REPLIKACJA DNA REPLIKACJA DNA CYKL ŻYCIOWY KOMÓRKI

Transkrypt

1 CYKL ŻYCIOWY KOMÓRKI G 1 - interfaza (faza spoczynkowa komórki) normalne funkcjonowanie komórki /2n; 2c/ S- synteza DNA (replikacja DNA)- 8h powielenie każdej z nici DNA /2n; 4c/ G 2 - faza podwojonego genomu- 4h kondensacja DNA w chromosomach /2n; 4c/ M- podział komórki (mitoza)- 1h powstanie komórek potomnych /2n; 2c/ n- liczba chromosomów; c- ilość DNA REPLIKACJA DNA Helikaza rozplata podwójną strukturę DNA REPLIKACJA DNA Widełki replikacyjne 1

2 REPLIKACJA DNA Replikacja na nici wiodącej Polimerazy DNA przyłączają deoksynukleozydotrójfosforany zawsze od końca 5 do 3 Uwalnia się energia REPLIKACJA DNA Replikacja na nici opóźnionej 5 3 Poszczególne fragmenty łączone są ze sobą przy pomocy ligazy Fragmenty Okazaki MITOZA 2

3 nić DNA transkrypcja translacja kodon białko 3

4 Source: Regiony kodujące- kolorowe Transkrypcja Translacja Białko składanie TRANSLACJA Rybosom y jądro komórkowe cytoplazma rybosom kodon kodon kodon kodon 4

5 TRANSLACJA antykodon TRANSLACJA trna TRANSLACJA 5

6 GENOM UŻYJ MĄKI ORAZ CUKRU A TAKŻE PROSZKU DO PIECZENIA JAK RÓWNIEŻ JAJEK TRANSKRYPTOM MĄKA CUKIER PROSZEK DO PIECZENIA JAJKA PROTEOM MUTACJE GENOWE Mutacje synonimiczne: zmiana nukleotydu w DNA powoduje zmianę kodonu w ale nie powoduje zmiany przyłączanego u (kodon równoważny) DNA-allel A TAC ACA AGA TAA AUG UGU UCU AUU START-cys - ser - Ile DNA- allel A TAC ACG AGT TAT AUG UGC UCA AUA START-cys - ser - Ile MUTACJE GENOWE-SKUTKI Mutacje typu nonsens: zmiana nukleotydu w DNA powoduje powstanie kodonu STOP i zakończenie translacji DNA- allel A TAC ACA AGA TAA AUG UGU UCU AUU START-cys - ser - Ile DNA- allel a TAC ACT AGA TAA AUG UGA UCU AUU START-STOP RIP 6

7 MUTACJE GENOWE-SKUTKI Mutacje typu zmiany sensu: zmiana nukleotydu w DNA powoduje zmianę kodonu w i zmianę przyłączanego u DNA- allel A TAC ACA AGA TAA AUG UGU UCU AUU START-cys - ser - Ile DNA- allel A* TAC ACC GGA AAA AUG UGG CCU UUU START- trp - pro- phe MUTACJE GENOWE-SKUTKI Mutacje zmiany ramki odczytu: zmiana nukleotydu w DNA powoduje zmianę pozycji kodonu START w i zmianę liczby ów DNA- allel A TAC ACA AGA TAA AUG UGU UCU AUU START-cys - ser - Ile DNA- allel A^ TA T AC AAG ATA A AU AUG UUC UAU U START- phe- tyr----- ALLEL- odmiana tego samego genu 5.AAT TA GA T CAGATAAC 3 3. T TAA T C TA GTC TAT TG 5 5.AAT TAGAT TCGATAAC 3 3.T TAAT CTAAGC TAT TG 5 HOMOZYGOTA- dwa identyczne allele w zygocie HETEROZYGOTA- dwa różne allele w zygocie 22 7

8 A A a a A a PRAWO CZYSTOŚCI GAMET (I Prawo Mendla) Osobnik diploidalny wytwarza haploidalne gamety, do których w sposób losowy trafiają po jednym chromosomie z pary (po jednym alleleu z pary), zatem osobnik potomny posiada ½ materiału genetycznego każdego z rodziców RELACJE MIĘDZY ALLELAMI TEGO SAMEGO GENU dominacja zupełna tylko jeden allel ulega ekspresji w heterozygocie dominacja niepełna- tylko jeden allel ulega ekspresji w heterozygocie a efekt jest słabszy, niż w przypadku ekspresji dwóch takich samych alleli kodominacja- dwa allele ulegają ekspresji w heterozygocie aa AA bb BB CC C C Aa Aa Bb Bb CC CC aa Aa Aa AA bb Bb Bb bb CC CC CC C C 8

9 PRZYKŁADY CECH WARUNKOWANYCH JEDNYM GENEM- dominacja zupełna Kształt ucha Kształt kciuka Linia włosów Włosy na palcach Brak różnic w ekspresji jednej (układ heterozygotyczny) i dwóch kopii danego allelu (układ homozygotyczny) PRZYKŁADY CECH WARUNKOWANYCH JEDNYM GENEM- dominacja niezupełna Zróżnicowana ekspresja jednej (układ heterozygotyczny) i dwóch kopii danego allelu (układ homozygotyczny) BB bb Bb PRZYKŁADY CECH WARUNKOWANYCH JEDNYM GENEM- kodominacja Każdy allel (w układzie heterozygotycznym) ulega ekspresji niezależnie od drugiego Antygeny na powierzchni erytrocytów 9

10 DZIEDZICZENIE CYTOPLAZMATYCZNE jądro chromosomy rybosomy aparat Golgiego mitochondrium reticulum endoplazmatyczne DZIEDZICZENIE CYTOPLAZMATYCZNE MERRF- niewydolność energetyczna mitochondriów (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers - padaczka miokloniczna z czerwonymi poszarpanymi włóknami) HETEROLOPLAZMIA Heteroplazmia- jest przyczyną zróżnicowania natężenia cechy Zróżnicowana liczba zmutowanych mitochondriów przedostaje się do poszczególnych gamet 10

11 PRAWO NIEZALEŻNEJ SEGREGACJI (II Prawo Mendla) Chromosomy niehomologiczne rozchodzą się w czasie podziału mejotycznego losowo. Geny odpowiedzialne za powstanie różnych cech dziedziczą się niezależnie od siebie. ODDZIAŁYWANIE NIEALLELICZNEpomiędzy allelami różnych genów Plejotropia- kilka cech jednocześnie uwarunkowanych jest jednym i tym samym genem (gen plejotropowy) Poligeniczność-pojedyncza cecha uwarunkowana jest kilkoma genami (cecha poligeniczna) Oddziaływanie addytywne- pojedyncza cecha uwarunkowana jest sumującycm się efektem wielu genów (cecha poligeniczna, addytywna) Oddziaływanie epistatyczne- pojedyncza cecha uwarunkowana jest jednym genem (epistatycznym), który hamuje /maskuje efekt pozostałych genów (hipostatycznych) GENY SPRZĘŻONE Gen W odpowiedzialny za białe (epistatyczne) umaszczenie kotów i niebieski kolor tęczówki okadziałanie plejotropowe Gen T odpowiedzialny za niewykształcenie przewodów słuchowych (wrodzona głuchota) Geny sprzężone nie segregują niezależnie! 11

12 ODDZIAŁYWANIE ADDYTYWNE Wiele genów (nawet kilkadziesiąt) z różnych loci warunkuje jedną cechę, a ich zsumowane działanie powoduje różne nasilenie tej cechy ODDZIAŁYWANIE EPISTATYCZNE C. cc r 1 r 1 R 2. R 1.r 2 r 2 r 1 r 1 r 2 r 2 ODDZIAŁYWANIE EPISTATYCZNE 12

13 ODDZIAŁYWANIE EPISTATYCZNE I.C. Co przeczy II prawu Mendla? Plejotropia- kilka cech jednocześnie uwarunkowanych jest jednym i tym samym genem (gen plejotropowy) Sprzężenie genów występuje, gdy dwa geny lub więcej położone są w bezpośredniej odległości w chromosomie i niemożliwe jest zajście crossing over między nimi Sprzężenie z płcią- umiejscowienie genów w chromosomach płci (X,Y lub Z,W) Geny Plejotropowe: Gen Y odpowiedzialny za żółte umaszczenie myszy wywołuje efekt letalny- działanie plejotropowe Gen POMC odpowiedzialny za ciemne ubarwienie i agresywne zachowanie- działanie plejotropowe Gen W odpowiedzialny za białe umaszczenie kotów i niebieski kolor tęczówki okadziałanie plejotropowe 13

14 Geny znajdujące się w chromosomie Y, znajdą się tylko w gametach, do których trafi ten chromosomsegregacja nielosowa SPRZĘŻENIE Z PŁCIĄ Cechy jakościowe (mają rozkład 0,1 lub dyskretny- wartości w zbiorze policzalnym) Cechy monogenowe (warunkowane pojedynczym genem- mało!) Cechy uwarunkowane wzajemnym oddziaływaniem różnych genów Cechy ilościowe (mają rozkład ciągły; charakteryzują się zmiennym natężeniem, ich zbiór jest często niepoliczalny) Cechy poligeniczne warunkowane wzajemnym oddziaływaniem różnych genów w grupie genów mogą znajdować się tzw. geny główne (ang.: Major genes)- ich obecność w genotypie zwiększa wydajność/natężenie cechy o jedno odchylenie standardowe Ich natężenie zależy od wpływu środowiska! Masa ciała 14

15 ABC ABc AbC abc Abc abc abc abc AABBCC AABBCc AABbCC AaBBCC AABbCc AaBBCc AaBbCC AaBbCc ABC ABc AABBCc AABBcc AABbCc AaBBCc AABbcc AaBBcc AaBbCc AaBbcc AbC AABbCC AABbCc AAbbCC AaBbCC AAbbCc AaBbCc AabbCC AabbCc abc AaBBCC AaBBCc AaBbCC aabbcc AaBbCc aabbcc aabbcc aabbcc Abc AABbCc AABbcc AAbbCc AaBbCc AAbbcc AaBbcc AabbCc Aabbcc abc AaBBCc AaBBcc AaBbCc aabbcc AaBbcc aabbcc aabbcc aabbcc abc AaBbCC AaBbCc AabbCC aabbcc AabbCc aabbcc aabbcc aabbcc abc AaBbCc AaBbcc AabbCc aabbcc Aabbcc aabbcc aabbcc aabbcc CECHA ILOŚCIOWA UWARUNKOWANA ADDYTYWNIE Jak dużą rolę odgrywa środowisko w kształtowaniu się cechy ilościowej? Ile genów jest zaangażowanych w efekt fenotypy tej cechy? Które geny odgrywają ważną rolę w określaniu fenotypu, a które tylko lekko go modyfikują? Czy allele różnych genów oddziałują addytywnie? 15