SAMODZIELNY PUBLICZNY SZPITAL KLINICZNY NR 1 AKADEMI MEDYCZNEJ W GDAŃSKU PRZYCHODNIA PRZYKLINICZNA PORADNIA GENETYCZNA 80-211 Gdańsk ul. Dębinki 7 tel./fax (58) 349-26-31-rejestracja, 349-28-75 KATARZYNA LEWANDOWSKA UR. 13.02.1995r. Zam. Gdańsk SZANOWNI PAŃSTWO Istnieje duża zbieżność cech występujących u Kasi ze stwierdzanymi w zespole Rubinstein Taybi. Można wykonać badanie genetyczne i podjąć próbę diagnostyki w tym kierunku. Służę pomocą. Zaświadczenie powyżej służy do potrzeb orzekania o stanie zdrowia. Starałam się ułożyć dane z posiadanej dokumentacji oraz badania Kasi. W badaniu fizykalnym stwierdzono miedzy innymi: Proporcjonalna budowa ciała Niskorosłość Obwód głowy-poniżej trzeciego percentyla Jasne gęste włosy Pełne łuki brwiowe, Długie rzęsy. Opadanie powiek(?) Nos długi zakrzywiony, wydatne usta, retrognatia Palcozrosty w obrębie palców dłoni i stóp. Zdwojenie(?) kciuka Obustronne powiększenie palucha stóp. W okolicy odbytu niewielki otwór. CECHY ODPOWIADAJĄCE ZESPOŁOWI RUBINSTAIN- TAYBI, WYSTĘPUJĄCE U KASI: Niski wzrost, bujne owłosienie Małogłowie Wypukłe łuki brwiowe Specyficzny wygląd twarzy Szeroko rozstawione gałki oczne Cofnięta lekko żuchwa Śladowe zmarszczki nakątne Ptosis opadanie powiek,zez zbieżny Ptasi kształt małżowin
Zniekształcenie klatki piersiowej Scoliosis- skolioza Nadmierna ruchomość w stawach Syndaktylia, rozdwojenie kciuka, nieprawidłowe linie papilarne Syndaktylia palców stóp Powiększenie palucha Upośledzenie rozwoju psychomotorycznego Drgawki Obniżenie napięcia mięśniowego Nieprawidłowy chód Wada serca Opóźnienie wieku kostnego Z poważaniem Dr Med. J.W. Specjalista chorób dzieci DODATKOWO OPIS ZESPÓŁ RUBINSTEIN- TAYBI Zespół jest to termin medyczny. Jest to pewna kombinacja cech i objawów sugerująca konkretną chorobę lub problem medyczny. Zespół Rubinstein- taybi ego jest uwarunkowany genetycznie. Mały fragment materiału genetycznego. Część chromosomu 16 nie znajduje się na swoim miejscu lub w ogóle nie można stwierdzić jego obecności. Nie jest jasne w jaki sposób powstaje zaburzenie. RTS występuje z równą częstością u chłopców i u dziewczynek. W 1963r. Pediatra Rubinstein i radiolog Taybi opisali siedem przypadków dzieci z podobnym zespołem objawów. Początkowo został on nazwany Zespołem Szerokiego Palucha. Później nazwę tą zastąpiono nazwiskami dwóch naukowców. RTS nie jest częstym zespołem. W Holandii rocznie rodzi się dwoje dzieci z tym zespołem ( częstość od 1: 100 000 do 1: 125 000 urodzeń ). Przypuszcza się że na terenie Holandii jest obecnie około 125 dzieci z tym zespołem, a o 65 przypadkach wiadomo na pewno. Przy podejrzeniu RTS można wykonać
badania genetyczne. W przypadku rozpoznania zespołu Rubinstein- Taybi ego rodzice i opiekunowie dziecka mają dużo pytań i wątpliwości. Co to jest RTS? Jakiego rodzaju dziećmi są dzieci z tym zespołem? Jakiej opieki i specjalistycznej pomocy wymagają? W tym opracowaniu nie znajdą państwo wszystkich odpowiedzi, jedynie wstępne informacje. Z CZYM MOŻNA SIĘ ZETKNĄĆ SIĘ U DZIECKA Z ZESPOŁEM RUBISTEIN- TAYBI EGO Osoba z zespołem RTS nie musi mieć wszystkich poniższych cech. Wiele z nich może występować indywidualnie, u osób zdrowych. Jednak kombinacja wielu z nich u jednej osoby sugeruje RTS. U osób z RTS mogą pojawić się o wiele częściej niż w zdrowej populacji następujące zaburzenia: -Picie wolno, małych ilości- wymioty -Zaparcia -Anomalie gałki ocznej -Wady serca -Opóźnienie rozwoju psychomotorycznego -Rozwój jest wolniejszy ale harmonijny -U wszystkich osób z RTS występuje upośledzenie umysłowe -U wszystkich osób z RTS występuje szeroki paluch -Osoby z tym zespołem mają przyjacielski i radosny charakter -Nawiązują łatwo kontakt -Liczne, charakterystyczne cechy twarzy pojawiają się z wiekiem -Występują typowe zaburzenia uzębienia dotyczące stałych zębów CZEGO MOGĄ OCZEKIWAĆ RODZICE I OPIEKUNOWIE? ZACHOWANIE W okresie niemowlęcym dzieci są często ciche i spokojne. Z wiekiem stają się bardziej przyjacielskie i radosne. Łatwo nawiązują kontakt, szczególnie z osobami przypadkowymi, obcymi(czasami zbyt łatwo).reagują spontanicznie i naturalnie.z drugiej strony mogą być
niecierpliwe sumie chętnie współpracują i zachowania społeczne są u nich dobrze rozwinięte. Mogą mieć problemy z dłuższym skupianiem uwagi. Wymaga to od ich nauczycieli dużej wytrwałości i cierpliwości. ROZWÓJ INTELEKTUALNY Dziecko pod względem intelektualnym rozwija się gorzej niż zdrowe dzieci. Wcześniej sądzono, że wszystkie dzieci z RTS mają upośledzenie umysłowe znacznego stopnia. Obecnie wiadomo, że takie przypadki należą do rzadkości. Przy dużej trosce i uwadze, niektóre dzieci radzące sobie dobrze,mogą uczęszczać do żłobka,czy normalnego przedszkola. W innych przypadkach, zwłaszcza przy dużym opóźnieniu rozwoju psychomotorycznego, dzieci nie radzą sobie w grupie rówieśników i powinny trafić do specjalnego, dziennego ośrodka dla dzieci z upośledzeniem umysłowym. ROZWÓJ MOWY Dzieci rozumieją z reguły więcej niż są w stanie powiedzieć. Mowa rozwija się późno. Pierwsze słowo wypowiadają najczęściej pomiędzy 2,a 4 rokiem życia lub nawet później. Widząc, że nie są rozumiane złoszczą się i bywają agresywne. Dlatego ważne jest znalezienie innych sposobów porozumiewania się np. gesty, rysunki- mogą być bardzo pomocne w tym początkowym okresie. ROZWÓJ FIZYCZNY Problemy z jedzeniem i piciem utrzymują się przez cały okres niemowlęctwa i wczesnego dzieciństwa, a kończą się w okresie przedszkolnym. Jednak dławienie i wymioty pozostają dużym problemem dzieciństwa. ROZWÓJ MOTORYCZNY I SAMODZIELNOŚĆ Większość dzieci uczy się siedzieć i raczkować pomiędzy 1 a 2 rokiem życia, a chodzić pomiędzy 2 a 4. Sposób poruszania może wydawać się bardzo
nienaturalny, sztywny. Wszystkie codzienne czynności jak ubieranie, rozbieranie się, samodzielne jedzenie są dla nich dużo trudniejsze do nauczenia. Pomoc fizykoterapeuty może przynieść dobre rezultaty. TWARZ Twarz dzieci z zespołem RTS znacznie się zmienia w pierwszych latach życia. W okresie wczesnego dzieciństwa jest okrągła i symetryczna. Dopiero w wieku szkolnym przybiera charakterystyczny dla RTS wygląd. Twarz staje się dłuższa oraz może pojawić się niewielkiego stopnia asymetria. Oczy ustawiają się skośnie ku dołowi. Brwi często stają się grube i ciężkie. Rzęsy są długie. Sposób śmiania się dzieci z RTS bywa uderzający. Nasza stronka