Laboratorium posiada Certyfikat Systemu Zarządzania Jakością

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Wielkość: px
Rozpocząć pokaz od strony:

Download "Laboratorium posiada Certyfikat Systemu Zarządzania Jakością e-mail: e-mail: wdl@vetlabgroup.pl animallab@vetlabgroup.pl epilab@vetlabgroup."

Transkrypt

1 Wstęp Od początku człowieczeństwa ludzie parali się praktycznym aspektem dziedziczenia, owocem czego są zwierzęta udomowione, a także rośliny uprawne. Człowiek zdawał sobie sprawę z przechodzenia cech rodzicielskich na potomstwo, a nawet instynktownie wyczuwał zasady dziedziczenia, o czym można się przekonać uważnie czytając Biblię (Genesis, rozdział XXX w ), człowiek stawiał sobie również pytanie w jaki sposób odbywa się proces przekazywania i nabywania cech. Jeszcze przed Arystotelesem istniała teoria pangenezy, według której męskie nasienie zawiera w sobie całkowicie ukształtowany model potomny w miniaturze. Rola kobiety (samicy) ograniczyć się miała do środowiska, w którym następował rozwój (a raczej rozrost) organizmu aż do porodu. Pytanie o dziedziczenie stało się istotne zwłaszcza w dobie ewolucjonizmu. Czas na naukę nadszedł dopiero w okresie pozytywizmu, kiedy wykreowano materialistyczne systemy filozoficzne a i postęp techniczny umożliwił podjęcie badań eksperymentalnych. Pierwsze prace naukowe z tego zakresu datują się od 1849 r kiedy to Owen stworzył ideę materialnego substratu dziedziczenia. W 1865 r Mendel opublikował swoją pracę na temat dziedziczenia, jednak spotkała się ona z uznaniem dopiero w czterdzieści lat później, po publikacjach de Vriesa, Corrensa i Tschermaka. W 1873 Darwin precyzując hipotezę pangenezy przyjął, że komórki rozrodcze są pewnego rodzaju ekstraktem całego ciała, uzyskanego z wydzielanych przez wszystkie komórki zarodeczków (gemmul). Takie założenie nie tylko wyjaśniało proces dziedziczenia cech trwałych (gatunkowych), ale i dziedziczenie cech nabytych, które to przekonanie dominowało w tamtych czasach i było motorem teorii ewolucji. Po raz pierwszy Weismann w 1892 r w swej teorii dziedziczenia (nie znając prac Mendla) sformuował i sprecyzował istnienie plazmy zarodkowej (dzisiejsze chromosomy), w której tkwią czynniki dziedziczne (geny), ale które nie dziedziczą cech nabytych ( plazma zarodkowa jakiegoś gatunku nie jest nigdy wytwarzana od nowa, a tylko rośnie ona i pomnaża się nieustannie i ciągnie z pokolenia na pokolenie ). Blastogeneza Weismanna (powstawanie organizmu z substancji zarodkowej) jest więc w pewnym sensie odwrotnością Darwinowskiej pangenezy (powstawania ekstraktu ze wszystkich komórek). W 1910 r Morgan opracował chromosomową teorię dziedziczności, zgodnie z którą cechy podlegające prawom Mendla, ściślej mówiąc geny, mają swoje siedlisko w chromosomach. Jednak jeszcze w podręczniku histologii z 1955 r (PZWL, str. 47) można przeczytać, że badania autorów radzieckich (Makarow, Miczurin i Łysenko) przeczą teorii Morgana o fizycznym istnieniu genów (jako materialnych cząstek warunkujących dziedziczenie) w chromosomach. Ostatnim jakby etapem (a stosunkowo mało znanym) w teorii dziedziczenia jest zapoczątkowane w latach 60-tych przez Lorenca, naturalistyczne i scjentyczne uchwycenie całości bytu w kategoriach biologicznych jako czynnika determinujacego przystosowanie człowieka w tym również twórczości w obszarze kultury ( istnieją struktury genetyczne warunkujące to, co dany osobnik nabywa, to, czego jest w stanie się nauczyć ). Jest to jakby naukowe nawiązanie do myśli Sokratesa cnoty i mądrości nauczyć się niepodobna. Jest ona człowiekowi dana albo też nie. Czym zajmuje się cytogenetyka?. Nazwa jest fuzją słów cytologia i genetyka. Cytologia zajmuje się badaniem komórki; jej morfologią, strukturą wewnętrzną, błoną komórkową, funkcjami metabolicznymi itp. Zainteresowanie komórką wynika z różnych przyczyn, jedną z nich jest dziedziczenie. Genetyka zajmuje się badaniem zmienności i dziedziczności cech organizmów żywych. Cytogenetyka jest nauką łączącą cytologię i genetykę i posługuje się metodami cytologicznymi i koncentruje się na badaniach chromosomów. Cytogenetyka bada liczbę, kształt, budowę a także zachowanie

2 chromosomów podczas podziałów komórkowych. W jej zakres wchodzi między innymi badanie mutacji genomów, kariotypów osobników i ich rodziców. Jest podstawą analizy i teorii dziedziczenia. Historycznie rzecz ujmując, pierwsze przypisanie nieprawidłowości kariotypu do schorzenia należą do Forda, który w latach wykrył to w syndromie Turnera (X0) i Klinefertera (XXY) u ludzi. Prace eksperymentalne nad chromosomami u zwierząt (początkowo u bydła) prowadzone od połowy lat 60-tych doprowadzają do powiązania części zaburzeń niepłodności z występowaniem aberracji chromosomowych. Spowodowało to konieczność wprowadzenia tego typu badań do rutynowej diagnostyki weterynaryjnej. Począwszy od wczesnych lat 70-tych badania cytogenetyczne stanowią już element kontroli zwierząt użytkowych, zwłaszcza samców. Uzyskane w ten sposób informacje pozwalaja na wczesną eliminację osobników ze stwierdzonymi defektami kariotypu. Metody cytogenetyczne pozwalają również na ocenę mutagenności wybranych czynników /biologicznych, fizycznych i chemicznych, w tym zwłaszcza istotne badanie mutagenności leków /i to zarówno in vivo jak i in vitro -taladomid/ z użyciem hodowli komorkowych. Pierwotnie ocena dotyczyła uszkodzeń struktury względnie liczby chromosomów, które można obserwować mikroskopowo, dzisiaj możliwe jest stwierdzenie pojedynczych insercji /wstawiania/ czy delecji /braku/ nukleotydów a nawet mutacji punktowych typu tranzycji czy transwersji w genie czy jego fragmencie. Postęp w zakresie badań sięga analizy poszczególnych genów /BLAD, waver u bydła, RYR1 u świń/. Wymagania sprzętowe, koszt analizy oraz przygotowanie teoretyczne i praktyczne operatora to w warunkach polskich poważne bariery we wprowadzaniu najnowszych tego rodzaju badań do prac rutynowych. W Polsce pionierem badań cytogenetycznych zwierząt jest Sysa (1, 10, 20, 21, 22, 23 ). W 1989 r, głównie w wyniku jego starań, zostało wprowadzone obligatoryjne badanie cytogenetyczne buhajów. Wszystkie organizmy żywe, z wyjątkiem wirusów, zbudowane są z komórek. To truistyczne w dzisiejszych czasach stwierdzenie jest prawdziwe zarówno w stosunku do bakterii jak i wielokomórkowych roślin i zwierząt. Organizm człowieka składa się z około komórek. Wielkość komórek większości zwierząt jest podobna i wynika, jak się później okazało, ze stałego stosunku masy jądra do cytoplazmy. Komórki tworzą wiele zróżnicowanych tkanek (np. skóra, nerwy, krew, kości) a te z kolei organy. Komórki zwierzęce składają się z wielu elementów strukturalnych o różnych funkcjach. Błona komórkowa otacza komórkę i zapewnia trwałość środowiska dla składowych elementów komórki (protoplazma, mitocondria, rybosomy, aparat Golgiego, centriole, lizosomy, jądro itp.) W jądrze znajduje się jąderko, /które zanika w trakcie podziałów komórkowych/, nukleoplazma, mikrotubule wrzeciona podziałowego a także chromosomy, które widzialne są w mikroskopie świetlnym tylko w mejozie i mitozie. Jądro otoczone jest błoną jądrową, która zanika podczas mitozy i mejozy umożliwiając migrację chromosomów.

3 Mitoza (kariokineza), czyli podział pośredni prowadzący do powstania dwóch oddzielnych komórek, umożliwia rozplem komórek somatycznych, które dzięki temu procesowi ciągle zachowują typową liczbę chromosomów a do każdej komórki trafia identyczny zestaw genów. Podział komórek jest cykliczny: Mitoza Początek interfazy Mitoza G 1 Interfaza Koniec interfazy G 2 S Interfaza niekiedy nazywana jest spoczynkową. Termin ten nie jest szczęśliwy, ponieważ większość życia komórki związana z pełnią metabolizmu zawiera się w tym okresie. Tylko niewielki okres czasu przypada na mitozę. Niektóre komórki żyją rok a nawet dłużej nim przejdą przez mitozę. Początek interfazy oznaczany w skrócie G 1 (od ang. gap = przerwa) następuje natychmiast po zakończeniu telofazy, kiedy chromatyna jest jeszcze pojedyncza i trwa do rozpoczęcia replikacji. Okres replikacji oznaczany jest literą S (synthesis DNA). Replikacja zaczyna się w wielu punktach chromosomu jednocześnie, tworząc nową nitkę siostrzaną a podczas mitozy te dwie chromatydy tworzą widoczne w mikroskopie ramiona, które rozdzielają się w centromerze i migrują do przeciwległych biegunów. Okres czasu po replikacji oznacza się G 2 (druga przerwa) i trwa aż do rozpoczęcia mitozy. Mitoza dzielona jest na cztery fazy: po interfazie jako pierwsze stadium mitozy wyróżnia się profazę (pro - przed czymś) podczas której chromatyna zaczyna się kondensować. Precyzyjne określenie czasu rozpoczęcia profazy jest trudne do ustalenia. Każdy chromosom podzielony jest na dwie części, część starą i nową. We wczesnej profazie chromosomy są długie i nie można ich rozróżniać. W końcu profazy, chromosomy są dostatecznie krótkie aby widzieć je oddzielnie, ale tylko u zwierząt posiadających niewiele chromosomów można je odróżniać. Określenie czasu przejścia profazy w następny etap zwany metafazą (meta - pomiędzy, środek) jest określany jako moment gromadzenia się chromosomów w strefie równikowej. Rozdzielanie się centromerów na dwa oddzielne ciała wskazuje koniec metafazy i początek anafazy (ana -skierowany ku górze). W stadium tym chromosomy w zależności od położenia centromeru mają kształt litery I, J lub V i każdy chromosom homologiczny migruje do oddzielnego bieguna komórki. Telofaza ((telo - koniec) jest stanem mitozy, kiedy chromosomy osiągają bieguny. Zbijają się tak, że nie jest możliwe ich rozróżnienie. Komórka zaczyna się przewężać i następuje formowanie się dwóch oddzielnych. Utworzenie błony pomiędzy dwoma komórkami prowadzi do przejścia nowo powstałych komórek w fazę G 1. Czas trwania poszczególnych faz niech zilustruje przykład komórek mysich w hodowli komórkowej, a więc w warunkach intensywnego podziału: G 1 S G 2 Profaza Metafaza Anafaza Telofaza Ogółem 9,5 h 7,5 h 1 h ,5 18,7 h Mejoza, czyli podział redukcyjny prowadzący do powstania komórek o zredukowanej (haploidalnej) liczbie chromosomów. Mejozę można prosto zdefiniować jako dwa następujące podziały jądra poprzedzone jedną replikacją. Podział redukcyjny jest konieczny ponieważ [podczas zapłodnienia ga-

4 meta męska i żeńska zlewają się (fuzja) w jedną komórkę z jednym jądrem. Gdyby nie było podziału redukcyjnego, każde pokolenie zdwajałoby liczbę chromosomów. Profaza pierwszego podziału mejotycznego (M-1) dzieli się na szereg etapów i rozpoczyna się od stanu zwanego leptotenem, kiedy chromosomy mają wygląd cienkich nici. W okresie tym sieć chromatynowa zaczyna przyjmować postać nici. Często małe, ciemno barwiące się punkty chromomery są widoczne wzdłuż nici. Niektórzy cytologowie identyfikują tą fazę jako preleptoten. Synteza nowego DNA, w odróżnieniu od mitozy, zachodzi w późnej interfazie, ale przeciąga się aż do pachytenu. Chromosomy w leptotenie zwykle mają wygląd pojedynczego pasma a ich podwojenie może być stwierdzone tylko biochemicznie. Chromosomy w tej fazie nie są przypadkowo rozrzucone w jądrze lecz poprzez końce telomeryczne przyczepione do otoczki jądrowej tworząc formę opisywaną jako bukiet. Koniec leptotenu i początek następnej fazy nazywanej zygotenem to formowanie par chromosomów homologicznych nazywane tworzeniem synapsów. Proces ten zwykle zaczyna się w jednym z końców chromosomów i opisowo można powiedzieć, że jest to zamykanie suwaka. Parowanie jest bardzo dokładne w odcinkach homologicznych. Synapsy powstają w wyniku parowania i jest to bardzo bliski kontakt odcinków homologicznych co jest zauważalną strukturą w mikroskopie (zarównoświetlnym jak i elektronowym). Rejony te nazywamy kompleksami synaptemalnymi. W okresie tym postępuje dalsze skracanie nici chromosomowych. Kiedy zakończone jest parowanie chromosomów rozpoczyna się faza nazywana pachytenem. Podczas dalszej kondensacji chromosomy przyjmują postać grubych nici, a całość grubych i sparowanych nici chromosomowych opisywana jest pod nazwą biwalentów. Każdy biwalent złożony jest z czterech chromatyd. W tym okresie zachodzi wymiana odcinków chromosomowych pomiędzy chromosomami homologicznymi (crossing-over). Miejsce gdzie zachodzi fuzja i wymiana jest widoczne w mikroskopie świetlnym i nosi nazwę chiazmy. Każda chiazma wygląda jak skrzyżowanie torów kolejowych. Wymiana następuje pomiędzy niesiostrzanymi chromatydami. Diploten oznacza podwójne nici chromosomowe, a zaczyna się, kiedy biwalenty zaczynają się rozdzielać. W okresie tym crossing-over widoczny jest w postaci chiazm. Takie chromosomy przyjmują różne kształty w zależności od ilości zaszłych crossing-over np. X-kształtne, o wyglądzie łańcuszka lub koła. Biwalenty nadal skracają się niemniej we wczesnym diplotenie mają postać skręconą (krętą). Pod koniec diplotenu ich obraz staje się wyraźniejszy. Zmniejsza się również ilość chiazm. Kończenie przejawia się w miarę rozpadu kompleksu synaptemalnego i przesuwania się chiazm od centromerów do telomerów. Jest to proces mechaniczny pozwalający chromatydom z crossing-over rozwikłać się poprzez rozszczepienie końców chromosomów. Diakineza jest momentem końcowym diplotenu. Chromosomy osiągają swoje maksimum kondensacji i rozmieszane są na obwodzie jądra. Profaza przechodzi następnie kolejno w metafazę I, anafazę I i telofazę I (podobnie jak w mitozie). Po tym następuje okres zwany interkinezą poprzedzający profazę II, metafazę II, anafazę II i telofazę II. Chromosomy po raz pierwszy obserwował Nägeli w 1842 r (w 1848 r Hofmeister dostrzegł i narysował te twory w komórce pyłku trzykrotki). Nazwał je cytoblastami przejściowymi. Nazwa ta zawierała podstawową ich właściwość, otóż w mikroskopie świetlnym, można je obserwować tylko w niektórych komórkach i w pewnym czasie. Pod koniec XIX wieku nitkowate chromosomy badane były przez Waltera Flemminga. Zaobserwował on podział wzdłużny chromosomów oraz ich migrację do oddzielnych biegunów. Proces ten nazwał on mitozą (mitos oznacza nitkę). W 1888 r Waldeyer pierwszy użył nazwy chromosomy (chromo oznacza barwiący się, a some ciało). W ostatnim dziesięcioleciu XIX wieku, podczas badań nad tworzeniem się jaj i plemników, odkryto specjalny typ podziałów

5 komórkowych i nazwano go mejozą. Na przełomie wieków zaobserwowano podczas mejozy łączenie się chromosomów w pary. Była to analogia do praw Mendla, który postulował istnienie w każdym organizmie par genów. W 1902 r McClung oraz w 1905 Wilson stwierdzili, że płeć jest związana z chromosomami. Był to pierwszy fakt pozytywnego związku chromosomów z dziedziczeniem i rozwinięcia teorii, że są one nośnikiem dziedziczności (Morgan). Dzisiaj ogólnie przyjęty jest pogląd, iż konfiguracja I-rzędowa DNA stanowi o treści kodowanej informacji, chociaż wiadomym jest, że o ekspresji genu nie decyduje tylko sam zapis genetyczny a bardzo złożone mechanizmy na poziomie molekularnym, powodujące nierzadko dość istotne zmiany w porównaniu do zapisu źrodłowego /cdna bardzo rzadko jest kolinearne z relatywnym odcinkiem DNA, - w zasadzie tylko przy transkrypcji RNA/. W ramach informacji genowej zawarte są również elementy sterujące ekspresją genu (promotor, leader, enhancer, terminator, kodony inicjacyjne, terminalne). Otwarta ramka odczytu /ORF/ genów (dokładnie cistronów) Eukaryota rozmieszczona jest wprawdzie na nici DNA liniowo, ale zwykle nie stanowi ciągłego zapisu na DNA a jest przerywana przez introny czyli sekwencje kodonów nieinformatywnych (gen nieciągły). Te fragmenty cistronu, które składają się na informację o kodowanym peptydzie stanowią jego egzon (ekson). Całość informacji genetycznej organizmu nosi nazwę genomu. Charakterystyczną cechą konformacji DNA jest spiralna budowa nici DNA i tworzenie kompleksów ze struktualnymi białkami histonowymi oraz niehistonowymi. W wyniku wieloletnich wysiłków w rozszyfrowaniu jego budowy proponuje się pięć poziomów uorganizowania się włókna DNA: 1. heliks DNA (postać A, B oraz pośrednie), skok 3,4 nm, średnica 2 nm. 2. włókno nukleosomowe (elementarne, nukleofilament, włókno 10 nm). 3. włókno 30 nm (solenoid) jest dobrze widoczne w mikroskopie elektronowym. 4. chromatyna interfazowa, o współczynniku upakowania wynoszącym od 100 do 1000 (średnio 680), zakotwiczona w blaszce jądrowej i macierzy wewnętrznej. 5. chromatyna metafazowa. Formą natywną większości chromatyny jest włókno o 30 nm /solenoid/. Uważa się, że tylko taka postać jest aktywna w procesie transkrypcji. Wielopoziomowa spiralizacja tego kompleksu obserwowana w stadiach podziałowych komórki prowadzi do skupień nici chromatynowych /chromonem/ w struktury nazywane chromosomami. Stopień skondensowania chromatyny wyrazić można poprzez tzw. współczynnik upakowania /stosunek długości wyprostowanej nici DNA do długości struktury/. Współczynnik ten we włóknie chromatyny o 30 nm wynosi 40, w chromatynie interfazowej a w chromosomach metafazowych osiąga wartość a nawet może osiągać W tym stanie największy ludzki chromosom o długości 10 µm zawiera 7,3 cm DNA. Upakowanie chromatyny interfazowej nie jest jednolite. Heterochromatyna czyli rejony w stanie permanentnego skondensowania /zarówno chromatyna konstytutywna jak i fakultatywna, ta ostatnia obecna tylko u niektórych osobników danego gatunku lub w pewnych komórkach danego organizmu powstała w wyniku funkcjonalnej kondensacji euchromatyny np. chromosom X w postaci ciałka Barra/ ma współczynnik zbliżony do chromosomów metafazowych natomiast euchromatyna /wykorzystywana w procesie transkrypcji/ jest bardzo rozluźniona. Najbardziej typowy kształt i budowa chromosomu osiągana jest w metafazie mitozy. W chromosomie wyróżnić można: 1. centromer rozdzielający chromosom na dwa ramiona, które zgodnie z nomenklaturą międzynarodową oznaczane są jako p- ramię krótsze, oraz q- ramię dłuższe. Strukturalnie jest to przewężenie pierwotne, w postaci włókna chromatyny o 10nm /nukleosomy/ z satelitarnym DNA, połączonym

6 swoiście z grupą białek, z których część tworzy trójblaszkowy kinetochor, gdzie w mitozie lub mejozie przyczepiane są mikrotubule wrzeciona podziałowego. Ich liczba zależy od rozmiaru chromosomu i u ssaków waha się w granicach konstytutywną (konstytucyjna) heterochromatynę widoczną najczęściej wokół centromerów, NOR oraz w obrębie telomerów. Jest ona obecna w tych samych miejscach homologicznych chromosomów we wszystkich komórkach organizmu. Zbudowana jest z satelitarnego DNA, który nie ulega ekspresji (chromatyna genetycznie nieaktywna) a cechą charakterystyczną jest późne replikowanie w fazie S. 3. przewężenia wtórne (NOR, organizator jąderkowy), zawierający cistrony dla rybosomowego RNA. Nie występują w każdym chromosomie (tabela 1). Niekiedy umieszczone są terminalnie i odcinają od ramienia chromosomu drobny jego fragment, który nazywany jest satelitą (trabant). Takie chromosomy określane są symbolem SAT. 4. telomery, czyli krańce chromosomów, zawierające specjalne sekwencje nukleotydów pozwalające na pełne odtworzenie nici DNA podczas replikacji (przy braku takowych przy każdej replokacji, dochodziłoby do skracania DNA o kilka sekwencji), a także funkcjonujące jako czapeczki ochronne, zapobiegające połączeniu dwóch chromosomów. Wielkość, długość chromosomu, relacja długości jego ramion oraz położenie centromeru stanowią o jego cechach morfologicznych branych pod uwagę w klasyfikacji. Zasadniczo ze względu na ich budowę wyróżnia się: chromosomy homologiczne chromosomy metacentryczne o stosunku ramion q/p zbliżonym do wartości równej p q chromosomy submetacentryczne o stosunku ramion q/p zbliżonych do 1,5-2,0 centromer chromosomy akrocentryczne o jednym ramieniu zdecydowanie krótszym lub prawie niedostrzegalnym. chromosomy telocentryczne, w których centromer znajduje się na końcu ramion /chromosomy o jednym ramieniu/. chromatydy siostrzane Ryc.1 Wszystkie komórki somatyczne posiadają identyczny zestaw chromosomów (jak wszędzie, i tu istnieją wyjątki np. erytrocyty ssaków nie posiadają chromosomów). W organizmach diploidalnych (Eukaryota) występują dwa zespoły chromosomów homologicznych, co oznacza, że każdy chromosom występuje w postaci pary identycznych (pod względem budowy morfologicznej i kolejności genów allelicznych) chromosomów (z wyjątkiem chromosomów płci), jeden z nich pochodzi od ojca a

7 drugi od matki. W zestawie chromosomów znajdują się zwykle dwa (w niektórych organizmach zwierzęcych brak jest chromosomu Y - Protenor, Fumea) chromosomy determinujące płeć genetyczną (allosomy, heterosomy) oraz pozostałe chromosomy (autosomy). Ciekawostką jest, że obecność chromosomów płci nie zawsze determinuje płeć np. u żółwi decydująca jest również temperatura, u minoga płeć zmienia się z wiekiem, a u robaka Bonellia zapłodnione jajo przekształci się w samca tylko w obecności samicy. Chromosomy homologiczne w trakcie podziału mejotycznego koniugują ze sobą tworząc dostrzegane w mikroskopie kompleksy synaptonemalne, co świadczy o ich jednorodności. U większości ssaków do koniugacji dochodzi również pomiędzy chromosomami płci X i Y świadczącego o istnieniu na nich regionów pseudoautosomalnych (27, 31), czyli informacji genetycznej nie związanej z determinacją cech płciowych. W okresie podziałowym każdy z chromosomów replikuje tworząc chromosomy (chromatydy) siostrzane, które w anafazie rozdzielane są pomiędzy dwie nowopowstające komórki. Chromosomy jednej komórki różnią się między sobą rozmiarami. Jeśli różnice te są wyraźne to można je rozpoznawać i klasyfikować. Większość rodzin, ale zwłaszcza gatunki, posiadają charakterystyczny dla siebie garnitur chromosomowy z ustaloną liczbą i strukturą chromosomów (kariotyp). Obraz kariotypu w postaci np. fotografii nosi nazwę kariogramu. W zestawie chromosomów ptaków i ssaków znajdują się dwa chromosomy determinujące płeć genetyczną oraz pozostałe chromosomy. Umownie u ssaków przyjmuje się nazywanie chromosomu żeńskiego jako X a męskiego jako Y. Samica ssaka ma zawsze dwa takie same chromosomy X i X (gamety samic posiadają więc zawsze chromosom X - homogametyczność). Samce ssaków są więc heterogametyczne, posiadają bowiem obydwa rodzaje allosomów X i Y. U ptaków, gadów i niektórych motyli sytuacja jest odwrotna, samice są heterogametyczne (ZW), a samce homogametyczne (ZZ). W komórkach somatycznych zawarta jest podwójna (diploidalna) liczba chromosomów -2n, natomiast w komórkach rozrodczych jest zredukowana o połowę -n (haploidalność). Zestawienie liczby chromosomów oraz obszarów NOR dla wybranych gatunków zwierząt: gatunek 2n liczba NOR Numery chromosomów z NOR Muszka owocowa 8 Żaba trawna 26 Żółw (Gopherus agassizi) 52 Boa 36 Kura 78 Gołąb skalny 80 Koń , 28, 31 Osioł , 21, 24, 29 Świnia , 10 Gusiec 34 Dzik europejski 36 (38) rob (15 ;17) Bydło , 3, 6, 11, 28 (29?) Zebu , 3, 4, 11, 28 Owca , 2, 3, 6, 21

8 Koza , 3, 5, 6, 28 Żyrafa 30 Jeleń europejski 70 największe autosomy Jeleń błotny 66 4, 5 Jeleń pamasowy 68 3, 4 Kot Pies , 8, 14, 16, 19, 21, 32, 37, X, Y Lis pospolity , 9, 13 Lis polarny , 17, 18, 20, 22 Chomik , 5, 6, 9, 11 Świnka morska , 3, 4, 6, 7, 9, 17, ryjówka aksamitna ramiona oznaczane są literami Mysz , 15, 16, 18, 19 tab. 1 NF=40 X, Y1, Y 2 Niekiedy podczas (anafazy II) mejozy dochodzi do błędnego rozdzielenia ilości chromosomów (nondysjunkcja), w wyniku czego powstają gamety o niezbalansowanym kariotypie. Wskutek tworzenia zygot przez takie gamety powstają osobniki o zmniejszonej lub zwiększonej liczbie chromosomów w stosunku do liczby diploidalnej (wyjścowej). Euploidalność jest rodzajem mutacji prowadzącej do zmienienia diploidalnej liczby chromosomów: Organizmy o zredukowanej liczbie chromosomów do 1n (haploidalność) nazywamy monoploidami. Znanym przykładem organizmu haploidalnego jest truteń (n), powstaje bowiem z niezapłodnionych jaj. Wśród haploidów rozróżnia się haploidy właściwe, czyli zawierające genom o liczbie 1n, oraz haploidy rzekome, powstające na skutek dzieworództwa organizmów poliploidalnych. Np. liczba chromosomów pszenicy (2n) wynosi 14 (Triticum monoccum). Liczba 7 chromosomów jest haploidem właściwym. Znane są jedna tetraploidy pszenicy z 28 chromosomami (T. durum, T. polonicum) a nawet heksaploidy z 42 chromosomami (T. vulgare, compactum, spelta). U tego ostatniego 1n wynosi 21 i jest to przykład haloidalności rzekomej. Organizmy o zwielokrotnionej liczbie chromosomów nazywami poliploidami. Wśród poliploidów wyróżniamy: triploidy, tetraploidy, pentaploidy, heksaploidy itd. Poliploidy z kolei dzielimy na: Autoploidy, czyli zwiększenie liczby chromosomów nastąpiło w obrębie normalnie diploidalnego gatunku, wszystkie genomy są identyczne. Zjawisko często obserwowane wśród roślin, w obrębie okrytonasiennych gatunki poliploidalne przeważają. Zwykle powstają, gdy chromosomy podzielą się lecz nie podzieli się komórka.. Sztucznie wywoływana np. przez kolchicynę. Formy poliploidalne są zwykle mniej płodne, co wynika prawdopodobnie z tworzenia się tetrawalentów (lub nawet większych( podczas mejozy. Istnieje jednak wiele form o nie zmniejszonej płodności. Alloploidy, genomy pochodzą od różnych gatunków i tworzą się w wyniku krzyżowania międzygatunkowego. Genomy znacznie różnią się między sobą. Organizmy takie na skutek powstałych zaburzeń podczas mejozy są niepłodne lub o bardzo małej płodności.

9 U ssaków euploidalność nie została dotąd opisana, chociaż mozaicyzm typu 2n/4n lub 2n/6n został stwierdzony u cieląt z hypertrofią mięśniową (w liniach selekcjonowanych na produkcję mięsną). Aneuploidalność jest rodzajem mutacji prowadzącej do zmiany liczby chromosomów w obrębie schematu 2n. Monosomia to brak jednego chromosomu, nullisomia to brak dowolnej pary chromosomów. Organizm trisomiczny oprócz dwu kompletnych genomów, posiada dodatkowy chromosom dowolnej pary, tetrasomia to dodatkowa dowolna para chromosomów. Jeśli oraganizm zawiera dwa dodatkowe chromosomy, z których każdy należy do innej pary, to nazywamy go podwójnie trisomicznym. 1. Ocena kariotypu, międzynarodowe zasady, symbole omówienie charakterystycznych cech kariotypu bydła, owcy, kozy, świni, konia, psa, kury, innych ptaków domowych, zwierząt laboratoryjnych /mysz, szczur, chomik, krolik/. międzynarodowa standaryzacja kariotypów zwierząt domowych. Po wprowadzeniu pierwszych metodyk badań kariogramów, autorzy publikacji cytogenetycznych posługiwali się własnymi wersjami ich interpretacji. Dodatkowo, wskutek niejednolitego nazewnictwa publikacje takie były co najmniej niejednoznaczne. W latach 60-tych niektórzy autorzy próbowali wprowadzić jednolite systemy. W 1964 r Levan (2) i współ. opracowali system klasyfikacji chromosomów w oparciu o indeks centromerowy w tradycyjnie barwionych chromosomach /alternatywny był system opisany przez Hsu i Benirschke/. Został on później przyjęty na pierwszej międzynarodowej konferencji w 1976 r w Reading jako obowiązujący /bydło, owce, kozy, konie, świnie, psy, koty i kroliki/. Jednak identyfikacja chromosomów o zbliżonych długościach pozostawała nadal niepewna (7). Prawdziwym przełomem w klasyfikacji chromosomów było wprowadzenie do barwień metod pozwalających na wyodrębnienie różnorodnych wzorów prążkowych (3, 4, 5). Wzory prążkowe zostały już uwzględnione na następnych sesjach dotyczących standaryzacji kariotypów (nie we wszystkich elementach doszło od razu do ostatecznego rozstrzygnięcia np. 17 i 18 chromosom bydła, chromosom 9 i X u świń). Kariotyp owcy precyzowano w 1985 i 1994 r, świni w 1988, bydła i kozy w 1989 a konia w Oprócz standaryzacji kariotypów wprowadzono również jednolitą nomenklaturę w zakresie: używanych skrótów i symboli z ktorych poniżej zaprezentowano przykłady: X, Y, - allosomy, liczby stanowią numery autosomów (np u bydła od 1 do 29), znak / stanowi rozgraniczenie pomiędzy komórkami w przypadku mozaikowatości, znak? jest informacją o wątpliwej identyfikacji, cen oznacza centromer, del oznacza delecję, mos oznacza mozaikowatość, q oznacza ramię długie a qter koniec ramienia dugiego itd. oznaczania aberracji liczbowych Należy zapisać ogólną liczbę chromosomów, (łącznie z heterochromosomami) następnie umieścić przecinek i po nim podać układ allosomów np. 61,XXY. Autosomy wymienia się w przypadku ich anomalii. Brakujący poprzedza się znakiem -, dodatkowy znakiem + np. 61,XY, +12. Konstytucję chromosomów różnych linii komórkowych podaje się w kolejności cyfr i liter niezależnie od częstotliwości występowania komórek poszczególnych linii. Linie komórkowe oddzielone są linią ukośną / np. - mos45, X/46, XY lub u bydła - chi60,xx/60,xy strukturalnych,

10 symbole strukturalnych nieprawidłowości stawia się przed nawiasem w którym zapisana jest informacja o zmienionym chromosomie np. 59, XY,-1, -29, + rob(1q29p) oznaczania miejsc pęknięć (których efektem mogą być delecje lub insercje), są to dość specjalistyczne pojęcia, w których oprócz wskazania typu zmiany należy podać również jej umiejscowienie na chromosomie (nazwy prążków). wprowadzono symbole chromosomów mejotycznych P I - profaza I, profaza pierwszego podziału mejotycznego M II - metafaza II, metafaza drugiego podziału mejotycznego I - uniwalent II - biwalent III - triwalent itp. pac - pachyten itd. kody technik prążkowych przyjęto w kodzie trzyliterowym. Pierwsza oznacza typ prążków, druga technikę ich otrzymywania a trzecia rodzaj barwienia np. w odniesieniu do prążków G: G - prążki G GAS - prążki G uzyskane techniką ASG GT - prążki G uzyskane trypsynowaniem GTG - prążki G uzyskane trypsynowaniem i barwieniem roztworem Giemsy itp. Standaryzacją objęto nie tylko kariotypy zwierząt użytkowych ale np. myszy czy nawet ryjówki (Międzynarodowy Komitet Badań Chromosomów Sorex araneus -ISACC). Wybrane przykłady standardowej klasyfikacji chromosomów: a/ bydło Prawidłowy kariotyp bydła domowego, podobnie jak cała rodzina Bovidae, posiada 60 chromosomów, w tym 58 autosomów i dwa chromosomy płci. Wszystkie autosomy są akrocentryczne (lub subtelocentryczne) i różnią się jedynie długością ramion. Przyjęto oznaczanie numerem 1 chromosomu najdłuższego a dalej stosownie do długości ramion. Po dokładnej analizie okazało się, że pierwotne ustalenia nie są najdokładniejsze o czym świadczy prezentowana tabela: Relatywna długość chromosomów bydła domowego No chromosomu % dług w No chromosomu % dług w No chromosomu % dług w No chromosomu % dług w stosunku do No 1 stosunku do No 1 stosunku do No 1 stosunku do No ± 1, ± 1, ± 1, ± 0, ± 1, ± 1, ± 0, ± 0, ± 1, ± 0, ± 1, ± 1, ± 1, ± 1, ± 1, ± 1, ± 0, ± 0, ± 0, ± 0, ± 1, ± 1, ± 0,7 X 92 ± 2, ± 1, ± 0, ± 0,7 Y 31 ± 1, ± 0, ± 1, ± 0,7 Tab. 2

11 Z uwagi na konsekwencje nie można już zmienić nazw chromosomów. Szczególnie duże różnice zostały podkreślone. Jak się okazuje najmniejszy chromosom 29 nie jest najmniejszy. Chromosomy płci u bydła są bardzo łatwo wyodrębniane z uwagi na ich strukturę submetacentryczną. Chromosom X jest zbliżony wielkością do grupy największych autosomów, natomiast Y należy do najmniejszych w całym kariotypie. W chwili obecnej w stosunku do bydła najczęściej stosuje się barwienie prążkowe typu G-, R-, a rzadziej C-. Zgodnie z przyjętymi standardami na konferencji w Reading przyjmuje się identyfikację chromosomów bydlęcych na podstawie prążków G. Wzór ten jest stały i nie zależy od stosowanych technik przygotowawczych barwienia (jak trypsynizacja czy denaturacja roztworem soli), chociaż zależy od stopnia kondensacji chromatyny. Zwłaszcza ostatnia para nie jest łatwa do identyfikacji w komórkach o małym stopniu despiralizacji (7). Schemat układów prążków G- u bydła domowego /Bos taurus L./(6), (dziesięć pierwszych przykładowo opisano) z typowym wybarwieniem, zgodnie z przyjętym standardem. wyraźny pozytywny prążek w 1/3 dalszej części środkowy rejon negatywny (nie barwiący się) X Ryc. 2 No chromosomu Cechy identyfikujące 1 najdłuższy chromosom, prążek negatywny w rejonie środkowym, wąski prążek pozytywny w rejonie terminalnym. 2 co najmniej sześć prążków pozytywnych, prążek negatywny w rejonie środkowym i distalnym. 3 w rejonie okołocentromerowym prążek negatywny, w rejonie środkowym dwa

12 prążki pozytywne. 4 prążek pozytywny w rejonie centromeru, prążek negatywny w środku oraz dwa w odcinku końcowym. Podobny do No 6. 5 układ symetryczny. Dwa prążki pozytywne w centrum oraz po jednym na każdym z końców. 6 podobny do No 4, ale brak końcowego prążka pozytywnego. 7 dwa pozytywne prążki w części centromerowej, szeroki prążek negatywny w części środkowej oraz prążek pozytywny w części końcowej. 8 okolica centromeru pozytywna, w drugiej połowie szeroki prążek negatywny 9 część proksymalna ciemniejsza niż distalna. W środku prążek pozytywny 10 odcinek końcowy pozytywny, dwa prążki pozytywne w części proksymalnej, przy centromerze prążek negatywny. Prążki R- (oranż akrydyny, bromodeoksyurydyna) obserwowane są w mikroskopie fluorescencyjnym jako jasno-zielone i czerwone pasma na chromosomach. Identyfikacja jest szczególnie prosta w odniesieniu do chromosomów wydłużonych (7). Ten sposób barwienia był proponowany na II Konferencji Standaryzacji Kariotypów Zwierząt Domowych w Jouy-en-Josas (Francja, 1990 r) jako mający zastąpić prążkowanie metodą G-. W barwieniu metodą prążków C-, zabarwieniu ulegają obszary heterochromatyny konstytutywnej zlokalizowanej w rejonach centromerowych we wszystkich autosomach. Na chromosomie Y obszar ten znajduje się w środkowej części ramion krótkich, a na X jest słabo widoczny na bliższej części ramion krotkich. Z uwagi na podobny rozkład prążków, technika ta nie jest w pełni użyteczna u tego gatunku (bywa używana w badaniu polimorfizmu heterochromatyny konstytutywnej). Barwienie azotanem srebra pozwala na wykrywanie miejsc jąderkotwórczych na chromosomach (nucleolar organizer regions -NORs). U bydła znajdują się one na chromosomach 2, 3, 4, 11 i 28. Stwierdza się tu znaczną heterogenność w ekspresji tych regionów nawet na homologicznych chromosomach pochodzących jednak z innych metafaz. b/ świnia domowa schemat układu prążków G- u świni domowej (6). Ten schemat zostanie zastąpiony (1988)

13 sm st X m t Ryc. 3 Zgodnie z założeniami przyjmuje się podział autosomów w zależności od położenia centromeru na cztery morfologiczne grupy: metacentryczne (m), submetacentryczne (sm), subtelocentryczne (st) i telocentryczne (t). W każdej grupie nadawane są kolejne numery w zależności od wielkości chromosomu. W zasadzie nie obserwuje się różnic w obrazie prążkowym G pomiędzy chromosomem 9 i X. c/ konie schemat układu prążków G- u konia.

14 w bardziej współczesnych klasyfikacjach chromosom ten dołączony jest do grupy sm X Y Ryc. 4 Autosomy konia są podzielone zgodnie z pozycją centromeru na cztery grupy (m, sm, st i t) a następnie numerowane zgodnie z wielkością. Największy autosom oznaczony jest No 1 należy do grupy sm, stąd dalsze chromosomy tej grupy oznaczane są kolejnymi cyframi, pomimo, iż są mniejsze od chromosomu metacentrycznego No 5. Chromosomy telocentryczne oznaczane są końcowymi numerami. Podstawowym celem analizy kariotypu jest ustalenie liczby chromosomów, stwierdzenie ewentualnego występowania komórek aneuploidalnych lub poliploidalnych, a także ocena występowania niektórych aberracji struktury jak minucje, pęknięcia, obecność chromosomów pierścieniowych czy dwucentromerowych, fragmentów acentrycznych, translokacji pericentrycznych, robertsonowskich. Cały szereg anomalii struktury nie jest jednak wykrywalny bez użycia barwienia prążkowego /inwersje pery- i paracentryczne, delecje, część translokacji/. zmienność kariotypu bydła domowego, fuzje centromerowe.

15 Translokacją nazywamy przemieszczenie części lub nawet całego chromosomu w obręb innego niehomologicznego chromosomu (zwykle bez utraty informacji genetycznej). Wymienione odcinki nie muszą być jednakowej długości i wówczas przy większych ich różnicach możemy rozpoznać zmianę w mikroskopie. Aberracja może być heterozygotyczna, bądź homozygotyczna. Translokacje są przekazywane w stosunku 1:1 a więc jak prosta dominująca cecha (Ryc. 11). Po raz pierwszy translokacje u bydła zostały opisane przez Knudsena (26, 29) oraz Gustavssona i Rockborna (8). Najszersze opracowanie i wyjaśnienie należy do Gustavssona (11). Pierwsze informacje dotyczyły translokacji typu 1/29, później stwierdzane były i inne typy, niemniej do roku 1990 nie stwierdzono ich w stosunku do chromosomów par 10, 15, 17, 19, 22 i 26 (7). W obecnym czasie opisano już translokacje wszyskich chromosomów. W zależności od układu chromosomu po translokacji, można wśrod nich spotkać; a/ fuzje centryczne (translokacja typu Robertsona - rob) - nazywamy proces w którym nastąpiło połączenie dwóch heterologicznych chromosomów poprzez centromer i utworzenie jednego chromosomu metacentrycznego a przez to i zmniejszenie ogólnej liczby chromosomów (2n-1). Postać heterozygotyczna pojawia się jeśli aberracja dotyczy jednego chromosomu z każdej pary (np. 1/29, 1, 29), a homozygotyczna w przypadku zaangażowania dwóch chromosomów każdej pary (np. 1/29, 1/29). C A B C D E F Schemat translokacjii 1:29(rob) A B C D E F C liniami przerywanymi oznaczono miejsca pęknięć chromosomow. C - centromer Ryc 5. (cyt. za Sysą i wspł)(10) T W 1 29 rob (1;29) T W Translokacja Robertsona 1/29 stanowi zdecydowanie najczęściej spotykaną i opisywaną w literaturze. Częstość występowania zjawiska zależy w dużym stopniu od rasy i niekiedy przekracza nawet 50% (British White) a niekiedy jest mniejsza niż 1% (ncb. np. w Polsce) (9) lub nawet nie stwierdzona została wcale (HF). Pierwszy przypadek translokacji u bydła w Polsce opisał Sysa w 1976 r. (23). W T A B C D E F W T A B C D E F p C q

16 Istnieją dwie hipotezy na pochodzenie tej anomali (7): - powracająca mutacja. Jak dotąd brak jasnych dowodów na poparcie tej teorii. Pomimo znacznej ilości zbadanych zwierząt brak jak dotąd opisu translokacji de novo (do 1990). Ogólnie, znany jest również fakt częstszego pojawiania się translokacji pomiędzy chromosomami zawierającymi fragmenty NORs. Chromosomy te pozostają przy jąderku podczas profazy mejozy co opóźnia ich wchodzenie w proces replikacji a jednocześnie poprzez ich bliskość prawdopodobieństwo zrekombinowania takich chromosomów jest większe. W przypadku translokacji 1/29 u bydła sytuacja ta jednak nie zachodzi, bowiem obydwa chromosomy nie zawierają regionów jąderkotworczych (7). Nie stwierdzono również podobieństwa odcinków satelitarnych w rejonach centromerów tych chromosomów, co mogłoby sprzyjać fuzji. - wspólne pochodzenie rozprzestrzenionej mutacji. Wiele danych wskazuje za hipotezą wspólnego źródła i dalszego rozpowszechnienia anomalii. Translokacja 1/29 jest fuzją monocentryczną, co potwierdza prążkowanie C- (tylko jeden blok heterochromatyny konstytutywnej w rejonie centromeru) oraz obraz kompleksow synaptonemalnyvh, a to sugeruje dawne utworzenie aberracji. Jakby potwierdzeniem tego jest dicentryczna fuzja opisana u kóz czy myszy, która sugeruje niedawne ich powstanie (cyt. za 7) a także dicentryczność w przypadku innych typów translokcji Robertsona u bydła (np. 9/23 opisana przez Cribiu) (40). Poza tym prawdopodobieństwo formowania się de novo identycznych translokacji jest bardzo niskie i uchodzić może za unikalny przypadek a nie za istotny proces tworzenia nowych nosicieli. Fakt, iż translokacje te utrzymują się w stadach a nawet w niektórych populacjach stanowią dość poważny udział procentowy może sugerować pewien korzystny ich wpływ, zwłaszcza w specyficznych warunkach środowiskowych. Część autorów (Gustavsson, Ford cyt. za 7) uważa jednak, iż warunek ten był spełniony w bardzo odległych czasach, kiedy presja środowiska była odmienna od panującej w chwili obecnej (wyniki badań prymitywnego, nieselekcjonowanego bydła N Guni o dużej frakcji nosicieli translokacji 1/29, zdaje się potwierdzać tą teorię). Oprócz translokacji 1/29 znanych jest obecnie u bydła co najmniej 40 innych jej form. Niektóre z nich bywają na pewnym obszarze dość rozpowszechnione np. fuzja 5/21 u bydła czarnego japońskiego objęła 23,6% populacji. W Polsce stwierdzona została także translokacja 5/22 oraz 13/24. Przyjmuje się, iż fuzja 1/29 jest ewolucyjnie wcześniejsza o czym świadczy obecność pojedynczego centromeru w zrekombinowanym chromosomie 1/29. Inne dotąd dokładniej zbadane przypadki translokacji posiadają dwa bloki centromerowe. b/ translokacje wzajemne (rcp - reciprocal) są innym rodzajem przemieszczenia części chromosomów i polegają na obustronnej wymianie odcinków chromosomów pomiędzy dwoma heterologicznymi chromosomami. Bezpośrednią przyczyną musi być pęknięcie dwóch chromosomów i następnie połączenie wolnych końców fragmentów z odrębnymi chromosomami. Translokacje w stanie homozygotycznym wykazują normalną koniugację natomiast jako heterozygoty powodują zaburzenia w rozdziale chromosomów.

17 Cen schemat translokacjii wzajemnej - rcp (cyt. za Sysą i wsp.)(10) Cen P R S T P R S T T T Cen Cen A B rcp (A;B) linie przerywane oznaczają miejsca pęknięć chromosomów P R S 6 7 P R S 6 7 Ryc. 6 Podczas mejozy w heterozygotycznej translokacji typu rcp dochodzi do zaburzeń rozdziału chromosomów. Mechanizm tworzenia przedstawia schemat poniżej:

18 Chromosomy w translokacji heterozygotycznej (figura wyjścowa) A/B B A B/A A/B B/A A B Na wskutek rozchodzenia się chromopowstałej figury mejotycznej, możliwe chromosomów.: figura w ksztacie krzyża powstająca podczas koniugacji w mejozie somów do biegunów (podczas tworzenia się gamet) z tak jest formowanie się gamet o 6-ciu możliwych kombinacjach Na rysunku zaznaczono strzałkami źródło jednej z trzech możliwych typów kombinacji. Dla jasności schematu dla pozostałych kombinacji strzałek nie umieszczono. typ 1-szy typ 2-gi typ 3-ci zbalansowany niezbalansowany niezbalansowany Ryc. 7. Schemat tworzenia gamet u heterozygotycznego nosiciela translokacji. Do tej pory u bydła opisano niezbyt wiele przypadków translokacji wzajemnej. Wynikać to może z trudności technicznych w wykrywaniu przemieszczeń niewielkich fragmentów chromosomów (za 7) zwłaszcza przy tradycyjnym sposobie oceny kariotypu. Niemniej już w 1979 r Mayer opisał pierwszy przypadek tego typu translokacji u bydła z wymianą pomiędzy 10 i 11 chromosomem (za 32). Oprócz translokacji wzajemnych pomiędzy autosomami, znane są również translokacje autosom-x a nawet autosom-y (za 32). Barwienie prążkowe oraz wprowadzenie komputerowej analizy obrazu do badań rutynowych, zwiększy zapewne wykrywalność translokacji wzajemnych.

19 c/ tandem fuzja translokacje (tan), w której następuje połączenie dwóch chromosomów wskutek pęknięcia jednego z nich w okolicy centromeru a drugiego w rejonie telomeru. W jego wyniku powstaje jeden chromosom o bardzo długich ramionach i jednym centromerze (wydłużenie ramion chromosomu akrocentrycznego). A B C D E F schemat powstawania tandem-fuzjitranslokacji - tan A B C D E F A B tan (A;B) Ryc. 9 (cyt. za Sysą i wspł.)(10) linie przerywane oznaczają miejsca pęknięć chromosomów Do tej pory opisano niewiele przypadków tandem-fuzji-translokacji (za 7, 32). Do bardziej znanych należą opisane w Danii u bydła czerwonego duńskiego przypadki tandem-fuzji chromosomu 1 i 9. Powodowało to obniżenie płodności o ok. 10% (cyt. za 1). d/ inwersje, które są przemieszczeniem materiału genetycznego w obrębie tego samego chromosomu z odwróceniem odcinka chromosomu o Wyróżniamy inwersję pericentryczną, o ile przemieszczenie następuje za centromer, oraz paracentryczną o ile przemieszczenie następuje w obrębie tych samych ramion. W zależności od liczby odwróconych odcinków mówić można o inwersji pojedynczej lub złożonej A B C D E F A B C D E F 1 2 3

20 Inwersje -inv inwersja pericentryczna inwersja paracentryczna A inv A (per) inv A (par) Ryc. 10 Inwersje typu paracentrycznego są niemożliwe do zdiagnozowania bez użycia barwienia prążkowego lub badań kompleksów synaptonemalnych, dlatego w badaniach rutynowych nie są stwierdzane. Do 1992 r stwierdzono 7 przypadków inwersji (cyt. za 32) w tym z zaangażowaniem allosomów. Podczas koniugacji homologicznych chromosomów, z których jeden posiada odcinek zinwertowany, tworzą się pętle inwersyjne. Wielkość tych pętli świadczy o długości odcinka odwróconego. Jeśli podczas tego procesu nie dojdzie do crossing over w obrębie pętli (im dłuższy odcinek tym większa szansa na jego zaistnienie) to powstają gamety o normalnym składzie chromosomowym. Jednak jeśli w obrębie pętli dojdzie do pojedynczego crossing over to w jego wyniku powstaną gamety z deficjencjami lub duplikacjami chromosomów. Gamety takie są niezdolne do zapłodnienia, bądź nieżywotne (niezbalansowany genom).

21 Schemat crossing over w pętli inwersyjnej prowadzący do powstania chromatydy dicentrycznej i fragmentu fragment dicentryczny a C fragment acentryczny Przedstawione powyżej aberracje są istotnym elementem w kształtowaniu się gamety, zygoty a dalej w przeżywaniu płodu czy wartości dojrzałego osobnika. Ma to swój wyraz w obrazie rozrodu zwierząt. Nie zawsze negatywne oddziaływanie jest dotkliwie odczuwane w obrębie pojedynczego gospodarstwa tym niemniej w skali państwa straty z tego tytułu są już poważne. W Szwecji tylko z powodu występowania translokacji 1/29 oceniono straty na 2 mln koron (9 mld zł) a Polska posiada więcej krów. obniżenie płodności nosicieli fuzji robertsonowskich. U myszy i czowieka fuzje centryczne powodują niepłodność samców. Zjawisko to zostało wyjaśnione w wyniku badań kompleksów synaptonemalnych. Okazało się, iż powstały triwalent jest dodatkowo związany z biwalentem X-Y co powoduje osłabienie spermatogenezy. U bydła, żadne z badań nie wykazało istnienia kompleksów chromosomów zrekombinowanych z allosomami (27, 31,) i to nie tylko w przypadku ustalonej translokacji 1/29, ale również w translokacji 4/8 powstałej de novo (31). Wyjaśnia to dlaczego u buhajów nosicieli translokacji spermatogeneza jest prawidłowa. Świtoński stwierdził podobne zjawisko u lisów, u samców których nie obserwuje się nawet obniżenia płodności (33). Obecność u bydła translokacji 1/29 w zbalansowanym kariotypie nie daje widocznych fenotypowo zmian u ich nosicieli (Istnieją wprawdzie prace donoszące o zwiększonej produkcji mięsa u buhajów heterozygotycznych, ale nie zostały one później potwierdzone). Ponadto Gustavsson (11, 13) badając nasienie buhajów nosicieli translikacji 1/29 nie stwierdził zmian w ruchliwości i objętości, chociaż koncentracja plemników była nieco obniżona w porównaniu do nasienia buhajów nie obarczonych wadą. Frank i współ. (cyt za Sysą) stwierdzili, że nasienie buhajów nosicieli translokacji źle

22 poddaje się mrożeniu (za 1). Libido pozostawało na podobnym poziomie. Natomiast stwierdzono redukcję płodności u nosicieli heterozygotycznych (11, 12). Współczynnik powtarzalności był większy nawet o 7,02% (13) u buhajów i 5,8 % u ich córek. Wytłumaczenie tego zjawiska jako zaburzeń w tworzeniu zygoty przedstawił Gustavsson już w 1969 r (11).

23 Organizm heterozygotyczny rob 1/29 tworzy następujące typy gamet: Heterozygota 1/ Mejoza (anafaza II) Gametogeneza u nosicieli translokacji 1/29 może przebiegać nieprawidłowo ponieważ dwa związane chromosomy (1/29) tworzą z ich homologami triwalenty, które można obserwować podczas profazy I (od zygotenu do diakinezy) w postaci tzw. kompleksów synaptonemalnych. Jeśli segregacja zachodzi w sposób prawidłowy (disjunkcja) to do jednego bieguna wędruje chromosom zrekombinowany a do przeciwnego bieguna odchodzą chromosomy wolne. Natomiast w przypadku nierównomiernego rozdziału (nondisjunctio) formowane gamety są disomiczne bądź nullisomiczne. powstałe gamety Powstałe gamety w połączeniu z gametami normalnego osobnika tworzą oprócz zygot normalnych także zygoty o niezbalansowanym materiale genetycznym (monosomia, trisomia). ryc. 14. Kompleks synaptonemalny. Świtoński (27) zygota nosiciel o zbalansowanym kariotypie zygota normalna trisomia monosomia trisomia monosomia Ryc. 11 ( za Popescu (7)

24 U osobników posiadających chromosom zrekombinowany (1/29) z uwagi na zbalansowanie materiału genetycznego, nie dochodzi do zaburzeń w rozwoju zygoty, ani później w rozwoju osobniczym. Zygota monosomiczna tworzy się wskutek zapłodnienia normalnego jaja hypomodalnym plemnikiem, natomiest trisomia jest efektem zapłodnienia hypermodalnym plemnikiem. Nieprawidłowe zygoty zamierają zwykle we wczesnych okresach zarodkowych. Letalność zarodków o niezbalansowanym kariotypie może być potwierdzona faktem niestwierdzenia ani jednego przypadku monosomii bądź trisomii tych chromosomów, pomimo zbadania wielkiej ilości zwierząt dorosłych. Natomiast badanie 6-8 dniowych embrionów, których ojcem był nosiciel translokacji 1/29, wykazuje istnienie zygot o przewidywanym składzie chromosomowym (30). Na 42 zbadanych embrionów u trzech (7,14%) z nich stwierdzono kariotyp niezbalansowany. Podobne wyniki otrzymał Popescu (2/52) i autorzy szwedzcy (2/38) (za 30). Daje to w sumie 5,30% zarodków o niezbalansowanym kariotypie. Natomiast u 11/42 (26,20%) stwierdzono kariotyp 1/29. Normalny kariotyp stwierdzony był u 66,66% embrionów. W badaniach spermatogonii buhajów z translokacją 1/29 stwierdzono 30,2% niezbalansowanych kariotypów (z czego aż w 81,8% była mniejsza liczba chromosomów) w 109 przebadanych metafazach (39). W badaniach Forda i Evansa % nondysjunkcji wynosił 54,6, Logua 45,1 a w badaniach Gustavssona 51,5% (cyt za 39). Żeby nie być jednostronnym dodać należy, że opisano większą produkcję mleka u krów nosicielek translokacji (37, 38). Na tej podstawie sądzić można, iż takie krowy mają większe szanse na pozostanie w rozrodzie a nawet zostanie dawczyniami zarodków co z kolei może doprowadzić do dryftu w kierunku zwiększenia ilości zrekombinowanych chromosomów. 1. Polimorfizm chromosomów. Cechy morfolologiczne chromosomów danego gatunku (kariotyp) są zwykle niezmienne i w oparciu o tę zasadę skonstruowano międzynarodowe systemy standaryzacyjne kariotypów. Polimorfizm obserwuje się najczęściej w przypadkach aberracji chromosomowych, które w części zostały powyżej przedstawione. Jednak przynajmniej u części gatunków obserwowany jest polimorfizm fizjologiczny u pewnej grupy osobników. Polimorfizm taki polega na zmienności struktury chromosomów (zmienne obszary prążkowania, wielkości obszarów heterohromatynowych czy jąderkotwórczych - NOR) a także na zmienności liczby chromosomów (np. u lisa, wywołane przez translokacje Robertsona) lub obecnością chromosomów B zwanych nadliczbowymi lub dodatkowymi. Chromosomy B składają się przede wszystkim z heterochromatyny, są zazwyczaj niewielkie i przeważnie nie posiadają efektu fenotypowego i nie są niezbędne do życia (co nie oznacza, że są obojętne dla wzrostu i rozwoju organizmu, jest jakby odpowiednikiem plazmidów w komórkach bakteryjnych), nie są przekazywane zgodnie z prawami Mendla (nie rekombinują z chromosomami A, nie podlegają dysjunkcji, replikacja przebiega przy końcu fazy S, czyli charakterystycznie dla chromatyny konstytutywnej) a liczba ich jest zmienna dla gatunku, populacji a nawet pomiędzy komórkami jednego osobnika. Jeśli chodzi o ich wielkość to dzielone są na trzy grupy: 1. mniejszych od najmniejszych chromosomów A np. lis pospolity, torbacze (Shoinobates volans, Echymipera kalabu, Reithrodontomys megalotis, oraz dwa brazylijskie gatunki Proechimys i Oryzomys 2. równe wielkości najmniejszych chromosomów A np. Rattus rattus (szczur czarny), Crocidura suaveolens, Dicrostonyx torquatus, Tscherskia triton).

Komórka stuktura i funkcje. Bogusław Nedoszytko. WSZPIZU Wydział w Gdyni

Komórka stuktura i funkcje. Bogusław Nedoszytko. WSZPIZU Wydział w Gdyni Komórka stuktura i funkcje Bogusław Nedoszytko WSZPIZU Wydział w Gdyni Jądro komórkowe Struktura i funkcje Podziały komórkowe Jądro komórkowe 46 chromosomów 2,6 metra DNA 3 miliardy par nukleotydów (A,T,G,C)

Bardziej szczegółowo

Materiały dydaktyczne do kursów wyrównawczych z przedmiotu biologia

Materiały dydaktyczne do kursów wyrównawczych z przedmiotu biologia Człowiek najlepsza inwestycja Materiały dydaktyczne do kursów wyrównawczych z przedmiotu biologia Autor: dr inż. Anna Kostka Projekt współfinansowany ze środków Unii Europejskiej w ramach Europejskiego

Bardziej szczegółowo

Interfaza to niemal 90% cyklu komórkowego. Dzieli się na 3 fazy: G1, S i G2.

Interfaza to niemal 90% cyklu komórkowego. Dzieli się na 3 fazy: G1, S i G2. W wyniku podziału komórki powstaje komórka potomna, która ma o połowę mniej DNA od komórki macierzystej i jest o połowę mniejsza. Aby komórka potomna była zdolna do kolejnego podziału musi osiągnąć rozmiary

Bardziej szczegółowo

BIOLOGIA KOMÓRKI - KARIOKINEZY

BIOLOGIA KOMÓRKI - KARIOKINEZY BIOLOGIA KOMÓRKI - KARIOKINEZY M A Ł G O R Z A T A Ś L I W I Ń S K A 60 µm 1. KOMÓRKI SĄ ZBYT MAŁE, BY OBSERWOWAĆ JE BEZ POWIĘKSZENIA Wymiary komórek podaje się w mikrometrach (µm): 1 µm = 10-6 m; 1000

Bardziej szczegółowo

Podział komórkowy u bakterii

Podział komórkowy u bakterii Mitoza Podział komórkowy u bakterii Najprostszy i najszybszy podział komórkowy występuje u bakterii, które nie mają jądra komórkowego, lecz jedynie pojedynczy chromosom tzw. chromosom bakteryjny. Podczas

Bardziej szczegółowo

Podziały komórkowe cz. I

Podziały komórkowe cz. I Podziały komórkowe cz. I Tam gdzie powstaje komórka, musi istnieć komórka poprzednia, tak samo jak zwierzęta mogą powstawać tylko ze zwierząt, a rośliny z roślin. Ta doktryna niesie głębokie przesłanie

Bardziej szczegółowo

TERMINY BIOLOGICZNE. ZADANIE 5 (3 pkt) Na podstawie ryc. 2 wykonaj polecenia: B. Ustal, w którym etapie cyklu tej komórki kaŝdy

TERMINY BIOLOGICZNE. ZADANIE 5 (3 pkt) Na podstawie ryc. 2 wykonaj polecenia: B. Ustal, w którym etapie cyklu tej komórki kaŝdy KARTA PRACY Porównanie mitozy i mejozy ZADANIE 1 (1 pkt) Zaznacz odpowiedź opisującą efekt podziału mitotycznego komórki zawierającej 16 chromosomów. a). 2 komórki zawierające po 8 chromosomów; b). 2 komórki

Bardziej szczegółowo

CYKL KOMÓRKOWY I PODZIAŁY KOMÓRKOWE

CYKL KOMÓRKOWY I PODZIAŁY KOMÓRKOWE CYKL KOMÓRKOWY I PODZIAŁY KOMÓRKOWE 1. Cykl komórkowy. Każda komórka powstaje z już istniejącej komórki. Nowe komórki powstają więc z podziału innych, tzw. komórek macierzystych. Po powstaniu komórki rosną,

Bardziej szczegółowo

Spis treści CYKL KOMÓRKOWY

Spis treści CYKL KOMÓRKOWY Spis treści 1 CYKL KOMÓRKOWY 1.1 Faza M 1.2 Faza G1 (część interfazy) 1.3 Faza S (część interfazy) 1.4 Faza G2 (część interfazy) 1.5 Faza G0 2 MITOZA (podział pośredni) 2.1 Profaza 2.2 Metafaza 2.3 Anafaza

Bardziej szczegółowo

Spis treści. 1 Budowa genomu jądrowego (M.J. Olszewska, J. Małuszyńska) 13. Przedmowa 10

Spis treści. 1 Budowa genomu jądrowego (M.J. Olszewska, J. Małuszyńska) 13. Przedmowa 10 Spis treści Przedmowa 10 1 Budowa genomu jądrowego (M.J. Olszewska, J. Małuszyńska) 13 1.1. Organizacja DNA jądrowego 13 1.1.1. Rodzaje sekwencji powtarzalnych i ich lokalizacja 14 1.1.1.1. Sekwencje rozproszone

Bardziej szczegółowo

Imię i nazwisko...kl...

Imię i nazwisko...kl... Gimnazjum nr 4 im. Ojca Świętego Jana Pawła II we Wrocławiu SPRAWDZIAN GENETYKA GR. A Imię i nazwisko...kl.... 1. Nauka o regułach i mechanizmach dziedziczenia to: (0-1pkt) a) cytologia b) biochemia c)

Bardziej szczegółowo

Profaza I wykształcenie się wrzeciona podziałowego, kondensacja chromatyny do chromosomów jest długa i składa się z 5 stadiów:

Profaza I wykształcenie się wrzeciona podziałowego, kondensacja chromatyny do chromosomów jest długa i składa się z 5 stadiów: Cykl komórkowy Podział komórki - proces zachodzący u wszystkich żywych organizmów, w którym komórka macierzysta dzieli się na dwie lub więcej komórek potomnych. Najpierw następuje podział jądra komórkowego

Bardziej szczegółowo

Podziały komórkowe cz. II

Podziały komórkowe cz. II Podziały komórkowe cz. II MEJOZA Mejozę odkryto w 1883 roku, gdy zauważono, że zapłodnione jajo jednego z robaków zawiera cztery chromosomy, natomiast gamety tego robaka (plemniki u samców i jaja u samic)

Bardziej szczegółowo

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/ gamety matczyne Genetyka

Bardziej szczegółowo

Aberracje chromosomowe Seminarium 2 część 1

Aberracje chromosomowe Seminarium 2 część 1 Aberracje chromosomowe Seminarium 2 część 1 Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Aberracje chromosomowe - choroby

Bardziej szczegółowo

Konkurs szkolny Mistrz genetyki etap II

Konkurs szkolny Mistrz genetyki etap II onkurs szkolny istrz genetyki etap II 1.W D pewnego pierwotniaka tymina stanowi 28 % wszystkich zasad azotowych. blicz i zapisz, jaka jest zawartość procentowa każdej z pozostałych zasad w D tego pierwotniaka.

Bardziej szczegółowo

Plan wykładów z genetyki ogólnej

Plan wykładów z genetyki ogólnej Plan wykładów z genetyki ogólnej 01 Metody genetyki klasycznej 02 Metody analizy DNA 03 Metody analizy genomu 04 Genomy prokariontów 05 Genomy eukariontów 06 Zmienność genomów w populacjach 07 Genomy a

Bardziej szczegółowo

Pamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A...

Pamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A... 1. Zadanie (0 2 p. ) Porównaj mitozę i mejozę, wpisując do tabeli podane określenia oraz cyfry. ta sama co w komórce macierzystej, o połowę mniejsza niż w komórce macierzystej, gamety, komórki budujące

Bardziej szczegółowo

Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej

Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Seminarium 1 część 1 Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Genom człowieka Genomem nazywamy całkowitą ilość DNA jaka

Bardziej szczegółowo

Dr. habil. Anna Salek International Bio-Consulting 1 Germany

Dr. habil. Anna Salek International Bio-Consulting 1 Germany 1 2 3 Drożdże są najprostszymi Eukariontami 4 Eucaryota Procaryota 5 6 Informacja genetyczna dla każdej komórki drożdży jest identyczna A zatem każda komórka koduje w DNA wszystkie swoje substancje 7 Przy

Bardziej szczegółowo

GIMNAZJUM SPRAWDZIANY SUKCES W NAUCE

GIMNAZJUM SPRAWDZIANY SUKCES W NAUCE GIMNAZJUM SPRAWDZIANY BIOLOGIA klasa III SUKCES W NAUCE II GENETYKA CZŁOWIEKA Zadanie 1. Cechy organizmu są warunkowane przez allele dominujące i recesywne. Uzupełnij tabelę, wykorzystując poniższe określenia,

Bardziej szczegółowo

TEST Z CYTOLOGII GRUPA II

TEST Z CYTOLOGII GRUPA II TEST Z CYTOLOGII GRUPA II Zad. 1 (4p.) Rysunek przedstawia schemat budowy pewnej struktury komórkowej. a/ podaj jej nazwę i określ funkcję w komórce, b/ nazwij elementy oznaczone cyframi 2 i 5 oraz określ

Bardziej szczegółowo

SCENARIUSZ LEKCJI BIOLOGII

SCENARIUSZ LEKCJI BIOLOGII SCENARIUSZ LEKCJI BIOLOGII TEMAT LEKCJI: Cytologia powtórzenie wiadomości KLASA:. NAUCZYCIEL PROWADZĄCY... DATA:... GODZ.... HASŁO PROGRAMOWE: Prawidłowe funkcjonowanie organizmu człowieka jako zintegrowanej

Bardziej szczegółowo

Zmienność. środa, 23 listopada 11

Zmienność.  środa, 23 listopada 11 Zmienność http://ggoralski.com Zmienność Zmienność - rodzaje Zmienność obserwuje się zarówno między poszczególnymi osobnikami jak i między populacjami. Różnice te mogą mieć jednak różne podłoże. Mogą one

Bardziej szczegółowo

Klasyczna analiza kariotypu, techniki prążkowania chromosomów Molekularna stosowanie sond molekularnych, technika FISH

Klasyczna analiza kariotypu, techniki prążkowania chromosomów Molekularna stosowanie sond molekularnych, technika FISH CYTOGENETYKA seminarium III rok WLI mgr inż. Łukasz Kuszel CYTOGENETYKA: Klasyczna analiza kariotypu, techniki prążkowania chromosomów Molekularna stosowanie sond molekularnych, technika FISH BUDOWA CHROMOSOMU

Bardziej szczegółowo

I. Genetyka. Dział programu Lp. Temat konieczny podstawowy rozszerzający

I. Genetyka. Dział programu Lp. Temat konieczny podstawowy rozszerzający I. Genetyka 1. Czym jest genetyka? wymienia cechy gatunkowe i indywidualne podanych organizmów wyjaśnia, że jego podobieństwo do rodziców jest wynikiem dziedziczenia cech definiuje pojęcia genetyka oraz

Bardziej szczegółowo

Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.

Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (06-07.10. Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016 Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.2015) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć Temat: Wprowadzenie

Bardziej szczegółowo

2. Rozdział materiału genetycznego w czasie podziałów komórkowych - mitozy i mejozy

2. Rozdział materiału genetycznego w czasie podziałów komórkowych - mitozy i mejozy Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I (GENETYKA) dla kierunku Lekarskiego, rok I 2017/2018 Ćwiczenie nr 1 (09-10.10.2017) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć

Bardziej szczegółowo

Zadania maturalne z biologii - 2

Zadania maturalne z biologii - 2 Koło Biologiczne Liceum Ogólnokształcące nr II w Gliwicach 2015-2016 Zadania maturalne z biologii - 2 Zadania: Zad. 1(M. Borowiecki, J. Błaszczak 3BL) Na podstawie podanych schematów określ sposób w jaki

Bardziej szczegółowo

Aberracje chromosomowe - choroby genetyczne związane z widocznymi zmianami liczby lub struktury chromosomów

Aberracje chromosomowe - choroby genetyczne związane z widocznymi zmianami liczby lub struktury chromosomów Cytogenetyka Konspekt do zajęć z przedmiotu Cytogenetyczna i molekularna diagnostyka chorób genetycznych dla kierunku Biotechnologia dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Aberracje

Bardziej szczegółowo

GENOM I JEGO STRUKTURA

GENOM I JEGO STRUKTURA GENOM I JEGO STRUKTURA GENOM Ogół materiału genetycznego (kwasu nukleinowego niosącego informację genetyczną) zawartego w pojedynczej części składowej (komórce, cząstce wirusa) organizmu 1 Genom eukariotyczny

Bardziej szczegółowo

6. Uzupełnij zdanie, wstawiajac w odpowiednie miejsce wyrażenie ujawni się lub nie ujawni się :

6. Uzupełnij zdanie, wstawiajac w odpowiednie miejsce wyrażenie ujawni się lub nie ujawni się : ID Testu: 9S6C1A4 Imię i nazwisko ucznia Klasa Data 1. Allelami nazywamy A. takie same formy jednego genu. B. różne formy różnych genów. C. takie same formy różnych genów. D. różne formy jednego genu.

Bardziej szczegółowo

Ewolucjonizm NEODARWINIZM. Dr Jacek Francikowski Uniwersyteckie Towarzystwo Naukowe Uniwersytet Śląski w Katowicach

Ewolucjonizm NEODARWINIZM. Dr Jacek Francikowski Uniwersyteckie Towarzystwo Naukowe Uniwersytet Śląski w Katowicach Ewolucjonizm NEODARWINIZM Dr Jacek Francikowski Uniwersyteckie Towarzystwo Naukowe Uniwersytet Śląski w Katowicach Główne paradygmaty biologii Wspólne początki życia Komórka jako podstawowo jednostka funkcjonalna

Bardziej szczegółowo

Napisz, który z przedstawionych schematycznie rodzajów replikacji (A, B czy C) ilustruje replikację semikonserwatywną. Wyjaśnij, na czym polega ten

Napisz, który z przedstawionych schematycznie rodzajów replikacji (A, B czy C) ilustruje replikację semikonserwatywną. Wyjaśnij, na czym polega ten Napisz, który z przedstawionych schematycznie rodzajów replikacji (A, B czy C) ilustruje replikację semikonserwatywną. Wyjaśnij, na czym polega ten proces. Na schemacie przedstawiono etapy przekazywania

Bardziej szczegółowo

ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT

ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT Ćwiczenia 1 mgr Magda Kaczmarek-Okrój magda_kaczmarek_okroj@sggw.pl 1 ZAGADNIENIA struktura genetyczna populacji obliczanie frekwencji genotypów obliczanie frekwencji alleli

Bardziej szczegółowo

Rozkład materiału z biologii do klasy III.

Rozkład materiału z biologii do klasy III. Rozkład materiału z biologii do klasy III. L.p. Temat lekcji Treści programowe Uwagi 1. Nauka o funkcjonowaniu przyrody. 2. Genetyka nauka o dziedziczności i zmienności. -poziomy różnorodności biologicznej:

Bardziej szczegółowo

ABERRACJE CHROMOSOMOWE. KLINICZNE SKUTKI ABERRACJI CHROMOSOMOWYCH

ABERRACJE CHROMOSOMOWE. KLINICZNE SKUTKI ABERRACJI CHROMOSOMOWYCH ABERRACJE CHROMOSOMOWE. KLINICZNE SKUTKI ABERRACJI CHROMOSOMOWYCH Anna Latos-Bieleńska Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Akademii Medycznej w Poznaniu Około 0,6% dzieci rodzi się z aberracjami chromosomowymi

Bardziej szczegółowo

DNA musi współdziałać z białkami!

DNA musi współdziałać z białkami! DNA musi współdziałać z białkami! Specyficzność oddziaływań między DNA a białkami wiążącymi DNA zależy od: zmian konformacyjnych wzdłuż cząsteczki DNA zróżnicowania struktury DNA wynikającego z sekwencji

Bardziej szczegółowo

SPRAWDZIAN klasa II ORGANELLA KOMÓRKOWE, MITOZA, MEJOZA

SPRAWDZIAN klasa II ORGANELLA KOMÓRKOWE, MITOZA, MEJOZA SPRAWDZIAN klasa II ORGANELLA KOMÓRKOWE, MITOZA, MEJOZA 1. Najwięcej Aparatów Golgiego będzie w komórkach: Mięśnia Trzustki Serca Mózgu 2. Podaj 3 cechy transportu aktywnego... 3. Czym się różni dyfuzja

Bardziej szczegółowo

Biologia molekularna z genetyką

Biologia molekularna z genetyką Biologia molekularna z genetyką P. Golik i M. Koper Konwersatorium 2: Analiza genetyczna eukariontów Drosophilla melanogaster Makrokierunek: Bioinformatyka i Biologia Systemów; 2016 Opracowano na podstawie

Bardziej szczegółowo

a) lokalizacja DNA i RNA w komórkach stożka wzrostu korzenia Allium cepa prep. mikr. rys.

a) lokalizacja DNA i RNA w komórkach stożka wzrostu korzenia Allium cepa prep. mikr. rys. Program ćwiczeń z przedmiotu GENETYKA dla kierunku Dietetyka studia stacjonarne licencjat, rok I 2015/2016 Ćwiczenie nr 1 (23.02.2016r.) 1. Omówienie regulaminu zajęć. 2. Budowa mikroskopu i zasady techniki

Bardziej szczegółowo

Strategia diagnostyki cytogenetycznej

Strategia diagnostyki cytogenetycznej Strategia diagnostyki cytogenetycznej Prawidłowe chromosomy człowieka. Typy aberracji chromosomowych i ich kliniczne skutki. Aberracje liczby i struktury chromosomów. Techniki cytogenetyczne wprowadzenie

Bardziej szczegółowo

Sposoby determinacji płci

Sposoby determinacji płci Sposoby determinacji płci TSD thermal sex determination GSD genetic sex determination 26 o C Środowiskowa: ekspresja genu DMRT zależna jest od warunków środowiska ~30 o C ~33 o C ~35 o C n=16

Bardziej szczegółowo

PODSTAWY GENETYKI. Prowadzący wykład: prof. dr hab. Jarosław Burczyk

PODSTAWY GENETYKI. Prowadzący wykład: prof. dr hab. Jarosław Burczyk PODSTAWY GENETYKI Prawa Mendla (jako punkt wyjścia) Epistaza (interakcje między genami) Sprzężenia genetyczne i mapowanie genów Sprzężenie z płcią Analiza rodowodów Prowadzący wykład: prof. dr hab. Jarosław

Bardziej szczegółowo

GENETYCZNE PODSTAWY ZMIENNOŚCI ORGANIZMÓW ZASADY DZIEDZICZENIA CECH PODSTAWY GENETYKI POPULACYJNEJ

GENETYCZNE PODSTAWY ZMIENNOŚCI ORGANIZMÓW ZASADY DZIEDZICZENIA CECH PODSTAWY GENETYKI POPULACYJNEJ GENETYCZNE PODSTAWY ZMIENNOŚCI ORGANIZMÓW ZASADY DZIEDZICZENIA CECH PODSTAWY GENETYKI POPULACYJNEJ ZMIENNOŚĆ - występowanie dziedzicznych i niedziedzicznych różnic między osobnikami należącymi do tej samej

Bardziej szczegółowo

Zagrożenia i ochrona przyrody

Zagrożenia i ochrona przyrody Wymagania podstawowe Uczeń: Wymagania ponadpodstawowe Uczeń: Zagrożenia i ochrona przyrody wskazuje zagrożenia atmosfery powstałe w wyniku działalności człowieka, omawia wpływ zanieczyszczeń atmosfery

Bardziej szczegółowo

a) Zapisz genotyp tego mężczyzny... oraz zaznacz poniżej (A, B, C lub D), jaki procent gamet tego mężczyzny będzie miało genotyp ax b.

a) Zapisz genotyp tego mężczyzny... oraz zaznacz poniżej (A, B, C lub D), jaki procent gamet tego mężczyzny będzie miało genotyp ax b. W tomie 2 zbioru zadań z biologii z powodu nieprawidłowego wprowadzenia komendy przenoszenia spójników i przyimków do następnej linii wystąpiła zamiana samotnych dużych liter (A, I, W, U) na małe litery.

Bardziej szczegółowo

6. Z pięciowęglowego cukru prostego, zasady azotowej i reszty kwasu fosforowego, jest zbudowany A. nukleotyd. B. aminokwas. C. enzym. D. wielocukier.

6. Z pięciowęglowego cukru prostego, zasady azotowej i reszty kwasu fosforowego, jest zbudowany A. nukleotyd. B. aminokwas. C. enzym. D. wielocukier. ID Testu: F5679R8 Imię i nazwisko ucznia Klasa Data 1. Na indywidualne cechy danego osobnika ma (maja) wpływ A. wyłacznie czynniki środowiskowe. B. czynniki środowiskowe i materiał genetyczny. C. wyłacznie

Bardziej szczegółowo

Zmienność organizmów żywych

Zmienność organizmów żywych Zmienność organizmów żywych Organizm (roślina, zwierzę) Zmienność dziedziczna (genetyczna) Zmienność niedziedziczna Rekombinacja Mutacje Segregacja chromosomów Genowe Crossing-over Chromosomowe Losowe

Bardziej szczegółowo

Algorytm genetyczny (genetic algorithm)-

Algorytm genetyczny (genetic algorithm)- Optymalizacja W praktyce inżynierskiej często zachodzi potrzeba znalezienia parametrów, dla których system/urządzenie będzie działać w sposób optymalny. Klasyczne podejście do optymalizacji: sformułowanie

Bardziej szczegółowo

Jak powstają nowe gatunki. Katarzyna Gontek

Jak powstają nowe gatunki. Katarzyna Gontek Jak powstają nowe gatunki Katarzyna Gontek Powstawanie gatunków (specjacja) to proces biologiczny, w wyniku którego powstają nowe gatunki organizmów. Zachodzi na skutek wytworzenia się bariery rozrodczej

Bardziej szczegółowo

Konsekwencje mutacji genowych na poziomie translacji. 1. Mutacja zmiany sensu 2. Mutacja milcząca 3. Mutacja nonsensowna

Konsekwencje mutacji genowych na poziomie translacji. 1. Mutacja zmiany sensu 2. Mutacja milcząca 3. Mutacja nonsensowna Konsekwencje mutacji genowych na poziomie translacji 1. Mutacja zmiany sensu 2. Mutacja milcząca 3. Mutacja nonsensowna Mutacja zmiany sensu Zmiana w DNA Zmiana w mrna (zmiana kodonu) Zmiana aminokwasu

Bardziej szczegółowo

Szczegółowy harmonogram ćwiczeń - Biologia z genetyką w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2016/2017 Analityka Medyczna II rok

Szczegółowy harmonogram ćwiczeń - Biologia z genetyką w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2016/2017 Analityka Medyczna II rok Szczegółowy harmonogram ćwiczeń - Biologia z genetyką w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2016/2017 Analityka Medyczna II rok Przedmiot Wykłady Ćwiczenia Semestr I Biologia z genetyką 15W/45Ćw. Egzamin

Bardziej szczegółowo

POZIOMY WYMAGAŃ EDUKACYJNYCH Z BIOLOGII DLA UCZNIÓW Z UPOŚLEDZENIEM W STOPNIU LEKKIM

POZIOMY WYMAGAŃ EDUKACYJNYCH Z BIOLOGII DLA UCZNIÓW Z UPOŚLEDZENIEM W STOPNIU LEKKIM DLA UCZNIÓW Z UPOŚLEDZENIEM W STOPNIU LEKKIM DZIAŁ I, II i III: RÓŻNORODNOŚĆ ŻYCIA Uczeń umie wymienić niektóre czynności żywego organizmu. Uczeń wie, co to jest komórka. Uczeń umie wymienić niektóre czynności

Bardziej szczegółowo

Teoria ewolucji. Podstawowe pojęcia. Wspólne pochodzenie.

Teoria ewolucji. Podstawowe pojęcia. Wspólne pochodzenie. Teoria ewolucji Podstawowe pojęcia. Wspólne pochodzenie. Ewolucja Znaczenie ogólne: zmiany zachodzące stopniowo w czasie W biologii ewolucja biologiczna W astronomii i kosmologii ewolucja gwiazd i wszechświata

Bardziej szczegółowo

Podstawy genetyki. ESPZiWP 2010

Podstawy genetyki. ESPZiWP 2010 Podstawy genetyki ESPZiWP 2010 Genetyka - nauka o dziedziczności i zmienności organizmów, wyjaśniająca prawa rządzące podobieństwami i różnicami pomiędzy osobnikami spokrewnionymi przez wspólnego przodka

Bardziej szczegółowo

Mutacje. delecja insercja strukturalne

Mutacje. delecja insercja strukturalne Mutacje Genowe (Punktowe) Chromosomowe substytucje: delecja insercja strukturalne liczbowe (genomowe) tranzycja delecja deficjencja transwersja duplikacja translokacja inwersja Mutacje chromosomowe strukturalne

Bardziej szczegółowo

ocena dopuszczająca ocena dostateczna ocena dobra ocena bardzo dobra Dział VII. EKOLOGIA NAUKA O ŚRODOWISKU

ocena dopuszczająca ocena dostateczna ocena dobra ocena bardzo dobra Dział VII. EKOLOGIA NAUKA O ŚRODOWISKU Dział VII. EKOLOGIA NAUKA O ŚRODOWISKU wyróżnia elementy żywe i nieożywione w obserwowanym ekosystemie oblicza zagęszczenie wybranej rośliny na badanym terenie określa znaczenie wiedzy ekologicznej w życiu

Bardziej szczegółowo

Tematy- Biologia zakres rozszerzony, klasa 2TA,2TŻ-1, 2TŻ-2

Tematy- Biologia zakres rozszerzony, klasa 2TA,2TŻ-1, 2TŻ-2 Tematy- Biologia zakres rozszerzony, klasa 2TA,2TŻ-1, 2TŻ-2 Nr lekcji Temat Zakres treści 1 Zapoznanie z PSO, wymaganiami edukacyjnymi i podstawą programową PSO, wymagania edukacyjne i podstawa programowa

Bardziej szczegółowo

BUDOWA I FUNKCJA GENOMU LUDZKIEGO

BUDOWA I FUNKCJA GENOMU LUDZKIEGO BUDOWA I FUNKCJA GENOMU LUDZKIEGO Magdalena Mayer Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu 1. Projekt poznania genomu człowieka: Cele programu: - skonstruowanie szczegółowych map fizycznych i

Bardziej szczegółowo

Transformacja pośrednia składa się z trzech etapów:

Transformacja pośrednia składa się z trzech etapów: Transformacja pośrednia składa się z trzech etapów: 1. Otrzymanie pożądanego odcinka DNA z materiału genetycznego dawcy 2. Wprowadzenie obcego DNA do wektora 3. Wprowadzenie wektora, niosącego w sobie

Bardziej szczegółowo

PRZEDMIOTOWY SYSTEM OCENIANIA BIOLOGIA POZIOM ROZSZERZONY Opracowany w oparciu o program DKOS /02 KLASA III

PRZEDMIOTOWY SYSTEM OCENIANIA BIOLOGIA POZIOM ROZSZERZONY Opracowany w oparciu o program DKOS /02 KLASA III PRZEDMIOTOWY SYSTEM OCENIANIA BIOLOGIA POZIOM ROZSZERZONY Opracowany w oparciu o program DKOS 4015 5/02 ZAKRES WYMAGAŃ NA POSZCZEGÓLNE STOPNIE KLASA III DZIAŁ PROGRAMOWY I. Informacja genetyczna II. Przekazywanie

Bardziej szczegółowo

Mutacje jako źródło różnorodności wewnątrzgatunkowej

Mutacje jako źródło różnorodności wewnątrzgatunkowej Mutacje jako źródło różnorodności wewnątrzgatunkowej Zajęcia terenowe: Zajęcia w klasie: Poziom nauczania oraz odniesienie do podstawy programowej: Liceum IV etap edukacyjny zakres rozszerzony: Różnorodność

Bardziej szczegółowo

Geny i działania na nich

Geny i działania na nich Metody bioinformatyki Geny i działania na nich prof. dr hab. Jan Mulawka Trzy królestwa w biologii Prokaryota organizmy, których komórki nie zawierają jądra, np. bakterie Eukaryota - organizmy, których

Bardziej szczegółowo

Wprowadzenie do biologii molekularnej.

Wprowadzenie do biologii molekularnej. Wprowadzenie do biologii molekularnej. Materiały dydaktyczne współfinansowane ze środków Unii Europejskiej w ramach Europejskiego Funduszu Społecznego. Biologia molekularna zajmuje się badaniem biologicznych

Bardziej szczegółowo

Disruption of c-mos causes parthenogenetic develepment of unfertilized mouse eggs. W.H Colledge, M.B.L. Carlton, G.B. Udy & M.J.

Disruption of c-mos causes parthenogenetic develepment of unfertilized mouse eggs. W.H Colledge, M.B.L. Carlton, G.B. Udy & M.J. Disruption of c-mos causes parthenogenetic develepment of unfertilized mouse eggs. W.H Colledge, M.B.L. Carlton, G.B. Udy & M.J.Evans Partenogeneza-dzieworództwo, to sposób rozmnażania polegający na rozwoju

Bardziej szczegółowo

Zadania maturalne z biologii - 9

Zadania maturalne z biologii - 9 Koło Biologiczne Liceum Ogólnokształcące nr II w Gliwicach 2015-2016 Zadania maturalne z biologii - 9 Zadania: Zad.1 (Agnieszka Koźlik, Katarzyna Nosek kl. 3D) Podziały mitotyczne to główny typ rozmnażania

Bardziej szczegółowo

mikrosatelitarne, minisatelitarne i polimorfizm liczby kopii

mikrosatelitarne, minisatelitarne i polimorfizm liczby kopii Zawartość 139371 1. Wstęp zarys historii genetyki, czyli od genetyki klasycznej do genomiki 2. Chromosomy i podziały jądra komórkowego 2.1. Budowa chromosomu 2.2. Barwienie prążkowe chromosomów 2.3. Mitoza

Bardziej szczegółowo

Historia informacji genetycznej. Jak ewolucja tworzy nową informację (z ma ą dygresją).

Historia informacji genetycznej. Jak ewolucja tworzy nową informację (z ma ą dygresją). Historia informacji genetycznej. Jak ewolucja tworzy nową informację (z ma ą dygresją). Czym jest życie? metabolizm + informacja (replikacja) 2 Cząsteczki organiczne mog y powstać w atmosferze pierwotnej

Bardziej szczegółowo

Algorytmy genetyczne. Paweł Cieśla. 8 stycznia 2009

Algorytmy genetyczne. Paweł Cieśla. 8 stycznia 2009 Algorytmy genetyczne Paweł Cieśla 8 stycznia 2009 Genetyka - nauka o dziedziczeniu cech pomiędzy pokoleniami. Geny są czynnikami, które decydują o wyglądzie, zachowaniu, rozmnażaniu każdego żywego organizmu.

Bardziej szczegółowo

Pokrewieństwo, rodowód, chów wsobny

Pokrewieństwo, rodowód, chów wsobny Pokrewieństwo, rodowód, chów wsobny Pokrewieństwo Pokrewieństwo, z punktu widzenia genetyki, jest podobieństwem genetycznym. Im osobniki są bliżej spokrewnione, tym bardziej są podobne pod względem genetycznym.

Bardziej szczegółowo

Podstawy biologii. Informacja genetyczna. Co to jest ewolucja.

Podstawy biologii. Informacja genetyczna. Co to jest ewolucja. Podstawy biologii Informacja genetyczna. Co to jest ewolucja. Materiał genetyczny Materiałem genetycznym są kwasy nukleinowe Materiałem genetycznym organizmów komórkowych jest kwas deoksyrybonukleinowy

Bardziej szczegółowo

Uczeń potrafi. Dział Rozdział Temat lekcji

Uczeń potrafi. Dział Rozdział Temat lekcji Plan wynikowy z biologii- zakres podstawowy, dla klasy III LO i III i IV Technikum LO im.ks. Jerzego Popiełuszki oraz Technikum w Suchowoli Nauczyciel: Katarzyna Kotiuk Nr programu: DKOS-4015-5/02 Dział

Bardziej szczegółowo

I ROK WYDZIAŁ LEKARSKI BIOLOGIA MEDYCZNA ROK AKAD. 2015/2016

I ROK WYDZIAŁ LEKARSKI BIOLOGIA MEDYCZNA ROK AKAD. 2015/2016 Ćwiczenie 9 Temat: Genetyka medyczna cz. I Wybrane cechy allelomorficzne i układy grupowe krwi 1. Rodowody niektórych cech człowieka rys. drzewa genealogicznego i oznaczenie genotypów 2. Wybrane cechy

Bardziej szczegółowo

GENETYKA POPULACJI. Ćwiczenia 1 Biologia I MGR /

GENETYKA POPULACJI. Ćwiczenia 1 Biologia I MGR / GENETYKA POPULACJI Ćwiczenia 1 Biologia I MGR 1 ZAGADNIENIA struktura genetyczna populacji obliczanie frekwencji genotypów obliczanie frekwencji alleli przewidywanie struktury następnego pokolenia przy

Bardziej szczegółowo

Szczegółowy harmonogram ćwiczeń Biologia i genetyka w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2015/2016 - I rok Kosmetologia

Szczegółowy harmonogram ćwiczeń Biologia i genetyka w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2015/2016 - I rok Kosmetologia Szczegółowy harmonogram ćwiczeń Biologia i genetyka w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2015/2016 - I rok Kosmetologia Przedmiot Wykłady Ćwiczenia Semestr I Biologia i genetyka 10W/15Ćw./20Sem. Egzamin

Bardziej szczegółowo

Prezentuje: Magdalena Jasińska

Prezentuje: Magdalena Jasińska Prezentuje: Magdalena Jasińska W którym momencie w rozwoju embrionalnym myszy rozpoczyna się endogenna transkrypcja? Hipoteza I: Endogenna transkrypcja rozpoczyna się w embrionach będących w stadium 2-komórkowym

Bardziej szczegółowo

Podstawy biologii. Informacja genetyczna. Co to jest ewolucja.

Podstawy biologii. Informacja genetyczna. Co to jest ewolucja. Podstawy biologii Informacja genetyczna. Co to jest ewolucja. Historia } Selekcja w hodowli zwierząt, co najmniej 10 000 lat temu } Sztuczne zapłodnienie (np. drzewa daktylowe) 1000 lat temu } Podobne

Bardziej szczegółowo

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/ Program wykładu 1. Jakie

Bardziej szczegółowo

SCENARIUSZ LEKCJI BIOLOGII Z WYKORZYSTANIEM FILMU Transkrypcja RNA

SCENARIUSZ LEKCJI BIOLOGII Z WYKORZYSTANIEM FILMU Transkrypcja RNA SCENARIUSZ LEKCJI BIOLOGII Z WYKORZYSTANIEM FILMU Transkrypcja RNA SPIS TREŚCI: I. Wprowadzenie. II. Części lekcji. 1. Część wstępna. 2. Część realizacji. 3. Część podsumowująca. III. Karty pracy. 1. Karta

Bardziej szczegółowo

SCHEMAT ROZWIĄZANIA ZADANIA OPTYMALIZACJI PRZY POMOCY ALGORYTMU GENETYCZNEGO

SCHEMAT ROZWIĄZANIA ZADANIA OPTYMALIZACJI PRZY POMOCY ALGORYTMU GENETYCZNEGO SCHEMAT ROZWIĄZANIA ZADANIA OPTYMALIZACJI PRZY POMOCY ALGORYTMU GENETYCZNEGO. Rzeczywistość (istniejąca lub projektowana).. Model fizyczny. 3. Model matematyczny (optymalizacyjny): a. Zmienne projektowania

Bardziej szczegółowo

GENETYKA. Genetyka. Dziedziczność przekazywanie cech rodziców potomstwu Zmienność występowanie różnic pomiędzy różnymi osobnikami tego samego gatunku

GENETYKA. Genetyka. Dziedziczność przekazywanie cech rodziców potomstwu Zmienność występowanie różnic pomiędzy różnymi osobnikami tego samego gatunku GENETYKA Genetyka Nauka o dziedziczności i zmienności organizmów, wyjaśniająca prawa rządzące podobieństwami i różnicami pomiędzy osobnikami spokrewnionymi przez wspólnego przodka Dziedziczność przekazywanie

Bardziej szczegółowo

Ekologia wyk. 1. wiedza z zakresu zarówno matematyki, biologii, fizyki, chemii, rozumienia modeli matematycznych

Ekologia wyk. 1. wiedza z zakresu zarówno matematyki, biologii, fizyki, chemii, rozumienia modeli matematycznych Ekologia wyk. 1 wiedza z zakresu zarówno matematyki, biologii, fizyki, chemii, rozumienia modeli matematycznych Ochrona środowiska Ekologia jako dziedzina nauki jest nauką o zależnościach decydujących

Bardziej szczegółowo

1 Genetykapopulacyjna

1 Genetykapopulacyjna 1 Genetykapopulacyjna Genetyka populacyjna zajmuje się badaniem częstości występowania poszczególnych alleli oraz genotypów w populacji. Bada także zmiany tych częstości spowodowane doborem naturalnym

Bardziej szczegółowo

października 2013: Elementarz biologii molekularnej. Wykład nr 2 BIOINFORMATYKA rok II

października 2013: Elementarz biologii molekularnej. Wykład nr 2 BIOINFORMATYKA rok II 10 października 2013: Elementarz biologii molekularnej www.bioalgorithms.info Wykład nr 2 BIOINFORMATYKA rok II Komórka: strukturalna i funkcjonalne jednostka organizmu żywego Jądro komórkowe: chroniona

Bardziej szczegółowo

KARTA ODPOWIEDZI konkurs biologiczny ETAP WOJEWÓDZKI B A B D B C C B B A B B D C D B B B

KARTA ODPOWIEDZI konkurs biologiczny ETAP WOJEWÓDZKI B A B D B C C B B A B B D C D B B B KARTA ODPOWIEDZI konkurs biologiczny ETAP WOJEWÓDZKI zadanie 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 B A B D B C C B B A B B D C D B B B poprawna odpowiedź Nr zad. W zadaniach 1-18 za każdą poprawną

Bardziej szczegółowo

Szczegółowy harmonogram ćwiczeń - Biologia i genetyka w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2017/2018 I rok Farmacja. Przedmiot Wykłady Ćwiczenia

Szczegółowy harmonogram ćwiczeń - Biologia i genetyka w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2017/2018 I rok Farmacja. Przedmiot Wykłady Ćwiczenia Szczegółowy harmonogram ćwiczeń - Biologia i genetyka w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2017/2018 I rok Farmacja Przedmiot Wykłady Ćwiczenia Poniedziałek 10.30 12.45 grupa III 13.00 15.15 grupa VI

Bardziej szczegółowo

KRYTERIA OCENIANIA ODPOWIEDZI Próbna Matura z OPERONEM. Biologia Poziom podstawowy

KRYTERIA OCENIANIA ODPOWIEDZI Próbna Matura z OPERONEM. Biologia Poziom podstawowy KRYTERIA OCENIANIA ODPOWIEDZI Próbna Matura z OPERONEM Biologia Poziom podstawowy Listopad 2013 W niniejszym schemacie oceniania zadań otwartych są prezentowane przykładowe poprawne odpowiedzi. W tego

Bardziej szczegółowo

Szczegółowy harmonogram ćwiczeń - Biologia z genetyką w Zakładzie Biologii Analityka Medyczna II rok. Przedmiot Wykłady Ćwiczenia. Czwartek 8.00 9.

Szczegółowy harmonogram ćwiczeń - Biologia z genetyką w Zakładzie Biologii Analityka Medyczna II rok. Przedmiot Wykłady Ćwiczenia. Czwartek 8.00 9. Szczegółowy harmonogram ćwiczeń - Biologia z genetyką w Zakładzie Biologii Analityka Medyczna II rok Przedmiot Wykłady Ćwiczenia Semestr I Biologia z genetyką 15W/45Ćw. Egzamin Czwartek 8.00 9.30 Sala

Bardziej szczegółowo

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/ Budowa rybosomu Translacja

Bardziej szczegółowo

KARTA KURSU. Kod Punktacja ECTS* 4

KARTA KURSU. Kod Punktacja ECTS* 4 Załącznik nr 4 do Zarządzenia Nr.. KARTA KURSU Nazwa Nazwa w j. ang. Cytologia i genetyka Cytology and Genetics Kod Punktacja ECTS* 4 Koordynator prof. dr hab. Zbigniew Miszalski Zespół dydaktyczny dr

Bardziej szczegółowo

Konspekt lekcji biologii w kl. III gimnazjum

Konspekt lekcji biologii w kl. III gimnazjum Konspekt lekcji biologii w kl. III gimnazjum Jolanta Paziewska ZSO Nr3 w Leopoldowie Dział programu: Dziedziczność i zmienność genetyczna Temat lekcji: DNA jako nośnik informacji genetycznej 1 godz. lekcyjna

Bardziej szczegółowo

Szczegółowy harmonogram ćwiczeń - Biologia z genetyką w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2015/2016 Analityka Medyczna II rok

Szczegółowy harmonogram ćwiczeń - Biologia z genetyką w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2015/2016 Analityka Medyczna II rok Szczegółowy harmonogram ćwiczeń - Biologia z genetyką w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2015/2016 Analityka Medyczna II rok Przedmiot Wykłady Ćwiczenia Semestr I Biologia z genetyką 15W/45Ćw. Egzamin

Bardziej szczegółowo

Praca kontrolna z biologii LO dla dorosłych semestr V

Praca kontrolna z biologii LO dla dorosłych semestr V Praca kontrolna z biologii LO dla dorosłych semestr V Poniższa praca składa się z 15 zadań. Przy każdym poleceniu podano liczbę punktów możliwą do uzyskania za prawidłową odpowiedź. Za rozwiązanie zadań

Bardziej szczegółowo

Oocyty myszy stopniowo rozwijają zdolność do aktywacji podczas bloku w metafazie II. Jacek Z. Kubiak

Oocyty myszy stopniowo rozwijają zdolność do aktywacji podczas bloku w metafazie II. Jacek Z. Kubiak Oocyty myszy stopniowo rozwijają zdolność do aktywacji podczas bloku w metafazie II Jacek Z. Kubiak Wprowadzenie W normalnych warunkach oocyty myszy są zapładniane podczas bloku metafazy II Wniknięcie

Bardziej szczegółowo

Rozkład materiału z biologii dla klasy III AD. 7 godz / tyg rok szkolny 2016/17

Rozkład materiału z biologii dla klasy III AD. 7 godz / tyg rok szkolny 2016/17 Rozkład materiału z biologii dla klasy III AD zakres rozszerzony LO 7 godz / tyg rok szkolny 2016/17 Biologia na czasie 2 zakres rozszerzony nr dopuszczenia 564/2/2012 Biologia na czasie 3 zakres rozszerzony

Bardziej szczegółowo

Diagnostyka cytomolekularna w nowoczesnej hodowli zwierząt gospodarskich

Diagnostyka cytomolekularna w nowoczesnej hodowli zwierząt gospodarskich Wiadomości Zootechniczne, R. LI (2013), 4: 58 64 B. Danielak-Czech i in. Diagnostyka cytomolekularna w nowoczesnej hodowli zwierząt gospodarskich Barbara Danielak-Czech, Anna Kozubska-Sobocińska, Barbara

Bardziej szczegółowo

MARKERY MIKROSATELITARNE

MARKERY MIKROSATELITARNE MARKERY MIKROSATELITARNE Badania laboratoryjne prowadzone w Katedrze Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt SGGW w ramach monitoringu genetycznego wykorzystują analizę genetyczną markerów mikrosatelitarnych.

Bardziej szczegółowo

Genetyka w nowej podstawie programowej

Genetyka w nowej podstawie programowej Genetyka w nowej podstawie programowej Dział Genetyka - III etap edukacyjny Rzetelna realizacja tego działu w gimnazjum jest kluczowa ze względu na to, że biotechnologia i inżynieria genetyczna jest omawiana

Bardziej szczegółowo