Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2013/2014

Transkrypt

1 Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego Karta przedmiotu WydziałZdrowia i Nauk Medycznych obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 013/014 Kierunek studiów: Pielęgniarstwo Forma studiów: Stacjonarne Stopień studiów: II Specjalności: bez specjalności Profil: Praktyczny Kod kierunku: PIEL 1 Przedmiot Nazwa przedmiotu Choroby metaboliczne i genetyczne uwarunkowane Kod przedmiotu WZINM PIELPS F31a 13/14 Kategoria przedmiotu PRZEDMIOT FAKULTATYWNY KLINICZNO-SPECJALISTYCZNY Liczba punktów ECTS Język wykładowy polski Forma zajęć, liczba godzin w planie studiów Semestr W C K S L I Zp Pz Sk Legenda: W WykładC ĆwiczeniaK KonwersatoriumS SeminariumL LaboratoriumI Zp,pz,skZp Zajęcia PraktycznePz Praktyka ZawodowaSk Samokształcenie

2 3 Cele przedmiotu Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego Cel 1 Przekazanie studentom wiadomości dotyczących wczesnego wykrywania oraz interwencji we wrodzonych chorobach metabolicznych, genetycznych i endokrynnych w okresie noworodkowym i niemowlęcym. Stosowanie metod analitycznych, badań przesiewowych oraz apekty etyczne prowadzenia tych ostatnich. Wiadomości dotyczą zaburzeń metabolizmu węglowodanów i aminokwasów oraz beta-oksydacji kwasów tłuszczowych, hiperlipidemii, chorób mitochondrioalnych, mukowiscydozy, niedoczynności terczycy i wrodzonego przerostu nadnerczy. 4 Wymagania wstępne 1 Student zna: podstawy prawidłowego przebiegu rozwoju człowieka ze szczególnym uwzględnieniem okresu noworodkowego. Posiada podstawy biochemii i analityki medycznej. 3 Posiada podstawowe wiadomości związane z wystepowaniem chorób metabolicznych, genetycznych i endokrynnych wraz z mozliwością ich wykrywania. 5 Modułowe efekty kształcenia MW1 Interpretuje mozliwości stosowania masowych badań przesiewowych noworodkó. MW Na podstawie uzyskanych informacji wybiera algorytmy postępowania w wykrywaniu chorób metabolicznych MW3 Uzasadnia cel wczesnego wykrywania chorób wrodzonych i uzasadnia stosowanie róznych mozliwości terapeutycznych MU4 Interpretuje prowadzenie badań przesiewowych w kierunku wykrywania chorób metabolicznych. MU5 Przedstawia wady i zalety programów dot. chorób metabolicznych. Wyciąga wnioski znając efekty terapeutyczne. MU6 Przewiduje skutki przekazywanej informacji dotyczącej choroby metabolicznej z uwzględnieniem aspektów etycznych. MU7 Wybiera diagnostykę weryfikacyjną, terapię i interpretuje efektywność wprowadzonego leczenia. MK8 Zna i rozumie znaczenie prowadzenia badań przesiewowych w metabolicznych i genetycznie uwarunkowanych chorobach wrodznych. MK9 Posiada umiejętność przekazywania informacji, uwzględnia aspekty etyczne w rozmowach z osobami zainteresowanymi. MK10 Posiada znajomość możliwości terapii wchorobach metabolicznych i genetycznie uwarunkowanych, jak również jej efektów. 6 Treści programowe Wykład Lp Tematyka zajęć Liczba godzin Opis szczegółowy bloków tematycznych Predstawienie zaburzeń metabolizmu węglowodanoów w oparciu W1 o galaktozemię, nietolerancję fruktozy oraz glikogenozy. Przedstawienie zaburzeń metabolizmuaminokwasów na podstawie W fenyloketonurii, tyrozynemii i choroby syropu klonowego Omówie zaburzeń beta-oksydacji kwasów tłuszczowych. (deficyt MCAD W3 i LCHAD). Przedstawienie zaburzeń związanych z hiperlipidemią (hipercholesterolemia W4 i deficyt lipazy lipoproteinowej) Choroby mitochondrialne, lizosomalne i peroksymalne. Omówienie deficytu W5 łańcucha oddechowego i mukopolisacharydoz. Omówienie mukowiscydozy i innych chorób metabolicznych z uwzględnieniem W6 możliwości terapeutycznych. Strona /5

3 Wykład Lp Tematyka zajęć Liczba godzin Opis szczegółowy bloków tematycznych Przedstawienie występowania i leczenia wrodzonej niedoczynności tarczycy oraz W7 chorób z niedoboru jodu. Omówienie możliwości wykrywania oraz terapii wrodzonego przerostu kory W8 nadnerczy. Szczegółowe omówienie różnych programów przesiewowych pozwalających na W9 wykrywanie wrodzonych chorób metabolicznych i genetycznie uwarunkowanych tak w Polsce jak i w świecie. W10 Omówienie sposobów terapeutycznych, aspektów etycznych oraz innych efektów prowadzenia badań wykrywających choroby wrodzone, w tym również społecznych. Razem 0 7 Metody dydaktyczne M16. Wykłady M5. Dyskusja M10. Prezentacje multimedialne M14. Symulacja laboratoryjna 8 Obciążenie pracą studenta Średnia liczba Forma aktywności Godziny kontaktowe z nauczycielem akademickim, w tym: godzin na zrealizowanie aktywności Godziny wynikające z planu studiów 0 Konsultacje przedmiotowe 0 Egzaminy i zaliczenia w sesji 0 Godziny bez udziału nauczyciela akademickiego wynikające z nakładu pracy studenta, w tym: Przygotowanie się do zajęć, w tym studiowanie zalecanej literatury 10 Opracowanie wyników 5 Przygotowanie raportu, projektu, prezentacji, dyskusji 15 Sumaryczna liczba godzin dla przedmiotu wynikająca z 50 całego nakładu pracy studenta Sumaryczna liczba punktów ECTS dla przedmiotu 9 Metody oceny Ocena podsumowująca P1. Egzamin pisemny P11. Aktywność na zajęciach P5. Referat Warunki zaliczenia przedmiotu 1 Obecność na wykładach Przygotowanie prezentacji wykrywania wraz z symulacją postępowani a w określonych chorobach 3 Aktywność na wykładach problemowych. Strona 3/5

4 Kryteria oceny Na ocenę 3 Na ocenę 3.5 Na ocenę 4 Na ocenę 4.5 Na ocenę 5 50%-60% prawidłowych odpowiedzi na egzaminie pisemnym. Mierne przygotowanie prezentacji lub referatu. 60%-70% prawidłowych odpowiedzi na egzaminie pisemnym. Przygotowanie prezentacji lub referatu. 70%-80% prawidłowych odpowiedzi na egzaminie pisemnym. Klarowne przygotowanie prezentacji lub referatu (dot. jednej choroby metabolicznej) 80%-90% prawidłowych odpowiedzi na egzaminie pisemnym. Klarowne przygotowanie prezentacji lub referatu (dot. jednej choroby metabolicznej). 90%-100% prawidłowych odpowiedzi na egzaminie pisemnym. Przygotowanie merytoryczne prezentacji multimedialnej związanej z wykryciem choroby wrodzonej oraz stosowaną terapią. 10 Macierz realizacji przedmiotu Modułowe efekty kształcenia dla przedmiotu MW1 Odniesienie do efektów kierunkowych B.W.35 Treści programowe W1, W, W3, W4, W5, W6, W7, W8, W9, W10 Metody dydaktyczne M16, M5, M10, M14 Sposoby oceny P1, P11, P5 MW B.W.35 W1, W9, W10 M16, M5, M10 P1, P11, P5 MW3 B.W.35 W, W3, W6, W7 M16, M5, M10 P1, P11, P5 MU1 B.U.33 W, W3, W6, W10 M16, M5, M14 P1, P11, P5 MU B.U.33 W1, W9, W10 M16, M5, M10 P1, P11, P5 MU3 B.U.33 W9, W10 M16, M5, M10 P1, P11 M16, M5, M10, MU4 B.U.33 W, W3, W6, W7 P1, P11, P5 M14 MK1 B.K.01, B.K.03 W1, W9, W10 M16, M10 P1, P11 MK B.K.01, B.K.03 W9, W10 M16, M5, M10 P1, P11 MK3 B.K.01, B.K.03 W1, W, W3, W4, W5, W6, W7, W8 M16, M10 P1, P11 11 Wykaz literatury Literatura podstawowa: [1] Tylek-Lemańska D., Starzyk J. Fenyloketonuria i hipotyreoza u dzieci, Lublin, 003, Polska Medycyna Rodzinna [] Sztefko K. Wykłady monograficzne z diagnostyki laboratoryjnej, Kraków, 003, UJ [T. I i II] [3] Bożkowa K., Cabalska B. Radomyska B., Ołtarzewski M., Lenartowska I. Ocena przydatności badań przesiewowych u noworodków w świetle 35 lat doświadczeń własnych., Warszawa, 1999, Medycyna Wieku Rozwojowego [4] Słuszniak A., Kurtyka Z., Lemańska D. Badania przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy w Polsce południowo-wschodniej., Kraków, 011, Przegląd Lekarski Literatura uzupełniająca: [1] Lemańska D. Hormon tyreotropowy w badaniu przesiewowym noworodków jako miara środowiskowego niedoboru jodu., Kraków, 010, UJ Strona 4/5

5 [] Sands D., Nowakowska A., Piotrowski R., Zybert K., Milanowski A. Postępowanie diagnostyczne w mukowiscydozie., Warszawa, 003, Przegląd Pediatryczny [33,3,198-03] [3] Tylek-Lemańska D., Kostyk E., Słuszniak A., Juroszek M., Didycz B., Osak. J. Częstość wystepowania hiperfenyloalaninemii w regionie Polski południowo-wschodniej w latach na podstawie materiału Pracowni Badań Przesiewowych i Błędów Metabolicznych., Warszawa, 00, Pediatria Polska [LXXVII.5, ] Publikacje/prace zbiorowe: [1] Pediatria Kubicka K., Kawalec W. (red.), Warszawa, 1999 [] Wybrane zagadnienie z pediatrii Pietrzyk J.J (red.), Kraków, 004 [T. II i IV] 1 Informacje o nauczycielach akademickich Oboba odpowiedzialna za kartę prof. nadzw. dr hab. n. med. Dorota Lemańska (kontakt: milemans@cyf-kr.edu.pl) Oboby prowadzące przedmiot prof. nadzw. dr hab. n. med. Dorota Lemańska (kontakt: milemans@cyf-kr.edu.pl) Strona 5/5