Lp. Choroba / Rodzaj badania Cena /PLN 1 Achondroplazja - badanie genu FGFR3 (dwie najczęstsze mutacje) 2 Anemia sierpowatokrwinkowa (badanie genu HBB) 3 Astma, atopowe zapalenie skóry, rybia łuska - badanie 2 najczęstszych mutacji w genie filagryny (FLG) 4 Ataksja Friedreicha (FRDA) - badanie genu FDRA 5 Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typ 1 ( ATX1) 6 Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typ 2 ( ATX2) 7 Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typ 3 ( ATX3) 8 Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typ 4 ( ATX7) 9 Badanie genu ARX (analiza 5 eksonów) 10 Badanie genu ARX (analiza najczęstszej mutacji dup24 w genie ARX) 11 Badanie genu CFTR - badanie siedmiu mutacji 12 Badanie izolowanej postaci głuchoty wrodzonej (DFNA1) - określenie najczęstszej mutacji w genie COCH 13 Badanie izolowanej postaci głuchoty wrodzonej (DFNA3) 14 Beta-talasemia - badanie genu HBB 15 Brachydaktylia typu B: badanie genu NOG 16 Brachydaktylia typu B: badanie genu ROR2 17 Brachydaktylia typu B: badanie genu ROR2 (eksony 8 i 9); 18 Brachydaktylia typu C - badanie genu GDF5 19 Brachydaktylia typu D i E - badanie genu HOXD13 20 Cherubism - badanie genu SH3BP2 (ekson 2 ); 21 Chondrodysplazja Grebego - badanie genu GDF5 22 Choroba Alzheimera - badanie genu PSEN1 (sekwencjonowanie eksonów 5, 6,7 i 8) 23 Choroba Alzheimera analiza genu APP ( sekwencjonowanie eksonu 17); 24 Choroba Besta - analiza 138 mutacji genu BEST1 25 Choroba Charcot-Marie-Tooth (CMT1A) ; 26 Choroba Kennedy ego (rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni) - badanie genu AR 27 Choroba Leśniowskiego-Crohna - badanie genu CARD15 (3 mutacje) 28 Choroba Stargardta, dystrofia czopkowo-pręcikowa siatkówki, starcze zwyrodnienie plamki - analiza 519 mutacji ABCR 29 Choroba Wilsona - badanie eksonu 14 genu ATP7B 30 Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa - badanie genu EFNB1 31 Dysplazja kampomeliczna: badanie genu SOX9 32 Dysplazja objoczykowa-czaszkowa -badanie genu RUNX2 33 Dysplazja tanatoforyczna - badanie genu FGFR3 ( ekson 7) 34 Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa - badanie genu EFNB1 35 Dysplazja wielonasadowa - badanie genu COMP (7 eksonów) 36 Dystrofia mięśniowa obręczowo-kooczynowa typ 1A: badanie genu TTID ekson 2; 37 Dystrofia miotoniczna typu 1 - gen DMPK 38 Dystrofie rogówki - analiza 327 mutacji w 13 genach 39 Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera (LHON) - analiza 3 mutacji 40 Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwości na ucisk HNPP (MLPA): PMP22 (badanie delecji) 41 Fenyloketonuria łagodna - badanie genu PAH (eksony 3, 7, 11 i 12) 42 Hemochromatoza (określenie dodatkowo mutacji S65C, Q283P, E168X) 43 Hemochromatoza (określenie dwóch najczęstszych mutacji w genie HFE C282Y, H63D) Czas realizacji
44 Hipercholesterolemia oraz miażdżyca - badanie genu LDLR (1 mutacja) 45 Hipercholesterolemia oraz miażdżyca - badanie genu ApoB100 (3 mutacje) 46 Hipochondroplazja - badanie genu FGFR3 (6 najczęstszych mutacji) 47 Homocystynuria - badanie genu CBS (eksonu 8 ) 48 Hypoalfalipoproteinemia: APOA1 (badanie mutacji L178P) 49 Kościozrost promieniowo-łokciowy - badanie genu HOXA11 50 Łagodna hiperfenyloalaninemia - badanie genu PAH (eksony 8, 9 i 12) 51 Moczówka nerkowa - badanie genu AQP2; 52 Niedobór aromatazy (obojnactwo rzekome żeoskie) - badanie genu CYP19A1 (6 najczęstrzych mutacji) 53 Niedobór mięśniowej deaminazy AMP (AMPD1): 34C>T; ekson 2 (Q12X) 54 Nietolerancja laktozy - badanie genu LCT (jedna mutacja) 55 Pachydermoperiostosis: badanie genu HPGD 56 Podatnośd na infekcje - badanie genu MBL2 (5 mutacji) 57 Polidaktylia typu II trójpaliczkowego kciuka (TPT) - badanie sekwencji ZRS 58 Porfiria skórna późna (PCT) - badanie genu UROD (cały gen) 59 Predyspozycja do cukrzycy typu 2 oraz otyłości (diagnostyka polimorfizmów i mutacji w genie PPARγ2) 60 Przewlekłe zapalenie trzustki lub ostre nawracające zapalenie trzustki - badanie genów SPINK1 (eksony 1-3) 61 Przewlekłe zapalenie trzustki lub ostre nawracające zapalenie trzustki - badanie genu PSS1 (cały) 62 Przewlekłe zapalenie trzustki lub ostre nawracające zapalenie trzustki - badanie genu PSS1 (eksony 1-3) 63 Przewlekłe zapalenie trzustki lub ostre nawracające zapalenie trzustki - badanie genu SPINK1 (cały) 64 Pseudoachondroplazja - badanie genu COMP (7 eksonów) 65 Rak rdzeniasty tarczycy, zespoły MEN2A i MEN2B: badanie genu RET (1 amplikon) 66 Rak rdzeniasty tarczycy, zespoły MEN2A i MEN2B: badanie genu RET (6 amplikonów) 67 Retinopatia barwnikowa dominująca - analiza 370 mutacji w 15 genach 68 Retinopatia barwnikowa recesywna - analiza 585 mutacji w 18 genach 69 Rodzinna migrena z paraplegiczno-poraźna typu 2: ATP1A2 (L764P, W887R) 70 Rodzinna polipowatośd jelita grubego - 2 najczęstsze mutacje genu MYH: Y165C i G382D 71 Rozszczep stóp - analiza sekwencji kodującej genu P63 (TP63) cały gen 72 Rozszczep stóp - analiza sekwencji kodującej genu P63 (TP63) eksony 5, 6, 7, 8, 13 i 14; 73 Rozszczep dłoni - analiza sekwencji kodującej genu P63 (TP63) cały gen 74 Rozszczep dłoni - analiza sekwencji kodującej genu P63 (TP63) eksony 5, 6, 7, 8, 13 i 14; 75 Rozwarstwienie aorty/tętniak rozwarstwiający aorty piersiowej - badanie genów TGFBR1 i TGFBR2 (najczęstrze mautacje) 76 Symfalangizm proksymalny - badanie genu GDF5 77 Symfalangizm proksymalny - badanie genu NOG 78 Symfalangizm proksymalny: badanie genów GDF5 i NOG 79 Syndaktylia typu III: badanie genu GJA1 80 Synpolidaktylia typu II: badanie genu HOXD13 81 Test mikrodelecyjny MLPA 82 Test subtelomerowy MLPA 83 Tetraamelia (wrodzony brak lub niedorozwój kooczyn) - badanie genu WNT3 84 Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) z zaburzeniami przewodnictwa przedsionkowo-komorowego: (NKX2E)
85 Wrodzona hipoplazja kory nadnerczy z hipogonadyzmem hipogonadotropowym badanie genu DAX1 (NROB1) 86 Wrodzona ślepota Lebera - analiza 495 mutacji w 12 genach 87 Wrodzona ślepota nocna - analiza 126 mutacji w 9 genach 88 Wrodzony przerost nadnerczy - badanie genu CYP21 (6 najczestrzych mutacji) 89 Zanik czerwienno-zębaty (DRPLA) - badanie genu DRPLA 90 Zanik nerwów wzrokowych typu Kjera - analiza 118 mutacji genu OPA1 91 Zespół ADULT - analiza sekwencji kodującej genu P63 (TP63) cały gen 92 Zespół ADULT - analiza sekwencji kodującej genu P63 (TP63) eksony 5, 6, 7, 8, 13 i 14; 93 Zespół Angelmana (test metylacji DNA, badanie disomii jednorodzicielskiej - analiza locus SNRPN) 94 Zespół Aperta - badanie genu FGFR2 (ekson 3a) 95 Zespół Bardet-Biedl - analiza 308 mutacji w 14 genach 96 Zespół Coffin-Lowry; RSK2 (cały gen 23 eksony) 97 Zespół Cohena: badanie genu COH1 (1 mutacja ) 98 Zespół dłoo-stopa-narządy płciowe - badanie genu HOXA13 99 Zespół EEC - analiza sekwencji kodującej genu P63 (TP63) cały gen 100 Zespół EEC - analiza sekwencji kodującej genu P63 (TP63) eksony 5, 6, 7, 8, 13 i 14; 101 Zespół Feingolda - badanie genu MYCN 102 Zespół Frasera (cryptophtalmos-syndactyly) - badanie genu FREM2 103 Zespół Fuhrmanna - badanie genu WNT7A 104 Zespół Gilberta - badanie 1 mutacji genu UGT1A1 105 Zespół Hermansky ego-pudlaka - badanie genu HPS1 (1 mutacja ) 106 Zespół hipoplazji lewego serca (HLHS) - badanie genu GJA1 107 Zespół Holta-Orama: badanie genu TBX5 108 Zespół kooczynowo-sutkowy : analiza sekwencji kodującej genu P63 (TP63) cały gen 109 Zespół kooczynowo-sutkowy : analiza sekwencji kodującej genu P63 (TP63) eksony 5, 6, 7, 8, 13 i 14; 110 Zespół LiFraumeni - p53 (badanie eksonów 5-9) 110 Zespół LiFraumeni - p53 (badanie eksonów 4-9) 112 Zespół Loeysa-Dietza - badanie genów TGFBR1 i TGFBR2 (najczęstsze mutacje) 113 Zespół łokciowo-sutkowy oraz oligodaktylia łokciowa - badanie genu TBX3 114 Zespół Marfana 115 Zespół mnogich kościozrostów (zespół WL) - badanie genów GDF5 i NOG 116 Zespół mnogich kościozrostów (zespół WL) - badanie genu NOG 117 Zespół mnogich kościozrostów (zespół WL) - badanie genu GDF5 118 Zespół Muenkego - badanie genu FGFR3 (ekson 7) 119 Zespół oczno-zębowo-kostny (oczno-zębowo-palcowy) - badanie genu GJA1 120 Zespół paznokied-rzepka - badanie genu LMX1B 121 Zespół Pfeiffera: badanie genu FGFR1 (ekson 5 ) i genu FGFR2 (eksony 3a/3c) 122 Zespół Robinowa: badanie genu ROR2 123 Zespół Saethre-Chotzena - badanie genu TWIST oraz genu FGFR3 (ekson 7) 124 Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa - badanie genu HLA B27 125 Zespół Townesa-Brocksa - badanie genu SALL1 (1 najczęstsza mutacja ) 126 Zespół Ushera - analiza 614 mutacji w 8 genach 127 Zespół wydłużonego QT: KCNQ1, HERG (sekwencja kodująca genu) 128 Niepłodnośd męska - analiza receptora androgenowego 129 Nawracające poronienia - Analiza mutacji Leiden i 20210G>A zgodnie z Rekomendacjami
Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz "Standards and Guidelines for Clinical Genetics Laboratories" (American College of Medical Genetics,2006). 130 Przedwczesne wygasanie czynności jajników -Badanie przesiewowe w celu wykrycia ekspansji powtórzeo (CGG)n w genie FMR1 (I etap diagnostyki) * 131 Przedwczesne wygasanie czynności jajników - Analiza mutacji i premutacji w genie FMR1 (II etap diagnostyki) * 132 Choroba Hirschsprung a - Analiza najczęstszych defektów metodą MLPA 133 Kardiomiopatia przerostowa - analiza najczęstszych mutacji w genie SCN5A (ekson 12) II etap diagnostyki KP-2 Analiza najczęstszych mutacji w genie TNNT2 (eksony 8,9,10,11,12,13,14,15) - IIIetap diagnostyki KP-3 Analiza najczęstszych mutacji w genie LMNA (eksony 3,4,5,6,7,8,9,10) IV etap diagnostyki 134 Niedosłuch (DFNB1) - nonsyndromiczny, dziedziczony autosomalnie recesywnie - analiza mutacji 35del14 w genie GJB2 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich w części kodującej eksonu 2 genu GJB2 135 Niedosłuch ((DFNB1) - nonsyndromiczny, dziedziczony autosomalnie recesywnie - analiza mutacji 35del14,IVS1+1>Aoraz mutacji rzadkich w częsci kodującej genu GJB2 136 Niedosłuch (DFNB1) - Analiza najczęstszych mutacji genu GJB6 (uzupełnienie diagnostyki molekularnej genu GJB2) 137 Adrenoleukodystrofia - Analiza mutacji we wszystkich eksonach kodujących genu ABCD1 138 Mukowiscydoza (CF) - identyfikacja premutacji i mutacji z możliwością wykrycia 70 innych mutacji w badanym regionie genu CFTR 139 Mukowiscydoza (CF) - analiza 205 mutacji genu CFTR, w tym 9 najczęściej występujących w populacji polskiej (F508del, CFTRdele2,3,3849+10kbC>T, G551D, G542X, R553X, R334W, R347P, I336K) 140 Mukowiscydoza (CF) - identyfikacja 505 mutacji genu CFTR, w tym 15 najczęściej występujących w populacji polskiej 141 Mukowiscydoza (CF) - identyfikacja 1600 mutacji genu CFTR (analiza wszystkich 27 eksonów oraz mutacji CFTRedele2,3, 3849+10kb.T genu CFTR) 142 Mukowiscydoza (CF) - MLPA-analiza rozległych delecji i duplikacji w genie CFTR 143 Deficyt alfa1-antytrypsyny - analiza mutacji typu S i Z w genie AAT (inna nazwa genu: PI, SERPINA1) 144 Deficyt alfa1-antytrypsyny - analiza mutacji w eksonach kodujących genu AAT (inna nazwa genu: PI, SERPINA1) 145 Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe) - analiza 12 najczęstszych mutacji (m.in. R122H, R122C, A16V, N29i) w genie PRSSI z możliwością wykrycia mutacji rzadkich 146 Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe) - analiza najczęstszych mutacji w genach PRSS1, SPINK1 i CFTR (analiza 12 najczęstszych mutacji genu PRSS1, analiza mutacji N34S w genie SPINK1 oraz analiza mutacji F508del, dele2,3(21kb) i IVS8-T+(TG) w genie CFTR 147 Hemochromatoza analiza najczęstszych mutacji C282Y i H63D w genie HFE 148 Nietolerancja laktozy typu dorosłego analiza poliformizmu 13910C.T w genie LCT 149 Zakrzepica żył- analiza mutacji Leiden w genie F5 150 Zakrzepica żył - analiza mutacji Leiden w genie F5 i 20210G.A w genie F2 151 Zespół Noonan analiza mutacji w eksonach 2,3,4,7,8,12 i 13 genu PTPN11 152 Zespół łamliwego chromosomu X - badanie przesiewowe w celu wykrycia ekspansji powtórzeo (CGG)n w genie FMR1 (I etap diagnostyki) 153 Zespół łamliwego chromosomu X - analiza premutacji i mutacji dynamicznej w genie FMR1 (II etap diagnostyki)
154 Zespół Angelmana analiza mutacji w eksonach 7,8, 9a,9b, 10, 11, 12,13,14,15 i 16 genu UBE3A 155 Zespół Niemann-Pick, typ C - analiza mutacji w 25 eksonach genu NPC1 (I etap diagnostyki) 156 Zespół Niemann-Pick, typ C analiza mutacji w 5 eksonach genu NPC2 (II etap diagnostyki) 157 Rdzeniowy zanik mięśni nosicielstwo delecji w obrębie genu SMN1 158 Zespół Prader-Wilii - test metylacji 159 Wada cewy nerwowej 160 Zespół Retta