Choroby lizosomalne z komponentą neurodegeneracyjną

Transkrypt

1 Choroby lizosomalne z komponentą neurodegeneracyjną Choroba Gangliozydoza GM2 -Ch Tay-Sachsa (GM2-B) -Ch Sandhoffa (GM2-0) Choroba Krabbego Leukodystrofia metachromatyczna Fukozydoza Alfa-mannozydoza Beta-mannozydoza Choroba Schindlera MPS VII ch Sly a Mukolipidoza II/III I-cell disease enzym Heksozoaminidaza A Heksozoaminidaza A+B Beta-galaktocerebrozydaza Arylosulfataza A Alfa-fukozydaza Alfa-mannozydaza Beta-mannozydaza Alfa-N-acetylogalaktozoaminidaza Beta-glukuronidaza N-acetyloglukozoamino-1- fosfotransferaza

2 OBRZĘK PŁODOWY W CHOROBACH LIZOSOMALNYCH CHOROBA MPS VII Sjalidoza (mukolipidoza I) Galaktosjalidoza Choroba Gauchera MPS I (ch Hurler) Choroba Wolmana Ch. Niemanna-Picka t.a MPS IVA (ch Morquio t.a) Choroba Farbera Mukoplipidoza II (I-cell disease) ISSD (ch spichrzania wolnego kw sjalowego CH Niemanna-Picka t.c BADANY ENZYM / INNY TEST Beta-glukuronidaza Alfa-neuraminidaza (sjalidaza) Alfa-neuraminidaza/beta-galaktozydaza Beta-glukozydaza Alfa-iduronidaza Kwaśna esteraza Sfingomielinaza Sulfataza siarczanu galaktozoaminy Ceramidaza Wzrost aktywności e. liz. w surowicy Kwas sjalowy w moczu Spichrzanie wolnego cholesterolu w fibroblastach

3 DYSOSTOSIS MULTIPLEX W CHOROBACH LIZOSOMALNYCH 1) jeśli wynik badania GAG w moczu jest nieprawidłowy, bada się aktywność odpowiedniego enzymu > diagnostyka mukopolisacharydoz 2) jeśli wzór wydalanych oligosacharydów moczu po chromatografii cienkowarstwowej jest nieprawidłowy, bada się aktywność odpowiedniego enzymu > diagnostyka glikoproteinoz

4 KARDIOMIOPATIA W CHOROBACH LIZOSOMALNYCH CHOROBA Mukolipidoza II (I-cell disease) MPS I (choroba Hurler) MPS II (choroba Huntera) MPS VI (ch Maroteaux-Lamy) Choroba Fabry ego Choroba Pompego (glikogenoza t.ii) BADANY ENZYM Enzymy w surowicy Alfa-iduronidaza Sulfataza siarczanu iduronidu Arylosulfataza B Alfa-galaktozydaza Alfa-glukozydaza

5 POWIĘKSZENIE WĄTROBY I ŚLEDZIONY W CHOROBACH LIZOSOMALNYCH CHOROBA Choroba Gauchera Ch Niemanna-Picka t.a/b Ch Wolmana / CESD Mukopolisacharydozy I-VII Sjalidoza Galaktosjalidoza Fukozydoza Alfa-mannozydoza Beta-mannozydoza Mukolipidoza II (I-cell disease) Ch Niemanna-Picka t.c BADANY ENZYM / INNY TEST Beta-glukozydaza Sfingomielinaza Kwaśna esteraza GAG w moczu + enzym Alfa-neuraminidaza Alfa-neuraminidaza + beta-galaktozydaza Alfa-fukozydaza Alfa-mannozydaza Beta-mannozydaza Enzymy w surowicy Spichrzanie wolnego cholesterolu w fibroblastach Test przesiewowy w kierunku ch Gauchera: aktywność chitotriozydazy w surowicy

6 WIŚNIOWA PLAMKA NA DNIE OKA (CHERRY RED SPOT) W CHOROBACH LIZOSOMALNYCH CHOROBA Gangliozydoza GM2 -Ch Tay-Sachsa GM2-B -Ch Sandhoffa GM2-0 Choroba Krabbego Ch Niemanna-Picka t.a Sjalidoza Galaktosjalidoza BADANY ENZYM Heksozoaminidaza A Heksozoaminidaza A+B Beta-galaktocerebrozydaza Sfingomielinaza Alfa-neuraminidaza Alfa-neuraminidaza + betagalaktozydaza

7 ANGIOKERATOMA W CHOROBACH LIZOSOMALNYCH 1) charakterystyczna dla ch Fabry ego 2) rzadko obserwowana w: fukozydozie sjalidozie galaktosjalidozie dorosłej postaci gangliozydozy GM1 alfa-mannozydozie beta-mannozydozie ch Schindlera aspartyloglukozaminurii

8 DODATKOWE INFORMACJE > oferta usług medycznych > Zakład Genetyki Lizosomalne choroby spichrzeniowe opracowanie na podstawie: Lysosomal storage disorders Enzyme replacement and enhancement therapies for lysosomal diseases Ashok Vellodi, R.J. Desnik British Journal of Haematology, 2005; 128: Journal of Inherited Metabolic Disease, 2004; 27: Data utworzenia: Ostatnia modyfikacja: Opublikowano w: Medycyna Praktyczna 2006/01 Lizosomalne choroby spichrzeniowe ogólna charakterystyka. Postępy Biochemii (2011); tom 57, nr 2, str