MAŁGORZATA STAWICKA, DARIUSZ GODLEWSKI, JOANNA MICHALAK, EWA WIEJA*

Transkrypt

1 Nowiny Lekarskie 2006, 75, 5, MAŁGORZATA STAWICKA, DARIUSZ GODLEWSKI, JOANNA MICHALAK, EWA WIEJA* IDENTYFIKACJA OSÓB Z GRUPY PODWYŻSZONEGO RYZYKA ZACHOROWANIA NA NOWOTWORY ZŁOŚLIWE UWARUNKOWANE PREDYSPOZYCJĄ DZIEDZICZNĄ PROJEKT BADANIA PRZESIEWOWEGO IDENTIFICATION OF HIGH RISK HEREDITARY CANCER GROUP SCREENING PROJECT Ośrodek Profilaktyki i Epidemiologii Nowotworów OPEN Onkologiczna Poradnia Genetyczna Dyrektor Ośrodka Profilaktyki i Epidemiologii Nowotworów: dr n. med. Dariusz Godlewski Kierownik Onkologicznej Poradni Genetycznej: dr n. med. Małgorzata Stawicka *Katedra Profilaktyki Zdrowotnej, Wydział Nauk o Zdrowiu, Akademia Medyczna im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Kierownik: prof. AM dr hab. Jacek Wysocki Streszczenie Wstęp. Aktualny stan wiedzy na temat etiologii i epidemiologii nowotworów złośliwych pozwala na wyodrębnienie grupy przypadków określanych jako nowotwory złośliwe występujące rodzinnie. Cechy silnej rodzinnej agregacji nowotworów złośliwych obserwowane są średnio w 10% przypadków, choć w niektórych typach nowotworów, np. w rakach piersi występują w około 20 30% przypadków. W części przypadków określanych jako nowotwory dziedziczne, główną przyczyną wystąpienia zachorowania są mutacje germinalne. Biorąc pod uwagę charakterystykę kliniczną nowotworów dziedzicznych oraz dostępność kryteriów diagnostycznych rodowodowo klinicznych dla najczęściej występujących zespołów nowotworów dziedzicznych, możliwe jest zidentyfikowanie grupy podwyższonego ryzyka wystąpienia dziedzicznej postaci nowotworów złośliwych. Cel pracy. Celem niniejszej pracy jest zaprezentowanie programu badań przesiewowych, w wyniku którego możliwe będzie zidentyfikowanie grupy podwyższonego ryzyka, objęcie badaniami kontrolnymi osób zagrożonych, wprowadzenie stałego schematu postępowania przy identyfikacji i prowadzeniu rodzin obciążonych występowaniem nowotworów złośliwych. Metodyka. W pracy omówiono koncepcję programu populacyjnych badań przesiewowych, przewidzianego do realizacji na poziomie poszczególnych powiatów. Założeniem programu jest współpraca ośrodka specjalistycznego onkologicznej poradni genetycznej z lekarzami podstawowej opieki zdrowotnej i pielęgniarkami środowiskowymi. Identyfikacja grupy podwyższonego ryzyka może zostać przeprowadzona z wykorzystaniem badania przesiewowego, ponieważ spełnione są podstawowe wymogi dla tego typu badań. Wnioski. Identyfikacja osób predysponowanych do zachorowania na nowotwory dziedziczne jest istotna ze względu na różnice w profilaktyce, diagnostyce i leczeniu w odniesieniu do przypadków sporadycznych. Przeprowadzenie badania pozwala nie tyko na określenie częstości występowania rodzinnej predyspozycji do nowotworów złośliwych w konkretnej populacji, ale przede wszystkim przyczynia się do wydłużenia życia oraz zachowania pełnej sprawności u osób z grupy podwyższonego ryzyka. SŁOWA KLUCZOWE: rodzinna predyspozycja do nowotworów, populacyjne badania przesiewowe, prewencja nowotworów. Summary Background. The current knowledge of cancer etiology and epidemiology allows for the identification of a group known as familial cancer. On average, the familial cancer features are observed in 10% of all cancer cases, although in some cancer types e.g. breast cancer, these features are seen in about 20 30% of the cases. In some of the cases known as hereditary the main cause of cancer occurrence are germ line mutations. Taking into consideration the clinical characteristics of hereditary cancer and the availability of diagnostic, pedigree and clinical criteria for the most frequent hereditary cancer syndromes, it is possible to identify high risk groups for these types of cancer. Goal. The main goals for the proposed project are the identification of high risk groups, prophylactic examination of people at risk, the introduction of an algorithm for the identification and health care of families at risk of cancer. Methodology. In this work the conception of population screening program was discussed, which is thought to be implemented at a district level. The premise of this project is cooperation of the specialistic center (hereditary cancer genetic counseling unit) with primary health-care physicians and social nurses. The identification of these high risk groups can be carried out using a screening study because the main requirements for this type of study are met. Conclusion. Identification of this high risk group is important because of the differences in the approach to prophylaxis, diagnosis and treatment, as compared with that of sporadic cases. Putting this project into action allows not only for the definition of the frequency of this phenomenon in a given population but, above all, lengthens life expectancy and enables people in the high risk group to live fully fit lives. KEY WORDS: familial cancer predisposition, population screening, cancer prevention.

2 Identyfikacja osób z grupy podwyższonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe uwarunkowane predyspozycją Wprowadzenie Nowotwory złośliwe stanowiąc trzecią, w kolejności, przyczynę zgonów, są istotnym problemem zdrowotnym i społecznym [1,2]. Aktualny stan wiedzy na temat etiologii i epidemiologii nowotworów złośliwych poszczególnych typów, pozwala na wyodrębnienie grupy przypadków określanych jako nowotwory złośliwe występujące rodzinnie. Cechy rodzinnego występowania nowotworów złośliwych obserwowane są średnio w 10 20% diagnozowanych przypadków, jednak jeśli uwzględnić predyspozycje wielogenowe i genetyczno-środowiskowe odsetek ten wzrasta do około 30% [3]. Obecnie dla wielu zespołów dziedzicznie uwarunkowanych predyspozycji do nowotworów złośliwych opisano charakterystyczne cechy rodowodowe i kliniczne, a na ich podstawie zdefiniowano praktyczne kryteria diagnostyczne [4,5,6,7]. Dzięki zidentyfikowaniu w ostatnich latach wielu genów, których mutacje odpowiedzialne są za dziedziczną predyspozycję do nowotworów złośliwych, możliwa stała się także identyfikacja nosicieli zmutowanych genów z wykorzystaniem analiz molekularnych [8]. W przypadku najczęściej występujących zespołów dziedzicznej predyspozycji, takich jak: Zespół dziedzicznego raka piersi i/lub jajnika HB(O)C czy Zespół dziedzicznego nie związanego z polipowatością raka jelita grubego HNPCC, testy genetyczne wykonywane są rutynowo [4, 9, 10]. Dla wielu zespołów dziedzicznej predyspozycji nawet jeśli podłoże genetyczne nie jest w pełni poznane opracowane są ponad to zasady prowadzenia rodzin obciążonych. Obejmują one diagnostykę, schematy badań diagnostyczno profilaktycznych, prewencję obejmującą chemoprewencję, a w niektórych przypadkach także chirurgię profilaktyczną [4]. Populacyjne badanie przesiewowe w przypadku nowotworów ma na celu wczesne wykrycie choroby, w jak najniższym stopniu zaawansowania, stanów przednowotworowych lub predyspozycji do zachorowania. Przy założeniu, że podstawowym celem badania jest wykrywanie predyspozycji do zachorowania, a nie samej choroby, to w efekcie wyodrębniona zostanie grupa podwyższonego ryzyka zachorowania. W grupie tej wprowadzone zostaną odpowiednie programy diagnostyczno profilaktyczne, a w przypadku rozpoznanie choroby zastosowane leczenie zalecane dla przypadków dziedzicznych. Badanie może zostać uznane za przesiewowe, jeśli spełnione są określone wymogi sformułowane przez Światową Organizację Zdrowia (WHO): (1) choroba jest istotnym problemem społecznym; (2) istnieje skuteczna terapia dla pacjentów ze zdiagnozowaną chorobą; (3) dostępne są placówki wyspecjalizowane w dalszej diagnostyce i leczeniu choroby; (4) występuje okres utajony choroby lub etap wczesnych objawów; (5) technika badania przesiewowego jest efektywna; (6) badanie przesiewowe jest akceptowane społecznie; (7) znany jest naturalny przebieg choroby; (8) opracowana jest strategia odróżniania pacjentów kierowanych na dalsze leczenie od pacjentów kierowanych na obserwacje; (9) koszty badania są akceptowane; (10) leczenie choroby zdiagnozowanej we wczesnym stadium rozwoju jest skuteczne. Wymienione kryteria zostały spełnione w odniesieniu do projektu badania przesiewowego identyfikacji grupy podwyższonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe (tab. 1.). Tabela 1. Uzasadnienie wykorzystania badania przesiewowego w programie identyfikacji grupy podwyższonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe Ad. 1 Ad. 2. Ad. 3 problem rodzinnej predyspozycji do nowotworów złośliwych odnosi się do całej rodziny (obecnie zdrowych osób, przyszłych pokoleń), a nie wyłącznie do aktualnie chorych jej członków, co wiąże się z istotnymi problemami psychologicznymi charakterystyczny dla przypadków dziedzicznych młodszy wiek zachorowania powoduje, że osoby narażone nie podlegają standardowym badaniom kontrolnym, chorują osoby w wieku produkcyjnym oraz wychowujące dzieci dla osób aktualnie zdrowych, zakwalifikowanych do grupy podwyższonego ryzyka wprowadza się programy prewencyjne dostosowane do zdiagnozowanego zespołu dziedzicznej predyspozycji, płci i wieku u osób, u których choroba została już stwierdzona wprowadza się schematy postępowania leczniczego zalecane dla przypadków dziedzicznych obecnie w Polsce funkcjonuje 25 Onkologicznych Poradni Genetycznych w 20 różnych miastach oraz Międzynarodowy Ośrodek Nowotworów Dziedzicznych w Szczecinie, pełniący rolę placówki referencyjnej [Lubiński, 2002] Ad. 4 w nowotworach dziedzicznych, podobnie jak sporadycznych, występuje okres utajony choroby bez objawów klinicznych oraz opisane są charakterystyczne wczesne objawy kliniczne Ad. 5 analiza rodowodowo kliniczna jest dostępnym, stosunkowo tanim i skutecznym narzędziem stosowanym we wstępnej identyfikacji rodzin obciążonych predyspozycją do nowotworów złośliwych. Ad. 6 przeprowadzone przez Ośrodek Badania Opinii Publicznej badania w 1997 roku a następnie powtórzone w 1999 roku i 2001 wskazują, że 80% Polaków akceptuje badania genetycznej podatności do zachorowania na nowotwory złośliwie [11] Ad. 7 podobnie jak w przypadku nowotworów sporadycznych, dla nowotworów dziedzicznych, dokładna etiologia i progresja choroby nie jest poznana, choć wyszczególniono najbardziej charakterystyczne cechy kliniczne, do których należą m.in.: znacznie młodszy średni wiek zachorowania, skłonność do wieloogniskowości lub obustronności w przypadku narządów parzystych, skłonność do występowania różnych nowotworów pierwotnych u tej samej osoby Ad. 8 strategię odróżniania pacjentów kwalifikowanych jako grupa podwyższonego ryzyka przedstawiono na schemacie 1. Ad. 9 program jest badaniem samofinansującym się. Koszt wykrycia jednego raka w grupie ryzyka jest niższy niż koszt wykrycia takiego samego typu nowotworu w populacji ogólnej oraz koszt zapobiegnięcia jednemu rakowi dzięki prowadzeniu programu jest niższy niż koszt jego leczenia [Lubiński, 2002] Ad. 10 prowadzenie programu pozwala nie tylko na zidentyfikowanie choroby we wczesnym stadium rozwoju a poprzez wprowadzenie standardów leczenie dla przypadków dziedzicznych na skuteczniejsze leczenie, ale także dzięki stosowanym programom prewencyjnym pozwala uniknąć zachorowania

3 440 Małgorzata Stawicka i inni Dotychczas przeprowadzono jedno populacyjne przesiewowe badanie mające na celu wykrywanie rodzin z wysoką genetyczną predyspozycją do nowotworów. Program zrealizowany przez Międzynarodowy Ośrodek Nowotworów Dziedzicznych w Szczecinie w 2001 roku w województwie zachodniopomorskim różnił się jednak pod względem organizacyjnym od przedstawionego w niniejszym opracowaniu [4]. Cele programu Głównym celem programu jest zidentyfikowanie grupy podwyższonego ryzyka, do której należą osoby z rodzin z wysoką genetyczną predyspozycją do nowotworów złośliwych. W efekcie, zidentyfikowana grupa ryzyka objęta zostanie: badaniami profilaktycznymi i programami prewencyjnymi dotyczy zdrowych członków rodzin leczeniem zalecanym w przypadkach nowotworów dziedzicznych dotyczy chorych członków rodzin badaniami molekularnymi w zależności od rozpoznanego zespołu genetycznego. Wprowadzenie programu ma przyczynić się do wydłużenia średniej długości życia, zachowania jak najdłużej pełnej sprawności oraz spadku zachorowalności na nowotwory złośliwe w grupie ryzyka. Populacja badana i realizatorzy Założeniem programu jest jego przeprowadzenie w populacji ogólnej konkretnego województwa na poziomie poszczególnych powiatów. Podstawowe ankiety dotyczące zachorowań na nowotwory złośliwe w rodzinie przeprowadzane są dla każdego gospodarstwa domowego w liczbie obejmującej wszystkie rodziny w sensie biologicznym. Oznacza to, że średnio w każdym gospodarstwie domowym przeprowadzane są dwie ankiety uwzględniające wyłącznie osoby ze sobą spokrewnione a nie spowinowacone. W realizacji biorą udział: pielęgniarki środowiskowe, lekarze podstawowej opieki zdrowotnej, koordynator programu w powiecie, koordynator programu w Onkologicznej Poradni Genetycznej, konsultant Onkologicznej Poradni Genetycznej. Dalszą opiekę nad zidentyfikowanymi w programie rodzinami przejmuje Onkologiczna Poradnia Genetyczna oraz wysokospecjalistyczne ośrodki zajmujące się diagnostyką i leczeniem nowotworów. Realizacja programu Pierwszym etapem realizacji programu jest przeprowadzenie szkoleń dla koordynatorów w powiatach, pielęgniarek środowiskowych oraz lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej. W programie szkoleń, poza informacjami organizacyjnymi dotyczącymi sposobu wypełniania ankiet i zasad doboru osób do badania, uwzględniono: ogólne informacje na temat nowotworów dziedzicznych, ich charakterystyki rodowodowo klinicznej i epidemiologii oraz profilaktyki. Dla pielęgniarek środowiskowych i koordynatorów powiatowych szkolenie podzielone zostało na część teoretyczną i praktyczną, zakończoną testem dopuszczającym do realizacji programu. Szkolenie dla lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej obejmuje przede wszystkim zagadnienia związane z charakterystyką kliniczną nowotworów dziedzicznych, zasadami prowadzenia pacjentów z rodzin obciążonych oraz możliwościami diagnostyki na poziomie molekularnym z uwzględnieniem interpretacji wyników testów genetycznych. Zasadniczy program realizowany jest przez pielęgniarki środowiskowe w powiatach i polega na wypełnianiu ankiet na temat występowania nowotworów złośliwych w rodzinie. Algorytm postępowania podczas realizacji programu oraz schemat organizacyjny przedstawiono na schematach 1 i 2. Monitorowanie wyników realizowanego programu prowadzone jest systematycznie. Na poziomie powiatów koordynator sprawdza ankiety dostarczane prze pielęgniarki środowiskowe oraz ocenia liczbę ankiet w stosunku do liczby gospodarstw domowych w danym powiecie. Wiarygodność informacji podanych w ankietach sprawdzana jest losowo przez koordynatora z Onkologicznej Poradni Genetycznej przez powtórny telefoniczny kontakt z osobą ankietowaną. Wyniki realizacji programu będą uwzględniały: zgłaszalność podstawową (odsetek populacji powiatu objętej badaniem) zgłaszalność szczegółową (odsetek osób zakwalifikowanych do konsultacji uzupełniającej, które się na nią zgłosiły) ostateczną liczbę osób zakwalifikowanych do grupy podwyższonego ryzyka z podziałem na konkretne zespoły liczbę osób zakwalifikowanych do badań na poziomie molekularnym liczbę osób u których wykryto uszkodzenia genetyczne predysponujące do zachorowania na nowotwory złośliwe koszt wykrycia jednej osoby/rodziny z grupy podwyższonego ryzyka koszt zidentyfikowania jednego nosiciela mutacji predysponującej do zachorowania. Dzięki realizacji programu możliwe będzie rzeczywiste zaplanowanie długoterminowych badań profilaktycznych dla grupy podwyższonego ryzyka w konkretnym powiecie. Ostatecznie przeprowadzenie programu powinno doprowadzić do spadku umieralności, ale także zachorowalności na nowotwory złośliwe, szczególnie raka piersi i raka jelita grubego.

4 Identyfikacja osób z grupy podwyższonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe uwarunkowane predyspozycją Schemat 1. Strategia odróżniania pacjentów kwalifikowanych jako grupa podwyższonego ryzyka. PIELĘGNIARKI ŚRODOWISKOWE I POŁOŻNE Schemat 2. Algorytm postępowania podczas realizacji programu profilaktycznego identyfikacji osób z grupy podwyższonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe.

5 442 Małgorzata Stawicka i inni Podsumowanie Aktualnie rozpoczęto realizację przedstawionego programu w dwóch powiatach województwa wielkopolskiego: powiecie gnieźnieńskim i czarnkowsko trzcianeckim, w których planowane jest wykonanie odpowiednio 70 i 43 tysięcy ankiet podstawowych (na podstawie danych z rocznika statystycznego). W obu powiatach zakończono program szkoleniowy, w którym brały udział pielęgniarki środowiskowe i położne z wszystkich zarejestrowanych na terenie powiatów spółek i praktyk pielęgniarskich oraz przedstawiciele lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej z każdego ośrodka w powiatach. W obu powiatach program jest zrealizowany na poziomie ponad 10% populacji w zakresie przeprowadzenia ankiet podstawowych. W powiecie czarnkowsko trzcianeckim rozpoczęto także etap kolejny konsultacji uzupełniających, które dotyczą, wg wstępnych danych, 4% ankietowanej populacji. Zgłaszalność na konsultacje uzupełniające wynosi ponad 70%, pod warunkiem przeprowadzania ich przez konsultanta Onkologicznej Poradni Genetycznej na terenie powiatu. Zakładana jest kontynuacja programu we wszystkich powiatach województwa wielkopolskiego, dzięki czemu możliwa będzie ocena realnego zagrożenia zachorowaniem na nowotwory złośliwe uwarunkowane genetycznie. Uzyskane dane epidemiologiczne, rodowodowe i kliniczne oraz założenie rejestru rodzin obciążonych pozwolą na efektywne prowadzenie programów profilaktyczno-diagnostycznych w tej grupie. Prowadzenie tego typu programu profilaktycznego ma uzasadnienie zarówno ze względów społecznych, jak i ekonomicznych dając rzadką w onkologii szansę na spadek zachorowalności. Piśmiennictwo 1. WHO Statistics Mortality Database. 2. Godlewski D. i wsp.: Nowotwory złośliwe w Wielkopolsce, pod red. Dariusza Godlewskiego, aut. Małgorzata Adamek et al. BAS Biuro Analiz Społecznych, Poznań Lynch H.T. et al.: Hereditary cancer in adults. Cancer Detect. Prev., 1995, 19, 3, Lubiński J.: Nowotwory Dziedziczne Profilaktyka, diagnostyka, leczenie, Górski B. i wsp.: Postępy w profilaktyce, diagnostyce i leczeniu nowotworów u nosicielekmutacji BRCA1. Nowotwory, 2002, 52, Supp 3, Vasen H.F. et al..: New criteria for hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC, lynch syndrome) prosped by the International collaborative group on HNPCC. Gastroenterology, 1999, 116, Stawicka M.: Rozprawa doktorska 2002, PAM Szczecin. 8. Lubiński J.: Molecular basis of inherited predispositions for tumors. Acta Biochim. Pol., 2002, 49, 3, Kurzawski G. et al.: Mutation analysis MlH1 and MlH2 genes performed by denaturing high-performance liquid chromatography. J. Biochem. Biophys. Method, 2002, 51, Górski B. et al.: Founder mutations in the BRCA1 gene in Polish families with breast-avarian cancer. Am. J. Hum. Genet., 2000, 66, TNS OBOP: Polacy o Nowotworach. Polki wobec profilaktyki raka piersi 2001.

6

7 444 Małgorzata Stawicka i inni Tabela 1. Uzasadnienie wykorzystania badania przesiewowego w programie identyfikacji grupy podwyższonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe Ad. 1 Ad. 2. Ad. 3 Ad. 4 Ad. 5 problem rodzinnej predyspozycji do nowotworów złośliwych odnosi się do całej rodziny (obecnie zdrowych osób, przyszłych pokoleń), a nie wyłącznie do aktualnie chorych jej członków, co wiąże się z istotnymi problemami psychologicznymi charakterystyczny dla przypadków dziedzicznych młodszy wiek zachorowania powoduje, że osoby narażone nie podlegają standardowym badaniom kontrolnym, chorują osoby w wieku produkcyjnym oraz wychowujące dzieci dla osób aktualnie zdrowych, zakwalifikowanych do grupy podwyższonego ryzyka wprowadza się programy prewencyjne dostosowane do zdiagnozowanego zespołu dziedzicznej predyspozycji, płci i wieku u osób, u których choroba została już stwierdzona wprowadza się schematy postępowania leczniczego zalecane dla przypadków dziedzicznych obecnie w Polsce funkcjonuję 25 Onkologicznych Poradni Genetycznych w 20 różnych miastach oraz Międzynarodowy Ośrodek Nowotworów Dziedzicznych w Szczecinie pełniący rolę placówki referencyjnej [Lubiński 2002] w nowotworach dziedzicznych podobnie jak sporadycznych występuje okres utajony choroby bez objawów klinicznych oraz opisane są charakterystyczne wczesne objawy kliniczne analiza rodowodowo kliniczna jest dostępnym, stosunkowo tanim i skutecznym narzędziem stosowanym we wstępnej identyfikacji rodzin obciążonych predyspozycją do nowotworów złośliwych. Ad. 6 przeprowadzone przez Ośrodek Badania Opinii Publicznej badania 1997 roku a następnie powtórzone w 1999 roku i 2001 wskazują, że 80% Polaków akceptuje badania genetycznej podatności do zachorowania na nowotwory złośliwie [11] Ad.7 podobnie jak w przypadku nowotworów sporadycznych dla nowotworów dziedzicznych dokładna etiologia i progresja choroby nie jest poznana, choć wyszczególniono najbardziej charakterystyczne cechy kliniczne do których należą min.: znacznie młodszy średni wiek zachorowania, skłonność do wieloogniskowości lub obustronności w przypadku narządów parzystych, skłonność do występowania różnych nowotworów pierwotnych u tej samej osoby Ad. 8 strategię odróżniania pacjentów kwalifikowanych jako grupa podwyższonego ryzyka przedstawiono na schemacie 1 Ad. 9 Ad. 10 program jest badaniem samofinansującym się. Koszt wykrycia jednego raka w grupie ryzyka jest niższy niż koszt wykrycia takiego samego typu nowotworu w populacji ogólnej oraz koszt zapobiegnięcia jednemu rakowi dzięki prowadzeniu programu jest niższy niż koszt jego leczenia [Lubiński 2002] prowadzenie programu pozwala nie tylko na zidentyfikowanie choroby we wczesnym stadium rozwoju a poprzez wprowadzenie standardów leczenie dla przypadków dziedzicznych na skuteczniejsze leczenie, ale także dzięki stosowanym programom prewencyjnym pozwala uniknąć zachorowania

8 Identyfikacja osób z grupy podwyższonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe uwarunkowane predyspozycją Ryc. 1. Schemat 1. Strategia odróżniania pacjentów kwalifikowanych jako grupa podwyższonego ryzyka. Analiza ankiet podstawowych Osoby nie zgłaszające zachorowań na nowotwory złośliwe w rodzinie Osoby zgłaszające zachorowania na nowotwory złośliwe w rodzinie Brak wskazań do konsultacji uzupełniającej Zalecenie konsultacji uzupełniającej Wynik konsultacji uzupełniającej negatywny Wynik konsultacji uzupełniającej pozytywny GRUPA PODWYŻSZO- NEGO RYZYKA WYSTĄ- PIENIA NOWOTWORU ZŁOŚLIWEGO ONKOLOGICZNA PORADNIA GENE- TYCZNA Badania diagnostyczno profilaktyczne Badania molekularne w zależności od rozpoznanego zespołu

9 446 Małgorzata Stawicka i inni Ryc. 2 Schemat 2. Algorytm postępowania podczas realizacji programu profilaktycznego identyfikacji osób z grupy podwyższonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe. KOORDYNATOR PROGRAMU Dostarczenie ankiet podstawowych KOORDYNATOR POWIECIE W Dystrybucja ankiet podstawowych PIELĘGNIARKI ŚRODOWI- SKOWE Przeprowadzanie wywiadów w swoich środowiskach Dostarczenie wypełnionych ankiet KOORDYNATOR POWIECIE W Weryfikacja ankiet pod względem prawidłowości wypełnienia (formalna) KOORDYNATOR PROGRAMU Weryfikacja prawidłowości wypełnienia losowo wybranych ankiet Dostarczenie ankiet do konsultanta Onkologicznej Poradni Genetycznej KONSULTANT PO- RADNI GENETYCZNEJ Ocena merytoryczna ankiet Kwalifikacja do konsultacji uzupełniającej KOORDYNATOR POWIECIE W Poinformowanie o konieczności miejscu i terminie przeprowadzenia konsultacji uzupełniającej KONSULTANT PORADNI GENE- TYCZNEJ Konsultacje uzupełniające GRUPA PODWYŻSZONEGO RYZYKA ZACHOROWANIA NA NOWOTWORY ZŁOŚLIWE Dalsza opieka Onkologicznej Poradni Genetycznej Informacja dla lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej

10 Nowiny Lekarskie 2006, 75, 4, Analiza ankiet podstawowych Osoby nie zgłaszające zachorowań na nowotwory złośliwe w rodzinie Osoby zgłaszające zachorowania na nowotwory złośliwe w rodzinie Brak wskazań do konsultacji uzupełniającej Zalecenie konsultacji uzupełniającej Wynik konsultacji uzupełniającej negatywny Wynik konsultacji uzupełniającej pozytywny GRUPA PODWYŻSZO- NEGO RYZYKA WYSTĄ- PIENIA NOWOTWORU ONKOLOGICZNA PORADNIA GENE- TYCZNA Badania diagnostyczno profilaktyczne Badania molekularne w zależności od rozpoznanego zespołu