ADNOTACJE WARIANTÓW GENETYCZNYCH

Transkrypt

1 ADNOTACJE WARIANTÓW GENETYCZNYCH

2 WSTĘP 1. Adnotacja? 2. Klasyfikacja wariantów 3. Sequence Ontology terms 4. Variant Effect Predictor online skrypt 5. Inne źródła adnotacji

3 ADNOTACJA WARIANTÓW 1. Edycja danych 2. Przyrównanie 3. Post-alignment processing 4. Pre-variant calling processing 5. Detekcja wariantów polimorficznych 6. Adnotacja wariantów polimorficznych określenie znaczenia funkcjonalnego

4 Klasyfikacja wariantów

5 KLASYFIKACJA WARIANTÓW warianty w regionach intergenicznych warianty o destrukcyjnym wpływie na białka warianty w genach niekodujących białek powodują np. skrócenie łańcucha, utratę predykcja funkcji trudna funkcji, rozpad brak danych eksperymentalnych 23% high 52% modifier nie powodują zmiany funkcji białka znikomy wpływ na fenotyp 11% 14% moderate warianty lowo niedestrukcyjnym wpływie na białko mutacja może zmienić wydajność reakcji z udziałem białka Copyright 2017, 2015, Joanna Szyda

6 KLASYFIKACJA WARIANTÓW % SNP BSW FLV GUE HOL human 20 0 HIGH LOW MODERATE MODIFIER

7 KLASYFIKACJA WARIANTÓW % SNP HIGH LOW MODERATE MODIFIER

8 Sequence ontology

9 SEQUENCE ONTOLOGY TERMS

10 SEQUENCE ONTOLOGY TERMS Sequence Ontology Genome Biology 2005, 6:R44 (doi: /gb r44)

11 SEQUENCE ONTOLOGY TERMS html#consequences

12 SEQUENCE ONTOLOGY TERMS html#consequences

13 SEQUENCE ONTOLOGY TERMS html#consequences

14 SEQUENCE ONTOLOGY TERMS Rasowo specyficzne SNP Brown Swiss wszystkie SO

15 SEQUENCE ONTOLOGY TERMS Rasowo specyficzne SNP Brown Swiss sekwencje kodujące

16 SEQUENCE ONTOLOGY TERMS Rasowo specyficzne SNP Guernsey wszystkie SO

17 SEQUENCE ONTOLOGY TERMS Rasowo specyficzne SNP Guernsey sekwencje kodujące

18 Variant effect predictor

19 VARIANT EFFECT PREDICTOR

20 VARIANT EFFECT PREDICTOR

21 VARIANT EFFECT PREDICTOR VEP online

22 VARIANT EFFECT PREDICTOR Input dla VEP SNP, indel A/C /C G/C A/C A/C T/A A/G A/C A/C +

23 VARIANT EFFECT PREDICTOR Input dla VEP CNV del dup del del dup dup del del del

24 VARIANT EFFECT PREDICTOR Wyniki online

25 VARIANT EFFECT PREDICTOR

26 VARIANT EFFECT PREDICTOR VEP w linii komend./vep -i input.txt -o output.txt./vep -i $FILEIDN -o output.txt --species bos_taurus -- cache --no_progress

27 VARIANT EFFECT PREDICTOR html

28 VARIANT EFFECT PREDICTOR Skrypt uruchomienia VEP #!/bin/bash ########################################### # snp annotation through vep and statistics ########################################### umask 006 # define variant calling software SOFT=FREEBAYES # define breed BREED=BSW # clean old files rm /mnt/diskstation/gene2farm/output/vepcounts.txt rm /mnt/diskstation/gene2farm/output/mr.txt # start analysis cd /mnt/diskstation/gene2farm/vcf/$soft/

29 VARIANT EFFECT PREDICTOR # start analysis cd /mnt/diskstation/gene2farm/vcf/$soft/ ls $BREED* > list.txt while read FILEID ; do Skrypt uruchomienia VEP echo "... gunzip for "$FILEID gunzip $FILEID echo "... vep for "$FILEIDN FILEIDN="${FILEID:0:23}" perl variant_effect_predictor.pl -i $FILEIDN -o output.txt --species bos_taurus --cache -- no_progress mv /mnt/diskstation/gene2farm/output/output.txt_summary.html $FILEIDN.html if [ $? -ne 0 ] ; then echo "perl program failed for "$FILEIDN ; fi echo "... gzip for "$FILEIDN gzip $FILEIDN echo "... sas for "$FILEIDN sas /mnt/diskstation/gene2farm/programs/vep1.sas if [ $? -ne 0 ] ; then echo "sas program failed for "$FILEIDN ; fi rm /mnt/diskstation/gene2farm/output/output.txt rm /mnt/diskstation/gene2farm/output/output.txt_warnings.txt done < /mnt/diskstation/gene2farm/vcf/$soft/list.txt echo "program finished"

30 VARIANT EFFECT PREDICTOR Wyniki w pliku tekstowym ## ENSEMBL VARIANT EFFECT PREDICTOR v80 ## Output produced at :58:10 ## Connected to bos_taurus_core_80_31 on ensembldb.ensembl.org ## Using cache in /home/szyda/.vep/bos_taurus/80_umd3.1 ## Using API version 80, DB version 80 ## sift version sift5.2.2 ## genebuild version ## assembly version UMD3.1 ## dbsnp version 142 ## Extra column keys: ## IMPACT : Subjective impact classification ## DISTANCE : Shortest distance from variant to transcript ## STRAND : Strand of the feature (1/-1) #Uploaded_variation Location Allele Gene Feature Feature_type Consequence cdna_position CDS_position Protein_position Amino_acids Codons Existing_variation Extra 25_158_T/G 25:158 G ENSBTAG ENSBTAT Transcript upstream_gene_variant IMPACT=MODIFIER;DISTANCE=3689;STRAND=1 25_472_C/AC 25:472 AC ENSBTAG ENSBTAT Transcript upstream_gene_variant IMPACT=MODIFIER;DISTANCE=3375;STRAND=1

31 Inne źródła adnotacji

32 INNE ŹRÓDŁA INFORMACJI SIFT

33 INNE ŹRÓDŁA INFORMACJI PolyPhen

34 INNE ŹRÓDŁA INFORMACJI Lista narzędzi

35 1. Adnotacja? 2. Klasyfikacja wariantów 3. Sequence Ontology terms 4. Variant Effect Predictor online skrypt 5. Inne źródła adnotacji