Genetyka ekologiczna i populacyjna W8 Genetyka populacji: Treść wykładów Zmienność genetyczna i środowiskowa Mutacje i rekombinacje Kojarzenie krewniacze Częstość genów i genotypów w populacji i prawdopodobieństwo ich występowania Prawo Hardey go-weinbera Dobór naturalny Migracja, izolacja i dryf genetyczny Polimorfizm genetyczny Powstawanie ras i gatunków Podręczniki: Genetyka populacji, D. Sperlich 1977 Wprowadzenie do genetyki populacji, H. Krzanowska i in. 1982 Zarys mechanizmów ewolucji, H. Krzanowska i in. 1995 Ewolucja, J. Futuyma 2008 Genetyka populacji Genetyka populacji rozpatruje zagadnienia dotyczące dziedziczności i zmienności w obrębie populacji i pomiędzy nimi. Dziedzina ta przedstawia zatem prawa wpływające na strukturę genetyczną populacji. Teoria doboru naturalnego Darwina-Wallace a: Wg, Darwina (1809-1882) Dobór naturalny prowadzi do odchylenia się cech od typu A.R. Wallace (1823-1913) współtwórca teorii doboru naturalnego stwierdza: zmienność powszechna- drobna, lecz zachodząca we wszystkich kierunkach F. Galton (1822 1911) _ Natural Inheritance omawia dziedziczenie cech ludzkich Krzywa zmienności: J. Quetelet- antropolog belgijski- stwierdził, że symetryczne rozmieszenie liczby osobników z dwóch stron wartości przeciętnej dotyczy wielu cech wielu organizmów Zmienność organizmów: 1. Zmienność genetyczna pochodzi z : a. Mutacji- genowe, chromosomowe i genomowe 2. Zmienność niedziedziczna- kształtuje ją środowisko (stanowi efekt interakcji genotypu i środowiska): a. Wiek, stadium rozwojowe b. Modyfikacje środowiska 1/w8
Dlaczego badamy zmienność? Poznanie jej zasobów Oszacowaniu wpływu genów na zmienność Poznanie wpływów środowiska na zmienność Zmienność powstaje w wyniku procesu ewolucji ale jest też rezultatem procesu ewolucji Znaczenie praktyczne poznania zmienności: Hodowla zwierząt i roślin Medycyna- leki, transfuzje Cechy jakościowe Determinowane są przez jeden lub kilka genów, zmienność wywołana mutacją w pojedynczym locus (de Vries wprowadził termin mutacja) (coś jest lub tego nie ma, np. czerwone białe, ma włoski nie ma włosków, szorstkie - gładkie) Robinia pseudoacaccia z różowymi kwiatami pojawiła się w 1582, poziomka z pojedynczymi liśćmi natomiast w 1761, krótkonoga rasa owiec Ancon wyprowadzona od jednego mutanta w XVIII wiek Cechy ilościowe: Wykazują zmienność ciągłą, bez możliwości wydzielenia odrębnych klas. Determinuje je wiele genów- to tzw. poligeny Rozpatrzmy porównanie pokoleń F2 trzech krzyżówek R 1 R 1 x r 1 r 1 ; R 1 R 1 R 2 R 2 x r 1 r 1 r 2 r 2 ; R 1 R 1 R 2 R 2 R 3 R 3 x r 1 r 1 r 2 r 2 r 3 r 3. Działanie sumujące się (Nils Elle?) Nieśność Zmienność wybranych cech u ludzi: Zmienność barwy oczu (barwa niebieska jest recesywna w stosunku do innych) Dziedziczenie oprawy oczu (duże i okrągłe dominujące względem małych i wąskich, długie rzęsy są dominujące względem krótkich, oczy proste są dominujące skośnych typu europejskiego, japońskie dominujące względem europejskich skośnych i prostych) Barwa włosów (ciemne dominujące wobec jasnych, rude recesywna, determinowane jest to przez wiele genów) Dziedziczenie kształtów ucha (jedno genowa, przyrośnięty płatek jest recesywny względem wolnego) Dziedziczenie kształtu nosa (orli wygięty dominuje nad prostym, grzbiet wysoki i wąski dominuje nad niskim i szerokim, nozdrza szerokie dominują nad wąskimi) 2/w8
Genetyka cech ilościowych: Zmienność określonej cechy szacujemy poprzez kilka parametrów: Wartość średnia Zakres zmienności (min-max) Wariancje Odchylenia standardowe Skośność Kurtozę i inne Geny o addytywnym działaniu (tj. nie wykazujące dominacji) Wariancja (V) V = x 1 x 2 N- liczba badanych osobników x 1 - wartość cechy u każdego osobnika x wartość średnia Skład alleli warunkujących powstawanie grup krwi w różnych ludzkich populacjach mendlowskich Częstość alleli tego samego genu może być różna w obrębie gatunku W populacjach ludzkich są 3 allele- I A,I B,I 0 ; warunkujące powstanie czterech grup krwi A, B, AB i 0 (genotypy I A I A, I A I 0,I B I B, I B I 0, I A I B, I 0 I 0 ) Częstość alleli I A I B I 0 są różne w populacjach ludzkich p(i A ) q(i B ) r(i 0 ) Indie z AM. Płd 0.067 0.022 0.910 India z AM.płn 0.092 0,023 0,889 Francuzi 0.262 0,074 0.657 Polacy 0,365 0.163 0,570 Filipińczycy 0,082 0,109 0,804 Japończycy 0,301 0,161 0,535 Częstość allelu I 0 w Europie U europejczyków wysokie częstości allelu I 0 (powyżej 65%) występuje tylko u basków i Irlandczyków Zmienność fenotypowa ( wariancja fenotypowa) V p = V G +V E V p - wariancja fenotypowa, ma dwa składniki: V G - wariancja genetyczna V E wariancja środowiskowa Wariancja genetyczna V G ma trzy składniki: N 3/w8
V G = V A + V D + V I o V A - addytywna wariancja genetyczna (sumujące się efekty alleli; heterozygoty są pośrednie, efekty alleli są równorzędne) o V D - wariancja wynikająca z dominacji o V I - wariancja epistatyczna wynikająca z interakcji Kojarzenie wsobne- inbred Kojarzenie nie losowe- większe prawdopodobieństwo kojarzenia z krewnymi niż z osobnikami nie spokrewnionymi W miarę wzrostu kojarzenia wsobnego wzrasta częstość genotypu homozygotycznego a zmniejsza się o tą samą wartość częstości heterozygot, F to współczynnik wsobności, wzrasta ze wzrostem wsobności. Zatem F stanowi miarę spadku heterozygotyczności w porównaniu z populacją panmiktyczną tych samych częstościach alleli. Współczynnik wsobności H= H 0 (1-F) lub F= (H 0 -H)/H 0 H- częstość heterozygot H 0 - częstość heterozygot jakiej się oczekuje w losowo kojarzącej się populacji (2pq) p q p pp pq q pq Qq Model przedstawiający zwiększanie się proporcji osobników homozygotycznych w wyniku samozapłodnienia Populacja krzyżujących się heterozygot Aa x Aa to w F1 powstaje 25% AA, 50% Aa, 25% aa Rozmnażając dalej tylko heterozygoty powodujemy, że w populacji poprzez samozapłodnienia w 10 pokoleniu heterozygoty będą stanowiły 0,1 wszystkich osobników Nastąpił rozdział populacji na dwie homozygotyczne linie- AA i aa Depresja wsobna- ujawnienie się w fenotypie szkodliwych alleli recesywnych i utrwalanie się tych genotypów Depresja wsobna zwykle może dotyczyć żywotności, płodności Skutki kojarzeń krewniaczych: Zależą od stopnia spokrewnienia kojarzących się osobników U gatunków rozdzielnopłciowych przy kojarzeniu się potomstwa (u rodzeństwa) wzrost homozygotyczności następuje wolniej niż u gatunków z samozapłodnieniem. Prawo Hardy ego Weinberga Populacja mendlowska- zbiór osobników zdolnych do wzajemnego krzyżowania, a w związku z tym posiadających wspólną pule genową. 4/w8
Populacja mendlowska: Gatunek a populacja mendlowska- gatunek to zbiór populacji mendlowskiej Czy izolowane populacje stanowią populację mendlowską A co z populacjami o rozmnażaniu wegetatywnym. Panmiksja : Jednakowe prawdopodobieństwo do kojarzenia się osobników w obrębie populacji mendlowskiej. Prawo Hardy ego Weinberga Niech populacja spełnia następujące warunki: Spełniona jest panmiksja Dobór naturalny jest wykluczony nie obserwuje się imigracji ani emigracji Brak mutacji Populacja jest odpowiednio liczna To częstość alleli w populacji nie zmienia się z pokolenia na pokolenie A częstość genotypów jest zależna jedynie od częstości genów i wynosi w przypadku dwóch alleli A i a w jednym locus - p 2 (AA), 2pq (Aa), q 2 (aa) p częstość allela A, q częstość allela a p+q= 1, (p+q) 2 = p 2 +2pq+q 2 Zasięg sosny zwyczajnej na świecie Cechy ilościowe dobrze jest badać na podstawie gatunków o dużym zasięgu Np. Pinus sylvestris od Hiszpanii po Turcję, północną Europę i środkową Azję Badania: Porównanie cech anatomicznych igieł na podstawie osobników z 6 miejsc w Polsce (na północy i południu) Np. liczba kanałów żywicznych to cecha jakościową, a szerokość igły jest cechą ilościową Brano pod uwagę 7 cech, dla których policzono średnią, odchylenie standardowe i błąd standardowy Wyniki: niektóre populacje odstawały w wynikach od pozostałych, trzeba brać tu również pod uwagę warunki środowiska ponieważ np. jedno ze stanowiska znajdowało się na ple (dla tych co nie pamiętają to te torfowce które zarastają oczka wodne, po których biegaliśmy w Słowińskim ) 5/w8