UWAGA SPECJALIZUJĄCY!

Transkrypt

1 Biuro Oddziału Kształcenia Podyplomowego Wydziału Farmaceutycznego informuje, iż kurs Kurs: Wybrane zagadnienia z genetyki chorób metabolicznych Moduł IV: Biochemiczne badania genetyczne z Laboratoryjnej Genetyki Medycznej GP 8 IV/2011 (tryb podstawowy) odbędzie się w terminie r. Osoby chętne proszone są o PILNE zapisywanie telefoniczne na listę najpóźniej do dnia 20 grudnia a następnie po zapisaniu się przesłanie formularza zgłoszeniowego i dowodu wpłaty (dostępnego w plikach do pobrania) najpóźniej do dnia 28 grudnia 2011r. (faxem, mailem, pocztą). BOKPWF prosi o potwierdzenie dostarczenia tych dokumentów. Prosimy o dopisanie na formularzu adresu owego. Miejsce kursu: Instytut Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka Al. Dzieci Polskich 20, Warszawa Sala 117, blok F, Ip, UWAGA SPECJALIZUJĄCY! Koszt kursu: 400,00 zł Opłaty winny być wpłacane wyłącznie na konto: Uniwersytet Medyczny, Al. Kościuszki 4, Łódź, ING BANK ŚLĄSKI ŁÓDŹ UWAGA NOWY NUMER KONTA :

2 KONIECZNIE : w rubryce tytułem należy podać symbol kursu oraz dopisek Prosimy o dokładne i czytelne wypełnienie formularza, włącznie z aktualnym numerem telefonu, datą i podpisem umożliwi to szybkie przekazanie informacji w przypadku wszelkich zmian. W przypadku rezygnacji z udziału w szkoleniu prosimy o niezwłoczne zawiadomienie o tym pracowników Biuro Oddziału Kształcenia Podyplomowego. Osoby zainteresowane otrzymaniem FAKTURY wystawionej przez UM dla podmiotu gospodarczego opłacającego szkolenie powinny wypełnić druk przelewu/ wpłaty gotówkowej podając w rubryce nazwa zleceniodawcy- nazwę i adres podmiotu gospodarczego, a w rubryce tytułem dodatkowo obok w/w : nazwisko i imię kursanta. Osoby fizyczne wypełniają druk podając swoje dane, a jeśli chcą otrzymać fakturę w rubryce tytułem obok symbolu kursu i dopisku zamieszczają dopisek Faktura. Podstawą do wystawienia faktury jest druk wpłaty (nie formularz zgłoszeniowy). Prawidłowo wypełniony druk wpłaty powinien zawierać wszystkie powyżej podane dane. Nazwa wpisanego podmiotu gospodarczego na druku wpłaty musi być zgodna z danymi na formularzu zgłoszenia. Na druku wpłaty nie ma konieczności wpisywania NIP. PROGRAM Poniedziałek ( ) Ultrastruktura komórek eukariotycznych Wykład - prof. dr hab. Paweł Włodarski (2 godz.) Zakład Histologii i Embriologii Centrum Biostruktury Warszawski Uniwersytet Medyczny Wrodzone wady metabolizmu - podstawy diagnostyki i leczenia. Wykład - prof. nadzw. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska (2 godz.) Rola badao przesiewowych noworodków we wczesnej diagnostyce wrodzonych wad metabolizmu. Wykład - dr n. biol. M. Ołtarzewski (2 godz) IMiDz Warszawa Przerwa Zastosowanie różnych technik spektrometrii mas w diagnostyce wad metabolizmu uwarunkowanych genetycznie-wybrane aspekty. Wykład - Dr n. chem.wanda Gradowska (1 godz.) Badania przesiewowe w kierunku wrodzonych wad metabolizmu z wykorzystaniem analizy profilu kwasów organicznych w moczu metodą GC-MS. Wykład - Mgr Magdalena Pajdowska (1 godz.) Wtorek ( ) Techniki biologii molekularnej w diagnostyce chorób metabolicznych.

3 Wykład - Dr n. med. Joanna Trubicka (2 godz.) Szlak biosyntezy cholesterolu a zaburzenia embriogenezy związane z sygnalizacją Sonic Hedgehog. Zespół Smitha, Lemlego i Opitza jako prototyp zespołu wad wrodzonych. Wykład - Prof. dr hab. n. med. Małgorzata Krajewska-Walasek (2 godz.) Analiza molekularna i zasady diagnostyki zespołu Smitha, Lemlego i Opitza w Polsce. Wykład - Dr n. med. Elżbieta Ciara (1 godz.) Przerwa Podłoże biochemiczne i molekularne wrodzonych hipercholesterolemii. Wykład - Doc.dr hab. n. med. Małgorzata Bednarska-Makaruk (2 godz.) IPiN Warszawa Hipercholesterolemie występujące rodzinnie u dzieci. Obraz kliniczny, diagnostyka i leczenie. Wykład - Dr n. med. Jolanta Kubalska (1 godz.) IPiN Warszawa Środa ( ) Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG). Wykład - Dr n. med. Maciej Adamowicz (1 godz.) Zaburzenia cyklu mocznikowego diagnostyka i postępowanie.. Wykład - Dr n. med. D. Rokicki (1 godz.) Diagnostyka molekularna hiperamonemii typu II. Wykład - mgr A. Taoska (1 godz.) Hipoglikemia - różnicowanie przyczyn. Wykład - Dr n. med. D. Rokicki (1 godz.) Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych diagnostyka i postępowanie. Wykład - prof. nadzw. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska (1 godz.) Deficyt LCHAD jako najczęściej rozpoznawane zaburzenie β-oksydacji kwasów tłuszczowych w Polsce Przerwa Zaburzenia gospodarki wapniowo-fosforanowej Wykład - Dr.n.med. Joanna Taybert (1 godz)

4 Rodzinna krzywica hipofosfatemiczna Wykład - Dr n. med. Dorota Jurkiewicz (1 godz) Czwartek ( ) Struktura i funkcja mitochondriów. Działanie systemu OXPHOS. Wykład - Prof. dr Mariusz Więckowski (1 godz.) (kontakt przez mgr A. Karkucioską- Więckowską) Zakład Biochemii, Instytut Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego Choroby mitochondrialne wieku dziecięcego: obraz kliniczny, diagnostyka, terapia. Wykład - Prof. dr hab. n. med. Ewa Pronicka (2 godz.) Rola patomorfologa w procesie diagnozowania chorób mitochondrialnych. Wykład - Prof. nadzw. dr hab. n. med. Maciej Pronicki (1 godz.) Przerwa Rola badao proteomicznych w procesie diagnozowania chorób mitochondrialnych. Wykład - Mgr Agnieszka Karkucioska-Więckowska (1 godz.) Zasady diagnostyki molekularnej chorób mitochondrialnych Zespół Leigha Deficyt białka SCO2 Wykład - Dr n. med. Sylwia Łuczak (1 godz.) Piątek ( ) Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego - zespół Lebera. Wykład - Mgr Paweł Kowalski (1 godz.) Delecje mitochondrialnego DNA Zaburzenia replikacji mitochondrialnego DNA - zespoły deplecyjne Defekty aparatu lizosomalnego. Choroby lizosomalne. Wykład - Prof. dr hab. n. med. Anna Tylki Szymaoska (2 godz.)

5 Przerwa Laboratoryjne metody diagnostyczne w chorobach lizosomalnych. Wykład - Dr n. przyr. Barbara Czartoryska (1 godz.) Molekularne podłoże leukodystrofii metachromatycznej w Polsce jako przykład choroby lizosomalnej Wykład - Dr hab. Agnieszka Ługowska (1 godz.) IPiN Warszawa Metody terapeutyczne w chorobach lizosomalnych - możliwości, sukcesy, porażki, nadzieje Wykład - Dr n. przyr. Barbara Czartoryska (1 godz.) Kolokwium