Zespoły słuchowo-wzrokowe

HTML
DOWNLOAD

Wielkość: px

Rozpocząć pokaz od strony:

Download "Zespoły słuchowo-wzrokowe"

Stanisław Kuczyński
9 lat temu
Przeglądów:

1 Hanna Siedlecka Zespoły słuchowo-wzrokowe Badania statystyczne prowadzone w krajach Europy Zachodniej i Stanach Zjednoczonych wykazały, że występowanie wad sprzężonych wzrasta rocznie o 1% w stosunku do liczby dzieci urodzonych z izolowanymi wadami. Przyczyną tak znaczącego wzrostu sprzężonych uszkodzeń są między innymi: większe procentowe przeżycie uszkodzonych dzieci dzięki lepszej opiece lekarskiej, szczególnie neonatologicznej (rozwój intensywnej terapii noworodków) oraz coraz doskonalszy rozwój technik diagnostycznych narządu słuchu i wzroku. Jednoczesne występowanie patologicznych objawów w obrębie oka i ucha należy wiązać z analogicznym rozwojem tych dwóch narządów w życiu płodowym. Oba te narządy rozwijają się w pierwszych 12 tygodniach życia płodowego z pierwszego łuku skrzelowego. Ponadto istnieje pomiędzy nimi wiele podobieństw anatomicznych, jak np. analogia w unaczynieniu. Jest to powodem występowania wielu zespołów dziedzicznych, obejmujących zmiany chorobowe jednocześnie w obrębie narządu słuchu i wzroku. Najczęściej uszkodzenie słuchu i wzroku występuje w życiu płodowym i spowodowane jest nieprawidłowościami genetycznymi oraz takimi chorobami jak: różyczka, toksoplazmoza, cytomegalia. Przyczyną mogą być również zmiany teratogenne, polekowe, wrodzona kiła, a także dziedziczne uszkodzenie słuchu. Natomiast najrzadziej uszkodzenie wzroku jako współistniejące z uszkodzeniem słuchu pojawia się w okresie poporodowym.

Przyczyną tak znaczącego wzrostu sprzężonych uszkodzeń są między innymi: większe procentowe przeżycie uszkodzonych dzieci dzięki lepszej opiece lekarskiej, szczególnie neonatologicznej (rozwój

2 6 Zespoły słuchowo-wzrokowe Zespoły dziedziczone w sposób autosomalny, recesywny Lp. Nazwa zespołu Typ uszkodzenia słuchu Wada wzroku Objawy współtowarzyszące 1. USHERA odbiorczy, wrodzony, różny stopień uszkodzenia słuchu od średniego do głuchoty, może być postępujący 2. ALSTRŐMA odbiorczy, postępujący, występuje od wczesnego dzieciństwa do II i III dekady życia, osiągając stopień średnio-głęboki 3. HALLGRENA wrodzone, głębokie uszkodzenie słuchu lub niedosłuch wolniej postępujący niż w Zespole 4. BARDET- BIEDLA uszkodzony słuch u chorych (15%) waha się od stopnia lekkiego do bardzo znacznego, bywa postępujące 5. COCAYNE odbiorczy, występuje w wieku dziecięcym, postępuje z wiekiem i prowadzi do uszkodzenia słuchu w stopniu degeneracja barwnikowa siatkówki o charakterze obwodowym prowadząca do zaburzeń obwodowych pola widzenia aż do całkowitej utraty wzroku w wieku dojrzałym degeneracyjne zmiany siatkówki obejmują zmiany widzenia centralnego, doprowadzając do widzenia szczątkowego zmiany degeneracyjne w siatkówce o charakterze obwodowym jak w Zespole główne symptomy to: atypowe barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, w 70 90% prowadzi do poważnych uszkodzeń wzroku zmiany degeneracyjne siatkówki, z wtórnym zanikiem nerwu wzrokowego, mają charakter postępujący i prowadzą do zaćma, jaskra, cukrzyca, zaburzenia psychiczne, zaburzenia równowagi, patologiczna pobudliwość błędników otyłość, cukrzyca, choroba nerek zaburzenia równowagi ataxia, patologiczna pobudliwość błędników lub jej brak niedorozwój narządów płciowych 55 65% (częściej u mężczyzn niż u kobiet), palcozrost (syndaktylia), 75% skłonności do chorób: serca, nadciśnienia, częstych infekcji układu moczowego, otyłość karłowatość, przedwczesny starczy wygląd twarzy, zmiany neurologiczne o charakterze Poziom rozwoju intelektualnego najczęściej w normie w normie, psychoza u 20% 70 85% Częstość występowani a wśród niesłyszącyc h 4 6% Inne uwagi

ALSTRŐMA odbiorczy, postępujący, występuje od wczesnego dzieciństwa do II i III dekady życia, osiągając stopień średnio-głęboki 3.

3 7 znacznym i głębokim 6. REFSUMA odbiorczy średniego stopnia pojawia się w II i III dekadzie życia i stopniowo pogarsza się, ma charakter asymetryczny i dotyczy wysokich częstotliwości całkowitej utraty wzroku w II dekadzie życia zmiany o charakterze Retinitis, pigmentoza podobnie jak w Zespole charakteryzujące się: początkowo kurzą ślepotą oraz ograniczeniami pola widzenia, występuje w różnym okresie życia, od wczesnego dzieciństwa do 30 r.ż., w 80% komplikuje je zaćma obwodowym prowadząca do zaburzeń obwodowych pola widzenia aż do całkowitej utraty wzroku w wieku dojrzałym 7. WOLFRAMA odbiorczy niedosłuch zanik nerwu wzrokowego (atrophia) 8. ALBERS SCHONBERGA stopniowo narastający niedosłuch doprowadzający w późniejszym wieku do głuchoty niedowidzenie doprowadzające do pełnej ślepoty postępującym, nadwrażliwość skóry na promienie słoneczne zaburzenia równowagi, zaburzenia mięśniowe, początkowo mięśni kończyn dolnych, następnie kończyn górnych, niedowład lub paraliż odcinków dystalnych kończyn górnych i dolnych, choroby serca o różnym nasileniu 35%, zaburzenia węchu, aż do jego całkowitej utraty, 35% utrata czucia powierzchniowego bólu i odczucia wibracji, zmiany skórne, tzw. rybia łuska wielomocz i poszerzenie układu moczowego narastający niedowład nerwu twarzowego, zmiany osteosklerotyczne w obrębie układu kostnego ucha środkowego zespół ten jest spowodowan y przez defekt enzymatyczn y, powodujący gromadzenie się kwasu fitanowego 9. FLINN AIRDA Zespoły dziedziczone w sposób autosomalny, dominujący uszkodzenie słuchu o w 90% znacznego stopnia padaczka, całkowity brak charakterze postępującym krótkowzroczność włosów, zmiany skórne rozpoczynające się we obustronna, zaćma u 50%, zanikowe, osłabienie siły wczesnym dzieciństwie i zmiany zwyrodnieniowe mięśniowej, sztywność mogące doprowadzić do siatkówki (RP) 20%, stawów, zaburzenia uszkodzenia słuchu w całkowita ślepota 5% równowagi znacznym stopniu niedorozwój umysłowy od lekkiego do umiarkowanego stopnia 10. WAARDENBU uszkodzenie słuchu typu różnobarwność tęczówek przesunięcie w kierunku 2 3%

życia zmiany o charakterze Retinitis, pigmentoza podobnie jak w Zespole charakteryzujące się: początkowo kurzą ślepotą oraz ograniczeniami pola widzenia, występuje w różnym okresie życia, od

4 8 RGA 11. GORLINA COHENA odbiorczego, wrodzone, o różnym stopniu nasilenia od znacznego do głębokiego przewodzeniowy charakter uszkodzenia słuchu 12. NORRIEGO uszkodzenie słuchu występuje u części pacjentów 13. HALLGRENA wrodzone, głębokie uszkodzenie słuchu lub niedosłuch wolniej widzenia a) nadwzroczność b) różnowzroczność c) zez zbieżny d) ampblyopia (niedowidzenie jednego oka jako następstwo zeza zbieżnego od dzieciństwa) postępujące uszkodzenie wzroku prowadzące do całkowitej ślepoty, jest to objaw stały i występuje u 100% pacjentów, małoocze zmiany degeneracyjne w siatkówce o charakterze obwodowym jak w Zespole skroniowym przyśrodkowych katów oczu, odbarwienie włosów biały lok znaczne zmiany rozwojowe w obrębie układu kostnego oraz słaby rozwój umięśnienia kończyn, zniekształcenie budowy twarzy z silnie wystającymi łukami brwiowymi, szerokim grzbietem nosa, antymongoloidalnym ustawieniem szpar powiekowych, wystającymi policzkami i nadmiernym owłosieniem ponad brwiami, liczne wady uzębienia Uszkodzenie CUN u 100% postępujące uszkodzenie mięśnia sercowego, postępujące zaburzenie niedorozwój umysłowy wszystkich uszkodzeń słuchu genetycznie uwarunkowa nych występowani e patologiczne go genu na krótkim ramieniu chromosomu X, swój patologiczny charakter ujawnia jedynie u płci męskiej mechanizm tego zespołu, jego

HALLGRENA wrodzone, głębokie uszkodzenie słuchu lub niedosłuch wolniej widzenia a) nadwzroczność b) różnowzroczność c) zez zbieżny d) ampblyopia (niedowidzenie jednego oka jako następstwo zeza

5 9 postępujący niż w Zespole 14. CHARGE Eear anomalities zmiany w budowie małżowiny przewodu słuchowego zewnętrznego połączone z uszkodzeniami słuchu typu odbiorczego, od stopnia średniego do głębokiego równowagi, niedorozwój fizyczny, postępujący niedowład mięśni oka Zespół słuchowo-wzrokowy o niejasnym sposobie dziedziczenia Colomba brak micrognatia, mała, (niedorozwój) części cofnięta żuchwa, tęczówki lub siatkówki oka rozszczep podniebienia, bez lub z zaburzeniami przetoka tętniczoprzełykowa widzenia Heart disease wrodzone wady serca, niektóre z nich stanowią bezpośrednie niebezpieczeństwo dla życia dziecka Atresia choanae zarośnięte nozdrza tylne bezpośrednio zagrażające życiu dziecka w przypadku wady obustronnej Retarded growth niedorozwój fizyczny Genital hypoplasia niedorozwój narządów płciowych 15. GOLDENHARA zespół, podobny w objawach do Zespołu CHARGE, charakteryzuje się szczególnymi deformacjami w obrębie twarzoczaszki łącznie z nietypowym osadzeniem nosa (z tego powodu dopasowanie aparatów słuchowych i okularów bywa niezwykle trudne) różnego stopnia dziedziczeni e jest konsekwencj ą mutacji w genach każda litera tego akronimu odpowiada pierwszej literze poszczególn ych objawów choroby Bibliografia 1. Admiral A. (1989), Rare genetic syndrom associated with vision and hearing defects. Deaf Blind Education, Jul. Dec. (14 17). 2. Siedlecka H., Zespół choroba mało znana. Otoskop 1/94 (2 4). 3. Siedlecka H., Smoleńska J., Zespół Waarenburga analiza przypadków. S³uch 3/96 (1 4). 4. Victor A., McKUSIK M.D. (1994), Mendelian inheritance in man. Baltimore and London.

fizyczny, postępujący niedowład mięśni oka Zespół słuchowo-wzrokowy o niejasnym sposobie dziedziczenia Colomba brak micrognatia, mała, (niedorozwój) części cofnięta żuchwa, tęczówki lub siatkówki oka

Podobne dokumenty

Jakie są przyczyny uszkodzenia słuchu?

Jakie są przyczyny uszkodzenia słuchu? Pruszewicz według kryterium etiologicznego podzielił zaburzenia słuchu u dzieci na trzy grupy: 1. głuchota dziedziczna i wady rozwojowe, 2. głuchota wrodzona, 3.