GENETYKA POPULACJI Ćwiczenia 1 Biologia I MGR 1
ZAGADNIENIA struktura genetyczna populacji obliczanie frekwencji genotypów obliczanie frekwencji alleli przewidywanie struktury następnego pokolenia przy założeniu losowych kojarzeń przewidywanie struktury następnego pokolenia przy założeniu kojarzeń nielosowych (kojarzenia podobnych z podobnymi) 2
Genetyka populacji nauka, która uwzględniając mechanizmy dziedziczenia z zakresu genetyki klasycznej, bada genetyczną strukturę populacji oraz zmiany tej struktury, zachodzące pod wpływem różnych czynników. Fot. Dr hab. J. Gruszczyńska ANALIZA WYNIKÓW 3
Populacja - zbiór organizmów żywych, które łączy pewna własność Subpopulacja / populacja mendlowska 4 - grupa organizmów należących do tego samego gatunku, żyjąca w obrębie danego obszaru geograficznego, co pozwala na potencjalne kojarzenie się każdego osobnika danej populacji z dowolnym osobnikiem płci przeciwnej www.bison-ebcc.eu
5 Struktura genetyczna populacji Prawdopodobieństwo występowania (częstość/frekwencja/odsetek) genotypów alleli Gen jednostka substancji dziedzicznej zlokalizowana w chromosomie Allele różne formy tego samego genu powstałe na drodze mutacji; zajmują to samo miejsce (locus) w homologicznych chromosomach Genotyp skład genetyczny danego organizmu; cechy proste (jednogenowe) i złożone (wielogenowe) Homozygota diploidalny organizm (lub komórka) mający identyczne allele danego genu; gamety wytwarzane przez homozygotę są identyczne (np. AA, aa) Heterozygota diploidalny organizm (lub komórka), w którego homologicznych chromosomach występują różne allele tego samego genu; gamety wytwarzane przez heterozygotę są genetycznie nieidentyczne (np. Aa)
A A Zadanie 1 Struktura genetyczna populacji: obliczanie częstości genotypów i alleli na podstawie liczebności osobników a a A a 6
PRAWO HARDY EGO-WEINBERGA założenia Organizmy diploidalne Rozmnażanie płciowe Pokolenia nie zachodzą na siebie Rozpatrywane jest pojedyncze locus W locus występują tylko dwie formy alleliczne Występują kojarzenia losowe Populacja jest nieskończenie duża Brak czynników, które mogą zmieniać frekwencję genów i genotypow (mutacja, migracja, selekcja, dryf genetyczny) 7
PRAWO HARDY EGO-WEINBERGA POPULACJA ZNAJDUJE SIĘ W STANIE RÓWNOWAGI GENETYCZNEJ JEŚLI CZĘSTOŚĆ (FREKWENCJA) GENOTYPÓW W KOLEJNYCH POKOLENIACH JEST STAŁA I ZALEŻY WYŁĄCZNIE OD FREKWENCJI ALLELI Allele występują z częstością p, q p częstość allelu A q częstość allelu a (p+q) 2 = p 2 + 2pq + q 2 = 1 Wzór dotyczy dwóch alleli w locus, których frekwencja opisana jest symbolami p i q 8 p<1; q<1 p+q = 1
FREKWENCJA UKŁADÓW HOMOZYGOTYCZNYCH I UKŁADÓW HETEROZYGOTYCZNYCH A LOSOWOŚĆ KOJARZEŃ ALLELI Allele występują z częstością p, q p częstość allelu A q częstość allelu a p+q = 1 9 (p+q) 2 = PRAWO p q p p 2 qp q pq q 2 Genotypy występują z częstością P, Q, R P częstość genotypu AA (p 2 ) Q częstość genotypu Aa (2pq) R częstość genotypu aa (q 2 ) = Q PRAWO p q p P Q q Q R (p+q) 2 = p 2 + 2pq + q 2 = 1 1 2 1 2 P + Q + R = 1
Zadanie 2 Struktura genetyczna populacji żubrów - obliczanie częstości alleli na podstawie częstości (frekwencji) genotypów p q 2P Q Q P 2 2 2R Q Q R 2 2 Allele występują z częstością p, q p częstość allelu A q częstość allelu a Genotypy występują z częstością P, Q, R P częstość genotypu AA Q częstość genotypu Aa R częstość genotypu aa 10
Zadanie 3 Oblicz częstość występowania alleli A i a w populacji, w której: 360 osobników to homozygoty dominujące 480 heterozygoty 160 homozygoty recesywne Odpowiedź: p=0,6, q=0,4 11
Zadanie 4 Które z wymienionych populacji znajdują się w równowadze genetycznej? Odpowiedź uzasadnij. AA Aa aa 1 52 60 48 2 116 160 84 3-15 120 4 8 64 128 5 150 - - Odp.: populacja nr 4, 5 12
Zadanie Jaka jest frekwencja genów B i b jeśli próba liczyła 1000 osobników, z czego 900 było czarnych (BB 300; Bb 600), a 100 osobników było czerwonych (bb)? Odp.: p= 0,6 q=0,4 13
Zadanie 5 Z próby 2000 osobników czarnych jest 90% a białych 10%. Wiedząc, że wśród czarnych osobników 75% to heterozygoty oblicz frekwencję genów. Odp.: p= 0,5625 q=0,4375 14
Zadanie 6 W rozmnażającej się losowo populacji częstość występowania genów E i e jest sobie równa. Po pewnym czasie zaprzestano kojarzeń losowych i przez trzy kolejne pokolenia kojarzono tylko osobniki o takich samych genotypach (EExEE; EexEe; eexee). Określ strukturę genetyczną populacji w trzecim pokoleniu kojarzeń podobny z podobnym; Opisz zmiany jakie wystąpią w strukturze genetycznej w porównaniu ze stanem wyjściowym; Zaproponuj, co należy zrobić, aby przywrócić równowagę genetyczną w badanej populacji. 15
Kojarzenie AAxAA AAxAa AAxaa AaxAa 16 Aaxaa aaxaa Częstość układu Prawdopodobieństwo genotypu u potomstwa AA Aa aa PxP 1 - - 0,0625 0,0625 - - 2PQ 0,5 0,5-0,25 0,125 0,125-2PR - 1-0,125-0,125 - QxQ 0,25 0,5 0,25 0,25 0,0625 0,125 0,0625 2QR - 0,5 0,5 0,25-0,125 0,125 RxR - - 1 0,0625 - - 0,0625 SUMA (rzeczywista) 0,25 0,5 0,25 SUMA (do 1) 0,25 0,5 0,25 RODZICE P=0,25; Q=0,5; R=0,25 Kojarzenie: losowe Frekwencja genotypów z pokolenia na pokolenie: STAŁA Frekwencja alleli z pokolenia na pokolenie STAŁA p = 0,5 q = 0,5
Kojarzenie AAxAA AaxAa aaxaa Częstość układu Prawdopodobieństwo genotypu u potomstwa AA Aa aa PxP 1 - - 0,0625 0,0625 - - QxQ 0,25 0,5 0,25 0,25 0,0625 0,125 0,0625 RxR - - 1 0,0625 - - 0,0625 SUMA (rzeczywista) 0,125 0,125 0,125 SUMA (do 1) 0,333(3) 0,333(3) 0,333(3) Kojarzenie: podobne z podobnym Frekwencja genotypów z pokolenia na pokolenie: RÓŻNA 17 RODZICE P=0,25 Q=0,5 R=0,25 P 2 =0,0625 Q 2 =0,25 R 2 =0,0625 PIERWSZE POKOLENIE 0,125+0,125+0,125=0,375 0,375 = 100% 0,125 = X 0,125 = 0,333 WTEDY 0,333+0,333+0,333 = 1 Frekwencja alleli z pokolenia na pokolenie STAŁA p = 0,5 q = 0,5
Kojarzenie AAxAA AaxAa aaxaa Częstość układu Prawdopodobieństwo genotypu u potomstwa AA Aa aa PxP 1 - - 0,0156 0,0156 - - QxQ 0,25 0,5 0,25 0,0156 0,0039 0,0078 0,0039 RxR - - 1 0,0156 - - 0,0156 SUMA (rzeczywista) 0,0195 0,0078 0,0195 SUMA (do 1) 0,4167 0,1666 0,4167 Kojarzenie: podobne z podobnym Frekwencja genotypów z pokolenia na pokolenie: RÓŻNA 18 RODZICE P=0,125 Q=0,125 R=0,125 P 2 =0,0156 Q 2 =0,0156 R 2 =0,0156 DRUGIE POKOLENIE 0,0195+0,0078+0,0195 = 0,0468 0,0468 = 100% 0,0195 = X 0,0195 = 0,4167 WTEDY 0,4167+0,1666+0,4167 = 1 Frekwencja alleli z pokolenia na pokolenie STAŁA p = 0,5 q = 0,5
Kojarzenie AAxAA AaxAa aaxaa Częstość układu Prawdopodobieństwo genotypu u potomstwa AA Aa aa PxP 1 - - 0,00038 0,00038 - - QxQ 0,25 0,5 0,25 0,00006 0,000015 0,000030 0,000015 RxR - - 1 0,00038 - - 0,00038 SUMA (rzeczywista) 0,00039 0,00003 0,00039 SUMA (do 1) 0,481 0,037 0,481 Kojarzenie: podobne z podobnym Frekwencja genotypów z pokolenia na pokolenie: RÓŻNA 19 RODZICE P=0,0195 Q=0,0078 R=0,0195 P 2 =0,00038 Q 2 =0,00006 R 2 =0,00038 TRZECIE POKOLENIE 0,00039+0,00003+0,00039 = 0,00081 0,00081 = 100% 0,00039 = X 0,00039 = 0,481 WTEDY 0,481+0,037+0,481= 1 Frekwencja alleli z pokolenia na pokolenie STAŁA p = 0,5 q = 0,5
Kojarzenie AAxAA AAxAa AAxaa AaxAa 20 Aaxaa aaxaa Częstość układu Prawdopodobieństwo genotypu u potomstwa AA Aa aa PxP 1 - - 0,2314 0,2314 - - 2PQ 0,5 0,5-0,0356 0,0178 0,0178-2PR - 1-0,4627-0,4627 - QxQ 0,25 0,5 0,25 0,0014 0,00035 0,0007 0,00035 2QR - 0,5 0,5 0,0356-0,0178 0,0178 RxR - - 1 0,2314 - - 0,2314 SUMA (rzeczywista) 0,24955 0,499 0,2495 SUMA (do 1) 0,25 0,5 0,25 RODZICE P=0,481; Q=0,037; R=0,481 POWRÓT DO KOJARZEŃ LOSOWYCH PRZYWRACA RÓWNOWAGĘ HARDY EGO- WEINBERGA Frekwencja alleli z pokolenia na pokolenie STAŁA p = 0,5 q = 0,5