/ Praca oryginalna HYPOPLAZJA LEWEJ KOMORY SERCA PŁODU W OŚRODKU KARDIOLOGII PRENATALNEJ JAKO WADA SERCA CIĘŻKA PLANOWA, PILNA CZY NAJCIĘŻSZA? PRZEDURODZENIOWA KLASYFIKACJA DLA POŁOŻNIKÓW I NEONATOLOGÓW Hypoplastic left heart syndrome at the tertiary fetal cardiac center: as planned, urgent or severest congenital heart disease? Prenatal classification for obstetricians and neonatologists Autorzy: Maciej Słodki 1, Maria Respondek-Liberska 1.2 1 Zakład Kardiologii Prenatalnej Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki, 2 Zakład Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych Uniwersytetu Medycznego w Łodzi Streszczenie Hypoplazja lewej komory serca (hypoplastic left heart syndrome HLHS) na świecie jest jedną z najczęściej wykrywanych prenatalnie wad serca. W Ogólnopolskim Rejestrze Patologii Kardiologicznych u Płodu (www.orpkp.pl) od wielu lat znajduje się na pierwszym miejscu listy najczęstszych wad serca u płodu. W oparciu o nowy podział wad serca u płodu, HLHS jako izolowana wada serca może być sklasyfikowany w trzech różnych grupach. Może to być wada najcięższa i mimo możliwości podjęcia natychmiastowych działań po urodzeniu noworodka w blisko 100% przypadków dochodzi do zgonu dziecka. Może to być wada ciężka pilna, w której przewidywana jest konieczność pilnej interwencji kardiologicznej w pracowni hemodynamiki. Może to być także wada ciężka planowa, w której noworodek rodzi się w dobrym stanie i nie wymaga pilnych działań. Może być planowo przygotowywany do I etapu operacji. W niniejszym opracowaniu przedstawiono trzy przypadki HLHS kwalifikowane do trzech różnych grup nowego podziału wad serca. Słowa kluczowe: HLHS, hypolazja lewej strony serca, ciężka planowa wada serca, ciężka pilna wada serca, najcięższa wada serca Abstract Hypoplastic left heart syndrome (HLHS) is one of the commonest heart defects detected prenatally in the world. For many years now, it has been at the very top of the list of the commonest foetal heart defects in the Polish National Registry for Foetal Cardiac Pathology (www.orpkp.pl). According to a new classification of foetal heart defects, HLHS as an isolated heart defect can be classified into the following three groups: severest heart defects (despite immediate surgical intervention made just after birth, nearly 100% of the infants die); severe heart defects requiring immediate cardiac intervention in a hemodynamics room; and severe heart defects requiring no immediate cardiac intervention (infants are born in a good condition of health and can be prepared for the first stage of their cardiac operation as planned). The present study looks at three cases of HLHS classified into three different groups of the new classification of foetal heart defects. In terms of specialist medical literature written to date, this classification of foetal heart defects from the point of view of prenatal hemodynamics is a novelty; it may help obstetricians and neonatologists working at referral centres to act properly at labour wards. Key words: HLHS, hypoplastic left heart syndrome, planned severe congenital heart disease, urgent severe congenital heart disease, the severest congenital heart disease Polska Kardiologia Prenatalna ECHO PŁODU, 2013, 3 (10), 23-27 DOI 10.12847/12134 WSTĘP Hypoplazja lewej komory serca (hypoplastic left heart syndrome HLHS) na świecie jest jedną z najczęściej wykrywanych prenatalnie wad serca. W Ogólnopolskim Rejestrze Patologii Kardiologicznych u Płodu (www.orpkp.pl) od wielu lat znajduje się na pierwszym miejscu listy najczęstszych wad serca u płodu 1,2. W oparciu o nowy podział wad serca u płodu, HLHS jako izolowana wada serca może być sklasyfikowany w trzech różnych grupach. Może to być wada najcięższa i mimo możliwości podjęcia natychmiastowych działań po urodzeniu noworodka w blisko 100% przypadków dochodzi do zgonu dziecka. Może to być wada ciężka 23
POLSKA KARDIOLOGIA PRENATALNA Echo Płodu, 2013, 4 (11) pilna, w której przewidywana jest konieczność pilnej interwencji kardiologicznej w pracowni hemodynamiki. Może to być także wada ciężka planowa, w której noworodek rodzi się w dobrym stanie i nie wymaga pilnych działań. Może być planowo przygotowywany do I etapu operacji 3. W niniejszym opracowaniu przedstawiono trzy przypadki HLHS kwalifikowane do trzech różnych grup nowego podziału wad serca. W dotychczasowym piśmiennictwie taka klasyfikacja wady serca płodu z punktu widzenia jego hemodynamiki przedporodowej jest nowością i może ułatwić położnikom i neonatologom w ośrodkach referencyjnych zorganizowanie odpowiedniego sposobu postępowania na sali porodowej. Przypadek 1 Ciężarna lat 21, ciąża pierwsza, niskiego ryzyka, badanie ultrasonograficzne w 14 tyg. ciąży prawidłowe. NT 1,2 mm, skriningowe biochemiczne testy z surowicy ciężarnej prawidłowe. W 21 tyg. ciąży wykryto wadę serca pod postacią HLHS. Pierwsze badanie konsultacyjne w Zakładzie Kardiologii Prenatalnej przeprowadzono w 28 tyg. ciąży. W międzyczasie pacjentka konsultowała się w ośrodku referencyjnym typu A. Poza potwierdzeniem rozpoznania HLHS (hipoplastyczna słabo ruchoma zastawka mitralna, atretyczna zastawka aortalna, światło lewej komory skurczone z cechami fibroleastozy, koniuszek serca utworzony przez prawą komorę) dodatkowo w czasie badania echokardiograficznego oceniono funkcję otworu owalnego (foramen ovale FO) oraz przepływy przez żyły płucne. Zarejestrowano szeroki drożny FO (Fot. 1), Prawidłowe spektrum przepływu przez żyły płucne u płodu z HLHS (Fot. 2). Kolejne badanie ECHO w 33 tyg. ciąży opisano podobnie. Ostatnie prenatalne badanie ECHO wykonano w 39 tyg. ciąży, dobę przed porodem. Szerokość otworu owalnego wynosiła 4 mm, z płaskim ruchem zastawki otworu owalnego, prędkość max fali przepływu krwi z lewego do prawego przedsionka wynosiła Vmax 80cm/s, przepływy w żyłach płucnych Vmax 45cm/s, 35cm/s, 15cm/s, bez przepływu wstecznego. Oceniono, iż w tym przypadku jest to wada serca ciężka planowa, przewidując dobry stan kliniczny pacjenta po porodzie. Noworodek urodzony został siłami natury, z masą 3440g, oceniony na 9 punktów w skali Apgar. Od pierwszych godzin życia otrzymywał Prostin. Planowo został przeniesiony z Kliniki Neonatologii do Kliniki Kardiologii w 7 dobie życia i planowo zakwalifikowany do zabiegu Norwooda w 10 dobie. W Klinice Kardiochirurgicznej operację na otwartym sercu wykonano po klasycznej sternotomii. W 3 dobie po zabiegu noworodek był wydolny oddechowo, żywiony początkowo parenteralnie, a następnie doustnie. Noworodka wypisano do domu Fot. 1. Prawidłowy szeroki otwór owalny u płodu z HLHS w 30 tyg. ciąży. Fot. 1. Normal foramen ovale in fetus with HLHS at 28t h week of gestation. Fot. 2. Prawidłowe spektrum przepływu przez żyły płucne u płodu z HLHS w 28 tyg. ciąży. Fot. 2. Normal pulmonary vein flow in fetus with HLHS at 28 week of gestation. w okresie przyrostu masy ciała, z poziomami saturacji 85-89% w 24 dobie po operacji. Aktualnie dziewczynka w wieku 8 miesięcy jest po drugim etapie leczenia HLHS, w stanie ogólnym dobrym. Przypadek 2 Pacjentka 36 letnia, w drugiej ciąży. Ciąża pierwsza zakończyła się urodzeniem zdrowego syna. Ciąża ta była wysokiego ryzyka ze względu na wiek matki. Badanie USG położnicze w 13 tyg. opisano jako prawidłowe (NT 1,5; testy biochemiczne ujemne), ciężarna zdecydowała się na amniopunkcję w 16 tyg., wynik 46 XY. Badanie w 21 tyg. ciąży opisano jako prawidłowe. Po raz pierwszy wykryto nieprawidłowości w sercu płodu w 34 tyg. ciąży i skierowano ciężarną do ośrodka kardiologii prenatalnej. W 35 tyg. potwierdzono obecność wady serca płodu pod postacią HLHS (podobny wariant anatomiczny jak w przypadku 1). Kontrolne badanie konsultacyjne w ośrodku kardiologii prenatalnej typu C przeprowadzono w 38 tyg. ciąży i wówczas opisano restrykcyjny otwór 24
/ owalny szerokości 2 mm, z przyśpieszonym przepływem lewo-prawym Vmax 159cm/s (Fot. 3), nieprawidłowy dwufazowy przepływ w żyłach płucnych Vmax 40cm/s, wsteczny przepływ Vmax 30cm/s (Fot. 4). Poza opisem struktur anatomicznych we wnioskach zwrócono uwagę na restrykcję na poziomie otworu owalnego, sugerującą konieczność wykonania pilnego zabiegu Rashkinda po porodzie. Zakwalifikowano ten przypadek jako wadę serca ciężką pilną (krytyczną). Wynik badania przekazano kierownikowi Kliniki Kardiologii Dziecięcej. Noworodek urodził się siłami natury 10 dni po ostatnim badaniu echokardiograficznym. W pierwszej dobie życia poza podłączeniem dożylnie Prostinu, ze wskazań życiowych poddany został pilnemu zabiegowi Rashkinda. Zabieg kardiochirurgiczny przeprowadzono w 19 dobie życia (Klinika Kardiochirurgii ICZMP). W przebiegu pooperacyjnym wystąpiły trudności z odłączeniem noworodka od respiratora. Ze względu na cechy infekcji wdrożono leczenie przeciwzapalne antybiotykami. W 28 dobie po pierwszym etapie operacji metodą Norwooda (w 47 dobie życia), wypisano chłopca do domu z poziomem saturacji ok. 80%. Fot. 3. Restrykcyjny otwór owalny u płodu z HLHS w obrazowaniu dopplerowskim. Fot. 3. Doppler image of restrictive foramen ovale in fetus with HLHS. Przypadek 3 Pacjentka 38 lat, w ciąży trzeciej. Była to ciąża wysokiego ryzyka ze względu na wiek. Dwie pierwsze ciąże zakończyły się urodzeniem zdrowych dzieci. W badaniu USG w 13 tyg. ciąży NT 2,7 mm, wyniki testów biochemicznych negatywne, ciężarna nie zdecydowała się na amniopunkcję. W 22 tygodniu w położniczym badaniu USG wykryto nieprawidłowości: podejrzenie HLHS. Pierwsze badanie w referencyjnym ośrodku kardiologii prenatalnej wykonano 24 tygodniu ciąży potwierdzając obecność strukturalnej wady serca pod postacią HLHS (opis anatomiczny podobny do szczegółów w przypadku nr 1), ale w badaniu za pomocą Power angio nie uwidoczniono przepływu krwi na poziomie otworu owalnego. Kolejne badania wykonywano 26, 28 i 33 tyg. ciąży, monitorując prawidłową biometrię płodu, prawidłowe przepływy w naczyniach pępowiny oraz w przewodzie żylnym. Od 33 tyg. rejestrowano skrajnie nieprawidłowe przepływy przez żyły płucne. Ostatnie badanie echokardiograficzne wykonano 38 tyg. ciąży. Badanie to zostało uzupełnione o test tlenowy, który wypadł negatywnie. We wnioskach podsumowano, iż u płodu z wadą serca pod postacią HLHS oraz z zamkniętym otworem owalnym rokowanie jest bardzo poważne. Jest to najcięższa wada serca i należy się spodziewać wczesnego zgonu noworodka. Przed porodem odbyło się konsylium z neonatologiem, położnikiem, kardiologiem prenatalnym Fot. 4. Nieprawidłowe spektrum przepływu przez żyły u płucne u płodu z HLHS i restrykcyjnym otworem owalnym. Fot. 4. Abnormal pulmonary vein flow in fetus with HLHS and restrictive foramen ovale. oraz kardiologiem dziecięcym i podjęto wspólną decyzję o zaniechaniu działań inwazyjnych u noworodka, przy pełnej akceptacji rodziny oraz personelu medycznego. Ze względu na spodziewany ciężki stan noworodka po urodzeniu, nie brano pod uwagę wariantu umieszczenia noworodka w hospicjum. Poród noworodka nastąpił trzy dni po badaniu, drogą planowego cięcia cesarskiego. Noworodek urodził się z masą 3031g, początkowo otrzymał Apgar 8, w 4 godzinie życia zaobserwowano niewydolność oddechową, w 16 godz. życia nastąpił zgon. DYSKUSJA Noworodek z izolowaną wrodzoną wadą serca może po urodzeniu wymagać zróżnicowanego postępowania: planowych działań kardiologiczno-kardiochirurgicznych w pierwszych tygodniach życia (wady ciężkie planowe), może wymagać interwencji kardiologicznej w pierwszych dobach, a czasami nawet godzinach życia (wady ciężkie pilne), a w niektórych sytuacjach mimo trafnej diagnozy 25
POLSKA KARDIOLOGIA PRENATALNA Echo Płodu, 2013, 4 (11) Cecha echokardiograficzna / Echocardiografic features Przypadek / 1 Case 1 Przypadek 2 / Case 2 Przypadek 3 / Case 3 Hipoplastyczna słabo ruchoma zastawka mitralna Hypoplastic, hardly movable mitral valve Atretyczna zastawka aortalna Atretic aortic valve Światło lewej komory skurczone z cechami fibroleastozy Contracted left ventricle diameter with some features of fibroelastosis Koniuszek serca utworzony przez prawą komorę/ Apex cordis formed by the right ventricle Dwukierunkowy przepływ w śródpiersiu górnym Bidirectional blood flow in the superior mediastinum Otwór owalny Foramen ovale Szeroki Wide >2mm, Vmax<100cm/s Restrykcyjny Restrictive <2mm, Vmax >100cm/s Zamknięty Closed Spektrum przepływu przez żyły płucne Pulmonary venous flow spectrum W normie Normal Nieprawidłowe Abnormal Skrajnie nieprawidłowe Totaly abnormal Tabela 1. Podobieństwa i różnice HLHS jako wady serca ciężkiej planowej, pilnej i najcięższej. Table 1. HLHS as a defect in the three phases similarities and differences prenatalnej i możliwości podjęcia pilnych działań, współczesna medycyna nie jest w stanie uratować życia dziecka (wady najcięższe) 3. Wszystkie te trzy sytuacje możemy zastać na sali porodowej w przypadku porodu noworodka z anatomiczną wadą pod postacią HLHS. Przypadek 1 ilustruje sytuację najczęstszą, kiedy noworodek z zespołem hipoplazji lewego serca rodzi się z szerokim otworem owalnym i ma planowo podłączany Prostin celem podtrzymywania drożności przewodu tętniczego, i planowo jest kwalifikowany do operacji Norwooda, zwykle w 2 tyg. życia. W materiale Zakładu Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych ten typ wady stanowił około 87% (60/75) spośród 75 przypadków HLHS badanych w latach 2009-2011 3. W drugim opisanym przypadku mieliśmy do czynienia z ciężką pilną (krytyczną) postacią HLHS wymagającą zabiegu Rashkinda w pierwszej dobie życia. Takich przypadków było około 13% (10/75) w latach 2009-2011 3. HLHS z ciągłą lub restrykcyjną przegrodą międzyprzedsionkową obarczony jest największą umieralnością pourodzeniową i wady te stanowią największe wyzwanie zarówno dla diagnostyki prenatalnej, jak i postępowania pourodzeniowego 4. Wiemy już, że w trakcie trwania ciąży szeroki otwór może ulegać restrykcji aż do całkowitego zamknięcia, doprowadzając do najcięższej postaci HLHS, takiej jak opisanej w przypadku 3 5. Aktualnie podejmowane są próby ilościowego opracowania parametrów funkcji otworu owalnego. W HLHS największe badania prowadzone są w Bostonie, gdzie za główny parametr w predykcji stanu urodzeniowego noworodka uważa się spektrum przepływu przez żyły płucne 6. W szeroko prowadzonych badaniach, w których w ocenie spektrum przepływu przez żyły płucne mierzono prędkość fali S, prędkość fali D, stosunek prędkości fali S do D, prędkość fali A, czas trwania fali A, VTI dla fali A (VTI velocity time integral, całka prędkości przepływu w czasie, co odpowiada polu pod krzywą spektrum dopplerowskiego), VTI dla przepływu dodatniego, oraz stosunek VTI dodatniego do VTI fali A, najbardziej wiarygodnym okazał się ten ostatni 6. W kolejnej pracy dotyczącej diagnostyki prenatalnej HLHS na przykładzie nowej grupy 39 płodów z HLHS zweryfikowano wcześniejsze doniesienia. Ostatecznie zaproponowano, aby u wszystkich płodów ze względu na możliwą ewolucję wady przeprowadzać rutynową kontrolę echokardiograficzną co 4 tygodnie. Płody, u których stwierdzano stosunek VTI przepływu dodatniego do VTI fali >5, kwalifikowano do grupy płodów o niskim ryzyku pilnej interwencji poporodowej, w naszej nomenklaturze wady ciężkie planowe. Płody z współczynnikiem między 3 a 5 kwalifikowane były do grupy średniego ryzyka pilnego zabiegu po porodzie, a płody z współczynnikiem <3, jako płody z dużym ryzykiem pilnego zabiegu po porodzie, z opcją interwencji wewnątrzmacicznej 7. W naszej nomenklaturze płody z HLHS ze współczynnikiem < 5 kwalifikujemy jako wady ciężkie pilne. W tych najcięższych przypadkach, czyli w prenatalnych zamknięciach otworu owalnego, w kilku ośrodkach na świecie podejmowane były również próby prenatalnego poszerzania otworu owalnego, które na dzień dzisiejszy u płodów nie dały oczekiwanych rezultatów 8. W Polsce podejmowane są próby plastyki zastawki aortalnej w przypadkach wad serca, które potencjalnie mogą 26
ewoluować w stronę HLHS 9. Przedstawione przez nas przypadki (zestawienie w tabeli 1) pokazują, że HLHS jest wadą, która nie tylko wymaga wykrycia w ciąży, ale również ciągłego monitorowania echokardiograficznego. Na barkach kardiologów prenatalnych spoczywa problem odpowiedniej oceny i predykcji stanu urodzeniowego noworodka lub ewentualnej kwalifikacji płodu do zabiegu in utero, bądź przygotowania zespołu specjalistów do próby przeprowadzania zabiegu inwazyjnego w pracowni hemodynamiki u noworodka. Zaproponowany podział wad serca głównie dla położników i neonatologów, na przykładzie przedstawionych trzech różnych losów płodów i noworodków z tym samym typem wady serca, być może w przyszłości ułatwi sprawność działania zespołów specjalistycznych. Adres do korespondencji: maciejslodki@op.pl / / POMAGAMY NIENARODZONYM PODARUJ 1% Piśmiennictwo: 1. Słodki M, Szymkiewicz-Dangel J, Włoch A, Radzymińska- Chruściel B, Siwińska A, Respondek Liberska M: Wybrane dane z Ogólnopolskiego Rejestru Patologii Kardiologicznych u Płodu za rok 2012. Quo vadis? Polska Kardiologia Prenatalna Echo Płodu 2013; 1(8): 5-9. 2. Kordjalik P, Respondek-Liberska M: HLHS w oparciu o Ogólnopolski Rejestr Patologii Kardiologicznych u Płodu www.orpkp.pl. Polska Kardiologia Prenatalna Echo Płodu 2013; 3(10): 19-23. 3. Słodki M: Opracowanie modelu opieki nad ciężarną z wrodzoną wadą serca u płodu na podstawie nowego prenatalnego podziału wad serca. Rozprawa habilitacyjna. Łódź 2012. 4. Vida VL, Bacha EA, Larrazabal A, Gauvreau K, Thiagaragan R, Fynn-Thompson F, Pigula FA, Mayer JE Jr, del Nido PJ, Tworetzky W, Lock JE, Marshall AC: Hypoplastic left heart syndrome with intact or highly restrictive atrial septum: surgical experience from a single center. Ann Thorac Surg 2007 Aug; 84(2): 581-585. 5. Glatz JA, Tabbutt S, Gaynor JW, Rome JJ, Montenegro L, Spray TL, Rychik J: Hypoplastic left heart syndrome with atrial level restriction in the era of prenatal diagnosis. Ann Thorac Surg. 2007 Nov;84(5):1633-1638. 6. Michelfelder E, Gomez C, Border W, Gottliebson W, Franklin C: Predictive value of fetal pulmonary venous flow patterns in identifying the need for atrial septoplasty in the newborn with hypoplastic left ventricle. Circulation 2005 Nov 8;112(19): 2974-2479. 7. Divanović A, Hor K, Cnota J, Hirsch R, Kinsel-Ziter M, Michelfelder E. Prediction and perinatal management of severely restrictive atrial septum in fetuses with critical left heart obstruction: clinical experience using pulmonary venous Doppler analysis. J Thorac Cardiovasc Surg. 2011 Apr;141(4):988-94. 8. Marshall AC, Levine J, Morash D, Silva V, Lock JE, Benson CB, Wilkins-Haug LE, McElhinney DB, Tworetzky W: Results of in utero atrial septoplasty in fetuses with hypoplastic left heart syndrome. Prenat Diagn 2008 Nov; 28(11): 1023-1028. 9. Dangel J, Debska M, Koleśnik A, Dabrowski M, Kretowicz P, Debski R, Brudkowska A: The first successful fetal aortic balloon valvuloplasty in Poland. Ginekol Pol 2011 Aug; 82(8): 632-636. W Polsce co roku przychodzi na świat 4 tysiące dzieci z wadami serca. Ich dalsze losy, często dalsze życie, zależy od wczesnego, jeszcze w okresie ciąży, wykrycia i zdiagnozowania tej wady przez odpowiednio wykwalifikowanych lekarzy. STOWARZYSZENIE NA RZECZ ROZWOJU KARDIOLOGII PRENATALNEJ szkoli lekarzy i popularyzuje wiedzę na temat diagnostyki i terapii płodów i noworodków. 0000249430 PIT-36 L - RUBRYKA 95 PIT-36 - RUBRYKA 310 PIT-37 - RUBRYKA 131 71 1050 1461 1000 0023 5002 9191 27