klinicznie znaczących)

Transkrypt

1 ZESPÓŁ PRACOWNI GENETYKI MOLEKULARNEJ, ZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ IMID Lp. jednostka chorobowa gen/region OMIM zakres analizy procedura cena (zł) PANELE ANALIZOWANE Z WYKORZYSTANIEM TECHNIKI NGS (w cenę wliczona jest izolacja DNA) Eksom kliniczny Panel TruSight One Analiza eksomu klinicznego na bazie panelu TruSight One pod kątem wybranego rozpoznania klinicznego GEN (Illumina) Dodatkowa analiza wariantów z procedury GEN- GEN Analiza eksomu pod kątem wybranego rozpoznania klinicznego (w pierwszej kolejności analiza genów Eksom - - klinicznie znaczących) GEN Dodatkowa analiza wariantów z procedury GEN-77 GEN Niepełnosprawność intelektualna panel genów (Illumina) - NI sprzężona z chromosomem X: 0 geny; NI dziedziczona autosomalnie recesywnie: 40 genów; NI dziedziczona autosomalnie dominująco: genów; lista dostępna na stronie ZGM IMiD GEN-A Encefalopatie padaczkowe panel genów (Roche) - 49 genów (lista dostępna w ZGM) GEN-B Dystonia/Choroba Parkinsona panel genów (Illumina) - TORA, TAF, GCH, TH, SPR, THAP, MR, PRRT, SGCE, ATPA3, PRKRA, SLCA, SNCA, LRRK, VPS35, PARK, PINK, PARK7, ATP3A, FBXO7, SLCA3 GEN-C 5000 RASopatie - 0 genów (lista dostępna w ZGM) GEN-D 00 7 Epidermolysis bullosa - 8 genów (lista dostępna z ZGM) GEN-D 00 8 Niedosłuch niesyndromiczny - 90 genów (lista dostępna w ZGM) GEN-E Rybia łuska - 35 genów (lista dostępna w ZGM) GEN-F Inne genodermatozy - lista dostępna w ZGM GEN-F 800 Dysplazje ektodermalne - lista dostepna w ZGM GEN-F 800 Zespół Alstroma ALMS GEN-E Zespół Wolframa - WFS, CISD GEN-E Zespół Perrault - CLPP, HARS, LARS, HSD7B4 GEN-E Zespół Alporta - COL4A3, COL4A4, COL4A5 GEN-E 800 Zespół oskrzelowo-uszno-nerkowy, zespół BOR - EYA, SIX5 GEN-E Zespół Jervell i Lange-Nielsen - KCNE, KCNQ GEN-E Zespół Pendreda - FOXI, SLCA4 GEN-E Zespół Sticklera - COLA, COLA, COLA, COL9A, COL9A GEN-E 800 panele genów (Roche) 0 Zespół Treacher-Collins - TCOF, POLRC, POLRD GEN-E 800 Zespół Ushera - CDH3, USH3A, WHRN, VLGR, MYO7A, PCDH5, PDZD7, USHC, USHG, ABHD, USHA, HARS GEN-E 800 Zespół Waardenburga - EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI, SOX0 GEN-E Zespół Dravet / Dravet-like - SCNA + PCDH9, CHD, HCN, GABRB3 GEN-E Zespół Angelmana / Zespół Retta - UBE3A, CDKL5, FOXG, CDKL5 GEN-E Zespół Baraitser-Winter 4330 ACTB, ACTG GEN-D 00 Zespół Kabuki 4790 KDMA, KMTD GEN-D 00 7 Zespół Rubinsteina-Taybiego CREBBP, EP300 GEN-D 00 8 Zespół Coffina-Lowry'ego RPSKA3 GEN-D 00 9 Zespół Coffina-Siris ARIDA, ARIDB, SMARCA4, SMARCB, SMRCE GEN-D Zespół Nicolaidesa-Baraistera 0358 SMARCA GEN-D 00 3 Zespół Klippel-Feil 800 GDF3, GDF, MEOX GEN-D 00 3 Schwannomatoza 570 LZTR, SMARCB GEN-D Zespół Floating-Harbor 340 SRCAP GEN-D 00 ANALIZY WYKONYWANE TECHNIKĄ SEKWENCJONOWANIA METODĄ SANGERA LUB MLPA/MS-MLPA (do ceny badania należy doliczyć koszt izolacji DNA - 50PLN) Kolorem zielonym zaznaczono geny, które są analizowane w panelach NGS Izolacja materiału DNA z krwi/tkanek GEN-3 0 CHOROBY CFTR-ZALEŻNE Analiza eksonu 0 GEN-0A 80 CFTR 7780 Niepłodność męska Analiza eksonów 4, 7, 9-, w tym identyfikacja mutacji F508del i dele,3 (kb) GEN-0B 400 AZF Analiza loci chromosomu Y GEN-0D 50 Badanie nosicielstwa jednej dowolnej mutacji w genie CFTR GEN-0A 80 Identyfikacja mutacji F508del i mutacji dele,3(kb) oraz wszystkich innych mutacji (ponad 70) w eksonie 0 GEN-0B 80 Test MLPA (P09) GEN-0J 500 Analiza wszystkich 7 eksonów GEN-0F 450 Mukowiscydoza (CF) CFTR 9700 Identyfikacja około 700 mutacji w tym mutacji występujących w Polsce najczęściej GEN-0H 50

2 3 Zapalenie trzustki NEUROLOGIA Zespół łamliwego chromosomu X (FraX)/ Przedwczesne wygasanie czynności jajników związane z FraX (FXPOF)/ Zespół drżenia i ataksji związany z FraX (FXTAS) Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X (MRX) 3 Ataksja Friedreicha (FRDA) FXN 9300 Zespół Retta (RTT)/Rett-like Identyfikacja ponad 500 rzadko występujących mutacji w genie CFTR - analiza eksonów -b,8, 9,8 (uzupełnienie procedury GENH)- cz. GEN-0G 900 Identyfikacja ponad 500 rzadko występujących mutacji w genie CFTR analiza eksonów,4a-7a, 9, - 4 (uzupełnienie procedury GENH)- cz. GEN-0I 900 Badanie dwóch dowolnych mutacji w genie CFTR GEN-0C 300 CFTR, SPINK, PRSS Analiza genów: CFTR (ekson 0 + dele,3 (kb)), PRSS (eksony i 3), SPINK (ekson 3) GEN-03A Analiza genów: CFTR (eksony 4, 9- + dele,3 (kb)), PRSS (eksony i 3), SPINK (ekson 3) GEN-03B 900 CTRC Analiza eksonów,3,7 GEN-03C 300 CPA 4850 Analiza eksonów 7-0 GEN-03D 500 FMR FraX 3004 FXPOF 330 FXTAS Zespół Prader-Williego (PWS) 5q Zespół Angelmana (AS) Badanie przesiewowe GEN-04A 50 analiza pod kątem obecności premutacji/mutacji (zestaw AmplideX FMR PCR Kit) GEN-04C 00 Test MS-MLPA (ME09) (tylko chłopcy) GEN-04D 550 (tylko rozpoznanie FraX) GEN-04E 000 ARX Analiza wszystkich eksonów GEN-A 950 Identyfikacja najczęstszych mutacji w eksonie GEN-B 50 MECP 3000 Test MLPA (P05) (zespół duplikacji MECP) GEN-C 390 MRX nd Test MLPA ( genów, P0) GEN-D 550 Identyfikacja mutacji dynamicznej GEN-07A 450 Analiza eksonów -5 GEN-07C 750 Test MLPA (P3) GEN-07B 500 Test metylacji (chromosom 5) GEN-08A 30 Analiza mikrosatelitów (chromosom 5q) GEN-08B 850 Test MS-MLPA (ME08) GEN-08C 500 Test metylacji GEN-09A 30 5q-3 Mikrosatelity (chromosom 5q) GEN-09B Test MS-MLPA (ME08) GEN-09C 500 UBE3A Analiza eksonów 7- GEN-09G 950 MECP CDKL Analiza eksonów -4 GEN-9A GEN-9C Test MLPA (P05) Test MLPA (P89) GEN-9B GEN-9D FOXG 3454 GEN-9E Zespół FG MED Analiza eksonów -8, 37 GEN-A 00 8 Makrocefalia/autyzm PTEN GEN-7A Choroby związane z genem SLCA (zespoły niedoboru transportera glukozy GLUT) Choroby związane z genem SCNA (zespół Dravet, padaczka uogólniona z drgawkami gorączkowymi plus) SLCA SCNA 0777,, 0708, Zespół padaczki i upośledzenia umysłowego kobiet (PCDH9) PCDH Choroba Parkinsona o wczesnym początku (PARK) PARK 00 3 Choroba Parkinsona o wczesnym początku (PARK) PINK Choroba Parkinsona o wczesnym początku (PARK7) DJ Choroba Parkinsona o późnym początku (PARK8) LRRK 0700 Choroba Parkinsona o późnym początku (PARK i 4) SNCA 80 7 Dystonia typ (DYT) 8 Dystonia z dyskinezą (DYT) 9 Dystonia z odpowiedzią na L-dopa GEN-0A 900 Test MLPA (P38) GEN-0B 500 GEN-5A 450 Test MLPA (P37) GEN-5B 390 GEN-48A 850 Test MLPA (P330) GEN-48B 390 GEN-8A 50 Test MLPA (P05, P05) GEN-8B 500 GEN-74A 800 Test MLPA (P05, P05) GEN-74B 500 GEN-74C 700 Test MLPA (P05, P05) GEN-74B 500 Identyfikacja mutacji p.gly09ser GEN-0A 00 Analiza eksonów 30, 3, 34, 35, 4, 48 (panel patogennych mutacji punktowych) GEN-0B 50 Analiza eksonów i 3 (panel patogennych mutacji punktowych) GEN-A 300 Test MLPA (P05) GEN-B 500 DYT 800 Analiza eksonu 5 pod kątem obecności mutacji c.907_909delgag GEN-7A 50 DYT, DYT, DYT, DYT nd Test MLPA (P059) GEN-7B 550 THAP 09 GEN-5A 400 DYT, DYT, DYT, DYT nd Test MLPA (P059) GEN-5B 550 GCH 005 GEN-3A 00 Test MLPA (P099) GEN-3B 550 TH 990 GEN-4A 00

3 TH 990 Test MLPA (P099) GEN-4B 550 SPR 85 GEN-5A Dystonia typ 8 MR (PNKD) 8800 Analiza eksonu (mutacje p.ala7val i p.ala9val) GEN-8A 50 Dystonia typ 0 Dystonia z mioklonią (DYT) PRRT SGCE Identyfikacja mutacji c.49dupc GEN-9A GEN-49A Test MLPA (P099) GEN-9B GEN-49B Dystonia typ 4 (DYT4) TUBB4A 80 GEN-80A 50 4 Choroba Pelizaeusa-Merzbachera (PLP) PLP 3080 GEN-8A Test MLPA (P0) GEN-8B Lizencefalia sprzężona z chromosomem X DCX GEN-78A 700 Zespół niedoboru syntetazy GM3 / wczesnodziecięca encefalopatia padaczkowa ST3GAL GEN-8A Neuropatia obwodowa (choroba Charcota-Mariego-Tootha) PMP, GJB, MPZ nd Test MLPA (P405) GEN-83A 500 NIEDOSŁUCH Głuchota (DFNB) GJB 090 GJB 0448 Analiza eksonu i mutacji IVS+G>A GEN-05A 50 Test MLPA (P3) (geny GJB, GJB, GJB3, POU3F4, WFS) GEN-05B 500 Analiza eksonu kodującego genu GJB GEN-05F 300 Analiza najczęstszych delecji w genie GJB: del(gjb-d3s830), del(gjb-d3s854) (analiza metodą PCR) GEN-05E 00 Głuchota izolowana (DFNB4) oraz zespół Pendreda SLCA4 054 Analiza wybranych eksonów (9- i 4) GEN-05C 500 Analiza eksonów: -8, 3, 5- GEN-05D Zespół KID GJB 480 Analiza eksonu GEN Niedosłuch - delecje STRC, OTOA Test MLPA P4 GEN-05G Zespół DIS STRC, CATSPER 0 Test MLPA P4 GEN-05G 500 CHOROBY NERWOWO-MIĘŚNIOWE / WIOTKIE DZIECKO SMA Identyfikacja delecji eksonu 7 SMN wraz z oceną liczby kopii SMN i SMN - test MLPA (P00) GEN-0B 390 Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) SMN SMA Badanie nosicielstwa delecji eksonu 7 SMN - test MLPA (P00) GEN-0B 390 SMA GEN-0C 50 Rdzeniowy zanik mięśni, postać przeponowa (SMARD) IGHMBP 0430 GEN-55A 000 Test MLPA (P00) GEN-55B Analiza sekwencji eksonu 5 GEN-55C 50 4 Rdzeniowy zanik mięśni, postać sprzężona z chromosomem X UBA 30830, z wyjątkiem eksonu 5 GEN-55D 5 Rdzeniowy zanik mięśni, postać dominująca TRPV Analiza sekwencji kodujcej GEN-55E Miopatia nemalinowa ACTA 800 GEN-73A Dystrofia mięśniowa merozyno-ujemna MTM GEN- 8 Zespół EMARDD MEGF GEN-7A 50 GEN-50A 00 LMNA/C Test MLPA (P048) GEN-50B Dystrofia mięśniowa Emeryego-Dreyfussa EMD GEN-50C 300 FHL 3009 GEN-50D 550 RASOPATIE Zespół Noonan (NS) PTPN SOS RAF Analiza eksonów: -4, 7-9,, 3 Analiza eksonów: 4, 5, 7-9,-5, 7 Analiza eksonów: 7,, 4, 7 GEN-9A GEN-9C GEN-9E Analiza eksonów:, 5,, 0,, 4, 5 Analiza eksonów:, 3,, 0,, 8-4 Analiza eksonów:-, 8-, 3, 5, GEN-9B GEN-9D GEN-9F KRAS 0994 GEN-9G 550 RIT GEN-9H 550 NRAS 34 GEN-9J 350 SHOC 077 Analiza eksonu (mutacja p.sergly) GEN-9I 50 BRAF 550 Analiza eksonów,-7 GEN-A 700 Zespół sercowo-twarzowo-skórny (CFC) MAPK 579 Analiza eksonów, 3, GEN-B 300 MAPK 80 Analiza eksonów, 3, 7 GEN-C 300

4 KRAS 578 GEN-D Zespól Costello (FCS) HRAS 8040 GEN-33A Test MLPA (P08/P08) GEN-34A 00 Nerwiakowłóniakowatość typu (choroba von NF 00 genu NF - sekwencjonowanie mrna; materiał - krew pobrana na EDTA musi Recklinghausena) (NF) GEN-34B 00 zostać dostarczona do ZGM IMiD w ciągu 4h!!! 5 Zespół Legiusa SPRED 43 Zespól Noonan z plamami soczewicowatymi (dawniej zespół LEOPARD) GEN-54A 00 Test MLPA (P95) GEN-54B 500 PTPN 500 Analiza eksonów 7,, 3 GEN-35A 50 RAF 554 Analiza eksonów, 3, GEN-35B 50 INNE ZESPOŁY WAD WRODZONYCH Choroby IRF- zależne; zespól van derwoude (VWS), zespół 9300 GEN-3A 700 IRF płetwistości podkolanowej (PPS) 9500 Test MLPA (P304) GEN-3B 390 Zespół Andersen-Tawila KCNJ GEN-47A Zespół Simpsona, Golabiego i Behmela typu GPC GEN-5A Dysplazja przynasadowa McKusicka RMRP 5050 Analiza całego regionu kodującego RNA GEN Zespół Cowdena / Zespół Bannayan-Riley-Ruvalcaba PTEN GEN-7A Zespół Rapp-Hodgkin Nerwiakowłókniakowatość typu II TP3 NF Analiza eksonów 3 i 4 GEN-4A GEN-75A Analiza pozostałych eksonów genu Test MLPA (P044) GEN-4B GEN-75B Zespół Beckwitha-Wiedemanna p5 Test MS-MLPA (ME030) GEN-8A 00 9 Zespół Silvera-Russella p5 Test MS-MLPA (ME030) GEN-8B 00 0 Zespół Silvera-Russella 7p., 7q3. Test MS-MLPA (ME03) GEN-8C 00 Zaburzenia metylacji w wielu loci multiple loci Test MS-MLPA (ME034) GEN-8D 00 KRANIOSTENOZY I INNE CHOROBY FGFR-ZALEŻNE Zespół Saethre-Chotzen TWIST 0400 GEN-7A 500 Zespół Aperta FGFR 000 Analiza sekwencji eksonu 7, w tym identyfikacja mutacji p.ser5trp i p.pro53arg GEN-7B 50 3 Zespół Pfeiffera/Crouzona FGFR Analiza sekwencji eksonów 7 i 8 (8 i 0; identyfikacja najczęstszych mutacji) GEN-7C Zespół Pfeiffera typ I FGFR 000 Analiza sekwencji eksonu 7, w tym identyfikacja mutacji p.pro5arg GEN-7D 50 5 Zespół Muenke FGFR Analiza sekwencji eksonu 7, w tym identyfikacja mutacji p.pro50arg GEN-7E 50 Zespół Crouzona z rogowaceniem ciemnym FGFR3 47 Analiza sekwencji eksonu 9, w tym identyfikacja mutacji p.ala39glu GEN-7F 50 7 Achondroplazja FGFR Analiza sekwencji eksonu 9, w tym identyfikacja mutacji p.gly380arg GEN-7G 50 8 Hypochondroplazja FGFR Analiza sekwencji eksonu, w tym identyfikacja mutacji p.asn540lys GEN-7H 50 9 Kraniostenozy - delecji nd nd Test MLPA (P080) GEN-7I 500 CHOROBY METABOLICZNE Analiza eksonów: 5,, w tym identyfikacja mutacji: p.arg408trp (R408W), c.0-g>a (IVS0- GEN-B 300 G>A), c.35+g>a (IVS+G>A), p.arg58gln (R58Q) Fenyloketonuria (PKU) PAH 00 Analiza eksonów -4, -0, 3 GEN-C 850 Test MLPA (P055) GEN-D 500 Hemochromatoza pierwotna (HFE) HFE 3500 Identyfikacja mutacji p.cys8tyr i p.his3asp GEN Choroba Urbach'a-Wiethe'a, proteinoza lipoidalna ECM 4700 GEN Zespół hiperamonemii/hiperinsulinemii GLUD 07 Analiza eksonów - GEN Analiza eksonów -9 (identyfikacja mutacji p.gln88arg i p.lys85asn) GEN-4A Galaktozemia (GALT) GALT Analiza pozostałych eksonów GEN-4B 450 Identyfikacja dwóch mutacji - nosicielstwo GEN-4C 300 Zespół Bartha (MGCA) TAZ 3000 GEN- GENODERMATOZY 3 recesywna (epidermolysis bullosa dystrophica, RDEB) dominująca (epidermolysis bullosa dystrophica, DDEB) Pęcherzowe oddzielanie się naskórka postać łącząca (epidermolysis bullosa junctional, JEB) 00 Analiza eksonów: 3-, -0, 40-43, 55-59, 73-75, 9-94, 0-09 (identyfikacja najczęstszych mutacji) GEN-30A 850 COL7A Analiza pozostałych eksonów GEN-30C 00 Analiza eksonów w tym identyfikacja najczęstszej mutacji p.gly043arg GEN-30E Analiza eksonów: 8-7, 7-3 GEN-30F 5 Analiza eksonów: -7, 4-8 GEN-30G 75 Analiza genów: LAMB3 (mutacje p.arg35ter, c.439_443delcgtgt, c.95_9+8del), LAMC (mutacja LAMB3, LAMA3, LAMC GEN-3A 400 p.arg349ter), LAMA3 [mutacja p.argter (dawna nazwa R50X)] 50 LAMB3 GEN-3B LAMC GEN-3C

5 4 5 7 łącząca i prosta (epidermolysis bullosa dystrophica i simplex) LAMA3 509 GEN-3D 500 COL7A GEN-3E 3300 KRT4, KRT Analiza wybranych fragmentów genów: KRT5 (eksony,, 5, 7), KRT4 (eksony, 4-7) GEN-3C KRT4, KRT5, TGM Analiza uzupełniająca genów KRT5 (eksony 3, 4,, 8, 9), KRT4 (eksony,3, 8), TGM5 (eksony, 3) GEN-3D 850 KRT GEN-3A 50 KRT GEN-3B KRT5, KRT4, COL7A, 3900 LAMA3, LAMC, LAMB Test MLPA (P45 i/lub P4) GEN-3F 500 Analiza eksonów, 3 GEN-38A 300 TGM Analiza eksonów 5,, 8, 9 GEN-38B 50 Analiza pozostałych eksonów genu TGM5 (, 4, 7, 0,,, 3) GEN-38C 50 CSTA 8400 GEN-38D Zespół złuszczania skóry (PSS) CDSN 0593 GEN Rybia łuska zwykła FLG Identyfikacja najczęściej występujacych mutacji: p.arg50ter i c.8_85del4 GEN Rybia łuska blaszkowata (Lamellar ichthyosis) TGM 9095 GEN Zespół Nethertona SPINK Analiza eksonów: 5, 8, -5, 8, 9, - GEN-4A 50 Analiza eksonów: 5, 8, -5, 8, 9, - GEN-4B 800 Zespół Cloustona (dysplazja ektodermalna) GJB 0448, w tym identyfikacja mutacji p.glyarg i p.ala88val GEN Erytrodermia ichtiotyczna pęcherzowa (Bullous Ichthyosiform Erythroderma KRT GEN-44A 800 Epidermolytic Ichthyosis Superficial Epidermolytic Ichthyosis) KRT GEN-44B Choroba Hailey-Hailey ATPC Analiza eksonów 7,, 3, 7, 8, 4, 5 GEN-45A 700 Sekwencjonowanie pozostałych eksonów GEN-45B Dysplazja ektodermalna hipohydrotyczna sprzężona z X EDA Analiza eksonów,, 4,, 7 GEN-0A 700 Analiza pozostałych eksonów (3, 5, 8) GEN-0B 500 Rybia łuska sprzężona z chromosomem X STS Test MLPA (P0) - identyfikacja delecji/ duplikacji GEN-7A 500 INNE Wada cewy nerwowej MTHFR 034 Identyfikacja polimorfizmów: 98A>C i 77C>T GEN- 0 F identyfikacja mutacji c.*97g>a (inna nazwa: 00G>A) GEN-5A 00 F5 Analiza mutacji p.arg534gln (inna nazwa: V Leiden, R50Q) GEN-5B 00 Zakrzepica (trombofilia wrodzona, nadkrzepliwość), 88050, Analiza mutacji c.*97g>a (inna nazwa 00G>A) w genie F oraz p.arg534gln (inna nazwa: V Leiden, F, F5 nawracające poronienia 4390 R50Q) w genie F5 GEN-5C 350 F, F5, MTHFR Analiza genów: F [mutacja c.*97g>a (inna nazwa 00G>A)], oraz F5 [mutacja p.arg534gln (inna nazwa: V Leiden, R50Q), oraz MTHFR (polimorfizmy: A98C i C77T) GEN-5D Rodzinna polipowatość jelita grubego APC 7500 Analiza 4 najczęstszych mutacji: c.397_393delaaaga, c383_387delacaaa, c.30_305deltcaa, p.tyr500ter GEN-70A Identyfikacja płci AMELY, AMELX - Określenie płci (test na obecność homolgów amelogeniny) GEN-A 00 5 Inaktywacja chromosomu X AR - Status inaktywacji chromosomu X GEN-53A 300 INFORMACJE DODATKOWE konsultacja genetyczna 50 Identyfikacja dowolnej (pojedynczej) mutacji znajdującej się w ofercie Z zastosowaniem metody Sangera do sekwencjonowania DNA GEN-3A 50 3 Badanie "CITO" Cena danego badania + 30% DIAGNOSTYKA PRENATALNA Badania prenatalne są wykonywane po wcześniejszych uzgodnieniach oraz po ustaleniu terminu. 5 Procedura nie uwzględniona w ofercie Stosownie do procedury GEN- Pęcherzowe oddzielanie się naskórka postać prosta (epidermolysis bullosa simplex, SEB) i APSS Pęcherzowe oddzielanie się naskórka postać prosta (epidermolysis bullosa simplex, SEB) Zespół złuszczania skóry kończyn (APSS, acral peeling skin syndrome) Ocena zanieczyszczenia materiału biologicznego płodu (DNA) materiałem matczynym w diagnostyce prenatalnej Procedura wykonywana w celu wykluczenia kontaminacji próbki DNA płodu materiałem matczynym w przypadku gdy wynik analizy molekularnej wskazuje na potencjalną możliwość takiego zanieczyszczenia (np. matka jest nosicielką mutacji, którą wykryto w badanym materiale). Badanie wykonywane we współpracy z Pracownią Genetyczną Zakładu Medycyny Sądowej WUM Cena danego badania x do uzgodnienia GEN % VAT