EWOLUCJA GENOMÓW. Bioinformatyka, wykład 4 (28.X.2008)

Transkrypt

1 EWOLUCJA GENOMÓW Bioinformatyka, wykład 4 (28.X.2008) krzysztof_pawlowski@sggwaw.pl

2 Wykład 4 spis treści początki ewolucji świat RNA świat wirusów (?) ewolucja genomów

3 Początek życia Ok. 14 miliardów lat temu Wielki Wybuch (Big Bang) LUCA Last Universal Common Ancestor?

4 pierwotny skład atmosfery ziemskiej H 2 O, CO, CO 2, N 2, H 2 S and H 2 Pierwotna zupa prostych związków organicznych

5 Experiment by Miller: 1953: Eksperyment Ureya-Millera

6 Hipoteza świata RNA oryginalny gen rybonukleotydy krótkie polimery RNA komplementarne łańcuchy RNA komplementarne łańcuchy RNA traktowane jako matryca do robienia kopii oryginalnego genu Carl Woese, Walter Gilbert,1986

7 Świat RNA/DNA

8 Monowarstwa micele dwuwarstwa pęcherzyki z dwuwarstwy

9 Chemical Prebiological Biological Organisms Biopolymers Probionts Polymers with the higher degree of organization Primitive Probionts Oligo/polymers with low degree of organization Free olygomers and polymers Prebiological selection Prebiological selection Non-specific self assembly

10 Major transitions in early evolution Hipoteza! Pre-LUCA diversity

11 Rola wirusów. Hipoteza Forterre a

12 Świat wirusów. Hipoteza Koonina

13 Powstanie eukariontów Geny informacyjne z archeonów Geny operacyjne z bakterii

14 Powstanie eukariontów Geny informacyjne z archeonów Geny operacyjne z bakterii

15 Początki kodowania białek

16 1-sza pozycja w kodonie 2-ga pozycja w kodonie T C A G TTT Phe TTC Phe TCT Ser TCC Ser TAT Tyr TAC Tyr TGT Cys TGC Cys T TTA Leu TTG Leu TCA Ser TCG Ser TAA Ochre stop TAGAmber stop TGA Opal stop TGG Trp C CTT Leu CTC Leu CTA Leu CTG Leu CCT Pro CCC Pro CCA Pro CCG Pro CAT His CAC His CAA Gln CAG Gln CGT Arg CGC Arg CGA Arg CGG Arg ATT Ile ATC Ile ACT Thr ACC Thr AAT Asn AAC Asn AGT Ser AGC Ser A ATA Ile ATG Met ACA Thr ACG Thr AAA Lys AAG Lys AGA Arg AGG Arg GTT Val GTC Val GCT Ala GCC Ala GAT Asp GAC Asp GGT Gly GGC Gly G GTA Val GTG Val GCA Ala GCG Ala GAA Glu GAG Glu GGA Gly GGG Gly KOD GENETYCZNY A/Ala alanina C/Cys cysteina D/Asp kwas asparaginowy E/Glu kwas glutaminowy F/Phe fenyloalanina G/Ala glicyna H/His histydyna I/Ile izoleucyna K/Lys lizyna L/Leu leucyna M/Met metionina N/Asn asparagina P/Pro prolina Q/Gln glutamina R/Arg arginina S/Ser seryna T/Thr treonina V/Val walina W/Trp tryptofan Y/Tyr tyrozyna

17 Własności kodu genetycznego TRÓJKOWY NIEZACHODZĄCY A G A C G A C U U a 1 a 2 a 3 A G A C G A C U U A B a 3 a 4 a 5 a 6 a 7 C A G A C G A C U U a 4 a 3 a 2 a 1 a 1 a 2

18 Własności kodu genetycznego TRÓJKOWY NIEZACHODZĄCY BEZPRZECINKOWY JEDNOZNACZNY KOLINEARNY pierwsza trójka druga trójka trzecia trójka czwarta trójka G A A G A C C U U G A G kolejność trójek w mrna Glu Asp Leu Glu kolejność aminokwasów w białku pierwszy amin. drugi amin. trzeci amin. czwarty amin.

19 Własności kodu genetycznego. UNIWERSALNY ZDEGENEROWANY Trójka ABC Trójka ABA Trójka CBC Trójka CBA Trójka Trójka AAA AAC Amin1 Amin2 Amin3 Am4 Am5 Amin3 NIEPRAWDA!!

20 Odstępstwa od kodu genetycznego kodon Uniwersalny kod Mitochondria ssacze Mitochondria drożdżowe Mitochondria Drosophila Mitochondria Aspergillus TGA STOP tryptofan tryptofan tryptofan tryptofan AGA AGG arginina STOP arginina seryna arginina ATA izoleucyna metionina metionina metionina izoleucyna CTN leucyna leucyna treonina leucyna leucyna

21 Rozmiar genomu a liczba genów

22 Syntenia człowiek - mysz

23 Ewolucja genomów... Mutacje Duplikacje genów Rearanżacje genów Utrata genów Rearanżacje chromosomalne Duplikacje genomów Poziomy transfer genów

24 Duplikacja genomów Drożdże Ryby Kręgowce (2x?)

25 Od tetraploidii do diploidii

26 Kariotyp a genotyp a fenotyp

27 Kariotyp a genotyp a fenotyp muntjac

28 Ewolucja przez duplikację genów

29 Ewolucja przez duplikację genów

30 Powstawanie nowych genów. Mutacje punktowe typu missense (nonsynonymous ) AUG CCU CAA UUG UAG met pro gln leu STOP Mutacje punktowe typu frameshift mutacja AUG CCC UCA AUU GUA met pro ser ile val AUG CAU CAA UUG UAG met his gln leu STOP X

31 Ewolucja genomów... Mutacje Duplikacje genów Rearanżacje genów Utrata genów Rearanżacje chromosomalne Duplikacje genomów Poziomy transfer genów

32 duplikacje genów lub ich fragmentów nierówny crossing-over

33 duplikacje genów lub ich fragmentów nierówny crossing-over X1 X2 X1 X2 nierównomierna wymiana fragmentów między siostrzanymi chromatydami duplikacja podczas replikacji widełki replikacyjne

34 duplikacje genów lub ich fragmentów nierówny crossing-over X1 X2 X1 X2 nierównomierna wymiana fragmentów między siostrzanymi chromatydami duplikacja podczas replikacji widełki replikacyjne

35 rearanżacja istniejących genów duplikacja domen Domena A Domena B Domena C A B C Duplikacja segmentu genowego B Domena A Domena B Domena B Domena C A B B C

36 przetasowanie domen X1 X2 Domena A Domena B Domena C Domena X Domena Y A B C X Y Przetasowanie domen Domena A Domena B Domena X A B X

37 transfer genów transpozycja Transpozony: Pochodzą od LUCA? Selfish DNA? Mogą stanowić rzędu 50% genomów eukariotycznych some 45% of our DNA is composed of transposable elements such as LINE and Alu retroelements and DNA transposons around 8% of the genome is derived from sequences similarity to infectious retroviruses (Griffiths, Genome Biology 2001)

38 transpozony DNA transposons that transpose replicatively, the original transposon remaining in place and a new copy appearing elsewhere in the genome; DNA transposons that transpose conservatively, the original transposon moving to a new site by a cut-and-paste process; Retroelements, all of which transpose via an RNA intermediate.

39 Transpozycja: replikatywna lub konserwatywna

40 Transpozony Type of repeat Subtype Approximate number of copies in the human genome SINEs Alu MIR MIR LINEs LINE LINE LINE LTR elements (retrotransposons) ERV class I ERV(K) class II 8000 ERV(L) class III MaLR DNA transposons hat Tc PiggyBac 2000 Unclassified

41 Efekty transpozonów A transposon that inserts itself into a functional gene will most likely disable that gene. After a transposon leaves a gene, the resulting gap will probably not be repaired correctly. Multiple copies of the same sequence, such as Alu sequences can hinder precise chromosomal pairing during mitosis, resulting in unequal crossovers, one of the main reasons for chromosome duplication.

42 Problem intronów i egzonów Introns late' is the hypothesis that introns evolved relatively recently and are gradually accumulating in eukaryotic genomes. Introns early' is the alternative hypothesis, that introns are very ancient and are gradually being lost from eukaryotic genomes.

43 Hipoteza (Koonin, 2006) The scenario of the origin and evolution of introns self-splicing introns since the earliest stages of life's evolution numerous spliceosomal introns invading genes of the emerging eukaryote during eukaryogenesis lineage-specific loss and gain of introns. intron invasion, probably, spawned by the mitochondrial endosymbiont, might have critically contributed to the emergence of the principal features of the eukaryotic cell.

44 Poziomy transfer genów horizontal (lateral) gene transfer During conjugation two bacteria come into physical contact and one bacterium (the donor) transfers DNA to the second bacterium (the recipient). The transferred DNA can be a copy of some or possibly all of the donor cell's chromosome, or a segment of chromosomal DNA integrated in a plasmid. Transduction involves transfer of a small segment of DNA from donor to recipient via a bacteriophage. During transformation the recipient cell takes up from its environment a fragment of DNA released from a donor cell.

45 transformacja

46

47 transdukcja

48 transdukcja profag chromosom bakterii

49 koniugacja Transfer skopiowanej pojedynczej nici DNA Rekombinacja z DNA biorcy