Zespół MSH6 MSH6 syndrome

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Wielkość: px
Rozpocząć pokaz od strony:

Download "Zespół MSH6 MSH6 syndrome"

Transkrypt

1 Janina Suchy, Grzegorz Kurzawski, Jan Lubiński Zespół MSH6 MSH6 syndrome

2 Streszczenie Szacuje się, że około 5-10% nowotworów jest wynikiem obecności konstytucyjnej mutacji w pojedynczym genie o wysokiej penetracji. Geny związane z rozwojem nowotworów pełnią funkcje genów supresorowych, onkogenów czy genów mutatorowych jak hmlh1, hmsh2 i hmsh6, które są odpowiedzialne za naprawę DNA. Mutacje w genach hmlh1 i hmsh2 stanowią większość zmian wykrywanych u pacjentów z HNPCC. Konstytucyjne mutacje w pozostałych genach naprawy DNA (hmsh6, hpms2,hmlh3, hpms1) są rzadkie i stanowią około 20% wykrywanych zmian w HNPCC. Jak dotąd w genie hmsh6 opisano ponad 400 różnych wariantów/mutacji ( Ponad 60% z tych zmian zlokalizowanych jest w eksonach 4, 5 i 9. Według danych literaturowych u nosicieli mutacji w genie hmsh6 najczęściej występują nowotwory jelita grubego, trzonu macicy i jajnika, ponadto rodziny z mutacją w tym genie często nie spełniają kryteriów rodowodowych HNPCC. Obecnie w polskiej populacji zidentyfikowano 13 patogenicznych zmian i 19 wariantów o nieustalonej jednoznacznie patogeniczności. Analiza mutacji w genie hmsh6 powinna być wykonywana u pacjentów chorujących na raka jelita grubego, trzonu macicy lub jajnika z rodzinną historią tych nowotworów. Ponadto badanie takie powinno być rozważone u pacjentów z mnogimi nowotworami pierwotnymi (jednym z nich powinien być rak jelita grubego, trzonu macicy lub jajnika) oraz u probantów ze sporadycznym, zdiagnozowanym w młodym wieku rakiem jelita grubego. Analizy laboratoryjne powinny rozpocząć się od badania immunohistochemicznego genu hmsh6, a następnie być kontynuowane poprzez analizę metodami DHPLC/sekwencjonowanie regionów kodujących genu (począwszy od eksonów 4, 5 i 9). Słowa kluczowe: hmsh6, rak jelita grubego i trzonu macicy, kryteria diagnostyczne 2

3 Summary It is estimated, that 5-10% of human cancers are a result of a constitutional mutation in a single, highly penetrant gene. Genes involved in tumour development play the function of tumour suppressor genes, oncogenes or mutator genes such as hmlh1, hmsh2, or hmsh6, responsible for DNA mismatch repair (MMR). hmsh2 and hmlh1 genes account for the majority of HNPCC patients harbouring mutations in MMR genes. Constitutional mutations in other MMR genes (hmsh6, hpms2, hmlh3, hpms1) are rare, accounting for about 20% of all MMR mutations in HNPCC. Thus far, more than 400 different variants/mutations have been described in the hmsh6 gene ( More than 60% of the identified changes are located in exons 4, 5 and 9. According to the literature, hmsh6 mutation carriers are affected most frequently by cancers of the colorectum, endometrium or ovaries and hmsh6 families often do not match the HNPCC diagnostic criteria. Currently, in the Polish population, 13 pathogenic and 19 variants of unknown significance in the hmsh6 gene have been identified. hmsh6 should be investigated for the occurrence of germline abnormalities in probands affected by colorectal cancer (CRC), endometrial cancer (EC) or ovarian cancer (OC) who have a family history of these tumours. Additionally, hmsh6 examination should be considered for probands with multiple primary tumours (one of them is CRC, EC or OC) or probands with sporadic, early onset CRC. It is appropriate to begin analysis by hmsh6 immunostaining, followed by DHPLC/sequencing examination of the coding regions. Key words: hmsh6, colorectal and endometrial cancer, diagnostic criteria 3

4 Gen MSH6 uczestniczy w procesie naprawy DNA, zwanym methyl directed mismatch repair, wspólnie z genami MLH1, MSH2, MSH3, MLH3, PMS1 i PMS2 (1, 2, 3). Mutacje w genach hmsh2 i hmlh1 niemal zawsze prowadzą do obrazu klinicznego charakterystycznego dla zespołu Lyncha (HNPCC) (4, 5, 6). Obraz kliniczny nowotworów w rodzinach z konstytucyjną mutacją w genie hmsh6 w większości przypadków jest jedynie zbliżony do HNPCC i nie spełnia kryteriów rodowodowo-klinicznych, takich jak kryteria amsterdamskie (7, 8, 9, 10, 11). Dotychczas opisano w piśmiennictwie ponad 400 rodzin z konstytucyjną mutacją w genie MSH6 ( Wśród nosicieli mutacji w genie MSH6 stwierdzono: 1) zwiększone ryzyko zachorowania na raka jelita grubego (~70% dla mężczyzn i ~30% dla kobiet), trzonu macicy (~70%) oraz raka jajnika, górnych dróg moczowych, żołądka i piersi (<10%); (12) 2) zwiększoną w porównaniu z HNPCC częstość występowania pozajelitowych nowotworów (31,9% v 15,3%); (13) 3) późniejszy aniżeli w HNPCC wiek diagnozowania raków np. średni wiek rozpoznawania raka jelita grubego wynosi ~56, raka trzonu macicy ~54 lat, a raka jajnika 49 lat (12, 13); 4) częstszą lewostronną lokalizację raków jelita grubego (9). Ostatnie badania oparte o dużą serię rodzin z mutacjami w MSH6 wskazują, że ryzyko zachorowania na raka jelita grubego jest jeszcze niższe i wynosi 44% dla mężczyzn i tylko 20% dla kobiet, a ryzyko zachorowania na raka trzonu macicy wynosi 44% (14). Częstość występowania mutacji konstytucyjnych w genie hmsh6 szacuje się na 5-10% w rodzinach spełniających kryteria amsterdamskie (8, 9). Ze względu na niewystarczająco precyzyjnie określoną częstość mutacji w genie MSH6 w różnych grupach rodzin na razie przyjmujemy schemat diagnostyczny wykrywania mutacji w genie hmsh6, który obejmuje: 1) selekcję rodzin, w których rodowodowo stwierdzono agregację raków jelita grubego, trzonu macicy, jajnika, dróg moczowych i/lub żołądka, piersi; 2) badanie IHC na występowanie homogennej utraty ekspresji białka MSH6 w rakach jelita grubego i trzonu macicy (15, 16, 17); 3) w przypadku utraty ekspresji - DHPLC/sekwencjonowanie genu hmsh6. 4

5 Brak ekspresji MSH2, bądź MSH2 i MSH6 w przypadku gdy nie wykryliśmy mutacji w tych genach wskazuje na delecję w w genie EPCAM, która może być powodem metylacji promotora MSH2 (18). Delecje w obrębie EPCAM łatwo wykryć testem MLPA ( Około 30 z opisanych w piśmiennictwie mutacji w genie hmsh6 wykazuje charakter powtarzalny tj. stwierdzono je w więcej niż jednej rodzinie (19, 20, 21). Można przypuszczać, że w najbliższej przyszłości zostaną opracowane testy umożliwiające szybkie, proste i tanie wykrywanie mutacji wykazujących founder effect charakterystyczny dla danej grupy etnicznej. Niektóre z nich wykrywa test ostatnio opracowany w naszym ośrodku (22). SCHEMAT BADAŃ KONTROLNYCH Jak dotąd nie opracowano zasad postępowania w rodzinach z mutacjami w genie hmsh6, które byłyby zweryfikowane na podstawie wyników prospektywnej analizy prowadzonych rodzin. W naszym Ośrodku przyjęliśmy następujące zasady badań kontrolnych: jelito grube - kolonoskopia począwszy od wieku o 15 lat młodszego od najmłodszego wieku rozpoznania raków jelita grubego wśród krewnych, raz na 2-3 lata; trzon macicy - USG dopochwowe raz na rok począwszy od wieku o 15 lat młodszego od najmłodszego wieku rozpoznania raka trzonu macicy wśród krewnych; kontrola pozostałych narządów w zależności od spektrum nowotworów w rodzinie. LECZENIE W związku z opisywanymi w piśmiennictwie przypadkami synchronicznych i metachronicznych raków oraz znacznie zwiększonym ryzykiem raka trzonu macicy powyżej 50 roku życia u nosicieli mutacji w genie hmsh6 (12, 19, 23), wydaje się celowe rozważenie zasad leczenia chirurgicznego takich jak w zespole Lyncha tj. w leczeniu raków jelita grubego - kolektomia z zespoleniem ileorektalnym poszerzona u kobiet w okresie pomenopauzalnym o profilaktyczne usunięcie macicy i przydatków. PIŚMIENNICTWO 1. Fleck O, Nielsen O: DNA repair. J Cell Science 2004, 117: Pinto LA, et al.: Escherichia coli as a model system to study DNA repair genes of eukaryotic organisms. Genetics Mol Res 2003, 2: Marti T, Kunz Ch, Fleck O: DNA Mismatch Repair and Mutation Avoidance Pathways. J Cell Phys 2002, 191:

6 4. Abel-Rahman WM, Mecklin JP, Peltomaki P: The genetics of HNPCC: application to diagnosis and screening. Crit Rev Oncol Hematol 2006, 58: Robinson KL, et al.: Lynch Syndrome (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer) Diagnostics. J Natl Cancer Inst 2007, 99: Lynch HT, de la Chapelle A: Genetic susceptibility to non-polyposis colorectal cancer. J Med. Genet 1999, 36: Wagner A, et al.: Atypical HNPCC owing to MSH6 germline mutations: analysis of a large Dutch pedigree. J Med Genet 2001, 38: Roncari B, et al.: Frequency of constitutional MSH6 mutations in a consecutive series of families with the clinical suspicion of HNPCC. Clin Genet 2007, 72: Berends MJW, et al.: Molecular and clinical characteristics of MSH6 variants: an analysis of 25 index carriers of a germline variant. Am J Hum Genet 2002, 70: Suchy J, et al.: Ovarian cancer of endometrioid type as part of the MSH6 gene mutation phenotype. J Hum Genet 2002, 47: Suchy J, et al.: Frequency and nature of hmsh6 germline mutations in Polish patients with colorectal, endometrial and ovarian cancers. Clin Genet 2006, 70: Hendriks YMC, et al.: Cancer Risk in Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Due to MSH6 Mutations: Impact on Counseling and Surveillance. Gastroent 2004, 127: Plaschke J, et al.: Lower Incidence of Colorectal Cancer and Later Age of Disease Onset in 27 Families With Pathogenic MSH6 Germline Mutations Compared With Families With MLH1 or MSH2 Mutations: The German Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Consortium. J Clin Oncol 2004, 22: Baglietto et al: Risks of Lynch syndrome cancers for MSH6 mutation carriers. J Natl Cancer Inst. 2010, 102: Rigau V, et al.: Microsatellite Instability in Colorectal Carcinoma. The Comparison of Immunohistochemistry and Molecular Biology Suggests a Role for hmsh6 Immunostaining. Arch Pathol Lab Med 2003, 127: Plaschke J, et al.: Involvement of hmsh6 in the development of hereditary and sporadic colorectal cancer revealed by immunostaining is based on germline mutations, but rarely on somatic inactivation. Int J Cancer 2002, 97: Plaschke J, et al.: Eight Novel MSH6 Germline Mutations in Patients With Familial and Nonfamilial Colorectal Cancer Selected By Loss of Protein Expression in Tumor Tissue. Hum Mut 2004, Online. 18. Ligtenberg MJ, et al: Heritable somatic methylation and inactivation of MSH2 in families with Lynch syndrome due to deletion of the 3' exons of TACSTD1. Nat Genet. 2009, 41: Cederquist K, et al.: Mutation analysis of the MLH1, MSH2 and MSH6 genes in patients with double primary cancers of the colorectum and the endometrium: a population-based study in Northern Sweden. Int J Cancer 2004, 109: Wu Y, et al.: Association of Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer-Related Tumors Displaying Low Microsatellite Instability with MSH6 Germline Mutations. Am J Hum Genet : Shin K-H, Ku J-L, Park J-G: Germline mutations in a polycytosine repeat of the hmsh6 gene in Korean hereditary nonpolyposis colorectal cancer. J Hum Genet 1999, 44: Dymerska D, et al.: Combined iplex and TaqMan assays to screen for 45 common mutations in Lynch syndrome and FAP patients. J Mol Diagn. 2010, 12: Charames G, et al.: Do MSH6 mutations contribute to double primary cancers of the colorectum and endometrium? Hum Genet 2000, 107:

Test BRCA1. BRCA1 testing

Test BRCA1. BRCA1 testing Test BRCA1 BRCA1 testing 2 Streszczenie Za najczęstszą przyczynę występowania wysokiej, genetycznie uwarunkowanej predyspozycji do rozwoju raka piersi i/lub jajnika w Polsce uznaje się nosicielstwo trzech

Bardziej szczegółowo

Testy DNA umiarkowanie zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe

Testy DNA umiarkowanie zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe Grzegorz Kurzawski, Janina Suchy, Cezary Cybulski, Joanna Trubicka, Tadeusz Dębniak, Bohdan Górski, Tomasz Huzarski, Anna Janicka, Jolanta Szymańska-Pasternak, Jan Lubiński Testy DNA umiarkowanie zwiększonego

Bardziej szczegółowo

Testy DNA umiarkowanie zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe

Testy DNA umiarkowanie zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe Testy DNA umiarkowanie zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe DNA tests for variants conferring low or moderate increase in the risk of cancer 2 Streszczenie U większości nosicieli zmian

Bardziej szczegółowo

Zasady dziedziczenia predyspozycji do nowotworów Principles of genetic predisposition to malignancies

Zasady dziedziczenia predyspozycji do nowotworów Principles of genetic predisposition to malignancies Tadeusz Dębniak, Jan Lubiński Zasady dziedziczenia predyspozycji do nowotworów Principles of genetic predisposition to malignancies Streszczenie Nowotwory złośliwe powstają w wyniku genetycznie uwarunkowanej

Bardziej szczegółowo

Zespół Lyncha (HNPCC) Lynch syndrome

Zespół Lyncha (HNPCC) Lynch syndrome Józef Kładny, Grzegorz Kurzawski, Janina Suchy, Jan Lubiński Zespół Lyncha (HNPCC) Lynch syndrome Streszczenie Praca jest przeglądem doświadczeń własnych oraz danych z piśmiennictwa na temat diagnostyki,

Bardziej szczegółowo

POMORSKI UNIWERSYTET MEDYCZNY W SZCZECINIE OŚRODEK NOWOTWORÓW DZIEDZICZNYCH ZAKŁAD GENETYKI I PATOMORFOLOGII

POMORSKI UNIWERSYTET MEDYCZNY W SZCZECINIE OŚRODEK NOWOTWORÓW DZIEDZICZNYCH ZAKŁAD GENETYKI I PATOMORFOLOGII POMORSKI UNIWERSYTET MEDYCZNY W SZCZECINIE OŚRODEK NOWOTWORÓW DZIEDZICZNYCH ZAKŁAD GENETYKI I PATOMORFOLOGII STRUKTURA OŚRODKA NOWOTWORÓW DZIEDZICZNYCH Onkologiczna Poradnia Genetyczna SPSK2 w Szczecinie

Bardziej szczegółowo

CLINICAL GENETICS OF CANCER 2015

CLINICAL GENETICS OF CANCER 2015 International Conference CLINICAL GENETICS OF CANCER 2015 Szczecin, 24-25 September 2015 (Center for New Medical Technologies, Unii Lubelskiej 1, Szczecin) Thursday (24 September 2015) 9:00-9:15 Conference

Bardziej szczegółowo

CLINICAL GENETICS OF CANCER 2016

CLINICAL GENETICS OF CANCER 2016 International Conference CLINICAL GENETICS OF CANCER 2016 Szczecin, 14-15 September 2016 (Center for New Medical Technologies, Unii Lubelskiej 1, Szczecin) Wednesday (14 September 2016) 9:00-9:15 Conference

Bardziej szczegółowo

. Nosicielstwem mutacji genów, których normalna funkcja jest związana z kontrolą wierności replikacji DNA (głównie MLH1, MSH2 i MSH6

. Nosicielstwem mutacji genów, których normalna funkcja jest związana z kontrolą wierności replikacji DNA (głównie MLH1, MSH2 i MSH6 Załącznik 2a Zadania programu Program opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe. Moduł 2: Wczesne wykrywanie i prewencja nowotworów złośliwych

Bardziej szczegółowo

Genetyka kliniczna czerniaka Clinical genetics of malignant melanoma

Genetyka kliniczna czerniaka Clinical genetics of malignant melanoma Tadeusz Dębniak, Jan Lubiński Genetyka kliniczna czerniaka Clinical genetics of malignant melanoma Streszczenie Czerniak złośliwy jest jednym z najbardziej agresywnych nowotworów, jego częstość wzrasta

Bardziej szczegółowo

Charakterystyka kliniczna chorych na raka jelita grubego

Charakterystyka kliniczna chorych na raka jelita grubego Lek. Łukasz Głogowski Charakterystyka kliniczna chorych na raka jelita grubego Rozprawa na stopień doktora nauk medycznych Opiekun naukowy: Dr hab. n. med. Ewa Nowakowska-Zajdel Zakład Profilaktyki Chorób

Bardziej szczegółowo

CLINICAL GENETICS OF CANCER 2017

CLINICAL GENETICS OF CANCER 2017 International Conference CLINICAL GENETICS OF CANCER 2017 Szczecin, 21-22 September 2017 (Center for New Medical Technologies, Unii Lubelskiej 1, Szczecin) Thursday (21 September 2017) 9:00-9:10 Conference

Bardziej szczegółowo

Badania. przesiewowe stosowane w celu wczesnego wykrycia raka jelita grubego. zalecenia National Comprehensive Cancer Network (NCCN)

Badania. przesiewowe stosowane w celu wczesnego wykrycia raka jelita grubego. zalecenia National Comprehensive Cancer Network (NCCN) Badania przesiewowe stosowane w celu wczesnego wykrycia raka jelita grubego zalecenia National Comprehensive Cancer Network (NCCN) Badania przesiewowe stosowane w celu wykrycia raka jelita grubego Ocena

Bardziej szczegółowo

Czynniki ryzyka. Wewn trzne (osobnicze) czynniki ryzyka. Dziedziczne i rodzinne predyspozycje do zachorowania

Czynniki ryzyka. Wewn trzne (osobnicze) czynniki ryzyka. Dziedziczne i rodzinne predyspozycje do zachorowania Czynniki ryzyka Przez poj cie czynnika ryzyka rozumie si wszelkiego rodzaju uwarunkowania, które w znaczàcy (potwierdzony statystycznie) sposób zwi kszajà lub zmniejszajà prawdopodobieƒstwo zachorowania

Bardziej szczegółowo

Katarzyna Durda STRESZCZENIE STĘŻENIE KWASU FOLIOWEGO ORAZ ZMIANY W OBRĘBIE GENÓW REGULUJĄCYCH JEGO METABOLIZM JAKO CZYNNIK RYZYKA RAKA W POLSCE

Katarzyna Durda STRESZCZENIE STĘŻENIE KWASU FOLIOWEGO ORAZ ZMIANY W OBRĘBIE GENÓW REGULUJĄCYCH JEGO METABOLIZM JAKO CZYNNIK RYZYKA RAKA W POLSCE Pomorski Uniwersytet Medyczny Katarzyna Durda STRESZCZENIE STĘŻENIE KWASU FOLIOWEGO ORAZ ZMIANY W OBRĘBIE GENÓW REGULUJĄCYCH JEGO METABOLIZM JAKO CZYNNIK RYZYKA RAKA W POLSCE Promotor: dr hab. prof. nadzw.

Bardziej szczegółowo

Genetyka kliniczna raka żołądka. Clinical genetics of stomach cancer

Genetyka kliniczna raka żołądka. Clinical genetics of stomach cancer Genetyka kliniczna raka żołądka Clinical genetics of stomach cancer 2 Streszczenie Rak żołądka jest jednym z najczęściej diagnozowanych nowotworów złośliwych przewodu pokarmowego. W około 20% wszystkich

Bardziej szczegółowo

Dr hab. n. med. Paweł Blecharz

Dr hab. n. med. Paweł Blecharz BRCA1 zależny rak piersi i jajnika odmienności diagnostyczne i kliniczne (BRCA1 dependent breast and ovarian cancer clinical and diagnostic diversities) Paweł Blecharz Dr hab. n. med. Paweł Blecharz Dr

Bardziej szczegółowo

Personalizowana profilaktyka nowotworów

Personalizowana profilaktyka nowotworów Personalizowana profilaktyka nowotworów Prof. dr hab. med. Krystian Jażdżewski Zakład Medycyny Genomowej, Warszawski Uniwersytet Medyczny Centrum Nowych Technologii, Uniwersytet Warszawski Warsaw Genomics,

Bardziej szczegółowo

MAŁGORZATA STAWICKA, DARIUSZ GODLEWSKI, JOANNA MICHALAK, EWA WIEJA*

MAŁGORZATA STAWICKA, DARIUSZ GODLEWSKI, JOANNA MICHALAK, EWA WIEJA* Nowiny Lekarskie 2006, 75, 5, 438 442 MAŁGORZATA STAWICKA, DARIUSZ GODLEWSKI, JOANNA MICHALAK, EWA WIEJA* IDENTYFIKACJA OSÓB Z GRUPY PODWYŻSZONEGO RYZYKA ZACHOROWANIA NA NOWOTWORY ZŁOŚLIWE UWARUNKOWANE

Bardziej szczegółowo

Materiał i metody. Wyniki

Materiał i metody. Wyniki Abstract in Polish Wprowadzenie Selen jest pierwiastkiem śladowym niezbędnym do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Selen jest wbudowywany do białek w postaci selenocysteiny tworząc selenobiałka (selenoproteiny).

Bardziej szczegółowo

Czym jest medycyna personalizowana w kontekście wyzwań nowoczesnej onkologii?

Czym jest medycyna personalizowana w kontekście wyzwań nowoczesnej onkologii? Czym jest medycyna personalizowana w kontekście wyzwań nowoczesnej onkologii? Wykorzystanie nowych technik molekularnych w badaniach nad genetycznymi i epigenetycznymi mechanizmami transformacji nowotworowej

Bardziej szczegółowo

NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH.

NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH. MINISTERSTWO ZDROWIA DEPARTAMENT POLITYKI ZDROWOTNEJ Nazwa programu: NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH. Nazwa zadania: PROGRAM OPIEKI NAD RODZINAMI WYSOKIEGO, DZIEDZICZNIE UWARUNKOWANEGO

Bardziej szczegółowo

Postępowanie z Pacjentem w przypadku nosicielstwa mutacji w genach BRCA1/2, CHEK2, NOD2

Postępowanie z Pacjentem w przypadku nosicielstwa mutacji w genach BRCA1/2, CHEK2, NOD2 Postępowanie z Pacjentem w przypadku nosicielstwa mutacji w genach BRCA1/2, CHEK2, NOD2 PANEL NOWOTWORY, NOWOTWÓR PIERSI, PROSTATA Dr n. med. Karolina Ochman Gdańsk. 17 listopada 2012 1 Mutacja genu BRCA1/2

Bardziej szczegółowo

prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie

prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie Sekwencyjność występowania zaburzeń molekularnych w niedrobnokomórkowym raku płuca

Bardziej szczegółowo

Praca kazuistyczna. Introduction. Wstęp

Praca kazuistyczna. Introduction. Wstęp Praca kazuistyczna Chirurgia Polska 2013, 15, 1, 88 92 ISSN 1507 5524 Copyright 2013 by Via Medica Rzadka postać zespołu Lyncha z trzema synchronicznymi, o podobnym zaawansowaniu, ogniskami gruczolakoraka

Bardziej szczegółowo

NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH

NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH Załącznik nr 2a MINISTERSTWO ZDROWIA Nazwa programu: NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH Nazwa zadania: PROGRAM OPIEKI NAD RODZINAMI WYSOKIEGO, DZIEDZICZNIE UWARUNKOWANEGO RYZYKA ZACHOROWANIA

Bardziej szczegółowo

Genetyka kliniczna raka trzustki Clinical genetics of pancreas cancer

Genetyka kliniczna raka trzustki Clinical genetics of pancreas cancer Katarzyna Nej-Wołosiak, Tomasz Huzarski, Jan Lubiński Genetyka kliniczna raka trzustki Clinical genetics of pancreas cancer Streszczenie Rak trzustki jest chorobą o agresywnym przebiegu i należy do nowotworów

Bardziej szczegółowo

Rak jelita grubego. Ewelina Piasna 1

Rak jelita grubego. Ewelina Piasna 1 Rak jelita grubego Ewelina Piasna 1 Epidemiologia Rak jelita grubego jest trzecim co do częstości występowania nowotworem złośliwym u mężczyzn i drugim u kobiet 15 000 nowych zachorowań rocznie w Polsce

Bardziej szczegółowo

HOT TOPICS 2014 w ginekologii onkologicznej. Predyspozycje dziedziczne do nowotworów ginekologicznych

HOT TOPICS 2014 w ginekologii onkologicznej. Predyspozycje dziedziczne do nowotworów ginekologicznych HOT TOPICS 2014 w ginekologii onkologicznej Predyspozycje dziedziczne do nowotworów ginekologicznych Małgorzata Stawicka Niełacna Centrum Genetyki Medycznej GENESIS Poznań Najistotniejsze odkrycie w genetyce

Bardziej szczegółowo

Genetyka nowotworów złośliwych jelita grubego: główne zespoły genetyczne i jak zidentyfikować osobę z dużym ryzykiem rozwoju raka okrężnicy

Genetyka nowotworów złośliwych jelita grubego: główne zespoły genetyczne i jak zidentyfikować osobę z dużym ryzykiem rozwoju raka okrężnicy Genetyka nowotworów złośliwych jelita grubego: główne zespoły genetyczne i jak zidentyfikować osobę z dużym ryzykiem rozwoju raka okrężnicy Nowotwory złośliwe jelita grubego to trzeci najczęstszy nowotwór

Bardziej szczegółowo

Zespół BRCA klinika i leczenie. Ewa Nowak-Markwitz. Uniwersytet Medyczny w Poznaniu Klinika Onkologii Ginekologicznej

Zespół BRCA klinika i leczenie. Ewa Nowak-Markwitz. Uniwersytet Medyczny w Poznaniu Klinika Onkologii Ginekologicznej Zespół BRCA klinika i leczenie Ewa Nowak-Markwitz Uniwersytet Medyczny w Poznaniu Klinika Onkologii Ginekologicznej Wykład powstał przy wsparciu firmy AstraZeneca dziedziczenie każdy ma dwie kopie genu

Bardziej szczegółowo

RAK JAJNIKA CZYLI RZECZ O WYBRCA-OWANYCH (WYBRAKOWANYCH) GENACH

RAK JAJNIKA CZYLI RZECZ O WYBRCA-OWANYCH (WYBRAKOWANYCH) GENACH RAK JAJNIKA CZYLI RZECZ O WYBRCA-OWANYCH (WYBRAKOWANYCH) GENACH Dr hab. n. med. Lubomir Bodnar Klinika Onkologii Wojskowy Instytut Medyczny w Warszawie PORUSZANE TEMATY Budowa genów odpowiedzialnych za

Bardziej szczegółowo

Dodatek F. Dane testowe

Dodatek F. Dane testowe Dodatek F. Dane testowe Wszystkie dane wykorzystane w testach pochodzą ze strony http://sdmc.lit.org.sg/gedatasets/datasets.html. Na stronie tej zamieszczone są różne zbiory danych zebrane z innych serwisów

Bardziej szczegółowo

Warsztaty Ocena wiarygodności badania z randomizacją

Warsztaty Ocena wiarygodności badania z randomizacją Warsztaty Ocena wiarygodności badania z randomizacją Ocena wiarygodności badania z randomizacją Każda grupa Wspólnie omawia odpowiedź na zadane pytanie Wybiera przedstawiciela, który w imieniu grupy przedstawia

Bardziej szczegółowo

Genetyka kliniczna raka piersi i jajnika Hereditary breast and ovarian cancer

Genetyka kliniczna raka piersi i jajnika Hereditary breast and ovarian cancer Jacek Gronwald, Tomasz Byrski, Tomasz Huzarski, Anna Jakubowska, Bohdan Górski, Oleg Oszurek, Jolanta Szymańska-Pasternak, Janusz Menkiszak, Izabella Rzepka-Górska, Jan Lubiński Genetyka kliniczna raka

Bardziej szczegółowo

Ocena ekspresji cykliny E w rozrostach i raku błony śluzowej trzonu macicy u kobiet po menopauzie

Ocena ekspresji cykliny E w rozrostach i raku błony śluzowej trzonu macicy u kobiet po menopauzie Ocena ekspresji cykliny E w rozrostach i raku błony śluzowej trzonu macicy u kobiet po menopauzie Evaluation of cyclin E expression in endometrial hyperplasia and cancer in postmenopausal women 1 Klinika

Bardziej szczegółowo

EPIDEMIOLOGIA. Mierniki epidemiologiczne. Mierniki epidemiologiczne. Mierniki epidemiologiczne. Mierniki epidemiologiczne

EPIDEMIOLOGIA. Mierniki epidemiologiczne. Mierniki epidemiologiczne. Mierniki epidemiologiczne. Mierniki epidemiologiczne EPIDEMIOLOGIA NOWOTWORÓW ZŁOŚLIWYCH EPIDEMIOLOGIA prof. dr hab. med. Jan Kornafel Katedra Onkologii i Klinika Onkologii Ginekologicznej AM we Wrocławiu Mierniki epidemiologiczne Mierniki epidemiologiczne

Bardziej szczegółowo

diagnostyka raka piersi

diagnostyka raka piersi diagnostyka raka piersi Jedyne w Polsce badanie genetyczne połączone z badaniem obrazowym piersi 1 Czy jesteś pewna, że nie grozi Ci zachorowanie na raka piersi? Aktualny stan wiedzy medycznej umożliwia

Bardziej szczegółowo

Mgr Agnieszka Kikulska

Mgr Agnieszka Kikulska Mgr Agnieszka Kikulska Dziedzina: nauki biologiczne Dyscyplina: biologia Wszczęcie: 27.06.2014 Temat: Zmiana poziomu ekspresji oraz polimorfizm genów Grainyhead-like (GRHL) u pacjentów z nieczerniakowatym

Bardziej szczegółowo

Odrębności diagnostyki i leczenia raka piersi u młodych kobiet

Odrębności diagnostyki i leczenia raka piersi u młodych kobiet Odrębności diagnostyki i leczenia raka piersi u młodych kobiet Barbara Radecka Opolskie Centrum Onkologii Amadeo Modigliani (1884-1920) 1 Młode chore Kto to taki??? Daniel Gerhartz (1965-) 2 3 Grupy wiekowe

Bardziej szczegółowo

Genetyka kliniczna raka prostaty Hereditary prostate cancer

Genetyka kliniczna raka prostaty Hereditary prostate cancer Cezary Cybulski, Bartosz Gliniewicz, Andrzej Sikorski, Jan Lubiński Genetyka kliniczna raka prostaty Hereditary prostate cancer Streszczenie Badania epidemiologiczne ostatniego dwudziestolecia dowodzą,

Bardziej szczegółowo

RAK PŁUCA A CHOROBY WSPÓŁISTNIEJĄCE

RAK PŁUCA A CHOROBY WSPÓŁISTNIEJĄCE Beata Brajer-Luftmann Katedra i Klinika Pulmonologii, Alergologii i Onkologii Pulmonologicznej UM w Poznaniu TPT 30.11.2013r. Najczęstszy nowotwór na świecie (ok. 1,2 mln zachorowań i ok. 1,1ml zgonów)

Bardziej szczegółowo

Siatkówczak Retinoblastoma

Siatkówczak Retinoblastoma Stanisław Zajączek Siatkówczak Retinoblastoma Streszczenie Siatkówczak jest modelowym nowotworem o podłożu genetycznym. Warunkowany jest dominującymi mutacjami jednej kopii genu RB1, które mogą mieć charakter

Bardziej szczegółowo

statystyka badania epidemiologiczne

statystyka badania epidemiologiczne statystyka badania epidemiologiczne Epidemiologia Epi = wśród Demos = lud Logos = nauka Epidemiologia to nauka zajmująca się badaniem rozprzestrzenienia i uwarunkowań chorób u ludzi, wykorzystująca tą

Bardziej szczegółowo

Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym

Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym mgr Magdalena Brzeskwiniewicz Promotor: Prof. dr hab. n. med. Janusz Limon Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Gdański Uniwersytet Medyczny

Bardziej szczegółowo

W dniu 09.01.2004 odbyło się posiedzenie grupy ekspertów powołanych przez Zarząd

W dniu 09.01.2004 odbyło się posiedzenie grupy ekspertów powołanych przez Zarząd W dniu 09.01.2004 odbyło się posiedzenie grupy ekspertów powołanych przez Zarząd Główny Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego wraz z reprezentantami genetyków polskich. W wyniku dwudniowej dyskusji opracowano

Bardziej szczegółowo

Dr hab. med. Mirosław Dziuk, prof. nadzw. Kierownik Zakładu Medycyny Nuklearnej WIM Warszawa

Dr hab. med. Mirosław Dziuk, prof. nadzw. Kierownik Zakładu Medycyny Nuklearnej WIM Warszawa Dr hab. med. Mirosław Dziuk, prof. nadzw. Kierownik Zakładu Medycyny Nuklearnej WIM Warszawa ROZPOZNAWANIE: PET - CT W ONKOLOGII poszukiwanie ognisk choroby - wczesne wykrywanie różnicowanie zmian łagodnych

Bardziej szczegółowo

Odmienności podejścia terapeutycznego w rzadszych podtypach raka jajnika

Odmienności podejścia terapeutycznego w rzadszych podtypach raka jajnika Odmienności podejścia terapeutycznego w rzadszych podtypach raka jajnika Rak jajnika: nowe wyzwania diagnostyczno - terapeutyczne Warszawa, 15-16.05.2015 Dagmara Klasa-Mazurkiewicz Gdański Uniwersytet

Bardziej szczegółowo

ZABURZENIA STOMATOLOGICZNE U OSÓB Z ZESPOŁEM LYNCHA I RODZINNĄ POLIPOWATOŚCIĄ GRUCZOLAKOWATĄ*

ZABURZENIA STOMATOLOGICZNE U OSÓB Z ZESPOŁEM LYNCHA I RODZINNĄ POLIPOWATOŚCIĄ GRUCZOLAKOWATĄ* ANNALES ACADEMIAE MEDICAE STETINENSIS ROCZNIKI POMORSKIEJ AKADEMII MEDYCZNEJ W SZCZECINIE 2008, 54, 1, 106 111 AGATA BUDZYŃSKA ZABURZENIA STOMATOLOGICZNE U OSÓB Z ZESPOŁEM LYNCHA I RODZINNĄ POLIPOWATOŚCIĄ

Bardziej szczegółowo

Pakiet onkologiczny. w podstawowej opiece zdrowotnej

Pakiet onkologiczny. w podstawowej opiece zdrowotnej Pakiet onkologiczny w podstawowej opiece zdrowotnej Agnieszka Jankowska-Zduńczyk Specjalista medycyny rodzinnej Konsultant krajowy w dziedzinie medycyny rodzinnej Profilaktyka chorób nowotworowych Pakiet

Bardziej szczegółowo

Status genu BRCA1 a zachorowanie na dziedziczną postać raka jajnika

Status genu BRCA1 a zachorowanie na dziedziczną postać raka jajnika Współczesna Onkologia (2010) vol. 14; 2 (72 78) Rak jajnika stanowi pierwszą przyczynę zgonów z powodu nowotworów narządu rodnego kobiet. Pomimo stosowania zabiegów cytoredukcyjnych i chemioterapii z użyciem

Bardziej szczegółowo

Diagnostyka neurofibromatozy typu I,

Diagnostyka neurofibromatozy typu I, Diagnostyka neurofibromatozy typu I, czyli jak to się robi w XXI wieku dr n. biol. Robert Szymańczak Laboratorium NZOZ GENOMED GENOMED S.A. Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena) częstość

Bardziej szczegółowo

Znaczenie mechanizmu naprawy DNA b³êdnie sparowanych zasad azotowych (MMR) w raku piersi

Znaczenie mechanizmu naprawy DNA b³êdnie sparowanych zasad azotowych (MMR) w raku piersi Znaczenie mechanizmu naprawy DNA b³êdnie sparowanych zasad azotowych (MMR) w raku piersi The significance of DNA mismatch repair (MMR) in breast cancer Hanna Romanowicz 1, Beata Smolarz 1, Tomasz Fiks

Bardziej szczegółowo

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Leczenie raka jelita grubego. C19 nowotwór złośliwy zagięcia esiczo-odbytniczego

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Leczenie raka jelita grubego. C19 nowotwór złośliwy zagięcia esiczo-odbytniczego Nazwa programu: LECZENIE RAKA JELITA GRUBEGO ICD-10 Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 C18 nowotwór złośliwy jelita grubego C20 nowotwór złośliwy odbytnicy załącznik nr 6 do zarządzenia Nr 36/2008/DGL

Bardziej szczegółowo

Katarzyna Nej-Wołosiak Genetyka kliniczna raka trzustki

Katarzyna Nej-Wołosiak Genetyka kliniczna raka trzustki Katarzyna Nej-Wołosiak Genetyka kliniczna raka trzustki Rak trzustki jest chorobą o bardzo agresywnym przebiegu i naleŝy do nowotworów o wysokim wskaźniku śmiertelności. Zapadalność na raka trzustki stale

Bardziej szczegółowo

GUZY PODŚCIELISKOWE PRZEWODU POKARMOWEGO. (Gastrointestinal Stromal Tumor (GIST)) Anna Nasierowska-Guttmejer, Katarzyna Guzińska-Ustynowicz

GUZY PODŚCIELISKOWE PRZEWODU POKARMOWEGO. (Gastrointestinal Stromal Tumor (GIST)) Anna Nasierowska-Guttmejer, Katarzyna Guzińska-Ustynowicz Sformatowano GUZY PODŚCIELISKOWE PRZEWODU POKARMOWEGO (Gastrointestinal Stromal Tumor (GIST)) Anna Nasierowska-Guttmejer, Katarzyna Guzińska-Ustynowicz 1. Materiał chirurgiczny: przełyk, Ŝołądek, jelito

Bardziej szczegółowo

WTÓRNE OPERACJE CYTOREDUKCYJNE - ZASADY KWALIFIKACJI

WTÓRNE OPERACJE CYTOREDUKCYJNE - ZASADY KWALIFIKACJI WTÓRNE OPERACJE CYTOREDUKCYJNE - ZASADY KWALIFIKACJI Paweł Basta Klinika Ginekologii i Onkologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie Uniwersyteckie Centrum Leczenia Chorób Piersi I Katedra Chirurgii Ogólnej

Bardziej szczegółowo

Choroba von Hippel-Lindau Von Hippel-Lindau disease

Choroba von Hippel-Lindau Von Hippel-Lindau disease Cezary Cybulski, Karol Krzystolik, Jan Lubiński Choroba von Hippel-Lindau Von Hippel-Lindau disease Streszczenie Choroba von Hippel-Lindau (VHL) jest zespołem zwiększonej genetycznej predyspozycji do nowotworów

Bardziej szczegółowo

Programy przesiewowe w onkologii. Badam się więc mam pewność

Programy przesiewowe w onkologii. Badam się więc mam pewność Programy przesiewowe w onkologii Badam się więc mam pewność Badanie przesiewowe zorganizowane przeprowadzenie testu medycznego lub wywiadu u osób, które nie zgłaszają się po pomoc kwalifikowaną w związku

Bardziej szczegółowo

Jak interpretować testy genetyczne?

Jak interpretować testy genetyczne? Jak interpretować testy genetyczne? Dorota Nowakowska Poradnia Genetyczna Zakład Profilaktyki Nowotworów Definicja: Co to są testy genetyczne? Testy genetyczne ( badania genetyczne) są to badania medyczne,

Bardziej szczegółowo

Nowotwory jajnika i piersi rzecz o wybrca-owanych (wybrakowanych) genach

Nowotwory jajnika i piersi rzecz o wybrca-owanych (wybrakowanych) genach Nowotwory jajnika i piersi rzecz o wybrca-owanych (wybrakowanych) genach Dr hab. n. med. Lubomir Bodnar Klinika Onkologii Wojskowy Instytut Medyczny w Warszawie PORUSZANE TEMATY Dane epidemiologiczne Budowa

Bardziej szczegółowo

Czy chore na raka piersi z mutacją BRCA powinny otrzymywać wstępną. Klinika Onkologii i Radioterapii

Czy chore na raka piersi z mutacją BRCA powinny otrzymywać wstępną. Klinika Onkologii i Radioterapii Czy chore na raka piersi z mutacją BRCA powinny otrzymywać wstępną chemioterapię z udziałem cisplatyny? Jacek Jassem Klinika Onkologii i Radioterapii Gdańskiego ń Uniwersytetu t Medycznego Jaka jest siła

Bardziej szczegółowo

Katedra i Klinika Ginekologii Operacyjnej i Onkologii Ginekologicznej Dorosłych i Dziewcząt PUM w Szczecinie, Polska

Katedra i Klinika Ginekologii Operacyjnej i Onkologii Ginekologicznej Dorosłych i Dziewcząt PUM w Szczecinie, Polska Charakterystyka wybranych aspektów klinicznych u kobiet, nosicielek mutacji genu BRCA1 poddanych operacjom profilaktycznym narządu płciowego leczonych uprzednio z powodu raka piersi Characteristics of

Bardziej szczegółowo

NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH.

NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH. Załącznik nr 1a Opis programu Nazwa programu: NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH. Nazwa zadania: PROGRAM OPIEKI NAD RODZINAMI WYSOKIEGO, DZIEDZICZNIE UWARUNKOWANEGO RYZYKA ZACHOROWANIA NA

Bardziej szczegółowo

Molekularne wskaźniki procesów nowotworowych w diagnostyce klinicznej

Molekularne wskaźniki procesów nowotworowych w diagnostyce klinicznej 1 Gawron K, Wiczkowski A, Adamek B. Molecular indicators of neoplasia in clinical diagnostics. Pol Merkur Lekarski. 2005; 18 (105):323-8. [Article in Polish] Katarzyna Gawron*, Andrzej Wiczkowski, Brygida

Bardziej szczegółowo

Clinical and genetic profile of patients with medullary thyroid cancer treated in the Cancer Centre Institute of Oncology in Warsaw

Clinical and genetic profile of patients with medullary thyroid cancer treated in the Cancer Centre Institute of Oncology in Warsaw /ORIGINAL PAPERS Endokrynologia Polska/Polish Journal of Endocrinology Tom/Volume 57; Numer/Number 4/2006 ISSN 0423 104X Clinical and genetic profile of patients with medullary thyroid cancer treated in

Bardziej szczegółowo

NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH. Warszawa 2008

NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH. Warszawa 2008 NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH Warszawa 2008 1 Spis Treści Prewencja pierwotna nowotworów... 3 Populacyjny program profilaktyki i wczesnego wykrywania raka szyjki macicy... 6 Populacyjny

Bardziej szczegółowo

Rodzinny rak jajnika. Rola dysfunkcji genu BRCA1 w odpowiedzi na leczenie chemiczne

Rodzinny rak jajnika. Rola dysfunkcji genu BRCA1 w odpowiedzi na leczenie chemiczne Rodzinny rak jajnika. Rola dysfunkcji genu BRCA1 w odpowiedzi na leczenie chemiczne Hereditary ovarian cancer. The role of BRCA1 gene dysfunction in response to chemotherapy Blecharz Paweł, Karolewski

Bardziej szczegółowo

Jakie informacje są potrzebne przed podjęciem decyzji o strategii leczenia? Punkt widzenia patologa

Jakie informacje są potrzebne przed podjęciem decyzji o strategii leczenia? Punkt widzenia patologa Jakie informacje są potrzebne przed podjęciem decyzji o strategii leczenia? Punkt widzenia patologa Marcin Ligaj Zakład Patologii Centrum Onkologii w Warszawie Planowanie postępowania onkologicznego???

Bardziej szczegółowo

Nowotwory piersi, jajnika, endometrium

Nowotwory piersi, jajnika, endometrium Nowotwory piersi, jajnika, endometrium Nowotwory narządów płciowych obejmują raka szyjki macicy, jajników, macicy i sromu. Około 10% pacjentek choruje z powodu odziedziczenia chorobotwórczej mutacji w

Bardziej szczegółowo

Artyku y przeglàdowe: zagadnienia kliniczne

Artyku y przeglàdowe: zagadnienia kliniczne NOWOTWORY 2000 / tom 50 Zeszyt 2 / 159 164 Artyku y przeglàdowe: zagadnienia kliniczne Genetycznie uwarunkowane choroby nowotworowe jelita grubego kryteria rozpoznania i metody diagnostyczne 1 Micha Drews,

Bardziej szczegółowo

Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego

Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego Andrzej Pławski 1, Marta Podralska 1, Piotr Krokowicz 4, Jacek Paszkowski 2, Jan Lubiński 3, Ryszard Słomski 1,5, 1 Instytut Genetyki Człowieka PAN,

Bardziej szczegółowo

Kto powinien być przebadany w kierunku BRCA1/2? Zalecenia dla kobiet nosicielek BRCA1/2 i CHEK2.

Kto powinien być przebadany w kierunku BRCA1/2? Zalecenia dla kobiet nosicielek BRCA1/2 i CHEK2. Kto powinien być przebadany w kierunku BRCA1/2? Zalecenia dla kobiet nosicielek BRCA1/2 i CHEK2. Dorota Nowakowska Poradnia Genetyczna Zakład Profilaktyki Nowotworów Jakie jest znaczenie nosicielstwa mutacji

Bardziej szczegółowo

Genetyka kliniczna nowotworów nerek Clinical genetics of kidney cancer

Genetyka kliniczna nowotworów nerek Clinical genetics of kidney cancer Aleksandra Tołoczko-Grabarek, Joanna Trubicka, Jan Lubiński Genetyka kliniczna nowotworów nerek Clinical genetics of kidney cancer Streszczenie Wśród nowotworów nerki można wyodrębnić 2 główne grupy: 1.

Bardziej szczegółowo

ROZPRAWA DOKTORSKA. Udział badań obrazowych obejmujących jamę brzuszną w diagnozowaniu chorób nowotworowych u dzieci.

ROZPRAWA DOKTORSKA. Udział badań obrazowych obejmujących jamę brzuszną w diagnozowaniu chorób nowotworowych u dzieci. Gdański Uniwersytet Medyczny Wydział Nauk o Zdrowiu z Oddziałem Pielęgniarstwa i Instytutem Medycyny Morskiej i Tropikalnej Lek. Małgorzata Skuza ROZPRAWA DOKTORSKA Udział badań obrazowych obejmujących

Bardziej szczegółowo

S³owa kluczowe: rak piersi, geny MMR, niestabilnoœæ mikrosatelitarna, PCR. (Przegl¹d Menopauzalny 2004; 6: 40 46)

S³owa kluczowe: rak piersi, geny MMR, niestabilnoœæ mikrosatelitarna, PCR. (Przegl¹d Menopauzalny 2004; 6: 40 46) Niestabilnoœæ mikrosatelitarna w raku piersi Microsatellite instability in breast carcinoma Beata Smolarz 1, Hanna Romanowicz-Makowska 1, El bieta Koz³owska 1, Marek Zadro ny 2, Tomasz Stetkiewicz 3, Tomasz

Bardziej szczegółowo

Wstęp ARTYKUŁ REDAKCYJNY / LEADING ARTICLE

Wstęp ARTYKUŁ REDAKCYJNY / LEADING ARTICLE Dzieciństwo w cieniu schizofrenii przegląd literatury na temat możliwych form pomocy i wsparcia dzieci z rodzin, gdzie jeden z rodziców dotknięty jest schizofrenią Childhood in the shadow of schizophrenia

Bardziej szczegółowo

Good Clinical Practice

Good Clinical Practice Good Clinical Practice Stowarzyszenie na Rzecz Dobrej Praktyki Badań Klinicznych w Polsce (Association for Good Clinical Practice in Poland) http://www.gcppl.org.pl/ Lecznicze produkty zaawansowanej terapii

Bardziej szczegółowo

ZBYT PÓŹNE WYKRYWANIE RAKA NERKI ROLA LEKARZA PIERWSZEGO KONTAKTU

ZBYT PÓŹNE WYKRYWANIE RAKA NERKI ROLA LEKARZA PIERWSZEGO KONTAKTU ZBYT PÓŹNE WYKRYWANIE RAKA NERKI ROLA LEKARZA PIERWSZEGO KONTAKTU 14 czerwca 2012 r dr n. med. Piotr Tomczak Klinika Onkologii U.M. Poznań Epidemiologia raka nerki RCC stanowi 2 3% nowotworów złośliwych

Bardziej szczegółowo

Krzysztof Krzemieniecki. Konsultant Wojewódzki w dziedzinie Onkologii Klinicznej. Szpital Uniwersytecki w Krakowie

Krzysztof Krzemieniecki. Konsultant Wojewódzki w dziedzinie Onkologii Klinicznej. Szpital Uniwersytecki w Krakowie Nowotwory wyzwanie globalne Krzysztof Krzemieniecki Konsultant Wojewódzki w dziedzinie Onkologii Klinicznej Szpital Uniwersytecki w Krakowie 1 Dlaczego onkologia jest tak ważna? Nowotwory zjawisko masowe

Bardziej szczegółowo

Sztum, dnia 10 lutego 2015r.

Sztum, dnia 10 lutego 2015r. Konferencja inaugurująca projekt pn. Uprzedź nowotwór i ciesz się życiem - efektywna profilaktyka chorób nowotworowych oraz promocja zdrowego stylu życia w powiecie sztumskim finansowany w ramach Programu

Bardziej szczegółowo

Miejsce patomorfologa w diagnostyce molekularnej nowotworów litych. Anna Nasierowska-Guttmejer Zakład Patomorfologii CSK MSW w Warszawie

Miejsce patomorfologa w diagnostyce molekularnej nowotworów litych. Anna Nasierowska-Guttmejer Zakład Patomorfologii CSK MSW w Warszawie Miejsce patomorfologa w diagnostyce molekularnej nowotworów litych Anna Nasierowska-Guttmejer Zakład Patomorfologii CSK MSW w Warszawie I część - rola patomorfologa w erze terapii celowanej molekularnie

Bardziej szczegółowo

ANNALES ACADEMIAE MEDICAE GEDANENSIS TOM XLII SUPLEMENT 7

ANNALES ACADEMIAE MEDICAE GEDANENSIS TOM XLII SUPLEMENT 7 ANNALES ACADEMIAE MEDICAE GEDANENSIS TOM XLII 2 0 1 2 SUPLEMENT 7 GDAŃSKI UNIWERSYTET MEDYCZNY Izabela Brożek Występowanie nowotworów złośliwych o różnych lokalizacjach narządowych w rodzinach z dziedziczną

Bardziej szczegółowo

Epidemiologia. Czynniki ryzyka. Predyspozycje genetyczne. Polipy gruczołowe. Predyspozycje genetyczne. Rak jelita grubego. Zachorowalność w 2003 roku:

Epidemiologia. Czynniki ryzyka. Predyspozycje genetyczne. Polipy gruczołowe. Predyspozycje genetyczne. Rak jelita grubego. Zachorowalność w 2003 roku: Epidemiologia Rak jelita Szkolenie dla lekarzy rodzinnych 2007 Igor Madej Oddział Chirurgii Onkologicznej II Dolnośląskiego Centrum Onkologii Katedra Onkologii i Klinika Onkologii Onkologicznej Akademii

Bardziej szczegółowo

Chemoprewencja raka jelita grubego u chorych na wrzodziejące zapalenie jelita grubego Dr n med. Piotr Albrecht

Chemoprewencja raka jelita grubego u chorych na wrzodziejące zapalenie jelita grubego Dr n med. Piotr Albrecht Chemoprewencja raka jelita grubego u chorych na wrzodziejące zapalenie jelita grubego Dr n med. Piotr Albrecht Klinika Gastroenterologii i Żywienia Dzieci WUM Plan wykładu Jelitowe powikłania WZJG Rak

Bardziej szczegółowo

Badanie podatności na łysienie androgenowe u mężczyzn

Badanie podatności na łysienie androgenowe u mężczyzn Badanie podatności na łysienie androgenowe u mężczyzn RAPORT GENETYCZNY Wyniki testu dla Pacjent Testowy Pacjent Pacjent Testowy ID pacjenta 0999900004136 Imię i nazwisko pacjenta Pacjent testowy Rok urodzenia

Bardziej szczegółowo

ONKOLOGICZNA PORADNIA GENETYCZNA WIELKOPOLSKIE CENTRUM ONKOLOGII. ZESPOŁY DZIEDZICZNE

ONKOLOGICZNA PORADNIA GENETYCZNA WIELKOPOLSKIE CENTRUM ONKOLOGII. ZESPOŁY DZIEDZICZNE ONKOLOGICZNA PORADNIA GENETYCZNA WIELKOPOLSKIE CENTRUM ONKOLOGII. ZESPOŁY DZIEDZICZNE CHARAKTERYSTYCZNE CECHY ZESPOŁÓW DZIEDZICZNYCH. Młody wiek występowania zachorowań na nowotwory. Wieloogniskowość zmian

Bardziej szczegółowo

Statystyki zachorowan na raka. Polska

Statystyki zachorowan na raka. Polska Statystyki zachorowan na raka Polska Mianem nowotworów złośliwych określa się grupę około 100 schorzeń, które zostały skalsyfikowane w Międzynarodowej Statystycznej Klasyfikacji Chorób i Problemów Zdrowotnych.

Bardziej szczegółowo

WSKAZANIA DO LECZENIA CHIRURGICZNEGO W CHOROBACH ZAPALNYCH JELIT. Zuzanna Kaszycka Klinika Chirurgii Gastroenterologicznej i Transplantologii

WSKAZANIA DO LECZENIA CHIRURGICZNEGO W CHOROBACH ZAPALNYCH JELIT. Zuzanna Kaszycka Klinika Chirurgii Gastroenterologicznej i Transplantologii WSKAZANIA DO LECZENIA CHIRURGICZNEGO W CHOROBACH ZAPALNYCH JELIT Zuzanna Kaszycka Klinika Chirurgii Gastroenterologicznej i Transplantologii Choroba Crohna Zapalenie przewodu pokarmowego w chorobie Crohna

Bardziej szczegółowo

Ocena znaczenia diagnostycznego wybranych zmian molekularnych genów FHIT i RARβ (region hot spot mutation ) w niedrobnokomórkowym raku płuca

Ocena znaczenia diagnostycznego wybranych zmian molekularnych genów FHIT i RARβ (region hot spot mutation ) w niedrobnokomórkowym raku płuca Ocena znaczenia diagnostycznego wybranych zmian molekularnych genów FHIT i RARβ (region hot spot mutation ) w niedrobnokomórkowym raku płuca Rak płuca jest najczęstszym nowotworem złośliwym na świecie.

Bardziej szczegółowo

Is there a relationship between age and side dominance of tubal ectopic pregnancies? A preliminary report

Is there a relationship between age and side dominance of tubal ectopic pregnancies? A preliminary report Is there a relationship between age and side dominance of tubal ectopic pregnancies? A preliminary report Czy istnieje zależność pomiędzy wiekiem i stroną, po której umiejscawia się ciąża ektopowa jajowodowa?

Bardziej szczegółowo

JOURNAL OF CLINICAL ONCOLOGY

JOURNAL OF CLINICAL ONCOLOGY TOM 5 NUMER 6 GRUDZIEŃ 2007 JOURNAL OF CLINICAL ONCOLOGY PRACA ORYGINALNA Metaanaliza penetracji BRCA1 i BRCA2 Sining Chen i Giovanni Parmigiani Departments of Environmental Health Sciences and Biostatistics,

Bardziej szczegółowo

Atlas genomowy raka jajnika

Atlas genomowy raka jajnika Atlas genomowy raka jajnika Bartosz Wasąg Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Gdański Uniwersytet Medyczny Warszawa, 15 maja 2015 Ryzyko zachorowania na raka u nosicieli mutacji BRCA1/2 Skumulowane ryzyko

Bardziej szczegółowo

leczenia personalizowanego

leczenia personalizowanego Diagnostyka molekularna jako podstawa leczenia personalizowanego Dorota Nowakowska Poradnia Genetyczna CO-I Warszawa medycyna personalizowana Definicja wg Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej: Kluczowe

Bardziej szczegółowo

Typ histopatologiczny

Typ histopatologiczny Typ histopatologiczny Wiek Stopieo zróżnicowania nowotworu Typ I (hormonozależny) Adenocarcinoma Adenoacanthoma Naciekanie przestrzeni naczyniowych Wielkośd guza Typ II (hormononiezależny) Serous papillary

Bardziej szczegółowo

Domy inaczej pomyślane A different type of housing CEZARY SANKOWSKI

Domy inaczej pomyślane A different type of housing CEZARY SANKOWSKI Domy inaczej pomyślane A different type of housing CEZARY SANKOWSKI O tym, dlaczego warto budować pasywnie, komu budownictwo pasywne się opłaca, a kto się go boi, z architektem, Cezarym Sankowskim, rozmawia

Bardziej szczegółowo

Wpływ skryningu na przeŝycia pacjentów. Polska na tle wybranych krajów Impact of screening on cancer patient survival. Poland vs. selected countries

Wpływ skryningu na przeŝycia pacjentów. Polska na tle wybranych krajów Impact of screening on cancer patient survival. Poland vs. selected countries Wpływ skryningu na przeŝycia pacjentów. Polska na tle wybranych krajów Impact of screening on cancer patient survival. Poland vs. selected countries Urszula Wojciechowska Krajowy Rejestr Nowotworów Centrum

Bardziej szczegółowo

SPRAWOZDANIE Z REALIZACJI

SPRAWOZDANIE Z REALIZACJI MINISTERSTWO ZDROWIA SPRAWOZDANIE Z REALIZACJI NARODOWEGO PROGRAMU ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH W ROKU 2008. WARSZAWA, 2009 Realizacja Narodowego programu zwalczania chorób nowotworowych na podstawie

Bardziej szczegółowo

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH Obowiązuje od stycznia 2014 ONKOLOGIA Załącznik nr 4 Kod badania Jednostka chorobowa Opis badania Materiał do badań Cena ONK-001 Genetyczna do raka piersi - panel Analiza mutacji

Bardziej szczegółowo

Kinga Janik-Koncewicz

Kinga Janik-Koncewicz Kinga Janik-Koncewicz miażdżyca choroby układu krążenia cukrzyca typu 2 nadciśnienie choroby układu kostnego nowotwory Światowa Organizacja Zdrowia szacuje, że około 7-41% nowotworów jest spowodowanych

Bardziej szczegółowo