Ewolucja człowieka Ślady w ziemi i ślady w genach
Źródła informacji Analiza sekwencji współczesnych inferencja filogenetyczna koalescencja Badanie antycznego DNA (adna) częściowe i kompletne sekwencje limit (człowiek) - ok. 400 000 lat (fragmenty mtdna), 45 000 lat (kompletny genom) pojedyncze doniesienia - 700 000 lat (koniowate, Plejstocen) Bence Viola, MPI EVA, za nature.com
adna Hofreiter et al. 2014, Bioessays 36
Gdyby Ziemia istniała 1 rok 26 XII wymierają dinozaury 28 XII małpy 31 XII, 14:00 rozdzielenie linii przodków ludzi i szympansów 31 XII, 20:00 Homo erectus 31 XII, 23:30 nasi przodkowie opuszczają Afrykę 31 XII, 23:54 zasiedlenie Europy daty wg. http://www.uky.edu/kgs/education/geologictimescale.pdf
Naczelne - filogeneza Człowiek Szympans Goryl Orangutan Gibon Makak milionów lat temu Makak Orangutan Goryl Bonobo Szympans Człowiek
Złożone zagadki Odnaleziono wiele skamieniałości naczelnych, różne gatunki w tym samym czasie Trudno ustalić relacje między nimi Przodkowie, czy boczne odgałęzienia drzewa
Dyskusja Nie da się jednoznacznie stwierdzić, do której linii należały skamieniałości najstarszych hominidów linia prowadząca do człowieka linia, która wyginęła i nie ma współczesnych potomków
Drzewo
Przodkowie?
Ostatni wspólny przodek ludzi i szympansów 6 7 mln. lat skamieniałości Trudno stwierdzić, do której linii dana skamieniałość należy 6 mln. lat analizy sekwencji Różne metody i modele dają różne wynik Raczej nie wcześniej niż 8 mln. lat temu Równie mało przypominał współczesnego szympansa, co człowieka
Sahelanthropus tchadensis - Toumaï Zachował się jedynie fragment czaszki Niepewne datowanie ~ 6-7 mln lat Zbliżony do wspólnego przodka ludzi i szympansów? Czaszka rozmiarów szympansa, ale proporcje bardziej ludzkie Z czasów specjacji? Boczna gałąź?
Orrorin tugenensis Odkrycie: 2001 Ok. 5-6 mln. lat temu Czy był przodkiem ludzi? Jeżeli tak, to czy Australopithecus był boczną linią? Czy był dwunożny? Niektóre cechy bardziej ludzkie niż u Australopithecus analiza kości przynajmniej częściowo tak Gdzie żył las czy sawanna? raczej las lub pogranicze
Ardipithecus ramidus - Ardi Odkrycie 1994, publikacja 2009 4,4 mln. lat Najstarszy właściwy hominid Przynajmniej częściowo dwunożny, Przodek Australopithecus (?)
Ardipithecus ramidus - Ardi
Ardipithecus i inni
Dyskusja Nie da się jednoznacznie stwierdzić, do której linii należały skamieniałości najstarszych hominidów linia prowadząca do człowieka linia prowadząca do innych współczesnych małp człekokształtnych linia, która wyginęła i nie ma współczesnych potomków
Australopiteki Grupa wielu gatunków gracylne i masywne 4 2 mln. lat temu A. afarensis Lucy (~3,6 mln lat) A. africanus Mrs. Ples Dziecko z Taung A. boisei - Olduvai
Australopithecus sediba Cechy pośrednie między Australopithecus a Homo Opisany w 2010, Wiek: ~ 2 mln. lat
Australopithecus sediba Pojemność czaszki bliższa australopitekom (~420 cm3), ale pewne cechy anatomiczne (kształt mózgu) bliższe Homo różnicowanie półkul język? http://www.sciencemag.org
Przodkowie człowieka - scenariusze Australopithecus afarensis -> Homo habilis A. sediba boczna linia A. africanus -> A. sediba -> Homo A. afarensis boczna linia
Homo Ok. 2,3 mln. lat temu starsze od A. sediba któryś był boczną linią Narzędzia kultury Olduvai (1,9 mln. lat) Homo habilis Homo erectus, H. ergaster (pitekantropy) 1,5 mln. lat temu, wymarł 70 tys. lat temu Pierwsi opuścili Afrykę Posługiwali się ogniem Łowiectwo (oszczepy) Struktury społeczne? Narzędzie sprzed 1,8 mln. lat z Olduvai British Museum
Homo Odkryte niedawno w Gruzji (Dmanisi) skamieniałości (~1,8 MYA) sugerują, że H. habilis, H. ergaster i H. rudolfensis mogły być jednym gatunkiem - H. erectus albo H. erectus nie był pierwszym/ jedynym, który opuścił Afrykę Na podstawie zmienności morfologicznej (nie ma danych adna)
Kolebka ludzkości Australopithecus afarensis (Lucy) najstarsze ślady Homo (szczęka ~ 2,3 mln lat) Australopithecus, Homo habilis, H. erectus, H. sapiens Australopithecus africanus A. sediba
Kolebka ludzkości
Ponad milion lat temu
Pierwsi migranci
Hipoteza multiregionalna = hipoteza ciągłości regionalnej
Hipoteza multiregionalna Przodkowie człowieka, którzy opuścili Afrykę ponad milion lat temu ewoluowali na różnych kontynentach Następowała wymiana genetyczna (ciągłość) między populacjami regionalnymi
Model OAR (czyli Out of Africa Replacement)
Model OAR Out of Africa Pożegnanie z Afryką Ok. 200 000 lat temu jedna z populacji przodków człowieka (to już był H. sapiens) rozpoczęła migrację z Afryki na pozostałe kontynenty Nowi migranci wyparli żyjące już w tych regionach hominidy potomków wcześniejszych migracji i nie mieszali się z nimi Wszyscy współcześni ludzie są potomkami tych ostatnich migrantów
Badania mtdna mtdna jest wysoce zmienny, zwłaszcza w obszarach niekodujących (pętla D) Ponieważ mtdna dziedziczy się jako jedna jednostka genetyczna (dziedziczenie tylko od matki) określone układy polimorfizmów dziedziczą się razem haplotypy Haplogrupy (zbiory haplotypów o określonych wspólnych polimorfizmach) korelują z historią populacji ludzkich narzędzie w antropologii, kryminalistyce itp.
Drzewo i dystrybucja haplogrup mtdna
Dystrybucja haplotypów chromosomu Y Jobling & Tyler-Smith (2003) Nature Rev. Genet. 4, 598-612
Wyniki analiz mtdna i chromosomu Y Drzewo ewolucyjne mtdna i haplotypów Y jest zakorzenione w populacjach afrykańskich Czas od rozejścia się współcześnie żyjących linii (TMRCA) -150 000 200 000 lat Wyniki wspierają hipotezę OAR (niedawne afrykańskie pochodzenie ludzi)
O co chodzi w teorii OAR Nie o to, że pochodzimy z Afryki afrykańskie pochodzenie homininów jest w praktycznie wszystkich modelach Nie o to, że wywodzimy się od 1 kobiety ( Ewy ) jesteśmy potomkami jednej populacji, linie każdego genu (a więc i mtdna) muszą się zbiegać w którymś momencie Ostatni wspólny przodek wszystkich ludzi żył stosunkowo niedawno (~200 tys. lat temu) w Afryce, był to człowiek współczesny (H. sapiens) Hominidy, które wcześniej opuszczały Afrykę to nie nasi przodkowie, tylko boczne linie
Dane genetyczne Nie ma danych genetycznych dla gatunków sprzed miliona i więcej lat Granica możliwości analiz antycznego DNA: ~100 000 lat (a nawet do ~400 000 lat) Są dane genetyczne dla H. neanderthalensis i innych
Podejście genomowe Analizy mtdna i chry są proste - brak rekombinacji, łatwo ustalić linie dziedziczenia nie da się ocenić przepływu informacji między liniami (populacjami) admiksji Dla sekwencji autosomalnych tasowanie alleli w każdym pokoleniu dużo więcej informacji, ale metody analizy nie nadążają za przyrostem danych
Podejście genomowe Trudniejsze w analizie, ale więcej informacji Jedyny sposób analizy admiksji przepływu informacji między populacjami Przejście od analizy drzew pojedynczych genów do analiz dla wielu niesprzężonych loci wyzwanie teoretyczne Hofreiter et al. 2014, Bioessays 36
Projekty genomowe w badaniu ewolucji człowieka Porównanie genomów człowieka i innych naczelnych Nasi niedawni krewni - Neandertalczyk i inni Prehistoria człowieka zasiedlenie Europy zasiedlenie Ameryki mapa admiksji różnych populacji atlas zmienności człowieka (projekt 1000 genomów )
Neandertalczycy Pierwsze ślady o cechach neandertalskich (Azja) już ok. 400 000 lat temu Żył w Europie, wyginął około 30 000 lat temu Przodkowie człowieka współczesnego zasiedlili Europę ok. 40 000-50 000 lat temu Czy Neandertalczycy byli przodkami Europejczyków, czy krzyżowali się z ludźmi?
Neandertalczyk Żył w Europie i środkowo-zachodniej Azji jeszcze ok. 35 000 lat temu Równolegle z H. sapiens (Cro-Magnon) Linie człowieka i neandertalczyka rozdzieliły się ~ 600 000 lat temu Pojawił się w Europie wcześniej, niż H. sapiens (wcześniejsza migracja) Kultura (pochówki), narzędzia, prawdopodobnie mowa Wikimedia commons, Anthropological Institute, University of Zürich
Genom Neandertalczyka Zsekwencjonowano fragmenty mtdna z kilku próbek (1997) 6 10 Zsekwencjonowano ok. bp DNA jądrowego (2006) 60% genomu jądrowego (2010) Obecnie - 99% genomu z pokryciem 50x dla pojedynczych osobników (z ~40 mg kości!)
mtdna Krings M., Stone A., Schmitz R.W., Krainitzki H., Stoneking M., and Pääbo S. (1997), Cell, 90:19-30.
mtdna - drzewo Knight A. (2003): Journal of Human Evolution, 44:627-32.
mtdna - wnioski Sekwencje mtdna Neandertalczyka lokują się poza drzewem populacji ludzkich Nie są bardziej podobne do sekwencji europejskich Brak śladów mieszania się Neandertalczyków i ludzi współczesnych (w linii żeńskiej N.) Zróżnicowanie wewnątrzpopulacyjne Neandertalczyka jest niewielkie, podobnie jak u ludzi
Analizy ndna
Wyniki analizy genomu z 2010 Potwierdzenie, że ostateczna dywergencja populacji ~270-440 tys. lat temu - wcześniej, niż ekspansja H. sapiens z Afryki Analiza polimorfizmów Neandertalczyk bardziej podobny do mieszkańców Eurazji, niż Afryki
Analiza polimorfizmów Analiza pozycji, gdzie występują pojedyncze różnice SNP Wg. Green et al. (2006), Nature:444:330-336 Nowy polimorfizm Admiksja
Czy człowiek i Neandertalczyk się krzyżowali? Większe podobieństwo do mieszkańców Eurazji niż Afryki ok. 4% genomów Eurazji z polimorfizmami podobnymi do Neandertalczyka Prawdopodobnie dochodziło do krzyżowania przodków mieszkańców Eurazji z Neandertalczykami Wkład Neandertalczyka w genom człowieka jest bardzo niewielki Brak śladów wkładu człowieka do genomu Neandertalczyka
Scenariusze To, że podobieństwo N. do Europejczyków, Azjatów i Papuasów jest takie samo wskazuje na scenariusz 3 Krzyżowanie z przodkami E, A i PNG, na obszarze bliskiego Wschodu Do krzyżowania dochodziło bardzo rzadko niewielki wkład efekt fali szybka ekspansja populacji kolonizującej wzmacnia wkład z krzyżowania z populacją natywną
Nie tylko Neandertalczyk Szczątki z jaskini Denisowa (Ałtaj) Współcześni Neandertalczykom Prawdopodobnie grupa siostrzana Ślady krzyżowania z ludzkimi migrantami w populacjach Oceanii Epizody krzyżowania podczas migracji do Azji Pd.-Wsch.
Admiksje Kompletna sekwencja genomu z jaskini Denisova (2013) sugeruje przepływ genów między H. sapiens, H. neanderthalensis i być może jeszcze jednym, nieznanym gatunkiem
Tajemnice Denisowian Sekwencje mtdna z fragmentu kości sprzed 400 000 lat z Hiszpanii (Sima de los Huesos) - większe podobieństwo mtdna do Denisowian, niż Neandertalczyków kości i zęby morfologicznie podobniejsze do neandertalskich wspólny przodek Denisowian i Neandertalczyków? odrębna linia?
Admiksja i adaptacja Denisova Genetyczne podłoże adaptacji do życia na dużych wysokościach u Tybetańczyków - warianty genu EPAS1 (szlak hipoksji) Związane z konkretnym haplotypem EPAS1, częstym u Tybetańczyków, rzadkim u Chińczyków Han Haplotyp ten występuje w sekwencji Denisowian
Genom z Ust -Ishim Syberia, ~ 45 000 lat Najstarszy kompletny genom H. sapiens Grupa łowiecko-zbieracka z pierwszych fal migracji z Afryki, wyginęła ~2% admiksji neandertalskiej, porównywalnie ze współczesnymi populacjami nieafrykańskimi
Wnioski Model OAR zasadniczo utrzymany, ale nie taki prosty, jak się zdawało Mogło dochodzić do krzyżowania się migrantów z populacjami osiadłymi wcześniej tylko we wczesnych fazach migracji
Nie taka prosta historia mtdna współczesnych Europejczyków różni się od mtdna Europejczyków sprzed 10 000 lat fala migracji neolitycznej kolejne fale migracji podobnie mtdna wczesnych i późnych Neandertalczyków się różni dowody na dużą wsobność u Neandertalczyków w Europie (nieliczna populacja)
Prehistoria Europy Pierwsi osadnicy (z Afryki, bazalna populacja Eurazji, ~ 50 000 YBP) Zlodowacenia - refugia na południu i ponowne zaludnianie północy (18 000-10 000 YBP) Migracje neolitycznych rolników z Bliskiego Wschodu (7 000 YBP) rozprzestrzenianie się cywilizacji neolitycznej - częściowo genetyczne (migracje), częściowo kulturowe Późniejsze migracje np. migracja indoeuropejska 4 000-1 000 YBP
Potomkowie pierwszych Europejczyków? Wszystkie europejskie populacje są mieszanką potomków populacji pre-neolitycznych (łowcy-zbieracze) i neolitycznych (rolnicy) Dowody na ciągłość populacyjną w linii żeńskiej (mtdna) od czasów pre-neolitycznych tylko u Basków
Europejska mozaika Co najmniej 3 populacje źródłowe zachodnioeuropejscy łowcy-zbieracze (WHG, najwcześniejsze) dawni mieszkańcy północnej Eurazji (ANE, Syberia), też ślady w populacjach rdzennych mieszkańców Ameryki pierwsi rolnicy (EEF, Bliski Wschód + Bałkany, rewolucja neolityczna) prawdopodobnie ciemna skóra i u niektórych już jasne oczy jasna skóra, ciemne oczy na podstawie analizy DNA szkieletów sprzed 7 000-8 000 lat
Europejska mozaika
Europejska mozaika Gradient WHG-EEF odzwierciedla migrację EEF do Europy Udział ANE największy w Europie północnej i środkowej http://eurogenes.blogspot.com.au
A teraz? http://bga101.blogspot.com.au/2013/12/eef-whg-ane-test-for-europeans.html
Europa i Ameryka Analiza DNA szkieletu chłopca sprzed 24 000 lat (MA1) Dowody na przepływ genów do populacji Europy i Ameryki Przodkowie mieszkańców Ameryk to potomkowie mieszkańców Syberii wschodniej oraz migrantów z Syberii Zachodniej i Europy (MA1)