Drgawki gorączkowe i padaczki ze spektrum GEFS+

Drgawki gorączkowe i padaczki ze spektrum GEFS+ Elżbieta Szczepanik Klinika Neurologii Dzieci i Młodzieży Instytut Matki i Dziecka Kurs CMKP 23-25. 09. 2019 Padaczka i inne stany napadowe u dzieci

... dzieci są skłonne do drgawek podczas wysokiej gorączki, zwłaszcza w czasie wyrzynania się zębów... Hipokrates

Epilepsia, 2009 Recommendations for the management of febrile seizures Ad hoc Task Force of LICE Guidelines Commission

Drgawki gorączkowe (DG) 2-5% populacji dziecięcej Najczęściej 6mż-5rż Nie są spowodowane neuroinfekcją

Drgawki gorączkowe - definicja Międzynarodowej Ligii Przeciwpadaczkowej drgawki-napady padaczkowe >1 mż związane z chorobą gorączkową nie spowodowane neuroinfekcją bez uprzednich drgawek noworodkowych lub drgawek nieprowokowanych bez innych przyczyn drgawek objawowych Epilepsia 1993

Drgawki gorączkowe - definicja Międzynarodowej Ligii Przeciwpadaczkowej drgawki-napady padaczkowe >1 mż związane z chorobą gorączkową nie spowodowane neuroinfekcją bez uprzednich drgawek noworodkowych lub drgawek nieprowokowanych bez innych przyczyn drgawek objawowych - nie określa wysokości temperatury ciała, - nie wyklucza uprzedniego zespołu neurologicznego, - gorączka nie jest spowodowana innym zaburzeniem - wyklucza neuroinfekcję, zaburzenia elektrolitowe, inne ostre choroby neurologiczne

DG proste Uogólnione, krótkie < 15 min Bez deficytu neurologicznego Bez uprzednich napadów bezgorączkowych Gorączka może być nieobecna przed DG, ale obecna natychmiast po DG

DG złożone napad uogólniony lub ogniskowy trwa 15 min ( 30 min stan padaczkowy) Jeśli w ciągu 15 min podano lek p/drgawkowy przy temp < 38 º C powtarza się w ciągu 24 godzin deficyt neurologiczny przed DG (np. MPD) i/lub po (np. niedowład połowiczy Toddta)

Wskazania do hospitalizacji DG proste? Pierwsze w życiu - > 18mż, nie budzi wątpliwości NIE; edukacja rodziców - Tak < 18mż wskazana hospitalizacja-rozważenie punkcji lędźwiowej Kolejne Hospitalizacja NIE konieczna; ALE możliwa inna przyczyna drgawek -

Wskazania do hospitalizacji DG złożone? Tak celem obserwacji i diagnostyki Tak Napady przerwane w ciągu 15 min traktować jak DG złożone Tak Drgawki niesklasyfikowane(niepełne dane)

Diagnostyka DG proste Rutynowe badania laboratoryjne - NIE, tylko skierowane na przyczynę gorączki EEG NIE TK/MRI NIE PL? - TAK jeśli obecne objawy oponowe - poważnie rozważyć, jeśli antybiotyki przed DG - < 18mż obserwować 24 godziny - > 18mż PL nie jest bad rutynowym

Diagnostyka DG złożone Ustalenie etiologii gorączki Badania laboratoryjne- zależnie od stanu klinicznego (glukoza, elektrolity, mocznik, amoniak) Diagnostyka potencjalnego organicznego uszkodzenia mózgu (wykluczenie innego niż gorączka podłoża drgawek) EEG jak najszybciej (zapalenie mózgu) TK/MRI wysoce wskazane PL- przy podejrzeniu neuroinfekcji

Nawroty drgawek gorączkowych Rozwój padaczki

Nawroty drgawek gorączkowych

Nawroty drgawek gorączkowych 30-40% ma co najmniej jeden nawrót 30-50 % ma kolejne DG 9 % 3 DG 50 % w ciągu 6 miesięcy 75 % w ciągu 12 miesięcy 90 % w ciągu 24 miesięcy

Nawroty drgawek gorączkowych Czynniki ryzyka DG, padaczka u krewnych I º ( rodzice, rodzeństwo) pierwsze DG < 15 m.ż Częste choroby gorączkowe DG przy niskiej temperaturze

Nawroty drgawek gorączkowych Czynniki ryzyka DG u krewnych I º ( rodzice, rodzeństwo) pierwsze DG < 15 m.ż u 50%

Rozwój padaczki

Rozwój padaczki Czynniki ryzyka nieprawidłowy stan neurorozwojowy przed DG cechy DG złożonych Padaczka u krewnych I º (rodzice, rodzeństwo)

padaczka 0,5-1% DG proste 1 1,5 % DG złożone (1 cecha) 6 8 % DG złożone (2 cechy) 17 22 % DG złożone (3 cechy) 50 % Rozwój padaczki nieprawidłowy stan neurorozwojowy przed DG cechy DG złożonych - ogniskowość - > 15 minut - nawroty w ciągu 24 godzin Padaczka u krewnych I º (rodzice, rodzeństwo)

Zapobieganie nawrotom DG wytyczne

Zapobieganie nawrotom DG wytyczne ochrona przed zakażeniem obniżenie temp. ciała do < 38 º C - leki niesterydowe p/zapalne, paracetamol, - ochładzanie zewnętrzne - chłodne napoje

Zapobieganie nawrotom DG wytyczne 1. Bez leczenia 2. Diazepam - doraźnie profilaktyczne 3. Przewlekłe leczenie p/drgawkowe

Zapobieganie nawrotom DG wytyczne 1. Bez leczenia 1-2 epizody DG Bez czynników ryzyka obserwacja

Zapobieganie nawrotom DG wytyczne 2. Diazepam - doraźnie profilaktyczne 1 z: przedłużajace się > 15 min częste nawroty, np 2/12 godzin, 3 i więcej / 6 miesięcy lub 4 i więcej / rok 2 czynniki ryzyka i 2 DG

Zapobieganie nawrotom DG wytyczne 2. Diazepam - doraźnie profilaktyczne p.rectum lub p.os Diazepam 0,4-0,5mg/kg (w 98% przyp DG powt w ciągu 24godz od początku gorączki)

Zapobieganie nawrotom DG wytyczne 2. Diazepam - doraźnie profilaktyczne p.rectum lub p.os Diazepam 0,4-0,5mg/kg (w 98% przyp DG powt w ciągu 24godz od poczatku gorączki) 0 8 h 24 h Temp 37,5

Zapobieganie nawrotom DG wytyczne 3. Przewlekłe leczenie p/drgawkowe 1 z: - 2 epizody przy temp < 38 - w wywiadzie DG> 15 min, diazepam był nieskuteczny lub może być niepodany

DG złożone napad uogólniony lub ogniskowy trwa 15 min ( 30 min stan padaczkowy) przy temp. < 38 º C powtarza się w ciągu 24 godzin deficyt neurologiczny przed DG i/lub po (np. niedowład połowiczy Toddta)

DG złożone Różna etiologia, semiologia, rokowanie Może być to pierwszy napad jako wyraz padaczki (wada mózgu, genetycznie uwarunkowanego zespołu padaczkowego) Różnicowanie z neuroinfekcją

Podejrzenie neuroinfekcji Cechy drgawek - pierwsze < 6mż - drgawki 24 od początku gorączki - atypowe napady (ogniskowe, >15min, 2/24 h)

drgawki gorączkowe plus DG+ drgawki prowokowane hypertermią, występujące poza typowym okresem ujawniania się drgawek gorączkowych > 6rż +/- napady uogólnione toniczno- kloniczne nie prowokowane gorączką

drgawki gorączkowe plus DG+ - wiek wystąpienia 1-9 rż - ustępują do 18rż (zwykle do 11rż)

Spektrum padaczek genetycznych z drgawkami gorączkowymi plus (GEFS+) heterogenność fenotypowa i genetyczna DG DG + Napady nie prowokowane hypertermią(padaczka) DG + 3mż 1rż 6rż 11rż 18rż dorośli

Zespoły padaczkowe ILAE Noworodki/Niemowlęta - Samoograniczające się drgawki noworodkowe - Samoograniczające się rodzinne drgawki noworodkowe - wczesna miokloniczna encefalopatia - zespół Ohtahara --Zespół Westa -niemowlęca padaczka z migrującymi napadami ogniskowymi -miokloniczna padaczka niemowląt - Samoograniczająca się padaczka niemowląt - Samoograniczająca się rodzinna padaczka niemowląt - Zespół Dravet -Miokloniczna encefalopatia w schorzeniach niepostępujących Drgawki gorączkowe plus, padaczka genetyczna z drgawkami gorączkowymi plus Dzieci- -Zespół Panayiotopoulosa -Pad. z napadami miokloniczno- atonicznymi - Padaczka z napadami nieświadomości z miokloniami powiek - AD nocna padaczka z płata czołowego - Dziecięca padaczka potyliczna (typ Gastaut) - Padaczka z mioklonicznymi napadami nieświadomości - Zespół Lennoxa-Gastauta - Encefalopatia padaczkowa z ciągłymi wyładowaniami zespołów iglica-fala we śnie (CSWS) -Zespół Landaua-Kleffnera - Dziecięca padaczka z napadami nieświadomości - Dziecięca padaczka z.iglicami w okolicy centralnoskroniowej - Atypowa dziecięca padaczka z iglicami w okolicy centralno-skroniowej - fotowrażliwa padaczka z płata potylicznego młodzież - dorośli -Młodzieńcza padaczka z napadami nieświadomości -Młodzieńcza padaczka miokloniczna (Janza) -Padaczka z uogólnionymi napadami toniczno-klonicznymi -AD padaczka z objawami słuchowymi -Inne rodzinne padaczki skroniowe W różnym wieku - Rodzinne padaczki ogniskowe z różnymi ogniskami - Padaczki odruchowe - postępujące padaczki miokloniczne

Padaczki (uogólnione) genetyczne z drgawkami gorączkowymi plus GEFS+ mutacje w genach kodujących : 1. Kanały sodowe SCN1B SCN1A, SCN2A 2. Receptory GABA.....

Mutacja w genie SCN1A- Spektrum fenotypów padaczek Drgawki gorączkowe Drgawki gorączkowe + DG/DG+ i n.nieświadomości DG/DG+ i napady miokloniczne DG/DG+ i napady atoniczne DG/DG+ i padaczka ogniskowa Padaczka Miokloniczno- Astatyczna zespół Dravet EIEE Zespół Westa zespół Dravet (SMEI) Zespół Możliwa Rassmusena zmienność fenotypów w obrębie jednej rodziny Padaczka Panayiotopulosa Encefalopatie poszczepienne Autyzm Migrena hemiplegiczna typu 3

Infekcja Wysiłek fizyczny Upał Napady prowokowane hypertermią Kąpiel