Choroby nerwów i mięśni. Diagnostyka i leczenie

Transkrypt

1 Choroby nerwów i mięśni Diagnostyka i leczenie

2 NEUROPATIE Odsiebne osłabienie Zaburzenia czucia Wczesny brak odruchów głębokich +/- fascykulacje Brak przykurczów Brak dysfunkcji serca i bolesności mięśni

3 Mononeuropatie

4 Mononeuropatie Uszkodzenie nerwu strzałkowego! stopa opadająca

5 Neuropatie: 1/ mononeuropatia zwykle uraz lub ucisk objawy uszkodzenia korespondują z anatomią unerwienia ( np. Zespół cieśni nadgarstka) 2/ polineuropatie: objawy symetryczne, osłabienie siły, drętwienie, mrowienie, palący ból, zwykle pierwsze objawy obejmują stopy i dłonie ( skarpetki i rękawiczki ) i mogą obejmować wyższe parqe kończyn górnych i dolnych, osłabienie lub brak odruchów głębokich Zaburzenia autonomiczne ( ortostatyczna hipotensja, nietrzymanie moczu, impotencja, zaburzenia potliwości ) Przyczyny: cukrzyca, mocznica, niedoczynność tarczycy, choroby reumatologiczne, leki (np. cytostatyki), toksyny (np. alkohol), niedobory witamin ( Vit B), neuropaqe dziedziczne ( choroba Charcot Marie Tooth )

6 Porażenie nerwu twarzowego ( N. VII) : Droga nerwu twarzowego jest długa dlatego jest wiele przyczyn jego niedowładu/ porażenia. Najczęstszą przyczyną jest tzw. Porażenie Bellaporażenie idiopatyczne- rozpoznanie poprzez wykluczenie innych przyczyn Niedowład / Porażenie nerwu twarzowego dzielimy na: nadjądrowe ( supranuclear) i obwodowe (infranuclear)

7

8 Nadjądrowe uszkodzenie i uszkodzenie jądra n. VII ośrodkowe porażenie nerwu twarzowego np. w zawałach lakunarnych - zaburzenia ruchów mięśni mimicznych dolnej części twarzy przeciwstawne do strony uszkodzenia Podjądrowe uszkodzenie n. VII: Osłabienie mięśni mimicznych twarzy po stronie uszkodzenia, zaburzenia czucia smaku, nadwrażliwość słuchowa, osłabienie wydzielania śliny i łez. Objawy narastają w ciągu kilku godzin Wystąpienie objawów czesto poprzedzone bólem twarzy promieniującym od ucha

9

10 Przyczyny porażenia nerwu twarzowego : Opryszczka Zapalenie ucha środkowego Choroba Lyme (Borrelia burgdorferi à borelioza zwłaszcza na obszarach endemicznych) Złamanie kości skroniowej Cukrzyca, sarkoidoza Objaw Moebiusa( bardzo rzadko- choroba wrodzona)- obustronne porażenie nerwów twarzowych. Często współistnieje z porażeniem nn. VI.

11 Rozpoznanie i diagnostyka porażenia n.vii: Wywiad, badanie neurologiczne, badanie laryngologiczne, badanie audiometryczne, tympanogram i badanie odruchów strzemiączkowych Badania laboratoryjne ( wskaźniki ostrej fazy, borelioza), tomografia komputerowa kości skroniowych z oceną kanałów n. VII Leczenie : sterydoterapia, witaminy B, rehabilitacja ( ćwiczenia, masaż, laser, elektrostymulacja)

12 Zespół Guillain Barré (GBS) Ostra polineuropaqa Szybkie osłabienie siły mięśniowej, czasami zaburzenia czucia i ból, zaburzenia symetryczne, w 50 % zajęte także nerwy czaszkowe. Narastanie zaburzeń w ciągu 1 dzień - 2 tygodnie następnie faza plateau następnie zdrowienie Schorzenie zagrażające życiu - w ostrej fazie mogą być zajęte mięśnie oddechowe niewydolność oddechowa wymaga leczenia na OIOM-ie ( dotyczy ok. 25 %)

13 Czasami zaburzenia funkcji układu autonomicznegozaburzenia pracy serca, zaburzenia ciśnienia tętniczego Jest to choroba autoimmunologiczna przeciwciała skierowane przeciwko patogenom niszczą własny układ nerwowy uszkodzając osłonki mielinowe (stąd GBS zwykle po przebytej kilka tygodni wcześniej infekcji górnych dróg oddechowych, biegunce, szczepieniach). Zjawisko molekularnej mimikry przeciwciała skierowane przeciwko określonym patogenom niszczą nie tylko patogeny ale także (na zasadzie podobieństwa) substancje własne np. osłonki mielinowe. Przyczyny : Campylobacter jejuni, CMV, Varicella zoster, Mycoplasma pneumoniae, wirus grypy, wirus Zika

14

15 Typy zespołu Guillain Barré w zależności od charakteru zaburzeń immunologicznych: 1/ Wariant demielinizacyjny ( AIDP- ostra zapalna polineuropaqa demielinizacyjna ) uszkodzenie osłonki mielinowej nerwów przez komórki krwi ( limfocyty T i makrofagi) 2/ Wariant aksonalny- przeciwciała IgG i komplement niszczą akson, limfocyty nie są zaangażowane w ten proces.

16 DIAGNOSTYKA GBS: 1/ Wywiad, objawy : szybkie narastanie osłabienia siły mięśniowej, w badaniu neurologicznym : brak lub osłabienie odruchów głębokich 2/ Diagnostyka płynu mózgowo-rdzeniowego : tzw. rozszczepienie białkowo-komórkowe- czyli wzrost białka przy prawidłowej cytozie Ważne: prawidłowy wynik płynu mózgowo-rdzeniowego nie wyklucza jednak rozpoznania GBS 3/ Badanie przewodzenia w nerwach obowodowych i elektromiografia cechy uszkodzenia demielinizacyjnego (wydłużenie CV) lub/i aksonalnego (zmniejszenie amplitudy odpowiedzi). W pierwszych tygodniach możemy nie obserwować zmian stąd badanie NCS/ EMG nie jest wymagane do postawienia rozpoznania GBS. 4/ MRI rdzenia kręgowego obrzęk korzeni nerwowych

17 Typ Objawy Populacja Przewodzenie w nerwach obwodowych Przeciwciała AnCganglioside Ostra zapalna polineuropaca demielinizacyjna (Acute inflammatory demyelinacng polyneuropathy AIDP) Zaburzenia czuciowe, osłabienie siły mięśniowej, często z zajęciem nerwów czaszkowych i zaburzeniami autonomicznymi Europa and Ameryka Pónocna PolineuropaQa demielnizacyjna âcv)? Ostra ruchowa neuropaca aksonalna (Acute motor axonal neuropathy -AMAN) Izolowane osłabienie siły mięśniowej, rzadko zaburzenia czuciowe, rzadko zajęcie nerwów czaszkowych Rzadko w Europie i Ameryce Północnej, Azja i Ameryka Centralna i Południowa czasami zwane "Chinese paralyqc syndrome" PolineuropaQa aksonalna ( â amplitudy), w normie przewodzenie we włóknach czuciowych GM1a/b, GD1a & GalNac GD1a Ostra ruchowo-czuciowa neuropaca aksonalna (Acute motor and sensory axonal neuropathy -AMSAN) Osłabienie siły mięśniowej jak w AMAN ale z dodatkowymi zaburzeniami czucia Miller Fisher syndrome Ataksja, zaburzenia siły mięśni ocznych ( omalmoplegia), arefleksja, zwykle bez osłabienia siły mięśniowej kończyn Częściej u mężczyzn niż u kobiet (2:1 raqo). Wiek ok 43 rż, zwykle wiosną Zwykle w normie, czasami niewielkie zmiany w przewodzeniu czuciowym lub odruchu H. GQ1b, GT1a

18 Leczenie zespołu Guillain - Barre: 1/ Immunoterapia: plazmafereza i dożylne immunoglobuliny ( IVIg) obie metody równie skuteczne ale w praktyce IVIg są leczeniem pierwszego rzutu IVIg - dawka całkowita 2g/kg iv - najczęściej 0,4 g/kg/dobę przez 5 dni 2/ Leczenie przeciwbólowe 3/ Rehabilitacja 4/ W przypadku niewydolności oddechowej - Mechaniczna wentylacja/ OIOM

19 MIOPATIE Zwykle proksymalne osłabienie Zwykle bez zaburzeń czucia Odruchy głębokie zwykle długo zachowane Brak fascykulacji Zwykle obecność przykurczy Mogą towarzyszyć zaburzenia w pracy serca i bolesność mięśni

20 Wrodzone miopatie: Dystrofie mięśniowe Miotonia Wrodzone miopaqe ze zmianami mikroskopowymi (miopaqa nemalinowa włókna nitkowate, miopaqa mulq/minicore, miopaqa centronuclearna) MiopaQe mitochondrialne defekt w mitochondriach, które stanowią kluczowe źródło energii dla mięśni MiopaQe metaboliczne ( glikogenozy, lipidozy)

21 DystroYia mięśniowa Duchenne (DMD) DystroYia mięśniowa Beckera ( BMD) Przebieg BMD jest podobny do DMD ale przebiega wolniej i objawy są mniej nasilone Choroba dziedziczna recesywna związana z chromosomem X ( kobiety nosicielki, chorują chłopcy) Mutacja genu dystrofiny locus Xp21, zlokalizowanego na krótkim ramieniu chromosomu X - gen koduje białko dystrofinę Dystrofina jest ważną komponentą mięśni zapewniającą strukturalną stabilność mięśni

22 Muscular Dystrophy In affected muscle (right) the tissue becomes disorganized and the concentration of dystrophin (green) is greatly reduced, compared to normal muscle (left)

23 Objawy DMD/BMD: Choruja chłopcy, pierwsze objawy około 3-4 rż Częste upadki zmęczenie Trudności z aktywnością motoryczną (bieganiem, skakaniem) Trudności ze wstawaniem z pozycji siedzącej lub leżącej Objaw Gowersa: związany z zajęciem mięśni kończyn dolnych. Chłopiec pomaga sobie wstać przy pomocy kończyn górnych, wspina się po sobie

24 Objaw Gowersa

25 Hyperlordoza lędźwiowa Przykurcze ścięgien Achillesa Postępujące trudności z chodzeniem Deformacje włókien mięśniowych Pseudohipertrofia- zniszczone włókna mięśniowe zastępowane są przez tkankę włóknistą lub tłuszczową Wysokie ryzyko zaburzeń neurobehawioralnych (ADHD), zaburzenia rozwoju dysleksja, inne zaburzenia poznawcze np. krótkotrwała pamięć objawy związane z brakiem lub dysfunkcją dystrofiny obecnej w mózgu

26 Niemożność chodzenia zwykle do 12 rż. Deformacje kostne (skolioza) Zaburzenia w obrębie mięśnia serca (kardiomiopaqa rozstrzeniowa) Niewydolność serca zastoinowa, zaburzenia rytmu serca!!! konieczność wykonywania badań EKG i ECHO Zaburzenia oddechowe, zapalenie płuc, zachłystowe zapalenie płuc

27 DIAGNOSTYKA DMD/BMD: Badanie DNA : Gen dystrofiny ( największy ludzki gen) składa się z 79 egzonów. Badanie DNA zwykle potwierdza diagnozę Możliwość badań prenatalnych Biopsja mięśni Bardzo wysoki poziom kinazy kreatynowej (CK) EMG zmiany miogenne ale niespecyficzne dla DMD/BMD

28 Leczenie DMD/BMD Nie ma leczenia przyczynowego Leczenie jest tylko objawowe, opóźniające niepełnosprawność i poprawiające jakość życia Sterydy zwiększają siłę mięśniową, odraczają wystąpienie objawów Lekka aktywność fizyczna pływanie. Bezczynność, brak ruchu nasilają objawy Rehabilitacja Zaopatrzenie ortopedyczne. Ortezy na noc na kończyny dolne zapobiegają przykurczom Prewencja chorób układu oddechowego Opieka kardiologiczna ( Echo, EKG, Holter EKG)

29 Miopatie nabyte : Substancje indukujące miopaqe: leki (np. statyny), alkohol, inne czynniki toksyczne DermatomiosiQs PolimiosiQs

30 Objaw Neuropatia Miopatia Rozkład osłabienia siły Dystalnie Proksymalnie mięśniowej Odruchy głębokie Brak Zwykle zachowane Zaburzenia czucia Zwykle obecne Brak Zaburzenia odżywcze Obecne Zwykle nieobecne skóry CPK Norma Wzrost Badanie NCV (Nerve conduccon Velocity Zwykle zwolnienie szybkości przewodzenia Szybkość przewodzenia w normie EMG Fibrylacje i fascykulacje Małe jednostki ruchowe Biopsja mięśni Atrofia grup mięśni Martwicze włókna

31 MIASTENIA: Męczliwość Fluktuacje w osłabieniu i zmęczeniu mięśni Patogeneza- obecność przeciwciał blokujących receptory acetylocholiny

32 Objawy miastenii: Apokamnoza stopniowo, w miarę powtarzania ruchu nasilająca się męczliwość, poprawa po odpoczynku W ok 2/3 przypadków pierwsze objawy dotyczą mięśni ocznych: objawy to opadanie powiek (ptoza)- związana z osłabieniem mięśnia dźwigacza powieki górnego i podwójne widzenie ( diplopia) związana z osłabieniem mięśni gałkoruchowych Dysfagia, dysartria, hipofonia Osłabienie mięśni twarzy np. niemożność trzymania zamkniętych ust zapobieganie poprzez tzw. manewr "hanging jaw sign" Przełom miasteniczny - porażenie mięśni oddechowych

33 Diagnostyka miastenii: Badania serologiczne poszukiwanie przeciwciał przeciwko receptorom acetylocholinowym lub przeciwciał przeciwko białku MuSK (Muscle-Specific Kinase) CT / MR śródpiersia miastenia często związana z grasiczakiem EMG- single fibre test

34 Leczenie miastenii: Inhibitory acetylocholinesterazy Leki immunosupresyjne Tymektomia Przełom miasteniczny: plazmafereza, IVIg

35 Osłabienie mięśni związane z chorobą neuronów ruchowych (motor neuron disease ): Rdzeniowy zanik mięśni ( SMA -spinal muscular atrophy) Choroba Autosomalna Recesywna związana z defektem w genie SMN1 (survival of motoneuron gene 1 ) na chromosomie 5, gen koduje białko SMN SMN (survival of motor neuron)- białko życia neuronów ruchowych warunkuje przeżycie motoneuronów 1 w rogach przednich rdzenia kręgowego Arefleksja Osłabienie siły mięśniowej tzw dziecko wiotkie ( Floppy baby syndrome ) Zaburzenia rozwoju ruchowego, niemożność osiągnięcia kamieni milowych w rozwoju ruchowym Osłabienie siły mięśni oddechowych, osłabiony kaszel, cichy płacz Fascykulacje Stężenie kinazy kreatynowej ( CK) może być w normie lub zwiększone Badania genetyczne delecja exonu 7 genu SMN1

36 Dziękuję bardzo za uwagę