Załącznik nr 2d ZAŁĄCZNIK CENOWY Zakres 4 badania genetyczne molekularne Nr pakietu Nazwa badania 1. Hemochromatoza 2. Diagnostyka porfirii I etap - określenie dwóch najczęstszych mutacji w genie HFE (C282Y, H63D) Diagnostyka uzupełniająca analiza innych częstych mutacji, w tym E168X, w genie HFE Porfobilinogen i kwas deltaaminolewulinowy w moczu Widmo fluorescencji pofriryn w osoczu Porfiryny w moczu /HPLC/ Protoporfiryna wolna i cynkowa w erytrocytach /HPLC/ Izomery pofriryn w kale /HPLC/ Izomery porfiryn w moczu /HPLC/ Aktywność deaminazy porfobilinogenu (syntazy hydroksymetylbilanu) w erytrocytach Widmo fluorescencji porfiryn w erytrocytach Badanie mutacji w genach syntazy hydroksymetylbilanu (HMBS) i oksydazy protoporfirynowej (PPOX) Cena (zł) czas oczekiwania na wynik 3. Czerniak, postać rodzinna Analiza sekwencji kodującej genu CDKN2A w przypadkach czerniaka typ CMM2 oraz zespołu czerniak-rak trzustki
4. Siatkówczak (Retinoblastoma) Badanie sekwencji kodującej genu RB1 w leukocytach MAP I etap procedury diagnostycznej - Badanie najczęstszych mutacji (Y165C i G382D) wraz z możliwością wykrycia mutacji rzadkich w genie MUTYH 5. Polipowatość jelita grubego FAP II etap procedury diagnostycznej - Badanie rzadkich mutacji w genie MUTYH I etap procedury diagnostycznej - Badanie 4 najczęstszych mutacji w genie APC (c.1500t>a (p.tyr500x,c.3183_3187delacaaa,c.3202_3205deltcaa, c.3927_3931delaaaga) II etap procedury diagnostycznej - Badanie pozostałych mutacji w genie APC 6. Zespół Lyncha, dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego, rak endometrium Analiza eksonów 1, 2, 6, 8 i 18 genu MLH1 Analiza eksonów 5 i 7 genu MSH2 7. Rak rdzeniasty tarczycy, postać rodzinna Badanie mutacji w eksonach 10, 11, 13, 14, 15 i 16 genu RET 8. Rak płuca 9. Pilomatricoma, Hepatoblastoma Analiza sekwencji eksonów 18-21 genu EGFR Analiza sekwencji eksonów 19 i 21 genu EGFR Badanie wybranych regionów genu CTNNB1
I etap - analiza 70 mutacji genu BLM najczęściej występujących w rasie kaukaskiej 10. Zespół Blooma II etap - analiza mutacji w genie BLM (eksony 3-7, 10,12,13,17,18,19) III etap - analiza mutacji w genie BLM (eksony 2,11,20-22) 11. 12. 13. Zespół Hioba (zespół hiper-ige) Zespół Costello Zespół Shwachmana- Diamonda IV etap - analiza del ATCTGACA/ins TAGATTCCA w genie BLM, występującej u Żydów Aszkenazyjskich Analiza sekwencji eksonów 12, 13, 14, 21, 22 i 23 genu STAT3 w kierunku obecności mutacji najczęściej występujacych w populacji polskiej Identyfikacja najczęstszych mutacji występujących w kodonach 12 i 13 oraz innych mutacji występujących w eksonie 2 genu HRAS Analiza sekwencji eksonów 1-4 genu SBDS 14. Zespół von Hippel-Lindau Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu VHL 15. 16. Neurofibromatoza typu I (choroba Recklinghausena) Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu NF1 Analiza rozległych delecji, insercji i rearanżacji w genie NF1 metodą MLPA Neurofibromatoza typu II Badanie fragmentu regionu kodującego genu NF2 (eksony 1-15) Analiza wybranych regionów genu TSC1 - I etap 17. Stwardnienie guzowate Analiza wybranych regionów genu TSC1 - II etap Analiza wybranych regionów genu TSC1 - III etap Analiza sekwencji eksonów 32-41 genu TSC2
18. Ataksja-teleangiektazja Badanie genu ATM 19. Zespół Stickler Analiza wybranych regionów genu COL2A1 (eksony 30-35) 20. Hypochondroplazja 21. Achondroplazja I etap - badanie najczęstszych mutacji (c.c1620a i c.c1620g) w genie FGFR3 II etap - badanie rzadkich mutacji w genie FGFR3 (fragment eksonu 8 oraz eksony 9, 13, 14, 15) I etap - badanie mutacji p.g380r (G>A oraz G>C) w genie FGFR3 II etap - badanie rzadkich mutacji (eksony 9, 10, 11, 13, 14, 15) w genie FGFR3 22. 23. 24. Dysplazja tanatoforyczna typu I Krzywica fosfatemiczna sprzężona z chromosomem X Krzywica fosfatemiczna autosomalna dominująca Identyfikacja najczęstszych mutacji p.arg248cys, p.tyr373cys oraz innych mutacji występujących w eksonach 7 i 10 genu FGFR3 Analiza sekwencji eksonów 1, 7-9, 11, 15, 17 i 21 genu PHEX Identyfikacja mutacji p.arg176gln, p.arg176trp, p.arg179gln i p.arg179trp w genie FGF23 25. Zespół Escobara Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu CHRNG 26. 27. Zespół McCune-Albright Zespół Gorlina (mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2) Identyfikacja mutacji p.arg201cys i c.565_568delgact (565CTGA) oraz innych mutacji występujących w eksonach 10, 11 i 12 genu GNAS Badanie regionu kodującego genu PTCH1 Analiza sekwencji eksonów 10, 11, 13, 14, 15 i 16 genu RET
28. 29. 30. 31. 32. 33. 34. 35. 36. Zespół Freemana- Sheldona Zespół Mulibrey Zespół Marshalla Zespół włosowo-nosowopalcowy Zespół Muenke Zespół Crouzona Zespół Aperta Zespół Saethre-Chotzen Zespół Menkesa, zespół rogu potylicznego Identyfikacja najczęstszych mutacji genu MYH3 Analiza najczęstszej mutacji c.493-2a>g w eksonie 7 genu TRIM37 Badanie najczęstszej mutacji c.3816+1g>a w genie COL11A1 Analiza całego regionu kodującego genu TRPS1 Analiza mutacji c.749c>g (p.pro250arg) w enie FGFR3 Analiza sekwencji eksonów 8 i 10 genu FGFR2 Identyfikacja mutacji p.ser252trp, p.pro253arg i c.755_756delcginsttwystępujących w eksonie 8 genu FGFR2 Analiza mutacji w genie TWIST1 Analiza wybranych regionów genu ATP7A (eksony 7, 8, 9, 10) 37. Zespół Aarskoga Analiza wybranych regionów genu FGD1 - I etap Analiza wybranych regionów genu FGD1 - II etap 38. 39. 40. 41. 42. 43. Dysplazja nosowoczołowa Dysplazja obojczykowoczaszkowa Dysplazja oczno-zębowopalcowa Zespół Larsena Zespół Shprintzena- Goldberga Postępujące kostniejące zapalenie mięśni Analiza mutacji p.l168v, p.y181x, p.r183w, IVS2-2A>T, p.n203s oraz innych rzadkich mutacji w eksonach 2 i 3 genu AXL3 Analiza wybranych regionów genu RUNX2 Identyfikacja mutacji występujących w regionie kodującym genu GJA1 Analiza wybranych mutacji genu FLNB Analiza wybranych regionów genu SKI I etap - badanie najczęstszej mutacji R206H w eksonie 7 genu ACVR1 II etap - analiza eksonów 9, 10, 11 i 12 genu ACVR1
44. Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa Identyfikacja alleli genu HLA-B27 45. Łuszczyca, łuszczycowe zapalenie stawów Identyfikacja allela HLA-C*06 46. TROMBOFILIA Badanie podzielone na pakiety (1, 2, 3, 4, 5, 6 lub 12 dowolnych mutacji) PT (20210C>A) F5 Leiden (R506Q) F5 R2 (H1299R) MTHFR (677C>T) MTHFR (1298A>C) XIII (V34L) β-fibrynogen (455G>A) PAI-1 (4G/5G) APOB (R3500Q) APOE (e2/e3/e4) HPA1 (1a/b) ACE (I/D) 47. 48. 49. 50. Hypercholesterolemia rodzinna Homocystynuria Cukrzyca typu II i otyłość - predyspozycje genetyczne Cukrzyca ciążowa Analiza mutacji w eksonach 2, 3, 4, 6, 7, 8, 9, 10, 12, 14, 15 genu LDLR (1258 mutacji z 1686 znanych) - I etap Analiza mutacji w eksonach 1, 5, 11, 13, 16, 17, 18 genu LDLR (428 pozostałych mutacji) - II etap Badanie najczęściej wystepujących 8 mutacji w genie APOB (T3492I, R3500Q, R3500L, R3500W, R3531C, H3543Y, R4358H, V4367A) - III etap Analiza najczęstszych mutacji I278T i G307S genu CBS Analiza dwóch najczęstszych mutacji w genie PPARG: P115Q i P12A Badanie regionu kodującego genu GCK
51. 52. Utrwalona cukrzyca noworodkowa CADASIL Mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią Badanie wybranych fragmentów genu KCNJ11 (Kir6.2) Badanie mutacji w eksonie 4 genu NOTCH3 - I etap procedury diagnostycznej Badanie mutacji w eksonach 2, 3, 5, 6 i 11 genu NOTCH3 - etap procedury diagnostycznej 53. Adrenoleukodystrofia Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu ABCD1 Analiza mutacji w eksonach 5, 6, 7, 8 i 12 genu PSEN1 54. Choroba Alzheimera Analiza mutacji w regionie kodującym genu PSEN1 (eksony od 3 do 12) Analiza mutacji w eksonach 16 i 17 genu APP 55. Choroba Parkinsona 56. 57. 58. Dystonia 12 parkinsonizm o nagłym początku Zespół Segawy (deficyt hydroksylazy tyrozyny, parkinsonizm wczesnodziecięcy, postać autosomalna recesywna) Ceroidolipofuscynoza typ 2 Identyfikacja wariantu APOE4 Analiza regionu kodujacego genu PARK2 Analiza najczęstszej mutacji w genie PARK7 Analiza wybranych regionów genu gen ATP1A3 Analiza wybranych regionów genu TH - I etap Analiza wybranych regionów genu TH - II etap Identyfikacja najczęstszych mutacji p.arg208* oraz c.509-1g>c (IVS5-1G>C) oraz innych mutacji występujących w eksonach 5 i 6 genu TPP1 - I etap Analiza sekwencji eksonów 1-4, 7-13 genu TPP1 - II etap 59. Choroba syropu klonowego Badanie mutacji w genie BCKDHA - I etap
59. 60. Choroba syropu klonowego Cystynoza Badanie mutacji w genie BCKDHB - II etap Identyfikacja charakterystycznej delecji 57kb w genie CTNS w układzie homozygotycznym - weryfikacja rozpoznania klinicznego choroby 61. Deficyt biotynidazy Identyfikacja najczęstszych mutacji: c.98_104delinstcc, p.asp444his, p.gln456his, p.arg538cys oraz innych mutacji występujących w eksonie 2 i badanym fragmencie eksonu 4 genu BTD - I etap Analiza sekwencji eksonów 1, 3 i nieobjętych I etapem fragmentów eksonu 4 genu BTD - II etap LCHAD Identyfikacja mutacji p.glu510gln w genie HADHA 62. Deficyt dehydrogenaz kwasów tłuszczowych MCAD SCAD Badanie najczęstszej mutacji Lys304Glu w genie ACAMD z możliwością wykrycia mutacji rzadkich Badanie mutacji w genie ACADS (eksony 3, 5, 6, 7, 8, 10) - I etap Badanie mutacji w genie ACADS (eksony 1, 2, 4, 9) - II etap 63. Fenyloketonuria Badanie mutacji R408W, R158Q, c.1315+1g>a, c.1066-11g>a oraz innych rzadkich mutacji w eksonach 5 i 12 genu PAH - I etap Badanie mutacji w eksonach 2, 3, 6, 7, 11 genu PAH - II etap 64. 65. Fruktozemia Galaktozemia Identyfikacja mutacji p.ala150pro i p.ala175asp oraz innych mutacji występujących w eksonie 5 genu ALDOB Identyfikacja najczęstszych mutacji p.gln188arg i p.lys285asn oraz innych mutacji występujących w eksonach 6-9 genu GALT 66. Glikogenoza typu III Analiza mutacji p.arg864x, p.arg1228x i p.trp680x oraz innych rzadkich mutacji w eksonach 15, 16, 19 i 26 genu AGL - I etap Analiza wybranych regionów genu AGL - II etap
67. Gangliozydoza 68. Choroba Gauchera Analiza sekwencji eksonów 2-6, 8, 14 i 15 genu GLB1 - I etap Analiza sekwencji eksonów 1, 7, 9, 10-13 i 16 genu GLB1 - II etap Badanie najczęstszych mutacji (N370S i L444P) z możliwością wykrycia mutacji rzadkich genu GBA - I etap Badanie wybranych regionów genu GBA - II etap 69. Moczówka prosta Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu AVP typu I (Choroba Hurlera, Scheie'a i Hurlera-Scheie'a) typu II (Choroba Hunter) typu IIIA (Choroba Sanfilippo) Badanie mutacji (np. R74C, R245H, S298P) w eksonach od 2 do 7 genu SGSH 70. Mukopolisacharyd oza typu IVB (Choroba Morquio B) GLB1 Badanie mutacji w eksonach: 2, 3, 8, 12, 14, 15 - I etap Badanie mutacji w eksonach: 1, 4-7, 9-11, 13, 16 - II etap typu V typu VI (Choroba Maroteaux- Lamy) Analiza sekwencji całego regionu kodujacego genu ARSB typu VII (Choroba Sly) i inne typy 71. 72. Nieketotyczna hyperglicynemia Choroba Fabry ego Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu AMT Analiza sekwencji eksonu 19 genu GLDC Analiza sekwencji eksonów 5 i 7 genu GLA
73. 74. 75. 76. 77. 78. 79. Deficyt liazy bursztynianowej Trimetyloaminuria Choroba Refsuma Wrodzony przerost kory nadnerczy Niewrażliwość na hormony tarczycy Otyłość dziedziczna autosomalna, dominująca Choroba Canavan Identyfikacja najczęstszej mutacji R426H w genie ADSL Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu FMO3 Analiza fragmentu regionu kodującego genu PHYH Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu CYP21A2 Analiza sekwencji eksonów 9-12 genu THRB Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu MC4R Identyfikacja mutacji p.tyr231*, p.glu285ala, p.ala305glu oraz innych mutacji występujących w eksonach 5 i 6 genu ASPA 80. Zespół Retta 81. Zespół Angelmana 82. Zespół Pradera-Willego Badanie najczęstszych mutacji genu MECP2 - I etap Sekwencjonowanie genu MECP2 - II etap Test metylacji wraz z analizą delecji w regionie 15q11-q13 - I etap Badanie mutacji w eksonach 7, 8, 9a, 9b, 10, 11, 12, 13, 14, 15 i 16 genu UBE3A - II etap Test metylacji wraz z analizą delecji w regionie 15q11-q13 - I etap Badanie disomii jednorodzicielskiej (UPD) - II etap Analiza mikrosatelitów chromosomu 15q
83. Zespół Phelan-Mcdermid, zespół Cri du Chat, zespół DiGeorge'a, zespół Langera-Giediona, zespół Millera-Diekera, zespół Test mikrodelecyjny MLPA: 1p36, 2p16, 3q29, 8q, 9q22.3, 10p15, 15q24, Rubinsteina-Taybi, zespół 17p, 17q21, 22q11, 22q13 Smith-Magenis, zespół Sotosa, zespół WAGR, zespół Williamsa, zespół Wolfa-Hirschhorna 84. Zespół Smitha-Lemliego- Opitza Identyfikacja mutacji p.trp151*, p.leu157pro, p.val326leu, p.arg352trp, c.964-1g>c (IVS8-1G>C), p.arg446gln oraz innych mutacji występujących w eksonach 4,6 i 9 genu DHCR7 85. Zespół Lowe Analiza sekwencji eksonu 15 genu OCRL 86. Zespół Mowata-Wilsona Identyfikacja najczęstszej mutacji p.arg695x genu ZEB2 - I etap Analiza pozostałych fragmentów regionu kodującegogenu ZEB2 (8 eksonów) - II etap 87. 88. Zespół łamliwego chromosomu X Niepełnosprawność intelektualna Badanie przesiewowe w celu wykrycia ekspansji powtórzeń (CGG)n w genie FMR1 Badanie premutacji i mutacji dynamicznej z zastosowaniem hybrydyzacji genomowej Badanie przesiewowe z określeniem liczby powtórzeń (CGG) w genie FMR1 (szczególnie zalecane dla osób płci żeńskiej) Test mikrodelecyjny MLPA Test telomerowy MLPA
89. Autyzm Badanie trzech regionów chromosomowych: 15q11-15q13; 16p11, gen SHANK3 w regionie 22q13 - test MLPA Badanie rozległej delecji IVS10del30kb genu GALC - I etap 90. Choroba Krabbego Badanie eksonów 1-9 genu GALC - II etap 91. 92. 93. 94. 95. 96. Choroba Niemanna-Picka typ A i B Choroba Niemanna-Picka typ C Choroby związane z PLP1 (choroba Pelizaeusa-Merzbachera, spastyczna paraplegia typu 2) Rodzinna spastyczna paraplegia, postać recesywna o późnym początku Rodzinna spastyczna paraplegia, postać recesywna z niepełnosprawnością intelektualną i niskorosłością Drżenie samoistne Badanie eksonów 10-18 genu GALC - III etap Badanie regionu kodującego genu SMPD1 Analiza mutacji w 25 eksonach genu NPC1 - I etap Analiza mutacji w 5 eksonach genu NPC2 - II etap Analiza genu PLP1 Analiza wybranych fragmentów genu SPG7 - I etap Analiza kolejnych wybranych fragmentów genu SPG7 - II etap Analiza kolejnych wybranych fragmentów genu SPG7 - III etap Analiza kolejnych wybranych fragmentów genu SPG7 - I etap Analiza wybranych fragmentów genów SPG20 i SPG21 - II etap Badanie mutacji S9G w genie DRD3
97. Dystonia torsyjna typu 1 Analiza sekwencji kodującej eksonu 5 genu DYT1 oraz określenie obecności mutacji c.907_909delgag w tym genie 98. 99. Dystonia Segawy, DOPAwrażliwa Zespół Pitt-Hopkins Analiza eksonów 1, 4, 5, 6 genu CGH1 - I etap Analiza eksonów 2 i 3 genu CGH1 - II etap Analiza wybranych regionów genu TCF4 Wykrywanie rozległych rearanżcji (duplikacji i delecji) metodą MLPA - I etap 100. Dystrofia mięśniowa Duchenne a i Beckera 1 - badanie chorego Analiza molekularna genu DMD - poszukiwanie mutacji punktowych, małych delecji i insercji - II etap 2 - badanie w kierunku nosicielstwa Badanie nosicielstwa mutacji u kobiety z rodziny dotkniętej dystrofią mięśniową Duchenne'a/Beckera (metodą MLPA, analizą sprzężeń) 101. 102. 103. Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typ 1A (LGMD1A) Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typ 2A (LGMD2A) Dystrofia twarzowołopatkowo-ramienna Badanie najczęstszych mutacji w genie TTID Badanie mutacji c.550dela i R490Q w genie CAPN3 Rearanżacja w regionie subtelomerowym 4q35 104. Dystrofia miotoniczna typ I Analiza sekwencji kodującej genu DMPK
105. Rdzeniowy zanik mięśni 106. Opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni (choroba Kennedy ego) 1 - badanie chorego 2 - badanie w kierunku nosicielstwa Analiza sekwencji kodującej genu AR Badanie delecji eksonu 7 genu SMN1 Badanie delecji eksonu 7 genu SMN1 107. 109. Choroba Charcot-Marie- Tooth CMT1A Wrodzona neuropatia czuciowo-ruchowa Badanie mutacji genu PMP22 Identyfikacja najczęstszych mutacji p.lys141asn i p.lys141glu oraz innych mutacji występujących w eksonie 2 genu HSPB8 110. DRPLA (zanik czerwiennozębaty) Analiza sekwencji kodującej genu DRPLA 111. 112. 113. Choroba Huntingtona Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) Zespół Kearnsa-Sayre'a (KSS), postępująca oftalmoplegia zewnętrzna Poszukiwanie ekspansji trójnukleotydu CAG w genie IT15 (HHT) Analiza regionu kodującego genu SOD1 Badanie typowej delecji mtdna techniką MLPA 114. Neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (LHON) Analiza 1 lub 2 wybranych mutacji mtdna 3460GA 11778GA 14484TC 115. NARP - neurogenna miopatia mitochondrialna z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki Analiza mutacji T8993G w obrębie mtdna
116. 117. 118. Zespół MERRF - mitochondrialna padaczka miokloniczna Zespół MELAS - miopatia mitochondrialna, encefalopatia, kwasica mleczanowa Kardiomiopatia przerostowa Analiza dwóch mutacji: A8344G oraz T8356C w obrębie mtdna Analiza trzech mutacji: A3243G, T3271C oraz A3251G w obrębie mtdna Badanie 132 najczęstszych mutacji w genie MYH7 (eksony od 13 do 24) - I etap Badanie najczęstszych mutacji w genie MYBPC3 - II etap Badanie najczęstszych mutacji w genie TNNT2 (eksony 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15) - III etap Badanie najczęstszych mutacji w genie LMNA (eksony 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10) - IV etap 119. Predyspozycja do zawału serca Badanie mutacji R952Q w genie LRP8 oraz wariantu CYP1A2*1F Badanie mutacji R179H, R258H, R258C w genie ACTA2 (MYMY5, AAT6) - I etap Badanie regionu kodującego genu ACTA2 - II etap 120. Tętniaki i rozwarstwienia aorty TAAD Badanie mutacji R460C i R460H w genie TGFBR2 - III etap Badanie regionu kodujacego genu TGFBR2 - IV etap Badanie wybranych regionów genu TGFBR1 - V etap Badanie mutacji L1264P, L1275L i R712Q w genie MYH11 - VI etap
121. Jaskra Badanie mutacji w genie TIGR - I etap Badanie mutacji w genie CYP1B1 - II etap 122. Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem Identyfikacja mutacji p.tyr402his oraz innych mutacji występujących w eksonie 9 genu CFH - I etap Identyfikacja wariantu p.ala69ser (rs10490924) w genie ARMS2 - II etap Badanie ponad 200 mutacji genu CFTR, w tym 9 najczęściej występujących w populacji polskiej Identyfikacja mutacji F508del i dele2,3(21kb) z możliwością wykrycia około 80 innych mutacji w badanym regionie genu CFTR Identyfikacja 644 mutacji genu CFTR, w tym 16 najczęściej występujących w populacji polskiej 123. MUKOWISCYDOZA Identyfikacja 1779 mutacji genu CFTR (badanie wszystkich 27 eksonów genu CFTR, oraz mutacji CFTRdele2,3, 3849+10kbC>T 124 Predyspozycja do rozwoju chorób wątroby MLPA - badanie rozległych rearanżcji (delecji i duplikacji) w genie CFTR Uzupełnienie procedury - badanie dotychczas niebadanych eksonów genu CFTR Identyfikacja mutacji Z w genie PI (AAT, SERPINA1)
Badanie 290 mutacji genu CFTR, w tym 8 najczęściej identyfikowanych w niepłodności męskiej (F508del, R117H, CFTRdele2,3, G551D, G542X, R553X, IVS8-T + (TG)n, D1152H) - I etap 125. Niepłodność męska Analiza mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y (analiza 6 loci) - II etap 126. 127. Zespół niewrażliwości na androgeny Przedwczesne wygasanie czynności jajników Analiza receptora androgenowego - III etap Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu AR z jednoczesną identyfikacją płci genetycznej Badanie przesiewowe w celu wykrycia ekspansji powtórzeń (CGG)n w genie FMR1 - I etap Badanie mutacji i premutacji w genie FMR1 - II etap 128. Celiakia Identyfikacja haplotypów HLA-DQ2 Badanie mutacji H1069Q w genie ATP7B (najczęstsza mutacja w chorobie Wilsona) z możliwością wykrycia mutacji rzadkich - I etap Badanie mutacji 2299insC, G710S, 3400delC, R969Q w genie ATP7B z możliwością wykrycia mutacji rzadkich - II etap 129. Choroba Wilsona Badanie mutacji H1069Q, 2299insC, G710S, 3400delC, R969Q w genie ATP7B z możliwością wykrycia mutacji rzadkich - etap I i II Badanie mutacji R778L, G710S, H714Q, W779X i 2299insC w genie ATP7B - badanie mutacji częstych w populacji azjatyckiej z możliwością wykrycia mutacji rzadkich - III etap Badanie mutacji w eksonach 6, 7, 9, 10, 11 genu ATP7B - IV etap
Analiza mutacji typu S i Z w genie AAT (inna nazwa genu: PI, SERPINA1) - I etap 130. Deficyt alfa1-antytrypsyny Analiza mutacji w eksonach 2 i 4 genu AAT - II etap 131. Nietolerancja laktozy typu dorosłego Analiza mutacji w regionie kodującym genu AAT (badanie eksonów 2, 3, 4 i 5) - III etap Badanie polimorfizmu 13910C>T w genie LCT Badanie 12 najczęstszych mutacji (m. in. R122H, R122C, A16V, N29I) w genie PRSS1 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich 132. Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe) Badanie najczęstszych mutacji w genach PRSS1, SPINK1 i CFTR (badanie 12 najczęstszych mutacji genu PRSS1, badanie mutacji N34S w genie SPINK1 oraz badanie mutacji F508del, dele2,3(21kb) IVS8-T+(TG) oraz mutacji w eksonach 10 i 11 w genie CFTR Badanie mutacji w genie CTRC (np. R254W, 738_761del24, W55X) Badanie mutacji w całym regionie kodującym genu SPINK1 133. 134. Hyperbilirubinemia - zespół Gilberta Hyperbilirubinemia zespół Crigler-Najjara, diagnostyka uzupełniająca w zespole Gilberta Badanie mutacji w eksonach 1, 2 i 4 genu SPINK1 - diagnostyka uzupełniająca Badanie liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1 - I etap Analiza sekwencji kodującej całego genu UGT1A1 - II etap Badanie regionu kodujacego genu UGT1A1 - diagnostyka uzupełniająca
135. 136. 137. 138. Wrodzona biegunka sodowa Choroba Leśniowskiego- Crohna Choroba Cohena Rodzinna gorączka śródziemnomorska Analiza wybranych regionów genu SPINT2 Badanie mutacji R702W, G908R, 1000fs genu NOD2 (CARD15) Badanie sekwencji kodujacej genu COH1 Badanie eksonu 10 genu MEFV - I etap Badanie eksonów 2 i 3 genu MEFV - II etap Badanie eksonów 1, 4, 5, 6, 7, 8, 9 genu MEFV - III etap 139. 140. 141. 142. Klopidogrel - ocena aktywności cytochromu CYP2C19 Candersartan, Irbesartan, Losartan, Warfaryna - ocena aktywności cytochromu CYP2C9 Carvedilol, Metoprolol, Propranolol i Timolol - ocena aktywności cytochromu CYP2D6 Atopowe zapalenie skóry Ichthyosis follicularis, atrichia, photophobia syndrome Zespół Cloustona (dysplazja ektodermalna) Identyfikacja wariantów metabolizmu cytochromu P450 2C19 Identyfikacja wariantów CYP2C9*2, *3 Identyfikacja wariantu CYP2D6*4 Badanie mutacji R501X i c.2282del4 w genie FLG z możliwością wykrycia mutacji rzadkich Badanie regionu kodującego genu MBTPS2 Badanie najczęstszych mutacji p.g11r i p.a88v w genie GJB6 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich
143. Zespół Nethertona 144. Dysplazja ektodermalna hypohydrotyczna, sprzężona z X Badanie wybranych eksonów genu SPINK5 - I etap Diagnostyka uzupełniająca - II etap Badanie najczęstszych mutacji w eksonach 2, 4, 6, 7 genu EDA 145. Asphyxiating thoracic dystrophy (zespół Jeune'a) Badanie wybranych regionów genu DHC2 - I etap Badanie wybranych regionów genu DHC2 - II etap Analiza eksonów 13 i 14 sekwencji kodującej genu TP63 (TP73L) 146. Zespół EEC Analiza eksonów 5-8 sekwencji kodującej genu TP63 (TP73L) 147. 148. 149. Hipofosfatazja Niedoczynność przytarczyc, izolowana, pierwotna Oporność na zakażenie wirusem HIV-1 Analiza sekwencji kodującej całego genu TP63 (TP73L) Analiza wybranych regionów genu ALPL Analiza wybranych regionów genu AIRE Oznaczenie tzw. genotypu CCR5 Badanie mutacji 35delG, 310del14, IVS1+1G>A oraz mutacji rzadkich w części kodującej genu GJB2 - I etap Badanie najczęstszych mutacji genu GJB6 (uzupełnienie molekularnej genu GJB2) - II etap 150. Niedosłuch Niedosłuch (DFNB1) - nonsyndromiczny, dziedziczony autosomalnie recesywnie - analiza mutacji 35delG w genie GJB2 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich w części kodującej eksonu 2 genu GJB2 - III etap Niedosłuch ((DFNB1) - nonsyndromiczny, dziedziczony autosomalnie recesywnie - analiza mutacji 310dell4, IVSl+l>Aoraz mutacji rzadkich w części kodującej genu GJB2 - IV etap
151. Zespół Ushera Analiza 429 mutacji w 8 genach, z użyciem technologii mikromacierzy 152. Zespół Marfana 153. Zespół Li-Fraumeni Analiza eksonów 28 i 29 sekwencji kodującej genu FBN1 Analiza całejsekwencji kodującej genu FBN1 Analiza mutacji w eksonach 5-8 genu TP53 - I etap Analiza mutacji w eksonach 2-4 i 9-11 genu TP53 - II etap 154. Rodzinna hipertermia złośliwa