Załącznik nr 1 SIWK. I. Specjalistyczne badania laboratoryjne X X X X X. Rodzaj materiału do pobrania. Rodzaj badania. Kod ICD-9.

Transkrypt

1 1 Rodzaj badania Szacunkowe zapotrzebowanie (Srednia ilość) Cena (zł) Czas oczekiwania na wynik (zgodnie z SIWK) Kod ICD-9 Załącznik nr 1 SIWK Rodzaj materiału do pobrania I. Specjalistyczne badania laboratoryjne X X X X X 1 Przeciwciała antyfosfolipidowe 90 2 a Przeciwciała przeciwko czynnikowi Castlea 40 b Przeciwciała przeciwko komórkom okładzinowym żołądka 40 3 a Przeciwciała przeciw gliadynowe IgA 25 b Przeciwciała przeciw gliadynowe IgG 20 c Przeciwciała przeciw endomysium IgA EmA 65 d Przeciwciała przeciw endomysium IgG EmA 40 e Przeciwciała p. transglutaminazie tkankowej (anty-ttg) w kl. IgA met. ELISA 50 f Przeciwciała p. transglutaminazie tkankowej (anty-ttg) w kl. Igg met. ELISA 50 4 Przeciwiała ANA testem monospecyficznym typu BLOT Antygen HBe - max. czas uzyskania wyniku 1 dzień Przeciwciała anty HBe (jak wyżej) Przeciwciała anty HBc klasy IgM (jak wyżej) Przeciwciała anty HBc klasy IgG (jak wyżej) Przeciwciała anty CCP = 9 (anty CCP) p/c przeciw cyklicznemu cytrulinowanemu peptydowi Przeciwciała canca i panca metodą ELISA Przeciwciała p. mitochondralne - max. Czas oczekiwania 1 dzień Panel w kierunku myositis (Mi-2, Ku, PM, Scl, Jo-1, pl-7, pl-12, Pl-12) Przeciwciała przeciw receptorom acetylocholiny ARAB (anty-achr) Przeciwciała przeciw receptorom acetylocholiny u chorych z miastenią Przeciwciała przeciwko białku MUSK u chorych z miastenią Przeciwciała fosfatydyloserynowe przeciwko IgG, IgM 5 17 Przeciwciała p. błonie podstawowej kłęb. nerkowych (anty-gbm) met. IF Przeciwciała p. dsdna met.if Pakiet-panel wątrobowy (ANA1, ASMA, AMA, LKM) a Przeciwciała przeciwwyspowe (ICA) 5 b Przeciwciała przeciwinsulinowe (IAA) 5 21 a Przeciwciała p. dekarboksylazie kw. glutaminowego (anty-gad) 100

2 2 b Przeciwciała anty-ia2 5 c Przeciwciała anty-gad + anty-ia Przeciwciała przeciw akwaporynie a PPJ anty-ss-a SS-B (Ro) 15 b PPJ anty-ss-a SS-B (La) Przeciwciała przeciw SCL PPJ (ANA10) met. IIF i DID (6 antygenów) PPJ (ANA9) met. IIF, typ świecenia, miano Przeciwciała przeciw wirusowi ospy wietrznej (VZV) (Varicella zoster virus) w klasie I Przeciwciała przeciw wirusowi ospy wietrznej (VZV) (Varicella zoster virus) w klasie IgM a Przeciwciała przeciw Chlamydia pneumoniae klasy IgG 25 b Przeciwciała przeciw Chlamydia pneumoniae klasy IgM Przeciwciała przeciwko boreliozie w PMR w klasie IgG/IgM X X X X X a badanie w kierunku boreliozy metodą WESTERN BLOT IgM 60 b badanie w kierunku boreliozy metodą WESTERN BLOT IgG Bartoneloza (B.henselae, b.quintana), IgG met. IIF 1 32 Bartoneloza (B.henselae, b.quintana), IgM met. IIF 1 33 Badanie w kierunku toksoplazmozy IgA Badanie parazytologiczne krwi 1 35 Metoksykatecholaminy w osoczu Kwas 5-hydroindylooctowy (5-HIAA) w DZM IGF1 (czas oczekiwania na wynik max. 30 dni) Mutacja genu JAK Diagnostyka serologiczna w kierunku wirusa n.z.p. X X X X X a Przeciwciała w klasie IgG dla wirusa n.z.p. 15 b Przeciwciała w klasie IgM dla wirusa n.z.p. 15 Test NBT (nitrogen blue test) / Ocena funkcji komórek fagocytujacych (test redukcji 40 cytochromu C przez granulocyty) 1 41 Badanie wybuchu tlenowego aktywowanych neutrofili 1 42 Test potwierdzenia wytwarzania toksyny błoniczej 1 43 Test wykrywający wytwarzanie werotoksyny u E. coli 1 44 Test potwierdzenia toksynotwórczości V. cholerae 1 45 a Typowanie serologiczne V. cholerae 1

3 3 b Typowanie serologiczne Y. enterocolitica 1 46 Przeciwciała przeciwko kardiolipinie X X X X X a w klasie IgG - badanie jakościowe 50 b w klasie IgM - badanie jakościowe Przeciwciała przeciwko kardiolipinie X X X X X a w klasie IgG - badanie ilościowe 50 b w klasie IgM - badanie ilościowe a Przeciwciała przeciwko kardiolipinie w kl. IgG met. ELISA 15 b Przeciwciała przeciwko kardiolipinie w kl. IgM met. ELISA Markery serologiczne zakażenia HAV X X X X X a przeciwciała anty HAV całkowite 10 b przeciwciała anty HAV w klasie IgM Badanie kału w kierunku wydalania tłuszczy 5 51 Badania w kierunku jersiniozy X X X X X a serodiagnostyka jersiniozy IgA 10 b serodiagnostyka jersiniozy IgG Yersinia badanie z krwi a Ab przeciwko krztuściowi testem ELISA - 1 klasa 17 b Przeciwciała p/ Bordatella pertussis (krztusiec) w klasie IgM 17 c Przeciwciała p/ Bordatella pertussis (krztusiec) w klasie IgG IgG Legionella - antygen w moczu Antygen pneumokokowy w moczu 1 57 Kał badanie ogólne i ocena resztek pokarmowych 3 58 Homocysteina Badanie serodiagnostyczne w kierunku brucelozy (OA/OWD) 2 60 Serodiagnostyka choroby kociego pazura (w klasie IgM i IgG) 6 61 Odczyn immunoenzymatyczny ELISA w kierunku wągrzycy 2 62 Serodiagnostyka X X X X X a mycoplasma pneumoniae IgG 24 b mycoplasma pneumoniae IgM IgE swoiste na jad pszczół i os 1

4 4 Badanie w kierunku przeciwciał w klasie IgG dla wirusa kleszczowego zapalenia 64 a mózgu 2 Badanie w kierunku przeciwciał w klasie IgM dla wirusa kleszczowego zapalenia b mózgu 2 65 Badanie w kierunku toksokarozy Toxo IgG, Awidność Kalcytonina Androstendion OH-progesteron Aldosteron Aldosteron w DZM Wskaźnik aldosteronowo-reninowy 1 73 Gastryna Tyreoglobulina Estriol wolny 1 76 Leptyna 1 77 Osteokalcyna Badanie hybrydyzacją kwasów nukleinowych w kierunku obecności DNA Chlamydia trachomatis w moczu 5 79 C1 inhibitor X X X X X a aktywność 10 b stężenie a Alfa - 1 antytrypsyna 10 b Alfa - podjednostka RF ( czynnik reumatoidalny klasy IgM) Panel auto p/ciał ANA z oznzczeniem obecnosci p/ciał grupy SP-100 i GP ,25 (OH) -2 vitaminy D Badania w kierunku bąblowicy X X X X X a Odczyn immunoenzymatyczny ELISA w kierunku bąblowicy 10 b Badanie w kierunku bąblownicy metodą WESTERN - blot 10 Badanie hybrydyzacją kwasów nukleinowych w kierunku obecności DNA 85 Chlamydia trachomatis 5 86 Wykrywanie materiału genetycznego wirusów zapalenia wątroby typu B i C X X X X X a HCV RNA metodą RT PCR 20

5 5 b PCR HBV ilościowy 120 c PCR HCV ilośćiowy 120 d PCR HBV jakościowy 120 e PCR HCV jakościowy 200 f PCR HCV Genotyp 150 g HSV IgM 10 h HSV IgG 10 i PCR-HEV 1 j Lekooporność wirusa HBV (WIROGRAM) 5 87 Dopełniacz C Dopełniacz C Oznaczenia leków: X X X X X a Oznaczenie stężenia Vankomycyny (awaryjnie) 10 b stężenie kwasu mykofenolowego we krwi (MPA) 5 c tacrolimus/prograf (awaryjnie) 10 d sirolimus/rapamycyna 60 e oznaczenie stężenia gentamycyny 10 f cyklosporyna (AWARYJNIE) 2 g poziom lamotryginy w surowicy krwi 1 h poziom levetiracetamu w surowicy krwi 1 90 Oznaczenie stężenia amioradonu Immunoglobuliny IgD Metabolit serotoniny 1 93 Profil steroidowy w moczu - metoda GC/MS VLFA - Analiza długołańcuchowych kwasów tłuszczowych w surowicy metodą chromatografii gazowej 5 95 Vit. A+E 5 96 Wykrywanie DNA pasożytów Toxoplasma gondii metodą PCR z wykorzystaniem jednej pary starterów 5 97 a Karnityna w surowicy 5 b Karnityna w moczu Aktywność frakcji kostnej fosfatazy zasadowej w surowicy Aktywność ACE 1

6 6 102 B-crosslaps (CTX) IL 6 (surowica) cytokina prozapalna Wykrywanie DNA Pneumocystis carinii metodą PCR z wykorzystaniem jednej pary starterów Oznaczenie poziomu kalprotektyny w stolcu a Coxackie B Ab-On z 3 ant (met.pł.) Oznaczenie poziomu przeciwciał klasy IgG anty - wirusowi grypy A w surowicy krwi/ metoda ELISA (AWARYJNIE) Oznaczenie poziomu przeciwciał klasy IgM anty - wirusowi grypy A w surowicy krwi/ metoda ELISA (AWARYJNIE) Oznaczenie poziomu przeciwciał klasy IgG anty - wirusowi grypy B w surowicy krwi/ metoda ELISA (AWARYJNIE) Oznaczenie poziomu przeciwciał klasy IgM anty - wirusowi grypy B w surowicy krwi/ metoda ELISA (AWARYJNIE) Oznaczenie poziomu przeciwciał klasy IgG anty - wirusowi Paragrypy typ 3 w surowicy krwi/ metoda ELISA Oznaczenie poziomu przeciwciał klasy IgM anty - wirusowi Paragrypy typ 3 w surowicy krwi/ metoda ELISA Serodiag. tularemii - odczyn aglutynacji probówkowej Odczyn immunoflu. pośr. na obecność przeciwciał: anty-igg i anty-igm Pneum. J irovecii Stężenie tryptazy (R-Z) GC-MS analiza profilu kwasów organicznych w moczu Badanie cytologiczne w moczu Erytrocyty dysmorficzne w moczu Badania w kierunku HIV X X X X X a test weryfikacyjny w kierunku HIV (Western blot) 10 b HIV PCR jakościowe Badanie w kierunku chorób przenoszonych drogą płciową X X X X X a test VDRL w PMR 5 b test FTA 5 c test TPHA 5 d badania mikrobilogiczne rzeżączka (Gc) 5 e rzęsistki 5 f chlamydia trachomatis 10

7 7 121 Kał posiew w kierunku: Camylobacter jejuni X X X X X a kał posiew w kierunku: Camylobacter jejuni -wynik ujemny 15 b kał posiew w kierunku: Camylobacter jejuni -wynik dodatni Kał posiew w kierunku: Yersinia spp X a kał posiew w kierunku: Yersinia spp -wynik ujemny 15 b kał posiew w kierunku: Yersinia spp -wynik dodatni Kał Salmonella - Shigella ETEC - enterotoksyczne szczepy Escherichia coli EIEC - enteroinwazyjne szczepy E.coli EHEC - entrokrwotoczne szxczepy E.coli 0157; H Identyfikacja serologiczna Salmonella i Shigella Serotypowanie E coli proteinogram moczu Wykrywanie galaktomannanu testem Platelia met. ELISA Metotreksat (MTX) Poziom mtx (metotrexat) (w trybie CITO wykonawca najbliżej miejsca Zamawiającego) Metoksykatecholaminy w osoczu 300 II. Badania cytogenetyczne X X X X X 1 Badanie cytogenetyczne z hodowli komórek szpiku (w barwieniu GTG i CBG) Badanie cytogenetyczne z komórek krwi (w barwieniu GTG i CBG) Badanie cytogenetyczne z zastosowaniem fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) Badanie, w którym nie uzyskano wyniku np. z powodu zbyt małej ilości pobranego materiału III. Badania toksykologiczne X X X X X 1 Acebutol (Acebutolol) 50 2 Acetaminofen oznaczenie ilościowe (krew) (Paracetamol) 50 3 Acetaminofen oznaczenie jakościowe (mocz) (Paracetamol) 50 4 Alkaloidy opium - badanie ilościowe (Opiaty) 50 5 Alkaloidy opium - badanie jakościowe (Opiaty) 50

8 6 Alkaloidy tropanowe (Parkopan) 50 7 Alkohol etylowy 50 8 Alkohol metylowy 50 9 Amanityna Amfetamina - badanie ilościowe Amfetamina - badanie jakościowe Aminofenazon Amitryptylina - badanie jakościowe Amizapin (Karbamazepina) - badanie jakościowe Amizepin (Karbamazepina) - badanie ilościowe Atenolol Aviomarin (Dimenhydramina) Baclofen Barbiturany badanie ilościowe Barbiturany badanie jakościowe Benzodiazepiny badanie ilościowe Benzodiazepiny badanie jakościowe Benzylpiperazyna (mocz) Bioxetin (Fluoksetyna) Bisoprolol Cannabinole - badanie ilościowe Cannabinole - badanie jakościowe Chlorprotiksen Cholinoesteraza Cipramil (Citalopram) Clomipramina (Klomipramina) Coaxil (Tianeptyna) Dekstrometorfan Desimipramina Digixin (Digoxin, Digoksyna) Doksepina Doksepina (mocz) (Sineguan) Ecstasa 50 8

9 39 Efecitn (Wenlafaksyna) Efedryna (Efedryna/Pseudoefedryna) Estazolam Fencyklidyna Fenobarbital (krew) (Luminal) Fenotiazyny Fluvoxamina Formalina Glikol etylenowy (krew, mocz) Haloperidol Hemineurina (Klometiazol) Hydroksyzyna Ibuprofen Imipramina Kodeina Kofeina a Kokaina - badanie ilościowe b Kokaina - badanie jakościowe Kotynina (Kotynina/Nikotyna) Kwas walproinowy (krew) LSD Mefacit (kwas mefenamowy) Meprobamat Metadon Metamfetamina Metoclopramid Metoprolol Mianseryna Mirtazapina Moclobemid (Aurorix) Noveril Olanzapina Phenytoina (Fenytoina) 50 9

10 10 72 Promolan (Opipramol) Propranolol Pyralgina (Metamizol) Rispolept (Risperidon) Rozpuszczalniki organiczne Salicylany - badanie ilościowe Salicylany - badanie jakościowe Seroxat (Paroksetyna) Stilnox (Zolpidem) Sulfonamidy Sulpiryd Syntetyczne kannabinoidy (JWH018, JWH073, JWH210, MAM2201) (mocz) Teofilina Torekan (Thiethylperyzyna) Tramal (Tramadol) Trimethoprim Trójcykliczne antydepresanty Mefedron (mocz) Dibenzepina (mocz) Kwetiapina (mocz) Lamotrigina (mocz) Opipramol (mocz) Sertralina (mocz) Zolpiclon (mocz) Difenhydramina (mocz) 50 IV. Badania związane z przeszczepem narządow X X X X X 1 Typowanie jednego dawcy narządu unaczynionego 20 2 Wykonanie próby krzyżowej (cross-machu) dla biorcy narządu unaczynionego innego niż nerka (np.. Wątroba, trzustka) gdy materiał pochodzi od dawcy, który był typowany do przeszczepienia nerek bez odbębnego wzywania dyżuranta 10

11 11 3 Wykonanie próby krzyżowej (cross-machu) dla biorcy narządu unaczynionego innego niż nerka (np.. Wątroba, trzustka) gdy materiał pochodzi od dawcy, który był typowany do przeszczepienia nerek - z odbębnym wzywaniem dyżuranta 10 4 Wykonanie próby krzyżowej (cross-machu) dla jedego dawcy ze zwłok 10 5 Ocena poziomu przeciwciał w surowicy biorcy alloprzeszczepu od dawcy zmarłego (cross-match) metodą cytometrii przepływowej 10 V. Konsultacje, badania, zabiegi X X X X X 1 a Konsultacja urologiczna 12 b Nefrostomia 5 c Założenie cewnika JJ (PIG-TAIL) 5 d Wymiana cewnika JJ (PIG-TAIL) 5 e Usunięcie cewnika JJ (PIG-TAIL) 5 f Cystoskopia 5 2 a Konsultacja ginekologiczna 12 b USG transwaginalne 10 3 a Konsultacja dermatologiczna 25 b Biopsja skóry 10 4 a Konsultacja stomatologiczna 8 b Konsultacja chirurga szczękowego 8 d konsultacja protetyk stomatologiczny 15 e Badanie morfometryczne z czaszki - chirurgia szczękowa 60 d Ekstrakcja zęba 20 e Usunięcie chirurgiczne zęba 10 f RTG zęba 10 g Pantomogram 10 5 a Okulistyczna 10 b OCT 8 c USG gałek ocznych 8 d Angiografia oka 8 e GDx 8 6 Konsultacja chirurga plastyka 2

12 12 8 Konsultacja reumatologiczna 5 9 Konsultacja psychiatryczna 5 10 Kapilaroskopia 5 11 Biopsja mięśnia sercowego 1 12 Konsultacja - kwalifikacja do rehabilitacji medycznej 5 13 Konsultacja torakochirurgiczna 5 14 Konsultacja zewnętrzna patomorfologa 5 VI. Badania obrazowe X X X X X 1 USG układu ruchu 10 2 Mammografia 40 VII. Badania cytologiczne X X X X X 1 Cytologia 500 VIII. CT, NMR W RAZIE AWARII SPRZĘTU SPCSK X X X X X 1 Rezonans Magnetyczny bez kontrastu a MR głowy bez kontrastu 21 b MR kręgosłupa odc. C bez kontrastu 7 c MR kręgosłupa odc. L-S bez kontrastu 7 d MR kręgosłupa odc. Th bez kontrastu 7 2 Rezonans Magnetyczny z kontrastem a MR głowy z kontrastem 21 b MR jamy brzusznej z kontrastem 7 c Mr kręgosłupa odc. C z kontrastem 7 d Mr kręgosłupa odc. L-S z kontrastem 7 e Mr kręgosłupa odc. Th z kontrastem 7 3 Tomografia komputerowa bez kontrastu a TK głowy bez kontrastu 70 4 Tomografia komputerowa z kontrastem a TK Angio klatki piersiowej z kontrastem 10 b TK głowy z kontrastem 10 c TK głowy z kontrastem (angio) 2

13 13 d TK jama brzuszna z kontrastem 5 e TK klatka piersiowa z kontrastem 2 f TK kończyn górnych i dolnych (angio) z kontrastem 2 g TK miednicy z kontrastem 1 k TK twarzoczaszki z kontrastem 1 5 Rtg (w razie awarii) IX. Opracowanie i ocena bioptatów nerek X X X X X 1 Badanie w mikroskopie świetlnym bioptatów gruboigłowych 30 2 Badanie w mikroskopie świetlnym wycinków usuniętej nerki 30 3 Badanie immunomorfologiczne bioptatów nerki 30 4 Badanie w mikroskopie świetlnym - biopsja niediagnostyczna 30 Doprowadzenie materiału do bloku eponowego (do badania w mikroskopie 5 elektronowym) 30 6 Badanie w mikroskopie elektronowym 30 7 Dodatkowe barwienie do biopsji nerki w tym: X X X X X a znakowanie amyloidu 30 b badanie ekspresji kolagenu IV w diagnostyce zespołu alporta 30 8 Oznaczenie antygenu PLA2R w tkance 1 X. Diagnostyka gruźlicy, choroby płucne X X X X X Określenie wrażliwości podstawowej dla M. tuiberculosis - streptomycyna iziniazyd, 1 a etambutol, ryfampicyna 5 Określenie wrażliwości podstawowej dla M. tuiberculosis - streptomycyna iziniazyd, b etambutol, ryfampicyna-na pożywkach stałych 5 Określenie wrażliwości podstawowej dla M. tuiberculosis - streptomycyna iziniazyd, c etambutol, ryfampicyna-na pożywkach płynnych 5 Określenie wrażliwości podstawowej dla M. tuiberculosis na pyrazynamid d (wymagane wg zaleceń PTChP z 2013 roku) 5 2 OIF w K. Pneumocytozy 10 3 BAL w K. Pneumocytozy -preparat mikroskopowy 20 4 AZPP - precypityny w kier. Choroby hodowców ptaków 10 Określenie wrażliwości rozszerzonej etionamid, cyklseryna, kapromycyna, 5 ofloksacyn 5

14 14 XI. Diagnostyka chorób genetycznych X X X X X 1 Oznaczanie aktywności chitotriozydazy - diagnostyka rutynowa 5 2 Oznaczanie aktywności chitotriozydazy - monitorowanie leczenia choroby Gauchera 5 3 Enzymatyczna diagnostyka neurolipidoz i /lub mukolipidoz (w tym leukodystrofii metachromatycznej, gangliozydoz GM1 i GM2, alfa-mannozydozy, choroby wtrętów komórkowych) 6 4 Badanie moczu w kierunku mukopolisacharydozy (mocz "po nocy" 50 ml, zamrożony) 5 5 Enzymatyczna diagnostyka glikoproteinoz (aktywność beta-mannozydazy i alfafukozydazy w leukocytach krwi lub fibroblastach skóry*) Enzymatyczna diagnostyka mukopolisacharydozy typu 1/5; choroby Hurler/Scheie (aktywność alfa-iduronidazy w leukocytach krwi lub fibroblastach skóry*) 5 Enzymatyczna diagnostyka mukopolisacharydozy typu 2; choroby Huntera (aktywność sulfatazy siarczanu kwasu iduronowego w surowicy lub osoczu) 5 Enzymatyczna diagnostyka mukopolisacharydozy typu 3 (choroby Sanfilippo) - podtypów A, B, C i D (aktywność enzymów lizosomalnych w leukocytach krwi lub fibroblastach*) 5 Enzymatyczna diagnostyka mukopolisacharydozy typu 4 (choroby Morquio) - podtypów A i B, (aktywność sulfatazy 6-siarczanu galaktozy i beta-galaktozydazy w leukocytach krwi lub fibroblastach skóry*) 5 Enzymatyczna diagnostyka choroby Gauchera i choroby Wolmana/CESD (aktywność beta-glukozydazy i/lub aktywność lizosomalnej kwaśnej esterazy w leukocytach krwi lub fibroblastach skóry*) 10 Enzymatyczna diagnostyka choroby Pompego (aktywność lizosomalnej kwaśnej alfa-glukozydazy w leukocytach krwi lub fibroblastach skóry*) 5 Enzymatyczna diagnostyka choroby Pompego (aktywność lizosomalnej kwaśnej alfa-glukozydazy w suchej kropli krwi) 5 Enzymatyczna diagnostyka choroby Niemanna-Picka typu A/B (aktywność lizosomalnej kwaśnej sfingomielinazy w leukocytach krwi lub fibroblastach skóry*) 5 Enzymatyczna diagnostyka gangliozydozy GM2-B, choroby Tay-Sachsa (aktywność termolabilnej beta-heksozoaminidazy A w leukocytach krwi lub fibroblastach skóry*) 5 wykrywanie pseudodeficytu arylosulfatazy A metodą PCR (element uzupełniający w diagnostyce leukodystrofii metachromatycznej) 5

15 15 16 Oznaczanie poziomu ceruloplazminy w surowicy krwi (diagnostyka choroby Wilsona) Oznaczanie poziomu miedzi w moczu (diagnostyka choroby Wilsona) Badanie molekularne w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej - skrining najczęstszych w populacji polskiej mutacji 5 19 Poszukiwanie delecji/duplikacji w genie dystrofiny w dystrofii mięśniowej Duchenne a/beckera (badanie metodą MLPA) 5 20 Badanie nosicielstwa mutacji dla kobiety z rodziny dotkniętej dystrofią mięśniową Duchenne a /Beckera (metodą MLPA, analizą sprzężeń) 5 21 Diagnostyka molekularna rdzeniowego zaniku mięśni * SMA, tzn. choroby Werdniga-Hoffmanna i choroby Kugelberga-Welander (badanie metodą MLPA) Badanie nosicielstwa mutacji wywołującej rdzeniowy zanikmięśni - SMA (badanie metodą MLPA) badanie podstawowe w kierunku ataksji rdzeniowo-móżdżkowych - SCA (obejmuje SCA1, SCA2 i SCA3) Diagnostyka ataksji rdzeniowo-możdżkowych - SCA (SCA6, SCA7, SCA8, SCA10, SCA12, SCA17) badanie poszczególnych typów SCA - każdy typ Badanie molekularne w kierunku SBMA (opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni) (badanie w kierunku zespołu Kennedy'ego) Badanie molekularne w kierunku dystrofii miotonicznej DM1/DM Badanie molekularne pojedynczego typu DM Badanię prenatalne pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni _ SMA (badanie metodą MLPA) Poszukiwanie mutacji punktowych w eksonach 1-20 genu dystrofiny w dystrofii mięśniowej Duchennea/Beckera (badanie metodą sekwencjonowania) 10 Poszukiwanie mutacji punktowych w eksonach genu dystrofiny w dystrofii mięśniowej Duchennea/Beckera (badanie metodą sekwencjonowania) 10 Poszukiwanie mutacji punktowych w eksonach genu dystrofiny w dystrofii mięśniowej Duchennea/Beckera (badanie metodą sekwencjonowania) Poszukiwanie mutacji punktowych w eksonach genu dystrofiny w dystrofii mięśniowej Duchennea/Beckera (badanie metodą sekwencjonowania) 5 33 P/c przeciwneur. w sur. met. immunofluo. 15

16 16 34 P/c przeciwneur. metodą Western Blot Oznaczanie poziomu cynku w moczu Oznaczanie poziomu cynku w surowicy krwi Badanie genetyczne w kierunku choroby Huntingtona 5 38 Diagnostyka choroby Krabbe'go 5 39 Diagnostyka molekularna choroby Wilsona (wykrywanie dwóch najczęstszych mutacji w genie ATP7B) 5 40 Wykrywanie pseudodeficytu arylosufatazy A metodą PCR (element uzupełniający w diagnostyce leukodystrofii metachromatycznej) 5 41 GEN 4AE z izolacją DNA a Hemochromatoza - badanie genu 10 b Hemochromatoza z izolacją DNA bad. molekularne pojedynczego typu DM DNA DM1 i DM2 - Izolacja DNA (bez symbolu) Diagnostyka molekularna rodzinnego defektu apolipoproteiny B-100 (wykrywanie jednej z przyczyn rodzinnej hipercholesterolemii) 5 46 Diagnostyka choroby Gauchera i Wolmana) GENETYCZNA 5 47 GEN 7A bez izolacji DNA 5 48 Ataksja Friedreicha 5 49 LC/MC/MC (oznaczenie TANDEMEM MS) Chromatografia oligosacharydów w moczu (diagnostyka mannozydozy, fukozydozy, choroby Sandhoffa, sialidoza) 5 51 Przeciwciała przeciw gangliozydom: Profil 1 IgM Przeciwciała przeciw gangliozydom: Profil 1 IgG Przeciwciała przeciw gangliozydom: Profil 2 IgM Przeciwciała przeciw gangliozydom: Profil2 IgG Diagnostyka najczęstszych typów cukrzycy MODY X a poszukiwanie mutacji w genie HNF1A 5 b poszukiwanie mutacji w genie glukokinazy 5 56 Przeciwciała anty NMDA 1 57 Przeciwciała anty MOG 1 XII. Badania z zakresu hematologii X X X X X 1 Diagnostyka ostrej białaczki limfoblastycznej 20

17 17 2 Wykrywania p/ciał limfocytotoksycznych (Wykrywanie przeciwciał anty-hla w surowicy w teście limfocytotoksycznym (LCT) 30 3 Diagnostyka NNH: Test FLAER - badanie przesiewowe 40 4 Kwalifikacja odczynu TRALI 5 5 Analiza mutacji genu KIT:exon Badanie mutacji MPL W 515 K/L 5 7 Wykrywane przeciwciał anty-hla (pakiet LCT, ELISA) 5 8 Wykrywanie mutacji genu protrombiny G20210A 5 9 Czas przeżycia erytrocytów i wskaźnik śledziowo-wątrobowy 1 10 Wykrywanie p/c przeciwpłytkowych w surowicy na płytkach krwi met. Enzymatyczną (MAIPA) Wykrywanie p/c przeciwpłytkowych heparynozależnych met. enzymatyczną Oznaczenie reakcji heparyny (badanie receptorów na płytkach krwi) HIT 5 13 Oznaczenie widma fluorescencji porfiryn w osoczu 5 14 Oznaczenie poziomu haptoglobin (met.rid) Oznaczenie poziomu G6PD- dehydrogenazy glukozo-6 fosforanowej 5 16 HK-heksokinaza krwinek czerwonych 1 17 Oznaczenie poziomu PK-kinazy pirogronianowej Oznaczenie poziomu GPI-izomerazy glukozofosforanowej (GPI-izomeraza glukozofosforanowa) 5 19 Analiza mutacji KD BCR - ABL (sekwencjonowanie) 5 20 Rearanżacja genów TCR (TCRB,TCRG,TCRD) (panel) 5 21 Rearanżacja genów Ig(IGH,IGK,IGL) (panel) 5 22 Oznaczenie antygenów płytkowych HPA 1 23 Badanie odczynu poprzetoczeniowego typu TRALI (chory i 1 dawca) 5 24 Badanie odczynu poprzetoczeniowego typu TRALI (każdy kolejny dawca) 5 Wykrywanie przeciwciał przeciwpłytkowych na płytkach met. fluoroscencyjną (BIFT) Wykrywanie przeciwciał anty - HLA w surowicy w teście limfocytotoksycznym (LCT) Wykrywanie przeciwciał przeciwpłytkowych EDTA- zależnych w surowicy/na płytkach met. fluorescencyjną Rearanżacja genów Ig lub TCR BCL1- IGH, BCL2- IGH 5 30 Diagnostyka NNH: flurocytometryczne badanie CD59 erytrocytów 20

18 18 31 Diagnostyka NNH: flurocytometryczne badanie CD59 granulocytów Diagnostyka NNH: flurocytometryczne badanie CD52 erytrocytów Diagnostyka NNH: flurocytometryczne badanie CD52 granulocytów Oznaczenie poziomu aldolazy 5 35 Oznaczenie poziomu HK - heksokinaza 1 36 Oznaczenie poziomu PFK -fosfofruktokinazy 1 37 Oznaczenie poziomu reduktaza methemoglobiny 1 38 Oznaczenie poziomu PGK Kinazy fosfoglicerynianowej 1 39 Oznaczenie aktywności ADAMTS13 met chromogenną (czas wykonania badania do 2 tyg.) Oznaczenie inhibitora ADAMTS13 met. chromogenną (czas wykonywania badania do 2 tyg.) Wykrywanie przeciwciał przeciwgranulocytarnych w surowicy (zestaw testów: GIFT, GAT, MAIGA) Półilościowe badanie DNA wirusa JC 1 43 Diagnostyka NAIH typu ciepłego (badanie kontrolne) Diagnostyka NAIH typu zimnego Diagnostyka NAIH rozszerzona Badanie serologiczne u pacjenta po przeszczepieniu KKM Analiza mutacji genu KIT (panel: exon 8 i exon 17) Oznaczenie antygenu wolnego białka S Oznaczenie miana przeciwciał przeciw beta-2-glikoproteinie I W KLASIE IgG Oznaczenie miana przeciwciał przeciw beta-2-glikoproteinie I W KLASIE IgM Oznaczenie aktywności heparyny w osoczu (anty-xa) Oznaczenie genotypu antygenów płytkowych HPA Oznaczenie genotypu antygenów płytkowych HPA-1,2,3,5,5, Diagnostyka odczynu przetoczeniowego - badanie chorego i 1 dawcy 5 55 Diagnostyka odczynu przetoczeniowego - badanie każdego kolejnego dawcy 5 56 Ocena specyficzności przeciwciał anty-hla (Luminex) 5 57 Czynnik Leiden - układ krzepniecia 5