Essential thrombocythaemia (ET) POLISH Nadpłytkowość samoistna (samoistna trombocytopenia, ET) Szpik kostny Żeby zrozumieć, czym jest nadpłytkowość samoistna (ET), trzeba wiedzieć co nieco o funkcjonowaniu szpiku kostnego. Szpik kostny jest częścią systemu immunologicznego, który chroni organizm przed infekcjami i chorobami. Szpik to gąbczasta substancja znajdująca się wewnątrz kości. Właśnie tam powstają komórki macierzyste. Komórki macierzyste to komórki krwi na najwcześniejszym etapie rozwoju. Wszystkie komórki krwi powstają z komórek macierzystych. Trzy główne typy komórek krwi to: czerwone krwinki, które dostarczają tlen do całego organizmu, białe krwinki, które walczą z infekcjami, płytki krwi, które pomagają w krzepnięciu krwi i zapobiegają krwawieniom. Szpik kostny codziennie wytwarza miliony komórek krwi. Gdy komórki dojrzeją, są uwalniane do krwiobiegu. W przypadku nowotworów mieloproliferacyjnych (MPN) szpik kostny wytwarza zbyt dużo komórek krwi jednego lub kilku rodzajów. Nowotwory mieloproliferacyjne (MPN) MPN wpływają na sposób funkcjonowania szpiku kostnego. Główne rodzaje MPN to: nadpłytkowość samoistna, czerwienica prawdziwa, mielofibroza. Niektóre osoby z nadpłytkowością samoistną chorują również na mielofibrozę. Jest to schorzenie powodujące włóknienie szpiku kostnego. W rzadkich przypadkach u osób z MPN występuje białaczka.
Czym jest nadpłytkowość samoistna (ET)? ET to rzadkie schorzenie szpiku kostnego. Występuje, gdy wytwarzanych jest zbyt dużo płytek krwi. Oznacza to, że poziom płytek krwi w krwiobiegu staje się wyższy niż zazwyczaj. ET może wystąpić u osób w każdym wieku, nawet u dzieci, ale najczęściej dotyka osoby po 50. roku życia. Choroba zazwyczaj rozwija się bardzo powoli i u większości osób nie wpływa na długość życia. Oznaki i objawy nadpłytkowości samoistnej Zbyt duża liczba płytek krwi w krwiobiegu nie zawsze powoduje objawy. U niektórych osób diagnozuje się ET przy okazji wykonania badania krwi z innych powodów. Możliwe objawy ET to między innymi: bóle głowy, zawroty głowy, zaczerwienienie, opuchlizna lub ból dłoni bądź stóp z powodu zmniejszonego przepływu krwi, zmęczenie, swędzenie skóry. Czasami objawy występują z powodu powikłań ET, na przykład zakrzepu krwi spowodowanego zbyt wysokim poziomem płytek we krwi. Nieco rzadziej występują krwawienia lub siniaki z powodu nieprawidłowego funkcjonowania płytek krwi. Zakrzepy Objawy mogą występować z powodu zakrzepu krwi (zakrzepicy), który powstał w żyle. Problemy z zakrzepami pojawiają się częściej u osób po 60. roku życia i u których już wcześniej występowały zakrzepy. Prawdopodobieństwo wystąpienia problemów z krzepnięciem krwi jest również wyższe u osób z wysokim ciśnieniem krwi lub cukrzycą.
Objawy zakrzepu zależą od jego umiejscowienia w organizmie. Popularne miejsca, w których często formują się zakrzepy to: Żyły kończyn dolnych zakrzep powoduje ból, opuchliznę, uczucie gorąca i zaczerwienie, zazwyczaj w łydce. Jest to nazywane zakrzepicą żył głębokich (ang. deep vein thrombosis, DVT). Mózg zakrzep może powodować łagodne objawy, takie jak bóle głowy, nieostre widzenie lub zawroty głowy. Zakrzepy w mózgu mogą również spowodować udar lub mały udar mózgu (przemijający napad niedokrwienny, ang. transient ischaemic attack, TIA). Objawy mogą obejmować słabość, uczucie odrętwienia lub kłucia, problemy z mową lub przełykaniem. Serce zakrzep w sercu może powodować ból w klatce piersiowej, a w poważnych przypadkach może skutkować zawałem serca. Płuca zakrzep umiejscowiony w płucu może powodować brak tchu i ból w klatce piersiowej. Jest to określane mianem zatorowości płucnej (ang. pulmonary embolism, PE). Sinienie i krwawienie Bardzo rzadko ET może powodować nieprawidłowe krwawienia. Może to powodować objawy takie jak: krwawienia z nosa, sinienie, nieprawidłowe krwawienia z pochwy, krwawienia z dziąseł. Diagnozowanie nadpłytkowości samoistnej ET jest zazwyczaj diagnozowana przez specjalistę w dziedzinie chorób krwi (hematologa). Diagnozę można postawić po wykonaniu zwykłego badania krwi nazywanego pełną morfologią (ang. full blood count, FBC). W badaniu określany jest poziom czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek krwi. W przypadku ET poziom płytek krwi będzie podwyższony. Jednakże podwyższony poziom płytek krwi mogą powodować także inne schorzenia, takie jak infekcja, artretyzm, przewlekłe krwawienia lub niedobór żelaza we krwi (anemia). Zanim lekarz zdiagnozuje ET, musi najpierw wykluczyć te schorzenia. W celu potwierdzenia ET przeprowadza się następujące testy i badania: Badania krwi pod kątem zmian genetycznych Badania krwi wykonywane w celu sprawdzenia, czy w genach nie występują zmiany (mutacje). Zmiany w niektórych genach mogą powodować ET. Takie zmiany w genach mogą powstać w ciągu życia. Nie są one wrodzone i nie są przekazywane dzieciom.
Badanie krwi na obecność mutacji genu JAK2 To badanie krwi określa, czy występuje zmiana (mutacja) w genie o nazwie JAK2. Gen ten pomaga kontrolować liczbę wywarzanych komórek krwi. Mutację w genie JAK2 wykrywa się u około połowy osób chorych na ET. Badanie krwi na obecność mutacji genu CALR Jeśli nie wykryto mutacji genu JAK2, można przeprowadzić badanie na obecność mutacji w innym genie nazywanym genem kalretikuliny (CALR). Badanie krwi na obecność mutacji genu MPL To badanie krwi określa, czy występuje mutacja w genie o nazwie MPL. Pobieranie próbki szpiku kostnego (biopsja) Lekarz może zlecić pobranie próbki szpiku kostnego (biopsję) w celu wykonania badań. Próbkę taką pobiera się zazwyczaj z tylnej części kości biodrowej (miednicy). Pacjent otrzymuje znieczulenie miejscowe w postaci zastrzyku, co tymczasowo pozbawia go czucia w odpowiedniej części ciała. Lekarz wprowadza wówczas igłę przez skórę do kości i pobiera do strzykawki małą próbkę płynnego szpiku. Próbka taka jest nazywana aspiratem szpiku kostnego. Następnie lekarz pobiera mały fragment kości zawierającej szpik (trepanobiopsja). Później obie próbki zostają zbadane pod mikroskopem. Pobieranie próbek szpiku kostnego: Badanie to można przeprowadzić na oddziale lub w trybie ambulatoryjnym. Cały zabieg trwa około 15 minut. Pacjent może odczuwać dyskomfort w momencie pobierania szpiku kostnego do strzykawki, jednak trwa to tylko kilka sekund. W miejscu wkłucia może występować zasinienie i ból przez kilka dni po wykonaniu badania. Aby złagodzić te dolegliwości, można przyjmować łagodne leki przeciwbólowe.
Leczenie nadpłytkowości samoistnej Leczenie ET polega na obniżeniu ryzyka wystąpienia powikłań, szczególnie zakrzepów. Lekarz będzie monitorował stan zdrowia pacjenta poprzez regularne wykonywanie badań krwi. Jeśli leczenie zakończy się powodzeniem, rokowania dla osoby z ET są bardzo podobne jak dla osoby w tym samym wieku, która nigdy nie chorowała. Aspiryna W przypadku niskiego ryzyka powikłań pacjent może być leczonych aspiryną. Aspiryna zapobiega powstawaniu zakrzepów, ponieważ wpływa na sposób łączenia się płytek krwi. Nie zmienia ich poziomu, ale pomaga zmniejszać ryzyko wystąpienia zakrzepów. Skutki uboczne przyjmowania aspiryny obejmują zwiększone ryzyko wystąpienia krwawień oraz wrzodów żołądka. W przypadku konieczności przyjęcia leku przeciwbólowego podczas leczenia aspiryną należy zasięgnąć porady lekarza. Niektóre rodzaje środków przeciwbólowych, takie jak ibuprofen, nie mogą być przyjmowane razem z aspiryną. Leczenie obniżające liczbę płytek (terapia cytoredukcyjna) Jeśli u pacjenta występuje wysokie ryzyko powikłań, zwykle potrzebne będzie leczenie obniżające poziom płytek we krwi. Jest ono nazywane terapią cytoredukcyjną. Mogą zostać zastosowane różne rodzaje leków. Lekarz lub specjalistyczna pielęgniarka omówi z chorym plan leczenia. Chemioterapia Chemioterapia to stosowanie leków przeciwnowotworowych w celu zniszczenia komórek rakowych. W przypadku ET jest ona stosowana w celu zmniejszenia liczby płytek. Hydroksykarbamid jest najczęściej stosowanym lekiem chemioterapeutycznym w leczeniu ET. Jest podawany w postaci kapsułek lub tabletek. Może powodować skutki uboczne, ale zazwyczaj są one łagodne. Skutki uboczne mogą obejmować: obniżoną odporność na infekcje, obniżoną liczbę czerwonych krwinek (anemię), biegunkę, zaparcia. W przypadku przyjmowania hydroksykarbamidu przez długi czas istnieje bardzo małe ryzyko zachorowania na białaczkę. Pacjenci w wieku poniżej 40. roku życia chorujący na ET zwykle otrzymują inne leki. Czasami stosuje się lek chemioterapeutyczny o nazwie busulfan. Busulfan jest podawany w postaci tabletek. Może powodować podobne skutki uboczne, co hydroksykarbamid. W przypadku przyjmowania busulfanu przez długi czas istnieje ryzyko zachorowania na białaczkę. Chemioterapia może wpływać na płodność. Nie zaleca się, aby w tym czasie kobieta zachodziła w ciążę, a mężczyzna płodził dzieci, ponieważ chemioterapia może uszkodzić rozwijający się płód. Niezwykle ważne jest, aby w trakcie leczenia i przez kilka miesięcy po zakończeniu chemioterapii stosować skuteczną antykoncepcję.
Interferon alfa Interferon alfa to naturalna substancja wytwarzana przez organizm. Jest również produkowany w postaci leku (Intron A, Roferon-A ). Spowalnia on produkcję komórek w tym także i płytek krwi. Najczęściej jest stosowany w leczeniu ET u młodszych osób (poniżej 40. roku życia), ale mogą go przyjmować pacjenci w każdym wieku. Interferon jest podawany jako zastrzyk podskórny. Lekarz wyjaśni, jak często należy przyjmować lek. Możliwe skutki uboczne to objawy grypopodobne, bóle głowy, zawroty głowy, wahania nastroju oraz zmęczenie. Anagrelid Anagrelid jest zazwyczaj podawany po wypróbowaniu innych metod leczenia. Jest on przyjmowany w postaci kapsułki. Skutki uboczne mogą obejmować bóle głowy oraz palpitację serca (przyśpieszony rytm pracy serca). Niektóre badania sugerują, że lek ten może zwiększać ryzyko zachorowania na mielofibrozę. Anagrelid prawdopodobnie nie wpływa na płodność, jednak lek ten nigdy nie powinien być przyjmowany w okresie ciąży lub w przypadku planowania ciąży. Ważne jest stosowanie skutecznej antykoncepcji podczas przyjmowania anagrelidu. Fosfor radioaktywny (32P) Fosfor radioaktywny może być stosowany w leczeniu ET, jeśli pozostałe metody leczenia nie przyniosły rezultatu lub są nieodpowiednie dla pacjenta. Jest on podawany w postaci zastrzyku dożylnego. Napromieniowuje on szpik kostny i obniża liczbę wytwarzanych płytek krwi. Efekty pojedynczego zastrzyku mogą utrzymywać się od kilku miesięcy do kilku lat. Długotrwałe leczenie fosforem radioaktywnym może powodować zwiększone ryzyko zachorowania na białaczkę. Lekarz lub pielęgniarka wyjaśni, na czym polega ten sposób leczenia i udzieli odpowiedzi na wszelkie pytania pacjenta. Badania kliniczne Dostępne są również nowsze sposoby leczenia, które mogą pomóc w kontrolowaniu ET. Pacjent może otrzymać zaproszenie do wzięcia udziału w badaniach klinicznych obejmujących jeden z nowych sposobów leczenia ET. Można porozmawiać na ten temat z lekarzem hematologiem. Życie z nadpłytkowością samoistną Konieczne jest regularne wykonywanie badań kontrolnych oraz badań krwi. Jeśli pacjent doświadcza jakichkolwiek problemów lub zauważy jakiekolwiek nowe objawy między wizytami kontrolnymi, powinien jak najszybciej poinformować o tym lekarza lub pielęgniarkę.
Oprócz sposobu leczenia i badań kontrolnych zaleconych przez lekarza hematologa warto zainteresować się sposobami utrzymania dobrego stanu zdrowia. Zdrowe odżywianie, picie dużej ilości płynów, zachowanie aktywności fizycznej oraz rezygnacja z palenia papierosów są korzystne dla ogólnego stanu zdrowia. Działania te mogą również pomóc w zmniejszeniu ryzyka wystąpienia powikłań, takich jak zakrzepy. W przypadku osób z wysokim ciśnieniem krwi (nadciśnieniem) warto również kontrolować poziom ciśnienia. Lekarz lub specjalistyczna pielęgniarka udzielą porad w tym zakresie. Odczucia pacjenta Może pojawiać się wiele różnych emocji, w tym gniew, żal, poczucie winy, niepokój i strach. Jest to normalna reakcja, stanowiąca część procesu, przez który przechodzi wiele osób, które próbują pogodzić się ze swoją chorobą. Każda osoba inaczej radzi sobie z trudnymi sytuacjami. Niektórym osobom pomaga rozmowa z rodziną lub przyjaciółmi, natomiast inni wolą poszukać pomocy u osób postronnych. Są również osoby, które wolą zachować swoje odczucia dla siebie. Nie ma dobrych, ani złych sposobów radzenia sobie z taką sytuacją, jednak w razie potrzeby dostępna jest pomoc. Nasi specjaliści ds. wsparcia w chorobie nowotworowej mogą udzielić informacji na temat pomocy psychologicznej dostępnej w danej okolicy. Można również skontaktować się z organizacjami udzielającymi wsparcia: MPN Voice to sieć pomocy dla osób z MPN (nowotworami mieloproliferacyjnymi), zapewniająca informacje i wsparcie. Ogólnokrajowa organizacja Leukaemia CARE wspiera osoby chore na białaczkę oraz inne choroby krwi. Organizacja ta posiada grupy wsparcia w wielu hrabstwach. Źródła i podziękowania Niniejszy poradnik opiera się na informacjach pozyskanych z licznych, rzetelnych źródeł. Aby uzyskać dodatkowe informacje o źródłach, z których korzystamy, prosimy o kontakt. Niniejsze informacje zostały sprawdzone przez osobę zawodowo związaną z medycyną. Dziękujemy wszystkim osobom dotkniętym chorobą nowotworową, które sprawdziły niniejszy poradnik i pomogły przy jego tworzeniu.