OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH OBOWIĄZUJE OD 01.10.2017 r. Tel.: 502 373 487 lub 516 196 293 www.genetykatorun.pl pracownia@genetykatorun.pl ul. M. Skłodowskiej-Curie 73, 87-100 Toruń 1

DERMATOLOGIA Kod Materiał do Czas Jednostka chorobowa Opis badania Cena dla pacjenta badania badań oczekiwania Angioedema wrodzony obrzęk 01 naczyniowo ruchowy Analiza całej sekwencji kodującej genu SERPING1 1410,00 zł 7 tygodni Badanie wybranych regionów genu WNT10A I etap 510,00 zł 6 tygodni 02 Anodoncja rodzinna (ang. Odontoonychodermal dysplasia) Badanie wybranych regionów genu PAX9 II etap 510,00 zł 6 tygodni 03 Analiza sekwencji kodującej genu CDKN2A w przypadkach Czerniak, postać rodzinna 04 czerniaka typ CMM2 oraz zespołu czerniak-rak trzustki /Ślina 622,00 zł 4 tygodnie Badanie mutacji najczęstszych w eksonach 2, 4, 6 i 7 genu 735,00 zł 5 tygodnie 05 Dysplazja ektodermalna EDA hypohydrotyczna, sprzężona z X Analiza wybranych regionów genu EDA 1 drugi etap 06 07 Erythrokeratodermia Badanie regionów kodujących genów GJB3 i GJB4 610,00 zł 7 tygodni Ichthyosis follicularis, atrichia, Analiza całej sekwencji kodującej (eksony 1-11) genu 08 and photophobia syndrome MBTPS2 /Ślina 1860,00 zł 5 tygodnie 09 Łuszczyca, łuszczycowe zapalenie Identyfikacja allela HLA-C*06 /Ślina 260,00 zł 6 tygodni stawów Analiza wariantów genetycznych genów NOD2 (CARD15), 10 TNFA, TNFB (LTA) 730,00 zł 6 tygodni Badanie najczęstszych mutacji: p.a533d, p.v560g, Mastocytoza 11 p.d816v w genie KIT (KITD) 445,00 zł 6 tygodni Badanie sekwencji genu NF1. Badanie wykrywa około 80- NF1 (około 10 eksonów w każdym etapie) Neurofibromatoza typu I 90% wszystkich znanych mutacji w genie NF1 Badanie 12 (choroba von Recklinghausena) etapowe, cena obejmuje analizę jednego etapu badania genu 870,00 zł 3 tygodnie 2

13 14 15 Neurofibromatoza typu II (zespół MISME) 16 17 Neurofibromatoza 18 Pęcherzowe oddzielanie się naskórka postać prosta, 19 Epidermolysis bullosa simplex, SEB 20 21 Pęcherzowe oddzielanie się naskórka postać dystroficzna, Epidermolysis bullosa dystrophica, DEB 22 Porfiria 23 24 25 Rybia łuska lamelarna (ichthyosis lamellaris) 26 Analiza rozległych delecji i insercji w genie NF1 metodą MLPA Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu NF1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 3 654,00 zł 5 tygodnie 2445,00 zł 11 tygodni Badanie całego regionu kodującego genu NF2 (eksony 1-15) 2400,00 zł 7 tygodni Badanie rozległych rearanżacji genu NF2 metodą MLPA 1050,00 zł 7 tygodni Neurofibromatoza typu I, II i zespół Legiusa. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów NF1, NF2 i SPRED1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji Analiza wybranych regionów genów KRT5 i KRT14 I etap Analiza wybranych regionu genów KRT5 II etap Analiza wybranych regionu genów KRT14 II etap /Ślina 2310,00 zł 9 tygodni 840,00 zł 6 tygodni 720,00 zł 6 tygodni 880,00 zł 7 tygodni Analiza wybranych regionów genu COL7A1 I etap badania 730,00 zł 6 tygodni Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu PPOX Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu CPOX Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu HMBS Analiza sekwencji eksonów 2-10 genu TGM1 I etap Analiza sekwencji eksonów 11-15 genu TGM1 II etap /Ślina /Ślina 1320,00 zł 1140,00 zł 1140,00 zł 4 tygodnie 780,00 zł 4 tygodnie 375,00 zł 3 tygodnie

27 28 29 Rybia łuska wrodzona, blaszkowata, typ HARLEQUIN, typ 2 Rybia łuska zwykła (ichthyosis vulgaris)/atopowe zapalenie skóry Status mutacyjny genu BRAF w czerniaku Badanie wybranych regionów genu ABCA12 940,00 zł 6 tygodni Identyfikacja mutacji p.arg501*, c.2282_2285del4 oraz innych mutacji występujących w badanych regionach eksonu 3 genu FLG Identyfikacja mutacji p.val600glu, p.val600lys, p.val600arg, p.val600met, p.val600gly, p.val600asp oraz innych mutacji występujących w eksonie 15 genu BRAF diagnostyka molekularna pod kątem terapii celowanej /Ślina 397,00 zł 4 tygodnie Bloczek parafinowy 420,00 zł 4 tygodnie Steatocystoma multiplex Badanie fragmentu genu KRT17 410,00 zł 6 tygodni 30 Analiza wybranych regionów genu FLCL I etap 31 Zespół Birt-Hogg-Dube 720,00 zł 7 tygodni syndrome, spontaniczne odmy Analiza wybranych regionów genu FLCL II etap opłucnowe 32 Badanie wybranych regionów genu CYLD I etap 870,00 zł 7 tygodni 33 Zespół Brookes-Spiegler badanie w opracowaniu Badanie wybranych regionów genu CYLD 1 II etap 870,00 zł 7 tygodni 34 Identyfikacja mutacji p.gly11arg, p.val37glu, p.asp50asn Zespół Cloustona (dysplazja i p.ala88val oraz innych mutacji występujących w badanym /Ślina 307,00 zł 3 tygodnie 35 ektodermalna) fragmencie eksonu 6 genu GJB6 36 37 38 Zespół EEC (ektrodaktylia, dysplazja ektodermalna, rozszczep wargi i podniebienia, ang. Ectrodactyly-Ectodermal Dysplasia-Clefting (EEC) Syndrome Zespół FDH, zespół GOTZ, ang. Focal Dermal Hypoplasia Badanie wybranych regionów genu TP63 I etap Badanie wybranych regionów genu TP63 II etap 740,00 zł 6 tygodni 610,00 zł 6 tygodni Badanie wybranych regionów genu PORCN 870,00 zł 7 tygodni 4

39 Zespół Gorlina Badanie regionu kodującego genu PTCH1 4290,00 zł 7 tygodni 40 Zespół Jeune`a (Asphyxiating thoracic dystrophy 41 3) 42 43 Zespół LIPOID PROTEINOSIS, Zespół URBACH i WIETHE 44 45 Zespół Nethertona 46 47 Zespół nietrzymania barwinka 48 (incontinentia pigmenti) Zespół Witkopa, dysplazja DMTektodermalna typu 3, dysplazja 49 paznokciowa z hypodontią 50 51 Zespół złuszczania skóry kończyn, APSS (ang. Acral Peeling Skin Syndrome) Badanie wybranych regionów genu DHC2 I etap badania 610,00 zł 7 tygodni Badanie wybranych regionów genu DHC2 II etap badania 1140,00 zł 7 tygodni Badanie wybranych regionów genu DHC2 III etap badania Analiza fragmentu regionu kodującego genu ECM1 I etap Analiza wybranych regionów genu ECM1 II etap Analiza sekwencji eksonów 5, 8, 12-15, 18, 19, 22-26 genu SPINK5 I etap Analiza sekwencji eksonów 1-4, 6, 7, 9-11, 16, 17, 20, 21, 27, 28a, 30-34 genu SPINK5 II etap Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu SPINK5 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji Badanie rozległej delecji (11,7kb) w genie NEMO (inna nazwa genu IKBKG) /Ślina 830,00 zł 6 tygodni 1747,00 zł 5 tygodnie 2760,00 zł 5 tygodnie 2085,00 zł 9 tygodni 555,00 zł 6 tygodni Analiza regionu kodującego genu MSX1 Analiza wybranych regionów genu TGM5 I etap Analiza wybranych regionów genu TGM5 II etap 1110,00 zł 7 tygodni 5

FARMAKOGENETYKA Kod badania FMG-01 FMG-02 FMG-03 FMG-04 FMG-05 FMG-06 FMG-07 FMG-08 FMG-09 FMG-10 Jednostka chorobowa Candersartan, Irbesartan, Losartan, Warfaryna ocena aktywności cytochromu CYP2C9 Carvedilol, Metoprolol, Propranolol i Timolol ocena aktywności cytochromu CYP2D6 Genotypowanie IL28B prognozowanie skuteczności terapii zakażenia wirusem zapalenia wątroby typu C (HCV) Hipertermia złośliwa Opis badania 6 Materiał do badań Cena dla pacjenta Czas oczekiwania Identyfikacja wariantów CYP2C9*2, *3 586,00 zł 6 tygodni Identyfikacja wariantu CYP2D6*4 332,00 zł 6 tygodni Identyfikacja wariantu rs12979860:c>t w genie IFNL3 (IL28B) I etap Identyfikacja wariantu rs8099917:t>g w genie IFNL3 (IL28B) II etap Badanie wybranych fragmentów kodujących genu RYR1 I etap Badanie wybranych fragmentów kodujących genu RYR1 II etap Badanie wybranych fragmentów kodujących genu RYR1 III etap Badanie wybranych fragmentów kodujących genu RYR1 IV etap Badanie wybranych fragmentów kodujących genu RYR1 V etap Analiza wybranych regionów genu RYR1 kolejny etap /Ślina 285,00 zł 3 tygodnie 195,00 zł 3 tygodnie

FMG-11 Analiza wybranych regionów genu RYR1 kolejny etap 1120,00 zł 6 tygodni FMG-12 Klopidogrel ocena aktywności cytochromu CYP2C19 Identyfikacja wariantów metabolizmu cytochromu P450 2C19 510,00 zł 5 tygodnie FMG-13 Ocena aktywności cytochromu P450 2C9 Identyfikacja alleli *2 i *3 genu CYP2C9 przy leczeniu candersartanem, irbesartanem, losartanem lub warfaryną /Ślina 555,00 zł 6 tygodni FMG-14 FMG-15 FMG-16 FMG-17 FMG-18 FMG-19 FMG-20 FMG-21 Ocena aktywności cytochromu P450 2C19 Ocena aktywności cytochromu P450 2D6 Ocena aktywności enzymu VKORC1 Status mutacyjny genu BRAF w czerniaku Status mutacyjny genu EGFR w raku płuca Status mutacyjny genu KRAS Warfaryna identyfikacja genotypu związanego z aktywnością enzymu VKOR Neuroleptyki ocena aktywności cytochromu CYP2D6; badanie Identyfikacja wariantów allelicznych genu CYP2C19 (*2, *4, *8) pod kątem leczenia klopidogrelem Identyfikacja allela *4 genu CYP2D6 przy leczeniu carvedilolem, kodeiną, metoprololem, propranololem lub timololem Identyfikacja wariantu rs9934438:c>t (1173C>T) w genie VKORC1 przy leczeniu warfaryną w czerniaku Identyfikacja mutacji p.val600glu, p.val600lys, p.val600arg, p.val600met, p.val600gly, p.val600asp oraz innych mutacji występujących w eksonie 15 genu BRAF diagnostyka molekularna pod kątem terapii celowanej Analiza sekwencji eksonów 20-23 (18-21) genu EGFR diagnostyka molekularna pod kątem zastosowania terapii celowanej Analiza sekwencji eksonów 2-4 genu KRAS w kierunku obecności mutacji w kodonach 12,13, 59, 61, 117 i 146 genu pod kątem terapii celowanej 7 /Ślina 555,00 zł 5 tygodnie /Ślina 375,00 zł 5 tygodnie /Ślina 375,00 zł 5 tygodnie Bloczek parafinowy Bloczek parafinowy Bloczek parafinowy 420,00 zł 4 tygodnie 645,00 zł 3 tygodnie 600,00 zł 4 tygodnie Identyfikacja wariantu 1173C>T w genie VKORC1 330,00 zł 5 tygodni Identyfikacja wariantów CYP2D6 związanych z metabolizmem neuroleptyków w populacji europejskiej 645,00 zł 6 tygodni

FMG-22 FMG-23 przeznaczone dla przedstawicieli populacji europejskiej Neuroleptyki ocena aktywności cytochromu CYP2D6; badanie przeznaczone dla przedstawicieli populacji azjatyckiej Niedobór butyrylocholinoesterazy Identyfikacja wariantów CYP2D6 związanych z metabolizmem neuroleptyków i częstych w populacji azjatyckiej 609,00 zł 6 tygodni Analiza całego regionu kodującego genu BCHE 960,00 zł 6 tygodni GASTROENTEROLOGIA Kod badania Jednostka chorobowa Opis badania Materiał do badań Cena dla pacjenta Czas oczekiwania GSE-01 GSE-02 Celiakia Identyfikacja haplotypów HLA-DQ2 i DQ8 - zgodnie z rekomendacjami europejskimi Identyfikacja najczęstszej mutacji p.his1069gln oraz innych mutacji występujących w eksonie 14 genu ATP7B 360,00 zł 5 tygodnie /Ślina 250,00 zł 3 tygodnie GSE-03 Badanie mutacji 2299insC, G710S, 3400delC, R969Q w genie ATP7B z możliwością wykrycia mutacji rzadkich 447,00 zł 5 tygodni GSE-04 Choroba Wilsona Badanie mutacji H1069Q, 2299insC, G710S, 3400delC, R969Q w genie ATP7B z możliwością wykrycia mutacji rzadkich 564,00 zł 5 tygodni GSE-05 Badanie mutacji w eksonach 6, 7, 9, 10, 11 genu ATP7B 645,00 zł 5 tygodni GSE-06 Badanie mutacji R778L, G710S, H714Q, W779X i 2299insC w genie ATP7B 8 300,00 zł 5 tygodni

badanie mutacji częstych w populacji azjatyckiej z możliwością wykrycia mutacji rzadkich GSE-07 Identyfikacja mutacji c.3402delc (3400delC), p.thr977met, p.arg778gly oraz innych mutacji występujących w eksonach 8, 13 i 15 genu ATP7B /Ślina 453,00 zł 3 tygodnie GSE-08 Identyfikacja mutacji p.his1069gln, c.3402delc (3400delC), p.thr977met, p.arg778gly oraz innych mutacji 565,00 zł 3 tygodnie Choroba Wilsona występujących w eksonach 8, 13, 14 i 15 genu ATP7B GSE-09 Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu ATP7B z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 2085,00 zł 11 tygodni GSE-10 Cukrzyca noworodkowa, Analiza wybranych regionów genu ABCC8 I etap hipoglicemia leucynozależna 990,00 zł 6 tygodni GSE-11 PNDM Utrwalona cukrzyca noworodkowa Badanie wybranych fragmentów genu KCNJ11 762,00 zł 6 tygodni GSE-12 Identyfikacja mutacji p.glu288val (allel S, E264V) i p.glu366lys (allel Z, E342K) w genie SERPINA1 363,00 zł 3 tygodnie GSE-13 Deficyt alfa1-antytrypsyny Analiza sekwencji eksonów 3 i 5 genu SERPINA1 - diagnostyka uzupełniająca po procedurze AAT-1 /Ślina 420,00 zł 3 tygodnie GSE-14 Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu SERPINA1 565,00 zł 4 tygodnie GSE-15 Identyfikacja mutacji p.ala150pro i p.ala175asp oraz innych mutacji występujących w eksonie 5 genu ALDOB I /Ślina 330,00 zł 3 tygodnie Fruktozemia etap GSE-16 Badanie pozostałego regionu kodującego genu ALDOB II etap 1160,00 zł 6 tygodni Identyfikacja najczęstszych mutacji p.cys282tyr i GSE-17 p.his63asp oraz innych mutacji występujących w eksonach 363,00 zł 3 tygodnie Hemochromatoza /Ślina 2 i 4 genu HF I etap GSE-18 Analiza sekwencji eksonu 3 genu HFE II etap 228,00 zł 4 tygodnie 9

GSE-19 Identyfikacja najczęstszych mutacji p.cys282tyr, p.his63asp oraz innych mutacji występujących w eksonach 475,00 zł 4 tygodnie 2, 3 i 4 genu HFE badanie pakietowe GSE-20 Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów HFE, HFE2, HAMP, TFR2 i SLC40A1 z wykorzystaniem metod 2400,00 zł 11 tygodni sekwencjonowania nowej generacji GSE-21 Badanie całego regionu kodującego genu HFE 1160,00 zł 6 tygodni GSE-22 Hemochromatoza typu młodzieńczego Badanie mutacji w genach HAMP i HFE2 450,00 zł GSE-23 Hiperbilirubinemia - Zespół Crigler-Najjar, przejściowa noworodkowa hiperbilirubinemia, diagnostyka uzupełniająca w zespole Gilberta Badanie regionu kodującego genu UGT1A1 II etap 789,00 zł 5 tygodni GSE-24 MODY1 cukrzyca Badanie wybranych fragmentów genu HNF4A 789,00 zł 6 tygodni GSE-25 GSE-26 MODY2 cukrzyca, cukrzyca ciążowa MODY3 cukrzyca Badanie wybranych fragmentów genu GCK 735,00 zł 7 tygodni Badanie całego regionu kodującego genu GCK 1410,00 zł 8 tygodni Badanie wybranych fragmentów genu HNF1A I etap 735,00 zł 7 tygodni GSE-27 Analiza polimorfizmów w genie LCT (-13910 i -22018) 290,00 zł 5 tygodni Badanie polimorfizmu -22018G>A w genie MCM6 GSE-28 Nietolerancja laktozy typu 310,00 zł 5 tygodni (upstream w stosunku do LCT) dorosłego Badanie polimorfizmu -13910C>T w genie LCT oraz GSE-29 430,00 zł 6 tygodni 022018G>A w genie MCM6 (upstream w stosunku do LCT) GSE-30 Nietolerancja laktozy postać Badanie polimorfizmu -13910C>T oraz mutacji Y1390X w wrodzona genie LCT 385,00 zł 6 tygodni GSE-31 Nietolerancja laktozy i fruktozy Analiza polimorfizmu -13910 w genie LCT oraz analiza badanie pakietowe kodonów 149, 174 i 334 w genie ALDOB 330,00 zł 5 tygodni GSE-32 Nietolerancja sacharozy Analiza wybranych fragmentów genu PI 1050,00 zł 6 tygodni 10

GSE-33 Predyspozycja do rozwoju chorób wątroby (np. w mukowiscydozie) Identyfikacja mutacji p.glu366lys (allel Z, E342K) genu SERPINA1 /Ślina 285,00 zł 3 tygodnie GSE-34 Analiza eksonu 10 genu MEFV (identyfikacja około 70-90% mutacji w zależności od pochodzenia etnicznego) I etap 330,00 zł 5 tygodni GSE-35 Rodzinna gorączka śródziemnomorska Analiza eksonów 2 i 3 genu MEFV II etap 384,00 zł 5 tygodni GSE-36 GSE-37 Wrodzona biegunka chlorkowa Analiza eksonów 1, 4, 5, 6, 7, 8, 9 genu MEFV III etap Badanie najczęstszej mutacji c.2025_2026insatc w genie SLC26A3 1200,00 zł 6 tygodni 385,00 zł 6 tygodni GSE-38 Wrodzona biegunka sodowa Analiza wybranych regionów genu SPINT2 780,00 zł 5 tygodni GSE-39 GSE-40 GSE-41 GSE-42 Zespół Criglera-Najjara Zespół Gilberta Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe) Analiza sekwencji całego regionu kodującego i promotora genu UGT1A1 Określenie liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1 Identyfikacja najczęstszych mutacji p.arg122his, p.arg122cys, p.ala16val, p.asn29ile oraz innych mutacji występujących w eksonach 2 i 3 genu PRSS1 Identyfikacja najczęstszych mutacji: p.arg122his, p.arg122cys, p.ala16val, p.asn29ile w genie PRSS1, p.asn34ser, c.194+2t>c (IVS3+2T>C) w genie SPINK1 oraz p.phe508del (F508del), p.gly542* (G542X), p.gly551asp (G551D), c.54-5940_273+10250del21kb (dele2,3(21kb)) i wariantu c.1210-12t[5] (IVS8 (T)5) w genie CFTR, które korelowane są z zapaleniem trzustki oraz innych mutacji występujących w badanych eksonach tych genów /Ślina 890,00 zł 4 tygodnie /Ślina 228,00 zł 3 tygodnie /Ślina 365,00 zł 4 tygodnie 610,00 zł 5 tygodni 11

GSE-43 Identyfikacja mutacji p.trp55*, p.arg254trp, c.738_761del oraz innych mutacji występujących w eksonach 3 i 7 genu 365,00 zł 6 tygodni CTRC GSE-44 Badanie mutacji w całym regionie kodującym genu SPINK1 730,00 zł 6 tygodni GSE-45 Analiza sekwencji eksonów 1, 2 i 4 genu SPINK1 510,00 zł 6 tygodni GSE-46 Badanie wybranych fragmentów genu HNF1A 260,00 zł 7 tygodni GSE-47 Zespół Shwachmana-Diamonda Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu SBDS /Ślina 1230,00 zł 5 tygodni GINEKOLOGIA Kod badania Jednostka chorobowa Opis badania Materiał do badań Cena dla pacjenta Czas oczekiwania GIN-01 Azoospermia Analiza mikrodelecji w regionie AZF 250,00 zł 3 tygodnie GIN-02 GIN-03 GIN-04 Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej Badanie pakietowe w niepłodności męskiej Badanie przyczyny poronień Analiza nieprawidłowości liczbowych i jakościowych chromosomów z zastosowaniem klasycznych metod cytogenetyki Pakiet obejmuje badania wykonywane w procesie procedury diagnostycznej niepłodności męskiej oraz przed procedurą wspomaganego rozrodu (badanie wybranych mutacji genu CFTR, delecji regionu AZF oraz kariotypu) Badanie przyczyn poronień: analiza rozdziału chromosomów 13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y podczas podziału komórki (aneuploidia) heparyna 350,00 zł 3 tygodnie 540,00 zł 3 tygodnie Bloczek parafinowy 1100,00 zł 3 tygodnie GIN-05 Cukrzyca ciążowa Badanie regionu kodującego genu GCK 1410,00 zł 7 tygodni 12

GIN-06 GIN-07 GIN-08 Identyfikacja płci genetycznej materiału poronnego. Badanie do celów prawnych. Identyfikacja płci genetycznej Kariotyp molekularny (hybrydyzacja do macierzy CGH) Analiza materiału poronnego z wykorzystaniem markerów genetycznych, specyficznych dla genów AMGX, AMGY i SRY Analiza z wykorzystaniem markerów genetycznych, specyficznych dla genów AMGX, AMGY i SRY Identyfikacja niezrównoważenia genomu (aneluploidie, delecje, duplikacje, translokacje niezrównoważone) z zastosowaniem hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy Bloczek parafinowy 450,00 zł 3 tygodnie /Ślina 400,00 zł 3 tygodnie /Ślina 1815,00 zł 5 tygodnie GIN-09 Nawracające poronienia Identyfikacja haplotypu M2 w promotorze genu ANXA5 /Ślina 330,00 zł 3 tygodnie GIN-10 GIN-11 GIN-12 GIN-13 Niedobór aromatazy łożyskowej (obojnactwo rzekome żeńskie) Niepłodność dla partnerek pacjentów z CFTR-zależną niepłodnością męską Niepłodność męska Niepłodność męska Analiza regionu kodującego genu CYP19A1 1860,00 zł 6 tygodni Identyfikacja 169 mutacji i wariantów genu CFTR (eksony 11, 12 i 24), w tym 8 najczęściej występujących w populacji polskiej: p.phe508del (F508del), c.3718-2477c>t (3849+10kbC>T), p.gly542* (G542X), c.54-5940_273+10250del21kb (dele2,3(21kb)), c.1585-1g>a (1717-1G>A), p.asn1303lys (N1303K), p.arg553* (R553X), p.gly551asp (G551D) diagnostyka uzupełniająca; badanie dedykowane dla partnerek pacjentów z CFTR-zależną niepłodnością męską Identyfikacja 288 mutacji genu CFTR, w tym 9 najczęściej identyfikowanych w niepłodności męskiej: p.phe508del (F508del), c.54-5940_273+10250del21kb (dele2,3(21kb)), c.3718-2477c>t (3849+10kbC>T), c.1210-12t[5] (IVS8 (T)5, IVS8-5T), c.1210-34tg[13]t[5] (IVS8 (TG)13(T)5), p.arg117his (R117H), p.arg553* (R553X), p.gly551asp (G551D), p.gly542* (G542X) Analiza sekwencji pozostałych 22 z 27 eksonów genu CFTR diagnostyka uzupełniająca /Ślina 430,00 zł 3 tygodnie /Ślina 465,00 zł 3 tygodnie /Ślina 1750,00 zł 5 tygodnie 13

GIN-14 Niepłodność męska Badanie mikrodelecji 51gr/51gr 340,00 zł 5 tygodnie GIN-15 GIN-16 Niepłodność męska Niepłodność męska Badanie mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y z uwzględnieniem delecji 51gr/51gr Analiza w kierunku mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y (analiza 6 markerów STS zgodnie z zaleceniami EMQN) 510,00 zł 5 tygodnie /Ślina 340,00 zł 3 tygodnie GIN-17 Niepłodność męska Rozszerzenie badania mikrodelecji regionu AZFb 860,00 zł 3 tygodni GIN-18 Niepłodność męska Detekcja delecji w rejonie AZF i 2 mutacji w genie CFTR 210,00 zł 3 tygodnie GIN-19 Niepłodność żeńska Analiza mutacji Leiden w genie F5, analiza mutacji 20210G>A w genie protrombiny (czynnik II krzepnięcia krwi), analiza mutacji 677C>T oraz A1298A>C w genie MTHFR, detekcja 2 mutacji w genie CFTR, kariotyp 680,00 zł 3 tygodnie GIN-20 Niewrażliwość na androgeny Analiza genu AR 1060,00 zł 7 tygodni GIN-21 GIN-22 GIN-23 GIN-24 GIN-25 Określenie płci pacjenta (np. do procedury diagnostycznej prenatalnej) z zastosowaniem markerów molekularnych Pakiet Antykoncepcja Poronienia badanie u partnerów pacjentek z samoistnymi poronieniami Poronienia z powodu zespołu Smith-Lemli-Opitz (SLOS) Predyspozycja do poronień (deficyt progesteronu) Określenie płci pacjenta z zastosowaniem markerów genów AMGXY i SRY Analiza mutacji Leiden w genie F5, analiza mutacji 20210G>A w genie protrombiny (czynnik II krzepnięcia krwi), analiza mutacji 677C>T oraz A1298A>C w genie MTHFR, analiza mutacji w genie BRCA1 (5283insC, C61G, 4153delA) 330,00 zł 3 tygodnie 490,00 zł 3 tygodnie Badanie polimorfizmu ApaI w genie IGF2 u mężczyzn 290,00 zł 5 tygodnie Badanie najczęstszych mutacji genu DHCR7 występujących w polskiej populacji Analiza wariantu rs4238001 (c.4g>a; p.gly2ser) w genie SCARB1 370,00 zł 5 tygodnie 280,00 zł 5 tygodnie 14

GIN-26 Przedwczesne pokwitanie Analiza sekwencji kodującej genu MKRN3 560,00 zł 6 tygodni GIN-27 GIN-28 Przedwczesne wygasanie czynności jajników Analiza w kierunku obecności prawidłowej liczby powtórzeń motywu (CGG) w 5 UTR genu FMR1 wraz z określeniem liczby powtórzeń (CGG)n badanie przesiewowe Badanie mutacji i premutacji w genie FMR1 II etap 285,00 zł 3 tygodnie 825,00 zł 8 tygodni GIN-29 Zaburzenia różnicowania płci Analiza regionu kodującego genu SRY 330,00 zł 5 tygodnie GIN-30 GIN-31 Zakrzepica żył Test prenatalny nieinwazyjny NIFTY (od 10 tygodnia ciąży) Analiza mutacji Leiden w genie F5, analiza mutacji 20210G>A w genie protrombiny (czynnik II krzepnięcia krwi), analiza mutacji 677C>T oraz A1298A>C w genie MTHFR (reduktaza 5,10 metylenotetrahydrofolianu) Nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny nowej generacji, który określa ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13 płodu (zespół Downa, Edwardsa i Patau), zaburzeń liczby chromosomów płci oraz kilkunastu zespołów wad wrodzonych, spowodowanych innymi nieprawidłowościami chromosomowymi. 300,00 zł 3 tygodnie 2350,00 zł 3 tygodnie GIN-32 Test prenatalny nieinwazyjny SERENITY (od 10 tygodnia ciąży) BASIC: Analiza zaburzeń liczbowych chromosomów 13, 18, 21, XY płodu PLUS: Analiza zaburzeń liczbowych chromosomów 13, 18, 21, XY, mikrodelecje płodu PLUS: Analiza zaburzeń liczbowych wszystkich chromosomów płodu PLUS: Analiza zaburzeń liczbowych wszystkich chromosomów oraz wybranych zespołów mikrodelecyjnych płodu 2000,00 zł 2500,00 zł 2700,00 zł 3000,00 zł 3 tygodnie GIN-33 Test prenatalny nieinwazyjny HARMONY STANDARD: Analiza zaburzeń liczbowych chromosomów 13, 18, 21, określenie płci płodu (na życzenie pacjenta) 2200,00 zł 2 tydzień 15

(od 10 tygodnia ciąży) PLUS: Analiza zaburzeń liczbowych chromosomów 13, 18, 21, monosomia X (tylko ciąże pojedyncze), panel w kierunku aneuploidii chromosomów płciowych (tylko ciąże pojedyncze), określenie płci płodu (na życzenie pacjenta) 2250,00 zł IMMUNOLOGIA Kod badania IMG-01 IMG-02 IMG-03 IMG-04 IMG-05 IMG-06 IMG-07 Jednostka chorobowa Wrodzony niedobór odporności sprzężony z płcią Zespół Blooma Zespół CINCA, zespół Muckle- Wells Opis badania Materiał do badań Cena dla pacjenta Czas oczekiwania Badanie całego regionu kodującego genu IL2RG 1360,00 zł 6 tygodni Badanie 70 mutacji genu BLM najczęściej występujących w rasie białej I etap Analiza sekwencji eksonów 3-7, 10, 12, 13, 17-19 genu BLM II etap Analiza sekwencji eksonów 2, 11, 20-22 genu BLM III etap Badanie defektu del ATCTGACA/ins TAGATTCCA w genie BLM u Żydów Aszkenazyjskich Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu BLM z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 620,00 zł 5 tygodnie /Ślina 1185,00 zł 6 tygodni /Ślina 630,00 zł 6 tygodni 260,00 zł 5 tygodnie /Ślina 2085,00 zł 11 tygodni Analiza całego regionu kodującego genu NLRP3 1660,00 zł 6 tygodni 16

IMG-08 IMG-09 IMG-10 IMG-11 Zespół Hioba (zespół hiperige) Zespół Limfoproliferacyjny autoimmunologiczny, limfocytarne śródmiąższowe zapalenie płuc Zespół Wiskotta-Aldricha Analiza sekwencji eksonów 12, 13, 14, 21, 22 i 23 genu STAT3 Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu STAT3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji /Ślina 460,00 zł 3 tygodnie 2310,00 zł 9 tygodni Badanie wybranych regionów genu FAS I etap 960,00 zł 6 tygodni Badanie wybranych fragmentów genu WAS I etap 1010,00 zł 7 tygodni KARDIOLOGIA Kod badania Jednostka chorobowa Opis badania Materiał do badań Cena dla pacjenta Czas oczekiwania KRD-01 Alfa-talasemia Analiza wybranych regionów genów HBA1 i HBA2 990,00 zł 6 tygodni KRD-02 Alfa-talasemia z niepełnosprawnością Analiza wybranych regionów genu ATRX 940,00 zł 6 tygodni intelektualną, zespół ATRX KRD-03 Anemia sierpowata (niedokrwistość Analiza genu HBB 535,00 zł 6 tygodni sierpowatokrwinkowa) KRD-04 Choroba von Willebrand Analiza wybranych regionów genu VWF 720,00 zł 6 tygodni Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 6 genów KRD-05 związanych z występowaniem CSVD (w tym z CADASIL, Choroby małych naczyń CARASIL): NOTCH3, COL4A1, COL4A2, GLA, HTRA1 i mózgowych (CSVD) TREX1, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji /Ślina 2400,00 zł 9 tygodni 17

KRD-06 Deficyt białka C Analiza wybranych regionów genu PROC I etap 1160,00 zł 6 tygodni KRD-07 Deficyt oksydazy cytochromu C Analiza całego regionu kodującego genu SCO2 980,00 zł 6 tygodni KRD-08 Analiza sekwencji eksonów 2, 4, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14 i 16 genu LDLR I etap 1300,00 zł KRD-09 Analiza mutacji w eksonach 1, 3, 5, 6, 15, 17 i 18 genu LDLR II etap 960,00 zł 4 tygodnie KRD-10 Identyfikacja najczęściej występujących mutacji p.thr3519ile (T3492I), p.arg3527gln (R3500Q), Hipercholesterolemia p.arg3527leu (R3500L), p.arg3527trp (R3500W), /Ślina p.arg3558cys (R3531C), p.his3570tyr (H3543Y), 460,00 zł 3 tygodnie p.arg4385cys (R4358C), p.arg4385his (R4358H), p.val4394ala (V4367A) w genie APOB KRD-11 Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów LDLR, APOB, PCSK9 i LDLRAP1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 2310,00 zł 9 tygodni KRD-12 Homocystynuria Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu CBS z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji /Ślina 2085,00 zł 9 tygodni KRD-13 Kardioencefalopatia związana z Identyfikacja mutacji p.glu140lys (G1541A, E140K) w deficytem oksydazy cytochromu genie SCO2 c /Ślina 285,00 zł 3 tygodnie KRD-14 Analiza sekwencji eksonów 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23 i 24 genie MYH7 850,00 zł 7 tygodni KRD-15 Analiza sekwencji eksonów 7-9, 16-28 genu MYBPC3 790,00 zł 6 tygodni Kardiomiopatia (przerostowa i Analiza sekwencji eksonów 7,8,9,10,11,14,15 i 16 genu /Ślina KRD-16 rozstrzeniowa) 790,00 zł 6 tygodni TNNT2 KRD-17 Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu LMNA w kardiomiopatii rozstrzeniowej 630,00 zł 4 tygodnie KRD-18 Nadpłytkowość Analiza wybranych regionów genu THPO 610,00 zł 6 tygodni KRD-19 Niedobór ATIII Identyfikacja dwóch najczęstszych mutacji w genie SERPINC1 410,00 zł 5 tygodni 18

KRD-20 Niedokrwistość Blackfana- Diamonda Analiza wybranych fragmentów genu RPS19 710,00 zł 6 tygodni KRD-21 Predyspozycja do zawału serca Analiza mutacji R952Q w genie LRP8 oraz wariantu CYP1A2*1F 360,00 zł 5 tygodni KRD-22 Identyfikacja mutacji p.arg149cys, p.arg179his, p.arg258cys i p.arg258his oraz innych mutacji występujących w eksonach 6, 7 i 8 genu ACTA2 (inne nazwy 470,00 zł 3 tygodnie genu: MYMY5, AAT6) KRD-23 Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu ACTA2 1680,00 zł Do uzgodnienia KRD-24 Identyfikacja mutacji p.arg460cys i p.arg460his oraz innych mutacji występujących w eksonie 6 genu TGFBR2 420,00 zł Do uzgodnienia KRD-25 Tętniaki i rozwarstwienia aorty Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu TGFBR2 1770,00 zł Do uzgodnienia /Ślina KRD-26 piersiowej (TAAD) Analiza wybranych regionów genu TGFBR1 1860,00 zł Do uzgodnienia Identyfikacja mutacji p.leu1264pro, p.arg712gln oraz KRD-27 innych mutacji występujących w eksonach 18 i 29 genu 645,00 zł 6 tygodni MYH11 KRD-28 Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 9 genów: ACTA2, COL3A1, FBN1, SMAD3, MYLK, MYH11, TGFB2, TGFBR2, TGFBR1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej 2490,00 zł 9 tygodni generacji KRD-29 Badanie mutacji Glu167Asp w genie MASTL oraz c.1- Trombocytopenia 116C>T, c.-118c>t, c.1-125t>g, c.1-127a>t, c.1- (małopłytkowość) 128G>A, c.1-134g>a w genie ANKRD26 400,00 zł 6 tygodni KRD-30 KRD-31 Zakrzepica żył/trombofilia wrodzona (nadkrzepliwość) Zespół Alagille a Panel: analiza mutacji Leiden w genie F5, analiza mutacji 20210G>A w genie protrombiny (czynnik II krzepnięcia krwi), analiza mutacji 677C>T oraz A1298A>C w genie MTHFR (reduktaza 5,10 metylenotetrahydrofolianu) Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów JAG1 i NOTCH2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 19 300,00 zł 3 tygodnie /Ślina 2310,00 zł 9 tygodni KRD-32 Badanie wybranych regionów genu JAG1 810,00 zł 7 tygodni

KRD-33 KRD-34 Zespół Bealsa KRD-35 Zespół Brugadów typ 1 KRD-36 Zespół Costello Analiza wybranych eksonów genu FBN2 I etap Analiza wybranych eksonów genu FBN2 II etap Analiza wybranych regionów genu SCN5A I etap Identyfikacja najczęstszych mutacji występujących w kodonach 12 i 13 oraz innych mutacji występujących w eksonie 2 genu HRAS 1260,00 zł 7 tygodni 1050,00 zł 7 tygodni 870,00 zł 7 tygodni /Ślina 300,00 zł 3 tygodnie KRD-37 Zespół hipoplazji lewego serca Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu GJA1 /Ślina 450,00 zł 5 tygodni KRD-38 Analiza mutacji w eksonach 7, 6, 5, fragmencie eksonu 4 genu TGFBR2 oraz w eksonach 8 i 9 genu TGFBR1 I etap 1050,00 zł 7 tygodni Zespół Loeys-Dietz`a KRD-39 Analiza pozostałych eksonów genów TGFBR1 i TGFBR2 II etap 1860,00 zł 7 tygodni KRD-40 Zespół Loeys-Dietz`a, typ III Analiza wybranych regionów (eksony 2-8) genu SMAD3 960,00 zł 7 tygodni KRD-41 Analiza sekwencji eksonów 23-31 genu FBN1 w kierunku obecności najczęstszych mutacji 790,00 zł 3 tygodnie KRD-42 Zespół Marfana Analiza sekwencji eksonów 1-22 genu FBN1 /Ślina 2490,00 zł 5 tygodni KRD-43 Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu FBN1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 2085,00 zł 11 tygodni KRD-44 Analiza sekwencji dowolnego eksonu genów PTPN11, SOS1, RAF1 lub KRAS związanych z zespołem Noonan 285,00 zł Do uzgodnienia KRD-45 Analiza sekwencji eksonów 2-4, 7, 8, 9, 12 i 13 genu PTPN11 I etap 630,00 zł 3 tygodnie KRD-46 Analiza sekwencji eksonów 4, 5-9, 11-15 i 17 genu SOS1 II Zespół Noonan etap /Ślina 1180,00 zł 4 tygodnie KRD-47 Analiza sekwencji eksonów 2, 3, 6, 10, 16, 18-24 genu SOS1 III etap 1635,00 zł 6 tygodni KRD-48 Analiza sekwencji eksonów 1, 5, 6, 10, 11, 14 i 15 genu PTPN11 oraz sekwencji eksonów 7, 12, 14 i 17 genu RAF1 IV etap 1300,00 zł Do uzgodnienia 20

KRD-49 Analiza sekwencji eksonów 1-6, 8-11,13,15,16 genu RAF1 V etap 1410,00 zł Do uzgodnienia KRD-50 Badanie mutacji w regionie kodującym genu KRAS 620,00 zł 6 tygodni KRD-51 Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, BRAF, MAP2K1, NRAS, HRAS, RIT1, NF1, SPRED1, MAP2K2, CBL i wariantu c.4a>g w genie 2490,00 zł 9 tygodni SHOC2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji KRD-52 Zespół wydłużonego QT typu 7(LQTS7), zespół Andersen- Tawila. Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu KCNJ2 600,00 zł 3 tygodnie Zespół wydłużonego QT typu 1-3 (LQTS 1-3), zespół /Ślina KRD-53 Romano-Ward. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej Zespół wydłużonego QT genów KCNQ1, KCNH2 i SCN5A z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 2310,00 zł 9 tygodni Zespół wydłużonego QT, zespół Romano-Ward. Analiza KRD-54 550,00 zł 6 tygodni wybranych regionów genu KCNQ1 I etap Zespół wydłużonego QT, zespół Romano-Ward. Analiza KRD-55 720,00 zł wybranych regionów genu KCNQ1 II etap LARYNGOLOGIA Kod badania Jednostka chorobowa Opis badania Materiał do badań Cena dla pacjenta Czas oczekiwania LAR-01 DFNA9 Badanie mutacji p.pro51ser i innych mutacji w eksonie 4 genu COCH 350,00 zł 5 tygodni LAR-02 Neuropatia słuchowa DFNB9 Badanie wybranych fragmentów genu OTOF 960,00 zł 6 tygodni 21

LAR-03 LAR-04 LAR-05 LAR-06 Niedosłuch wrodzony Niesyndromiczny niedosłuch wrodzony o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia (DFNB1). Identyfikacja najczęstszych mutacji c.35delg i c.313_326del14 oraz innych mutacji występujących w regionie kodującym genu GJB2 Niesyndromiczny niedosłuch wrodzony o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia (DFNB1). Identyfikacja mutacji c.35delg, c.313_326del14, innych mutacji w całym regionie kodującym genu GJB2 oraz mutacji c.-23+1g>a (IVS1+1G>A) Identyfikacja najczęstszych rozległych delecji GJB6- D13S1830 i GJB6-D13S1854 w obrębie genu GJB6 Niesyndromiczny niedosłuch wrodzony o autosomalnym dominującym sposobie dziedziczenia (DFNA3). Identyfikacja mutacji p.thr5met i p.ala40val oraz innych mutacji występujących w regionie kodującym genu GJB6 /Ślina 310,00 zł 3 tygodnie /Ślina 340,00 zł 3 tygodnie /Ślina 200,00 zł 3 tygodnie /Ślina 420,00 zł 3 tygodnie LAR-07 Analiza delecji/duplikacji regionów kodujących genów: GJB2, GJB3, GJB6, 730,00 zł 8 tygodni WFS1, POU3F4 z zastosowaniem metody MLPA LAR-08 Otoskleroza Badanie wybranych fragmentów genu TGFB1 590,00 zł 6 tygodni LAR-09 Zespół Alporta Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów COL4A3, COL4A4 i COL4A5 z wykorzystaniem metod /Ślina 2310,00 zł 9 tygodni sekwencjonowania nowej generacji LAR-10 Zespół Mohra-Tranebjærga Analiza regionu kodującego genu TIMM8A 510,00 zł 5 tygodni LAR-11 Zespół Ushera, typ 2 Analiza wybranych regionów genu USH2A 600,00 zł 6 tygodni LAR-12 Zespół Pendreda Analiza wybranych fragmentów genu SLC26A4 I etap 860,00 zł 6 tygodni Analiza wybranych fragmentów genu SLC26A4 II etap 1110,00 zł 7 tygodni 22

CHOROBY METABOLICZNE I ENDOKRYNOLOGIA Kod badania Jednostka chorobowa Opis badania Materiał do badań Cena dla pacjenta Czas oczekiwania 01 02 03 04 05 06 Aciduria i acidemia glutarowa typu I Acyduria i acidemia glutarowa typu IIA Acyduria propionowa Cholestaza łagodna nawracająca wewnątrzwątrobowa typu 2 Analiza wybranych regionów genu GCDH 940,00 zł 6 tygodni Analiza wybranych eksonów genu ETFA 910,00 zł 6 tygodni Analiza wybranych fragmentów geny PCCA I etap Analiza wybranych fragmentów geny PCCA II etap Analiza wybranych regionów genu ABCB11 I etap Analiza pozostałych regionów genu ABCB11 II etap 850,00 zł 6 tygodni 3260,00 zł 7 tygodni 890,00 zł 6 tygodni 3760,00 zł 8 tygodni 07 Choroba Danona Analiza wybranych fragmentów genu LAMP2 08 09 Choroba Gauchera Identyfikacja najczęstszych mutacji c.1226a>g, p.asn409ser (N370S), c.1448t>c, p.leu483pro (L444P), oraz innych mutacji występujących w eksonach 10 i 11 genu GBA Identyfikacja najczęstszych wariantów patogennych c.1226a>g, p.asn409ser (N370S), c.1448t>c, p.leu483pro (L444P), c.84dupg (84GG), c.115+1g>a (IVS2+1G>A), oraz innych patogennych wariantów występujących w eksonach 3, 10 i 11 genu GBA /Ślina 370,00 zł 3 tygodnie 555,00 zł 3 tygodnie 23

10 Choroba Niemanna-Picka typ A i B Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu SMPD1 /Ślina 1060,00 zł 5 tygodni 11 Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu NPC1 I etap 2310,00 zł 5 tygodni 12 Choroba Niemanna-Picka, typ C Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu NPC2 /Ślina II etap 630,00 zł 4 tygodnie 13 Analiza wybranych regionów genu GAA 630,00 zł 6 tygodni Choroba Pompego 14 Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu GAA /Ślina 1725,00 zł 5 tygodni 15 Analiza fragmentu regionu kodującego genu PHYH I etap 16 17 18 Choroba Refsuma Analiza fragmentu regionu kodującego genu PHYH II etap Analiza fragmentu regionu kodującego genu PEX7 III etap Analiza fragmentu regionu kodującego genu PEX7 IV etap 760,00 zł 6 tygodni 850,00 zł 6 tygodni 850,00 zł 6 tygodni 19 Choroba Sandhoffa Analiza sekwencji kodującej genu HEXB 1660,00 zł 7 tygodni 20 Choroba syropu klonowego, postać nieklasyczna Badanie wybranych fragmentów genu DBT 960,00 zł 6 tygodni 21 Choroba syropu klonowego - Badanie najczęstszej mutacji p.gly229cys w genie DLD 360,00 zł 6 tygodni 22 deficyt dehydrogenazy dihydrolipoamidowej Badanie całego regionu kodującego genu DLD 2060,00 zł 7 tygodni 23 Choroba Wolmana Analiza wybranych fragmentów genu LIPA I etap 830,00 zł 6 tygodni Analiza wybranych regionów genu LIPA II etap 750,00 zł 6 tygodni Analiza przesiewowa sekwencji genomu mitochondrialnego 24 Choroby mitochondrialne z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 960,00 zł 9 tygodni 24

25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 Cystynoza Cytrulinemia typu I Cytrulinemia typu II postać niemowlęca Deficyt aktywności chitotriozydazy Deficyt białka trójfunkcyjnego Deficyt dehydrogenazy krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych, SCAD Deficyt dehydrogenazy acylocoa średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych, MCAD Deficyt dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHAD) Identyfikacja charakterystycznej delecji 57kb w genie CTNS w układzie homozygotycznym weryfikacja rozpoznania klinicznego choroby Analiza wybranych fragmentów genu ASS1 I etap Analiza wybranych fragmentów genu ASS1 II etap Badanie wybranych regionów genu SLC25A13 I etap /Ślina 510,00 zł 3 tygodnie 910,00 zł 6 tygodni 910,00 zł 6 tygodni 1050,00 zł 6 tygodni Analiza duplikacji 24bp w eksonie 10 genu CHIT1 320,00 zł Badanie wybranych regionów genu HADHB I etap Badanie wybranych regionów genu HADHB II etap Analiza sekwencji eksonów 3, 5-8 i 10 genu ACADS I etap Analiza sekwencji eksonów 1, 2, 4 i 9 genu ACADS II etap Analiza wybranego fragmentu genu ACADM z możliwością wykrycia najczęstszej mutacji I etap Identyfikacja mutacji rzadkich w wybranych regionach genu ACADM II etap Identyfikacja mutacji rzadkich w wybranych regionach genu ACADM III etap /Ślina 1115,00 zł 6 tygodni 735,00 zł 5 tygodni 360,00 zł 5 tygodni 780,00 zł 6 tygodni 1400,00 zł 7 tygodni Identyfikacja mutacji p.glu510gln w genie HADHA /Ślina 285,00 zł 3 tygodnie 38 Analiza regionu kodującego genu ACADVL 1710,00 zł 7 tygodni 25

39 Deficyt dehydrogenazy acylocoa bardzo długołańcuchowych Analiza rozległych rearanżacji w genie ACADVL 760,00 zł 9 tygodni kwasów tłuszczowych, VLCAD) 40 Wybrane fragmenty genu GK I etap 41 Deficyt kinazy glicerolowej Wybrane fragmenty genu GK II etap 1310,00 zł 6 tygodni 42 Wybrane fragmenty genu GK III etap 1310,00 zł 6 tygodni 43 Deficyt kofaktora molibdenowego (ang. molybdenum cofactor deficiency) Analiza całego regionu kodującego MOCS1 2260,00 zł 6 tygodni 44 Deficyt liazy bursztynianowej Identyfikacja najczęstszej mutacji R426H w genie ADSL 285,00 zł 5 tygodni 45 46 47 48 49 50 51 52 Deficyt lipazy lipoproteinowej Deficyt palmitoilotransferazy karnitynowej typu II Deficyt transferazy palmitynokarnitynowej typu I Galaktozemia Gangliozydoza Analiza mutacji najczęściej występujących w genie LPL I etap Analiza mutacji najczęściej występujących w genie LPL II etap 670,00 zł 6 tygodni 1030,00 zł 7 tygodni Identyfikacja mutacji p.ser113leu w genie CPT2 /Ślina 285,00 zł 4 tygodnie Analiza wybranych regionów genu CPT1A I etap Identyfikacja najczęstszych mutacji p.gln188arg i p.lys285asn oraz innych mutacji występujących w eksonach 6-9 genu GALT Badanie wybranych regionów genu GALT II etap Gangliozydoza GM1 Analiza sekwencji eksonów 3-7, 9, 15 i 16 genu GLB1 Gangliozydoza GM1 Analiza sekwencji eksonów 1, 8, 10, 11-14 i 17 genu GLB1 920,00 zł 6 tygodni /Ślina 400,00 zł 3 tygodnie 940,00 zł 6 tygodni /Ślina 960,00 zł 4 tygodnie 960,00 zł 5 tygodni 26

53 54 Gangliozydoza GM2 (choroba Tay-Sachsa) Identyfikacja najczęstszych patogennych wariantów c.1274_1277duptatc; c.1421+1g>c; c.1073+1g>a; c.805g>a, p.gly269ser oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonach 7, 9, 11 i 12 genu HEXA Choroba Taya-Sachsa. Badanie wybranych regionów genu HEXA 870,00 zł 5 tygodni 735,00 zł 6 tygodni 55 56 57 58 59 60 Glikogenoza typ I Glikogenoza typu III Glikogenoza typ V, choroba McArdle Analiza najczęstszych mutacji w genach G6PC i SLC37A4 I etap Analiza mutacji p.arg864x, p.arg1228x i p.trp680x oraz innych rzadkich mutacji w wybranych eksonach genu AGL I etap Analiza wybranych regionów genu AGL II etap Analiza mutacji p.arg8ter oraz innych rzadkich mutacji w eksonie 2 III etap Analiza wybranych fragmentów genu PYGM I etap Analiza wybranych fragmentów genu PYGM II etap 830,00 zł 7 tygodni 710,00 zł 6 tygodni 710,00 zł 7 tygodni 335,00 zł 5 tygodni 490,00 zł 5 tygodni 500,00 zł 6 tygodni 61 Glikogenoza typ IXd Badanie wybranych regionów genu PHKA1 770,00 zł 6 tygodni 62 Hiperinsulinizm-hiperamonemia Analiza wybranych regionów genu GLUD1 I etap zespół 830,00 zł 6 tygodni Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, A; 63 TETRAHYDR OBIOPTERIN- DEFICIENT, DUE TO PTS DEFICIENCY Analiza wybranych regionów genu PTS 660,00 zł 7 tygodni 27

64 Hypobetalipoproteinemia rodzinna Badanie wybranych regionów genu APOB I etap Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu AMT 910,00 zł 6 tygodni 65 1680,00 zł 7 tygodni 66 Analiza sekwencji eksonu 19 genu GLDC 300,00 zł 5 tygodni 67 Nieketotyczna hiperglicynemia Badanie genu GLDC I etap 990,00 zł 7 tygodni 68 Badanie genu GLDC II etap 990,00 zł 7 tygodni 69 Badanie całego regionu kodującego genu GLDC procedura jednoetapowa 4260,00 zł 7 tygodni 70 Wrodzony niedorozwój kory nadnerczy (AHC) Analiza regionu kodującego (eksony 1 i 2) genu NROB1 500,00 zł 6 tygodni Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu 71 /Ślina 1250,00 zł 5 tygodni CYP21A2 wraz z analizą delecji i duplikacji metodą MLPA Wrodzony przerost kory Badanie 8 najczęstszych mutacji w genie CYP21A2 oraz 72 nadnerczy 790,00 zł 6 tygodni fragmentu regionu kodującego 73 Badanie rozległych rearanżacji genu CYP21A2 670,00 zł 7 tygodni 74 Wrodzony przerost nadnerczy postać nieklasyczna Badanie całego regionu kodującego genu HSD3B2 790,00 zł 6 tygodni 75 Niewrażliwość na kortyzol Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu NR3C1 /Ślina 1300,00 zł 5 tygodni Identyfikacja najczęstszych mutacji p.arg408trp, p.arg158gln, c.1315+1g>a (IVS12+1G>A) i c.1066-76 400,00 zł 3 tygodnie 11G>A (IVS10-11G>A) oraz innych mutacji Fenyloketonuria /Ślina występujących w eksonach 5, 11 i 12 genu PAH 77 Analiza sekwencji eksonów 2, 3, 6 i 7 genu PAH - 420,00 zł 3 tygodnie 78 Analiza sekwencji eksonów 1, 4, 8, 9, 10 i 13 genu PAH 600,00 zł 4 tygodnie 79 Badanie mutacji p.trp151x,p.val326leu, p.leu157pro, p.arg353trp, IVS8-1G>C, p.arg446gln) w genie DHCR7 400,00 zł 5 tygodni Zespół Smith-Lemli-Opitz z możliwością wykrycia mutacji rzadkich 80 Badanie całego regionu kodującego genu DHCR7 1740,00 zł 7 tygodni 28

Badanie najczęstszych mutacji w genie THRB I etap 81 Niewrażliwość na hormony 500,00 zł 5 tygodni tarczycy 82 Badanie mutacji w genie THRB II etap 550,00 zł 5 tygodni 83 Ceroidolipofuscynoza typu 1 Badanie najczęstszych mutacji w populacji ogólnej: p.thr75pro oraz p.arg151ter w genie PPT1 370,00 zł 5 tygodni 84 Ceroidolipofuscynoza typ 2 Badanie mutacji p.r208x (c.622c>t) oraz c.509-1g>c (IVS5-1G>C) w genie CLN2 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich 300,00 zł 5 tygodni Identyfikacja najczęstszych mutacji p.arg208* oraz c.509-85 1G>C (IVS5-1G>C) oraz innych mutacji występujących w 310,00 zł 3 tygodnie Ceroidolipofuscynoza typ 2 /Ślina eksonach 5 i 6 genu TPP1 86 Analiza sekwencji eksonów 1-4, 7-13 genu TPP1 940,00 zł 5 tygodni 87 Ceroidolipofuscynoza typ 3 Analiza częstej delecji w genie CLN3 (delecja 1,02 kb (Choroba Battena) obejmująca eksony 7 i 8) 310,00 zł Identyfikacja najczęstszych mutacji: c.98_104delinstcc, p.asp444his, p.gln456his, p.arg538cys oraz innych 88 360,00 zł 4 tygodnie mutacji występujących w eksonie 2 i badanym fragmencie Deficyt biotynidazy /Ślina eksonu 4 genu BTD 89 Analiza sekwencji eksonów 1, 3 i nieobjętych procedura BTD-1 fragmentów eksonu 4 genu BTD 475,00 zł 4 tygodnie Analiza sekwencji eksonów 2, 5 i 6 genu GLA I etap 90 500,00 zł 3 tygodnie Choroba FABRY`ego /Ślina Analiza sekwencji eksonów 1, 3, 4 i 7 genu GLA II etap 91 600,00 zł 3 tygodnie Mukopolisacharydoza typu I, II, IIIA-D, IVA, IVB, VI i VII. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów 92 IDUA, IDS, SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS, GALNS, /Ślina 2760,00 zł 9 tygodni Mukopolisacharydoza GLB1, ARSB i GUSB z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 93 Mukopolisacharydoza typu I. Analiza całego regionu kodującego genu IDUA 1260,00 zł 7 tygodni 29

94 Mukopolisacharydoza typu II, zespół Huntera. Badanie mutacji w całym regionie kodującym genu IDS 1710,00 zł 6 tygodni 95 Mukopolisacharydoza typ IIIA (MPS IIIA). Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu SGSH /Ślina 735,00 zł 4 tygodnie 96 Mukopolisacharydoza IIIB (SanfilipoB) 930,00 zł 7 tygodni 97 98 99 100 101 102 Mukopolisacharydoza typu IVB (MPS IVB). Analiza sekwencji eksonów 2, 3, 8, 12, 14, 15 genu GLB1 Mukopolisacharydoza typu IVB (MPS IVB). Analiza sekwencji eksonów 1, 4-7, 9-11, 13 i 16 genu GLB1 Mukopolisacharydoza typu VI (MPS VI). Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu ARSB 30 /Ślina 735,00 zł 4 tygodnie /Ślina 1300,00 zł 5 tygodni 910,00 zł 6 tygodni Moczówka prosta centralna Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu AVP /Ślina 620,00 zł 5 tygodni Rzekoma niedoczynność przytarczyc, zespół Albrighta 103 Niedoczynność przytarczyc izolowana pierwotna Krzywica fosfatemiczna 104 (autosomalnie dominująca) Krzywica fosfatemiczna (forma 105 sprzężona z chromosomem X) Otyłość monogenowa o 106 dominującym toku dziedziczenia 107 Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego) 108 Typ Ib. Analiza wzoru metylacji w locus GNAS wraz z oceną delecji/duplikacji w obrębie genów STX16 i GNAS1 Typ 1a. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu GNAS1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji /Ślina 825,00 zł 5 tygodni 2085,00 zł 9 tygodni Analiza wybranych regionów AIRE 660,00 zł 7 tygodni Identyfikacja mutacji p.arg176gln, p.arg176trp, p.arg179gln i p.arg179trp w genie FGF23 Analiza sekwencji eksonów 1, 7-9, 15, 17, 21 i 22 genu PHEX /Ślina 310,00 zł 3 tygodnie /Ślina 1410,00 zł 4 tygodnie Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu MC4R /Ślina 420,00 zł 5 tygodni Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu FMO3 /Ślina 1420,00 zł 5 tygodni Badanie wybranych regionów genu FMO3 I etap 465,00 zł 6 tygodni

109 110 111 112 Zespół McCune-Albright Hiperaldosteronizm rodzinny, typ III Badanie E308G w genie FMO3 II etap 300,00 zł 5 tygodni Badanie wybranych regionów genu FMO3 III etap Identyfikacja mutacji p.arg201his, p.arg201cys oraz innych mutacji występujących w eksonach 7-9 genu GNAS 760,00 zł 6 tygodni /Ślina 350,00 zł 3 tygodnie Badanie wybranych regionu genu KCNJ5 390,00 zł 5 tygodni 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122 123 Kwasica fumarowa Analiza wybranych regionów genu FH Kwasica hydroksymetyloglutarowa Kwasica izowalerianowa Kwasica metylomalonowa (aciduria metylomalonowa) Analiza wybranych fragmentów genu HMGCL 910,00 zł Badanie mutacji p.a314v w genie IVD I etap Badanie wybranych eksonów genu IVD II etap Badanie wybranych eksonów genu IVD III etap Analiza wybranych regionów genu MUT I etap Analiza regionu kodującego genu MMAA (cbla) II etap Analiza wybranych regionów genu MUT III etap 31 330,00 zł 5 tygodni 740,00 zł 6 tygodni 870,00 zł 860,00 zł 7 tygodni 1050,00 zł 6 tygodni 830,00 zł 6 tygodni Kwasica mleczanowa Analiza sekwencji kodującej genu PDHX (PDX1) 1960,00 zł 7 tygodni Deficyt beta-ketotiolazy Analiza wybranych regionów genu ACAT1 440,00 zł 6 tygodni Homocystynuria Analiza najczęstszych mutacji I278T i G307S genu CBS I etap 370,00 zł 6 tygodni

124 125 126 127 128 129 130 131 132 133 Niedobór hormonu wzrostu, deficyt GH1 Myopathy due to CPT II deficiency Hipofosfatazja Analiza wybranych fragmentów genu CBS II etap Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu CBS z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji /Ślina 2085,00 zł 9 tygodni Analiza całego regionu kodującego genu GH1 610,00 zł 6 tygodni Analiza wybranych regionów genu CPT2 870,00 zł 7 tygodni Analiza wybranych regionów genu ALPL I etap Analiza wybranych regionów genu ALPL II etap 1040,00 zł 6 tygodni Otyłość postać dominująca Analiza genu MC4R 435,00 zł 6 tygodni Lipodystrofia wrodzona uogólniona (BRUNZELL SYNDROME) Deficyt OAT (ang. Ornithine aminotransferase deficiency, gyrate atrophy of the choroid and retina) 134 Deficyt karnityny, pierwotny systemowy 135 Deficyt syntetazy 136 holokarboksylazy (HLCS) Hypomagnezemia typ 3, 137 nerkowy Analiza wybranych regionów genu AGPAT2 1010,00 zł 7 tygodni Analiza wybranych regionów genu OAT I etap Analiza wybranych regionów genu OAT II etap Analiza wybranych fragmentów genu SLC22A5 I etap Analiza wybranych fragmentów genu SLC22A5 II etap 610,00 zł 6 tygodni 610,00 zł 6 tygodni 760,00 zł 6 tygodni 880,00 zł 6 tygodni Analiza wybranych regionów genu HLCS 780,00 zł 6 tygodni Badanie całego regionu kodującego genu CLDN16 870,00 zł 7 tygodni 32

138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 148 149 150 151 Leukodystrofia metachromatyczna, deficyt arylosulfatazy A Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów ARSA i PSAP związanych z występowaniem MLD, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji /Ślina 2310,00 zł 9 tygodni Badanie całego regionu kodującego genu ARSA 1050,00 zł 7 tygodni Analiza najczęstszych mutacji w genie ARSA (c.459+1g>a, p.p426l, p.i179s, c.1204+1g>a) 770,00 zł 7 tygodni Leukodystrofia o fenotypie 4H Genetyczna analiza wybranych regionów genu POLR3B 350,00 zł Lipodystrofia rodzinna częściowa Mioglobinuria ostra nawracająca Tyrozynemia Wielohormonalna niedoczynność przysadki Zaburzenia glikozylacji białek typ IA Analiza wybranych regionów genu LMNA 940,00 zł 6 tygodni Badanie całego regionu kodującego genu LPIN1 4230,00 zł 6 tygodni Typ I. Badanie wybranych regionów sekwencji kodującej genu FAH Typ II. Badanie wybranych regionów genu TAT I etap Typ III. Badanie wybranych regionów genu TAT II etap 940,00 zł 6 tygodni 920,00 zł 6 tygodni 1050,00 zł 7 tygodni Analiza regionu kodującego genu PROP1 750,00 zł 6 tygodni Badanie wybranych regionów genu PMM2 1160,00 zł 6 tygodni Zespół Barttera, hipokalemia Badanie całego regionu kodującego genu CASR 1050,00 zł 7 tygodni Zespół Culler-Jones Analiza wybranych regionów genu GLI2 610,00 zł 6 tygodni Zespół hiperimmunoglobulinemii D (Niedobór kinazy mewalonowej) Analiza wybranych fragmentów genu MVK 1040,00 zł 7 tygodni 33