PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU FAKULTATYWNEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2015/2016 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY 1. NAZWA PRZEDMIOTU : Zbadaj się sam, czyli predyspozycje genetyczne do częstych chorób wieku dorosłego. 2. NAZWA JEDNOSTKI (jednostek ) realizującej przedmiot: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej, ul. Rokietnicka 8, 60-806 Poznań 3. Adres jednostki odpowiedzialnej za dydaktykę: Adres: ul. Rokietnicka 8, 60-806 Poznań Tel. /Fax: 61 854-76-13 Strona WWW: www.kgm.ump.edu.pl E-mail: alatos@ump.pl, ania.wawrocka@gmail.com, seidler@ump.edu.pl 4. Kierownik jednostki: Prof. dr hab. Anna Latos Bieleńska 5. Osoba zaliczająca przedmiot w E indeksie z dostępem do platformy WISUS Prof. dr hab. Anna Latos Bieleńska 6. Osoba odpowiedzialna za zajęcia fakultatywne z dostępem do platformy WISUS do list studentów Nazwisko i imię Prof. dr hab. Anna Latos Bieleńska Tel. kontaktowy: 61 854-76-10 E-mail: alatos@ump.pl, ania.wawrocka@gmail.com, seidler@ump.edu.pl Osoba zastępująca: Dr n. biol. Anna Wawrocka Tel. kontaktowy: 61 854-73-37 E-mail: ania.wawrocka@gmail.com, seidler@ump.edu.pl 7. Miejsce przedmiotu w programie studiów:
Rok: III, IV Semestr: V-VIII 8. Liczba godzin ogółem : 15 liczba pkt ECTS: 1 Semestr zimowy liczba godzin Jednostki uczestniczące w nauczaniu przedmiotu W Ć Ćwiczenia S kategoria Katedra i Zakład Genetyki Medycznej - - 15 - Razem: 15 Jednostki uczestniczące w nauczaniu przedmiotu Semestr letni liczba godzin W Ć Ćwiczenia kategoria - - - - - S Razem: 9. Cel nauczania przedmiotu Zajęcia fakultatywne prowadzone w Katedrze i Zakładzie Genetyki Medycznej mają na celu praktyczne wykorzystanie różnych technik biologii molekularnej a ponadto stwarzają możliwość analizy własnego DNA, pod kątem predyspozycji genetycznej do wystąpienia chorób zakrzepowozatorowych (trombofilii), celiakii, a także niektórych nowotworów. 10.SYLABUS Efekty kształcenia (symbol) B.W14. C.W1. Efekty kształcenia Przedstawić w formie operatorowej: - zna - potrafi - rozumie - wykazuje umiejętności.. Zna funkcje genomu, transkryptomu i proteomu człowieka oraz podstawowe metody stosowane w ich badaniu; opisuje procesy replikacji, naprawy i rekombinacji DNA, transkrypcji i translacji oraz degradacji DNA, RNA i białek; zna koncepcje regulacji ekspresji genów Zna podstawowe pojęcia z zakresu genetyki C.W2. Opisuje zjawiska sprzężenia i współdziałania genów C.W4. Opisuje budowę chromosomów oraz molekularne podłoże mutagenezy
C.W5. C.W7. C.W9. C.W40. C.U5. Zna zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech oraz dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej Opisuje aberracje autosomów i heterosomów będące przyczyną chorób, w tym nowotworów onkogenezy Zna podstawy diagnostyki mutacji genowych i chromosomowych odpowiedzialnych za choroby dziedziczne oraz nabyte, w tym nowotworowe Zna wskazania do badań genetycznych przeprowadzanych w celu indywidualizacji farmakoterapii Szacuje ryzyko ujawnienia się danej choroby u potomstwa w oparciu o predyspozycje rodzinne i wpływ czynników środowiskowych 11.Tematyka poszczególnych ćwiczeń i seminariów Ćwiczenia - Semestr zimowy Ćwiczenie 1. Ćwiczenie 2. Ćwiczenie 3. Tematyka ćwiczeń Izolacja DNA z wymazu z policzka studenta Badanie genetyczne predyspozycji do chorób nowotworowych, zakrzepowozatorowych oraz celiakii. Analiza wyników badań. Osoba odpowiedzialna Dr n.biol. Anna Wawrocka Dr n.med. Anna Sowińska-Seidler Dr n.biol. Anna Wawrocka Dr n.med. Anna Sowińska-Seidler Dr n.biol. Anna Wawrocka Dr n.med. Anna Sowińska-Seidler Ćwiczenia - Semestr letni Tematyka ćwiczeń Osoba odpowiedzialna Ćwiczenie 1. - - Ćwiczenie 2. - - Ćwiczenie 3. - - Seminaria - Semestr zimowy Tematyka seminariów Imię i nazwisko osoby prowadzącej zajęcia Seminarium 1. - - Seminarium 2. - -
Seminarium 3. - - Seminaria - Semestr letni Tematyka seminariów Imię i nazwisko osoby prowadzącej zajęcia Seminarium 1. - - Seminarium 2. - - Seminarium 3. - - 12. Organizacja zajęć: Zajęcia fakultatywne odbywają się : (proszę wpisać dni tygodnia oraz rozpisać dokładnie godziny w każdym dniu zajęć) PAŹDZIERNIK 1 Grupa WT 6.10 godz.: 8:30-12:15 ŚR 7.10 godz.: 9:15-13:00 PT 9.10 godz.: 9:15-13:00 2 Grupa WT 13.10 godz.: 8:30-12:15 ŚR 14.10 godz.: 9:15-13:00 PT 16.10 godz.: 9:15-13:00 3 Grupa WT 20.10 godz.: 8:30-12:15 ŚR 21.10 godz.: 9:15-13:00 PT 23.10 godz.: 9:15-13:00 4 Grupa WT 27.10 godz.: 8:30-12:15 ŚR 28.10 godz.: 9:15-13:00 PT 30.10 godz.: 9:15-13:00 5 Grupa ŚR 7.10 godz.: 14:30-18:15 ŚR 14.10 godz.: 14:30-18:15 ŚR 21.10 godz.: 14:30-18:15 LISTOPAD 6 Grupa PN 9.11 godz.: 9:00-12:45 CZ 12.11 godz.: 9:15-13:00 PT 13.11 godz.: 9:15-13:00
7 Grupa PN 16.11 godz.: 9:00-12:45 CZ 19.11 godz.: 9:15-13:00 PT 20.11 godz.: 9:15-13:00 8 Grupa PN 23.11 godz.: 9:00-12:45 CZ 26.11 godz.: 9:15-13:00 PT 27.11 godz.: 9:15-13:00 9 Grupa ŚR 28.10 godz.: 14:30-18:15 ŚR 4.11 godz.: 14:30-18:15 ŚR 18.11 godz.: 14:30-18:15 GRUDZIEŃ 10 Grupa PN 30.11 godz.: 9:00-12:45 CZ 03.12 godz.: 9:15-13:00 PT 04.12 godz.: 9:15-13:00 11 Grupa PN 07.12 godz.: 9:00-12:45 CZ 10.12 godz.: 9:15-13:00 PT 11.12 godz.: 9:15-13:00 12 Grupa ŚR 25.11 godz.: 14:30-18:15 ŚR 02.12 godz.: 14:30-18:15 ŚR 09.12 godz.: 14:30-18:15 STYCZEŃ 13 Grupa WT 05.01 godz.: 8:30-12:15 CZ 07.01 godz.: 9:15-13:00 PT 08.01 godz.: 9:15-13:00 14 Grupa WT 12.01 godz.: 8:30-12:15 CZ 14.01 godz.: 9:45-13:30 PT 15.01 godz.: 9:15-13:00 15 Grupa WT 19.01 godz.: 8:30-12:15 CZ 21.01 godz.: 9:15-13:00 PT 22.01 godz.: 9:15-13:00 16 Grupa
WT 26.01 godz.: 8:30-12:15 CZ 28.01 godz.: 9:45-13:30 PT 29.01 godz.: 9:15-13:00 17 Grupa ŚR 13.01 godz.: 14:30-18:15 ŚR 20.01 godz.: 14:30-18:15 ŚR 27.01 godz.: 14:30-18:15 LUTY 18 Grupa PN 08.02 godz.: 9:00-12:45 CZ 11.02 godz.: 9:45-13:30 PT 12.02 godz.: 9:15-13:00 19 Grupa PN 22.02 godz.: 9:00-12:45 CZ 25.02 godz.: 9:45-13:30 PT 26.02 godz.: 9:15-13:00 20 Grupa ŚR 03.02 godz.: 14:30-18:15 ŚR 10.02 godz.: 14:30-18:15 ŚR 24.02 godz.: 14:30-18:15 MARZEC 21 Grupa PN 29.02 godz.: 9:00-12:45 CZ 03.03 godz.: 9:45-13:30 PT 04.03 godz.: 9:15-13:00 22 Grupa PN 07.03 godz.: 9:00-12:45 CZ 10.03 godz.: 9:45-13:30 PT 11.03 godz.: 9:15-13:00 23 Grupa ŚR 02.03 godz.: 15:30-19:15 WT 08.03 godz.: 8:30-12:15 ŚR 09.03 godz.: 15:30-19:15 24 Grupa ŚR 09.03 godz.: 9:15-13:00 WT 15.03 godz.: 8:30-12:15 ŚR 16.03 godz.: 9:15-13:00 KWIECIEŃ 25 Grupa
WT 05.04 godz.: 8:30-12:15 ŚR 06.04 godz.: 9:15-13:00 CZ 07.04 godz.: 9:45-13:30 26 Grupa WT 12.04 godz.: 8:30-12:15 ŚR 13.04 godz.: 9:15-13:00 PT 15.04 godz.: 9:15-13:00 27 Grupa WT 19.04 godz.: 8:30-12:15 ŚR 20.04 godz.: 9:15-13:00 CZ 07.04 godz.: 9:45-13:30 28 Grupa PN 25.04 godz.: 9:00-13:00 ŚR 27.04 godz.: 9:15-13:00 CZ 28.04 godz.: 9:45-13:30 Aktualny podział grupy studenckiej na stronie internetowej jednostki : (proszę wpisać) www.kgm.ump.edu.pl REGULAMIN ZAJĘĆ: 1. Obecność studenta na zajęciach jest obowiązkowa. W przypadku nieobecności, student zobowiązany jest do odrobienia zajęć z inną grupą. 2. Tolerowane są spóźnienia na zajęcia maksymalnie do 15 minut. 3. Zaliczenie zajęć odbywa się na podstawie obecności oraz aktywności na zajęciach. PROGRAM ZAJĘĆ: 1. Izolacja DNA z wymazu z policzka studenta (wykorzystanie gotowego zestawu do izolacji DNA) oraz analiza jakościowa i ilościowa DNA (sprawdzenie DNA na żelu oraz pomiar na spektrofotometrze Nanodrop). W przypadku odmowy wykorzystania przez studenta jego własnego DNA, możliwe jest przeprowadzenie badania na DNA z zasobów KiZGM 2. Badanie genetyczne predyspozycji do chorób nowotworowych, zakrzepowozatorowych oraz celiakii. - Analiza molekularna trzech najczęstszych mutacji w genie BRCA1, jednej mutacji w genie NOD2 oraz trzech mutacji skracających w genie CHEK2, przy użyciu metody PCR- RFLP. - Analiza molekularna trombofilii (czynnik II i V) - Analiza predyspozycji genetycznej do wystąpienia celiakii (antygeny zgodności tkankowej HLA-DQ2/DQ8). 3. Analiza wyników badań.
- sprawdzenie na żelu wyników analizy PCR-RFLP i ich omówienie - podsumowanie wyników reakcji Real Time PCR PROGRAM NAUCZANIA Wymagania wstępne: Student musi posiadać podstawową wiedzę z zakresu biologii molekularnej Przygotowanie do zajęć: Student powinien posiadać ogólną wiedzę z zakresu predyspozycji genetycznej do wystąpienia chorób zakrzepowo-zatorowych (trombofilii), celiakii, a także nowotworów złośliwych piersi i jajnika Wymagania końcowe: Student powinien umieć interpretować wyniki analizy PCR-RFLP oraz techniki Real-Time PCR z wykorzystaniem sond TaqMan. 13.Kryteria zaliczenia przedmiotu: Zaliczenie kryterium zaliczenia Zaliczenie na podstawie obecności oraz aktywności studenta na zajęciach. 14. Literatura: Zalecana literatura: 1. Słomski R. (red.), Analiza DNA. Praktyka. Poznań 2014 2. Tobias E.S., Connor M., Ferguson-Smith M. Genetyka medyczna. Redakcja naukowa wydania polskiego Annna-Latos-Bieleńska. Wydanie III, zmienione i uzupełnione. 2011. 15. Podpis osoby odpowiedzialnej za nauczanie przedmiotu lub koordynatora UWAGA ; wszystkie tabele i ramki można powiększyć w zależności od potrzeb