Znaczenie współwystępowania polimorfizmów genów MTHFR, MTR, MTRR, TCII w hipotrofii płodu

Wielkość: px
Rozpocząć pokaz od strony:

Download "Znaczenie współwystępowania polimorfizmów genów MTHFR, MTR, MTRR, TCII w hipotrofii płodu"

Transkrypt

1 Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 7, zeszyt 2, 72-80, 2014 Znaczenie współwystępowania polimorfizmów genów MTHFR, MTR, MTRR, TCII w hipotrofii płodu ANNA LORENC 1, GRAŻYNA KURZAWIŃSKA 1, 2, WITOLD KRAŚNIK 1, HUBERT WOLSKI 1, 3 AGNIESZKA SEREMAK-MROZIKIEWICZ 1, 2, KRZYSZTOF DREWS 1, 2 Streszczenie Cel pracy: Foliany pełnią kluczową rolę w syntezie i naprawie kwasów nukleinowych, reakcjach metylacji i metabolizmie homocysteiny (Hcy). Dlatego zmiany w związanym z folianami metabolizmie jednostek jednowęglowych mogą prowadzić do nieprawidłowego rozwoju płodu. Kluczowe reakcje w metabolizmie kwasu foliowego i Hcy katalizują reduktaza 5,10-metylenoterahydrofolianowa (MTHFR), syntaza metioninowa (MS), reduktaza syntazy metioniny (MTRR) i transkobalamina II (TCII). Badaliśmy związek genetycznych wariantów tych genów z wewnątrzmacicznym ograniczeniem wzrostu płodu. Materiał i metoda: Analizę genetyczną przeprowadzono używając metody PCR/RFLP. Badaliśmy sześć SNP w czterech genach związanych z metabolizmem folianów: MTHFR (rs , rs , rs ), MTR (rs ), MTRR (rs ), TCII (rs ) u 120 matek dzieci z hipotrofią (średnia waga urodzeniowa 1963,3 ± 601,0 g, 3,14 ± 2,83 percentyl) i u 120 zdrowych kobiet, które urodziły noworodka o prawidłowej masie (średnia waga urodzeniowa: 3490,3 ± 351,3 g, 52,2 ± 25,9 percentyl). Wyniki: Analizując warianty 1298A > C i 1793A > G MTHFR oraz 66A > G MTRR i 776C > G TCII nie uzyskano różnic statystycznie istotnych w częstości występowania genotypów i alleli. Dla polimorfizmu 677C > T MTHFR zaobserwowano przewagę częstości występowania genotypu 677TT w grupie z hipotrofią (677TT: 11,7 vs 6,7% w grupie kontrolnej, WR = 1,85, p = 0,13). Genotyp zmutowany 2756GG MTR występował dwukrotnie częściej w grupie badanej w porównaniu z grupą kontrolną (4,2 vs. 2,5%, WR = 1,70, p = 0,36). Ocena współwystępowania genotypów badanych polimorfizmów ujawniła wyższą frekwencję w grupie pacjentek z hipotrofią płodu kombinacji genotypów: 677TT MTHFR/ 776CG TCII (10,0 vs.2,5%, p = 0,01). Wnioski: Uzyskane wyniki dotyczące częstości występowania genotypów oraz alleli polimorfizmów 677C > T, 1298A > C, 1793G > A genu MTHFR, 2756A > G genu MTR, 66A > G genu MTRR oraz 776C > G genu TCII nie wskazują na ich bezpośredni związek z ryzykiem występowania hipotrofii płodu. Analiza współwystępowania badanych w pracy genotypów wskazała na możliwość ich interakcji wpływającej na wzrost ryzyka hipotrofii, a zwłaszcza łącznego wpływu wariantów: 677C > T, 1298A > C, 1793G > A genu MTHFR, 2756A > G genu MTR oraz 776C > G genu TCII. Słowa kluczowe: hipotrofia płodu, metabolizm folianów, polimorfizm, MTHFR, MTR, MTRR, TCII Wstęp Hipotrofia płodu, czyli ograniczenie wewnątrzmacicznego wzrastania płodu (IUGR, ang. intrauterine growth restriction), jest wieloczynnikowym powikłaniem ciąży, które w skrajnym przypadku prowadzi do zagrożenia życia płodu. Hipotrofię można rozpoznać, gdy dwukrotnie wykonane pomiary wykazują zbyt wolne tempo wzrastania płodu i/lub jego masa ciała jest mniejsza niż 2 odchylenia standardowe lub 10 percentyla w stosunku do wieku płodowego w danej populacji [1]. W około 40% przypadków hipotrofii nie udaje się znaleźć jednoznacznej przyczyny. W krajach rozwiniętych do najważniejszych czynników ryzyka zalicza się przede wszystkim palenie papierosów, zbyt mały przyrost masy ciała ciężarnej i małą masę ciała matki przed ciążą. Inne częste wymieniane czynniki ryzyka to rasa czarna, pierwsza ciąża, żeńska płeć noworodka, niski wzrost matki, wcześniejsze porody dzieci z małą masą urodzeniową, infekcje wewnątrzmaciczne oraz zaburzenia metaboliczne i genetyczne [2]. Udowodniono, że do prawidłowego rozwoju wewnątrzmacicznego płodu niezbędne jest utrzymanie 1 Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu 2 Pracownia Biologii Molekularnej Kliniki Perinatologii i Chorób Kobiecych, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu 3 Oddział Ginekologii i Położnictwa, Podhalański Szpital Specjalistyczny im. Jana Pawła II w Nowym Targu

2 Znaczenie współwystępowania polimorfizmów genów MTHFR, MTR, MTRR, TCII w hipotrofii płodu 73 właściwego stężenia folianów w organizmie matki. Niedobór folianów u ciężarnej wywołuje negatywny wpływ na przebieg ciąży [3, 4]. Stąd wiele uwagi poświęca się zbilansowanej diecie ciężarnej z uwzględnieniem suplementacji folianami. Na świecie najwięcej dzieci z małą masą urodzeniową każdego roku przychodzi na świat w Indiach (około 40%), co przypisuje się diecie ubogiej w mięso i witaminę B12 [5]. Z drugiej strony zgodnie z hipotezą Barkera rozwojowego pochodzenia chorób wieku dorosłego (DOHaD, ang. Developmental Origin of Adult Diseases Hypothesis) nieprawidłowe żywienie w okresach intensywnego rozwoju organizmu: prenatalnym i wczesnym okresie postnatalnym, powoduje nieodwracalne adaptacyjne zmiany strukturalne, funkcjonalne i metaboliczne. Zwiększają one szansę płodu na przeżycie, ale poprzez zmiany epigenetyczne powodują wystąpienie chorób w późniejszym życiu [6]. Ponieważ właściwy rozwój wewnątrzmaciczny płodu zależny m.in. od dostępności folianów, dlatego szczególne zainteresowanie budzą badania związane z ich przemianami. Zaburzenia metabolizmu folianów, przez nadmiar homocysteiny mogą wpływać na implantację i embriogenezę oraz upośledzać tworzenie naczyń krwionośnych łożyska. Z kolei zahamowanie syntezy zasad potrzebnych do budowy DNA oraz upośledzenie metylacji DNA, może skutkować ograniczeniem proliferacji i różnicowania się komórek. Wszystkie te procesy mogą prowadzić do rozwoju powikłań w przebiegu ciąży, w tym do zaburzeń wzrastania płodu [7, 8]. Uwarunkowania hipotrofii wynikające z obecności polimorfizmów genetycznych enzymów uczestniczących w metabolizmie homocysteiny są częstym przedmiotem badań. Najlepiej poznanymi pod tym względem są warianty genetyczne enzymu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej (MTHFR; EC ): 677C > T i 1298A > C [9, 10]. Natomiast wpływ polimorfizmu 1793G > A na występowanie hipotrofii opisuje tylko jedno doniesienie [11]. W metabolizmie folianów i jednostek jednowęglowych uczestniczy wiele enzymów wymagających licznych substratów i kofaktorów, które pełnią rolę w regulacji stężenia homocysteiny i folianów w osoczu oraz stężenia folianów w erytrocytach [12]. Kluczowym enzymem jest reduktaza MTHF katalizująca reakcję powstawania z 5,10-metylenotetrahydrofolianu metabolicznie czynnego 5-metylotetrahydroksyfolianu (5-metylo-THF), niezbędnego do regulowania stężenia metioniny i homocysteiny. Remetylacja homocysteiny katalizowana jest przez enzym syntazę metioniny (MTR; EC ) i zależy od dostępności donora grupy metylowej (5-metylo-THF) oraz kofaktora metylokobalaminy. Aktywność enzymu MTR wymaga obecności drugiego białka, reduktazy syntazy metioniny (MTRR; EC ), który utrzymuje grupę prostetyczną B12 w aktywnym zredukowanym stanie. Za transport witaminy B12 do komórki odpowiedzialna jest transkobalamina II (TCII). Polimorfizmy MTHFR 677C > T (A222V), 1298A > C (E429A), 1793G > A (R594Q), MTR 2756A > G (D919G), MTRR 66A > G (I22M) i TCII 776C > G (P259R) powodują zmianę sekwencji aminokwasowej i mogą wpływać na funkcję białka. Omawiane w pracy przemiany metabolizmu folianów, uczestniczących w nich białek z uwzględnieniem badanych w pracy polimorfizmów przedstawiono na rycinie 1. Ryc. 1. Schemat metabolizmu folianów z zaznaczeniem omawianych w pracy polimorfizmów Cel pracy Celem pracy była ocena częstości występowania genotypów i alleli oraz współwystępowania genotypów polimorfizmów wybranych genów metabolizmu folianów i zbadanie ich związku ze wzrostem ryzyka wystąpienia hipotrofii płodu. Materiał i metodyka Do badania zakwalifikowanych zostało 240 kobiet zamieszkujących region Wielkopolski, będących pacjentkami Ginekologiczno-Położniczego Szpitala Klinicznego nr 3 w Poznaniu. Grupę badaną stanowiło 120 matek dystroficznych noworodków, których masę urodzeniową oceniono poniżej lub na poziomie 10. percentyla, odpowiedniego do czasu trwania ciąży lub więcej niż dwa standardowe odchylenia poniżej średniej w stosunku do wieku ciąży (średnia masa

3 74 A. Lorenc, G. Kurzawińska, W. Kraśnik, H. Wolski, A. Seremak-Mrozikiewicz, K. Drews noworodka 1963,3 ± 601,2 g, 3,1 ± 2,8 centyl). Grupa kontrolna składała się ze 120 zdrowych ciężarnych, które urodziły noworodki z prawidłową masą ciała (średnia masa noworodka 3490,3 ± 351,3 g, 52,2 ± 25,9 centyl). Średnia wieku pacjentek w obydwu badanych grupach nie różniła się istotnie (29,3 ± 5,8 vs. 30,3 ± 4,6 lat, p = 0,14), natomiast średni czas zakończenia ciąży był istotnie statystycznie niższy w grupie badanej i wynosił 35,0 ± 3,2 tc. w porównaniu z grupą kontrolną: 39,2 ± 1,3 tc. (p < 0,0001). Z krwi obwodowej każdej pacjentki izolowano DNA (QIAamp DNA Blood Mini Kit, Niemcy), a następnie oznaczano polimorfizmy z zastosowaniem reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR, ang. polimerase chain reaction) i polimorfizmu długości fragmentów restrykcyjnych (RFLP, ang. restriction fragments length polymorphism). Metodykę zastosowaną w pracy przyjęto zgodnie z podawaną w następujących pozycjach literatury: rs [13], rs [14], rs [15], rs [16], rs [17] oraz rs [18]. Analiza statystyczna Analizę statystyczną uzyskanych w pracy wyników przeprowadzono z wykorzystaniem programu statystycznego SPSS 22.0 PL dla Windows. Do weryfikacji hipotezy o nieistotności różnicy badanego rozkładu zmiennej z rozkładem normalnym używano testu Kołmogorova-Smirnova z poprawką Lillieforsa, dla dwóch zmiennych niepowiązanych test t-studenta dla grup niezależnych. Do analizy statystycznej badań genetycznych wykorzystywano test chi kwadrat oraz test Fishera, obliczano współczynnik ryzyka (WR) przy uwzględnieniu odpowiednich przedziałów ufności (95%PU). Zgodność rozkładu genotypów z prawem Hardy ego-weinberga przeprowadzono za pomocą testu chi kwadrat. Za istotne statystycznie przyjęto te o wartościach p < 0,05. Wyniki Wyniki dotyczące częstości występowania poszczególnych genotypów oraz alleli wszystkich badanych w pracy polimorfizmów genu MTHFR przedstawiono w tabeli 1. Zaobserwowano niewielką różnicę w częstości występowania genotypu homozygotycznego 677TT pomiędzy badanymi grupami (677TT: 11,7 vs 6,7% w grupie kontrolnej, WR = 1,85, p = 0,13). Nie uzyskano również różnic w częstości występowania alleli tego polimorfizmu (677C: 69,6 vs. 68,7%, p = 0,46; 677T: 30,4 vs. 31,3%, p = 0,46). W zakresie polimorfizmu 1298A > C genu MTHFR analiza statystyczna nie ujawniła istotnych statystycznie różnic w częstości występowania genotypów: 1298AA: 45,0 vs. 48,3%, p = 0, AC: 47,5 vs. 46,7%, p = 0, CC: 7,5 vs. 5,0% p = 0,30, pomiędzy grupą badaną a kontrolną. Podczas analizy polimorfizmu 1793G > A zaobserwowano nieco większą częstość występowania heterozygot 1793GA (10,0 vs. 7,5%,WR = 1,37, p = 0,32) w grupie badanej oraz nieznaczną przewagę występowania zmutowanego allela 1793A w grupie badanej (5,0 vs. 3,8%, WR = 1,35, p = 0,33). W obu badanych grupach nie odnotowano obecności genotypu homozygotycznego zmutowanego 1793AA MTHFR. Uzyskane dane dotyczące częstości występowania poszczególnych genotypów oraz alleli polimorfizmów 2756A > G MTR, 66A > G MTRR oraz 776C > G TCII przedstawiono w tabeli 2. W zakresie polimorfizmu 2756A > G genu MTR zaobserwowano dwukrotnie częstsze występowanie genotypu zmutowanego 2756GG w grupie badanej w porównaniu z grupą kontrolną (4,2 vs. 2,5%), co jednak nie stanowiło istotnej statystycznie różnicy (WR = 1,70, p = 0,36). Częstość występowania alleli tego polimorfizmu nie różniła się pomiędzy grupą badaną i grupą kontrolną (2756A: 78,3 vs. 77,1%, p = 0,41; 2756G: 21,7 vs. 22,9%, p = 0,41). W badaniu nie stwierdzono również istotnych statystycznie różnic między grupą badaną i kontrolną pod względem częstości występowania genotypów polimorfizmu 66A > G MTRR oraz w zakresie częstości występowania alleli tego polimorfizmu (66A: 44,6 vs. 45,4%, WR = 0,97, p = 0,46; 66G: 55,4 vs. 54,6%, WR = 1,03, p = 0,46). W zakresie polimorfizmu 776C > G genu TCII zaobserwowano podobną częstość występowania genotypu zmutowanego 776GG w grupie badanej i grupie kontrolnej (776GG: 20,0 vs. 22,5%, WR = 0,86, p = 0,37). Również częstość występowania alleli 776C i 776G były zbliżone w grupie badanej i kontrolnej (766C: 53,8 vs. 54,2%, WR = 0,98, p = 0,50; 766G: 46,2% vs. 45,8%, WR = 1,02, p = 0,50). Współwystępowanie genotypów analizowanych polimorfizmów w badanych grupach Podczas analizy współwystępowania genotypów polimorfizmów 677C > T i 1298A > C oraz 1298A > C i 1793G > A genu MTHFR nie zaobserwowano żadnych różnic statystycznie istotnych między badanymi

4 Znaczenie współwystępowania polimorfizmów genów MTHFR, MTR, MTRR, TCII w hipotrofii płodu 75 Tabela 1. Częstość występowania genotypów i alleli polimorfizmów 677C > T, 1298A > C, 1793G > A genu MTHFR w grupie matek noworodków z hipotrofią płodu oraz w grupie kontrolnej MTHFR 677C > T MTHFR 1298A > C MTHFR 1793G > A MTHFR Hipotrofia płodu (n = 120) obserwowana n (%) oczekiwana (%) Grupa kontrolna (n = 120) obserwowana n (%) oczekiwana (%) WR 95%PU p CC 61 (50,8) 48,4 53 (44,1) 47,3 1,31 0,76-2,24 0,18 CT 45 (37,5) 42,3 59 (49,2) 42,9 0,62 0,36-1,07 0,045 TT 14 (11,7) 9,3 8 (6,7) 9,8 1,85 0,68-5,29 0,13 C 167 (69,6) 165 (68,7) 1,04 0,69-1,56 0,46 T 73 (30,4) 75 (31,3) 0,96 0,64-1,44 0,46 AA 54 (45,0) 47,3 58 (48,3) 51,4 1,02 0,59-1,72 0,52 AC 57 (47,5) 43,0 56 (46,7) 40,6 1,03 0,60-1,77 0,50 CC 9 (7,5) 9,8 6 (5,0) 8,0 1,54 0,47-5,43 0,30 A 165 (68,8) 172 (71,7) 0,87 0,57-1,31 0,27 C 75 (31,2) 68 (28,3) 1,15 0,76-1,73 0,27 GG 108 (90,0) 90,3 111 (92,5) 92,6 0,72 0,26-1,97 0,32 GA 12 (10,0) 9,5 9 (7,5) 7,2 1,37 0,51-3,84 0,32 AA 0 (0,0) 0,3 0 (0,0) 0,2 G 228 (95,0) 231 (96,2) 0,74 0,27-1,95 0,33 A 12 (5,0) 9 (3,8) 1,35 0,51-3,70 0,33 grupami kobiet zdrowych ciężarnych oraz matek dzieci z hipotrofią. Analiza współwystępowania genotypów polimorfizmów 677C > T i 1793G > A wykazała częstsze występowanie kombinacji genotypów 677TT/1793GG w grupie badanej z hipotrofią płodu (11,7 vs. 6,7%, WR = 1,85 PU 0,69-5,29, p = 0,13) oraz kombinacji genotypów 677CC/1793GA (6,6 vs. 3,3%, WR = 2,07, PU 0,53-9,64, p = 0,18). W przypadku polimorfizmów 677C > T genu MTHFR oraz 776C > G genu TCII zaobserwowano statystycznie istotnie częste współwystępowanie w grupie z hipotrofią genotypów 677TT/776CG (z dwoma zmutowanymi allelami polimorfizmu 677C > T MTHFR oraz jednym zmutowanym m polimorfizmu 776C > G TCII) (10,0 vs. 2,5%, WR = 4,33, PU 1,12-24,43, p = 0,01). Statystycznie istotną różnicę zaobserwowano także podczas analizy współwystępowania polimorfizmów 1298A > C genu MTHFR oraz 66A > G genu MTRR. Odnotowano częstsze współwystępowanie genotypów 1298CC/66AG w grupie z hipotrofią (z dwoma zmutowanymi allelami polimorfizmu 1298A > C MTHFR oraz jednym zmutowanym m polimorfizmu 66A > G MTRR) (5,8 vs. 0,8 w grupie kontrolnej, WR = 7,37, p = 0,03). Ze względu na małą liczbę pacjentek w badanych podgrupach obserwację tę należy jeszcze poddać kolejnej analizie. Dyskusja Foliany, witamina B6 oraz B12 są ważnymi czynnikami wpływającymi na metabolizm homocysteiny (Hcy). Hiperhomocysteinemia uważana jest za jeden

5 76 A. Lorenc, G. Kurzawińska, W. Kraśnik, H. Wolski, A. Seremak-Mrozikiewicz, K. Drews Tabela 2. Częstość występowania genotypów i alleli polimorfizmów 2756A > G genu MTR, 66A > G genu MTRR oraz 766C > G genu TCII w grupie matek noworodków z hipotrofią płodu oraz w grupie kontrolnej MTR, MTRR, TCII MTR 2756A > G MTRR 66A > G TCII 776C > G Hipotrofia płodu (n = 120) obserwowana n (%) oczekiwana (%) Grupa kontrolna (n = 120) obserwowana n (%) oczekiwana (%) WR 95%PU p AA 73 (60,8) 61,4 68 (56,7) 59,4 1,19 0,71-1,99 0,30 AG 42 (35,0) 33,9 49 (40,8) 35,3 0,78 0,46-1,32 0,21 GG 5 (4,2) 4,7 3 (2,5) 5,3 1,70 0,40-7,26 0,36 A 188 (78,3) 185 (77,1) 1,07 0,70-1,65 0,41 G 52 (21,7) 55 (22,9) 0,93 0,61-1,43 0,41 AA 23 (19,2) 19,9 23 (19,2) 20,6 1,00 0,53-1,90 0,57 AG 61 (50,8) 49,4 63 (52,5) 49,6 0,94 0,56-1,55 0,45 GG 36 (30,0) 30,7 34 (28,3) 29,8 1,08 0,62-1,89 0,44 A 107 (44,6) 109 (45,4) 0,97 0,67-1,39 0,46 G 133 (55,4) 131 (54,6) 1,03 0,72-1,48 0,46 CC 33 (27,5) 28,9 37 (30,8) 29,3 0,85 0,49-1,49 0,33 CG 63 (52,5) 49,7 56 (46,7) 49,7 1,26 0,76-2,10 0,22 GG 24 (20,0) 21,4 27 (22,5) 21,0 0,86 0,46-1,60 0,37 C 129 (53,8) 130 (54,2) 0,98 0,69-1,41 0,50 G 111 (46,2) 110 (45,8) 1,02 0,71-1,46 0,50 z istotnych czynników ryzyka chorób o podłożu naczyniowym [19, 20]. Liczne doniesienia wskazują także na jej możliwy udział w powstawaniu powikłań położniczych, m.in. nawracających poronień, wewnątrzmacicznego obumarcia płodu, przedwczesnego oddzielenia łożyska, a także ograniczenia wewnątrzmacicznego wzrastania płodu [21, 22]. Istnieją doniesienia o indukowaniu przez nadmiernie wysoki poziom homocysteiny apoptozy w komórkach trofoblastu i zmniejszeniu syntezy hcg in vitro, jak też o zależnym od stężenia Hcy wzroście kurczliwości myometrium izolowanego od ciężarnych, co razem może prowadzić do samoistnego poronienia [19, 23]. W metaanalizie Hogeveen i wsp. badano związek stężenia całkowitej homocysteiny (thcy) w surowicy matki z masą urodzeniową noworodka. Stwierdzono, że wyższe stężenia thcy nieznacznie są związane ze wzrostem ryzyka małej masy urodzeniowej [24]. Steegers-Theunissen i wsp. oceniali związek pomiędzy hiperhomocysteinemią a powikłaniami ciąży o możliwym pochodzeniu naczyniowym. Zaobserwowano związek podwyższonego poziomu homocysteiny na czczo (WR = 1,9) oraz po teście obciążenia metioniną (WR = 2,1) z występowaniem wewnątrzmacicznego ograniczenia wzrastania płodu. Podobną korelację potwierdzono dla nadciśnienia ciążowego [9]. W ostatnim czasie dużo uwagi poświęca się ocenie możliwego wpływu zaburzeń genetycznych w metabolizmie folianów oraz jego wpływu na rozwój powikłań położniczych, w tym hipotrofii płodu, z czego najwięcej dotyczy polimorfizmu 677C > T genu MTHFR. Kupferminc i wsp. zaobserwowali, że obec-

6 Znaczenie współwystępowania polimorfizmów genów MTHFR, MTR, MTRR, TCII w hipotrofii płodu 77 ność wariantu 677TT MTHFR była częstsza wśród 110 kobiet z powikłaniami położniczymi (22% vs. 8% w grupie kontrolnej, p = 0,005) [25]. Przewagę homozygotycznego genotypu 677TT wśród pacjentek z hipotrofią płodu w porównaniu z grupą kontrolną (27,3 vs. 8,2%, WR = 5,0) uzyskano również w pracy Alfirevic i wsp. (2002) [26]. Natomiast Murphy i wsp. badając wpływ polimorfizmu 677C>T genu MTHFR na rozwój powikłań położniczych, w tym IURG, nie zaobserwowali żadnego związku istotnego statystycznie (p = 0,7947) [27]. Do podobnych wniosków prowadzi badanie Vespryck i wsp., przeprowadzone na grupie matek noworodków z IUGR urodzonych we Francji. Częstość występowania homozygotycznego genotypu 677TT MTHFR nie różniła się istotnie statystycznie pomiędzy grupą badaną a kontrolną (11,3 vs. 15,5%, p = 0,52) [28]. Engel i wsp. zaobserwowali nieznaczne zwiększenie ryzyka urodzenia dziecka z hipotrofią u nosicielek allela 677T genu MTHFR rasy białej (WR = 1,2). Stwierdzono także u kobiet z genotypem zmutowanym 1298AA MTHFR zmniejszone ryzyko rozwoju hipotrofii w porównaniu z pacjentkami z genotypem 1298CC (WR = 0,6). Nie stwierdzono różnic we wpływie powyższych polimorfizmów w zależności od podaży folianów w diecie [10]. W badaniu kohortowym 5867 pacjentek przeprowadzonym w Norwegii (Hordalan Homocysteine Study), zaobserwowano nieznaczne zwiększanie ryzyka wystąpienia hipotrofii płodu wraz z ilością alleli 677T genu MTHFR (WR dla genotypu 677CC: 1,0, dla 677CT: 1,1, dla TT: 1,2, p = 0,04). Obecność genotypu 1298CC MTHFR wiązała się z nieco niższym ryzykiem rozwoju hipotrofii płodu (WR = 0,8, p = 0,06) [29]. Ueda i wsp. nie zaobserwowali współzależności pomiędzy stężeniem homocysteiny, folianów witaminy B12 w osoczu ciężarnych a polimorfizmem 677C > T genu MTHFR oraz występowaniem powikłań położniczych [30]. Niewątpliwie na wyniki prac duży wpływ ma wybór badanej populacji. Praca Klai i wsp. z Tunezji wskazuje na możliwą rolę polimorfizmu 1298A > C, ale nie 677C > T genu MTHFR w rozwoju IUGR. Uzyskano istotną statystyczną przewagę w częstości występowania zmutowanego genotypu 1298CC polimorfizmu 1298A > C MTHFR w grupie z hipotrofią (WR = 4,7, p = 0,001) [22]. W badaniu norweskiej grupy Fredriksen i wsp. (2007) analizowano u pacjentów związek parametrów biochemicznych (całkowitej homocysteiny (thcy), kwasu foliowego, witaminy B12, kwasu metylomalonowego (MMA), witamin B2 i B6 (PLP), choliny, betainy, dimetyloglicyny (DMG), cystationiny, cysteiny, metioniny i kreatyniny) z wariantami genetycznymi białek związanych z metabolizmem jednostek jednowęglowych. Analizowano 13 polimorfizmów m.in. badane również przez nas warianty MTHFR (677C > T, 1298A > C ), 2756A > G MTR, 66A > G MTRR i 766C > G TCII. Najsilniejszy związek zaobserwowano w przypadku polimorfizmu 677C > T MTHFR (wzrost thcy, natomiast stężenia kwasu foliowego, betainy, DMG i PLP malały wraz z ilością alleli 677T). Wpływ na stężenie thcy miały także polimorfizmy 1298A > C MTHFR i 2756A > G MTR. Statystycznie istotnego związku z żadnym z badanych parametrów biochemicznych nie stwierdzono dla polimorfizmu MTRR 66A > G. Transwersja 776C > G genu TCII miała niewielki wpływ na stężenie thcy, natomiast była związana ze wzrostem MMA, wskazując na ograniczenie dostępności wewnątrzkomórkowej kobalaminy [12]. Jedyną pracą badającą polimorfizm 1793G > A genu MTHFR w hipotrofii płodu jest praca z Meksyku, w której nie wykazano wpływu polimorfizmu 1793G > A, 677C > T oraz 1298A > C genu MTHRF na masę urodzeniową płodu, niezależnie od spożycia folianów oraz ekspozycji na ołów [11]. Obecnie prezentowane badanie nie ujawniło różnic istotnych statystycznie w zakresie częstości występowania genotypów i alleli wszystkich trzech badanych polimorfizmów genu MTHFR, co może wskazywać na brak bezpośredniego związku tych polimorfizmów z rozwojem hipotrofii płodu. Badając współwystępowania genotypów zaobserwowano natomiast mieszczącą się na granicy istotności statystycznej wyższą częstość występowania kombinacji 677CT/1793GG w grupie kontrolnej (45,0 vs. 34,1%, WR = 0,63, p = 0,05). Furness i wsp. zaobserwowali, że częstość występowania genotypów polimorfizmu 2756A > C nie różniła się istotnie w grupach z IUGR (n = 18) i w grupie kontrolnej (n = 42). Wyniki badania wskazały na możliwą rolę matczynego zmutowanego allela 2756G w rozwoju niewydolności maciczno-łożyskowej (obejmującej razem przypadki hipotrofii płodu i stanu przedrzucawkowego, p = 0,049), ale tylko u matek, które nie były suplementowane dużymi dawkami witamin z grupy B. Nie stwierdzono różnic istotnych statystycznie w częstości występowania genotypów polimorfizmu 66A > G genu MTRR pomiędzy bada-

7 78 A. Lorenc, G. Kurzawińska, W. Kraśnik, H. Wolski, A. Seremak-Mrozikiewicz, K. Drews nymi grupami oraz w stężeniu osoczowym folianów, witaminy B12, homocysteiny w zależności od genotypów 66A > G MTRR ciężarnej [31]. Cytowana już poprzednio praca Engel i wsp. oceniała także wpływ polimorfizmów 2756A > G genu MTR i 66A > G genu MTRR na występowanie mniejszej masy urodzeniowej płodu. Częstości występowania genotypów nie różniły się istotnie statystycznie dla obydwu wariantów pomiędzy grupą badaną i kontrolną zarówno dla rasy białej, jak i czarnej [10]. W prezentowanej pracy w badanych grupach uzyskano podobną częstość występowania alleli. Badanie współwystępowania polimorfizmów 677C > T genu MTHFR oraz 2756A > G genu MTR wykazało istotnie statystycznie większą częstość współwystępowania genotypów 677CT/2756AG w grupie kontrolnej (20,8 vs. 11,6% w grupie badanej, WR = 0,50, p = 0,04). W zakresie polimorfizmu 66A > G MTRR w naszym badaniu, podobnie jak w powyżej cytowanych pracach, nie stwierdzono istotnych statystycznie różnic pomiędzy grupą badaną i kontrolną pod względem częstości występowania poszczególnych genotypów i alleli, co może wskazywać na brak jego bezpośredniego związku z rozwojem hipotrofii płodu i jest zgodne z wynikami badań Fredriksen i wsp. (2007) [12]. Uzyskane przez nas wyniki wskazują jednak na możliwy wpływ tego wariantu na rozwój hipotrofii w koincydencji z innymi polimorfizmami metabolizmu folianów. Wśród dostępnego piśmiennictwa nie odnaleziono prac badających związek pomiędzy hipotrofią płodu a polimorfizmem 766C > G genu transkobalaminy II. Obecna praca jest pierwszą próbą poruszenia tego zagadnienia. Zaobserwowano podobną częstość występowania alleli 766C (53,8 vs. 54,2%) oraz 776G (46,2% vs. 45,8%) w obydwu grupach. Ciekawą obserwacją była analiza współwystępowania genotypów: w przypadku polimorfizmów 776C > G genu TCII oraz polimorfizmu 677C > T genu MTHFR zaobserwowano częstsze współwystępowanie genotypów 677TT/776CG w grupie z hipotrofią (10,0 vs 2,5%, WR = 4,33, p = 0,01), co stanowiło istotną statystycznie różnicę. Współwystępowanie genotypów polimorfizmów 66A > G genu MTRR oraz 776C > G genu TCII ujawniło istotnie statystycznie większą częstość występowania kombinacji genotypów 66AA/776GG w grupie kontrolnej zdrowych kobiet ciężarnych (8,4 vs. 1,7% w grupie badanej, p = 0,02). Analiza badanych w pracy wariantów genetycznych nie wykazała bezpośredniego związku z występowaniem hipotrofii płodu, jednak współwystępowanie genotypów wskazuje na możliwy wpływ niektórych z nich na wzrost ryzyka hipotrofii. Badania polimorfizmów w genach kodujących białka związane z metabolizmem folianów mogą pomóc w zrozumieniu patomechanizmu powstawania hipotrofii płodu, a co się z tym wiąże również jego wczesne rozpoznanie i właściwy nadzór położniczy nad pacjentką. Wnioski 1) Uzyskane wyniki dotyczące częstości występowania genotypów oraz alleli polimorfizmów 677C > T, 1298A > C, 1793G > A genu MTHFR, 2756A > G genu MTR, 66A > G genu MTRR oraz 776C > G genu TCII nie wskazują na ich bezpośredni związek z ryzykiem występowania hipotrofii płodu. 2) Analiza współwystępowania badanych w pracy genotypów wskazała na możliwość interakcji badanych polimorfizmów wpływającej na wzrost ryzyka hipotrofii, a zwłaszcza łącznego wpływu wariantów: 677C > T, 1298A > C, 1793G > A genu MTHFR, 2756A > G genu MTR oraz 776C > G genu TCII. Piśmiennictwo [1] Haram K., Svendsen E., Myking O. (2007) Growth Restriction: Etiology, Maternal and Neonatal Outcome. A Review. Curr Women s Health Reviews. 3: [2] Valero De Bernabé J., Soriano T., Albaladejo R. i wsp. (2004) Risk factors for low birth weight: a review. Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. 116: [3] Forges T., Monnier-Barbarino P., Alberto J.M. i wsp. (2007) Impact of folate and homocysteine metabolism on human reproductive health. Hum. Reprod. Update 13: [4] Bergen N.E., Jaddoe V.W.V., Timmermans S. i wsp. (2012) Homocysteine and folate concentrations in early pregnancy and the risk of adverse pregnancy outcomes: the Generation R Study. BJOG. 119: [5] Yajnik C.S., Deshmukh U.S. (2012) Fetal programming: maternal nutrition and role of one-carbon metabolism. Rev. Endocr. Metab. Disord. 13: [6] Barker D.J. (2004) The developmental origins of adult disease. J. Am. Coll. Nutr. 23 (Suppl. 6): 588S-595S. [7] Di Simone N., Maggiano N., Caliandro D. i wsp. (2003) Homocysteine induces trophoblast cell death with apoptotic features. Biol. Reprod. 69:

8 Znaczenie współwystępowania polimorfizmów genów MTHFR, MTR, MTRR, TCII w hipotrofii płodu 79 [8] van Mil N.H., Oosterbaan A.M., Steegers-Theunissen R.P. (2010) Teratogenicity and underlying mechanisms of homocysteine on animal models: a review. Reprod Toxicol. 30: [9] Steegers-Theunissen R.P., Van Iersel C.A., Peer P.G. i wsp. (2004) Hyperhomocysteinemia, pregnancy complications, and the timing of investigation. Obstet. Gynecol. 104: [10] Engel S.M., Olshan A.F., Siega-Riz A.M. i wsp. (2006) Polymorphisms in folate metabolizing genes and risk for spontaneous preterm and small-for-gestational age birth. American Journal of Obstetrics and Gynecology 195: [11] Kordas K., Ettinger A.S., Lamadrid-Figueroa H. i wsp. (2009) Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T, A1298C and G1793A genotypes, and the relationship between maternal folate intake, tibia lead and infant size at birth. Br. J. Nutr. 102: [12] Fredriksen A., Meyer K., Ueland P.M. i wsp. (2007) Large-scale population-based metabolic phenotyping of thirteen genetic polymorphisms related to onecarbon metabolism. Hum. Mutat. 28: [13] Frosst P., Blom H., Milos R. i wsp. (1995) A candidate genetic risk factor for vascular disease: a common mutation in methylenetetrahydrofolate reductase. Nat. Genet. 10: [14] Hanson N.Q., Aras O., Yang F. i wsp. (2001) C677T and A1298C polymorphisms of the methylenetetrahydrofolate reductase gene: incidence and effect of combined genotypes on plasma fasting and post-methionine load homocysteine in vascular disease. Clin. Chem. 47: [15] Rady P.L., Szucs S., Grady J. i wsp. (2002) Genetic polymorphisms of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) and methionine synthase reductase (MTRR) in ethnic populations in Texas; a report of a novel MTHFR polymorphic site, G1793A. Am. J. Med. Genet. 107: [16] Harmon D.L., Shields D.C., Woodside J.V. i wsp. (1999) Methionine synthase D919G polymorphism is a significant but modest determinant of circulating homocysteine concentrations. Genet. Epidemiol. 17: [17] Wilson A., Platt R., Wu Q. i wsp. (1999) A common variant in methionine synthase reductase combined with low cobalamin (vitamin B12) increases risk for spina bifida. Mol. Genet. Metab. 67: [18] Miller J.W., Ramos M.I., Garrod M.G. i wsp. (2002) Transcobalamin II 775G > C polymorphism and indices of vitamin B12 status in healthy older adults. Blood. 100: [19] Ayar A., Celik H., Ozcelik O. i wsp. (2003) Homocysteine induced enhancement of spontaneous contractions of myometrium isolated from pregnant women. Acta Obstet. Gynecol. Scand. 82: [20] Refsum H., Ueland P., Nygard O. i wsp. (1998) Homocysteine and cardiovascular disease. Ann. Rev. Med. 49: [21] Aubard Y., Darodes N., Cantaloube M. (2000) Hyperhomocysteinemia and pregnancy review of our present understanding and therapeutic implications. Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. 93: [22] Klai S., Fekih-Mrissa N., El Housaini S. i wsp. (2011) Association of MTHFR A1298C polymorphism (but not of MTHFR C677T) with elevated homocysteine levels and placental vasculopathies. Blood Coagulation & Fibrinolysis. 22: [23] Dudding T.E., Attia J. (2004) The association between adverse pregnancy outcomes and maternal factor V Leiden genotype: a meta-analysis. Thromb. Haemost. 91: [24] Hogeveen M., Blom H.J., den Heijer M. (2012) Maternal homocysteine and small-for-gestational-age offspring: systematic review and meta-analysis. Am. J. Clin. Nutr. 95: [25] Kupferminc M.J., Eldor A., Steinman N. i wsp. (1999) Increased frequency of genetic thrombophilia in women with complications of pregnancy. N. Engl. J. Med. 340: [26] Alfirevic Z., Roberts D., Martlew V. (2002) How strong is the association between maternal thrombophilia and adverse pregnancy outcome? A systematic review. Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. 101: [27] Murphy R.P., Donoghue C., Nallen R.J. i wsp. (2000) Prospective evaluation of the risk conferred by factor V Leiden and thermolabile methylenetetrahydrofolate reductase polymorphisms in pregnancy. Arterioscler. Thromb. Vasc. Biol. 20: [28] Vespyck E., Le Cam-Duchez V., Goffinet F. et al. (2002) Thrombophilia and immunological disorders in pregnancies as risk factors for small for gestational age infants. Br. J. Obstet. Gynaecol. 109: [29] Nurk E., Tell G.S., Refsum H. i wsp. (2004) Associations between maternal methylenetetrahydrofolate reductase polymorphisms and adverse outcomes of pregnancy: the Hordaland Homocysteine Study. Am. J. Med. 117: [30] Ueda N., Reyes L., González-Medina A. i wsp. (2011) Physiologic changes in homocysteine metabolism in pregnancy: a longitudinal study in Spain. Nutrition. 27: [31] Furness D.L., Fenech M.F., Khong Y.T. i wsp. (2008) One-carbon metabolism enzyme polymorphisms and uteroplacental insufficiency. Am. J. Obstet. Gynecol. 199: J Grażyna Kurzawińska Pracownia Biologii Molekularnej Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Poznań, ul. Polna 33

9 80 A. Lorenc, G. Kurzawińska, W. Kraśnik, H. Wolski, A. Seremak-Mrozikiewicz, K. Drews Significance of coexistence of MTHFR, MTR, MTRR, TCII gene polymorphisms in fetal hypotrophy Objectives: Folate plays a key role in synthesis and repair of nucleic acids, methylation reactions and homocysteine (Hcy) metabolism. Therefore, alterations in the folate-mediated one-carbon metabolism may lead to abnormal fetal development. The 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR), methionine synthase (MS), methionine synthase reductase (MTRR) and transcobalamin II (TCII) regulate key reactions in the folate and Hcy metabolism. Therefore, we investigated whether the genetic variants of this genes are associated with intrauterine growth restriction. Material and methods: Genotyping was performed by PCR/RFLP method. We studied six SNPs in four folate metabolism genes: MTHFR (rs , rs , rs ), MTR (rs ), MTRR (rs ), TCII (rs ) in 120 mothers of children with fetal hypotrophy (mean birth weight 1963,3 ± 601,0 g, 3,14 ± 2,83 percentile) and in 120 healthy women, who delivered normal weight neonates (mean birth weight: 3490,3 ± 351,3 g, 52,2 ± 25,9 percentile). Results: No statistically significant differences were found in genotype and frequencies of the tested variants 1298 > C, 1793A > G MTHFR, and 66A > G MTRR, 776C > G TCII. For 677C > T polymorphism of MTHFR gene higher frequency of 677TT genotype observed in the IUGR group (677TT: 11,7 vs 6,7% in control group, WR = 1,85, p = 0,13). Mutated homozygous 2756GG genotype twice more frequent was observed in study group compared to control (4,2 vs. 2,5%, WR = 1,70, p = 0,36). Analysis of coexistence of genotypes revealed in study group the higher incidence of combination of genotypes: 677TT MTHFR/ 776CG TCII (10,0 vs. 2,5%, p = 0,01). Conclusons: The results on the prevalence of genotypes and s of SNPs 677C > T, 1298 > C, 1793G > A MTHFR, 2756 > G MTR, 66A > G MTRR and 776C > G gene TCII not indicate their direct relationship with the risk of IUGR. Analysis of co-occurrence of genotypes indicated the possibility of interactions affecting the increased risk of IUGR, especially the cumulative effect of variations: 677C > T, 1298 > C, 1793G > A MTHFR, 2756 > G MTR and 776C > G gene TCII.

Reprint portalu e-medycyna.pl

Reprint portalu e-medycyna.pl Reprint portalu e-medycyna.pl Stosowanie złożonych źródeł folianów w profilaktyce wad cewy nerwowej oraz innych zaburzeń spowodowanych niedoborami folianów w okresie planowania ciąży i w ciąży State of

Bardziej szczegółowo

PERINATOLOGIA NEONATOLOGIA i GINEKOLOGIA

PERINATOLOGIA NEONATOLOGIA i GINEKOLOGIA ISSN 1899-5624 Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia Tom 7 Zeszyt 2 2014 PERINATOLOGIA NEONATOLOGIA i GINEKOLOGIA Tom 7 2014 Zeszyt 2 KWARTALNIK Wielkopolski Oddzial Polskiego Towarzystwa Medycyny

Bardziej szczegółowo

Zmienność genu UDP-glukuronozylotransferazy 1A1 a hiperbilirubinemia noworodków.

Zmienność genu UDP-glukuronozylotransferazy 1A1 a hiperbilirubinemia noworodków. Zmienność genu UDP-glukuronozylotransferazy 1A1 a hiperbilirubinemia noworodków. Katarzyna Mazur-Kominek Współautorzy Tomasz Romanowski, Krzysztof P. Bielawski, Bogumiła Kiełbratowska, Magdalena Słomińska-

Bardziej szczegółowo

Materiał i metody. Wyniki

Materiał i metody. Wyniki Abstract in Polish Wprowadzenie Selen jest pierwiastkiem śladowym niezbędnym do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Selen jest wbudowywany do białek w postaci selenocysteiny tworząc selenobiałka (selenoproteiny).

Bardziej szczegółowo

ZALEŻNOŚĆ MIĘDZY WYSOKOŚCIĄ I MASĄ CIAŁA RODZICÓW I DZIECI W DWÓCH RÓŻNYCH ŚRODOWISKACH

ZALEŻNOŚĆ MIĘDZY WYSOKOŚCIĄ I MASĄ CIAŁA RODZICÓW I DZIECI W DWÓCH RÓŻNYCH ŚRODOWISKACH S ł u p s k i e P r a c e B i o l o g i c z n e 1 2005 Władimir Bożiłow 1, Małgorzata Roślak 2, Henryk Stolarczyk 2 1 Akademia Medyczna, Bydgoszcz 2 Uniwersytet Łódzki, Łódź ZALEŻNOŚĆ MIĘDZY WYSOKOŚCIĄ

Bardziej szczegółowo

Badanie predyspozycji do łysienia androgenowego u kobiet (AGA)

Badanie predyspozycji do łysienia androgenowego u kobiet (AGA) Badanie predyspozycji do łysienia androgenowego u kobiet (AGA) RAPORT GENETYCZNY Wyniki testu dla Pacjent Testowy Pacjent Pacjent Testowy ID pacjenta 0999900004112 Imię i nazwisko pacjenta Pacjent Testowy

Bardziej szczegółowo

Wpływ metabolizmu folianów Neurobiologia

Wpływ metabolizmu folianów Neurobiologia Znaczenie metabolizmu folianów w rozwoju powikłań u ciężarnych Agnieszka Seremak-Mrozikiewicz Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu Wpływ metabolizmu folianów Neurobiologia

Bardziej szczegółowo

prof. dr hab. Andrzej Potemkowski Zakład Psychologii Klinicznej i Psychoprofilaktyki. Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie

prof. dr hab. Andrzej Potemkowski Zakład Psychologii Klinicznej i Psychoprofilaktyki. Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie Lekarz, neurolog Marzena Zboch Dyrektor ds. medycznych Ośrodek Badawczo- Naukowo- Dydaktyczny Chorób Otępiennych Uniwersytetu Medycznego, im. Księdza Henryka Kardynała Gulbinowicza SP ZOZ w Ścinawie Rozprawa

Bardziej szczegółowo

Noworodki SGA w oddziale intensywnej terapii grupa ryzyka przewlekłych zaburzeń wzrastania.

Noworodki SGA w oddziale intensywnej terapii grupa ryzyka przewlekłych zaburzeń wzrastania. Noworodki SGA w oddziale intensywnej terapii grupa ryzyka przewlekłych zaburzeń wzrastania. M. Kęsiak, A. Stolarczyk, T. Talar, B. Cyranowicz, E. Gulczyńska Klinika Neonatologii ICZMP, kierownik kliniki

Bardziej szczegółowo

Is there a relationship between age and side dominance of tubal ectopic pregnancies? A preliminary report

Is there a relationship between age and side dominance of tubal ectopic pregnancies? A preliminary report Is there a relationship between age and side dominance of tubal ectopic pregnancies? A preliminary report Czy istnieje zależność pomiędzy wiekiem i stroną, po której umiejscawia się ciąża ektopowa jajowodowa?

Bardziej szczegółowo

Zaburzenie równowagi energetycznej

Zaburzenie równowagi energetycznej Otyłość dzieci i młodzieży czy można jej zapobiec? Dr n. med. Andrea Horvath Dr n. med. Piotr Dziechciarz Klinika Pediatrii WUM Zaburzenie równowagi energetycznej wyrażonej nadmiernym odkładaniem tkanki

Bardziej szczegółowo

Zmodyfikowane wg Kadowaki T in.: J Clin Invest. 2006;116(7):1784-92

Zmodyfikowane wg Kadowaki T in.: J Clin Invest. 2006;116(7):1784-92 Magdalena Szopa Związek pomiędzy polimorfizmami w genie adiponektyny a wybranymi wyznacznikami zespołu metabolicznego ROZPRAWA DOKTORSKA Promotor: Prof. zw. dr hab. med. Aldona Dembińska-Kieć Kierownik

Bardziej szczegółowo

UNIWERSYTET MEDYCZNY W POZNANIU WYDZIAŁ LEKARSKI II ZNACZENIE POLIMORFIZMU WYBRANYCH GENÓW ZWIĄZANYCH KLINIKA PERINATOLOGII I CHORÓB KOBIECYCH

UNIWERSYTET MEDYCZNY W POZNANIU WYDZIAŁ LEKARSKI II ZNACZENIE POLIMORFIZMU WYBRANYCH GENÓW ZWIĄZANYCH KLINIKA PERINATOLOGII I CHORÓB KOBIECYCH UNIWERSYTET MEDYCZNY W POZNANIU WYDZIAŁ LEKARSKI II ZNACZENIE POLIMORFIZMU WYBRANYCH GENÓW ZWIĄZANYCH Z METABOLIZMEM FOLIANÓW W ROZWOJU HIPOTROFII PŁODU LEK. MED. ANNA LORENC KLINIKA PERINATOLOGII I CHORÓB

Bardziej szczegółowo

Materiał edukacyjny Cukrzyca ciążowa Przewodnik dla ciężarnej został przygotowany przez:

Materiał edukacyjny Cukrzyca ciążowa Przewodnik dla ciężarnej został przygotowany przez: 2 Materiał edukacyjny Cukrzyca ciążowa Przewodnik dla ciężarnej został przygotowany przez: Prof. dr hab. med. Katarzyna Cypryk Klinika Diabetologii i Chorób Przemiany Materii Uniwersytet Medyczny w Łodzi,

Bardziej szczegółowo

Implikacje kliniczne metabolizmu folianów

Implikacje kliniczne metabolizmu folianów Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 7, zeszyt 2, 65-71, 2014 Implikacje kliniczne metabolizmu folianów AGNIESZKA SEREMAK-MROZIKIEWICZ 1 Streszczenie Zaburzenia cyklu przemian folianów mogą mieć

Bardziej szczegółowo

S T R E S Z C Z E N I E

S T R E S Z C Z E N I E STRESZCZENIE Cel pracy: Celem pracy jest ocena wyników leczenia napromienianiem chorych z rozpoznaniem raka szyjki macicy w Świętokrzyskim Centrum Onkologii, porównanie wyników leczenia chorych napromienianych

Bardziej szczegółowo

Warszawa, III Kongres Polskiego Towarzystwa Lipidologicznego, 12 października 2013

Warszawa, III Kongres Polskiego Towarzystwa Lipidologicznego, 12 października 2013 Piotr Socha Klinika Gastroenterologii, Hepatologii i Zaburzeń Odżywiania Instytut Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka Warszawa, III Kongres Polskiego Towarzystwa Lipidologicznego, 12 października 2013 Nieskuteczna

Bardziej szczegółowo

Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie stosowania witamin i mikroelementów u kobiet planujących ciążę, ciężarnych i karmiących

Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie stosowania witamin i mikroelementów u kobiet planujących ciążę, ciężarnych i karmiących Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie stosowania witamin i mikroelementów u kobiet planujących ciążę, ciężarnych i karmiących Recommendations of the Polish Gynecological Society

Bardziej szczegółowo

INSTYTUT MATKI I DZIECKA w Warszawie, Klinika Patologii i Intensywnej Terapii Noworodka

INSTYTUT MATKI I DZIECKA w Warszawie, Klinika Patologii i Intensywnej Terapii Noworodka Ocena ryzyka nieprawidłowego rozwoju dzieci urodzonych przedwcześnie Wczesne wspomaganie rozwoju dziecka i pomoc rodzinie doświadczenia i rekomendacje Warszawa, 10 12 grudnia 2007 Ewa Helwich Klinika Neonatologii

Bardziej szczegółowo

Zapytaj swojego lekarza.

Zapytaj swojego lekarza. Proste, bezpieczne badanie krwi, zapewniające wysoką czułość diagnostyczną Nieinwazyjne badanie oceniające ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomalnych, takich jak zespół Downa; opcjonalnie umożliwia również

Bardziej szczegółowo

Przyrost masy ciała w ciąży a wybrane elementy oceny stanu noworodka

Przyrost masy ciała w ciąży a wybrane elementy oceny stanu noworodka Wdowiak Probl Hig A Epidemiol i wsp. Przyrost 2011, 92(2): masy ciała 281-285 w ciąży a wybrane elementy oceny stanu noworodka 281 Przyrost masy ciała w ciąży a wybrane elementy oceny stanu noworodka Women

Bardziej szczegółowo

Podstawy genetyki człowieka. Cechy wieloczynnikowe

Podstawy genetyki człowieka. Cechy wieloczynnikowe Podstawy genetyki człowieka Cechy wieloczynnikowe Dziedziczenie Mendlowskie - jeden gen = jedna cecha np. allele jednego genu decydują o barwie kwiatów groszku Bardziej złożone - interakcje kilku genów

Bardziej szczegółowo

Czy hiperhomocysteinemia może stanowić przyczynę nawracających poronień?

Czy hiperhomocysteinemia może stanowić przyczynę nawracających poronień? PRACA POGLĄDOWA Czy hiperhomocysteinemia może stanowić przyczynę nawracających poronień? STRESZCZENIE Podwyższony poziom homocysteiny może być jednym z potencjalnych czynników sprawczych powtarzających

Bardziej szczegółowo

Ocena skuteczności preparatów miejscowo znieczulających skórę w redukcji bólu w trakcie pobierania krwi u dzieci badanie z randomizacją

Ocena skuteczności preparatów miejscowo znieczulających skórę w redukcji bólu w trakcie pobierania krwi u dzieci badanie z randomizacją 234 Ocena skuteczności preparatów miejscowo znieczulających skórę w redukcji bólu w trakcie pobierania krwi u dzieci badanie z randomizacją The effectiveness of local anesthetics in the reduction of needle

Bardziej szczegółowo

Brzozowska Maria, Kowalska-Koprek Urszula, Kuś Ewa, Berner-Trąbska Marlena, Karowicz-Bilińska Agata

Brzozowska Maria, Kowalska-Koprek Urszula, Kuś Ewa, Berner-Trąbska Marlena, Karowicz-Bilińska Agata P R A C E O R Y G I N A L N E Ginekol Pol. 2011, 82, 592-597 Analiza wskazań do porodu drogą cięcia cesarskiego noworodków ze skrajnie niską masą urodzeniową (

Bardziej szczegółowo

Kinga Janik-Koncewicz

Kinga Janik-Koncewicz Kinga Janik-Koncewicz miażdżyca choroby układu krążenia cukrzyca typu 2 nadciśnienie choroby układu kostnego nowotwory Światowa Organizacja Zdrowia szacuje, że około 7-41% nowotworów jest spowodowanych

Bardziej szczegółowo

NUTRIGENOMIKA na co mają geny apetyt. Ewa Róg - Zielińska

NUTRIGENOMIKA na co mają geny apetyt. Ewa Róg - Zielińska NUTRIGENOMIKA na co mają geny apetyt Ewa Róg - Zielińska NUTRIGENOMIKA badanie zależności między żywieniem a odpowiedzią organizmu na poziomie ekspresji genów dieta ma wpływ na każdy etap ekspresji - na

Bardziej szczegółowo

PóŸne macierzyñstwo przebieg ci¹ y i porodu powy ej 35. roku ycia

PóŸne macierzyñstwo przebieg ci¹ y i porodu powy ej 35. roku ycia PóŸne macierzyñstwo przebieg ci¹ y i porodu powy ej 35. roku ycia Late maternity: the pregnancy and delivery in women after 35 years of age Piotr Hincz, Edyta Wojciechowska, Lech Podciechowski, Agnieszka

Bardziej szczegółowo

NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau

NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau Nieinwazyjne badania prenatalne, polegające na ocenia parametrów biochemicznych, takie jak

Bardziej szczegółowo

Test Prenatalny Harmony. przesiewowe badanie prenatalne nowej generacji w kierunku trisomii chromosomowych

Test Prenatalny Harmony. przesiewowe badanie prenatalne nowej generacji w kierunku trisomii chromosomowych Test Prenatalny Harmony przesiewowe badanie prenatalne nowej generacji w kierunku trisomii chromosomowych Test Harmony Co wykrywa Dla kogo jest przeznaczony Zasada działania testu Jak i gdzie można wykonać

Bardziej szczegółowo

Wpływ alkoholu na ryzyko rozwoju nowotworów złośliwych

Wpływ alkoholu na ryzyko rozwoju nowotworów złośliwych Wpływ alkoholu na ryzyko rozwoju nowotworów złośliwych Badania epidemiologiczne i eksperymentalne nie budzą wątpliwości spożywanie alkoholu zwiększa ryzyko rozwoju wielu nowotworów złośliwych, zwłaszcza

Bardziej szczegółowo

Cardiovascular diseases in patients with end-stage renal disease - the genetic profile of molecular variants associated with endothelial dysfunction

Cardiovascular diseases in patients with end-stage renal disease - the genetic profile of molecular variants associated with endothelial dysfunction Choroby układu sercowo-naczyniowego u pacjentów ze schyłkową niewydolnością nerek - profil genetyczny wariantów molekularnych związanych z dysfunkcją śródbłonka Choroby sercowo-naczyniowe są główną przyczyną

Bardziej szczegółowo

ANNALES UNIVERSITATIS MARIAE CURIE-SKŁODOWSKA LUBLIN - POLONIA VOL.LIX, SUPPL. XIV, 96 SECTIO D 2004

ANNALES UNIVERSITATIS MARIAE CURIE-SKŁODOWSKA LUBLIN - POLONIA VOL.LIX, SUPPL. XIV, 96 SECTIO D 2004 ANNALES UNIVERSITATIS MARIAE CURIE-SKŁODOWSKA LUBLIN - POLONIA VOL.LIX, SUPPL. XIV, 96 SECTIO D 2004 Wydział Nauk o Żywieniu Człowieka i Konsumpcji Szkoła Główna Gospodarstwa Wiejskiego w Warszawie Faculty

Bardziej szczegółowo

SKUTKI NIEDOBORU I RYZYKO SUPLEMENTACJI FOLIANÓW W DIECIE THE EFFECTS OF FOLATE DEFICIENCY AND ITS SUPPLEMENTATION

SKUTKI NIEDOBORU I RYZYKO SUPLEMENTACJI FOLIANÓW W DIECIE THE EFFECTS OF FOLATE DEFICIENCY AND ITS SUPPLEMENTATION Nowiny Lekarskie 2010, 79, 6, 457 463 ŁUCJA CZYŻEWSKA-MAJCHRZAK 1, PATRYCJA PARADOWSKA 2 SKUTKI NIEDOBORU I RYZYKO SUPLEMENTACJI FOLIANÓW W DIECIE THE EFFECTS OF FOLATE DEFICIENCY AND ITS SUPPLEMENTATION

Bardziej szczegółowo

Lek. Ewelina Litwińska

Lek. Ewelina Litwińska Lek. Ewelina Litwińska Rozprawa doktorska pt.: Markery biochemiczne i biofizyczne w predykcji powikłań nadciśnienia tętniczego w ciąży Promotor: dr hab. n. med. Piotr Kaczmarek STRESZCZENIE Wprowadzenie:

Bardziej szczegółowo

ZDROWIE DZIECI PO LECZENIU NIEPŁODNOŚCI

ZDROWIE DZIECI PO LECZENIU NIEPŁODNOŚCI ZDROWIE DZIECI PO LECZENIU NIEPŁODNOŚCI Rafał Kurzawa rafal.kurzawa@gmail.com Pomorski Uniwersytet Medyczny Sekcja Płodności i Niepłodności PTG Ośrodek Studiów nad Płodnością Człowieka IVF ma 35 lat

Bardziej szczegółowo

Ocena ryzyka nieprawidłowego neurologicznego rozwoju dzieci urodzonych przedwcześnie w zależności od drogi porodu

Ocena ryzyka nieprawidłowego neurologicznego rozwoju dzieci urodzonych przedwcześnie w zależności od drogi porodu Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 1, zeszyt 2, 98-102, 2008 Ocena ryzyka nieprawidłowego neurologicznego rozwoju dzieci urodzonych przedwcześnie w zależności od drogi porodu TOMASZ MACIEJEWSKI

Bardziej szczegółowo

Znaczenie metabolizmu folianów w rozwoju powikłań u kobiet ciężarnych

Znaczenie metabolizmu folianów w rozwoju powikłań u kobiet ciężarnych Ginekol Pol. 2013, 84, 377-384 P R A C E P O G L Ą D O W E Znaczenie metabolizmu folianów w rozwoju powikłań u kobiet ciężarnych The significance of folate metabolism in complications of pregnant women

Bardziej szczegółowo

Piotr Socha. Interdyscyplinarna szkoła zimowa, 2014

Piotr Socha. Interdyscyplinarna szkoła zimowa, 2014 Piotr Socha Klinika Gastroenterologii, Hepatologii i Zaburzeń Odżywiania Instytut Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka Interdyscyplinarna szkoła zimowa, 2014 Zdjęcie Holenderki Zima 1944/45 2414 urodzonych w

Bardziej szczegółowo

Zapadalność (epidemiologia)

Zapadalność (epidemiologia) Chorobowość Chorobowość (ang. prevalence rate) liczba chorych w danej chwili na konkretną chorobę w określonej grupie mieszkańców (np. na 100 tys. mieszkańców). Współczynnik ten obejmuje zarówno osoby

Bardziej szczegółowo

NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test)

NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test) NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test) Nieinwazyjne badanie krwi kobiety ciężarnej w kierunku wykluczenia najczęstszych trisomii u płodu Cel testu NIPT Celem testu NIPT jest

Bardziej szczegółowo

Testy DNA umiarkowanie zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe

Testy DNA umiarkowanie zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe Grzegorz Kurzawski, Janina Suchy, Cezary Cybulski, Joanna Trubicka, Tadeusz Dębniak, Bohdan Górski, Tomasz Huzarski, Anna Janicka, Jolanta Szymańska-Pasternak, Jan Lubiński Testy DNA umiarkowanie zwiększonego

Bardziej szczegółowo

Materiały edukacyjne. Diagnostyka i leczenie nadciśnienia tętniczego

Materiały edukacyjne. Diagnostyka i leczenie nadciśnienia tętniczego Materiały edukacyjne Diagnostyka i leczenie nadciśnienia tętniczego Klasyfikacja ciśnienia tętniczego (mmhg) (wg. ESH/ESC )

Bardziej szczegółowo

lek. Magdalena Bosak-Prus Ocena profilu oreksyny A i greliny u dzieci niskorosłych.

lek. Magdalena Bosak-Prus Ocena profilu oreksyny A i greliny u dzieci niskorosłych. lek. Magdalena Bosak-Prus Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny nr 1 we Wrocławiu, Katedra i Klinika Endokrynologii i Diabetologii Wieku Rozwojowego, młodszy asystent Ocena profilu oreksyny A i greliny

Bardziej szczegółowo

Analiza związku wybranych parametrów ciężarnych z wyselekcjonowanymi cechami urodzeń noworodków

Analiza związku wybranych parametrów ciężarnych z wyselekcjonowanymi cechami urodzeń noworodków ROZDZIAŁ XXIV ZDROWIE I DOBROSTAN 2/2015 DOBROSTAN I SPOŁECZEŃSTWO Uniwersytet Medyczny Wydział Nauk o Zdrowiu im. Piastów Śląskich we Wrocławiu University of Medicine in Wrocław AGNIESZKA STRAMA, MAŁGORZATA

Bardziej szczegółowo

Pytanie: Kiedy do testowania hipotezy stosujemy rozkład normalny?

Pytanie: Kiedy do testowania hipotezy stosujemy rozkład normalny? Pytanie: Kiedy do testowania hipotezy stosujemy rozkład normalny? Gdy: badana cecha jest mierzalna (tzn. posiada rozkład ciągły); badana cecha posiada rozkład normalny; dysponujemy pojedynczym wynikiem;

Bardziej szczegółowo

OCENA SPOSOBU ŻYWIENIA KOBIET O ZRÓŻNICOWANYM STOPNIU ODŻYWIENIA

OCENA SPOSOBU ŻYWIENIA KOBIET O ZRÓŻNICOWANYM STOPNIU ODŻYWIENIA BROMAT. CHEM. TOKSYKOL. XLII, 2009, 3, str. 718 722 Ewa Stefańska, Lucyna Ostrowska, Danuta Czapska, Jan Karczewski OCENA SPOSOBU ŻYWIENIA KOBIET O ZRÓŻNICOWANYM STOPNIU ODŻYWIENIA Zakład Higieny i Epidemiologii

Bardziej szczegółowo

Stany nadkrzepliwości (trombofilie)

Stany nadkrzepliwości (trombofilie) Stany nadkrzepliwości (trombofilie) DEFINICJA I ETIOPATOGENEZA Genetycznie uwarunkowana lub nabyta skłonność do zakrzepicy żylnej lub (rzadko) tętniczej, związana z nieprawidłowościami hematologicznymi.

Bardziej szczegółowo

Aktualne poglądy dotyczące chorób tarczycy u kobiet ciężarnych

Aktualne poglądy dotyczące chorób tarczycy u kobiet ciężarnych Aktualne poglądy dotyczące chorób tarczycy u kobiet ciężarnych Artykuł poświęcony aktualnym poglądom dotyczącym chorób tarczycy u kobiet ciężarnych. Stanowi przegląd najczęstszych patologii tarczycy dotyczących

Bardziej szczegółowo

Wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrastania płodu (IUGR)

Wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrastania płodu (IUGR) Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 7, zeszyt 2, 112-116, 2014 SYTUACJA KLINICZNA #18 Wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrastania płodu (IUGR) Pacjentka l. 36 przyjęta została do szpitala w 32.

Bardziej szczegółowo

Czy mogą być niebezpieczne?

Czy mogą być niebezpieczne? Diety wysokobiałkowe w odchudzaniu Czy mogą być niebezpieczne? Lucyna Kozłowska Katedra Dietetyki SGGW Diety wysokobiałkowe a ryzyko zgonu Badane osoby: Szwecja, 49 261 kobiet w wieku 30 49 lat (1992 i

Bardziej szczegółowo

- szac. zapotrzebowanie O pok. naturalny

- szac. zapotrzebowanie O pok. naturalny Białko w żywieniu niemowląt i małych dzieci D. Gruszfeld Klinika Neonatologii, Patologii i Intensywnej Terapii Noworodka IP CZD Plan Rola białka Skutki niedoboru białka Skutki nadmiaru białka Ocena zapotrzebowania

Bardziej szczegółowo

Analiza mutacji p.d36n i p.n318s oraz polimorfizmu p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u chorych z hipercholesterolemią rodzinną.

Analiza mutacji p.d36n i p.n318s oraz polimorfizmu p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u chorych z hipercholesterolemią rodzinną. Analiza mutacji p.d36n i p.n318s oraz polimorfizmu p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u chorych z hipercholesterolemią rodzinną. Monika śuk opiekun: prof. dr hab. n. med. Janusz Limon Katedra i Zakład

Bardziej szczegółowo

Diety wegetariańskie korzyści i zagrożenia

Diety wegetariańskie korzyści i zagrożenia Diety wegetariańskie korzyści i zagrożenia Witamina B 12 i żelazo Anna Brzozowska Katedra Żywienia Człowieka SGGW Polskie Towarzystwo Nauk Żywieniowych Wszechnica Żywieniowa SGGW Warszawa, 19 stycznia

Bardziej szczegółowo

Niedokrwistość ciężarnych wpływ na przebieg ciąży i wyniki porodu

Niedokrwistość ciężarnych wpływ na przebieg ciąży i wyniki porodu Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 7, zeszyt 1, 37-41, 2014 Niedokrwistość ciężarnych wpływ na przebieg ciąży i wyniki porodu MAREK GROCHAL 1, 2, STANISŁAW SOBANTKA 2, KRZYSZTOF POGODA 3, MICHAŁ

Bardziej szczegółowo

Załącznik nr 5 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program badań prenatalnych

Załącznik nr 5 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program badań prenatalnych Program badań prenatalnych 1 I. UZASADNIENIE CELOWOŚCI WDROŻENIA PROGRAMU BADAŃ PRENATALNYCH, zwanego dalej Programem. 1. Opis problemu zdrowotnego W ostatnich latach wzrasta systematycznie średni wiek

Bardziej szczegółowo

Streszczenie rozprawy doktorskiej lekarz Katarzyny Zybert

Streszczenie rozprawy doktorskiej lekarz Katarzyny Zybert Streszczenie rozprawy doktorskiej lekarz Katarzyny Zybert Badania przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy - analiza algorytmów diagnostycznych i konsekwencji klinicznych Mukowiscydoza jest wrodzoną,

Bardziej szczegółowo

Ćwiczenie 3. Amplifikacja genu ccr5 Homo sapiens wykrywanie delecji Δ32pz warunkującej oporność na wirusa HIV

Ćwiczenie 3. Amplifikacja genu ccr5 Homo sapiens wykrywanie delecji Δ32pz warunkującej oporność na wirusa HIV Ćwiczenie 3. Amplifikacja genu ccr5 Homo sapiens wykrywanie delecji Δ32pz warunkującej oporność na wirusa HIV Cel ćwiczenia Określenie podatności na zakażenie wirusem HIV poprzez detekcję homo lub heterozygotyczności

Bardziej szczegółowo

Dr hab. n. med. Paweł Blecharz

Dr hab. n. med. Paweł Blecharz BRCA1 zależny rak piersi i jajnika odmienności diagnostyczne i kliniczne (BRCA1 dependent breast and ovarian cancer clinical and diagnostic diversities) Paweł Blecharz Dr hab. n. med. Paweł Blecharz Dr

Bardziej szczegółowo

b e z z d r o w i u O ta j e m n i c Środowisko a gospodarka hormonalna u kobiet część 1 i 2 redaktor naukowy Maria Kapiszewska

b e z z d r o w i u O ta j e m n i c Środowisko a gospodarka hormonalna u kobiet część 1 i 2 redaktor naukowy Maria Kapiszewska z d r o w i u b e z O ta j e m n i c Środowisko a gospodarka hormonalna u kobiet część 1 i 2 redaktor naukowy Środowisko a gospodarka hormonalna u kobiet Environment and hormone (im)balance in women część

Bardziej szczegółowo

Metody badania polimorfizmu/mutacji DNA. Aleksandra Sałagacka Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Uniwersytet Medyczny w Łodzi

Metody badania polimorfizmu/mutacji DNA. Aleksandra Sałagacka Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Uniwersytet Medyczny w Łodzi Metody badania polimorfizmu/mutacji DNA Aleksandra Sałagacka Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Uniwersytet Medyczny w Łodzi Mutacja Mutacja (łac. mutatio zmiana) - zmiana materialnego

Bardziej szczegółowo

STRESZCZENIE / ABSTRACT

STRESZCZENIE / ABSTRACT STRESZCZENIE / ABSTRACT Wstęp: Rtęć jest metalem o silnym działaniu neuro, nefro i hepatotoksycznym oraz zwiększającym ryzyko chorób układu krążenia. Pracownicy zatrudnieni w zakładach przemysłowych wykorzystujących

Bardziej szczegółowo

Matczyny BMI oraz przyrost masy ciała w ciąży i ich wpływ na wyniki położnicze u kobiet z cukrzycą ciążową

Matczyny BMI oraz przyrost masy ciała w ciąży i ich wpływ na wyniki położnicze u kobiet z cukrzycą ciążową poło nictwo Matczyny BMI oraz przyrost masy ciała w ciąży i ich wpływ na wyniki położnicze u kobiet z cukrzycą ciążową Maternal body mass index and gestational weight gain and their association with perinatal

Bardziej szczegółowo

estrogenowego α a objawami zespołu menopauzalnego badanych kobiet; estrogenowego α a lipidogramem badanych kobiet;

estrogenowego α a objawami zespołu menopauzalnego badanych kobiet; estrogenowego α a lipidogramem badanych kobiet; 11.Streszczenie Liczne badania sugerują, że zmniejszenie stężenia endogennych estrogenów po menopauzie jest przyczyną dolegliwości menopauzalnych i może być krytycznym czynnikiem ryzyka chorób nasilających

Bardziej szczegółowo

Przyrost masy ciała kobiet ciężarnych w zależności od wartości BMI w okresie przedkoncepcyjnym

Przyrost masy ciała kobiet ciężarnych w zależności od wartości BMI w okresie przedkoncepcyjnym prace oryginalne Borgis Postępy Nauk Medycznych, t. XXIV, nr 9, 2011 original papers *Regina Wierzejska 1, Mirosław Jarosz 1, Jerzy Stelmachów 2, Włodzimierz Sawicki 2, Magdalena Siuba 1 Gestational weight

Bardziej szczegółowo

Zgony okołoporodowe i wady wrodzone w ciąży powikłanej cukrzycą ciążową

Zgony okołoporodowe i wady wrodzone w ciąży powikłanej cukrzycą ciążową Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 1, zeszyt 3, 169-174, 2008 Zgony okołoporodowe i wady wrodzone w ciąży powikłanej cukrzycą ciążową ANETA MALINOWSKA-POLUBIEC 1, KRZYSZTOF CZAJKOWSKI 1, AGNIESZKA

Bardziej szczegółowo

Ocena immunologiczna i genetyczna białaczkowych komórek macierzystych

Ocena immunologiczna i genetyczna białaczkowych komórek macierzystych Karolina Klara Radomska Ocena immunologiczna i genetyczna białaczkowych komórek macierzystych Streszczenie Wstęp Ostre białaczki szpikowe (Acute Myeloid Leukemia, AML) to grupa nowotworów mieloidalnych,

Bardziej szczegółowo

Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ

Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Kraków, czerwiec 2005 Genetyka kliniczna Kierunki rozwoju Choroby

Bardziej szczegółowo

Test BRCA1. BRCA1 testing

Test BRCA1. BRCA1 testing Test BRCA1 BRCA1 testing 2 Streszczenie Za najczęstszą przyczynę występowania wysokiej, genetycznie uwarunkowanej predyspozycji do rozwoju raka piersi i/lub jajnika w Polsce uznaje się nosicielstwo trzech

Bardziej szczegółowo

WYBRANE SKŁADNIKI POKARMOWE A GENY

WYBRANE SKŁADNIKI POKARMOWE A GENY WYBRANE SKŁADNIKI POKARMOWE A GENY d r i n ż. Magdalena Górnicka Zakład Oceny Żywienia Katedra Żywienia Człowieka WitaminyA, E i C oraz karotenoidy Selen Flawonoidy AKRYLOAMID Powstaje podczas przetwarzania

Bardziej szczegółowo

11. POZIOMY WITAMINY B12 WE KRWI: NIEPEWNYM WSKAŹNIKIEM NIEDOBORÓW WITAMINY B12

11. POZIOMY WITAMINY B12 WE KRWI: NIEPEWNYM WSKAŹNIKIEM NIEDOBORÓW WITAMINY B12 11. POZIOMY WITAMINY B12 WE KRWI: NIEPEWNYM WSKAŹNIKIEM NIEDOBORÓW WITAMINY B12 Poziomy witaminy B12 w osoczu, poniżej normy, wskazują na uszczuplanie zasobów witaminy B12. Jakkolwiek, poziomy w normalnym

Bardziej szczegółowo

ANNALES UNIVERSITATIS MARIAE CURIE-SKŁODOWSKA LUBLIN - POLONIA VOL.LX, SUPPL. XVI, 318 SECTIO D 2005

ANNALES UNIVERSITATIS MARIAE CURIE-SKŁODOWSKA LUBLIN - POLONIA VOL.LX, SUPPL. XVI, 318 SECTIO D 2005 ANNALES UNIVERSITATIS MARIAE CURIE-SKŁODOWSKA LUBLIN - POLONIA VOL.LX, SUPPL. XVI, 318 SECTIO D 2005 Akademii Wychowania Fizycznego w Krakowie Academy of Physical Education, Krakow URSZULA MIĄZEK, MIROSŁAW

Bardziej szczegółowo

Czynniki ryzyka niepowodzenia planowej indukcji porodu u ciężarnych po 41. tygodniu ciąży

Czynniki ryzyka niepowodzenia planowej indukcji porodu u ciężarnych po 41. tygodniu ciąży Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 4, zeszyt 3, 137-142, 2011 Czynniki ryzyka niepowodzenia planowej indukcji porodu u ciężarnych po 41. tygodniu ciąży MARTA KOSTRZEWA 1, WALDEMAR KRZESZOWSKI

Bardziej szczegółowo

Streszczenie projektu badawczego

Streszczenie projektu badawczego Streszczenie projektu badawczego Dotyczy umowy nr 2014.030/40/BP/DWM Określenie wartości predykcyjnej całkowitej masy hemoglobiny w ocenie wydolności fizycznej zawodników dyscyplin wytrzymałościowych Wprowadzenie

Bardziej szczegółowo

Długotrwały niedobór witaminy C (hipoascorbemia) powoduje miażdżycę oraz osadzanie się lipoproteiny(a) w naczyniach krwionośnych transgenicznych myszy

Długotrwały niedobór witaminy C (hipoascorbemia) powoduje miażdżycę oraz osadzanie się lipoproteiny(a) w naczyniach krwionośnych transgenicznych myszy Długotrwały niedobór witaminy C (hipoascorbemia) powoduje miażdżycę oraz osadzanie się lipoproteiny(a) w naczyniach krwionośnych transgenicznych myszy Nowa publikacja Instytutu Medycyny Komórkowej dr Ratha

Bardziej szczegółowo

Osoby z cukrzycą pomagają innym prewencja cukrzycy w rodzinie

Osoby z cukrzycą pomagają innym prewencja cukrzycy w rodzinie 3 Osoby z cukrzycą pomagają innym prewencja cukrzycy w rodzinie Samokontrolne, przesiewowe rozpoznanie ryzyka stanu przedcukrzycowego lub cukrzycy utajonej mogą wykonać pacjenci w swoich rodzinach. W praktyce

Bardziej szczegółowo

Profilaktyka alergii co nowego w 2015 roku. Prof. Hania Szajewska Klinika Pediatrii WUM hanna.szajewska@wum.ed.pl

Profilaktyka alergii co nowego w 2015 roku. Prof. Hania Szajewska Klinika Pediatrii WUM hanna.szajewska@wum.ed.pl Profilaktyka alergii co nowego w 2015 roku Prof. Hania Szajewska Klinika Pediatrii WUM hanna.szajewska@wum.ed.pl Interwencje żywieniowe w zapobieganiu alergii Dieta w czasie ciąży lub laktacji Karmienie

Bardziej szczegółowo

Pokarmy uzupełniające. Kiedy? Jakie? Dlaczego? Prof. dr hab. med. Hanna Szajewska Warszawski Uniwersytet Medyczny

Pokarmy uzupełniające. Kiedy? Jakie? Dlaczego? Prof. dr hab. med. Hanna Szajewska Warszawski Uniwersytet Medyczny Pokarmy uzupełniające. Kiedy? Jakie? Dlaczego? Prof. dr hab. med. Hanna Szajewska Warszawski Uniwersytet Medyczny WPROWADZENIE Żywienie niemowląt, a zwłaszcza odpowiedź na pytania: co? kiedy? jak? budzi

Bardziej szczegółowo

Alicja Drohomirecka, Katarzyna Kotarska

Alicja Drohomirecka, Katarzyna Kotarska ZESZYTY NAUKOWE UNIWERSYTETU SZCZECIŃSKIEGO NR 384 PRACE INSTYTUTU KULTURY FIZYCZNEJ NR 20 2003 ALICJA DROHOMIRECKA KATARZYNA KOTARSKA SPRAWNOŚĆ FIZYCZNA DZIECI PRZEDSZKOLNYCH ZE STARGARDU SZCZECIŃSKIEGO

Bardziej szczegółowo

Materiał edukacyjny Cukrzyca ciążowa Przewodnik dla ciężarnej został przygotowany przez:

Materiał edukacyjny Cukrzyca ciążowa Przewodnik dla ciężarnej został przygotowany przez: 2 Materiał edukacyjny Cukrzyca ciążowa Przewodnik dla ciężarnej został przygotowany przez: Prof. dr hab. med. Katarzyna Cypryk Klinika Diabetologii i Chorób Przemiany Materii Uniwersytet Medyczny w Łodzi,

Bardziej szczegółowo

PDF created with FinePrint pdffactory Pro trial version http://www.fineprint.com

PDF created with FinePrint pdffactory Pro trial version http://www.fineprint.com Analiza korelacji i regresji KORELACJA zależność liniowa Obserwujemy parę cech ilościowych (X,Y). Doświadczenie jest tak pomyślane, aby obserwowane pary cech X i Y (tzn i ta para x i i y i dla różnych

Bardziej szczegółowo

Polimorfizm genu mitochondrialnej polimerazy gamma (pol γ) w populacjach ludzkich Europy

Polimorfizm genu mitochondrialnej polimerazy gamma (pol γ) w populacjach ludzkich Europy Polimorfizm genu mitochondrialnej polimerazy gamma (pol γ) w populacjach ludzkich Europy Praca wykonana pod kierunkiem dr hab. Tomasza Grzybowskiego w Katedrze Medycyny Sądowej w Zakładzie Genetyki Molekularnej

Bardziej szczegółowo

ŻYWIENIE A PERIODYZACJA TRENINGU Bartłomiej Pomorski

ŻYWIENIE A PERIODYZACJA TRENINGU Bartłomiej Pomorski ŻYWIENIE A PERIODYZACJA TRENINGU Bartłomiej Pomorski I ZJAZD POLSKIEGO TOWARZYSTWA DIETETYKI SPORTOWEJ 2-3.10.2015 r. @bartlomiejek CELE PERIODYZACJI ŻYWIENIA 1. Zapewnienie odpowiedniej podaży kalorycznej

Bardziej szczegółowo

Ocena czynników rokowniczych w raku płaskonabłonkowym przełyku w materiale Kliniki Chirurgii Onkologicznej AM w Gdańsku doniesienie wstępne

Ocena czynników rokowniczych w raku płaskonabłonkowym przełyku w materiale Kliniki Chirurgii Onkologicznej AM w Gdańsku doniesienie wstępne Ocena czynników rokowniczych w raku płaskonabłonkowym przełyku w materiale Kliniki Chirurgii Onkologicznej AM w Gdańsku doniesienie wstępne Świerblewski M. 1, Kopacz A. 1, Jastrzębski T. 1 1 Katedra i

Bardziej szczegółowo

Endokrynologia Pediatryczna Pediatric Endocrinology

Endokrynologia Pediatryczna Pediatric Endocrinology Vol. 11/2012 Nr 2(39) Endokrynologia Pediatryczna Pediatric Endocrinology Stan zaopatrzenia w witaminę D noworodków urodzonych przedwcześnie oraz urodzonych o czasie The Supply of Vitamin D in Pre-Term

Bardziej szczegółowo

Leczenie zaburzeń lipidowych u kobiet w ciąży. Czy możemy być skuteczni? Prof. dr hab. med. Barbara Cybulska

Leczenie zaburzeń lipidowych u kobiet w ciąży. Czy możemy być skuteczni? Prof. dr hab. med. Barbara Cybulska Leczenie zaburzeń lipidowych u kobiet w ciąży. Czy możemy być skuteczni? Prof. dr hab. med. Barbara Cybulska Fizjologiczne zmiany stężenia lipidów w ciąży TG, TC i LDL-C na początku ciąży (najniższe wartości

Bardziej szczegółowo

Wybrane dane statystyczne charakteryzujące opiekę medyczna nad matką i dzieckiem w Wielkopolsce

Wybrane dane statystyczne charakteryzujące opiekę medyczna nad matką i dzieckiem w Wielkopolsce WIELKOPOLSKA M. POZNAŃ POWIAT POZNAŃSKI Załącznik nr 2 Wybrane dane statystyczne charakteryzujące opiekę medyczna nad matką i dzieckiem w Wielkopolsce Istnieje około 80 szpitali publicznych w Wielkopolsce,

Bardziej szczegółowo

Aspekty ekonomiczne dostępności do nowoczesnego leczenia przeciwkrzepliwego w profilaktyce udaru mózgu. Maciej Niewada

Aspekty ekonomiczne dostępności do nowoczesnego leczenia przeciwkrzepliwego w profilaktyce udaru mózgu. Maciej Niewada Aspekty ekonomiczne dostępności do nowoczesnego leczenia przeciwkrzepliwego w profilaktyce udaru mózgu Maciej Niewada PLAN Udar epidemia? Jak migotanie przedsionków wpływa na udar? Nowe leki przeciwkrzepliwe:

Bardziej szczegółowo

ZALEŻNOŚĆ MIĘDZY MATCZYNYM BMI KOBIET, SPOŻYCIEM BŁONNIKA I TŁUSZCZU W CZASIE CIĄŻY A MASĄ URODZENIOWĄ NOWORODKA

ZALEŻNOŚĆ MIĘDZY MATCZYNYM BMI KOBIET, SPOŻYCIEM BŁONNIKA I TŁUSZCZU W CZASIE CIĄŻY A MASĄ URODZENIOWĄ NOWORODKA BROMAT. CHEM. TOKSYKOL. XLV, 2012, 3, str. 1010 1017 Katarzyna Eufemia Przybyłowicz 1, Katarzyna Janiszewska 1, Mariusz Przybyłowicz 2, Marek Grzybiak 3 ZALEŻNOŚĆ MIĘDZY MATCZYNYM BMI KOBIET, SPOŻYCIEM

Bardziej szczegółowo

INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA

INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA XX Międzynarodowa konferencja Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona Warszawa, 17-18- 19 kwietnia 2015 r. Metody badań i leczenie choroby Huntingtona - aktualności INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH

Bardziej szczegółowo

Interwencje żywieniowe u dzieci otyłych aktualne spojrzenie

Interwencje żywieniowe u dzieci otyłych aktualne spojrzenie Interwencje żywieniowe u dzieci otyłych aktualne spojrzenie H. Dyląg, 1 H. Weker 1, M. Barańska 2 1 Zakład Żywienia 2 Zakład Wczesnej Interwencji Psychologicznej karmienie na żądanie 7-5 posiłków 3 posiłki

Bardziej szczegółowo

OCENA MOśLIWOŚCI WYKORZYSTANIA HODOWLI ŚWIŃ RASY ZŁOTNICKIEJ

OCENA MOśLIWOŚCI WYKORZYSTANIA HODOWLI ŚWIŃ RASY ZŁOTNICKIEJ ASSESSMENT OF POTENTIAL FOR ZŁOTNICKA SPOTTED PIG BREEDING IN ORGANIC FARMS OCENA MOśLIWOŚCI WYKORZYSTANIA HODOWLI ŚWIŃ RASY ZŁOTNICKIEJ PSTREJ W GOSPODARSTWACH EKOLOGICZNYCH Janusz Tomasz Buczyński (1),

Bardziej szczegółowo

Maria Katarzyna Borszewska- Kornacka Klinika Neonatologii i Intensywnej Terapii Noworodka Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego

Maria Katarzyna Borszewska- Kornacka Klinika Neonatologii i Intensywnej Terapii Noworodka Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego Maria Katarzyna Borszewska- Kornacka Klinika Neonatologii i Intensywnej Terapii Noworodka Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego 1.ZARZĄDZENIE MINISTRA 2.REKOMENDACJE TOWARZYSTW NAUKOWYCH 3.OPINIE EKSPERTÓW

Bardziej szczegółowo

Maksymalne stężenie tlenu w mieszaninie oddechowej a retinopatia wcześniaków wymagająca laseroterapii doświadczenia własne

Maksymalne stężenie tlenu w mieszaninie oddechowej a retinopatia wcześniaków wymagająca laseroterapii doświadczenia własne Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 4, zeszyt 3, 149-153, 211 Maksymalne stężenie tlenu w mieszaninie oddechowej a retinopatia wcześniaków wymagająca laseroterapii doświadczenia własne JUSTYNA

Bardziej szczegółowo

Badania po poronieniu

Badania po poronieniu Badania po poronieniu TWOJE SZANSE NA DZIECKO PRZYCZYNY PORONIENIA Genetyczne Powodują około 70% poronień. Są one spowodowane aberracjami chromosomowymi, czyli nieprawidłowościami materiału genetycznego

Bardziej szczegółowo

Zachowania zdrowotne kobiet w ciąży Picie alkoholu

Zachowania zdrowotne kobiet w ciąży Picie alkoholu Zachowania zdrowotne kobiet w ciąży Picie alkoholu prof. dr hab. Marcin Wojnar mgr Marek Fudała, Krzysztof Brzózka Katedra i Klinika Psychiatryczna, Warszawski Uniwersytet Medyczny Państwowa Agencja Rozwiązywania

Bardziej szczegółowo

Znaczenie homocysteiny w patogenezie udaru niedokrwiennego mózgu

Znaczenie homocysteiny w patogenezie udaru niedokrwiennego mózgu Udar Mózgu 2009, tom 11, nr 2, 80 84 Copyright 2009 Via Medica ISSN 1505 6740 PRACA POGLĄDOWA Znaczenie homocysteiny w patogenezie udaru niedokrwiennego mózgu Meaning of homocysteine in ischaemic stroke

Bardziej szczegółowo

ANNALES UNIVERSITATIS MARIAE CURIE-SKŁODOWSKA LUBLIN - POLONIA VOL.LX, SUPPL. XVI, 412 SECTIO D 2005

ANNALES UNIVERSITATIS MARIAE CURIE-SKŁODOWSKA LUBLIN - POLONIA VOL.LX, SUPPL. XVI, 412 SECTIO D 2005 ANNALES UNIVERSITATIS MARIAE CURIE-SKŁODOWSKA LUBLIN - POLONIA VOL.LX, SUPPL. XVI, 412 SECTIO D 2005 Zakład Pielęgniarstwa Internistycznego z Pracownią Pielęgniarstwa Onkologicznego WPiNoZ Akademii Medycznej

Bardziej szczegółowo