T: Cukrzyca. 1. Cukrzyca choroba genetycznie uwarunkowana, występująca rodzinnie, dotyczy wszystkich chorób metabolicznych ustroju, spowodowana niedomogą komórek β wysp Langerhansa. 2. Klimat a cukrzyca im bliżej równika tym mniej cukrzyków. 3. Indianie i Japończycy nie potrafią spalać alkoholu jak inne ludy brak odpowiedniej ekspresji genu. 4. Typy cukrzycy: typu I uszkodzenie komórek β wysp Langerhansa brak produkcji insuliny insulinozależna typu II zmniejszona produkcja insuliny z komórek β w początkowym okresie można stosować tabletki doustnie (pobudzające komórki β do wytwarzania insuliny), później insulina (gdy komórki przestaną pełnić swoją funkcję) insulinoniezależna 5. Cukrzyca typu I sprzyja pora jesienno / zimowa i zimowo / wiosenna szczyt zachorowań przypada na okres skoku pokwitaniowego (dojrzewania) chudnięcie częstsze oddawanie moczu (wielomocz) utrata wagi podwyższony poziom cukru zakwaszenie organizmu zapach acetonu z ust insulina białko; część środkowa łańcucha jest wspólna dla wszystkich gatunków istnień insulinooporność przeciwciała przeciw insulinie; boczne łańcuchy insuliny są obcogatunkowe (np. bydlęce), które opornie działają na człowieka wytwarzanie insuliny ludzkiej wszczepianie do bakterii z rodziny E. coli gen, odpowiedzialny za produkcję insuliny Postępowanie pobieranie krwi (glukoza, gazometria, elektrolity) podawanie płynów w większej ilości z powodu utraty wagi (np. dziecko normalnie pijące 1 l płynów dziennie, w cukrzycy będzie potrzebować ok. 2 l); po 4-5 h po podaniu kroplówki można podać jony potasu (organizm już sobie radzi) insuliny Strona 1
6. Śpiączka cukrzycowa (kwasicza, ketonowa) niedobór insuliny przyczyna: zakwaszenie organizmu zwiększone spożycie węglowodanów ( zbyt obfity posiłek) przy błędach w insulinoterapii (np. zbyt mała dawka insuliny, pominięcie zastrzyku, niewłaściwa insulina, np. krótkodziałająca zamiast długodziałającej) objawy: wzmożone pragnienie wzmożone oddawanie moczu (częstsze niż zwykle) większy niż zwykle apetyt lub jego brak chudnięcie osłabienie, senność, ogólne zmęczenie mogą wystąpić nudności, wymioty, bóle brzucha, głowy, skurcze w nogach, uczucie pieczenia w jamie ustnej, przyspieszone tętno, zaburzenia widzenia postępowanie: podanie insuliny nawodnienie podaż wodorowęglanów (np. bułka + dżem) odkwaszanie uzupełnienie sodu i potasu ew. antybiotykoterapia (infekcja) dieta wolna jedzenie wszystkiego bez tłuszczów (szczególnie zwierzęcych; nie podawać margaryny, tylko masło! masło posiada tłuszcze roślinne, a margaryna utwardzone łańcuchy tłuszczów roślinnych) 7. Śpiączka hipoglikemiczna nadmiar insuliny Bardziej niebezpieczna od śpiączki cukrzycowej!!! przyczyny: nadmiar insuliny błędy w odżywianiu (np. ominięcie posiłku) zbyt duży, nagły wysiłek fizyczny spożycie alkoholu lub przyjęcie narkotyków objawy: drżenie rąk zimny pot uczucie głodu bladość skóry kołatanie serca zmienność nastrojów podwójne widzenie postępowanie: podanie glukagonu przynajmniej: 1 x rok wizyta w szpitalu w celu ustalenia nowej dawki insuliny 1 x rok wizyta w sanatorium cukrzycowym (m.in. aspekt psychologiczny) Strona 2
T: Zaburzenia płciowe. 1. Płeć noworodka jest określana na podstawie wyglądu zewnętrznych narządów płciowych. 2. Rodzaje płci: genetyczna chromosomowa (XX, XY) gonadalna zew. narządów płciowych wew. narządów płciowych hormonalna urzędowa psychiczna społeczna Zgodność tych wszystkich cech warunkuje prawidłowe funkcjonowanie człowieka w społeczeństwie. 3. Zespół nadnerczowo płciowy. przyczyna: wrodzony przerost kory nadnerczy; dziedziczenie autosomalne recesywne (cecha recesywna u rodziców) dziecko homozygota dziecko z zespołem nadnerczowo płciowym (50:50) niedobór enzymu niezbędnego do syntezy kortyzolu i zmniejszenia jego stężenia we krwi zwiększone wydzielanie ACTH (zwiększona stymulacja kory nadnerczy, jej przerost, wydzielanie zwiększonej ilości hormonów) Strona 3
objawy niemowlęta rozwijają się szybciej, są większe od rówieśników w okresie przedszkolnym pojawia się owłosienie łonowe i pachowe ok. 7 r. ż. występuje trądzik na twarzy i tułowiu płodność jest zmniejszona np. noworodki płci żeńskiej rodzą się z obojnaczymi wewnętrznymi narządami płciowymi korekta chirurgiczna we wczesnym wieku rozwój psychiczny prawidłowy podział ze względu na postać zaburzenia: postać klasyczna niedobór kortyzolu prowadzi do niewydolności kory nadnerczy z ograniczeniem aldosteronu, przy jednoczesnym zwiększeniu wydzielania androgenów (androgenizacja) postać nieklasyczna nieduży nadmiar androgenów; ujawnienie zazwyczaj przypadkowe w okresie wczesnoszkolnym lub pokwitaniowym (narastanie objawów androgenizacji) podział ze względu na płeć: dziewczynki męski typ budowy ciała nadmierne owłosienie na kończynach, niekiedy na twarzy i tułowiu, męski typ owłosienia łonowego brak jajeczkowania, brak miesiączki gruczoły piersiowe nie rozwijają się chłopcy ciemne przebarwienie moszny nadmierny rozwój owłosienia prącie i moszna rozwijają się szybciej, wielkość jąder pozostaje taka sama do metrykalnego okresu dojrzewania leczenie: hydrokortyzol Strona 4
4. Zespół Turnera choroba genetyczna u dziewcząt; dysgenezja gonad spowodowana zaburzeniami determinacji płci lub różnicowania gonad; najczęściej brak 1 chromosomu X (kariotyp 45X) lub mozaicyzm (kariotyp 46XX/45X) objawy krótka, płetwiasta szyja nisko osadzone małżowiny uszne niska linia owłosienia karku opadanie powiek puklerzowa ta klatka piersiowa z szeroko rozstawionymi brodawkami niski wzrost (brak reakcji na hormon wzrostu) wady rozwojowe nerek w okresie pokwitania: zew. narządy płciowe pozostają infantylne, z reguły brak owłosienia łonowego i pachowego, gruczoły piersiowe nie rozwijają się, brak krwawień miesiączkowych mała, dziecięca macica, zwłókniałe jajniki (jałowa gonada) zaburzenia słuchu, wzroku, widzenia barw oraz smaku rozwój psychiczny nieco opóźniony chwiejność emocjonalna, poczucie mniejszej wartości Strona 5
leczenie niskorosłość: hormon wzrostu w wieku 14-15 lat: terapia hormonalna estrogeny + (później) progestageny wzrost owłosienia łonowego, pachowego, powiekszenie sutków, występowanie comiesięcznych krwawień (tzw. krwawienia z odstawienia), wzrost poczucia kobiecości psychoterapia 5. Zespół Klinefeltera choroba genetyczna u chłopców; abberacje liczbowe chromosomów; najczęstszy kariotyp 47XXY; rozpoznawana po okresie dojrzewania objawy: smukła budowa ciała długie kończyny tendencja do otyłości ginekomastia przerost gruczołów piersiowych zwłókniałe jądra chwiejność emocjonalna, infantylność niekiedy opóźnienie rozwoju umysłowego we krwi: wzrost gonadotropin, spadek androgenów leczenie od 15 r. ż. preparaty androgenne psychoterapia Strona 6
6. Obojnactwo występowanie u tej samej osoby jednocześnie cech żeńskich i męskich. obojnactwo prawdziwe u tej samej osoby występuje gonada męska i żeńska, niekiedy jajnikojądro obojnactwo rzekome zewnętrzne narządy płciowe i gonady wykazują odmienności płciowe w obojnactwie rzekomym żeńskim jajniki znajdują się w jamie brzusznej, zew. narządy płciowe mają cechy androgenizacji (przerost łechtaczki mający wygląd prącia) typowe żeńskie: zespół niewrażliwości na androgeny zew. narządy płciowe są żeńskie w wargach sromowych gonady o utkaniu jądra pochwa ślepo zakończona gruczoły piersiowe od prawie śladowych do w pełni wykształconych rozpoznanie w okresie pokwitania: pierwotny brak miesiączkowania, skąpe owłosienie łonowe, typowa kobieca sylwetka w obojnactwie rzekomym męskim występują jądra, a narządy płciowe zew. mają charakter narządów płciowych żeńskich charakter prawie męski: spodziectwo ujście cewki moczowej może występować na dolnej powierzchni prącia lub na mosznie Strona 7