BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (1) GENOMY I ICH ADNOTACJE

BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (1) GENOMY I ICH ADNOTACJE Podstawy Bioinformatyki wykład 2 PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 1

GENOMY I ICH ADNOTACJE NCBI Ensembl UCSC PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 2

GENOMY I ICH ADNOTACJE NCBI PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 3

NCBI NCBI PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 4

NCBI REFERENCE SEQUENCE DATABASE NCBI RefSeq: kompleksowy, zintegrowany, niepowtarzalny dobrze opisany zestaw sekwencji referencyjnych genomy, transkrypty, białka baza niepowtarzalna (non-redundant) informacje sprawdzone (często weryfikowane manualnie) PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 5

NCBI REFERENCE SEQUENCE DATABASE NCBI RefSeq: kompleksowy, zintegrowany, niepowtarzalny dobrze opisany zestaw sekwencji referencyjnych genomy, transkrypty, białka baza niepowtarzalna (non-redundant) PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 6

NCBI REFERENCE SEQUENCE DATABASE PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 7

NCBI REFERENCE SEQUENCE DATABASE PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 8

NCBI REFERENCE SEQUENCE DATABASE PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 9

NCBI REFERENCE SEQUENCE DATABASE PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 10

NCBI REFERENCE SEQUENCE DATABASE Identyfikatory: NM_numer / XM_ numer NP_numer / XP_numer NR_ numer / XR_ numer NC_ numer, NG_ numer mrna białka niekodujące RNA kontigi, sekwencje genomowe N sekwencje uzyskane z wyników eksperymentów X sekwencje z adnotacji (sekwencja została przewidziana np. przez zmapowanie białka do genomu spokrewnionego organizmu) PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 11

NCBI REFERENCE SEQUENCE DATABASE PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 12

NCBI GENOME DATABASE PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 13

NCBI GENOME DATABASE PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 14

NCBI DOWNLOAD FTP (FILE TRANSFER PROTOCOL) PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 15

GENOMY I ICH ADNOTACJE NCBI Ensembl PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 16

ENSEMBL Przeglądarka genomów kręgowców Wspiera badania z zakresu genomiki porównawczej, ewolucji i regulacji ekspresji genów Dostępne narzędzia: BLAST, BLAT, BioMart, Variant Effect Predictor (VEP) PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 17

ENSEMBL Ensembl EnsemblGenomes EnsemblFungi EnsemblMetazoa EnsemblProtists EnsemblBacteria EnsemblPlants PreEnsembl PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 18

ENSEMBL Identyfikatory (Homo sapiens): ENSG Gene ENST Transcript ENSP Protein ENSE Exon Identyfikatory (inne gatunki): ENSFCAT00000032635 ENSRNOG00000050313 ENSCAFG00000022708 ENSBTAT00000064726 Felis catus Rattus norvegicus Canis lupus familiaris Bos taurus Zagadka: ENST00000471181.7?? ENSRNOT00000075759.1?? ENSSSCG00000018060?? PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 19

ENSEMBL PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 20

PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 21

ENSEMBL PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 22

ENSEMBL PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 23

ENSEMBL PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 24

Na którym chromosomie leży gen BRCA1? Ile ma form splicingowych? ENSEMBL PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 25

Który transkrypt jest najdłuższy? ENSEMBL PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 26

Który transkrypt jest najdłuższy? ENSEMBL PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 27

ENSEMBL Downloads Download data via FTP PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 28

Downloads Download data via FTP ENSEMBL PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 29

ENSEMBL Masked and unmasked genome sequences associated with the assembly (contigs, chromosomes etc.) Coordinate-system string: coord_system:version:name:start:end:strand PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 30

cdna sequences for Ensembl or ab initio predicted genes. ENSEMBL PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 31

Non-coding RNA gene predictions. ENSEMBL PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 32

Protein sequences for Ensembl or ab initio predicted genes. ENSEMBL PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 33

ENSEMBL GTF Gene sets for each species. These files include annotations of both coding and non-coding genes. GFF3 provides access to all annotated transcripts which make up an Ensembl gene set. PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 34

GTF Gene sets for each species. These files include annotations of both coding and non-coding genes ENSEMBL PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 35

GFF3 provides access to all annotated transcripts which make up an Ensembl gene set ENSEMBL PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 36

ENSEMBL TOOLS VEP Analyse your own variants and predict the functional consequences of known and unknown variants PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 37

VEP Analyse your own variants and predict the functional consequences of known and unknown variants VEP PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 38

VEP Analyse your own variants and predict the functional consequences of known and unknown variants VEP PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 39

BioMart Export custom datasets from Ensembl with this data-mining tool BIOMART PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 40

BioMart Export custom datasets from Ensembl with this data-mining tool BIOMART Dataset: Ensembl genes Mouse strains Ensembl Variation Ensembl Regulation PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 41

BioMart Export custom datasets from Ensembl with this data-mining tool BIOMART Filters Atributes Count Results specifikacja przeszukiwań określenie formatowania danych wyjściowe dostępne rekordy o określonych parametrach wyniki, eksport plików PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 42

BioMart Export custom datasets from Ensembl with this data-mining tool BIOMART PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 43

BioMart Export custom datasets from Ensembl with this data-mining tool BIOMART PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 44

BioMart Export custom datasets from Ensembl with this data-mining tool BIOMART PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 45

BioMart Export custom datasets from Ensembl with this data-mining tool BIOMART PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 46

GENOMY I ICH ADNOTACJE NCBI Ensembl UCSC PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 47

UCSC PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 48

UCSC PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 49

PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 50

UCSC PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 51

UCSC GEN PAH Gen PAH (enzym hydroksylazy fenyloalaninowej) Na którym chromosomie jest zlokalizowany? Jakiej długości jest sekwencja? PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 52

UCSC GEN PAH Gen PAH (enzym hydroksylazy fenyloalaninowej) Ile ma wariantów splicingowych? Ile ma egzonów? PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 53

UCSC GEN PAH Gen PAH (enzym hydroksylazy fenyloalaninowej) Gdzie ulega najwyższej ekspresji? PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 54

UCSC OPCJE WYŚWIETLANIA PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 55

UCSC PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 56

UCSC TABLE BROWSER Wszystkie znane geny z bazy UCSC dla myszy Chromosome 1 Format BED PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 57

UCSC TABLE BROWSER Wszystkie znane geny z bazy UCSC dla myszy Chromosome 1 Format BED PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 58

UCSC TABLE BROWSER Wszystkie znane geny z bazy UCSC dla myszy Chromosome 1 Format BED PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 59