Acta Sci. Pol., Medicina Veterinaria 5(1) 2006, 3-9
|
|
- Antoni Szymański
- 6 lat temu
- Przeglądów:
Transkrypt
1 Acta Sci. Pol., Medicina Veterinaria 5(1) 2006, 3-9 WYBRANE ZABURZENIA STEROIDOGENEZY NADNERCZOWEJ LUDZI I ZWIERZĄT O CHARAKTERZE DZIEDZICZNYM 1 Katarzyna Brzezińska, Barbara Kosowska, Magdalena Moska, Tomasz Strzała Akademia Rolnicza we Wrocławiu Streszczenie. W artykule przedstawiono etiologię oraz objawy kliniczne dziedzicznych schorzeń ludzi i zwierząt, związanych z niedostateczną syntezą hormonów kory nadnerczy. W medycynie człowieka najczęściej diagnozowanym schorzeniem tego typu jest wrodzony rozrost kory nadnerczy (ang. Congenital Adrenal Hyperplasia CAH). Choroba ta wynika głównie z niedoboru 21-hydroksylazy steroidowej, ale przyczyną jej wystąpienia moŝe być równieŝ niedobór bądź osłabienie funkcji innych enzymów, zaangaŝowanych w steroidogenezę nadnerczową. Wrodzone zaburzenia syntezy glikokortykoidów i mineralokortykoidów o podobnej etiologii występują takŝe u zwierząt domowych. Słowa kluczowe: steroidogeneza nadnerczowa, wrodzony rozrost kory nadnerczy WSTĘP Utrzymanie równowagi ustrojowej jest najwaŝniejszym zadaniem dla kaŝdego Ŝywego organizmu, poniewaŝ jej zachwianie grozi utratą zdrowia, a nawet Ŝycia. Jednym z mechanizmów, które mają go przed tym chronić, jest zrównowaŝone wydzielanie hormonów. Szczególną rolę w zachowaniu homeostazy odgrywają hormony kory nadnerczy: gliko- i mineralokortykoidy. Glikokortykoidy, reprezentowane u większości ssaków głównie przez kortyzol, oddziałują na gospodarkę cukrową, białkową oraz tłuszczową organizmu. W komórkach wątrobowych stymulują glikogenogenezę oraz syntezę białek. W komórkach pozawątrobowych, odmiennie niŝ w wątrobie, pobudzają rozkład białek, a powstałe w tym procesie aminokwasy są częściowo wykorzystywane w procesie syntezowania glukozy. W tkance tłuszczowej glikokortykoidy stymulują lipolizę, co powoduje wzrost poziomu wolnych kwasów tłuszczowych we krwi. Ponad- Adres do korespondencji Corresponding author: Katarzyna Brzezińska, Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt, Akademia Rolnicza we Wrocławiu, ul. KoŜuchowska 7, Wrocław, kasbedko@poczta.onet.pl
2 4 K. Brzezińska i in. to hormony te osłabiają odpowiedź immunologiczną, upośledzając fagocytozę i hamując podziały komórkowe, a takŝe stabilizując błony lizosomalne. Z kolei mineralokortykoidy, a więc aldosteron, kortykosteron i 11-dezoksykortykosteron, czuwają nad utrzymaniem równowagi wodno-elektrolitowej, stałego ciśnienia tętniczego krwi oraz stałej objętości wyrzutowej serca. Zarówno mineralo-, jak i glikokortykoidy, we współpracy z hormonami rdzenia nadnerczy, umoŝliwiają właściwą reakcję organizmu na stres. Synteza hormonów kory nadnerczy jest procesem złoŝonym, w którego przebieg zaangaŝowane są liczne enzymy błonowe, m.in. naleŝące do rodziny cytochromu P450: CYP11A 2 (desmolaza cholesterolowa), CYP11B1 (enzym o aktywności 11ß- -hydroksylazy), CYP11B2 (enzym o aktywności 11ß-hydroksylazy, 18-hydroksylazy i 18-oksydazy), CYP17 (enzym o aktywności 17α-hydroksylazy i 17,20 liazy) oraz CYP21 (21-hydroksylaza steroidowa) [Nerbert i in. 1991]. Oprócz nich, w steroidogenezie nadnerczowej uczestniczą 3β-HSD (3β-dehydrogenaza steroidowa) oraz białko StAR 3. Białko StAR nie posiada aktywności enzymatycznej, ale jest niezbędne do zapoczątkowania steroidogenezy, poniewaŝ pośredniczy w przezbłonowym transporcie cholesterolu, prekursora wszystkich hormonów kory nadnerczy [Arakane i in. 1998]. Schemat steroidogenezy przedstawiono na rysunku 1 CHOLESTEROL CYP11A PREGNENOLON CYP17 CYP17 CYP17 17-HYDROKSYPREGNENOLON ANDROGENY 3 beta HSD 3beta HSD PROGESTERON CYP17 17-HYDROKSYPROGESTERON CYP17 ANDROGENY CYP21 CYP21 11-DEOKSYKORTYKOSTERON CYP11B2 11-DEOKSYKORTYZOL CYP11B1 KORTYKOSTERON CYP11B2 KORTYZOL ALDOSTERON Rys.1. Schemat steroidogenezy nadnerczowej Fig. 1. Schedule of adrenocortical steroidogenesis 2 Białka oznaczono duŝymi literami, geny małymi 3 Steroidogenic acute regulatory protein (ang.) Acta Sci. Pol.
3 Wybrane zaburzenia steroidogenezy nadnerczowej 5 Synteza steroidów przebiega w ciągu następujących po sobie reakcji, których produkty są jednocześnie substratami dla kolejnych enzymów. Kiedy jeden z enzymów jest nieaktywny, wykazuje obniŝoną aktywność lub jego koncentracja jest zbyt niska, wówczas katalizowana przez niego reakcja nie zachodzi lub wydajność tej reakcji jest ograniczona. Prowadzi to do zakłócenia przebiegu kolejnych etapów steroidogenezy i w konsekwencji braku lub niedoboru produkowanego hormonu. Jedną z przyczyn opisanej sytuacji moŝe być mutacja w locus genu, kodującego dowolny enzym, zaangaŝowany w steroidogenezę. Najczęściej spotykaną, dziedziczną postacią zakłóceń steroidogenezy jest syndrom CAH (Congenital Adrenal Hyperplasia), czyli wrodzony rozrost kory nadnerczy. WRODZONY ROZROST KORY NADNERCZY U LUDZI Ponad 90% przypadków wrodzonego rozrostu kory nadnerczy u ludzi jest spowodowanych niedoborem enzymu 21-hydroksylazy steroidowej [Stratakis i in. 1999]. Przyczyną niedoboru są mutacje genu Cyp21b, spowodowane istnieniem w niedalekim sąsiedztwie jego nieaktywnej, zduplikowanej formy, tzw. pseudogenu (Cyp21a) [Higashi i in. 1986]. Pseudogen zawiera liczne mutacje, stąd rekombinacje pomiędzy nim a genem aktywnym skutkują przeniesieniem tychŝe mutacji na sekwencję prawidłową. Skutkiem konwersji między genami jest znaczny polimorfizm genu Cyp21b; dotychczas wykryto w nim ponad 50 mutacji, osłabiających w róŝnym stopniu aktywność enzymatyczną 21-hydroksylazy, a nawet znoszących całkowicie ekspresję genu [Hughes 2002]. Skutkiem niedoboru enzymu jest blok syntezy zarówno mineralokortykoidów, jak i glikokortykoidów. W jego następstwie dochodzi do gromadzenia w komórkach korowo-nadnerczowych nadmiaru substratów steroidogenezy progesteronu oraz 17- -hydroksyprogesteronu (17-OHP). Związki te zostają całkowicie skierowane na szlak syntezy androgenów. Brak syntezy kortyzolu, który u zdrowego człowieka jest zasadniczym produktem steroidogenezy nadnerczowej i zarazem głównym czynnikiem, hamującym oś podwzgórzowo-przysadkową, powoduje nasilenie wydzielania CRH i ACTH, które stymulują rozrost kory nadnerczy [Speiser i in. 2003]. Gdy blok metaboliczny jest silny, organizm nie jest w stanie zapewnić sobie wystarczającej podaŝy aldosteronu i kortyzolu, przez co dochodzi w nim do zaburzenia równowagi wodno-elektrolitowej, utraty sodu, dehydratacji i wstrząsu hipowolemicznego. PoniewaŜ choroba jest wrodzona, w nierozpoznanych i nie leczonych przypadkach śmierć następuje w ciągu pierwszych 4 tygodni Ŝycia [Whitehead i in. 1996]. U dziewczynek rozpoznanie jest prostsze, niŝ u chłopców, gdyŝ po urodzeniu obserwuje się u nich symptomy hiperandrogenizacji, takie jak: zrośnięte wargi sromowe, przerośnięta łechtaczka, a w skrajnych przypadkach obupłciowe lub męskie zewnętrzne narządy płciowe [Grumbach i in. 1960]. U obu płci występują równieŝ objawy niespecyficzne, takie jak osłabienie apetytu, zahamowanie przyrostu masy ciała i śpiączka [Whitehead i in. 1996]. W przypadku kiedy aktywność 21-hydroksylazy jest tylko w niewielkim stopniu osłabiona, przebieg choroby jest znacznie łagodniejszy, a objawy stają się zauwaŝalne zazwyczaj dopiero w okresie pokwitania. Na skutek zwiększonej ekspozycji na androgeny, dziewczynki i chłopcy dojrzewają wcześniej niŝ ich rówieśnicy, szybciej rosną, ale nie osiągają wysokiego wzrostu ze względu na przedwczesne kostnienie chrząstek Medicina Veterinaria 5(1) 2006
4 6 K. Brzezińska i in. nasadowych kości długich [Jaaskelainen i in. 1997]. U obu płci obserwuje się problemy skórne, a u dziewcząt dodatkowo hirsutyzm, zaburzenia cyklu płciowego oraz dysfunkcję jajników, z policystowatością i brakiem owulacji włącznie [London 1987]. U młodych kobiet jedynym objawem CAH moŝe być łysienie typu męskiego, a u męŝczyzn spadek płodności. Zdarzają się takŝe przypadki bezobjawowego przebiegu choroby [New 2004]. Wrodzony rozrost kory nadnerczy u ludzi moŝe być równieŝ efektem niedostatecznej syntezy CYP11B1 (5-8% przypadków CAH) [White 2001]. Sporadycznie odnotowuje się zaburzenia steroidogenezy na tle niedoboru CYP17, 3β-HSD oraz StAR [Maitra 2003]. WRODZONE ZABURZENIA STEROIDOGENEZY NADNERCZOWEJ ZWIERZĄT Gatunkiem, który moŝe słuŝyć jako modelowy w badaniach nad wrodzonym rozrostem kory nadnerczy u ludzi, jest mysz domowa (Mus musculus). Mysz wykazuje bowiem analogiczną do człowieka, tandemową duplikację genu Cyp21. Spośród dwóch genów: Cyp21a1 i Cyp21a2, tylko jeden jest aktywny, drugi zaś, podobnie jak u człowieka, jest pseudogenem [Chaplin i in. 1986]. Dowiedziono, Ŝe mutacje genu Cyp21 pozostają u myszy w ścisłym związku z sąsiedztwem pseudogenu [Riepe i in. 2005]. W sekwencji kodującej genu 21-hydroksylazy steroidowej myszy znaleziono i opisano zarówno rozległe delecje, jak i punktowe mutacje, które w formie homozygotycznej powodują znaczny niedobór enzymu, nie dający zwierzętom szans na przeŝycie [Chaplin i in. 1986]. U gryzoni aktywność glikokortykoidową, inaczej niŝ u większości ssaków, wykazuje kortykosteron. Ekspresja genu Cyp17 zachodzi więc u myszy wyłącznie pozanadnerczowo, w gonadach i łoŝysku [Greco i in. 1994]. Mogłoby się wydawać, Ŝe mutacja tego genu nie będzie miała powaŝnych konsekwencji dla zdrowia, a tym bardziej dla Ŝycia myszy. Okazuje się jednak, Ŝe występująca w formie homozygotycznej delecja genu Cyp17 wywołuje śmierć embrionów mysich we wczesnym etapie rozwoju, bo juŝ w 7. dniu po zapłodnieniu. Przyczyną tak wczesnego obumierania płodów jest prawdopodobnie udział produktu genu Cyp17 w migracji komórek endodermalnych i tworzeniu podłuŝnej osi ciała embrionu [Bair i in. 2004]. Badania nad enzymami steroidogenezy nadnerczowej, prowadzone na myszach domowych, przyczyniły się w znacznym stopniu do odkrycia nowej formy CAH tłuszczowego rozrostu kory nadnerczy. U podstaw tej choroby leŝą mutacje genu, kodującego białko StAR. Embriony ze znokautowanym genem początkowo rozwijają się prawidłowo, gdyŝ steroidogeneza łoŝyskowa jest niezaleŝna od StAR, a przezbłonowy transport cholesterolu realizowany jest dzięki innemu białku MLN64 4 [Watari i in. 1997]. Jedyną obserwowaną nieprawidłowością jest kształtowanie się zewnętrznych narządów płciowych Ŝeńskich, niezaleŝnie od płci gonadalnej płodów. Większość zwierząt umiera jednak wkrótce po urodzeniu na skutek niewydolności oddechowej, spowodowanej niedorozwojem tkanki płucnej. Świadczy to o duŝej roli glikokortykoidów w procesie dojrzewania płuc. Pozostałe osobniki przeŝywają pierwsze 1-2 tygodnie, a następnie umierają wskutek wstrząsu hipowolemicznego. Najbardziej charakterystyczny 4 Metastatic lymph node 64 Acta Sci. Pol.
5 Wybrane zaburzenia steroidogenezy nadnerczowej 7 jest obraz histologiczny kory nadnerczy zwierząt z tłuszczową formą CAH. Na skutek nadmiernej akumulacji cholesterolu dochodzi w niej do degeneracji i obumierania komórek, a następnie odkładania się złogów tłuszczu, które niszczą strukturę kory, a w szczególności jej warstwę pasmowatą [Caron i in. 1997]. U królików (Oryctolagus cuniculus) przyczyną wrodzonego, tłuszczowego rozrostu kory nadnerczy, jest rozległa delecja w genie desmolazy cholesterolowej [Yang i in. 1993]. Skutkiem mutacji genu kodującego enzym, katalizujący początkowy etap steroidogenezy nadnerczowej, jest zaburzenie procesu syntezy wszystkich hormonów kory nadnerczy. W tkance korowo-nadnerczowej dochodzi do gromadzenia złogów tłuszczu. Nadmierna sekrecja ACTH prowadzi do znacznego rozrostu gruczołu. Śmierć królicząt, obarczonych mutacją, następuje w ciągu pierwszych dni Ŝycia, a bezpośrednią jej przyczyną jest hiperkaliemia. Sekcja wykazuje nawet 300-krotny rozrost nadnerczy i całkowitą feminizację zewnętrznych narządów płciowych samców [Pang i in. 1992]. U kota domowego (Felis catus) opisano wrodzony rozrost kory nadnerczy, wywołany niedoborem enzymu CYP11 5. U kotek, obarczonych tym syndromem, obserwuje się silną androgenizację, prowadzącą w Ŝyciu płodowym do wytworzenia zewnętrznych i wewnętrznych narządów płciowych męskich. Dominujące objawy choroby są charakterystyczne dla niskiej koncentracji aldosteronu we krwi, potwierdzonej laboratoryjnie, i obejmują zwiększone łaknienie oraz wielomocz. W surowicy stwierdza się wielokrotnie przekraczający wartości referencyjne poziom dezoksykortyzolu i dezoksykortykosteronu [Knighton 2004]. Dezoksykortykosteron jest słabym mineralokortykoidem, więc jego nadmierna akumulacja moŝe prowadzić do retencji sodu i nadciśnienia. Mechanizm genetyczny CAH kota domowego nie został jeszcze poznany. U psów (Canis familiaris) znany jest zespół przypominający wrodzony rozrost kory nadnerczy (ang. CAH-like syndrome), zwany inaczej łysieniem X (ang. Alopecia X) [Schmeitzel i in. 1995]. Silną predyspozycję do zapadania na tę chorobę wykazują psy ras pomeranian i pudel miniaturowy. Objawy choroby są mało specyficzne, typowe dla wielu innych zaburzeń hormonalnych. Na jej obraz składają się obustronne, symetryczne wyłysienia na tułowiu, udach, szyi i ogonie, a takŝe hiperpigmentacja miejsc, pozbawionych włosów. Choroba jest diagnozowana na podstawie wyników badań laboratoryjnych, które wykazują wysoki poziom 17-hydroksyprogesteronu, analogicznie do CAH na tle niedoboru 21-hydroksylazy, stwierdzonego u ludzi [Frank i in. 2003]. Szczegółowe badania genetyczne wykluczyły jednak mutacje genu Cyp21 z kręgu potencjalnych przyczyn choroby u psów [Takada i in. 2002]. Etiologia schorzenia jest prawdopodobnie bardziej złoŝona. W jaki sposób bowiem wyjaśnić zwiększone stęŝenie kortyzolu we krwi chorych zwierząt [Frank i in. 2003], albo pozytywną reakcję na leczenie inhibitorem 3-β dehydrogenazy steroidowej [Cerundolo i in. 2004]? Wyjaśnienie tych problemów mogą przynieść dalsze, wnikliwe badania. PODSUMOWANIE Wrodzone zaburzenia steroidogenezy nadnerczowej występują zarówno u ludzi, jak i u zwierząt, przybierając bardzo podobne formy kliniczne. Wynika to z analogicznych mechanizmów biochemicznych, sterujących biosyntezą hormonów kory nadnerczy 5 U kota domowego istnienie dwóch form enzymu CYP11: CYP11B1 i CYP11B2 nie zostało udowodnione Medicina Veterinaria 5(1) 2006
6 8 K. Brzezińska i in. ssaków. Znajomość tych analogii moŝe okazać się bardzo pomocna w prawidłowym diagnozowaniu przypadków chorobowych zwierząt. PIŚMIENNICTWO Arakane F., Kallen C.B., Watari H., Foster J.A., Sepuri N.B., Pain D., Stayrook S.E., Lewis M., Gerton G.L., Strauss J.F., The mechanism of action of steroidogenic acute regulatory protein (StAR). StAR acts on the outside of mitochondria to stimulate steroidogenesis. J. Biol. Chem., 273, Bair S.R., Mellon S.H., Deletion of the mouse P450c17 gene causes early embryonic lethality. Mol. Cell Biol., 24, Caron K.M., Soo S.C., Wetsel W.C., Stocco D.M., Clark B.J., Targeted disruption of the mouse gene encoding steroidogenic acute regulatory preotein provides insights into congenital lipoid adrenal hyperplasia. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 94, Cerundolo R., Lloyd D.H., Persechino A., Evans H., Cauvin A., Treatment of canine Alopecia X with triolstane. Vet. Dermatology 15, Chaplin D.D., Galbraith L.J., Seidman J.G., White P.C., Parker K.L., Nucleotide sequence analysis of murine 21-hydroxylase genes: mutations affecting gene expression. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 83, Frank L.A., Hnilica K.A., Rohrbach B.W., Oliver J.W., Retrospective evaluation of sex hormones and steroid hormone intermediates in dogs with alopecia. Vet. Dermatol., 14, Greco T.L., Payne A.H., Ontogeny of expression of the genes for steroidogenic enzymes P450 side-chain cleavage, 3-beta hydroxysteroid dehydrogenase, P450 17alpha hydroxylase/c17-20 lyase and P450 aromatase in fetal mouse gonads. Endocrinology, 135, Grumbach M.M., Ducharme J.R., The effects of androgens on fetal sexual development. Androgen-induced female pseudohermaphroditism. Fertil. Steril., 11, Higashi Y., Yoshioka H., Yamane M., Gotoh O., Fujii-Kuriyama Y., Complete nucleotide sequence of two steroid-hydroxylase genes tandemly arranged in human chromosome: a pseudogene and a genuine gene. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 83, Hughes I., Congenital adrenal hyperplasia: phenotype and genotype.j. Pediatr. Endocrinol. Metab., 15, Suppl 5, Jaaskelainen J., Voutilainen R., Growth of patients with 21 hydroxylase deficiency: an analysis of the factors influencing adult height. Pediatr. Res., 41, Knighton E.L., Congenital adrenal hyperplasia secondary to 11-beta-hydroxylase deficiency in a domestic cat. J. Am. Vet. Med. Assoc., 225, London D.R., The consequences of hyperandrogenism in young women. J. R. Soc. Med., 80, Maitra A., Shirwalkar H., Congenital adrenal hyperplasia: biochemical and molecular perspectives. Indian J. Exp. Biol., 41, Nerbert D.W., Nelson D.R., Coon M.J., Estabrook R.W., Feyereisen R., Fujii-Kuriyama Y., Gonzalez F.J., Guengerich F.P., Gunsalus I.C., Johnson E.F., Loper J.C., Sato R., Waterman M.R., Waxman D.J., The P450 superfamily: update on new sequences, gene mapping, and recommended nomenclature. DNA Cell Biol., 10, New M.I., An update of congenital adrenal hyperplasia. Ann. N. Y. Acad. Sci., 1038, Pang S., Yang X., Wang M., Tissot R., Nino M., Manaligod J., Bullock L.P., Mason J.I., Inherited congenital adrenal hyperplasia in the rabbit: absent cholesteron side-chain cleavage cytochrome P450 gene expression. Endocrinology, 31, Acta Sci. Pol.
7 Wybrane zaburzenia steroidogenezy nadnerczowej 9 Riepe F.G., Tatzel S., Sippel W.G., Pleiss J., Krone N., Congenital adrenal hyperplasia: the molecular basis of 21-hydroxylase deficiency in H-2(aw18) mice. Endocrinology, 146, Schmeitzel L.P., Lothrop C.D., Rosenkrantz W.S., Congenital adrenal hyperplasia-like syndrome. In:Bonagura JD ed. Kirk s Current Veterinary Therapy XII. Philadelphia: WB Saunders, Speiser P.W., White P.C., Congenital adrenal hyperplasia. N. Engl. J. Med., 349, Stratakis C.A., Rennert O.M., Congenital adrenal hyperplasia: molecular genetics and alternative approaches to treatment. Crit. Rev. Clin. Lab. Sci. 36, Takada K., Kitamura H., Takiguchi M., Saito M., Hashimoto A., Cloning of canine 21- -hydroxylase gene and its polymorphic analysis as a candidate gene for congenital adrenal hyperplasia-like syndrome in Pomeranians. Res. Vet. Sci. 73, Watari H., Arakane F., Moog-Lutz C., MLN64 contains a domain with homology to the steroidogenic acute regulatory protein (StAR) that stimulates steroidogenesis. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 94, White P.C., Steroid 11β hydroxylase deficiency and related disorders. Endocrinol. Metab. Clin. North Am., 30, Whitehead F.J., Couper R.T., Moore L., Bourne A.J., Byard R.W., Dehydration deaths in infants and young children. Am. J. Forensic Med. Pathol. 17, Yang X., Iwamoto K., Wang M., Artwohl J., Mason J.I., Pang S., Inherited congenital adrenal hyperplasia in the rabbit is caused by a deletion in the gene encoding cytochrome P450 cholesterol side-chain cleavage enzyme. Endocrinology, 132, CHOSEN, INHERITED DISORDERS OF CORTICOSTEROIDOGENESIS PATHWAY IN PEOPLE AND ANIMALS Abstract. This article describes both ethiology and clinical signs of inherited diseases in people and animals which are related to insufficient biosynthesis of adrenocortical steroids. In human medicine the most often diagnosed disease of such kind is Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21-steroid hydroxylase deficiency but also due to impaired activity or deficiency of further enzymes involved in corticosteroidogenesis. Inherited disorders of steroid biosynthesis similar to human diseases are also present in domestic animals. Key words: adrenocortical steroidogenesis, Congenital Adrenal Hyperplasia Zaakceptowano do druku Accepted for print: Medicina Veterinaria 5(1) 2006
Przyczyny hiperkortyzolemii u dzieci. Objawy hiperkortyzolemii u dzieci. Badania laboratoryjne. Cześć korowa
Zaburzenia funkcji nadnerczy. Wrodzony przerost nadnerczy. Cześć korowa 80-90% całego nadnercza. Składa się z trzech warstw o różnej budowie histologicznej: kłębkowatej (zona glomerulosa) pasmowatej (zona
Bardziej szczegółowoEndokrynologia Pediatryczna Pediatric Endocrinology
Vol. 2/2003 Nr 4(5) Endokrynologia Pediatryczna Pediatric Endocrinology Diagnostyka wrodzonego przerostu kory nadnerczy z powodu niedoboru 21-hydroksylazy od fałszywych rozpoznań do wykrycia nowego typu
Bardziej szczegółowoUkład dokrewny. Hormony zwierzęce związki chemiczne wydzielane przez gruczoły i tkanki układu dokrewnego; mają funkcję regulacyjną.
Układ dokrewny (hormonalny, wewnątrzwydzielniczy, endokrynny) układ narządów u zwierząt składający się z gruczołów dokrewnych i pojedynczych komórek tkanek; pełni funkcję regulacyjną. Hormony zwierzęce
Bardziej szczegółowoDr hab. n. med. Aneta Gawlik
Dr hab. n. med. Aneta Gawlik Katedra i Klinika Endokrynologii i Pediatrii SUM Dr hab. n. med. Iwona Maruniak- Chudek Klinika Intensywnej Terapii i Patologii Noworodka SUM Konsultant wojewódzki ds. Neonatologii
Bardziej szczegółowoElżbieta Ryczak, Grzegorz Dzida, Justyna Żelazowska-Posiej, Dominika Satora, Jerzy Mosiewicz. Wstęp. Summary
Elżbieta Ryczak, Grzegorz Dzida, Justyna Żelazowska-Posiej, Dominika Satora, Jerzy Mosiewicz OPIS PRZYPADKU Klinika Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Medycznego w Lublinie Nadciśnienie tętnicze u 34-letniej
Bardziej szczegółowoUkład wewnątrzwydzielniczy
Układ wewnątrzwydzielniczy 1. Gruczoły dokrewne właściwe: przysadka mózgowa, szyszynka, gruczoł tarczowy, gruczoły przytarczyczne, nadnercza 2. Gruczoły dokrewne mieszane: trzustka, jajniki, jądra 3. Inne
Bardziej szczegółowoJakie są objawy zespołu policystycznych jajników?
3 Jakie są objawy zespołu policystycznych jajników? Najważniejsze punkty zu kobiet występuje różne nasilenie objawów; u niektórych objawy mogą być ciężkie, u innych nieznaczne. zobjawami zespołu PCOS mogą
Bardziej szczegółowoEndokrynologia Pediatryczna Pediatric Endocrinology
Vol. 2/2003 Nr 3(4) Endokrynologia Pediatryczna Pediatric Endocrinology Adrenarche praecox u 5-letniej dziewczynki z rodzinnie występującym niedoborem dehydrogenazy 3β-hydroksysteroidowej Premature adrenarche
Bardziej szczegółowoNADNERCZA. dwa małe gruczoły położone nad górnymi biegunami nerek kształt półksiężycowaty, o masie około 8-10g
CHOROBY NADNERCZY NADNERCZA dwa małe gruczoły położone nad górnymi biegunami nerek kształt półksiężycowaty, o masie około 8-10g W obrębie nadnercza wyróżniamy: 1. Część korową (90% objętości gruczołu)
Bardziej szczegółowoHormony Gruczoły dokrewne
Hormony Gruczoły dokrewne Dr n. biol. Urszula Wasik Zakład Biologii Medycznej HORMON Przekazuje informacje między poszczególnymi organami regulują wzrost, rozwój organizmu efekt biologiczny - niewielkie
Bardziej szczegółowoHORMONY STERYDOWE I PODOBNIE DZIAŁAJĄCE
HORMONY STERYDOWE I PODOBNIE DZIAŁAJĄCE Są to związki należące do grupy steroidów, które charakteryzują się wykazywaniem istotnych aktywności biologicznych typu hormonalnego. Docierając do komórki docelowej,
Bardziej szczegółowoMolekularne podstawy syntezy aldosteronu i kortyzolu w prawidłowych nadnerczach i w gruczolakach kory nadnerczy
/REVIEWS Endokrynologia Polska/Polish Journal of Endocrinology Tom/Volume 59; Numer/Number 4/2008 ISSN 0423 104X Molekularne podstawy syntezy aldosteronu i kortyzolu w prawidłowych nadnerczach i w gruczolakach
Bardziej szczegółowopieka nad dzieckiem z wrodzonym przerostem nadnerczy spowodowanym niedoborem 21-hydroksylazy i jego rodziną analiza wybranych przypadków klinicznych
P R A C A K A Z U I S T Y C Z N A Maria Krajewska, Jolanta Wierzba, Aneta Kołodziejska, Anna Stefanowicz Katedra Pielęgniarstwa, Zakład Pielęgniarstwa Ogólnego, Pracownia Pielęgniarstwa Pediatrycznego,
Bardziej szczegółowoMEDYCYNA ROZRODU Z SEKSUOLOGIĄ RÓŻNICOWANIE PŁCIOWE
MEDYCYNA ROZRODU Z SEKSUOLOGIĄ RÓŻNICOWANIE PŁCIOWE Różnicowaniem płciowym nazywamy procesy zachodzące w okresie płodowym, które na podstawie płci genetycznej doprowadzają do powstania różnic w budowie
Bardziej szczegółowoPOTRZEBY DZIECKA Z PROBLEMAMI -DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE A NEUROLOGICZNYMI W SZKOLE
POTRZEBY DZIECKA Z PROBLEMAMI NEUROLOGICZNYMI W SZKOLE -DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE A Klinika Neurologii Rozwojowej Gdański Uniwersytet Medyczny Ewa Pilarska Dystrofie mięśniowe to grupa przewlekłych
Bardziej szczegółowoChoroby peroksysomalne
148 PRACE POGLĄDOWE / REVIEWS Choroby peroksysomalne Peroxisomal disorders Teresa Joanna Stradomska Pediatr Pol 2010; 85 (2): 148 155 2010 by Polskie Towarzystwo Pediatryczne Otrzymano/Received: 29.10.2009
Bardziej szczegółowoProfil metaboliczny róŝnych organów ciała
Profil metaboliczny róŝnych organów ciała Uwaga: tkanka tłuszczowa (adipose tissue) NIE wykorzystuje glicerolu do biosyntezy triacylogliceroli Endo-, para-, i autokrynna droga przekazu informacji biologicznej.
Bardziej szczegółowoPrzykładowy pytań Diagnostyka chorób układy podwzgórze-przysadka-nadnercza
lek. Jacek Bujko 17 października 2014 Przykładowy pytań Diagnostyka chorób układy podwzgórze-przysadka-nadnercza W diagnostyce laboratoryjnej uszkodzenia podwzgórza można stwierdzić cechy niedoczynności
Bardziej szczegółowoCzęstotliwość występowania tej choroby to 1: żywych urodzeń w Polsce ok. 5-6 przypadków rocznie.
GALAKTOZEMIA Częstotliwość występowania tej choroby to 1:60 000 żywych urodzeń w Polsce ok. 5-6 przypadków rocznie. galaktoza - cukier prosty (razem z glukozą i fruktozą wchłaniany w przewodzie pokarmowym),
Bardziej szczegółowoKetoza u bydła. Ketoza fizjologia, etiologia i diagnostyka choroby. Część I
Naturalną fizjologiczną przypadłością krów jest ograniczenie pobrania paszy w okresie przed wycieleniem. Taki stan obniżonego apetytu utrzymuje się przez pierwsze dni laktacji. W tym samym czasie, w związku
Bardziej szczegółowoAnaliza mutacji p.d36n i p.n318s oraz polimorfizmu p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u chorych z hipercholesterolemią rodzinną.
Analiza mutacji p.d36n i p.n318s oraz polimorfizmu p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u chorych z hipercholesterolemią rodzinną. Monika śuk opiekun: prof. dr hab. n. med. Janusz Limon Katedra i Zakład
Bardziej szczegółowoEndokrynologia Pediatryczna Pediatric Endocrinology
Vol. 3/2004 Nr 4(9) Endokrynologia Pediatryczna Pediatric Endocrinology Ocena wzrostu końcowego pacjentów z wrodzonym przerostem nadnerczy spowodowanym niedoborem 21-hydroksylazy Height outcome in patients
Bardziej szczegółowoSYLABUS. DOTYCZY CYKLU KSZTAŁCENIA (skrajne daty)
SYLABUS DOTYCZY CYKLU KSZTAŁCENIA 2016-2019 (skrajne daty) 1.1. PODSTAWOWE INFORMACJE O PRZEDMIOCIE/MODULE Nazwa przedmiotu/ modułu Kod przedmiotu/ modułu* Wydział (nazwa jednostki prowadzącej kierunek)
Bardziej szczegółowoRak gruczołu krokowego - znaczący postęp czy niespełnione nadzieje?
Rak gruczołu krokowego - znaczący postęp czy niespełnione nadzieje? Elżbieta Senkus-Konefka Klinika Onkologii i Radioterapii Gdański Uniwersytet Medyczny Gdzie jesteśmy??? http://eco.iarc.fr/eucan Dokąd
Bardziej szczegółowoMUTACJE GENETYCZNE. Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A
MUTACJE GENETYCZNE Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A Mutacje - rodzaje - opis Mutacje genowe powstają na skutek wymiany wypadnięcia lub dodatnia jednego albo kilku nukleotydów. Zmiany w liczbie
Bardziej szczegółowoFizjologia człowieka
Akademia Wychowania Fizycznego i Sportu w Gdańsku Katedra: Promocji Zdrowia Zakład: Biomedycznych Podstaw Zdrowia Fizjologia człowieka Osoby prowadzące przedmiot: Prof. nadzw. dr hab. Zbigniew Jastrzębski
Bardziej szczegółowoSTRESZCZENIE PRACY DOKTORSKIEJ
mgr Bartłomiej Rospond POSZUKIWANIE NEUROBIOLOGICZNEGO MECHANIZMU UZALEŻNIENIA OD POKARMU - WPŁYW CUKRÓW I TŁUSZCZÓW NA EKSPRESJĘ RECEPTORÓW DOPAMINOWYCH D 2 W GRZBIETOWYM PRĄŻKOWIU U SZCZURÓW STRESZCZENIE
Bardziej szczegółowoTrening indywidualny w róŝnych etapach ontogenezy
Akademia Wychowania Fizycznego i Sportu w Gdańsku Katedra: Sportu Powszechnego Zakład: Fitness i Sportów Siłowych Trening indywidualny w róŝnych etapach ontogenezy Osoby prowadzące przedmiot: 1. Aleksandra
Bardziej szczegółowoUkład wydalniczy (moczowy) Osmoregulacja to aktywne regulowanie ciśnienia osmotycznego płynów ustrojowych w celu utrzymania homeostazy.
Układ wydalniczy (moczowy) Osmoregulacja to aktywne regulowanie ciśnienia osmotycznego płynów ustrojowych w celu utrzymania homeostazy. Wydalanie pozbywanie się z organizmu zbędnych produktów przemiany
Bardziej szczegółowoREGULACJA WYDZIELANIA HORMONÓW
REGULACJA WYDZIELANIA HORMONÓW Regulacja nerwowa wpływ układu wegetatywnego na czynność endokrynną gruczołów wydzielania dokrewnego wytwarzanie i uwalnianie hormonów z zakończeń neuronów np.wazopresyny
Bardziej szczegółowoAleksandra Żurowska Katedra i Klinika Pediatrii, Nefrologii i Nadciśnienia GUMed nerkowe naczynio-nerkowe koarktacja aorty endokrynne SAMOISTNE NADCIŚNIENIE WTÓRNE NERKOWE: ARPKD, ADPKD, stwardnienie
Bardziej szczegółowoCZŁOWIEK RADOSNY GOSŁUP PROSTY GDY KRĘGOS. ElŜbieta Olszewska Zakład ad Korektywy Akademia Wychowania Fizycznego w Warszawie
CZŁOWIEK RADOSNY GDY KRĘGOS GOSŁUP PROSTY Co powinniśmy wiedzieć o postawie ciała ElŜbieta Olszewska Zakład ad Korektywy Akademia Wychowania Fizycznego w Warszawie Postawa ciała CZY RUCH JEST POTRZEBNY?
Bardziej szczegółowoKARTA KURSU. Kod Punktacja ECTS* 1
KARTA KURSU Nazwa Nazwa w j. ang. ENDOKRYNOLOGIA ENDOCRINOLOGY Kod Punktacja ECTS* 1 Koordynator Dr Waldemar Szaroma Zespół dydaktyczny Dr hab. Grzegorz Formicki, Prof. UP Dr Agnieszka Greń Dr Renata Muchacka
Bardziej szczegółowoFIZJOLOGIA CZŁOWIEKA
FIZJOLOGIA CZŁOWIEKA Daniel McLaughlin, Jonathan Stamford, David White FIZJOLOGIA CZŁOWIEKA Daniel McLaughlin Jonathan Stamford David White Przekład zbiorowy pod redakcją Joanny Gromadzkiej-Ostrowskiej
Bardziej szczegółowoSYLABUS. DOTYCZY CYKLU KSZTAŁCENIA (skrajne daty)
SYLABUS DOTYCZY CYKLU KSZTAŁCENIA 2016-2019 (skrajne daty) 1.1. PODSTAWOWE INFORMACJE O PRZEDMIOCIE/MODULE Nazwa przedmiotu/ modułu Kod przedmiotu/ modułu* Wydział (nazwa jednostki prowadzącej kierunek)
Bardziej szczegółowoSYLABUS. DOTYCZY CYKLU KSZTAŁCENIA (skrajne daty)
SYLABUS DOTYCZY CYKLU KSZTAŁCENIA 2015-2018 (skrajne daty) 1.1. PODSTAWOWE INFORMACJE O PRZEDMIOCIE/MODULE Nazwa przedmiotu/ modułu Biochemia Kod przedmiotu/ modułu* Wydział (nazwa jednostki prowadzącej
Bardziej szczegółowoCzynniki genetyczne sprzyjające rozwojowi otyłości
Czynniki genetyczne sprzyjające rozwojowi otyłości OTYŁOŚĆ Choroba charakteryzująca się zwiększeniem masy ciała ponad przyjętą normę Wzrost efektywności terapii Czynniki psychologiczne Czynniki środowiskowe
Bardziej szczegółowoGruczoły wydzielania wewnętrznego - oddają swoją wydzielinę bezpośrednio do krwi - wydzielają hormony. anatomia i fizjologia człowieka
Gruczoły wydzielania wewnętrznego - oddają swoją wydzielinę bezpośrednio do krwi - wydzielają hormony Gruczoły dokrewne człowieka PRZYSADKA mózgowa Przysadka mózgowa jest gruczołem wielkości ziarna grochu
Bardziej szczegółowoAkademia Wychowania Fizycznego i Sportu w Gdańsku
Akademia Wychowania Fizycznego i Sportu w Gdańsku Katedra: Sportu Powszechnego Zakład: Fitness i Sportów siłowych Trening indywidualny w róŝnych etapach ontogenezy Osoby prowadzące przedmiot: 1. Aleksandra
Bardziej szczegółowoPoziom i. studiów. Punkty ECTS
WYDZIAŁ LEKARSKI II Poziom i Nazwa kierunku Lekarski tryb studiów Nazwa Jednostka realizująca, wydział Fizjologia kliniczna- Patofizjologia Punkty ECTS 3 Katedra i Zakład Patofizjologii Wydział Lekarski
Bardziej szczegółowoInstytut Sportu. Biochemiczne wskaźniki przetrenowania. Zakład Biochemii. mgr Konrad Witek
Instytut Sportu Zakład Biochemii Biochemiczne wskaźniki przetrenowania Przetrenowanie (overtraining)- długotrwałe pogorszenie się dyspozycji sportowej zawodnika, na skutek kumulowania się skutków stosowania
Bardziej szczegółowoLECZENIE PRZEDWCZESNEGO DOJRZEWANIA PŁCIOWEGO U DZIECI
Załącznik nr 11 do zarządzenia Nr 59/2011/DGL Prezesa NFZ z dnia 10 października 2011 r. Nazwa programu: LECZENIE PRZEDWCZESNEGO DOJRZEWANIA PŁCIOWEGO U DZIECI ICD-10 E 22.8 Przedwczesne dojrzewanie płciowe
Bardziej szczegółowoMechanizmy chorób dziedzicznych
Mechanizmy chorób dziedzicznych Podział chorób dziedzicznych Choroby jednogenowe Autosomalne Dominujące achondroplazja, neurofibromatoza Recesywne fenyloketonuria, mukowiscydioza Sprzężone z płcią Dominujące
Bardziej szczegółowoTyreologia opis przypadku 9
Kurs Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego Tyreologia opis przypadku 9 partner kursu: (firma nie ma wpływu na zawartość merytoryczną) Tyreologia Opis przypadku European Society of Endocrinology Clinical
Bardziej szczegółowoCHOROBY NOWOTWOROWE. Twór składający się z patologicznych komórek
CHOROBY NOWOTWOROWE Twór składający się z patologicznych komórek Powstały w wyniku wielostopniowej przemiany zwanej onkogenezą lub karcinogenezą Morfologicznie ma strukturę zbliżoną do tkanki prawidłowej,
Bardziej szczegółowoPromotor: prof. dr hab. Katarzyna Bogunia-Kubik Promotor pomocniczy: dr inż. Agnieszka Chrobak
INSTYTUT IMMUNOLOGII I TERAPII DOŚWIADCZALNEJ IM. LUDWIKA HIRSZFELDA WE WROCŁAWIU POLSKA AKADEMIA NAUK mgr Milena Iwaszko Rola polimorfizmu receptorów z rodziny CD94/NKG2 oraz cząsteczki HLA-E w patogenezie
Bardziej szczegółowoNoworodek z wrodzoną wadą metabolizmu - analiza przypadku klinicznego
Noworodek z wrodzoną wadą metabolizmu - analiza przypadku klinicznego Marcin Kalisiak Klinika Neonatologii i Intensywnej Terapii Noworodka Kierownik Kliniki: prof. Ewa Helwich 1 Plan prezentacji co to
Bardziej szczegółowoRAMOWY ROZKŁAD ĆWICZEŃ Z FIZJOLOGII PODSTAWY MEDYCYNY MODUŁ F. SEMINARIUM Fizjologia układu pokarmowego
RAMOWY ROZKŁAD ĆWICZEŃ Z FIZJOLOGII PODSTAWY MEDYCYNY MODUŁ F SEMINARIUM 1 09-13.04.2018 Fizjologia układu pokarmowego Pobieranie pokarmów. Ogólne zasady funkcjonowania układu pokarmowego I. Neurohormonalna
Bardziej szczegółowoFetuina i osteopontyna u pacjentów z zespołem metabolicznym
Fetuina i osteopontyna u pacjentów z zespołem metabolicznym Dr n med. Katarzyna Musialik Katedra Chorób Wewnętrznych, Zaburzeń Metabolicznych i Nadciśnienia Tętniczego Uniwersytet Medyczny w Poznaniu *W
Bardziej szczegółowoBADANIA GENETYCZNE W HODOWLI KOTÓW: CHOROBA SPICHRZENIOWA GLIKOGENU TYPU IV (GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE IV - GSD IV)
BADANIA GENETYCZNE W HODOWLI KOTÓW: OBOWIĄZKOWE CHOROBA SPICHRZENIOWA GLIKOGENU TYPU IV (NFO) GANGLIOZYDOZA (KOR, BUR) ZALECANE RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI (MCO) NIEDOBÓR KINAZY PIROGRONIANOWEJ (ABY, SOM) POSTĘPUJĄCY
Bardziej szczegółowoVITA-MIN Plus połączenie witamin i minerałów, stworzone z myślą o osobach aktywnie uprawiających sport.
Witaminy i minerały > Model : Producent : Olimp VITAMIN Plus połączenie witamin i minerałów, stworzone z myślą o osobach aktywnie uprawiających sport. DZIAŁA PROZDROWOTNIE WZMACNIA SYSTEM ODPORNOŚCIOWY
Bardziej szczegółowoWstęp do hiperandrogenizmu. Mateusz Klukowski
Wstęp do hiperandrogenizmu Mateusz Klukowski Plan prezentacji 1. Źródła androgenów i ich rola w ciele kobiety 2. Zagadnienia związane z tematem hiperandrogenizmu 3. Epidemiologia 4. Objawy 5. Przyczyny
Bardziej szczegółowoKonspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej
Seminarium 1 część 1 Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Genom człowieka Genomem nazywamy całkowitą ilość DNA jaka
Bardziej szczegółowoPakiet konsultacji genetycznych zawierający spersonalizowane zalecenia żywieniowe dla pacjenta
Pakiet konsultacji genetycznych zawierający spersonalizowane zalecenia żywieniowe dla pacjenta CHOROBY DIETOZALEŻNE W POLSCE 2,150,000 osób w Polsce cierpi na cukrzycę typu II 7,500,000 osób w Polsce cierpi
Bardziej szczegółowoPriony. co dobrego mówią nam drożdże? Takao Ishikawa Zakład Biologii Molekularnej Uniwersytet Warszawski
Priony co dobrego mówią nam drożdże? Takao Ishikawa Zakład Biologii Molekularnej Uniwersytet Warszawski Choroba Kreutzfeldta-Jakoba Pierwsze opisy pochodzą z lat 30. XX wieku Zakaźna choroba, często rodzinna
Bardziej szczegółowoPamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A...
1. Zadanie (0 2 p. ) Porównaj mitozę i mejozę, wpisując do tabeli podane określenia oraz cyfry. ta sama co w komórce macierzystej, o połowę mniejsza niż w komórce macierzystej, gamety, komórki budujące
Bardziej szczegółowodr hab. prof. AWF Agnieszka Zembroń-Łacny DOPING GENOWY 3 CIEMNA STRONA TERAPII GENOWEJ
dr hab. prof. AWF Agnieszka Zembroń-Łacny DOPING GENOWY 3 CIEMNA STRONA TERAPII GENOWEJ KOMÓRKI SATELITARNE (ang. stem cells) potencjał regeneracyjny mięśni HIPERTROFIA MIĘŚNI University College London,
Bardziej szczegółowoOCENA ROZPRAWY NA STOPIEŃ DOKTORA NAUK MEDYCZNYCH
KLINIKA NEONATOLOGII PUM 72-010 Police, ul. Siedlecka 2 Kierownik kliniki: Prof. dr. hab. n. med. Maria Beata Czeszyńska Tel/fax. 91 425 38 91 adres e- mail beataces@pum.edu.pl Szczecin, dnia 11. 06. 2018r
Bardziej szczegółowoRzadkie zaburzenia wrodzone steroidogenezy nadnerczowej
/POSTGRADUATE EDUCATION Endokrynologia Polska/Polish Journal of Endocrinology Tom/Volume 59; Numer/Number 4/2008 ISSN 0423 104X Rzadkie zaburzenia wrodzone steroidogenezy nadnerczowej Rare congenital defects
Bardziej szczegółowoNauczycielski plan dydaktyczny. Produkcja zwierzęca. Klasa I TRA w roku szkolnym 2011/2012. Numer programu 321(05)T4,TU,SPIMENiS
Nauczycielski plan dydaktyczny Produkcja zwierzęca Klasa I TRA w roku szkolnym 2011/2012 Numer programu 321(05)T4,TU,SPIMENiS 2005.02.03 Prowadzący mgr inż. Alicja Adamska Moduł, dział, Temat: Lp. Zakres
Bardziej szczegółowoTerapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Leczenie choroby Hurler
Nazwa programu: LECZENIE CHOROBY HURLER ICD-10 E-76.0 - Mukopolisacharydoza typu I (MPS I) Dziedzina medycyny: pediatria załącznik nr 23 do zarządzenia Nr 36/2008/DGL Prezesa NFZ z dnia 19 czerwca 2008
Bardziej szczegółowoZapytaj swojego lekarza.
Proste, bezpieczne badanie krwi, zapewniające wysoką czułość diagnostyczną Nieinwazyjne badanie oceniające ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomalnych, takich jak zespół Downa; opcjonalnie umożliwia również
Bardziej szczegółowoUNIWERSYTET MEDYCZNY W LUBLINIE KATEDRA I KLINIKA REUMATOLOGII I UKŁADOWYCH CHORÓB TKANKI ŁĄCZNEJ PRACA DOKTORSKA.
UNIWERSYTET MEDYCZNY W LUBLINIE KATEDRA I KLINIKA REUMATOLOGII I UKŁADOWYCH CHORÓB TKANKI ŁĄCZNEJ PRACA DOKTORSKA Małgorzata Biskup Czynniki ryzyka sercowo-naczyniowego u chorych na reumatoidalne zapalenie
Bardziej szczegółowoLP Panel tarczycowy 1. TSH 2. Ft3 3. Ft4 4. Anty TPo 5. Anty Tg. W przypadku występowania alergii pokarmowych lub wziewnych
Proszę o wykonanie następujących badań laboratoryjnych (z krwi), na część z nich można uzyskać skierowanie od lekarza*: Dodatkowo: Badania podstawowe: W przypadku podejrzenia nieprawidłowej pracy tarczycy
Bardziej szczegółowoWykład 9: HUMAN GENOME PROJECT HUMAN GENOME PROJECT
Wykład 9: Polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP) odrębność genetyczna, która czyni każdego z nas jednostką unikatową Prof. dr hab. n. med. Małgorzata Milkiewicz Zakład Biologii Medycznej HUMAN GENOME
Bardziej szczegółowoPrzysadka mózgowa. Przysadka mózgowa
Przysadka mózgowa Przysadka mózgowa 1 Przysadka mózgowa Przysadka mózgowa 2 Przysadka mózgowa Przysadka mózgowa 3 Przysadka mózgowa K. kwasochłonne GH i PRL K. zasadochłonne TSH, FSH, LH, ACTH K. chromofobne
Bardziej szczegółowoPrzedmowa. Zawartość. 1. Wprowadzenie Kompleksowe podejście do żywienia Koncepcja równowagi (bilansu)
140964 Zawartość Przedmowa 1. Wprowadzenie 1.1. Kompleksowe podejście do żywienia 1.2. Koncepcja równowagi (bilansu) 1.2.1. Model podaży i zapotrzebowania 1.2.2. Przekarmienie 1.2.3. Niedożywienie 1.2.4.
Bardziej szczegółowoPrenatalny okres życia człowieka a identyfikacja płciowa. Emilia Lichtenberg-Kokoszka Uniwersytet Opolski Polska
Prenatalny okres życia człowieka a identyfikacja płciowa Emilia Lichtenberg-Kokoszka Uniwersytet Opolski Polska Seksualność jest zjawiskiem wieloaspektowym, wielowymiarowym, obejmującym szereg cech i czynności
Bardziej szczegółowoGood Clinical Practice
Good Clinical Practice Stowarzyszenie na Rzecz Dobrej Praktyki Badań Klinicznych w Polsce (Association for Good Clinical Practice in Poland) http://www.gcppl.org.pl/ Lecznicze produkty zaawansowanej terapii
Bardziej szczegółowoTemat 6: Genetyczne uwarunkowania płci. Cechy sprzężone z płcią.
Temat 6: Genetyczne uwarunkowania płci. Cechy sprzężone z płcią. 1. Kariotyp człowieka. 2. Determinacja płci u człowieka. 3. Warunkowanie płci u innych organizmów. 4. Cechy związane z płcią. 5. Cechy sprzężone
Bardziej szczegółowo[13ZPK/KII] Endokrynologia
1. Ogólne informacje o module [13ZPK/KII] Endokrynologia Nazwa modułu Kod modułu Nazwa jednostki prowadzącej moduł Nazwa kierunku studiów Forma studiów Profil kształcenia Semestr Status modułu Język modułu
Bardziej szczegółowoFizjologia człowieka
Akademia Wychowania Fizycznego i Sportu w Gdańsku Katedra: Promocji Zdrowia Zakład: Biomedycznych Podstaw Zdrowia Fizjologia człowieka Osoby prowadzące przedmiot: Prof. nadzw. dr hab. Zbigniew Jastrzębski
Bardziej szczegółowoZAJĘCIA Z PEDIATRII ROK IV SEMESTR LETNI 2018/ Endokrynologia/ Nefrologia
ZAJĘCIA Z PEDIATRII ROK IV SEMESTR LETNI 2018/ 2019 Endokrynologia/ Nefrologia Obowiązujące podręczniki: 1. Kawalec W., Grenda R., Ziółkowska H. (red.), Pediatria, wyd. I, Warszawa, PZWL, 2013. 2. Pediatria
Bardziej szczegółowoPodkowiańska Wyższa Szkoła Medyczna im. Z. i J. Łyko. Syllabus przedmiotowy 2016/ /2019
Podkowiańska Wyższa Szkoła Medyczna im. Z. i J. Łyko Syllabus przedmiotowy 2016/2017-2018/2019 Wydział Fizjoterapii Kierunek studiów Fizjoterapia Specjalność ----------- Forma studiów Stacjonarne / Niestacjonarne
Bardziej szczegółowoPatofizjologia - opis przedmiotu
Patofizjologia - opis przedmiotu Informacje ogólne Nazwa przedmiotu Patofizjologia Kod przedmiotu 12.9-WL-Lek-Pato Wydział Wydział Lekarski i Nauk o Zdrowiu Kierunek Lekarski Profil praktyczny Rodzaj studiów
Bardziej szczegółowoZewnątrzwydzielnicza niewydolność trzustki u psów
Zewnątrzwydzielnicza niewydolność Roman Lechowski Katedra Chorób Małych Zwierząt z Klinika, Wydział Medycyny Weterynaryjnej SGGW w Warszawie Niewystarczajace wytwarzanie enzymów trawiennych przez trzustkę
Bardziej szczegółowoJednostka chorobowa. 235200 HFE HFE 235200 Wykrycie mutacji w genie HFE odpowiedzialnych za heterochromatozę. Analiza mutacji w kodonach: C282Y, H63D.
Jednostka chorobowa Jednostka Oznaczenie Chorobowa testu OMIM TM Badany Gen Literatura Gen OMIM TM Opis/cel badania Zakres analizy Materiał biologiczny Czas analizy [dni roboczych] Cena [PLN] HEMOCHROMATOZA
Bardziej szczegółowoWspółczesne możliwości diagnostyki i leczenia wrodzonego przerostu nadnerczy spowodowanego niedoborem 21-hydroksylazy
prace poglądowe Anna KURZYŃSKA Alicja HUBALEWSKA-DYDEJCZYK Elwira PRZYBYLIK-MAZUREK Współczesne możliwości diagnostyki i leczenia wrodzonego przerostu nadnerczy spowodowanego niedoborem 21-hydroksylazy
Bardziej szczegółowoRozmnaŜanie się i rozwój człowieka
RozmnaŜanie się i rozwój człowieka 1. Zaznacz definicję rozwoju osobniczego. A. Proces prowadzący do uzyskania przez organizm energii. B. Usuwanie z organizmu zbędnych produktów przemiany materii. C. Zmiany
Bardziej szczegółowoSportowa dieta kobiet
Sportowa dieta kobiet Poradnik żywieniowy dla kobiet uprawiających kolarstwo ARKADIUSZ KOGUT Uprawianie sportów wytrzymałościowych, w tym kolarstwa, wiąże się z utratą dużej ilości energii. U kobiet prawidłowe
Bardziej szczegółowoOPTYMALNY POZIOM SPOŻYCIA BIAŁKA ZALECANY CZŁOWIEKOWI JANUSZ KELLER STUDIUM PODYPLOMOWE 2011
OPTYMALNY POZIOM SPOŻYCIA BIAŁKA ZALECANY CZŁOWIEKOWI JANUSZ KELLER STUDIUM PODYPLOMOWE 2011 DLACZEGO DOROSŁY CZŁOWIEK (O STAŁEJ MASIE BIAŁKOWEJ CIAŁA) MUSI SPOŻYWAĆ BIAŁKO? NIEUSTAJĄCA WYMIANA BIAŁEK
Bardziej szczegółowopowtarzane co rok w sezonie jesiennym. W przypadku przewlekłej niewydolności
Postępowanie w dystrofiach mięśniowych u młodych dorosłych Anna Kostera-Pruszczyk Klinika Neurologii AM w Warszawie Wiele chorób prowadzących do niepełnosprawności rozpoczyna się w pierwszych latach Ŝycia.
Bardziej szczegółowoHomeostaza DR ROBERT MERONKA ZAKŁAD EKOLOGII INSTYTUT ZOOLOGII WYDZIAŁ BIOLOGII UNIWERSYTET WARSZAWSKI
Homeostaza DR ROBERT MERONKA ZAKŁAD EKOLOGII INSTYTUT ZOOLOGII WYDZIAŁ BIOLOGII UNIWERSYTET WARSZAWSKI Różnorodność środowisk Stałość warunków w organizmie Podstawy procesów fizjologicznych Procesy zachodzące
Bardziej szczegółowoCzynniki ryzyka występowania ketozy u krów mlecznych w Polsce mgr inż. Marta Malkiewicz
Czynniki ryzyka występowania ketozy u krów mlecznych w Polsce mgr inż. Marta Malkiewicz Katedra Żywienia Zwierząt i Paszoznawstwa, Uniwersytet Rolniczy im. Hugona Kołłątaja w Krakowie KETOZA i ujemny bilans
Bardziej szczegółowoLECZENIE CHOROBY GAUCHERA ICD-10 E
załącznik nr 19 do zarządzenia Nr 36/2008/DGL Prezesa NFZ z dnia 19 czerwca 2008 r. Nazwa programu: LECZENIE CHOROBY GAUCHERA ICD-10 E 75 Zaburzenia przemian sfingolipidów i inne zaburzenia spichrzania
Bardziej szczegółowoMolekuły Miłości. Borys Palka Katarzyna Pyzik. www.agh.edu.pl
Molekuły Miłości Borys Palka Katarzyna Pyzik www.agh.edu.pl Zakochanie Przyczyną Hormonalnych Zmian Grupa zakochanych, 24 osoby (12 mężczyzn, 12 kobiet ) Grupa kontrolna, 24 osoby (12 mężczyzn, 12 kobiet)
Bardziej szczegółowoZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT
ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT Ćwiczenia 1 mgr Magda Kaczmarek-Okrój magda_kaczmarek_okroj@sggw.pl 1 ZAGADNIENIA struktura genetyczna populacji obliczanie frekwencji genotypów obliczanie frekwencji alleli
Bardziej szczegółowoKURS PATOFIZJOLOGII WYDZIAŁ LEKARSKI
KURS PATOFIZJOLOGII WYDZIAŁ LEKARSKI CELE KSZTAŁCENIA Patologia ogólna łączy wiedzę z zakresu podstawowych nauk lekarskich. Stanowi pomost pomiędzy kształceniem przed klinicznym i klinicznym. Ułatwia zrozumienie
Bardziej szczegółowoStres DR ROBERT MERONKA ZAKŁAD EKOLOGII INSTYTUT ZOOLOGII WYDZIAŁ BIOLOGII UNIWERSYTET WARSZAWSKI
Stres DR ROBERT MERONKA ZAKŁAD EKOLOGII INSTYTUT ZOOLOGII WYDZIAŁ BIOLOGII UNIWERSYTET WARSZAWSKI Wydatkowanie energii Wszystkie narządy i układy potrzebują energii do działania Nie wszystkie narządy i
Bardziej szczegółowoPEDIATRIA - WYKŁAD 5 marca 2008
T: Cukrzyca. 1. Cukrzyca choroba genetycznie uwarunkowana, występująca rodzinnie, dotyczy wszystkich chorób metabolicznych ustroju, spowodowana niedomogą komórek β wysp Langerhansa. 2. Klimat a cukrzyca
Bardziej szczegółowoCzy istnieje w naszym organizmie jakiś centrum regulacji hormonalnej?
Dr med. Andrzej Kondratiuk IPL Słovit Gdańsk ul. Piastowska 66 Tel. 514-056-424... Czy istnieje w naszym organizmie jakiś centrum regulacji hormonalnej? A.K. - Takim narządem jest najstarszą część mózgu
Bardziej szczegółowoBiochemia. Klasyfikuj: Genetyka medyczna w QZ 50. Klasyfikuj: Genetyka drobnoustrojów w QW 51.
QU Biochemia Klasyfikuj: Genetyka medyczna w QZ 50. Klasyfikuj: Genetyka drobnoustrojów w QW 51. QU 1-54 Wydawnictwa informacyjne i ogólne. QU 55-70 Białka. Aminokwasy. Peptydy QU 75-99 Węglowodany. Lipidy
Bardziej szczegółowoBIOLOGICZNE BAZY DANYCH (1) GENOMY I ICH ADNOTACJE
BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (1) GENOMY I ICH ADNOTACJE Podstawy Bioinformatyki wykład 2 PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 1 GENOMY I ICH ADNOTACJE NCBI Ensembl UCSC PODSTAWY BIOINFORMATYKI
Bardziej szczegółowou Czynniki ryzyka wystąpienia zakrzepicy? - przykłady cech osobniczych i stanów klinicznych - przykłady interwencji diagnostycznych i leczniczych
1 TROMBOFILIA 2 Trombofilia = nadkrzepliwość u Genetycznie uwarunkowana lub nabyta skłonność do występowania zakrzepicy żylnej, rzadko tętniczej, spowodowana nieprawidłowościami hematologicznymi 3 4 5
Bardziej szczegółowoSYLABUS DOTYCZY CYKLU KSZTAŁCENIA
SYLABUS DOTYCZY CYKLU KSZTAŁCENIA 2016-2022 1.1. PODSTAWOWE INFORMACJE O PRZEDMIOCIE/MODULE Nazwa przedmiotu/ modułu Biologia molekularna Kod przedmiotu/ modułu* Wydział (nazwa jednostki prowadzącej kierunek)
Bardziej szczegółowodostarczane są do wątroby, przekracza jednak jej zdolność do ich utlenienia. Nadmiar WKT ulega powtórnej estryfikacji do TAG i w postaci VLDL
Streszczenie W okresie okołoporodowym u krów mlecznych, a szczególnie w okresie przejściowym (zaczynającym się trzy tygodnie przed, a kończącym trzy tygodnie po porodzie) zachodzą specyficzne zmiany metaboliczne,
Bardziej szczegółowoĆwiczenie 14. Maria Bełtowska-Brzezinska KINETYKA REAKCJI ENZYMATYCZNYCH
Ćwiczenie 14 aria Bełtowska-Brzezinska KINETYKA REAKCJI ENZYATYCZNYCH Zagadnienia: Podstawowe pojęcia kinetyki chemicznej (szybkość reakcji, reakcje elementarne, rząd reakcji). Równania kinetyczne prostych
Bardziej szczegółowoPakiet konsultacji genetycznych zawierający spersonalizowane zalecenia żywieniowe dla pacjenta
Pakiet konsultacji genetycznych zawierający spersonalizowane zalecenia żywieniowe dla pacjenta CHOROBY DIETOZALEŻNE W POLSCE 2,150,000 osób w Polsce cierpi na cukrzycę typu II 7,500,000 osób w Polsce cierpi
Bardziej szczegółowoBIOLOGICZNE BAZY DANYCH (2) GENOMY I ICH ADNOTACJE. Podstawy Bioinformatyki wykład 4
BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (2) GENOMY I ICH ADNOTACJE Podstawy Bioinformatyki wykład 4 GENOMY I ICH ADNOTACJE NCBI Ensembl UCSC PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 2 GENOMY I ICH ADNOTACJE
Bardziej szczegółowo