENKIE 3-6 %?

21 opieka nad pacjentem z zespołem Lyncha Początek nadzoru zalecane badania r. ż. kolonoskopia co 1-2 lata r. ż. badanie ogólne moczu co roku r.ż. (kobiety) co roku badanie ginekologiczne i usg TV i Ca 125 (oraz cytologia/ biopsja endometrium); do rozważenia histerektomia z adneksektomią 30 r.ż. endoskopia g.o.p.p. co 3-5 lat (w rodzinach, w których występował rak żołądka)

22 Badania genetyczne fakty i mity MIT 2: na raka chorują przede wszystkim osoby, które mają złe geny i obciążone wywiady rodzinne FAKT 2: 70-90% przypadków zachorowań nie jest wynikiem nosicielstwa mutacji w silnym genie predyspozycji (wpływ stylu życia, ekspozycji na promieniowanie UV, teratogeny, czynniki związane z dietą, decyzje prokreacyjne, itp.)

23 Badania genetyczne fakty i mity MIT 3: albo marzenia o uniwersalnym badaniu genetycznym... wykluczenie mutacji w kilkudziesięciu genach predyspozycji do raka jest dowodem na brak skłonności do zachorowania na raka FAKT3: aktualnie nie istnieje uniwersalny panel genów, a gdyby nawet istniał taki panel, to brak mutacji w genie ryzyka nie oznacza, że nie zachorujemy, jeżeli mamy inne czynniki ryzyka (otyłość, palenie tytoniu).

24 Panele diagnostyczne NGS sekwencjonowanie nowej generacji w jednym badaniu analiza sekwencji kilku - kilkudziesięciu genów predyspozycji do zachorowania, wystarcza niewielka ilość DNA unikalna możliwość diagnostyki przy nietypowych lub niepełnych danych rodowodowych i klinicznych (zmiana rozpoznania oraz korekta planu nadzoru onkologicznego) problem mutacji o niepewnym znaczeniu klinicznym [Rozwiązanie: dedykowane bazy danych] wskazane potwierdzenie wykrytych mutacji tradycyjnym sekwencjonowaniem trudności w wykrywaniu dużych delecji/duplikacji [Rozwiązanie: uzupełnienie o MLPA] wysoki koszt

25 W poszukiwaniu uniwersalnego panelu diagnostycznego... jaki panel? kto za to zapłaci? jak zinterpretować wyniki?

26 W poszukiwaniu uniwersalnego panelu diagnostycznego... POLSKA FIRMA A FIRMA B INSTYTUT C Panel Nowotworowy 170 Plus... > 95% regionów kodujących...w 94 genach i dodatkowych 284 polimorfizmów (SNP, ang. Single Nucleotide Polymorphisms) występujących w kolejnych 78 genach, o których wiadomo z GWAS ( Genome Wide Association Study), że są zaangażowane w proces nowotworzenia Test Chcę wiedzieć wszystko badanie 66 genów powiązanych z różnymi nowotworami dziedzicznymi Nowotwory wieku dziecięcego analiza wybranego panelu genów metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS) sekwencjonowanie całego eksomu (WES) jaki panel? kto za to zapłaci? jak zinterpretować wyniki? dane są poddawane analizie bioinformatycznej dane są poddawane analizie bioinformatycznej dane są poddawane analizie bioinformatycznej

27 - Wysłałem próbkę DNA do jednej z tych firm, które proponują sprawdzenie swojego genetycznego dziedzictwa. - Czy to są profesjonaliści? - Nie mam pojęcia. Po prostu uznałem, że to super. -O, pokaż! - Kochanie, mam już wyniki. - Moim zdaniem wysłałeś swoją próbkę niewłaściwym ludziom. - Jednak tak na wszelki wypadek postaram się nie jeść czekolady. Autor: Randall Munroe

28 W poszukiwaniu optymalnej strategii diagnostycznej stanowisko ASCO ASCO rekomenduje badanie genów o ustalonym znaczeniu klinicznym u pacjentów z podejrzeniem dziedzicznej predyspozycji do zachorowania na raka wg ASCO: rola i miejsce wielogenowych paneli diagnostycznych wymaga dalszych badań Co na to towarzystwa naukowe?

29 rola mutacji założycielskich w Polsce znacząca przewaga mutacji w genie BRCA1, większość mutacji w genie BRCA1 u osób z zespołem dziedzicznego raka piersi i jajnika stanowią tzw. mutacje założycielskie - najczęstsze to 5382insC, T300G, 4153delA, 185delAG, 3819del5, 5370C>T niski koszt przesiewowych badań genetycznych, wynik szybko dostępny...ale z badań z NGS wiemy, że tzw. test podstawowy pomija około 30-35% mutacji

30 WES/NGS - Polska 144 chore na raka piersi, których dane kliniczno rodowodowe sugerowały zespół dziedzicznego raka piersi, bez mutacji w teście podstawowym test podstawowy = 11 mutacji w genach BRCA1, CHEK2, NBN badanie WES, ale ostatecznie analizowano mutacje w genach: BRCA1, BRCA2,NBN, CHEK2, ATM, BARD1,BLM, BRIP1,TP53, PALB2, PTEN, XRCC2 wykryto: mutacje patogenne BRCA1,2 u 24/144 (17%)!! PALB2 u 4/144 (2,77%) ATM u 2/144 (1,4%) wnioski Autorów: 1. mutacja c.509_510delga w PALB2 powinna zostać włączona do panelu podstawowego 2. chore na raka piersi z obciążeniem rodzinnym, bez mutacji w teście podstawowym powinny mieć rozszerzoną diagnostykę o pełne sekwencjonowanie BRCA1, BRCA2, PALB2

31 Dziedziczna predyspozycja do raka piersi inne geny a populacja polska 3% przypadków raka piersi 0,93% przypadków raka piersi

32 Dziedziczna predyspozycja do raka piersi inne geny a populacja polska 1,96% przypadków raka piersi w Polsce 1,38 % przypadków rodzinnych raka piersi w Polsce

33 Dziedziczna predyspozycja do raka piersi inne geny a populacja polska 30/13136 przypadków raka piersi w Polsce Germline RECQL mutations are associated with breast cancer susceptibility Cezary Cybulski, Jian Carrot-Zhang, Wojciech Kluźniak, Barbara Rivera, Aniruddh Kashyap, Dominika Wokołorczyk, Sylvie Giroux, Javad Nadaf, Nancy Hamel, Shiyu Zhang, Tomasz Huzarski, Jacek Gronwald, Tomasz Byrski,Marek Szwiec, Anna Jakubowska, Helena Rudnicka, Marcin Lener, Bartłomiej Masojć, Patrica N Tonin, Francois Rousseau, Bohdan Górski, Tadeusz Dębniak, Jacek Majewski, Jan Lubiński, William D Foulkes Nature Genetics 47, (2015)

34 Kontrola jakości testów genetycznych w Polsce Krajowa Izba Diagnostów Laboratoryjnych rejestr laboratoriów Sieć referencyjnych laboratoriów Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka Międzynarodowe programach akredytacyjne np. EMQN (European Molecular Quality Network) Ustawy i rozporządzenia dotyczące laboratoryjnej diagnostyki genetycznej

35 Podsumowanie Testy genetyczne nakierowane na wykrycie mutacji w genie predyspozycji do zachorowania na raka powinny być zlecane i interpretowane przez specjalistę w dziedzinie genetyki klinicznej lub odpowiednio przeszkolonego specjalistę (nieodłącznie: badanie genetyczne+ porada genetyczna!). Ocena indywidualnego ryzyka zachorowania na nowotwór musi uwzględniać nie tylko od wynik badania genetycznego, ale również dane kliniczne i rodowodowe pacjenta oraz obecność niegenetycznych czynników ryzyka Przydatność kliniczna testu genetycznego zależy m. in. od jakości laboratoryjnej diagnostyki genetycznej

Kto powinien być przebadany w kierunku BRCA1/2? Zalecenia dla kobiet nosicielek BRCA1/2 i CHEK2.

Kto powinien być przebadany w kierunku BRCA1/2? Zalecenia dla kobiet nosicielek BRCA1/2 i CHEK2. Kto powinien być przebadany w kierunku BRCA1/2? Zalecenia dla kobiet nosicielek BRCA1/2 i CHEK2. Dorota Nowakowska Poradnia Genetyczna Zakład Profilaktyki Nowotworów Jakie jest znaczenie nosicielstwa mutacji

Bardziej szczegółowo

Pakiet onkologiczny. w podstawowej opiece zdrowotnej

Pakiet onkologiczny. w podstawowej opiece zdrowotnej Pakiet onkologiczny w podstawowej opiece zdrowotnej Agnieszka Jankowska-Zduńczyk Specjalista medycyny rodzinnej Konsultant krajowy w dziedzinie medycyny rodzinnej Profilaktyka chorób nowotworowych Pakiet

Bardziej szczegółowo

. Nosicielstwem mutacji genów, których normalna funkcja jest związana z kontrolą wierności replikacji DNA (głównie MLH1, MSH2 i MSH6

. Nosicielstwem mutacji genów, których normalna funkcja jest związana z kontrolą wierności replikacji DNA (głównie MLH1, MSH2 i MSH6 Załącznik 2a Zadania programu Program opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe. Moduł 2: Wczesne wykrywanie i prewencja nowotworów złośliwych

Bardziej szczegółowo

NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH.

NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH. MINISTERSTWO ZDROWIA DEPARTAMENT POLITYKI ZDROWOTNEJ Nazwa programu: NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH. Nazwa zadania: PROGRAM OPIEKI NAD RODZINAMI WYSOKIEGO, DZIEDZICZNIE UWARUNKOWANEGO

Bardziej szczegółowo

Badania. przesiewowe stosowane w celu wczesnego wykrycia raka jelita grubego. zalecenia National Comprehensive Cancer Network (NCCN)

Badania. przesiewowe stosowane w celu wczesnego wykrycia raka jelita grubego. zalecenia National Comprehensive Cancer Network (NCCN) Badania przesiewowe stosowane w celu wczesnego wykrycia raka jelita grubego zalecenia National Comprehensive Cancer Network (NCCN) Badania przesiewowe stosowane w celu wykrycia raka jelita grubego Ocena

Bardziej szczegółowo

NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH.

NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH. Załącznik nr 1a Opis programu Nazwa programu: NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH. Nazwa zadania: PROGRAM OPIEKI NAD RODZINAMI WYSOKIEGO, DZIEDZICZNIE UWARUNKOWANEGO RYZYKA ZACHOROWANIA NA

Bardziej szczegółowo

Testy DNA umiarkowanie zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe

Testy DNA umiarkowanie zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe Grzegorz Kurzawski, Janina Suchy, Cezary Cybulski, Joanna Trubicka, Tadeusz Dębniak, Bohdan Górski, Tomasz Huzarski, Anna Janicka, Jolanta Szymańska-Pasternak, Jan Lubiński Testy DNA umiarkowanie zwiększonego

Bardziej szczegółowo

W dniu 09.01.2004 odbyło się posiedzenie grupy ekspertów powołanych przez Zarząd

W dniu 09.01.2004 odbyło się posiedzenie grupy ekspertów powołanych przez Zarząd W dniu 09.01.2004 odbyło się posiedzenie grupy ekspertów powołanych przez Zarząd Główny Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego wraz z reprezentantami genetyków polskich. W wyniku dwudniowej dyskusji opracowano

Bardziej szczegółowo

Testy DNA umiarkowanie zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe

Testy DNA umiarkowanie zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe Testy DNA umiarkowanie zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe DNA tests for variants conferring low or moderate increase in the risk of cancer 2 Streszczenie U większości nosicieli zmian

Bardziej szczegółowo

Postępowanie z Pacjentem w przypadku nosicielstwa mutacji w genach BRCA1/2, CHEK2, NOD2

Postępowanie z Pacjentem w przypadku nosicielstwa mutacji w genach BRCA1/2, CHEK2, NOD2 Postępowanie z Pacjentem w przypadku nosicielstwa mutacji w genach BRCA1/2, CHEK2, NOD2 PANEL NOWOTWORY, NOWOTWÓR PIERSI, PROSTATA Dr n. med. Karolina Ochman Gdańsk. 17 listopada 2012 1 Mutacja genu BRCA1/2

Bardziej szczegółowo

Materiał i metody. Wyniki

Materiał i metody. Wyniki Abstract in Polish Wprowadzenie Selen jest pierwiastkiem śladowym niezbędnym do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Selen jest wbudowywany do białek w postaci selenocysteiny tworząc selenobiałka (selenoproteiny).

Bardziej szczegółowo

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH Obowiązuje od stycznia 2014 ONKOLOGIA Załącznik nr 4 Kod badania Jednostka chorobowa Opis badania Materiał do badań Cena ONK-001 Genetyczna do raka piersi - panel Analiza mutacji

Bardziej szczegółowo

144010 HCR-APOB Analiza. Wykrycie charakterystycznych mutacji genu APOB warunkujących występowanie hipercholesterolemii rodzinnej.

144010 HCR-APOB Analiza. Wykrycie charakterystycznych mutacji genu APOB warunkujących występowanie hipercholesterolemii rodzinnej. Badany Gen Literatura OMIM TM Gen Jednostka chorobowa Literatura OMIM TM Jednostka chorobowa Oznaczenie testu Opis/cel badania Zakres analizy Czas analizy Materiał [dni biologiczny roboczy ch] APOB 7730

Bardziej szczegółowo

Czym jest medycyna personalizowana w kontekście wyzwań nowoczesnej onkologii?

Czym jest medycyna personalizowana w kontekście wyzwań nowoczesnej onkologii? Czym jest medycyna personalizowana w kontekście wyzwań nowoczesnej onkologii? Wykorzystanie nowych technik molekularnych w badaniach nad genetycznymi i epigenetycznymi mechanizmami transformacji nowotworowej

Bardziej szczegółowo

NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH

NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH Załącznik nr 2a MINISTERSTWO ZDROWIA Nazwa programu: NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH Nazwa zadania: PROGRAM OPIEKI NAD RODZINAMI WYSOKIEGO, DZIEDZICZNIE UWARUNKOWANEGO RYZYKA ZACHOROWANIA

Bardziej szczegółowo

Test BRCA1. BRCA1 testing

Test BRCA1. BRCA1 testing Test BRCA1 BRCA1 testing 2 Streszczenie Za najczęstszą przyczynę występowania wysokiej, genetycznie uwarunkowanej predyspozycji do rozwoju raka piersi i/lub jajnika w Polsce uznaje się nosicielstwo trzech

Bardziej szczegółowo

Rak jelita grubego. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. AKT1 Zespół Proteusa, Zespół Cowden AD 3

Rak jelita grubego. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. AKT1 Zespół Proteusa, Zespół Cowden AD 3 Rak jelita grubego Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze AKT1 Zespół Proteusa, Zespół Cowden AD 3 APC Rodzinna polipowatość gruczolakowata, Zespół

Bardziej szczegółowo

Badania. przesiewowe stosowane w celu wczesnego wykrycia raka sutka. zalecenia National Comprehensive Cancer Network (NCCN)

Badania. przesiewowe stosowane w celu wczesnego wykrycia raka sutka. zalecenia National Comprehensive Cancer Network (NCCN) Badania przesiewowe stosowane w celu wczesnego wykrycia raka sutka zalecenia National Comprehensive Cancer Network (NCCN) Cel wykonywania badań przesiewowych Jak powinna postępować każda kobieta? U jakich

Bardziej szczegółowo

diagnostyka raka piersi

diagnostyka raka piersi diagnostyka raka piersi Jedyne w Polsce badanie genetyczne połączone z badaniem obrazowym piersi 1 Czy jesteś pewna, że nie grozi Ci zachorowanie na raka piersi? Aktualny stan wiedzy medycznej umożliwia

Bardziej szczegółowo

Czy chore na raka piersi z mutacją BRCA powinny otrzymywać wstępną. Klinika Onkologii i Radioterapii

Czy chore na raka piersi z mutacją BRCA powinny otrzymywać wstępną. Klinika Onkologii i Radioterapii Czy chore na raka piersi z mutacją BRCA powinny otrzymywać wstępną chemioterapię z udziałem cisplatyny? Jacek Jassem Klinika Onkologii i Radioterapii Gdańskiego ń Uniwersytetu t Medycznego Jaka jest siła

Bardziej szczegółowo

Nowotwory piersi, jajnika, endometrium

Nowotwory piersi, jajnika, endometrium Nowotwory piersi, jajnika, endometrium Nowotwory narządów płciowych obejmują raka szyjki macicy, jajników, macicy i sromu. Około 10% pacjentek choruje z powodu odziedziczenia chorobotwórczej mutacji w

Bardziej szczegółowo

Rak piersi i jajnika

Rak piersi i jajnika Rak piersi i jajnika Rak piersi i jajnika należą do najczęstszych nowotworów u kobiet i są związane ze zmianami w tych samych genach. Dziedziczny rak piersi i jajnika (zespół raka piersi i jajnika) jest

Bardziej szczegółowo

U Z A S A D N I E N I E

U Z A S A D N I E N I E U Z A S A D N I E N I E Nowelizacja art. 7 ustawy z dnia 1 lipca 2005 r. o ustanowieniu programu wieloletniego Narodowy program zwalczania chorób nowotworowych (Dz. U. Nr 143, poz. 1200), zwana dalej,,ustawą,

Bardziej szczegółowo

Atlas genomowy raka jajnika

Atlas genomowy raka jajnika Atlas genomowy raka jajnika Bartosz Wasąg Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Gdański Uniwersytet Medyczny Warszawa, 15 maja 2015 Ryzyko zachorowania na raka u nosicieli mutacji BRCA1/2 Skumulowane ryzyko

Bardziej szczegółowo

POMORSKI UNIWERSYTET MEDYCZNY W SZCZECINIE OŚRODEK NOWOTWORÓW DZIEDZICZNYCH ZAKŁAD GENETYKI I PATOMORFOLOGII

POMORSKI UNIWERSYTET MEDYCZNY W SZCZECINIE OŚRODEK NOWOTWORÓW DZIEDZICZNYCH ZAKŁAD GENETYKI I PATOMORFOLOGII POMORSKI UNIWERSYTET MEDYCZNY W SZCZECINIE OŚRODEK NOWOTWORÓW DZIEDZICZNYCH ZAKŁAD GENETYKI I PATOMORFOLOGII STRUKTURA OŚRODKA NOWOTWORÓW DZIEDZICZNYCH Onkologiczna Poradnia Genetyczna SPSK2 w Szczecinie

Bardziej szczegółowo

Agencja Oceny Technologii Medycznych

Agencja Oceny Technologii Medycznych Agencja Oceny Technologii Medycznych Opinia Prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych nr 88/2013 z dnia 15 kwietnia 2013 r. o projekcie programu Rak jajnika cichy zabójca. Program badań dla wczesnego

Bardziej szczegółowo

Czynniki ryzyka. Wewn trzne (osobnicze) czynniki ryzyka. Dziedziczne i rodzinne predyspozycje do zachorowania

Czynniki ryzyka. Wewn trzne (osobnicze) czynniki ryzyka. Dziedziczne i rodzinne predyspozycje do zachorowania Czynniki ryzyka Przez poj cie czynnika ryzyka rozumie si wszelkiego rodzaju uwarunkowania, które w znaczàcy (potwierdzony statystycznie) sposób zwi kszajà lub zmniejszajà prawdopodobieƒstwo zachorowania

Bardziej szczegółowo

Badania predyspozycji dziedzicznych do nowotworów złośliwych

Badania predyspozycji dziedzicznych do nowotworów złośliwych Badania predyspozycji dziedzicznych do nowotworów złośliwych Onkologiczne Poradnictwo Genetyczne Profilaktyka, diagnostyka i leczenie Postęp, jaki dokonuje się w genetyce, ujawnia coraz większy udział

Bardziej szczegółowo

Nowotwory jajnika i piersi rzecz o wybrca-owanych (wybrakowanych) genach

Nowotwory jajnika i piersi rzecz o wybrca-owanych (wybrakowanych) genach Nowotwory jajnika i piersi rzecz o wybrca-owanych (wybrakowanych) genach Dr hab. n. med. Lubomir Bodnar Klinika Onkologii Wojskowy Instytut Medyczny w Warszawie PORUSZANE TEMATY Dane epidemiologiczne Budowa

Bardziej szczegółowo

Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ

Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Kraków, czerwiec 2005 Genetyka kliniczna Kierunki rozwoju Choroby

Bardziej szczegółowo

INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA

INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA XX Międzynarodowa konferencja Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona Warszawa, 17-18- 19 kwietnia 2015 r. Metody badań i leczenie choroby Huntingtona - aktualności INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH

Bardziej szczegółowo

Pytania z zakresu ginekologii i opieki ginekologicznej

Pytania z zakresu ginekologii i opieki ginekologicznej Pytania z zakresu ginekologii i opieki ginekologicznej - 2017 1. Proszę wymienić zagrożenia zdrowotne dla kobiety jakie mogą wystąpić w okresie okołomenopauzalnym. 2. Proszę omówić rolę położnej w opiece

Bardziej szczegółowo

HOT TOPICS 2014 w ginekologii onkologicznej. Predyspozycje dziedziczne do nowotworów ginekologicznych

HOT TOPICS 2014 w ginekologii onkologicznej. Predyspozycje dziedziczne do nowotworów ginekologicznych HOT TOPICS 2014 w ginekologii onkologicznej Predyspozycje dziedziczne do nowotworów ginekologicznych Małgorzata Stawicka Niełacna Centrum Genetyki Medycznej GENESIS Poznań Najistotniejsze odkrycie w genetyce

Bardziej szczegółowo

Medgenetix sp. z o.o.

Medgenetix sp. z o.o. Medgenetix sp. z o.o. Medycyna spersonalizowana medycyną przyszłości Jacek Wojciechowicz- Prezes Zarządu Agenda 1. Kilka słów o pomysłodawcach i dokonaniach 2. Przedmiot działalności 3. Innowacyjność 4.

Bardziej szczegółowo

RAK JAJNIKA CZYLI RZECZ O WYBRCA-OWANYCH (WYBRAKOWANYCH) GENACH

RAK JAJNIKA CZYLI RZECZ O WYBRCA-OWANYCH (WYBRAKOWANYCH) GENACH RAK JAJNIKA CZYLI RZECZ O WYBRCA-OWANYCH (WYBRAKOWANYCH) GENACH Dr hab. n. med. Lubomir Bodnar Klinika Onkologii Wojskowy Instytut Medyczny w Warszawie PORUSZANE TEMATY Budowa genów odpowiedzialnych za

Bardziej szczegółowo

WIEDZA. wskazuje lokalizacje przebiegu procesów komórkowych

WIEDZA. wskazuje lokalizacje przebiegu procesów komórkowych Załącznik nr 7 do zarządzenia nr 12 Rektora UJ z 15 lutego 2012 r. Opis zakładanych efektów kształcenia na studiach podyplomowych Nazwa studiów: Medycyna Molekularna w Praktyce Klinicznej Typ studiów:

Bardziej szczegółowo

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH Obowiązuje od stycznia 2014 GINEKOLOGIA Załącznik nr 5 Kod badania Jednostka chorobowa Opis badania Materiał do badań Cena GIN-001 Badanie screeningowe HPV Wykrywanie onkogennych

Bardziej szczegółowo

Agencja Oceny Technologii Medycznych

Agencja Oceny Technologii Medycznych Agencja Oceny Technologii Medycznych Opinia Prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych nr 151/2012 z dnia 30 lipca 2012 o projekcie programu Profilaktyka oraz wczesne wykrywanie raka narządu rodnego

Bardziej szczegółowo

Co powinien wiedzieć każdy pacjent publicznej opieki zdrowotnej? Kinga Wojtaszczyk

Co powinien wiedzieć każdy pacjent publicznej opieki zdrowotnej? Kinga Wojtaszczyk Co powinien wiedzieć każdy pacjent publicznej opieki zdrowotnej? Kinga Wojtaszczyk Płacę składki, więc mi się należy! Nie wszystko Nie od razu Świadczeniodawca też ma obowiązki Obowiązki świadczeniodawcy

Bardziej szczegółowo

Odrębności diagnostyki i leczenia raka piersi u młodych kobiet

Odrębności diagnostyki i leczenia raka piersi u młodych kobiet Odrębności diagnostyki i leczenia raka piersi u młodych kobiet Barbara Radecka Opolskie Centrum Onkologii Amadeo Modigliani (1884-1920) 1 Młode chore Kto to taki??? Daniel Gerhartz (1965-) 2 3 Grupy wiekowe

Bardziej szczegółowo

(Nie)przychodzi Polka do lekarza

(Nie)przychodzi Polka do lekarza ()przychodzi Polka do lekarza Wyniki badania Kontakt: Aneta Jaworska Tel. +48 +48 (22) 592 63 00 e-mail: aneta.jaworska@grupaiqs.pl Z badania omnibusowego IQS96, przeprowadzonego przez instytut badawczy

Bardziej szczegółowo

Programy Profilaktyczne w ramach Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych. Departament Zdrowia UMWP rok

Programy Profilaktyczne w ramach Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych. Departament Zdrowia UMWP rok Programy Profilaktyczne w ramach Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych Departament Zdrowia UMWP 14.12.2016 rok Zdrowie w RPO WP 2014 2020 Działanie 5.4. Zdrowie na rynku pracy Regionalny

Bardziej szczegółowo

Styl życia a nowotwory złośliwe w świetle Europejskiego Kodeksu Walki z Rakiem. Jadwiga Zapała

Styl życia a nowotwory złośliwe w świetle Europejskiego Kodeksu Walki z Rakiem. Jadwiga Zapała Styl życia a nowotwory złośliwe w świetle Europejskiego Kodeksu Walki z Rakiem Jadwiga Zapała CHOROBY CYWILIZACYJNE Nowotwory Choroby układu krążenia Choroby metaboliczne Schorzenia układu nerwowego EUROPEJSKI

Bardziej szczegółowo

HARMONOGRAM ZADAŃ WYKONYWANYCH W RAMACH PROGRAMU WIELOLETNIEGO NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH W ROKU 2014

HARMONOGRAM ZADAŃ WYKONYWANYCH W RAMACH PROGRAMU WIELOLETNIEGO NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH W ROKU 2014 Załączniki do uchwały nr../2014 Rady Ministrów z dnia Załącznik nr 1 HARMONOGRAM ZADAŃ WYKONYWANYCH W RAMACH PROGRAMU WIELOLETNIEGO NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH W ROKU 2014 PROGRAMY

Bardziej szczegółowo

Warszawa, 7 września 2015

Warszawa, 7 września 2015 Warszawa, 7 września 2015 Ocena pracy doktorskiej mgr Joanny Karoliny Ledwoń pt. Poszukiwanie genetycznych uwarunkowań rozwoju raka piersi i gruczołu krokowego Przedstawiona do oceny praca, wykonana pod

Bardziej szczegółowo

PAMIĘTAJ O ZDROWIU! ZBADAJ SIĘ

PAMIĘTAJ O ZDROWIU! ZBADAJ SIĘ PAMIĘTAJ O ZDROWIU! ZBADAJ SIĘ Przewodnik po programach profilaktycznych finansowanych przez NFZ Lepiej zapobiegać niż leczyć Program profilaktyki chorób układu krążenia Choroby układu krążenia są główną

Bardziej szczegółowo

- o zmianie ustawy o ustanowieniu programu wieloletniego "Narodowy program zwalczania chorób nowotworowych".

- o zmianie ustawy o ustanowieniu programu wieloletniego Narodowy program zwalczania chorób nowotworowych. SEJM RZECZYPOSPOLITEJ POLSKIEJ VI kadencja Prezes Rady Ministrów RM 10-175-07 Druk nr 80 Warszawa, 8 listopada 2007 r. Pan Bronisław Komorowski Marszałek Sejmu Rzeczypospolitej Polskiej Na podstawie art.

Bardziej szczegółowo

Europejski Tydzień Walki z Rakiem

Europejski Tydzień Walki z Rakiem 1 Europejski Tydzień Walki z Rakiem 25-31 maj 2014 (http://www.kodekswalkizrakiem.pl/kodeks/) Od 25 do 31 maja obchodzimy Europejski Tydzień Walki z Rakiem. Jego celem jest edukacja społeczeństwa w zakresie

Bardziej szczegółowo

Krzysztof Krzemieniecki. Konsultant Wojewódzki w dziedzinie Onkologii Klinicznej. Szpital Uniwersytecki w Krakowie

Krzysztof Krzemieniecki. Konsultant Wojewódzki w dziedzinie Onkologii Klinicznej. Szpital Uniwersytecki w Krakowie Nowotwory wyzwanie globalne Krzysztof Krzemieniecki Konsultant Wojewódzki w dziedzinie Onkologii Klinicznej Szpital Uniwersytecki w Krakowie 1 Dlaczego onkologia jest tak ważna? Nowotwory zjawisko masowe

Bardziej szczegółowo

Załącznik nr 4 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program profilaktyki raka piersi

Załącznik nr 4 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program profilaktyki raka piersi Program profilaktyki raka piersi 1 I. UZASADNIENIE CELOWOŚCI WDROŻENIA PROGRAMU PROFILAKTYKI RAKA PIERSI, zwanego dalej Programem. 1. Opis problemu zdrowotnego. Rak piersi jest najczęściej występującym

Bardziej szczegółowo

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Genetyka Kliniczna. Wydział Lekarsko-Stomatologiczny(WLS)

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Genetyka Kliniczna. Wydział Lekarsko-Stomatologiczny(WLS) S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne Kod modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa modułu Genetyka Kliniczna Obowiązkowy

Bardziej szczegółowo

Dr hab. n. med. Paweł Blecharz

Dr hab. n. med. Paweł Blecharz BRCA1 zależny rak piersi i jajnika odmienności diagnostyczne i kliniczne (BRCA1 dependent breast and ovarian cancer clinical and diagnostic diversities) Paweł Blecharz Dr hab. n. med. Paweł Blecharz Dr

Bardziej szczegółowo

Co powinien wiedzieć każdy pacjent publicznej opieki zdrowotnej? Kinga Wojtaszczyk

Co powinien wiedzieć każdy pacjent publicznej opieki zdrowotnej? Kinga Wojtaszczyk Co powinien wiedzieć każdy pacjent publicznej opieki zdrowotnej? Kinga Wojtaszczyk Płacę składki, więc mi się należy! Nie wszystko Nie od razu Świadczeniodawca też ma obowiązki Obowiązki świadczeniodawcy

Bardziej szczegółowo

Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji

Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji www.aotmit.gov.pl Opinia Prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji nr 88/2015 z dnia 20 kwietnia 2015 r. o projekcie programu»rak jajnika

Bardziej szczegółowo

BADANIA KONTROLNE CHORYCH NA NOWOTWORY ZŁOŚLIWE

BADANIA KONTROLNE CHORYCH NA NOWOTWORY ZŁOŚLIWE BADANIA KONTROLNE CHORYCH NA NOWOTWORY ZŁOŚLIWE Marian Reinfuss CENTRUM ONKOLOGII ODDZIAŁ W KRAKOWIE OCENA WARTOŚCI CENTRUM ONKOLOGII ODDZIAŁ W KRAKOWIE PROWADZENIA BADAŃ KONTROLNYCH 1. długość przeŝycia

Bardziej szczegółowo

Cennik badań genetycznych oferowanych przez serwis www.e-manus.pl. Obowiązuje od dnia 01.08.2006r. Nazwa testu Cena Czas realizacji. 1400zł.

Cennik badań genetycznych oferowanych przez serwis www.e-manus.pl. Obowiązuje od dnia 01.08.2006r. Nazwa testu Cena Czas realizacji. 1400zł. Cennik badań genetycznych oferowanych przez serwis www.e-manus.pl. Obowiązuje od dnia 01.08.2006r. Ustalenie ojcostwa T-03P T-03 T-02 T-02N T-OD T-OMW T-OMK ustalenia ojcostwa dla 3 osób: dziecka, matki

Bardziej szczegółowo

Diagnostyka i leczenie nowotworów nerki, pęcherza moczowego i gruczołu krokowego. Zarys Projektu

Diagnostyka i leczenie nowotworów nerki, pęcherza moczowego i gruczołu krokowego. Zarys Projektu Diagnostyka i leczenie nowotworów nerki, pęcherza moczowego i gruczołu krokowego Zarys Projektu Dr n. med. Roman Sosnowski Klinika Nowotworów Układu Moczowego, Centrum Onkologii Projekt współfinansowany

Bardziej szczegółowo

CZĘŚĆ SZCZEGÓŁOWA NAJCZĘSTSZE NOWOTWORY OBJAWY, ROZPOZNAWANIE I LECZENIE

CZĘŚĆ SZCZEGÓŁOWA NAJCZĘSTSZE NOWOTWORY OBJAWY, ROZPOZNAWANIE I LECZENIE CZĘŚĆ SZCZEGÓŁOWA ROZDZIA 4 NAJCZĘSTSZE NOWOTWORY OBJAWY, ROZPOZNAWANIE I LECZENIE Arkadiusz Jeziorski W Polsce do lekarzy onkologów zgłasza się rocznie ponad 130 tysięcy nowych pacjentów; około 80 tysięcy

Bardziej szczegółowo

Protokół. z 50 posiedzenia Rady do Spraw Zwalczania Chorób Nowotworowych z dnia 16 grudnia 2013 r.

Protokół. z 50 posiedzenia Rady do Spraw Zwalczania Chorób Nowotworowych z dnia 16 grudnia 2013 r. Protokół z 50 posiedzenia Rady do Spraw Zwalczania Chorób Nowotworowych z dnia 16 grudnia 2013 r. Posiedzenie Rady odbyło się w dniu 16 grudnia 2013 r. w Sali Mauretańskiej w Ministerstwie Zdrowia. W spotkaniu

Bardziej szczegółowo

Najważniejszym czynnikiem w istotny sposób wpływającym na wyniki leczenia jest wykrycie nowotworu w jak najwcześniejszym stadium rozwoju.

Najważniejszym czynnikiem w istotny sposób wpływającym na wyniki leczenia jest wykrycie nowotworu w jak najwcześniejszym stadium rozwoju. Warunki finansowania programu profilaktyki raka piersi I. Część A. 1. Opis problemu zdrowotnego. Rak piersi jest najczęściej występującym nowotworem złośliwym u kobiet. Stanowi około 23% wszystkich zachorowań

Bardziej szczegółowo

SPRAWOZDANIE Z REALIZACJI

SPRAWOZDANIE Z REALIZACJI MINISTERSTWO ZDROWIA SPRAWOZDANIE Z REALIZACJI NARODOWEGO PROGRAMU ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH W ROKU 2008. WARSZAWA, 2009 Realizacja Narodowego programu zwalczania chorób nowotworowych na podstawie

Bardziej szczegółowo

Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji

Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji www.aotmit.gov.pl Opinia Prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji nr 22/2016 z dnia 15 lutego 2016 r. o projekcie programu polityki

Bardziej szczegółowo

Wytyczne postępowania dla lekarzy POZ i lekarzy medycyny pracy w zakresie raka nerki, pęcherza moczowego i prostaty 2011

Wytyczne postępowania dla lekarzy POZ i lekarzy medycyny pracy w zakresie raka nerki, pęcherza moczowego i prostaty 2011 Wytyczne postępowania dla lekarzy POZ i lekarzy medycyny pracy w zakresie raka nerki, pęcherza moczowego i prostaty 2011 Wytyczne postępowania dla lekarzy POZ i lekarzy medycyny pracy w zakresie raka nerki,

Bardziej szczegółowo

Zachorowalność i zgony na nowotwory złośliwe w powiecie szczecineckim w latach

Zachorowalność i zgony na nowotwory złośliwe w powiecie szczecineckim w latach Zachorowalność i zgony na nowotwory złośliwe w powiecie szczecineckim w latach 1999-2013 Działania Powiatu z zakresu promocji i ochrony zdrowia Wszelkie działania z zakresu promocji i ochrony zdrowia realizowane

Bardziej szczegółowo

Sztum, dnia 10 lutego 2015r.

Sztum, dnia 10 lutego 2015r. Konferencja inaugurująca projekt pn. Uprzedź nowotwór i ciesz się życiem - efektywna profilaktyka chorób nowotworowych oraz promocja zdrowego stylu życia w powiecie sztumskim finansowany w ramach Programu

Bardziej szczegółowo

1. Prewencja pierwotna nowotworów Prof. dr hab. Witold Zatoński 2. Populacyjny program profilaktyki i wczesnego wykrywania raka szyjki macicy

1. Prewencja pierwotna nowotworów Prof. dr hab. Witold Zatoński 2. Populacyjny program profilaktyki i wczesnego wykrywania raka szyjki macicy 1. Prewencja pierwotna nowotworów....8 2. Populacyjny program profilaktyki i wczesnego wykrywania raka szyjki macicy...10 3. Populacyjny program wczesnego wykrywania raka piersi...10 4. Program badań przesiewowych

Bardziej szczegółowo

Badania. przesiewowe stosowane w celu wczesnego wykrycia raka szyjki macicy. zalecenia National Comprehensive Cancer Network (NCCN)

Badania. przesiewowe stosowane w celu wczesnego wykrycia raka szyjki macicy. zalecenia National Comprehensive Cancer Network (NCCN) Badania przesiewowe stosowane w celu wczesnego wykrycia raka szyjki macicy zalecenia National Comprehensive Cancer Network (NCCN) Zalecenia dotyczące badań przesiewowych stosowanych w celu wczesnego wykrycia

Bardziej szczegółowo

Badanie to powinny wykonać osoby, które:

Badanie to powinny wykonać osoby, które: Jednostka chorobowa Jednostka Oznaczenie Chorobowa testu OMIM TM Badany Gen Literatura Gen OMIM TM Opis/cel badania Zakres analizy Materiał biologiczny Czas analizy [dni roboczych] Cena [PLN] CZERNIAK

Bardziej szczegółowo

Nowotwory układu pokarmowego

Nowotwory układu pokarmowego Nowotwory układu pokarmowego Nowotwory układu pokarmowego dotyczą żołądka, jelit oraz innych narządów pełniących funkcje trawienne. Dziedziczny rozlany rak żołądka jest powodowany mutacjami w genie CDH1

Bardziej szczegółowo

dokształcającego prowadzonego przez Centralny Ośrodek Koordynujący lub wojewódzki ośrodek koordynujący w latach 2007 2010 w zakresie

dokształcającego prowadzonego przez Centralny Ośrodek Koordynujący lub wojewódzki ośrodek koordynujący w latach 2007 2010 w zakresie Dziennik Ustaw Nr 52 3302 Poz. 271 2. Program profilaktyki raka szyjki macicy macicy etap podstawowy pobranie materiału z szyjki macicy do przesiewowego badania cytologicznego. macicy etap diagnostyczny

Bardziej szczegółowo

ZBYT PÓŹNE WYKRYWANIE RAKA NERKI ROLA LEKARZA PIERWSZEGO KONTAKTU

ZBYT PÓŹNE WYKRYWANIE RAKA NERKI ROLA LEKARZA PIERWSZEGO KONTAKTU ZBYT PÓŹNE WYKRYWANIE RAKA NERKI ROLA LEKARZA PIERWSZEGO KONTAKTU 14 czerwca 2012 r dr n. med. Piotr Tomczak Klinika Onkologii U.M. Poznań Epidemiologia raka nerki RCC stanowi 2 3% nowotworów złośliwych

Bardziej szczegółowo

Spis treści. Podstawowe dane. Historia Działalność. Prognozy. Plany Podsumowanie. Adres Zarząd Akcjonariat. Poradnie Mammobus

Spis treści. Podstawowe dane. Historia Działalność. Prognozy. Plany Podsumowanie. Adres Zarząd Akcjonariat. Poradnie Mammobus 1 Spis treści Podstawowe dane Adres Zarząd Akcjonariat Historia Działalność Poradnie Mammobus Prognozy otoczenie prognozy finansowe Plany Podsumowanie POZNAŃ 2015 2 Podstawowe dane http://www.open.poznan.pl/

Bardziej szczegółowo

Molekularne markery nowotworowe

Molekularne markery nowotworowe Molekularne markery nowotworowe Dr Marta Żebrowska Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki, Zakład Biochemii Farmaceutycznej i Diagnostyki Molekularnej Źródło ryc: http://www.utmb.edu/scccb/;

Bardziej szczegółowo

Najbardziej Wiarygodny, Nieinwazyjny Test Prenatalny wykonywany w Polsce Test NIFTY : tylko mała próbka krwi ciężarnej

Najbardziej Wiarygodny, Nieinwazyjny Test Prenatalny wykonywany w Polsce Test NIFTY : tylko mała próbka krwi ciężarnej Najbardziej Wiarygodny, Nieinwazyjny Test Prenatalny wykonywany w Polsce Test NIFTY : To nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny nowej generacji, który określa ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13

Bardziej szczegółowo

Agencja Oceny Technologii Medycznych

Agencja Oceny Technologii Medycznych Agencja Oceny Technologii Medycznych Opinia Prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych nr 30/2012 z dnia 12 marca 2012 o projekcie programu zdrowotnego Edukacyjno profilaktyczny program wczesnego wykrywania

Bardziej szczegółowo

NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH. Opisy szczegółowe zadań

NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH. Opisy szczegółowe zadań NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH Opisy szczegółowe zadań Spis Treści Prewencja pierwotna nowotworów... 3 Populacyjny program profilaktyki i wczesnego wykrywania raka szyjki macicy... 6

Bardziej szczegółowo

NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH. Warszawa 2008

NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH. Warszawa 2008 NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH Warszawa 2008 1 Spis Treści Prewencja pierwotna nowotworów... 3 Populacyjny program profilaktyki i wczesnego wykrywania raka szyjki macicy... 6 Populacyjny

Bardziej szczegółowo

REGULAMIN ORGANIZACYJNY Spółki Ośrodek Profilaktyki i Epidemiologii Nowotworów im. Aliny Pienkowskiej Spółka akcyjna z siedzibą w Poznaniu

REGULAMIN ORGANIZACYJNY Spółki Ośrodek Profilaktyki i Epidemiologii Nowotworów im. Aliny Pienkowskiej Spółka akcyjna z siedzibą w Poznaniu REGULAMIN ORGANIZACYJNY Spółki Ośrodek Profilaktyki i Epidemiologii Nowotworów im. Aliny Pienkowskiej Spółka akcyjna z siedzibą w Poznaniu Rozdział 1 Postanowienia ogólne 1. Regulamin organizacyjny spółki

Bardziej szczegółowo

Streszczenie Prewencja pierwotna nowotworów Populacyjny program profilaktyki i wczesnego wykrywania raka szyjki macicy oraz Populacyjny

Streszczenie Prewencja pierwotna nowotworów Populacyjny program profilaktyki i wczesnego wykrywania raka szyjki macicy oraz Populacyjny Streszczenie...4 1. Prewencja pierwotna nowotworów...8 2. Populacyjny program profilaktyki i wczesnego wykrywania raka szyjki macicy oraz Populacyjny program wczesnego wykrywania raka piersi...11 3. Program

Bardziej szczegółowo

O G Ł O S Z E N I E. Przedmiotem konkursu jest wybór realizatorów wymienionego zadania na rok 2011

O G Ł O S Z E N I E. Przedmiotem konkursu jest wybór realizatorów wymienionego zadania na rok 2011 Warszawa, 23 lutego 2011r. O G Ł O S Z E N I E Na podstawie art. 8 ust. 2 ustawy z dnia 1 lipca 2005 r. o ustanowieniu programu wieloletniego Narodowy program zwalczania chorób nowotworowych, (Dz. U. Nr

Bardziej szczegółowo

Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym

Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym mgr Magdalena Brzeskwiniewicz Promotor: Prof. dr hab. n. med. Janusz Limon Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Gdański Uniwersytet Medyczny

Bardziej szczegółowo

Zespół BRCA klinika i leczenie. Ewa Nowak-Markwitz. Uniwersytet Medyczny w Poznaniu Klinika Onkologii Ginekologicznej

Zespół BRCA klinika i leczenie. Ewa Nowak-Markwitz. Uniwersytet Medyczny w Poznaniu Klinika Onkologii Ginekologicznej Zespół BRCA klinika i leczenie Ewa Nowak-Markwitz Uniwersytet Medyczny w Poznaniu Klinika Onkologii Ginekologicznej Wykład powstał przy wsparciu firmy AstraZeneca dziedziczenie każdy ma dwie kopie genu

Bardziej szczegółowo

WYKAZ podmiotów leczniczych na terenie miasta Lublina, gdzie można wykonać bezpłatne badania cytologiczne, mammograficzne oraz kolonoskopowe

WYKAZ podmiotów leczniczych na terenie miasta Lublina, gdzie można wykonać bezpłatne badania cytologiczne, mammograficzne oraz kolonoskopowe WYKAZ podmiotów leczniczych na terenie miasta Lublina, gdzie można wykonać bezpłatne badania cytologiczne, mammograficzne oraz kolonoskopowe PROGRAM PROFILAKTYKI RAKA SZYJKI MACICY Bezpłatne badania cytologiczne

Bardziej szczegółowo

Urząd Miasta Bielsko-Biała - um.bielsko.pl Wygenerowano: /14:05:17 WYGRAJ Z RAKIEM KORZYSTAJ Z BADAŃ PROFILAKTYCZNYCH

Urząd Miasta Bielsko-Biała - um.bielsko.pl Wygenerowano: /14:05:17 WYGRAJ Z RAKIEM KORZYSTAJ Z BADAŃ PROFILAKTYCZNYCH WYGRAJ Z RAKIEM KORZYSTAJ Z BADAŃ PROFILAKTYCZNYCH Październik jest miesiącem walki z rakiem piersi. To dobra okazja, by zachęcić wszystkie Panie do profilaktyki nie tylko nowotworów piersi, ale także

Bardziej szczegółowo

Spersonalizowana medycyna

Spersonalizowana medycyna Spersonalizowana medycyna Kluczowe terminy Genom: pełna informacja genetyczna organizmu zakodowana w DNA, obecna we wszystkich komórkach. DNA: związek chemiczny przenoszący informację genetyczną, złożony

Bardziej szczegółowo

SPRAWOZDANIE Z REALIZACJI

SPRAWOZDANIE Z REALIZACJI MINISTER ZDROWIA SPRAWOZDANIE Z REALIZACJI NARODOWEGO PROGRAMU ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH W ROKU 2009. WARSZAWA, 2010 Realizacja Narodowego programu zwalczania chorób nowotworowych na podstawie ustawy

Bardziej szczegółowo

Ranking laboratoriów genetycznych

Ranking laboratoriów genetycznych Ranking laboratoriów genetycznych 2016 Ranking laboratoriów genetycznych Badania genetyczne stają się coraz bardziej powszechnym narzędziem i z roku na rok zwiększa się liczba wykonywanych testów. W dzisiejszych

Bardziej szczegółowo

SPRAWOZDANIE Z REALIZACJI

SPRAWOZDANIE Z REALIZACJI MINISTER ZDROWIA SPRAWOZDANIE Z REALIZACJI NARODOWEGO PROGRAMU ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH W ROKU 2012 Podstawa prawna: art. 9 ustawy z dnia 1 lipca 2005 r. o ustanowieniu programu wieloletniego Narodowy

Bardziej szczegółowo

Genetyka kliniczna - opis przedmiotu

Genetyka kliniczna - opis przedmiotu Genetyka kliniczna - opis przedmiotu Informacje ogólne Nazwa przedmiotu Genetyka kliniczna Kod przedmiotu 12.9-WL-Lek-GK Wydział Wydział Lekarski i Nauk o Zdrowiu Kierunek Lekarski Profil praktyczny Rodzaj

Bardziej szczegółowo

Rak skóry. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. CDKN2A Czerniak, Rak trzustki, Rak płuca, Zespół predyspozycji do nowotworów AD 26

Rak skóry. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. CDKN2A Czerniak, Rak trzustki, Rak płuca, Zespół predyspozycji do nowotworów AD 26 Rak skóry Nowotwory skóry mogą powstawać zarówno na podłożu komórek naskórka jak i komórek barwnikowych. Najczęstszym czynnikiem ryzyka tego nowotworu jest narażenie na nadmierne promieniowanie ultrafioletowe,

Bardziej szczegółowo

Rak jelita grubego. Ewelina Piasna 1

Rak jelita grubego. Ewelina Piasna 1 Rak jelita grubego Ewelina Piasna 1 Epidemiologia Rak jelita grubego jest trzecim co do częstości występowania nowotworem złośliwym u mężczyzn i drugim u kobiet 15 000 nowych zachorowań rocznie w Polsce

Bardziej szczegółowo

Zasady dziedziczenia predyspozycji do nowotworów Principles of genetic predisposition to malignancies

Zasady dziedziczenia predyspozycji do nowotworów Principles of genetic predisposition to malignancies Tadeusz Dębniak, Jan Lubiński Zasady dziedziczenia predyspozycji do nowotworów Principles of genetic predisposition to malignancies Streszczenie Nowotwory złośliwe powstają w wyniku genetycznie uwarunkowanej

Bardziej szczegółowo

Załącznik nr 1. OPIS PROGRAMU Cel główny: Zmniejszenie umieralności z powodu raka jelita grubego.

Załącznik nr 1. OPIS PROGRAMU Cel główny: Zmniejszenie umieralności z powodu raka jelita grubego. Załącznik nr 1 OPIS PROGRAMU Cel główny: Zmniejszenie umieralności z powodu raka jelita grubego. Cele szczegółowe: - zwiększenie odsetka raków wykrywanych we wczesnych stadiach zaawansowania (A i B wg

Bardziej szczegółowo

Biochemiczne markery nowotworowe

Biochemiczne markery nowotworowe Biochemiczne markery nowotworowe mgr Agnieszka Jeleń Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Analityka Medyczna IV rok Nowotwory przewodu pokarmowego zapadalności na nowotwory przewodu pokarmowego

Bardziej szczegółowo

Mężczyzna 45+ Projekt realizowany jest przez Departament Polityki Zdrowotnej Ministerstwa Zdrowia w latach 2010-2013

Mężczyzna 45+ Projekt realizowany jest przez Departament Polityki Zdrowotnej Ministerstwa Zdrowia w latach 2010-2013 Mężczyzna 45+ Projekt realizowany jest przez Departament Polityki Zdrowotnej Ministerstwa Zdrowia w latach 2010-2013 Partnerem projektu jest Centrum Onkologii Instytut im. Marii Skłodowskiej Curie w Warszawie

Bardziej szczegółowo

ONKOLOGICZNA PORADNIA GENETYCZNA WIELKOPOLSKIE CENTRUM ONKOLOGII. ZESPOŁY DZIEDZICZNE

ONKOLOGICZNA PORADNIA GENETYCZNA WIELKOPOLSKIE CENTRUM ONKOLOGII. ZESPOŁY DZIEDZICZNE ONKOLOGICZNA PORADNIA GENETYCZNA WIELKOPOLSKIE CENTRUM ONKOLOGII. ZESPOŁY DZIEDZICZNE CHARAKTERYSTYCZNE CECHY ZESPOŁÓW DZIEDZICZNYCH. Młody wiek występowania zachorowań na nowotwory. Wieloogniskowość zmian

Bardziej szczegółowo

NARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA

NARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA Załącznik nr do Zarządzenia nr 17/2004 Prezesa NFZ NARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA SZCZEGÓŁOWE MATERIAŁY INFORMACYJNE O PRZEDMIOCIE POSTĘPOWANIA W SPRAWIE ZAWIERANIA UMÓW O UDZIELANIE ŚWIADCZEŃ OPIEKI ZDROW0TNEJ

Bardziej szczegółowo

Nowotwory kobiece narządu płciowego: diagnostyka i terapia

Nowotwory kobiece narządu płciowego: diagnostyka i terapia Nowotwory kobiece narządu płciowego: diagnostyka i terapia Zachorowania i zgony na nowotwory złośliwe narzadu płciowego u kobiet w Polsce w latach 1987, 1996, 3 i szacunkowe na 1 r. 1987 1996 3 1 Zachorowania

Bardziej szczegółowo

PROFILAKTYKA SCHORZEŃ PIERSI

PROFILAKTYKA SCHORZEŃ PIERSI PROFILAKTYKA SCHORZEŃ PIERSI Lek. Dominika Jasińska-Stasiaczek www.domhome.pl http://www.echirurgia.pl/sutek/koliste_ruchy.htm CO TO JEST ZMIANA W PIERSI? Pierś zbudowana jest z tkanki gruczołowej, tłuszczowej

Bardziej szczegółowo