OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH OBOWIĄZUJE OD 15.11.2017 r. Tel.: 502 373 487 lub 516 196 293 Badania prywatne: 505 273 368 www.genetykatorun.pl pracownia@genetykatorun.pl ul. M. Skłodowskiej-Curie 73, 87-100 Toruń 1

DERMATOLOGIA Kod Materiał do Czas Jednostka chorobowa Opis badania Cena dla pacjenta badania badań oczekiwania DMT- Angioedema wrodzony obrzęk 01 naczyniowo ruchowy Analiza całej sekwencji kodującej genu SERPING1 1620,00 zł 7 tygodni DMT- Badanie wybranych regionów genu WNT10A I etap 540,00 zł 6 tygodni 02 Anodoncja rodzinna (ang. DMT- Odontoonychodermal dysplasia) Badanie wybranych regionów genu PAX9 II etap 540,00 zł 6 tygodni 03 DMT- Analiza sekwencji kodującej genu CDKN2A w przypadkach Czerniak, postać rodzinna 04 czerniaka typ CMM2 oraz zespołu czerniak-rak trzustki /Ślina 675,00 zł 4 tygodnie DMT- Badanie mutacji najczęstszych w eksonach 2, 4, 6 i 7 genu 810,00 zł 5 tygodnie 05 Dysplazja ektodermalna EDA DMT- hypohydrotyczna, sprzężona z X Analiza wybranych regionów genu EDA 1 drugi etap 06 DMT- 07 Erythrokeratodermia Badanie regionów kodujących genów GJB3 i GJB4 660,00 zł 7 tygodni DMT- Ichthyosis follicularis, atrichia, Analiza całej sekwencji kodującej (eksony 1-11) genu 08 and photophobia syndrome MBTPS2 /Ślina 2160,00 zł 5 tygodnie DMT- 09 Łuszczyca, łuszczycowe zapalenie Identyfikacja allela HLA-C*06 /Ślina 260,00 zł 6 tygodni DMT- stawów Analiza wariantów genetycznych genów NOD2 (CARD15), 10 TNFA, TNFB (LTA) 805,00 zł 6 tygodni DMT- Badanie najczęstszych mutacji: p.a533d, p.v560g, Mastocytoza 11 p.d816v w genie KIT (KITD) 465,00 zł 6 tygodni 2

DMT- 12 Neurofibromatoza typu I DMT- (choroba von Recklinghausena) 13 DMT- 14 DMT- 15 Neurofibromatoza typu II (zespół DMT- MISME) 16 DMT- 17 Neurofibromatoza DMT- 18 Pęcherzowe oddzielanie się DMT- naskórka postać prosta, 19 Epidermolysis bullosa simplex, DMT- SEB 20 DMT- 21 DMT- 22 DMT- 23 DMT- 24 Pęcherzowe oddzielanie się naskórka postać dystroficzna, Epidermolysis bullosa dystrophica, DEB Porfiria Badanie sekwencji genu NF1. Badanie wykrywa około 80-90% wszystkich znanych mutacji w genie NF1 Badanie etapowe, cena obejmuje analizę jednego etapu badania genu NF1 (około 10 eksonów w każdym etapie) Analiza rozległych delecji i insercji w genie NF1 metodą MLPA Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu NF1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 3 975,00 zł 3 tygodnie 715,00 zł 5 tygodnie 2865,00 zł 11 tygodni Badanie całego regionu kodującego genu NF2 (eksony 1-15) 2810,00 zł 7 tygodni Badanie rozległych rearanżacji genu NF2 metodą MLPA 1190,00 zł 7 tygodni Neurofibromatoza typu I, II i zespół Legiusa. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów NF1, NF2 i SPRED1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji Analiza wybranych regionów genów KRT5 i KRT14 I etap Analiza wybranych regionu genów KRT5 II etap Analiza wybranych regionu genów KRT14 II etap /Ślina 2700,00 zł 9 tygodni 940,00 zł 6 tygodni 795,00 zł 6 tygodni 1000,00 zł 7 tygodni Analiza wybranych regionów genu COL7A1 I etap badania 805,00 zł 6 tygodni Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu PPOX Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu CPOX Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu HMBS /Ślina 1515,00 zł 1300,00 zł 1300,00 zł 4 tygodnie

DMT- 25 Rybia łuska lamelarna DMT- (ichthyosis lamellaris) 26 DMT- Rybia łuska wrodzona, blaszkowata, typ HARLEQUIN, 27 typ 2 DMT- 28 DMT- 29 Rybia łuska zwykła (ichthyosis vulgaris)/atopowe zapalenie skóry Status mutacyjny genu BRAF w czerniaku Analiza sekwencji eksonów 2-10 genu TGM1 I etap Analiza sekwencji eksonów 11-15 genu TGM1 II etap 4 /Ślina 865,00 zł 4 tygodnie 380,00 zł 3 tygodnie Badanie wybranych regionów genu ABCA12 1060,00 zł 6 tygodni Identyfikacja mutacji p.arg501*, c.2282_2285del4 oraz innych mutacji występujących w badanych regionach eksonu 3 genu FLG Identyfikacja mutacji p.val600glu, p.val600lys, p.val600arg, p.val600met, p.val600gly, p.val600asp oraz innych mutacji występujących w eksonie 15 genu BRAF diagnostyka molekularna pod kątem terapii celowanej /Ślina 405,00 zł 4 tygodnie Bloczek parafinowy 435,00 zł 4 tygodnie DMT- Steatocystoma multiplex Badanie fragmentu genu KRT17 420,00 zł 6 tygodni 30 DMT- Analiza wybranych regionów genu FLCL I etap 31 Zespół Birt-Hogg-Dube 820,00 zł 7 tygodni syndrome, spontaniczne odmy DMT- Analiza wybranych regionów genu FLCL II etap opłucnowe 32 DMT- Badanie wybranych regionów genu CYLD I etap 975,00 zł 7 tygodni 33 Zespół Brookes-Spiegler DMT- badanie w opracowaniu Badanie wybranych regionów genu CYLD 1 II etap 975,00 zł 7 tygodni 34 Identyfikacja mutacji p.gly11arg, p.val37glu, p.asp50asn DMT- Zespół Cloustona (dysplazja i p.ala88val oraz innych mutacji występujących w badanym /Ślina 300,00 zł 3 tygodnie 35 ektodermalna) fragmencie eksonu 6 genu GJB6 DMT- 36 DMT- 37 Zespół EEC (ektrodaktylia, dysplazja ektodermalna, rozszczep wargi i podniebienia, ang. Ectrodactyly-Ectodermal Dysplasia-Clefting (EEC) Syndrome Badanie wybranych regionów genu TP63 I etap Badanie wybranych regionów genu TP63 II etap 820,00 zł 6 tygodni 660,00 zł 6 tygodni

DMT- 38 DMT- 39 Zespół FDH, zespół GOTZ, ang. Focal Dermal Hypoplasia Badanie wybranych regionów genu PORCN 975,00 zł 7 tygodni Zespół Gorlina Badanie regionu kodującego genu PTCH1 5080,00 zł 7 tygodni DMT- 40 DMT- Zespół Jeune`a (Asphyxiating thoracic dystrophy 41 3) DMT- 42 DMT- 43 Zespół LIPOID PROTEINOSIS, DMT- Zespół URBACH i WIETHE 44 DMT- 45 DMT- Zespół Nethertona 46 DMT- 47 DMT- Zespół nietrzymania barwinka 48 (incontinentia pigmenti) Zespół Witkopa, dysplazja DMTektodermalna typu 3, dysplazja 49 paznokciowa z hypodontią DMT- 50 DMT- 51 Zespół złuszczania skóry kończyn, APSS (ang. Acral Peeling Skin Syndrome) Badanie wybranych regionów genu DHC2 I etap badania 660,00 zł 7 tygodni Badanie wybranych regionów genu DHC2 II etap badania 1300,00 zł 7 tygodni Badanie wybranych regionów genu DHC2 III etap badania Analiza fragmentu regionu kodującego genu ECM1 I etap Analiza wybranych regionów genu ECM1 II etap Analiza sekwencji eksonów 5, 8, 12-15, 18, 19, 22-26 genu SPINK5 I etap Analiza sekwencji eksonów 1-4, 6, 7, 9-11, 16, 17, 20, 21, 27, 28a, 30-34 genu SPINK5 II etap Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu SPINK5 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji Badanie rozległej delecji (11,7kb) w genie NEMO (inna nazwa genu IKBKG) /Ślina 925,00 zł 6 tygodni 2025,00 zł 5 tygodnie 3240,00 zł 5 tygodnie 2430,00 zł 9 tygodni 595,00 zł 6 tygodni Analiza regionu kodującego genu MSX1 Analiza wybranych regionów genu TGM5 I etap Analiza wybranych regionów genu TGM5 II etap 1260,00 zł 7 tygodni 5

FARMAKOGENETYKA Kod badania FMG-01 FMG-02 FMG-03 FMG-04 FMG-05 FMG-06 FMG-07 FMG-08 FMG-09 FMG-10 Jednostka chorobowa Candersartan, Irbesartan, Losartan, Warfaryna ocena aktywności cytochromu CYP2C9 Carvedilol, Metoprolol, Propranolol i Timolol ocena aktywności cytochromu CYP2D6 Genotypowanie IL28B prognozowanie skuteczności terapii zakażenia wirusem zapalenia wątroby typu C (HCV) Hipertermia złośliwa Opis badania 6 Materiał do badań Cena dla pacjenta Czas oczekiwania Identyfikacja wariantów CYP2C9*2, *3 635,00 zł 6 tygodni Identyfikacja wariantu CYP2D6*4 330,00 zł 6 tygodni Identyfikacja wariantu rs12979860:c>t w genie IFNL3 (IL28B) I etap Identyfikacja wariantu rs8099917:t>g w genie IFNL3 (IL28B) II etap Badanie wybranych fragmentów kodujących genu RYR1 I etap Badanie wybranych fragmentów kodujących genu RYR1 II etap Badanie wybranych fragmentów kodujących genu RYR1 III etap Badanie wybranych fragmentów kodujących genu RYR1 IV etap Badanie wybranych fragmentów kodujących genu RYR1 V etap Analiza wybranych regionów genu RYR1 kolejny etap /Ślina 285,00 zł 3 tygodnie 195,00 zł 3 tygodnie

FMG-11 Analiza wybranych regionów genu RYR1 kolejny etap 1345,00 zł 6 tygodni FMG-12 Klopidogrel ocena aktywności cytochromu CYP2C19 Identyfikacja wariantów metabolizmu cytochromu P450 2C19 540,00 zł 5 tygodnie FMG-13 Ocena aktywności cytochromu P450 2C9 Identyfikacja alleli *2 i *3 genu CYP2C9 przy leczeniu candersartanem, irbesartanem, losartanem lub warfaryną /Ślina 595,00 zł 6 tygodni FMG-14 FMG-15 FMG-16 FMG-17 FMG-18 FMG-19 FMG-20 Ocena aktywności cytochromu P450 2C19 Ocena aktywności cytochromu P450 2D6 Ocena aktywności enzymu VKORC1 Status mutacyjny genu BRAF w czerniaku Status mutacyjny genu EGFR w raku płuca Status mutacyjny genu KRAS Warfaryna identyfikacja genotypu związanego z aktywnością enzymu VKOR Identyfikacja wariantów allelicznych genu CYP2C19 (*2, *4, *8) pod kątem leczenia klopidogrelem Identyfikacja allela *4 genu CYP2D6 przy leczeniu carvedilolem, kodeiną, metoprololem, propranololem lub timololem Identyfikacja wariantu rs9934438:c>t (1173C>T) w genie VKORC1 przy leczeniu warfaryną w czerniaku Identyfikacja mutacji p.val600glu, p.val600lys, p.val600arg, p.val600met, p.val600gly, p.val600asp oraz innych mutacji występujących w eksonie 15 genu BRAF diagnostyka molekularna pod kątem terapii celowanej Analiza sekwencji eksonów 20-23 (18-21) genu EGFR diagnostyka molekularna pod kątem zastosowania terapii celowanej Analiza sekwencji eksonów 2-4 genu KRAS w kierunku obecności mutacji w kodonach 12,13, 59, 61, 117 i 146 genu pod kątem terapii celowanej /Ślina 595,00 zł 5 tygodnie /Ślina 380,00 zł 5 tygodnie /Ślina 380,00 zł 5 tygodnie Bloczek parafinowy Bloczek parafinowy Bloczek parafinowy 435,00 zł 4 tygodnie 705,00 zł 3 tygodnie 650,00 zł 4 tygodnie Identyfikacja wariantu 1173C>T w genie VKORC1 325,00 zł 5 tygodni 7

FMG-21 FMG-22 FMG-23 Neuroleptyki ocena aktywności cytochromu CYP2D6; badanie przeznaczone dla przedstawicieli populacji europejskiej Neuroleptyki ocena aktywności cytochromu CYP2D6; badanie przeznaczone dla przedstawicieli populacji azjatyckiej Niedobór butyrylocholinoesterazy Identyfikacja wariantów CYP2D6 związanych z metabolizmem neuroleptyków w populacji europejskiej Identyfikacja wariantów CYP2D6 związanych z metabolizmem neuroleptyków i częstych w populacji azjatyckiej 705,00 zł 6 tygodni 660,00 zł 6 tygodni Analiza całego regionu kodującego genu BCHE 1080,00 zł 6 tygodni 8

GASTROENTEROLOGIA Kod badania Jednostka chorobowa Opis badania Materiał do badań Cena dla pacjenta Czas oczekiwania GSE-01 GSE-02 Celiakia Identyfikacja haplotypów HLA-DQ2 i DQ8 - zgodnie z rekomendacjami europejskimi Identyfikacja najczęstszej mutacji p.his1069gln oraz innych mutacji występujących w eksonie 14 genu ATP7B 360,00 zł 5 tygodnie /Ślina 250,00 zł 3 tygodnie GSE-03 Badanie mutacji 2299insC, G710S, 3400delC, R969Q w genie ATP7B z możliwością wykrycia mutacji rzadkich 465,00 zł 5 tygodni GSE-04 Badanie mutacji H1069Q, 2299insC, G710S, 3400delC, R969Q w genie ATP7B z możliwością wykrycia mutacji rzadkich GSE-05 Choroba Wilsona Badanie mutacji w eksonach 6, 7, 9, 10, 11 genu ATP7B 705,00 zł 5 tygodni Badanie mutacji R778L, G710S, H714Q, W779X i 2299insC w genie ATP7B GSE-06 badanie mutacji częstych w populacji azjatyckiej z 300,00 zł 5 tygodni możliwością wykrycia mutacji rzadkich 605,00 zł 5 tygodni GSE-07 Identyfikacja mutacji c.3402delc (3400delC), p.thr977met, p.arg778gly oraz innych mutacji występujących w eksonach 8, 13 i 15 genu ATP7B /Ślina 475,00 zł 3 tygodnie 9

GSE-08 Identyfikacja mutacji p.his1069gln, c.3402delc (3400delC), p.thr977met, p.arg778gly oraz innych mutacji 610,00 zł 3 tygodnie Choroba Wilsona występujących w eksonach 8, 13, 14 i 15 genu ATP7B GSE-09 Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu ATP7B z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 2430,00 zł 11 tygodni GSE-10 Cukrzyca noworodkowa, Analiza wybranych regionów genu ABCC8 I etap hipoglicemia leucynozależna 1190,00 zł 6 tygodni GSE-11 PNDM Utrwalona cukrzyca noworodkowa Badanie wybranych fragmentów genu KCNJ11 845,00 zł 6 tygodni GSE-12 Identyfikacja mutacji p.glu288val (allel S, E264V) i p.glu366lys (allel Z, E342K) w genie SERPINA1 365,00 zł 3 tygodnie GSE-13 Deficyt alfa1-antytrypsyny Analiza sekwencji eksonów 3 i 5 genu SERPINA1 - diagnostyka uzupełniająca po procedurze AAT-1 /Ślina 435,00 zł 3 tygodnie GSE-14 Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu SERPINA1 610,00 zł 4 tygodnie GSE-15 Identyfikacja mutacji p.ala150pro i p.ala175asp oraz innych mutacji występujących w eksonie 5 genu ALDOB I /Ślina 330,00 zł 3 tygodnie Fruktozemia etap GSE-16 Badanie pozostałego regionu kodującego genu ALDOB II etap 1320,00 zł 6 tygodni GSE-17 Identyfikacja najczęstszych mutacji p.cys282tyr i p.his63asp oraz innych mutacji występujących w eksonach 365,00 zł 3 tygodnie 2 i 4 genu HF I etap GSE-18 Analiza sekwencji eksonu 3 genu HFE II etap 230,00 zł 4 tygodnie Identyfikacja najczęstszych mutacji p.cys282tyr, /Ślina GSE-19 Hemochromatoza p.his63asp oraz innych mutacji występujących w eksonach 500,00 zł 4 tygodnie 2, 3 i 4 genu HFE badanie pakietowe Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów HFE, GSE-20 HFE2, HAMP, TFR2 i SLC40A1 z wykorzystaniem metod 2810,00 zł 11 tygodni sekwencjonowania nowej generacji GSE-21 Badanie całego regionu kodującego genu HFE 1320,00 zł 6 tygodni 10

GSE-22 GSE-23 Hemochromatoza typu młodzieńczego Hiperbilirubinemia Zespół Crigler-Najjar, przejściowa noworodkowa hiperbilirubinemia, diagnostyka uzupełniająca w zespole Gilberta Badanie mutacji w genach HAMP i HFE2 470,00 zł Badanie regionu kodującego genu UGT1A1 II etap 875,00 zł 5 tygodni GSE-24 MODY1 cukrzyca Badanie wybranych fragmentów genu HNF4A 875,00 zł 6 tygodni GSE-25 GSE-26 MODY2 cukrzyca, cukrzyca ciążowa MODY3 cukrzyca Badanie wybranych fragmentów genu GCK 810,00 zł 7 tygodni Badanie całego regionu kodującego genu GCK 1620,00 zł 8 tygodni Badanie wybranych fragmentów genu HNF1A I etap 810,00 zł 7 tygodni GSE-27 Analiza polimorfizmów w genie LCT (-13910 i -22018) 290,00 zł 5 tygodni Badanie polimorfizmu -22018G>A w genie MCM6 GSE-28 Nietolerancja laktozy typu 310,00 zł 5 tygodni (upstream w stosunku do LCT) dorosłego Badanie polimorfizmu -13910C>T w genie LCT oraz GSE-29 445,00 zł 6 tygodni 022018G>A w genie MCM6 (upstream w stosunku do LCT) GSE-30 Nietolerancja laktozy postać Badanie polimorfizmu -13910C>T oraz mutacji Y1390X w wrodzona genie LCT 390,00 zł 6 tygodni GSE-31 Nietolerancja laktozy i fruktozy Analiza polimorfizmu -13910 w genie LCT oraz analiza badanie pakietowe kodonów 149, 174 i 334 w genie ALDOB 340,00 zł 5 tygodni GSE-32 Nietolerancja sacharozy Analiza wybranych fragmentów genu PI 1190,00 zł 6 tygodni GSE-33 Predyspozycja do rozwoju chorób wątroby (np. w mukowiscydozie) Identyfikacja mutacji p.glu366lys (allel Z, E342K) genu SERPINA1 /Ślina 285,00 zł 3 tygodnie 11

GSE-34 Analiza eksonu 10 genu MEFV (identyfikacja około 70-90% mutacji w zależności od pochodzenia etnicznego) I etap 330,00 zł 5 tygodni GSE-35 Rodzinna gorączka śródziemnomorska Analiza eksonów 2 i 3 genu MEFV II etap 390,00 zł 5 tygodni GSE-36 GSE-37 Wrodzona biegunka chlorkowa Analiza eksonów 1, 4, 5, 6, 7, 8, 9 genu MEFV III etap Badanie najczęstszej mutacji c.2025_2026insatc w genie SLC26A3 12 1360,00 zł 6 tygodni 390,00 zł 6 tygodni GSE-38 Wrodzona biegunka sodowa Analiza wybranych regionów genu SPINT2 865,00 zł 5 tygodni GSE-39 Zespół Criglera-Najjara Analiza sekwencji całego regionu kodującego i promotora genu UGT1A1 /Ślina 995,00 zł 4 tygodnie GSE-40 Zespół Gilberta Określenie liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1 /Ślina 230,00 zł 3 tygodnie GSE-41 Identyfikacja najczęstszych mutacji p.arg122his, p.arg122cys, p.ala16val, p.asn29ile oraz innych mutacji występujących w eksonach 2 i 3 genu PRSS1 365,00 zł 4 tygodnie Identyfikacja najczęstszych mutacji: p.arg122his, p.arg122cys, p.ala16val, p.asn29ile w genie PRSS1, p.asn34ser, c.194+2t>c (IVS3+2T>C) w genie SPINK1 oraz p.phe508del (F508del), p.gly542* (G542X), GSE-42 p.gly551asp (G551D), c.54-5940_273+10250del21kb 660,00 zł 5 tygodni Zapalenie trzustki (ostre i (dele2,3(21kb)) i wariantu c.1210-12t[5] (IVS8 (T)5) w /Ślina przewlekłe) genie CFTR, które korelowane są z zapaleniem trzustki oraz innych mutacji występujących w badanych eksonach tych genów Identyfikacja mutacji p.trp55*, p.arg254trp, c.738_761del GSE-43 oraz innych mutacji występujących w eksonach 3 i 7 genu 365,00 zł 6 tygodni CTRC GSE-44 Badanie mutacji w całym regionie kodującym genu SPINK1 800,00 zł 6 tygodni GSE-45 Analiza sekwencji eksonów 1, 2 i 4 genu SPINK1 540,00 zł 6 tygodni

GSE-46 Badanie wybranych fragmentów genu HNF1A 280,00 zł 7 tygodni GSE-47 Zespół Shwachmana-Diamonda Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu SBDS /Ślina 1410,00 zł 5 tygodni 13

GINEKOLOGIA Kod badania Jednostka chorobowa Opis badania Materiał do badań Cena dla pacjenta Czas oczekiwania GIN-01 Azoospermia Analiza mikrodelecji w regionie AZF 250,00 zł 3 tygodnie GIN-02 GIN-03 GIN-04 Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej Badanie pakietowe w niepłodności męskiej Badanie przyczyny poronień Analiza nieprawidłowości liczbowych i jakościowych chromosomów z zastosowaniem klasycznych metod cytogenetyki Pakiet obejmuje badania wykonywane w procesie procedury diagnostycznej niepłodności męskiej oraz przed procedurą wspomaganego rozrodu (badanie wybranych mutacji genu CFTR, delecji regionu AZF oraz kariotypu) Badanie przyczyn poronień: analiza rozdziału chromosomów 13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y podczas podziału komórki (aneuploidia) heparyna 360,00 zł 3 tygodnie 550,00 zł 3 tygodnie Bloczek parafinowy 1100,00 zł 3 tygodnie GIN-05 Cukrzyca ciążowa Badanie regionu kodującego genu GCK 1620,00 zł 7 tygodni GIN-06 GIN-07 GIN-08 Identyfikacja płci genetycznej materiału poronnego. Badanie do celów prawnych. Identyfikacja płci genetycznej Kariotyp molekularny (hybrydyzacja do macierzy CGH) Analiza materiału poronnego z wykorzystaniem markerów genetycznych, specyficznych dla genów AMGX, AMGY i SRY Analiza z wykorzystaniem markerów genetycznych, specyficznych dla genów AMGX, AMGY i SRY Identyfikacja niezrównoważenia genomu (aneluploidie, delecje, duplikacje, translokacje niezrównoważone) z zastosowaniem hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy Bloczek parafinowy 450,00 zł 3 tygodnie /Ślina 400,00 zł 3 tygodnie /Ślina 2110,00 zł 5 tygodnie GIN-09 Nawracające poronienia Identyfikacja haplotypu M2 w promotorze genu ANXA5 /Ślina 330,00 zł 3 tygodnie 14

GIN-10 GIN-11 GIN-12 GIN-13 Niedobór aromatazy łożyskowej (obojnactwo rzekome żeńskie) Niepłodność dla partnerek pacjentów z CFTR-zależną niepłodnością męską Niepłodność męska Niepłodność męska Analiza regionu kodującego genu CYP19A1 2160,00 zł 6 tygodni Identyfikacja 169 mutacji i wariantów genu CFTR (eksony 11, 12 i 24), w tym 8 najczęściej występujących w populacji polskiej: p.phe508del (F508del), c.3718-2477c>t (3849+10kbC>T), p.gly542* (G542X), c.54-5940_273+10250del21kb (dele2,3(21kb)), c.1585-1g>a (1717-1G>A), p.asn1303lys (N1303K), p.arg553* (R553X), p.gly551asp (G551D) diagnostyka uzupełniająca; badanie dedykowane dla partnerek pacjentów z CFTR-zależną niepłodnością męską Identyfikacja 288 mutacji genu CFTR, w tym 9 najczęściej identyfikowanych w niepłodności męskiej: p.phe508del (F508del), c.54-5940_273+10250del21kb (dele2,3(21kb)), c.3718-2477c>t (3849+10kbC>T), c.1210-12t[5] (IVS8 (T)5, IVS8-5T), c.1210-34tg[13]t[5] (IVS8 (TG)13(T)5), p.arg117his (R117H), p.arg553* (R553X), p.gly551asp (G551D), p.gly542* (G542X) Analiza sekwencji pozostałych 22 z 27 eksonów genu CFTR diagnostyka uzupełniająca /Ślina 445,00 zł 3 tygodnie /Ślina 490,00 zł 3 tygodnie /Ślina 2020,00 zł 5 tygodnie GIN-14 Niepłodność męska Badanie mikrodelecji 51gr/51gr 335,00 zł 5 tygodnie GIN-15 GIN-16 Niepłodność męska Niepłodność męska Badanie mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y z uwzględnieniem delecji 51gr/51gr Analiza w kierunku mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y (analiza 6 markerów STS zgodnie z zaleceniami EMQN) 540,00 zł 5 tygodnie /Ślina 340,00 zł 3 tygodnie GIN-17 Niepłodność męska Rozszerzenie badania mikrodelecji regionu AZFb 960,00 zł 3 tygodni GIN-18 Niepłodność męska Detekcja delecji w rejonie AZF i 2 mutacji w genie CFTR 210,00 zł 3 tygodnie 15

GIN-19 Niepłodność żeńska Analiza mutacji Leiden w genie F5, analiza mutacji 20210G>A w genie protrombiny (czynnik II krzepnięcia krwi), analiza mutacji 677C>T oraz A1298A>C w genie MTHFR, detekcja 2 mutacji w genie CFTR, kariotyp 750,00 zł 3 tygodnie GIN-20 Niewrażliwość na androgeny Analiza genu AR 1200,00 zł 7 tygodni GIN-21 GIN-22 GIN-23 GIN-24 GIN-25 Określenie płci pacjenta (np. do procedury diagnostycznej prenatalnej) z zastosowaniem markerów molekularnych Pakiet Antykoncepcja Poronienia badanie u partnerów pacjentek z samoistnymi poronieniami Poronienia z powodu zespołu Smith-Lemli-Opitz (SLOS) Predyspozycja do poronień (deficyt progesteronu) Określenie płci pacjenta z zastosowaniem markerów genów AMGXY i SRY Analiza mutacji Leiden w genie F5, analiza mutacji 20210G>A w genie protrombiny (czynnik II krzepnięcia krwi), analiza mutacji 677C>T oraz A1298A>C w genie MTHFR, analiza mutacji w genie BRCA1 (5283insC, C61G, 4153delA) 330,00 zł 3 tygodnie 490,00 zł 3 tygodnie Badanie polimorfizmu ApaI w genie IGF2 u mężczyzn 290,00 zł 5 tygodnie Badanie najczęstszych mutacji genu DHCR7 występujących w polskiej populacji Analiza wariantu rs4238001 (c.4g>a; p.gly2ser) w genie SCARB1 370,00 zł 5 tygodnie 280,00 zł 5 tygodnie GIN-26 Przedwczesne pokwitanie Analiza sekwencji kodującej genu MKRN3 595,00 zł 6 tygodni GIN-27 GIN-28 Przedwczesne wygasanie czynności jajników Analiza w kierunku obecności prawidłowej liczby powtórzeń motywu (CGG) w 5 UTR genu FMR1 wraz z określeniem liczby powtórzeń (CGG)n badanie przesiewowe Badanie mutacji i premutacji w genie FMR1 II etap 285,00 zł 3 tygodnie 920,00 zł 8 tygodni GIN-29 Zaburzenia różnicowania płci Analiza regionu kodującego genu SRY 330,00 zł 5 tygodnie 16

GIN-30 Zakrzepica żył Analiza mutacji Leiden w genie F5, analiza mutacji 20210G>A w genie protrombiny (czynnik II krzepnięcia krwi), analiza mutacji 677C>T oraz A1298A>C w genie MTHFR (reduktaza 5,10 metylenotetrahydrofolianu) 300,00 zł 3 tygodnie GIN-31 Badanie polimorfizmu 4G/5G w genie PAI-1 (in. SERPINE1) 280,00 zł 5 tygodni GIN-32 GIN-33 GIN-34 GIN-35 GIN-36 Test prenatalny nieinwazyjny NIFTY (od 10 tygodnia ciąży) Test prenatalny nieinwazyjny SERENITY (od 10 tygodnia ciąży) Nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny nowej generacji, który określa ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13 płodu (zespół Downa, Edwardsa i Patau), zaburzeń liczby chromosomów płci oraz kilkunastu zespołów wad wrodzonych, spowodowanych innymi nieprawidłowościami chromosomowymi. BASIC: Analiza zaburzeń liczbowych chromosomów 13, 18, 21, XY płodu PLUS: Analiza zaburzeń liczbowych chromosomów 13, 18, 21, XY, mikrodelecje płodu PLUS: Analiza zaburzeń liczbowych wszystkich chromosomów płodu PLUS: Analiza zaburzeń liczbowych wszystkich chromosomów oraz wybranych zespołów mikrodelecyjnych płodu 2350,00 zł 3 tygodnie 2000,00 zł 2500,00 zł 2700,00 zł 3 tygodnie 3000,00 zł GIN-37 STANDARD: Analiza zaburzeń liczbowych chromosomów 13, 18, 21 2000,00 zł GIN-38 GIN-39 GIN-40 Test prenatalny nieinwazyjny HARMONY (od 10 tygodnia ciąży) PLUS: Analiza zaburzeń liczbowych chromosomów 13, 18, 21, panel w kierunku aneuploidii chromosomów płciowych (tylko ciąże pojedyncze), określenie płci płodu PLUS: Analiza zaburzeń liczbowych chromosomów 13, 18, 21, określenie płci płodu PLUS: Analiza zaburzeń liczbowych chromosomów 13, 18, 21, monosomia X (tylko ciąże pojedyncze), określenie płci płodu 2100,00 zł 2100,00 zł 2100,00 zł 2 tygodnie 17

IMMUNOLOGIA Kod badania IMG-01 IMG-02 IMG-03 IMG-04 IMG-05 IMG-06 IMG-07 IMG-08 IMG-09 IMG-10 Jednostka chorobowa Wrodzony niedobór odporności sprzężony z płcią Zespół Blooma Zespół CINCA, zespół Muckle- Wells Zespół Hioba (zespół hiperige) Zespół Limfoproliferacyjny autoimmunologiczny, limfocytarne śródmiąższowe zapalenie płuc Opis badania Materiał do badań Cena dla pacjenta Czas oczekiwania Badanie całego regionu kodującego genu IL2RG 1560,00 zł 6 tygodni Badanie 70 mutacji genu BLM najczęściej występujących w rasie białej I etap Analiza sekwencji eksonów 3-7, 10, 12, 13, 17-19 genu BLM II etap Analiza sekwencji eksonów 2, 11, 20-22 genu BLM III etap Badanie defektu del ATCTGACA/ins TAGATTCCA w genie BLM u Żydów Aszkenazyjskich Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu BLM z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 665,00 zł 5 tygodnie /Ślina 1350,00 zł 6 tygodni /Ślina 675,00 zł 6 tygodni 260,00 zł 5 tygodnie /Ślina 2430,00 zł 11 tygodni Analiza całego regionu kodującego genu NLRP3 1920,00 zł 6 tygodni Analiza sekwencji eksonów 12, 13, 14, 21, 22 i 23 genu STAT3 Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu STAT3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji /Ślina 475,00 zł 3 tygodnie 2700,00 zł 9 tygodni Badanie wybranych regionów genu FAS I etap 1080,00 zł 6 tygodni 18

IMG-11 Zespół Wiskotta-Aldricha Badanie wybranych fragmentów genu WAS I etap 1140,00 zł 7 tygodni 19

KARDIOLOGIA Kod badania Jednostka chorobowa Opis badania 20 Materiał do badań Cena dla pacjenta Czas oczekiwania KRD-01 Alfa-talasemia Analiza wybranych regionów genów HBA1 i HBA2 1120,00 zł 6 tygodni KRD-02 Alfa-talasemia z niepełnosprawnością Analiza wybranych regionów genu ATRX 1060,00 zł 6 tygodni intelektualną, zespół ATRX KRD-03 Anemia sierpowata (niedokrwistość Analiza genu HBB 570,00 zł 6 tygodni sierpowatokrwinkowa) KRD-04 Choroba von Willebrand Analiza wybranych regionów genu VWF 795,00 zł 6 tygodni Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 6 genów KRD-05 związanych z występowaniem CSVD (w tym z CADASIL, Choroby małych naczyń CARASIL): NOTCH3, COL4A1, COL4A2, GLA, HTRA1 i mózgowych (CSVD) TREX1, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji /Ślina 2810,00 zł 9 tygodni KRD-06 Deficyt białka C Analiza wybranych regionów genu PROC I etap 1320,00 zł 6 tygodni KRD-07 Deficyt oksydazy cytochromu C Analiza całego regionu kodującego genu SCO2 1110,00 zł 6 tygodni KRD-08 Analiza sekwencji eksonów 2, 4, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14 i 16 genu LDLR I etap 1490,00 zł KRD-09 Analiza mutacji w eksonach 1, 3, 5, 6, 15, 17 i 18 genu LDLR II etap 1080,00 zł 4 tygodnie Hipercholesterolemia Identyfikacja najczęściej występujących mutacji p.thr3519ile (T3492I), p.arg3527gln (R3500Q), /Ślina KRD-10 p.arg3527leu (R3500L), p.arg3527trp (R3500W), p.arg3558cys (R3531C), p.his3570tyr (H3543Y), p.arg4385cys (R4358C), p.arg4385his (R4358H), p.val4394ala (V4367A) w genie APOB 475,00 zł 3 tygodnie

KRD-11 KRD-12 KRD-13 Homocystynuria Kardioencefalopatia związana z deficytem oksydazy cytochromu c Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów LDLR, APOB, PCSK9 i LDLRAP1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu CBS z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji Identyfikacja mutacji p.glu140lys (G1541A, E140K) w genie SCO2 21 2700,00 zł 9 tygodni /Ślina 2430,00 zł 9 tygodni /Ślina 285,00 zł 3 tygodnie Analiza sekwencji eksonów 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, KRD-14 945,00 zł 7 tygodni 22, 23 i 24 genie MYH7 KRD-15 Analiza sekwencji eksonów 7-9, 16-28 genu MYBPC3 880,00 zł 6 tygodni Kardiomiopatia (przerostowa i Analiza sekwencji eksonów 7,8,9,10,11,14,15 i 16 genu /Ślina KRD-16 rozstrzeniowa) 880,00 zł 6 tygodni TNNT2 Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu LMNA KRD-17 675,00 zł 4 tygodnie w kardiomiopatii rozstrzeniowej KRD-18 Nadpłytkowość Analiza wybranych regionów genu THPO 660,00 zł 6 tygodni KRD-19 Niedobór ATIII Identyfikacja dwóch najczęstszych mutacji w genie SERPINC1 420,00 zł 5 tygodni KRD-20 Niedokrwistość Blackfana- Diamonda Analiza wybranych fragmentów genu RPS19 780,00 zł 6 tygodni KRD-21 Predyspozycja do zawału serca Analiza mutacji R952Q w genie LRP8 oraz wariantu CYP1A2*1F 360,00 zł 5 tygodni KRD-22 Identyfikacja mutacji p.arg149cys, p.arg179his, p.arg258cys i p.arg258his oraz innych mutacji występujących w eksonach 6, 7 i 8 genu ACTA2 (inne nazwy 495,00 zł 3 tygodnie genu: MYMY5, AAT6) Tętniaki i rozwarstwienia aorty KRD-23 Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu ACTA2 /Ślina 1945,00 zł Do uzgodnienia piersiowej (TAAD) Identyfikacja mutacji p.arg460cys i p.arg460his oraz KRD-24 435,00 zł Do uzgodnienia innych mutacji występujących w eksonie 6 genu TGFBR2 KRD-25 Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu TGFBR2 2060,00 zł Do uzgodnienia KRD-26 Analiza wybranych regionów genu TGFBR1 2160,00 zł Do uzgodnienia

KRD-27 KRD-28 KRD-29 KRD-30 Trombocytopenia (małopłytkowość) Zakrzepica żył/trombofilia wrodzona (nadkrzepliwość) Identyfikacja mutacji p.leu1264pro, p.arg712gln oraz innych mutacji występujących w eksonach 18 i 29 genu MYH11 Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 9 genów: ACTA2, COL3A1, FBN1, SMAD3, MYLK, MYH11, TGFB2, TGFBR2, TGFBR1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji Badanie mutacji Glu167Asp w genie MASTL oraz c.1-116c>t, c.-118c>t, c.1-125t>g, c.1-127a>t, c.1-128g>a, c.1-134g>a w genie ANKRD26 Panel: analiza mutacji Leiden w genie F5, analiza mutacji 20210G>A w genie protrombiny (czynnik II krzepnięcia krwi), analiza mutacji 677C>T oraz A1298A>C w genie MTHFR (reduktaza 5,10 metylenotetrahydrofolianu) 645,00 zł 6 tygodni 2490,00 zł 9 tygodni 405,00 zł 6 tygodni 300,00 zł 3 tygodnie KRD-31 Badanie polimorfizmu 4G/5G w genie PAI-1 (in. SERPINE1) 280,00 zł 5 tygodni KRD-32 Zespół Alagille a Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów JAG1 i NOTCH2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji /Ślina 2700,00 zł 9 tygodni KRD-33 Badanie wybranych regionów genu JAG1 900,00 zł 7 tygodni KRD-34 KRD-35 Zespół Bealsa KRD-36 Zespół Brugadów typ 1 KRD-37 Zespół Costello Analiza wybranych eksonów genu FBN2 I etap Analiza wybranych eksonów genu FBN2 II etap Analiza wybranych regionów genu SCN5A I etap Identyfikacja najczęstszych mutacji występujących w kodonach 12 i 13 oraz innych mutacji występujących w eksonie 2 genu HRAS 1440,00 zł 7 tygodni 1190,00 zł 7 tygodni 975,00 zł 7 tygodni /Ślina 300,00 zł 3 tygodnie KRD-38 Zespół hipoplazji lewego serca Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu GJA1 /Ślina 465,00 zł 5 tygodni 22

KRD-39 Analiza mutacji w eksonach 7, 6, 5, fragmencie eksonu 4 genu TGFBR2 oraz w eksonach 8 i 9 genu TGFBR1 I etap 1190,00 zł 7 tygodni Zespół Loeys-Dietz`a KRD-40 Analiza pozostałych eksonów genów TGFBR1 i TGFBR2 II etap 2160,00 zł 7 tygodni KRD-41 Zespół Loeys-Dietz`a, typ III Analiza wybranych regionów (eksony 2-8) genu SMAD3 1080,00 zł 7 tygodni KRD-42 Analiza sekwencji eksonów 23-31 genu FBN1 w kierunku obecności najczęstszych mutacji 880,00 zł 3 tygodnie KRD-43 Zespół Marfana Analiza sekwencji eksonów 1-22 genu FBN1 /Ślina 2920,00 zł 5 tygodni KRD-44 Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu FBN1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 2430,00 zł 11 tygodni KRD-45 Analiza sekwencji dowolnego eksonu genów PTPN11, SOS1, RAF1 lub KRAS związanych z zespołem Noonan 285,00 zł Do uzgodnienia KRD-46 Analiza sekwencji eksonów 2-4, 7, 8, 9, 12 i 13 genu PTPN11 I etap 675,00 zł 3 tygodnie KRD-47 Analiza sekwencji eksonów 4, 5-9, 11-15 i 17 genu SOS1 II etap 1340,00 zł 4 tygodnie KRD-48 Analiza sekwencji eksonów 2, 3, 6, 10, 16, 18-24 genu SOS1 III etap 1890,00 zł 6 tygodni KRD-49 Zespół Noonan Analiza sekwencji eksonów 1, 5, 6, 10, 11, 14 i 15 genu PTPN11 oraz sekwencji eksonów 7, 12, 14 i 17 genu RAF1 /Ślina 1490,00 zł Do uzgodnienia IV etap KRD-50 Analiza sekwencji eksonów 1-6, 8-11,13,15,16 genu RAF1 V etap 1620,00 zł Do uzgodnienia KRD-51 Badanie mutacji w regionie kodującym genu KRAS 670,00 zł 6 tygodni KRD-52 Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, BRAF, MAP2K1, NRAS, HRAS, RIT1, NF1, SPRED1, MAP2K2, CBL i wariantu c.4a>g w genie SHOC2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 2920,00 zł 9 tygodni 23

KRD-53 KRD-54 KRD-55 KRD-56 Zespół wydłużonego QT Zespół wydłużonego QT typu 7(LQTS7), zespół Andersen- Tawila. Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu KCNJ2 Zespół wydłużonego QT typu 1-3 (LQTS 1-3), zespół Romano-Ward. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów KCNQ1, KCNH2 i SCN5A z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji Zespół wydłużonego QT, zespół Romano-Ward. Analiza wybranych regionów genu KCNQ1 I etap Zespół wydłużonego QT, zespół Romano-Ward. Analiza wybranych regionów genu KCNQ1 II etap /Ślina 650,00 zł 3 tygodnie 2700,00 zł 9 tygodni 590,00 zł 6 tygodni 795,00 zł 24

LARYNGOLOGIA Kod badania Jednostka chorobowa Opis badania Materiał do badań Cena dla pacjenta Czas oczekiwania LAR-01 DFNA9 Badanie mutacji p.pro51ser i innych mutacji w eksonie 4 genu COCH 350,00 zł 5 tygodni LAR-02 Neuropatia słuchowa DFNB9 Badanie wybranych fragmentów genu OTOF 1080,00 zł 6 tygodni LAR-03 Niesyndromiczny niedosłuch wrodzony o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia (DFNB1). Identyfikacja najczęstszych mutacji c.35delg i /Ślina 310,00 zł 3 tygodnie c.313_326del14 oraz innych mutacji występujących w regionie kodującym genu GJB2 LAR-04 Niesyndromiczny niedosłuch wrodzony o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia (DFNB1). Identyfikacja mutacji c.35delg, c.313_326del14, innych mutacji w całym regionie kodującym genu GJB2 oraz /Ślina 340,00 zł 3 tygodnie mutacji c.-23+1g>a (IVS1+1G>A) Niedosłuch wrodzony Identyfikacja najczęstszych rozległych delecji GJB6- LAR-05 /Ślina 200,00 zł 3 tygodnie D13S1830 i GJB6-D13S1854 w obrębie genu GJB6 Niesyndromiczny niedosłuch wrodzony o autosomalnym dominującym sposobie dziedziczenia (DFNA3). LAR-06 Identyfikacja mutacji p.thr5met i p.ala40val oraz innych mutacji występujących w regionie kodującym genu GJB6 /Ślina 435,00 zł 3 tygodnie LAR-07 Analiza delecji/duplikacji regionów kodujących genów: GJB2, GJB3, GJB6, 805,00 zł 8 tygodni WFS1, POU3F4 z zastosowaniem metody MLPA LAR-08 Otoskleroza Badanie wybranych fragmentów genu TGFB1 640,00 zł 6 tygodni 25

LAR-09 Zespół Alporta Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów COL4A3, COL4A4 i COL4A5 z wykorzystaniem metod /Ślina 2700,00 zł 9 tygodni sekwencjonowania nowej generacji LAR-10 Zespół Mohra-Tranebjærga Analiza regionu kodującego genu TIMM8A 540,00 zł 5 tygodni LAR-11 Zespół Ushera, typ 2 Analiza wybranych regionów genu USH2A 650,00 zł 6 tygodni LAR-12 Zespół Pendreda Analiza wybranych fragmentów genu SLC26A4 I etap 960,00 zł 6 tygodni Analiza wybranych fragmentów genu SLC26A4 II etap 1260,00 zł 7 tygodni 26

CHOROBY METABOLICZNE I ENDOKRYNOLOGIA Kod badania Jednostka chorobowa Opis badania Materiał do badań Cena dla pacjenta Czas oczekiwania 01 02 03 04 05 06 Aciduria i acidemia glutarowa typu I Acyduria i acidemia glutarowa typu IIA Acyduria propionowa Cholestaza łagodna nawracająca wewnątrzwątrobowa typu 2 Analiza wybranych regionów genu GCDH 1060,00 zł 6 tygodni Analiza wybranych eksonów genu ETFA 1020,00 zł 6 tygodni Analiza wybranych fragmentów geny PCCA I etap Analiza wybranych fragmentów geny PCCA II etap Analiza wybranych regionów genu ABCB11 I etap Analiza pozostałych regionów genu ABCB11 II etap 950,00 zł 6 tygodni 3840,00 zł 7 tygodni 1000,00 zł 6 tygodni 4440,00 zł 8 tygodni 07 Choroba Danona Analiza wybranych fragmentów genu LAMP2 08 09 Choroba Gauchera Identyfikacja najczęstszych mutacji c.1226a>g, p.asn409ser (N370S), c.1448t>c, p.leu483pro (L444P), oraz innych mutacji występujących w eksonach 10 i 11 genu GBA Identyfikacja najczęstszych wariantów patogennych c.1226a>g, p.asn409ser (N370S), c.1448t>c, p.leu483pro (L444P), c.84dupg (84GG), c.115+1g>a (IVS2+1G>A), oraz innych patogennych wariantów występujących w eksonach 3, 10 i 11 genu GBA /Ślina 370,00 zł 3 tygodnie 595,00 zł 3 tygodnie 27

10 11 12 Choroba Niemanna-Picka typ A i B Choroba Niemanna-Picka, typ C Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu SMPD1 /Ślina 1200,00 zł 5 tygodni Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu NPC1 I etap Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu NPC2 II etap /Ślina 2700,00 zł 5 tygodni 675,00 zł 4 tygodnie 13 Analiza wybranych regionów genu GAA 685,00 zł 6 tygodni Choroba Pompego 14 Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu GAA /Ślina 2000,00 zł 5 tygodni Analiza fragmentu regionu kodującego genu PHYH I etap 15 16 17 18 Choroba Refsuma Analiza fragmentu regionu kodującego genu PHYH II etap Analiza fragmentu regionu kodującego genu PEX7 III etap Analiza fragmentu regionu kodującego genu PEX7 IV etap 840,00 zł 6 tygodni 950,00 zł 6 tygodni 950,00 zł 6 tygodni 19 Choroba Sandhoffa Analiza sekwencji kodującej genu HEXB 1920,00 zł 7 tygodni 20 Choroba syropu klonowego, postać nieklasyczna Badanie wybranych fragmentów genu DBT 1080,00 zł 6 tygodni 21 Choroba syropu klonowego - Badanie najczęstszej mutacji p.gly229cys w genie DLD 360,00 zł 6 tygodni 22 deficyt dehydrogenazy dihydrolipoamidowej Badanie całego regionu kodującego genu DLD 2400,00 zł 7 tygodni 23 Choroba Wolmana Analiza wybranych fragmentów genu LIPA I etap 925,00 zł 6 tygodni Analiza wybranych regionów genu LIPA II etap 830,00 zł 6 tygodni Analiza przesiewowa sekwencji genomu mitochondrialnego 24 Choroby mitochondrialne z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 1080,00 zł 9 tygodni 28

25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 Cystynoza Cytrulinemia typu I Cytrulinemia typu II postać niemowlęca Deficyt aktywności chitotriozydazy Deficyt białka trójfunkcyjnego Deficyt dehydrogenazy krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych, SCAD Deficyt dehydrogenazy acylocoa średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych, MCAD Deficyt dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHAD) Identyfikacja charakterystycznej delecji 57kb w genie CTNS w układzie homozygotycznym weryfikacja rozpoznania klinicznego choroby Analiza wybranych fragmentów genu ASS1 I etap Analiza wybranych fragmentów genu ASS1 II etap Badanie wybranych regionów genu SLC25A13 I etap /Ślina 540,00 zł 3 tygodnie 1020,00 zł 6 tygodni 1020,00 zł 6 tygodni 1190,00 zł 6 tygodni Analiza duplikacji 24bp w eksonie 10 genu CHIT1 320,00 zł Badanie wybranych regionów genu HADHB I etap Badanie wybranych regionów genu HADHB II etap Analiza sekwencji eksonów 3, 5-8 i 10 genu ACADS I etap Analiza sekwencji eksonów 1, 2, 4 i 9 genu ACADS II etap Analiza wybranego fragmentu genu ACADM z możliwością wykrycia najczęstszej mutacji I etap Identyfikacja mutacji rzadkich w wybranych regionach genu ACADM II etap Identyfikacja mutacji rzadkich w wybranych regionach genu ACADM III etap /Ślina 1150,00 zł 6 tygodni 810,00 zł 5 tygodni 360,00 zł 5 tygodni 865,00 zł 6 tygodni 1610,00 zł 7 tygodni Identyfikacja mutacji p.glu510gln w genie HADHA /Ślina 285,00 zł 3 tygodnie 29

38 Deficyt dehydrogenazy Analiza regionu kodującego genu ACADVL 1980,00 zł 7 tygodni acylocoa bardzo długołańcuchowych 39 kwasów tłuszczowych, VLCAD) Analiza rozległych rearanżacji w genie ACADVL 840,00 zł 9 tygodni 40 Wybrane fragmenty genu GK I etap 41 Deficyt kinazy glicerolowej Wybrane fragmenty genu GK II etap 1500,00 zł 6 tygodni 42 Wybrane fragmenty genu GK III etap 1500,00 zł 6 tygodni 43 Deficyt kofaktora molibdenowego (ang. molybdenum cofactor deficiency) Analiza całego regionu kodującego MOCS1 2640,00 zł 6 tygodni 44 Deficyt liazy bursztynianowej Identyfikacja najczęstszej mutacji R426H w genie ADSL 285,00 zł 5 tygodni 45 46 47 48 49 50 Deficyt lipazy lipoproteinowej Deficyt palmitoilotransferazy karnitynowej typu II Deficyt transferazy palmitynokarnitynowej typu I Galaktozemia Analiza mutacji najczęściej występujących w genie LPL I etap Analiza mutacji najczęściej występujących w genie LPL II etap 735,00 zł 6 tygodni 1165,00 zł 7 tygodni Identyfikacja mutacji p.ser113leu w genie CPT2 /Ślina 285,00 zł 4 tygodnie Analiza wybranych regionów genu CPT1A I etap Identyfikacja najczęstszych mutacji p.gln188arg i p.lys285asn oraz innych mutacji występujących w eksonach 6-9 genu GALT Badanie wybranych regionów genu GALT II etap 1035,00 zł 6 tygodni /Ślina 405,00 zł 3 tygodnie 1060,00 zł 6 tygodni 30

51 52 53 Gangliozydoza Gangliozydoza GM1 Analiza sekwencji eksonów 3-7, 9, 15 i 16 genu GLB1 Gangliozydoza GM1 Analiza sekwencji eksonów 1, 8, 10, 11-14 i 17 genu GLB1 Gangliozydoza GM2 (choroba Tay-Sachsa) Identyfikacja najczęstszych patogennych wariantów c.1274_1277duptatc; c.1421+1g>c; c.1073+1g>a; c.805g>a, p.gly269ser oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonach 7, 9, 11 i 12 genu HEXA /Ślina 1080,00 zł 4 tygodnie 1080,00 zł 5 tygodni 975,00 zł 5 tygodni 54 Choroba Taya-Sachsa. Badanie wybranych regionów genu HEXA 810,00 zł 6 tygodni 55 Glikogenoza typ I Analiza najczęstszych mutacji w genach G6PC i SLC37A4 I etap 925,00 zł 7 tygodni 56 Analiza mutacji p.arg864x, p.arg1228x i p.trp680x oraz innych rzadkich mutacji w wybranych eksonach genu AGL I etap 780,00 zł 6 tygodni 57 Glikogenoza typu III Analiza wybranych regionów genu AGL II etap 780,00 zł 7 tygodni 58 Analiza mutacji p.arg8ter oraz innych rzadkich mutacji w eksonie 2 III etap 335,00 zł 5 tygodni Analiza wybranych fragmentów genu PYGM I etap 59 520,00 zł 5 tygodni Glikogenoza typ V, choroba McArdle Analiza wybranych fragmentów genu PYGM II etap 60 530,00 zł 6 tygodni 61 Glikogenoza typ IXd Badanie wybranych regionów genu PHKA1 860,00 zł 6 tygodni 62 Hiperinsulinizm-hiperamonemia zespół Analiza wybranych regionów genu GLUD1 I etap 925,00 zł 6 tygodni 31

63 64 Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, A; TETRAHYDR OBIOPTERIN- DEFICIENT, DUE TO PTS DEFICIENCY Hypobetalipoproteinemia rodzinna Analiza wybranych regionów genu PTS 720,00 zł 7 tygodni Badanie wybranych regionów genu APOB I etap Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu AMT 1020,00 zł 6 tygodni 65 1945,00 zł 7 tygodni 66 Analiza sekwencji eksonu 19 genu GLDC 300,00 zł 5 tygodni 67 Badanie genu GLDC I etap 1120,00 zł 7 tygodni Nieketotyczna hiperglicynemia 68 Badanie genu GLDC II etap 1120,00 zł 7 tygodni 69 Badanie całego regionu kodującego genu GLDC procedura jednoetapowa 5040,00 zł 7 tygodni 70 Wrodzony niedorozwój kory nadnerczy (AHC) Analiza regionu kodującego (eksony 1 i 2) genu NROB1 530,00 zł 6 tygodni Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu 71 /Ślina 1430,00 zł 5 tygodni CYP21A2 wraz z analizą delecji i duplikacji metodą MLPA Wrodzony przerost kory Badanie 8 najczęstszych mutacji w genie CYP21A2 oraz 72 nadnerczy 880,00 zł 6 tygodni fragmentu regionu kodującego 73 Badanie rozległych rearanżacji genu CYP21A2 735,00 zł 7 tygodni 74 Wrodzony przerost nadnerczy postać nieklasyczna Badanie całego regionu kodującego genu HSD3B2 880,00 zł 6 tygodni 75 Niewrażliwość na kortyzol Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu NR3C1 /Ślina 1490,00 zł 5 tygodni Identyfikacja najczęstszych mutacji p.arg408trp, p.arg158gln, c.1315+1g>a (IVS12+1G>A) i c.1066-76 405,00 zł 3 tygodnie 11G>A (IVS10-11G>A) oraz innych mutacji Fenyloketonuria /Ślina występujących w eksonach 5, 11 i 12 genu PAH 77 Analiza sekwencji eksonów 2, 3, 6 i 7 genu PAH - 435,00 zł 3 tygodnie 78 Analiza sekwencji eksonów 1, 4, 8, 9, 10 i 13 genu PAH 650,00 zł 4 tygodnie 32

79 Zespół Smith-Lemli-Opitz Badanie mutacji p.trp151x,p.val326leu, p.leu157pro, p.arg353trp, IVS8-1G>C, p.arg446gln) w genie DHCR7 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich 405,00 zł 5 tygodni 80 Badanie całego regionu kodującego genu DHCR7 2020,00 zł 7 tygodni Badanie najczęstszych mutacji w genie THRB I etap 81 Niewrażliwość na hormony 530,00 zł 5 tygodni tarczycy 82 Badanie mutacji w genie THRB II etap 590,00 zł 5 tygodni 83 Ceroidolipofuscynoza typu 1 Badanie najczęstszych mutacji w populacji ogólnej: p.thr75pro oraz p.arg151ter w genie PPT1 375,00 zł 5 tygodni 84 Ceroidolipofuscynoza typ 2 Badanie mutacji p.r208x (c.622c>t) oraz c.509-1g>c (IVS5-1G>C) w genie CLN2 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich 300,00 zł 5 tygodni Identyfikacja najczęstszych mutacji p.arg208* oraz c.509-85 1G>C (IVS5-1G>C) oraz innych mutacji występujących w 310,00 zł 3 tygodnie Ceroidolipofuscynoza typ 2 /Ślina eksonach 5 i 6 genu TPP1 86 Analiza sekwencji eksonów 1-4, 7-13 genu TPP1 1070,00 zł 5 tygodni 87 Ceroidolipofuscynoza typ 3 Analiza częstej delecji w genie CLN3 (delecja 1,02 kb (Choroba Battena) obejmująca eksony 7 i 8) 310,00 zł Identyfikacja najczęstszych mutacji: c.98_104delinstcc, p.asp444his, p.gln456his, p.arg538cys oraz innych 88 365,00 zł 4 tygodnie mutacji występujących w eksonie 2 i badanym fragmencie Deficyt biotynidazy /Ślina eksonu 4 genu BTD 89 Analiza sekwencji eksonów 1, 3 i nieobjętych procedura BTD-1 fragmentów eksonu 4 genu BTD 500,00 zł 4 tygodnie Analiza sekwencji eksonów 2, 5 i 6 genu GLA I etap 90 520,00 zł 3 tygodnie Choroba FABRY`ego /Ślina Analiza sekwencji eksonów 1, 3, 4 i 7 genu GLA II etap 91 650,00 zł 3 tygodnie 33

92 93 Mukopolisacharydoza typu I, II, IIIA-D, IVA, IVB, VI i VII. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów IDUA, IDS, SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS, GALNS, GLB1, ARSB i GUSB z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji Mukopolisacharydoza typu I. Analiza całego regionu kodującego genu IDUA /Ślina 3240,00 zł 9 tygodni 1440,00 zł 7 tygodni 94 95 Mukopolisacharydoza Mukopolisacharydoza typu II, zespół Huntera. Badanie mutacji w całym regionie kodującym genu IDS Mukopolisacharydoza typ IIIA (MPS IIIA). Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu SGSH Identyfikacja mutacji p.arg176gln, p.arg176trp, p.arg179gln i p.arg179trp w genie FGF23 Analiza sekwencji eksonów 1, 7-9, 15, 17, 21 i 22 genu PHEX 34 1980,00 zł 6 tygodni /Ślina 810,00 zł 4 tygodnie 96 Mukopolisacharydoza IIIB (SanfilipoB) 1045,00 zł 7 tygodni 97 Mukopolisacharydoza typu IVB (MPS IVB). Analiza sekwencji eksonów 2, 3, 8, 12, 14, 15 genu GLB1 /Ślina 810,00 zł 4 tygodnie Mukopolisacharydoza typu IVB (MPS IVB). Analiza 98 1490,00 zł 5 tygodni sekwencji eksonów 1, 4-7, 9-11, 13 i 16 genu GLB1 /Ślina Mukopolisacharydoza typu VI (MPS VI). Analiza 99 1015,00 zł 6 tygodni sekwencji całego regionu kodującego genu ARSB 100 Moczówka prosta centralna Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu AVP /Ślina 675,00 zł 5 tygodni Typ Ib. Analiza wzoru metylacji w locus GNAS wraz z 920,00 zł 5 tygodni 101 oceną delecji/duplikacji w obrębie genów STX16 i GNAS1 Rzekoma niedoczynność Typ 1a. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu /Ślina przytarczyc, zespół Albrighta GNAS1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej 2430,00 zł 9 tygodni 102 generacji Niedoczynność przytarczyc 103 izolowana pierwotna Analiza wybranych regionów AIRE 720,00 zł 7 tygodni 104 105 Krzywica fosfatemiczna (autosomalnie dominująca) Krzywica fosfatemiczna (forma sprzężona z chromosomem X) /Ślina 310,00 zł 3 tygodnie /Ślina 1620,00 zł 4 tygodnie

106 107 108 109 110 111 112 Otyłość monogenowa o dominującym toku dziedziczenia Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego) Zespół McCune-Albright Hiperaldosteronizm rodzinny, typ III Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu MC4R /Ślina 435,00 zł 5 tygodni Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu FMO3 /Ślina 1635,00 zł 5 tygodni Badanie wybranych regionów genu FMO3 I etap 490,00 zł 6 tygodni Badanie E308G w genie FMO3 II etap 300,00 zł 5 tygodni Badanie wybranych regionów genu FMO3 III etap Identyfikacja mutacji p.arg201his, p.arg201cys oraz innych mutacji występujących w eksonach 7-9 genu GNAS 840,00 zł 6 tygodni /Ślina 350,00 zł 3 tygodnie Badanie wybranych regionu genu KCNJ5 390,00 zł 5 tygodni 113 Kwasica fumarowa Analiza wybranych regionów genu FH 114 115 116 117 118 119 120 Kwasica hydroksymetyloglutarowa Kwasica izowalerianowa Kwasica metylomalonowa (aciduria metylomalonowa) Analiza wybranych fragmentów genu HMGCL 1020,00 zł Badanie mutacji p.a314v w genie IVD I etap Badanie wybranych eksonów genu IVD II etap Badanie wybranych eksonów genu IVD III etap Analiza wybranych regionów genu MUT I etap Analiza regionu kodującego genu MMAA (cbla) II etap Analiza wybranych regionów genu MUT III etap 35 330,00 zł 5 tygodni 820,00 zł 6 tygodni 975,00 zł 960,00 zł 7 tygodni 1190,00 zł 6 tygodni 925,00 zł 6 tygodni

121 122 123 124 125 126 127 128 129 130 131 132 133 Kwasica mleczanowa Analiza sekwencji kodującej genu PDHX (PDX1) 2280,00 zł 7 tygodni Deficyt beta-ketotiolazy Analiza wybranych regionów genu ACAT1 460,00 zł 6 tygodni Homocystynuria Niedobór hormonu wzrostu, deficyt GH1 Myopathy due to CPT II deficiency Hipofosfatazja Analiza najczęstszych mutacji I278T i G307S genu CBS I etap Analiza wybranych fragmentów genu CBS II etap Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu CBS z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 36 375,00 zł 6 tygodni /Ślina 2505,00 zł 9 tygodni Analiza całego regionu kodującego genu GH1 660,00 zł 6 tygodni Analiza wybranych regionów genu CPT2 975,00 zł 7 tygodni Analiza wybranych regionów genu ALPL I etap Analiza wybranych regionów genu ALPL II etap 1180,00 zł 6 tygodni Otyłość postać dominująca Analiza genu MC4R 450,00 zł 6 tygodni Lipodystrofia wrodzona uogólniona (BRUNZELL SYNDROME) Deficyt OAT (ang. Ornithine aminotransferase deficiency, gyrate atrophy of the choroid and retina) 134 Deficyt karnityny, pierwotny systemowy 135 Analiza wybranych regionów genu AGPAT2 1140,00 zł 7 tygodni Analiza wybranych regionów genu OAT I etap Analiza wybranych regionów genu OAT II etap Analiza wybranych fragmentów genu SLC22A5 I etap Analiza wybranych fragmentów genu SLC22A5 II etap 660,00 zł 6 tygodni 660,00 zł 6 tygodni 840,00 zł 6 tygodni 985,00 zł 6 tygodni

136 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 148 149 150 Deficyt syntetazy holokarboksylazy (HLCS) Hypomagnezemia typ 3, nerkowy Leukodystrofia metachromatyczna, deficyt arylosulfatazy A Analiza wybranych regionów genu HLCS 865,00 zł 6 tygodni Badanie całego regionu kodującego genu CLDN16 975,00 zł 7 tygodni Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów ARSA i PSAP związanych z występowaniem MLD, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji /Ślina 2700,00 zł 9 tygodni Badanie całego regionu kodującego genu ARSA 1190,00 zł 7 tygodni Analiza najczęstszych mutacji w genie ARSA (c.459+1g>a, p.p426l, p.i179s, c.1204+1g>a) 820,00 zł 7 tygodni Leukodystrofia o fenotypie 4H Genetyczna analiza wybranych regionów genu POLR3B 350,00 zł Lipodystrofia rodzinna częściowa Mioglobinuria ostra nawracająca Tyrozynemia Wielohormonalna niedoczynność przysadki Zaburzenia glikozylacji białek typ IA Analiza wybranych regionów genu LMNA 1060,00 zł 6 tygodni Badanie całego regionu kodującego genu LPIN1 5000,00 zł 6 tygodni Typ I. Badanie wybranych regionów sekwencji kodującej genu FAH Typ II. Badanie wybranych regionów genu TAT I etap Typ III. Badanie wybranych regionów genu TAT II etap 1060,00 zł 6 tygodni 1035,00 zł 6 tygodni 1190,00 zł 7 tygodni Analiza regionu kodującego genu PROP1 830,00 zł 6 tygodni Badanie wybranych regionów genu PMM2 1320,00 zł 6 tygodni Zespół Barttera, hipokalemia Badanie całego regionu kodującego genu CASR 1190,00 zł 7 tygodni Zespół Culler-Jones Analiza wybranych regionów genu GLI2 660,00 zł 6 tygodni 37