NIEDOBÓR KINAZY PIROGRONIANOWEJ

Transkrypt

1 NIEDOBÓR KINAZY PIROGRONIANOWEJ KOTY ABISYŃSKIE, SOMALIJSKIE USA, AUSTRALIA, NOWA ZELANDIA, EUROPA ISTOTA CHOROBY I SPOSÓB DZIEDZICZENIA: CHOROBA DZIEDZICZNA MUTACJA W GENIE KODUJĄCYM KINAZĘ PIROGRONIANOWĄ NARUSZENIE INTEGRALNOŚCI BŁONY ERYTROCYTÓW, SKRÓCENIE CZASU ICH ŻYCIA, NIEDOKRWISTOŚC HEMOLITYCZNA AUTOSOMALNA CECHA RECESYWNA CZASEM BRAK OBJAWÓW KLINICZNYCH OSŁABIENIE BRAK APETYTU, SPADEK MASY CIAŁA WYNISZCZENIE MIĘŚNI ŻÓŁTACZKA (RZADKO) BLADOŚĆ BŁON ŚLUZOWYCH PRZYSPIESZENIE TĘTNA, PRZYSPIESZENIE ODDECHÓW NIEWYDOLNOŚĆ WĄTROBY STRESUJĄCE SYTUACJE I INNE CHOROBY (CHOROBY ZAKAŹNE, PORÓD, WYSTAWA) MOGĄ SPOWODOWAĆ NAGŁE POGORSZENIE OBRAZU KLINICZNEGO ŚMIERĆ NA SKUTEK CIĘŻKIEJ NIEDOKRWISTOŚCI HEMOLITYCZNEJ BRAK SKUTECZNEGO LECZENIA PRZYCZYNOWEGO LECZENIE EKSPERYMENTALNE (PRZESZCZEP SZPIKU KOSTNEGO, SPLENEKTOMIA, SUPLEMENTACJA ŻELAZA, ANTYBIOTYKOTERAPIA) CHOROBA NIEULECZALNA NA PODSTAWIE OBJAWÓW, WYNIKÓW BADAŃ DODATKOWYCH (BIOCHEMIA KRWI, USG) POSTAWIENIE DOKŁADNEGO ROZPOZNANIA JEST NIEMOŻLIWE W PRZYPADKU KOTÓW ABISYŃSKICH I SOMALIJSKICH BADANIE GENETYCZNE MA NA CELU POTWIERDZENIE LUB WYKLUCZENIE OBECNOŚCI WADLIWYCH GENÓW, CZYLI ODRÓŻNIENIE OSOBNIKÓW CHORYCH, ZDROWYCH I BĘDĄCYCH NOSICIELAMI MATERIAŁ DO BADANIA: KREW PEŁNA 7

2 POSTĘPUJĄCY ZANIK SIATKÓWKI (PROGRESSIVE RETINAL ATROPHY - PRA) INNA NAZWA POSTĘPUJĄCE ZWYRODNIENIE SIATKÓWKI (PROGRESSIVE RETINAL DEGENERATION - PRD) KOTY ABISYŃSKIE, SOMALIJSKIE, PERSKIE, EGZOTYCZNE, BENGALSKIE NA CAŁYM ŚWIECIE ISTOTA CHOROBY: CHOROBA DZIEDZICZNA MUTACJA GENÓW ODPOWIEDZIALNYCH ZA PRAWIDŁOWY ROZWÓJ I FUNKCJONOWANIE KOMÓREK FOTORECEPTOROWYCH SIATKÓWKI ZNISZCZENIE FOTORECEPTORÓW SIATKÓWKI PRĘCIKI ŚLEPOTA ZMIERZCHOWA CZOPKI CAŁKOWITA UTRATA WZROKU POSTACIE CHOROBY I SPOSÓB DZIEDZICZENIA: KOTY ABISYŃSKIE I SOMALIJSKIE (2 FORMY) PIERWSZA POSTAĆ - AUTOSOMALNA CECHA RECESYWNA - PIERWSZE OBJAWY W WIEKU 1,5-2 LATA - ŚLEPOTA W WIEKU 3-5 LAT - MOŻLIWOŚĆ BADAŃ GENETYCZNYCH!!! POSTAĆ WCZESNA - AUTOSOMALNA CECHA DOMINUJĄCA - PIERWSZE OBJAWY W WIEKU 4-5 TYGODNI - ZAAWANSOWANE STADIUM W WIEKU 12 TYGODN KOTY PERSKIE I EGZOTYCZNE - AUTOSOMALNA CECHA RECESYWNA - PIERWSZE OBJAWY W WIEKU 2-3 TYGODNI - ŚLEPOTA W WIEKU 15 TYGODNI KOTY BENGALSKIE - CECHA AUTOSOMALNA RECESYWNA KOCIĘTA RODZĄ SIĘ ZE ZDOLNOŚCIĄ PRAWIDŁOWEGO WIDZENIA UTRATA ZDOLNOŚCI WIDZENIA NOCNEGO ŹRENICE CORAZ BARDZIEJ ROZSZERZONE OSŁABIENIE ZDOLNOŚCI WIDZENIA W CIĄGU DNIA 8

3 ZAĆMA (ZMĘTNIENIE SOCZEWKI OKA) ŚLEPOTA BRAK LEKÓW MOGĄCYCH ZATRZYMAĆ ROZWÓJ CHOROBY CHOROBA NIEULECZALNA TROSKLIWA OPIEKA NAD KOTEM! BADANIE OKULISTYCZNE BADANIE ELEKTRORETINOGRAFEM (ERG) W PRZYPADKU KOTÓW ABISYŃSKICH I SOMALIJSKICH BADANIE GENETYCZNE MA NA CELU POTWIERDZENIE LUB WYKLUCZENIE OBECNOŚCI WADLIWYCH GENÓW, CZYLI ODRÓŻNIENIE OSOBNIKÓW CHORYCH, ZDROWYCH I BĘDĄCYCH NOSICIELAMI MATERIAŁ DO BADANIA: KREW PEŁNA LUB WYMAZ Z BŁONY ŚLUZOWEJ POLICZKA (?) WIELOTORBIELOWATOŚĆ NEREK (POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE - PKD) KOTY PERSKIE HIMALAJSKIE, SYJAMSKIE, EUROPEJSKIE KRÓTKOWŁOSE, AMERYKAŃSKIE KRÓTKOWŁOSE, BRYTYJSKIE KRÓTKOWŁOSE, EGZOTYCZNE KRÓTKOWŁOSE, RAGDOLL, SZKOCKIE ZWISŁOUCHE NA CAŁYM ŚWIECIE ISTOTA CHOROBY: WADA GENETYCZNA BRAK LUB NIEDOBÓR ENZYMU DEHYDROGENAZY 11BETA- HYDROKSYSTEROIDOWEJ TWORZENIE SIĘ TORBIELI WYPEŁNIONYCH PŁYNEM, KTÓRE UCISKAJĄ TKANKI NERKI, CO PROWADZI DO JEJ NIEWYDOLNOŚCI SPOSÓB DZIEDZICZENIA: AUTOSOMALNA CECHA DOMINUJĄCA MOŻLIWE GENOTYPY U KOTÓW - HOMOZYGOTA RECESYWNA (xx) KOT ZDROWY, WOLNY OD WADLIWEGO GENU 9

4 - HOMOZYGOTA DOMINUJĄCA (XX) KOT CHORY, PRZEKAŻE WADLIWY GEN POTOMSTWU W 100% - HETEROZYGOTA (Xx) KOT CHORY, PRZEKAŻE WADLIWY GEN POTOMSTWU W 50% ZWYKLE POJAWIAJĄ SIĘ OKOŁO 2 ROKU ŻYCIA APATIA BRAK APETYTU, SPADEK MASY CIAŁA WYMIOTY, BIEGUNKA DRGAWKI WZMOŻONE PRAGNIENIE WIĘKSZA ILOŚĆ I CZĘSTOTLIWOŚĆ ODDAWANIA MOCZU NIEPRZYJEMNY ZAPACH Z PYSZCZKA ZMIANY W WYNIKACH BADAŃ BIOCHEMICZNYCH KRWI (ZWYKLE PODWYŻSZONY POZIOM KREATYNINY I MOCZNIKA) TORBIELE W NERKACH (USG) ŚMIERĆ BRAK LEKÓW MOGĄCYCH ZATRZYMAĆ ROZWÓJ CHOROBY LECZENIE JEDYNIE OBJAWOWE (ZAPOBIEGANIE INFEKCJOM DRÓG MOCZOWYCH, MONITORO-WANIE STANU NEREK, ODPOWIEDNIA DIETA) CHOROBA NIEULECZALNA CHOROBA ŚMIERTELNA NA PODSTAWIE OBJAWÓW KLINICZNYCH DOKŁADNE ROZPOZNANIE JEST NIEMOŻLIWE BADANIE USG PEWNE ROZPOZNANIE U KOTÓW PO UKOŃCZENIU 10 MIESIĄCA ŻYCIA BADANIE GENETYCZNE JEDYNA PEWNA METODA, MA WIĘKSZĄ WARTOŚĆ DIAGNOSTYCZNĄ I POZWALA NA POSTAWIENIE PEWNEGO ROZPOZNANIA JUŻ U KOCIĄT MATERIAŁ DO BADANIA: KREW PEŁNA, WYMAZ Z BŁONY SLUZOWEJ POLICZKA (?) 10

5 KARDIOMIOPATIA PRZEROSTOWA (HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY - HCM) KOTY RASY MAINE COON, RAGDOLL, ICH KRZYŻÓWKI KOTY RAS BRYTYJSKI KRÓTKOWŁOSY, PERS, NORWESKI LEŚNY, SYBERYJSKI, SFINKS, DEVON REX I INNE, TAKŻE DOMOWE KOTY EUROPEJSKIE NA CAŁYM ŚWIECIE ISTOTA CHOROBY: CHOROBA DZIEDZICZNA WADA GENETYCZNA (MAINE COON, RAGDOLL) NIEPRAWIDŁOWA EKSPRESJA GENÓW KODUJĄCYCH BIAŁKA WYSTĘPUJĄCE W KOMÓRKACH MIĘŚNIA SERCOWEGO POWSTAJĄ WADLIWIE ZBUDOWANE I NIEPRAWIDŁOWO FUNKCJONUJĄCE MIOCYTY MIĘŚNIA SERCOWEGO ZMIANY W MIĘŚNIU SERCOWYM (NADMIERNY PRZEROST I ZMNIEJSZENIE KURCZLIWOŚCI) SPOSÓB DZIEDZICZENIA: AUTOSOMALNA CECHA DOMINUJĄCA MOŻLIWE GENOTYPY U KOTÓW - HCM/HCM KOT JEST HOMOZYGOTĄ NIOSĄCĄ OBA WADLIWE ALLELE TEGO GENU I JEST WYSOCE PRAWDOPODOBNE, ŻE ZACHO- RUJE NA KARDIOMIOPATIĘ PRZEROSTOWĄ. KOT POWINIEN BYĆ WYELIMINOWANY Z PROGRAMU HODOWLANEGO. - N/HCM KOT JEST HETEROZYGOTĄ I MOŻE (ALE NIE MUSI) ZACHO- ROWAĆ NA KARDIOMIOPATIĘ PRZEROSTOWĄ, OK. 30% KOTÓW W EUROPIE (W TYM W POLSCE). - N/N KOT JEST WOLNY OD MUTACJI GENU MYBPC3 I MOŻE BYĆ DOPUSZCZANY DO ROZRODU Z KOTAMI Z WYNIKAMI N/N I WARUNKOWO N/HCM. KOTY MŁODE LUB W ŚREDNIM WIEKU (1-5 LAT), GŁÓWNIE SAMCE DUSZNOŚĆ, SZYBKIE MĘCZENIE SIĘ ZABURZENIA RYTMU SERCA OBRZĘK PŁUC PŁYN W KLATCE PIERSIOWEJ ŚMIERĆ CZASEM NAGŁA ŚMIERĆ SERCOWA BEZ WCZEŚNIEJSZYCH OBJAWÓW KLINICZNYCH 11

6 CHOROBY NIE DA SIĘ CAŁKOWICIE WYLECZYĆ LECZENIE W CELU POPRAWY KOMFORTU ŻYCIA KOTA ORAZ PRZEDŁUŻENIA MU ŻYCIA (PRZY WCZESNYM WYKRYCIU NAWET O 2-4 LATA, JEŚLI CHOROBA ZOSTANIE ZDIAGNOZOWANA PÓŹNO CZAS PRZEŻYCIA TO ZWYKLE OD KILKU TYGODNI DO KILKU MIESIĘCY) CHOROBA ŚMIERTELNA EKG, RTG, ECHO SERCA (OCENA GRUBOŚCI ŚCIANY LEWEJ KOMORY I PRZEGRODY MIĘDZYKOMOROWEJ, WIELKOŚCI LEWEGO PRZEDSIONKA ORAZ ZA POMOCĄ SPECJALNEGO OBRAZOWANIA DOPPLEROWSKIEGO OKREŚLENIE PRĘDKOŚCI, KIERUNKU ORAZ RODZAJU PRZEPŁYWÓW KRWI PRZEZ AORTĘ, TĘTNICĘ PŁUCNĄ I ZASTAWKI PRZEDSIONKOWO-KOMOROWE) BADANIE GENETYCZNE MATERIAŁ DO BADAŃ KREW PEŁNA LUB WYMAZ Z BŁONY ŚLUZOWEJ POLICZKA (?) ZAPOBIEGANIE: BADANIE GENETYCZNE JUŻ U KILKUTYGODNIOWYCH KOCIĄT BADANIE ECHO PO UKOŃCZENIU M-CA ŻYCIA, DO TEGO CZASU KOT NIE POWINIEN BYĆ ROZMNAŻANY KONTROLNE BADANIA ECHO CO 12 M-CY PRZEZ CAŁY OKRES UŻYTKOWANIA KOTA W HODOWLI 12